罕见病

摘要： 原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency diseases,PID)是一种由不同基因缺陷导致的免疫系统功能损害疾病,累及天然性免疫应答或获得性免疫应答,主要临床表现为反复感染、易患自身免疫性疾病和恶性肿瘤。PID为罕见病,不同地区研究[1⁃5]显示,PID患病率通常被估计为每100000存活婴儿中2~6例患病。随着人们对PID认识的提高及基因组学技术的发展,目前已发现多达350个基因突变可导致原发性免疫缺陷病[6]。PID并发其他系统损害已被广泛报道,部分可累及肾脏[7],甚至发展为终末期肾脏疾病,影响预后。既往有关PID合并肾损伤的研究以个案报道及实验研究为主,缺乏总结性综述,故本文阐述了几种常见PID所致肾损伤的临床特点、可能的机制及治疗方案,以期为PID患者肾损害的诊疗提供参考。

摘要： 杜氏肌营养不良症(简称DMD),是一种由于抗肌萎缩蛋白基因突变所致的肌源性损伤,属于因X染色体基因缺陷所导致的渐进式神经肌肉疾病,目前被列入罕见病范畴。

摘要： 罕见病是一大类特殊病症的总称,绝大多数罕见病都是遗传病,具有发病早、病情重、预后差等临床特征,给家庭和社会带来巨大负担。以个人基因组为基础的精准医学策略是研究罕见病的有效手段,近年来在疾病遗传机制、临床分型和治疗手段上不断突破,成效斐然。在为既往所取得进步鼓舞的同时,罕见病精准医疗存在的问题亦不容忽视:超过40%罕见病尚未发现致病基因;很多疾病基因型和临床表型关系不明;超过90%的罕见病缺少靶向药物等。本研究重点讨论罕见病精准医疗的现状和挑战,呼吁采取更多行动,响应“生命至上”国策,携起手来形成合力,加强罕见病基础研究,加快罕见病药物研发,为罕见病患者和家庭带来更多温暖和希望。

摘要： 目的:利用Orphanet数据库筛选我国罕见病目录中的肿瘤类疾病,并对其进行学科分类,以期促进罕见病的多维度分类方法及数据库的建立。方法:以Orphanet数据库的分类方法为准,初步筛选出罕见肿瘤类疾病;通过权威期刊文献数据库检索其相关文献,整理学科分类数据,结合肿瘤类疾病的临床表现及症状进行分析。结果:共筛选出24种罕见肿瘤病,占罕见病目录的15.38%;根据罕见病的特殊性,提出以学科分类为依托的分类方法,适用性及可操作性强。结论:针对我国尚未有准确的罕见病分类标准,本研究从多维度对肿瘤类罕见病进行分类,有助于提高肿瘤类罕见病的辨认能力、促进进一步罕见病的分类研究。

摘要： 王成林|主编对罕见病、少见病的认识、诊断与治疗,是衡量一个专家或医院实际水平的重要指标。韩金祥|名誉主编百尺竿头,更进一步!祝愿《罕少疾病杂志》在新时代为罕见病防治做出新的更大贡献!杨艳玲|名誉主编祝《罕少疾病杂志》不断刷新,助力罕见病全生命周期医学管理,提升三级防控。

摘要： 建立健全罕见病保障机制有助于加快我国全民健康覆盖和健康中国建设进程,也有助于推动我国生物医药产业转型升级。文章从罕见病的定义、药品供应保障和费用分担,以及对医药产业发展的促进等方面对部分国家和地区的做法进行梳理,总结其经验启示与建议。一是界定罕见病范围是建立罕见病保障机制的前提和基础,需要从多维度对罕见病进行界定,更好地推动罕见病保障机制的建设。二是改善药品可及是建立罕见病保障机制的重要内容,需要进一步加强对国内企业的支持力度,及时将国内企业涉及罕见病的相关产品纳入医保目录,更好地改善罕见病患者的药物可及性。三是普惠与特惠相结合的医疗保障制度是缓解罕见病患者就医负担的主要手段,应优先建立普惠性制度,让所有罕见病患者均能获得基本医疗保险制度的待遇保障。在此基础上,探索建立特惠性保障制度,缓解罕见病患者因病返贫、因病致贫问题。四是建立健全罕见病保障机制是实现我国生物医药产业转型升级的重要助推器。应加强医疗保障政策与医药产业政策的衔接,进一步完善我国罕见病保障机制,推动医药产业转型升级和高质量发展,更好地满足我国罕见病患者的药品保障需求。

摘要： 一、专题简介罕见病具有病情严重、诊断困难、误诊率高、可治愈率低等特点。近年来随着媒体报道和传播力度的加大,社会关注度的提高,我国政府出台一系列政策支持:2018年制定了《第一批罕见病目录》,共有121种罕见病;2019年相继发布了中国《罕见病诊疗指南(2019年版)》《消除罕见病患儿诊断壁垒调查结果和建议报告》,为121种罕见病诊疗提供依据;同年,国家卫生健康委员会宣布建立全国罕见病诊疗协作网,加强我国罕见病管理,提高罕见病诊疗水平。

摘要： 目的制订发表清单以提高罕见病病例报告质量。方法通过文献复习,制订罕见病病例报告备选发表清单14款48项条目;对备选发表清单条目以背靠背方式征询专家意见。结果通过实名邀请制方式发放专家意见征询单65份,在限定的时间内收到有效专家意见52份。基于国际病例报告指南CARE清单与专家意见征询结果合并总结,形成13款33项罕见病病例报告发表清单条目,即为罕见病病例报告的最低发表要求。结论罕见病病例报告信息量有限,进行报道时作者和编辑应核对共识发表清单,注重报道的科学性、完整性和透明性,以提供给读者更多有价值的信息。

摘要： 疑难重症和少见病是大型综合性、专科性医院临床工作的主要任务之一。因病例相对集中,通常疑难重症和罕见病也是这类医院临床研究的重点。但同时,正是因为病例数量少,一家医院的病例数量很难满足研究需要,而常规多中心研究因成本高、组织难度大等原因很难组织实施。为此,学术界提出临床注册研究的解决方案,其主要特点是在网络上搭建多中心临床研究平台,采用病例注册上传的形式,按事先设计的方案,上传注册病例的临床信息,建立多中心临床研究数据库,形成研究平台。

摘要： 目的:后脱贫时代,对罕见病用药可负担性进行评价,为完善相关医保政策提出建议。方法:用3种方法,对12种罕见病用药的可负担性进行评价,分析医保制度覆盖后罕见病用药可负担性的改善程度。结果:按WHO/HAI标准调查法,罕见病药品最高年治疗费用达280320.00元,非医保患者和医保患者差异较大;按灾难性支出评价法,仅吡非尼酮就会造成1.15万灾难性支出人口;按致贫作用评价法,罕见病用药会导致超过16万非医保患者陷入贫困。结论:我国罕见病用药可负担性较差,在医保共付体系下,医保制度对罕见病可负担性的改善程度较小,大部分患者存在支付困难。对此,应逐步建立起全产业链,鼓励孤儿药研发,使罕见病患者有药可用,提高罕见病保障水平。

摘要： 2018年5月22日,国家卫生健康委员会、科技部等五部委联合制定的《第一批罕见病目录》正式发布.包括白化病、肌萎缩侧索硬化、戈谢病、卡尔曼综合征、马凡综合征、法布雷病、血友病等121种疾病被收录其中.目录出台，为罕见病研究团队规范罕见病管理、提高罕见病诊疗水平提供了重要指导和依据，也为进一步建设科研基础设施、收集数据、推动科研奠定了基础。

摘要： 介绍了罕见病项目背景介绍，TSC专科门诊项目目标与成果，项目组织与推进，项目成功关键因素。罕见病是指那些发病率极低的疾病.罕见疾病又称"孤儿病",在中国没有明确的定义.根据世界卫生组织(WHO)的定义,罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病.罕见病是人类医学面临的最大挑战之一,目前已知的近7000 种罕见病,我们对它们的了解还很有限,普遍存在科研投入少、诊断率低、缺乏有效治疗手段且药物往往不在医保体系中,包括中国在内的绝大多数国家的患者,面临"病无所医"、"医无所药"、" 药无所保"的窘境.

摘要： 要运用方方面面的力量，来提高社会、政府、医学界等相关行业对罕见病的关注。国家应当说已经具备了应对罕见病的经济实力，同时鉴于国家越来越强调公平，越来越强调让人民感觉到改革所带来的红利，因此也具备了应对罕见病的社会环境。那么在社会经济发展条件已经具备的条件下，法律建设也要能够跟上，建立一个基于社会公正理念应对罕见病的法律体系。有效应对罕见病挑战的关键在于建立一个创新性的罕见病防治法律体系和制度。因此要结合业界专家观点，要在全社会、全国范围内建立一个统一协调的体系，保障全社会依法推动。在T作方针、顶层设计的基础上，可以在地方立法先行先试，同时抓住关键环节、重点突破。

摘要： 罕见病(Rare disease)又称"孤儿病"(Orphan disease),大部分与遗传有关。而用于预防、诊断、治疗罕见病的、研发并生产极度困难的药品称为"孤儿药"。世界卫生组织(WHO)将罕见病定义为患病人群占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变。欧盟Orphanet数据库公布了5781种罕见病。美国RDR数据库涵盖6800多种罕见病。据此估计我国罕见病患者达千万之多

摘要： 本文通过对罕见病新闻报道现状的分析,指出其存在的问题和短板,匡正错误的报道框架,提出应在健康传播理论的视域下通过新旧媒体联合报道,舆论引导,还原其话语权,展现主体性,实现罕见病报道的常态化、专业性、人情味.

摘要： 罕见病又称孤儿病(Orphan disease)，是指患病率很低、难以诊治的疾病，世界卫生组织(WHO)把此病定义为患病率占总人口的0.65%-1.00%之间的疑难病，此病种类繁多，涉及全身各系统，多有先天性、遗传性，易误诊，诊断难，绝大多救治不了。罕见病多属遗传和遗传代谢病，因从优生的角度这种病尽量不生或少生。孤儿药的开发主要集中罕见肿瘤(24)及罕见代谢病(14%)，这些药多是通过化合物筛选而得，通过生物技术设计靶向药物极少。除药治疗，其他用于治疗罕见病方法有造血干细胞移植、酶替代方法和基因治疗。

摘要： 目的：通过对中美罕见病与罕用药政府研发投入现状的分析,提出适用于我国的罕见病与罕用药政府研发投入的政策建议.方法：采取文献研究和对比分析的方法,对美国及中国罕见病及军用药政府资助研究基金项目情况进行分析.结果：2008年至2011年美国政府资助罕见病及罕用药研究基金项目共计15657项(其中包括2008年—2011年罕用药项目及2011年罕见病项目),总金额约60.8亿美元,其中覆盖的研究报告领域为恶性肿瘤以及血液和造血系统.2008年至2012年中国政府资助罕见病及罕用药研究基金项目共计883项,总金额约2.32亿元,其中主要覆盖的研究报告领域为血液系统的白血病,NSFC批准的基金项目有432项,总金额约2.13亿元.结论：与美国对于罕见病和罕用药的研发投入状况相比,国内对于罕见病的定义不明确,管理制度相对不完善,有关罕见病的政策制定难度较大,公共信息服务力度较小.因而我国需要在尽量弄清罕见病发病机制的同时,给予罕见病概念一定明确的定义,颁布政策积极支持研发机构对罕见病的研究以及药厂药品的生产,最后对罕见病患者给予一些帮扶政策.

摘要： 目的：分析我国不同类的疾病在全民基本医疗保险体系建立前后的住院医药费用变化情况,探讨政策法规对医药费用的影响.方法：通过查阅《中国卫生统计年鉴》获得11种罕见病及11种常见病2004-2011年的相关数据,分析我国常见病和罕见病医药费用的变化1情况,以2008年为分界点,并引入虚拟变量构建回归模型进行分析.结果：常见病模型拟合效果好(R方为97.33％),2008年前后常见病医药费用增量分别为116元和436元,存在显著性差异.罕见病模拟效果不佳.结论：全民基本医疗保险体系建立后提高了居民的卫生服务利用率,医药费用逐年上涨,但是患者经济负担较重,尤其是罕见病患者医药费用居高.国家应加大我国医疗保障水平,并适当提高对罕见病发展的重视程度.

摘要： 文章介绍了何为罕见病及罕见病的判断标准，并分析了罕见病的常见病因，欧美国家多考虑罕见病的遗传学基础，通常指单基因疾病，如X-连锁的血友病或常染色体隐性遗传的苯丙酮尿症等。因此，重点研究罕见病中遗传病的特征，并提出相应的治疗对策，同时根据目前罕见病发展情况分析中国治疗方面的现状。

摘要： 目的：为中国罕见病药品医疗保险制度的制定提供参考意见。方法：采取文献研究及对比分析方法。结果：分析了澳大利亚、加拿大、英国及美国四个国家的医疗保险模式和药物保险受益计划的内容，并总结了治疗3种罕见病的12种罕用药在各国药物保险计划中的补偿情况。结论：中国应鼓励政府，社会、个人及慈善机构通过构建专门的政府罕见病医疗保险基金和罕见病慈善基金，缓解罕见病患者的经济负担。

摘要： 本发明涉及分子遗传学和皮肤病学领域，具体涉及银屑病罕见InDels及其对银屑病发生的风险预测方法。所述InDels包括：LEKR1基因的chr3_158211991_IATGATAACTGGAAGGAGAAGGATGATAACTGGAAGGAG，剪切位点InDel；AFF3基因的chr2_99541763_IAGT，剪切位点InDel；ABCG2基因的chr4_89258443_DAAAAGTG，剪切位点InDel；GIPR基因的chr19_50869251_DCCTGCTCATCTTGAGTTTGTTCAGGTGGGA，剪切位点InDel；ANXA7基因的chr10_74828010_DCT，移码突变InDel；SYTL2基因的chr11_85114805_IC，移码突变InDel；FYCO1基因的chr3_45983483_DCT，移码突变InDel。本发明可以高效地对跟银屑病相关的基因进行测序并结合高性能计算资源进行快速分析，进而得到变异检测结果，对InDels的检测准确率高于现有其他技术。

摘要： 本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了与罕见遗传病有关的突变基因，与野生型NR3C2基因编码DNA的参考序列相比，突变基因的核苷酸序列为SEQ ID NO:3；在基因组位置chr4:149357409处，碱基T突变为碱基C；参考基因组版本是GRCh37。本发明还涉及上述突变基因在制备检测试剂盒中的应用。本发明提供的突变基因可以作为临床辅助诊断的生物标志物；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对假性醛固酮减少症的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。

摘要： 本发明涉及分子遗传学和皮肤病学领域，具体涉及银屑病罕见InDels及其对银屑病发生的风险预测方法。所述InDels包括：LEKR1基因的chr3_158211991_IATGATAACTGGAAGGAGAAGGATGATAACTGGAAGGAG，剪切位点InDel；AFF3基因的chr2_99541763_IAGT，剪切位点InDel；ABCG2基因的chr4_89258443_DAAAAGTG，剪切位点InDel；GIPR基因的chr19_50869251_DCCTGCTCATCTTGAGTTTGTTCAGGTGGGA，剪切位点InDel；ANXA7基因的chr10_74828010_DCT，移码突变InDel；SYTL2基因的chr11_85114805_IC，移码突变InDel；FYCO1基因的chr3_45983483_DCT，移码突变InDel。本发明可以高效地对跟银屑病相关的基因进行测序并结合高性能计算资源进行快速分析，进而得到变异检测结果，对InDels的检测准确率高于现有其他技术。

摘要： 本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了与罕见遗传病有关的突变基因，与野生型NR3C2基因编码DNA的参考序列相比，突变基因的核苷酸序列为SEQ ID NO:3；在基因组位置chr4:149357409处，碱基T突变为碱基C；参考基因组版本是GRCh37。本发明还涉及上述突变基因在制备检测试剂盒中的应用。本发明提供的突变基因可以作为临床辅助诊断的生物标志物；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对假性醛固酮减少症的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。

摘要： 本发明提供了一种罕见病辅助诊断的方法，能通过对临床症状信息的分析，为罕见病患者提供实时的就诊建议，包括临床症状对应的可能相关的罕见病信息，疾病描述、疾病受累系统的表型以及疾病的首诊科室、就诊流程、检查科目、确诊的关键临床指征及检查手段等信息。让罕见病患者不再毫无目的性的四处奔波求医，大大缩短了罕见病的诊断时间，为患者赢得最佳治疗时机，同时也减轻了患者家庭的经济和精神负担。

摘要： 本发明公开了罕见病数据采集上报方法及系统，按照设定时间间隔，获取医生客户端在HIS系统、电子病历系统和病案系统中输入的诊断结论，从诊断结论中提取诊断关键词，并将诊断关键词与罕见病词典中的罕见病名词进行匹配，如果匹配成功，则将罕见病电子填写卡发送给医生客户端；接收医生客户端在罕见病电子填写卡中录入的罕见病信息；对已填写的电子填写卡进行数据完整性校验；将填写完整的罕见病电子填写卡上传给医院客户端；医院客户端对接收到的电子填写卡进行数据真实性、数据一致性和数据准确性校验，如果校验通过，则医院客户端将电子填写卡进行解析，并将解析后的数据上传给省平台数据中心；省平台数据中心上传给国家平台数据中心。

摘要： 本发明提出一种基于病例登记和搜索引擎的罕见病流行病学数据库构建方法和系统，包括：获取多种罕见病及其对应的查询关键词，根据查询关键词分析搜索引擎的查询信息，得到罕见病搜索的查询日志，并根据查询日志统计提取各罕见病在搜索引擎中的搜索特征，且搜索特征包括各时间点和/或地区对应的搜索患者人数、搜索患者人数排名和搜索增长率排名；统计提取各罕见病在病例登记系统数据中的确诊特征，且确诊特征包括罕见病在各时间点和/或地区对应的确诊患者人数、确诊患者人数排名和确诊增长率排名；比对融合搜索特征、确诊特征和病例登记系统数据，得到罕见病流行病学数据库。通过上述内容，本发明丰富完善了罕见病病例登记系统。

摘要： 本发明公开了一种基于表型可视化的罕见病辅助推理的方法及系统，方法包括以下步骤：构建表型语义层级网络和罕见病表型特征网络；计算疾病的表型共现关系和表型特异性；将表型语义层级网络、表型共现关系和罕见病表型特征网络可视化为网络图；根据表型语义层级网络、罕见病的表型共现关系、罕见病表型特征网络，对采集到的患者的表型特征进行相似度计算，得到候选疾病；基于表型语义层级网络、罕见病的表型共现关系和候选疾病对于患者的表型信息进行优化，获得优化后的表型集合；利用可视化的罕见病表型特征网络对比展示候选疾病和优化后的表型集合，辅助医生对罕见病进行鉴别诊断。本发明的方法及系统可辅助医生提高罕见病的诊断效率。

摘要： 本发明公开了一种罕见病筛查方法，其步骤如下：通过智能医疗设备采集患者病症情况，接入相关病症数据，并将多样输入数据标准化处理；将标准化处理的病症进行分析，构建数据决策树，对病症数据进行分类筛选；建立表型病症信息与病种对应的关系数据库，将分类筛选数据传输至关系数据库；本发明中，通过对患者病症情况进行采集，将采集的数据信息进行归一标准化处理，将处理信息进行数据数据决策，进行分类筛选，同时建立关系数据库，与样本数据进行对比，得出数据的差别信息以及特征信息，同时直接将取得数据进行储存以及报表自动生成统计，有效提高了筛查工作的工作效率，缩短工作流程，便于工作人员使用。

摘要： 本发明公开了一种基于原型图神经网络和小样本学习的罕见病分类方法，其包括：收集罕见病人脸样本构成数据集，按照n‑way k‑shot的形式划分为h个迭代集；迭代集中每个类所有样本通过嵌入子网络得到特征向量并计算一个原型点；用所有特征向量及原型点构建原型图神经网络，设置三个网络来交替优化节点/边特征相关性和标签：节点特征更新网络用来细化结点的特征，边特征更新网络用来增强边的表示能力，节点标签传播网络用来推断结点的标签；设计了一个由交叉熵损失和几何正则化损失组成的损失函数优化模型。本发明引入图神经网络进行小样本学习，克服了罕见病人脸样本量少带来的过拟合问题，模型的分类准确性更高。