精准医学

摘要： 东部战区总医院,国家肾脏疾病临床医学研究中心,全军肾脏病研究所,坐落于风景秀丽的古都南京。其作为国家首批临床医学研究中心,集肾脏疾病诊治、科学研究和人才培养为一体,在国内和国际享有广泛的知名度和学术影响力。中心近五年承担了包括国家973项目、国家“精准医学”重点研发计划项目、国家科技支撑计划项目、国家自然科学基金重大国际合作项目以及重点项目等在内的国家重大科研项目20余项。中心建立了国家肾脏疾病三级协同研究网络,并拥有国家肾脏疾病临床试验协同研究平台、国家肾脏疾病大数据协同研究平台、国家肾脏疾病数字化病理协同研究平台,以及国家肾脏疾病生物样本协同研究平台等多个国家级创新研究平台。拥有集基因遗传学、转录组学、蛋白质组学、免疫学、分子生物学、细胞生物学、肾脏病理和生理和模式动物研究平台为一体的全军肾脏损伤与修复再生重点实验室。与国内及国际的重点高校和研究单位建立了多个联合创新中心,开展合作研究,产生了一批创新性好、实用性强的研究成果。

摘要： 精准医学内涵与外延广泛,包括了精准医疗。“精准医疗”是在直觉医学(intuitive medicine或经验医学)、循证医学基础上,借助现代科学,特别是基因组医学的进展,发展起来的一个新的医疗模式。精准医疗的创新与应用是我国国家战略之一。2015年3月,科学技术部举办首届国家精准医疗战略专家会议,确定了中国版精准医学纲要。2016年,精准医学被列入“十三五”国家重点研发计划项目,精准医疗基础与临床研究正式起航。近6年来,我国精准医疗在肿瘤、心血管病、罕见病等多个领域不断取得突破,成绩斐然。2021年12月,工业和信息化部、国家卫生健康委员会等10部门联合印发《“十四五”医疗装备产业发展规划》,要求进一步推动精准医疗全面创新发展,使其逐步成为医药大健康产业发展的驱动引擎。

摘要： 肾细胞癌(renal cell carcinoma,RCC)是泌尿系常见的肿瘤之一,肾脏肿瘤发病率在全美男性及女性分别排名第7、8位,近5年呈持续上升趋势[1]。在我国,RCC同样呈现明显增长的趋势[2]。早期诊断及治疗对肿瘤的控制尤为重要,随着精准医学时代的来临,传统影像学检查方法再也无法满足新的需求,液体活检的价值逐渐提高,循环肿瘤DNA(circulating tumor DNA,ctDNA)检测技术提供了新的思路。

摘要： 清华大学团队在类器官研究领域取得突破成果登上《细胞》子刊。清华-伯克利深圳学院(TBSI)精准医学与公共健康研究中心马少华副教授、黄来强教授团队在类器官研究中取得重要成果,成功建立了类器官均一化、自动化、高通量培养平台,制备的人源和鼠源的正常组织和肿瘤类器官,形态结构均一,忠实地保留了源组织/肿瘤从基因分子细胞到组织生理病理的特性、对药物和治疗的反应功能。其中肿瘤类器官高度保持了源肿瘤的异质性和患者之间的异质性,为肿瘤的发病机理研究、药物和疗法的筛选和评价、个体化精准治疗,以及再生医学的研究和开发提供了优良的技术平台和疾病模型。

摘要： 人工智能和机器学习(machine learning,ML)是心血管精准医学领域研究热点。ML作为人工智能主要亚类,通过模拟人类思维过程和学习方式构建分析模型,实现信息模式识别和数据分析。心脏磁共振(cardiac magnetic resonance,CMR)可以获取心肌形态结构、功能学和组织特征等影像学信息。CMR成像技术与ML相结合可以提高心肌病的病变区域识别准确性并对病变进行定性定量分析,更好了解心肌病的致病机制、协助诊断、评估疾病预后;此外,CMR的心肌应变分析与ML结合可以更好实现心肌运动和收缩舒张功能观察和测量价值。

摘要： 罕见病是一大类特殊病症的总称,绝大多数罕见病都是遗传病,具有发病早、病情重、预后差等临床特征,给家庭和社会带来巨大负担。以个人基因组为基础的精准医学策略是研究罕见病的有效手段,近年来在疾病遗传机制、临床分型和治疗手段上不断突破,成效斐然。在为既往所取得进步鼓舞的同时,罕见病精准医疗存在的问题亦不容忽视:超过40%罕见病尚未发现致病基因;很多疾病基因型和临床表型关系不明;超过90%的罕见病缺少靶向药物等。本研究重点讨论罕见病精准医疗的现状和挑战,呼吁采取更多行动,响应“生命至上”国策,携起手来形成合力,加强罕见病基础研究,加快罕见病药物研发,为罕见病患者和家庭带来更多温暖和希望。

摘要： 精准医学与组学检验技术是医学检验技术专业的一门选修课,也是该专业学生进入行业后切实应用的一门课程。课程在实际教学中存在诸多问题,为此从课程目标设置、课程内容和师资队伍建设等方面对课程进行了改革实践,为培养高素质应用型人才提供新思路。

摘要： 赣南医学院第一附属医院检验科是江西省医学领先学科、赣州市医学领先学科、赣南医学院及第-附属医院重点学科,建立了院士工作站、精准医学中心和赣州市体外诊断重点实验室,为江西唯一一家开展产前诊断技术服务的综合性三甲医院检验科。科室现有工作人员73人,其中高级职称10人,博士7人,硕士研究生导师8人,江西省百千万人才工程人选1人,江西省青年井冈学者1人,江西省首届青年科技奖1人,赣州市优秀科技工作者1人,赣州市卫生健康拔尖人才培养对象2人、青年骨干人才培养对象1人,赣州市卫生计生系统学术和技术带头人培养对象2人、优秀青年医学人才3人。

摘要： 当今我国全民健身状况复杂多样,传统运动处方内容单一,难以满足全民健身指导的多重需要。改良运动处方以传统运动处方为基础,是对传统运动处方的补充和完善。改良处方主要包括基本信息、运动前评估、健身目标和运动处方四部分,主要变化包括删除传统运动处方“运动前评估”项中的“身高/体重/体脂”项,重整为“体质评估”;将“健康检查”更名为“医学诊断”,其中增加“心功能评定”;增加“心理诊断”和“营养评估”;原来的“体力活动水平”放至“营养评估”中的“日常体力活动水平评估”;保留“运动风险分级”和“运动测试结果”;将“主诉要求”变更为“健身目标”;“运动处方”进一步细分为心肺耐力运动、肌肉适能运动、柔韧适能运动和专项运动四部分。改良运动处方格式及内容更精准,更符合当今精准医学的要求,值得进一步研究和推广使用。

摘要： 近年来,二代测序技术(NGS)发展迅速,可以绘制多种全面的肿瘤癌症基因组图谱,包括基因突变、基因表达和表观遗传图谱。基于个体癌症基因组信息,有望开发更多可以应用于临床的靶点,这有助于为癌症患者寻找合适的个体化治疗策略。然而,由于分子靶向药物的种类有限,仅有一小部分癌症患者可以从基因测序中获益。免疫治疗是一种新型疗法,包括免疫检查点抑制剂(ICIs)、个体化癌症疫苗和过继T细胞疗法。来自日本癌症研究基金会癌症精准医疗中心主任、东京大学名誉教授Yusuke Nakamura教授就个体化免疫治疗进行了综述。作者总结了基于肿瘤基因组和分子特征的个体化药物筛选的现状,强调了如何进一步利用个体基因组信息,以及所面临的挑战。

摘要： 文章指出遗传病精准医学对人类基因组的认识还不够深入，影响多基因遗传性疾病的因素很多，生活环境在其中起着很大的作用，产前诊断、基因治疗的伦理问题需要引起足够的重视，实现遗传性疾病精准检测产业化还需进一步降低检测成本，针对单基因遗传性疾病的无创检测是一种趋势，遗传性疾病的基因治疗和干细胞治疗还存在一些问题。

摘要： 新型循环生物标志物、循环核酸(CNA）、循环稀有细胞(CRCs）、细胞外囊泡(EVs）、问题与挑战。精准医疗(Precision Medicine)2015年1月,美国总统奥巴马宣布启动"精准医学计划"(Precision M)。

摘要： 介绍了人类基因组计划等大规模国际合作研究、测序费用下降、数据生成增长、心血管精准医学意义重大。我国心血管疾病总患病人数高达2.7亿，心血管疾病高居疾病死亡构成的首位,占我国疾病总死亡的43.5％。超过4000万人患有因基因突变所致的心血管疾病.每年有超过50万人因心血管疾病而导致猝死.主要分析了分子诊断和氯吡格雷个体化用药的研究。

摘要： 本体是在一个具体的学科领域中，由该学科的专业术语及术语间的关系构成的人与计算机都可以理解的一个复杂的知识网络体系，消除认知差异，实现数据的整合与自动计算机分析，广泛应用于生物医学数据标准化、 分析、分享、检索、整合和再利用，在大数据与精准医学的理念中，本体更是发挥着不可替代的基础性作用。

摘要： 目前精准医学在临床检验诊断中的实践和探索主要的是联合最新的遗传检测技术开展的，如与基因测序技术的紧密结合。

摘要： 神经内分泌肿瘤这个小瘤种，经过10余年的发展从大杂烩的小型研究逐渐演变为设计良好的安慰剂对照的大型研究，从而诞生了SSAs，靶向药物等经典的内科治疗手段，其中更是得益于病理诊断的不断更新。今后研究的方向应当从精准医学的角度，更深层次的挖掘增殖的差异、不同原发灶的差异背后蕴含的分子生物学的特征。相信在不久的将来，随着对神经内分泌肿瘤分子分型的进一步了解，神经内分泌肿瘤的患者可以接受更加个体化的治疗，最终达到延长生存的目的。

摘要： 晚期非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)的诊断和治疗在过去十余年间发生了巨大的变化.驱动基因的发现以及与驱动基因为靶点的酪氨酸激酶抑制剂(tyrosine kinase inhibitors,TKIs)成功的开发和应用,极大地改善了特定晚期NSCLC患者的预后,预示着NSCLC精准治疗时代的到来.免疫检查点抑制剂(Checkpoint inhibitors)所带来的肿瘤免疫治疗的成功更是给人带来更大的鼓舞和希望.以EGFR, ALK为代表的驱动基因的发现和相应TKIs的应用使肺癌的治疗进入精准医学时代(precision medicine)，在一定程度上实现了肺癌患者的个体化治疗;免疫检查点抑制剂的成功开发和应用进一步使NSCLC有效治疗手段得到新的扩展，使晚期NSCLC的治疗进入一个与传统细胞毒为主的治疗完全不同的新时代。因此如何对不同作用机制的新治疗方式采用针对性的疗效评价标准、预测标准或体系，需要进行更多的相关研究，从而能够在整体化考虑相关药物、肿瘤、患者机体状态的基础上，正真做到充分发挥个体化精准治疗优势，将晚期NSCLC的整体治疗水平提高新的状态。

摘要： 精准医学的迅速发展带来肿瘤治疗领域的巨大变革,在小细胞肺癌(SCLC)领域,免疫靶向药物、抗体耦联药物、调节表观遗传学异常的药物、靶向DNA损伤修复缺陷和细胞周期缺陷等药物都进行了初步的探索和尝试,成为SCLC精准治疗的星星之火,有望改变SCLC未来治疗策略.

摘要： 鼓励发展质谱检测，满足精准医学的临床需求，促进创新和发展，科学合理监管，先进试点单位总结经验，正式对临床开展前应完成检测性能与临床应用评估，完善室内质量控制体系，编写相应的操作规程。

摘要： 简述了检验学科发展现状，自动化:各级医院检验科设备配置上了新台阶，信息化:90％以上的二级及以上医院检验科基本实现信息化管理，便携化:中国POCT产品以每年20％的增速在发展，标准化:国家卫计委临检中心参评单位超过4000家;通过ISO15189评审的医学实验室近300家.

摘要： 本申请涉及关节专用支托的领域，尤其是涉及一种运动医学关节手术精准固定装置。一种运动医学关节手术精准固定装置，包括底板、轨道、滑动调节组件和脚托架，滑动调节组件包括齿条、滑块、齿轮和调节把手；齿条包括间隔设置的齿槽以及相邻齿槽间的固定齿；齿轮包括活动齿，活动齿远离齿轮中心的一端为齿端面，齿端面包括锁定段；当活动齿抵在与滑动调节组件运动趋势方向相同侧的固定齿上转动时，相邻活动齿的齿端面抵在相邻的固定齿上；在锁定段与固定齿抵接时，固定齿对活动齿施加的作用力方向经过齿轮的中心或者齿轮中心远离齿条的一侧。该状态齿轮无法再转动，滑动调节组件的位置也被固定，节省了解锁棘爪来调节的过程，使用更为方便。

摘要： 癌症免疫疗法已经取得了巨大的临床成功，即使是最难治疗的癌症也有较长的生存期。然而，这种效果仅在少数人中观察到，并且没有这种反应的生物标志物。本文描述的方法使用两种独立的全身性慢性炎症量度(炎症年龄‑iAge‑和细胞因子反应评分‑CRS)将癌症患者分层为对癌症免疫疗法有反应者与无反应者，从而改善癌症免疫疗法的结果。iAge个性化的免疫蛋白质组标记/特征创建了个体化的初始疗法，以降低iAge并在治疗前将无反应的患者转变为反应者。通过治疗患者降低其iAge并改善其CRS，可将无反应者转变为反应者。

摘要： 本发明涉及一种人工智能辅助医学生物信息建立大动脉炎影像学精准评估体系，其特征在于，包括血管图像单元、血管定位人工智能算法模型以及血管识别单元。本发明在传统人工智能的基础上，对血管图像提取后进行自动化处理，智能评估血管的重塑性改变，并结合医学生物信息，评估血管的炎症状态及变化趋势，自动输出结果。本发明能显著提高医生评估效率，增加评估的全面性和准确性。

摘要： 本发明提供一种医学影像器官精准自动分割方法及系统，方法包括：步骤1：提取器官的轮廓掩模信息；步骤2：利用器官轮廓掩模信息，基于深度神经网络进行目标区域分割；步骤3：对深度神经网络分割的目标区域进行最优化处理。本发明的医学影像器官精准自动分割方法及系统，使用器官轮廓掩模信息作为训练深度神经网络的输入，有利于解决医学影像中前景(目标)区域太小背景区域太大导致网络训练模型欠拟合或过拟合问题，在保证分割精度的同时，极大地优化了网络训练时间，提高了分割速度。

摘要： 本发明属于图像处理领域，公开了一种基于超声医学的脑内深部肿瘤精准定位图像处理系统，通过图像采集模块利用核磁采集含有定位患者肿瘤的定位标记点的患者肿瘤区域的多张脑内深部肿瘤图像；使用核磁数据读取模块对核磁图谱信号实时成像，对成像进行增强处理和降噪处理，并保留至少两张肿瘤图像；通过图像配准模块对该至少两张肿瘤图像进行图像配准，获取肿瘤定位参数；通过标注模块对采集的图像进行重新标注；通过显示模块显示采集的脑部肿瘤影像、标注信息。本发明采用图像配准技术获取肿瘤定位参数，实现肿瘤有效定位，提高手术成功率，提高工作效率，减少医护人员工作量。

摘要： 本发明涉及人工智能技术领域，具体地说，涉及基于医学图像的人工智能肿瘤诊断系统。包括基建管理单元、数据管理单元、诊治功能单元和扩展应用单元；基建管理单元用于对基础建设进行管理；数据管理单元用于对图像数据进行处理；诊治功能单元用于支撑肿瘤诊治过程；扩展应用单元用于支撑更多功能。本发明设计可以快速获取肿瘤诊断的最具代表性的医学图像，提高诊断工作效率，减少浪费的时间；构建智能诊断模型，通过人工智能快速诊出病灶，减少阅片时间，节省人力时间，降低专业能力要求，降低诊治成本；快速对肿瘤进行定位、定型、鉴别和分期，可以准确定制相应的治疗方案，并追踪患者的诊治全流程，提高诊断效果，并可扩展诊断资料的应用场景。

摘要： 癌症免疫疗法已经取得了巨大的临床成功，即使是最难治疗的癌症也有较长的生存期。然而，这种效果仅在少数人中观察到，并且没有这种反应的生物标志物。本文所述的方法使用两种独立的全身性慢性炎症量度(炎症年龄‑iAge‑和细胞因子反应评分‑CRS)将患者分层为对癌症免疫疗法、疫苗接种和/或抗病原体疗法有反应者与无反应者，从而减少免疫衰老，改善癌症免疫疗法的结果、疫苗接种的结果和/或感染性疾病的治疗。iAge个性化的免疫蛋白质组特征创造了一种个体化的初始疗法，以降低iAge并在治疗前将无反应的患者转变为有反应者。通过治疗患者降低其iAge并改善其CRS，可将无反应者转变为有反应者。

摘要： 本申请涉及关节专用支托的领域，尤其是涉及一种运动医学关节手术精准固定装置。一种运动医学关节手术精准固定装置，包括底板、轨道、滑动调节组件和脚托架，滑动调节组件包括齿条、滑块、齿轮和调节把手；齿条包括间隔设置的齿槽以及相邻齿槽间的固定齿；齿轮包括活动齿，活动齿远离齿轮中心的一端为齿端面，齿端面包括锁定段；当活动齿抵在与滑动调节组件运动趋势方向相同侧的固定齿上转动时，相邻活动齿的齿端面抵在相邻的固定齿上；在锁定段与固定齿抵接时，固定齿对活动齿施加的作用力方向经过齿轮的中心或者齿轮中心远离齿条的一侧。该状态齿轮无法再转动，滑动调节组件的位置也被固定，节省了解锁棘爪来调节的过程，使用更为方便。

摘要： 本实用新型公开了一种可精准采集并容纳多种样本的医学检验取样装置，包括圆筒，所述圆筒的顶端搭接有密封盖，圆筒的底端开设有通孔，通孔的内壁固定连接有内螺纹连接筒，且内螺纹连接筒的内壁螺纹连接有一次性针头，密封盖的上表面安装有电机，电机的输出端固定连接有丝杆，圆筒的内壁固定连接有固定板，圆筒的内壁滑动连接有活动板。该可精准采集并容纳多种样本的医学检验取样装置，电机能够通过丝杆带动活动板匀速升降，进而能够带动活塞能够匀速运动，能够使该取样装置更加精准定量采集样本，同时采集到的样本，能够通过打开不同的第二电磁阀，使样本通过进液管进入不同的密封框储存，灵活性较高，提高了取样效率。

摘要： 本实用新型涉及一种用于下肢不等长患儿医学摄影检查的精准调节器，包括摄影站立座、一号精密升降台、二号精密升降台和髂骨高度调平自动控制系统，摄影站立座内安装一号精密升降台和二号精密升降台；髂骨高度调平自动控制系统中的红外线发射器和红外线接收器分别与处理器信号连接，处理器安装在摄影站立座内部，处理器与一号精密升降台和二号精密升降台中的电机分别连接，电源模块与红外线发射器、红外线接收器、处理器、以及一号精密升降台和二号精密升降台中的电机分别连接并供电。本实用新型能够方便快速地对患者的左右侧髂前上棘的水平高度进行调整，使两侧髂骨处于同一水平高度，为下肢不等长患者的临床诊断提供更好的医学摄影质量。