少见病

摘要： 胆总管异物是指医源性或非医源性的异物进入胆总管内并造成一系列临床症状的疾病。本病属少见病,相关文献多为个案报道,临床表现为腹痛、发热、黄疸等,与胆石症表现相似,临床工作中漏诊、误诊率较高。2020年5月至2020年12月宁德师范学院附属宁德市医院普外二科收治2例胆总管异物患者,手术治疗后康复出院。例1女,68岁,因“反复右上腹疼痛1月余”入院。6年前曾于当地医院行“腹腔镜胆囊切除+胆总管探查取石术”。本次发病表现为反复畏冷、发热伴皮肤巩膜黄染,当地医院抗感染治疗效果差,遂转诊我院。

摘要： 复发性痛性眼肌麻痹神经病变(recurrent painful ophthalmoplegic neuropathy,RPON),曾被称为眼肌麻痹偏头痛(ophthalmoplegic migraine,OM),是一种以复发性单侧头痛伴同侧眼肌麻痹为特征的少见病。本病病因未明,典型者幼年开始发作,动眼神经最常受累,其次为展神经,滑车神经麻痹也有少量报道。

摘要： 疑难重症和少见病是大型综合性、专科性医院临床工作的主要任务之一。因病例相对集中,通常疑难重症和罕见病也是这类医院临床研究的重点。但同时,正是因为病例数量少,一家医院的病例数量很难满足研究需要,而常规多中心研究因成本高、组织难度大等原因很难组织实施。为此,学术界提出临床注册研究的解决方案,其主要特点是在网络上搭建多中心临床研究平台,采用病例注册上传的形式,按事先设计的方案,上传注册病例的临床信息,建立多中心临床研究数据库,形成研究平台。

摘要： 钟南山(1936年10月一),呼吸病学专家,中国工程院院士。长期致力于重大呼吸道传染病及慢性呼吸系统疾病的研究、预防与治疗,重点开展哮喘、慢阻肺疾病、呼吸衰竭和呼吸系统常见疾病的规范化诊疗,疑难病、少见病和呼吸危重症监护与救治等方面的研究。2009年被评为“100位新中国成立以来感动中国人物”。2019年荣获“最美奋斗者”称号并入选“庆祝中华人民共和国成立70周年大型成就展”2000-2009年英雄模范人物。2020年荣获“共和国勋章”。

摘要： 钟南山(1936年10月—),呼吸病学专家,中国工程院院士。长期致力于重大呼吸道传染病及慢性呼吸系统疾病的研究、预防与治疗,重点开展哮喘、慢阻肺疾病、呼吸衰竭和呼吸系统常见疾病的规范化诊疗,疑难病、少见病和呼吸危重症监护与救治等方面的研究。2009年被评为“100位新中国成立以来感动中国人物”。2019年荣获“最美奋斗者”称号并入选“庆祝中华人民共和国成立70周年大型成就展”2000—2009年英雄模范人物。2020年荣获“共和国勋章”。

摘要： 在中国癌症统计中,食管癌发病率居第6位,死亡率居第4位[1]。食管癌的综合治疗包括放疗、化疗、免疫治疗、手术治疗等。根治性手术是可切除性食管癌的优先选择。近年来,微创食管切除术(minimally invasive esophagectomy,MIE)不断发展,与开放手术相比可以减少术后并发症,缩短住院时间,减少术后疼痛,具有更高的术后存活率[2~4]。因此,MIE已经逐渐成为临床治疗可切除性食管癌的一线术式。气管食管漏(tracheoesophageal fistula,TEF)是食管切除术后一种少见病,是由多种原因引起气管与食管之间形成的病理性交通。早期症状不明显,具有一定的隐匿性。尽管食管切除术后TEF发生率不高,但致死率极高[5,6]。MIE术后一旦并发TEF,将严重影响患者的预后。本文就MIE术后如何预防及治疗TEF进行文献总结。

摘要： 钟南山(1936年10月—),呼吸病学专家,中国工程院院士。长期致力于重大呼吸道传染病及慢性呼吸系统疾病的研究、预防与治疗,重点开展哮喘、慢阻肺疾病、呼吸衰竭和呼吸系统常见疾病的规范化诊疗,疑难病、少见病和呼吸危重症监护与救治等方面的研究。2009年被评为“100位新中国成立以来感动中国人物”。2019年荣获“最美奋斗者”称号并入选“庆祝中华人民共和国成立70周年大型成就展”2000—2009年英雄模范人物。2020年荣获“共和国勋章”。

摘要： 鲁宾斯坦-泰比综合征(RSTS)是一种临床上罕见的常染色体显性遗传病,患者常表现出精神发育迟滞、宽拇指、钩形鼻等特征。RSTS可导致多器官发育不全,也可导致多系统(内分泌系统、消化系统、泌尿系统等)发育不全,甚至可累及皮肤(如毛母细胞瘤、多毛症等)。近年研究发现RSTS可增加患者患癌风险,但该病罕见,目前国内外相关报道较少,虽部分患者可通过临床特征及基因检测确诊,但仍有不少患者无法确诊,因此需进一步明确该病的病因和发病机制。本文报道了桂林医学院附属医院收治的1例疑似RSTS患者,通过对其进行临床特征分析和基因检测,发现患者有一个CREBBP基因突变:c.3832G>A(p.Glu1278Lys),未发现患者父母该基因突变,表明该基因突变为新发突变,患者诊断为RSTS明确。RSTS十分罕见,确诊困难,通过本例患者的报道,可以提供该病更多的临床特征,有助于对该病基因型-表型相关性的研究,能够给未来诊治RSTS提供更多参考。

摘要： 尼曼-皮克病(NP)是一组常染色体隐性遗传性溶酶体内脂质贮积病,目前尚无公认有效的治疗方法,临床上多为对症治疗.婴儿期严重黄疸、精神运动发育落后、肌张力低下、失语、肺部弥散性病变、肝脾肿大是NP C型的主要临床表现,其中C2型非常罕见,呼吸窘迫是NP C2型最突出的症状.本文总结了1例NP C2型患儿的临床表现和基因测序结果,对其诊治过程进行总结,并进行文献复习,以提高儿科医生对该疾病的认识,减少漏诊、误诊.

摘要： 鼻窦胆脂瘤为耳鼻喉科少见病,临床报道较少。笔者从“中国知网”等中文文献网站上搜索“鼻窦胆脂瘤”词条,共有10余篇个案报道。本文将我院收治的上颌窦胆脂瘤1例完整的临床资料进行分析报告,以期能为临床诊断及治疗鼻窦胆脂瘤提供参考依据。

摘要： 本发明涉及分子遗传学和皮肤病学领域，具体涉及银屑病罕见InDels及其对银屑病发生的风险预测方法。所述InDels包括：LEKR1基因的chr3_158211991_IATGATAACTGGAAGGAGAAGGATGATAACTGGAAGGAG，剪切位点InDel；AFF3基因的chr2_99541763_IAGT，剪切位点InDel；ABCG2基因的chr4_89258443_DAAAAGTG，剪切位点InDel；GIPR基因的chr19_50869251_DCCTGCTCATCTTGAGTTTGTTCAGGTGGGA，剪切位点InDel；ANXA7基因的chr10_74828010_DCT，移码突变InDel；SYTL2基因的chr11_85114805_IC，移码突变InDel；FYCO1基因的chr3_45983483_DCT，移码突变InDel。本发明可以高效地对跟银屑病相关的基因进行测序并结合高性能计算资源进行快速分析，进而得到变异检测结果，对InDels的检测准确率高于现有其他技术。

摘要： 本发明公开了一种投资少见效快效益高零排放的回收利用三氯化铁蚀刻废液的方法，依次包括如下步骤：三氯化铁蚀刻废液泵入反应釜，加入铁粉搅拌反应，过滤；滤液泵入第二个反应釜，按镍检测含量的2.2～4倍量加入60％的工业硫化碱，过滤；镍渣投入第三个反应釜中，加入2～5倍体积的水洗涤、过滤；滤液泵入第四个反应釜搅拌，加入碱液，过滤；滤渣在第五个反应釜中经酸液复溶后通入氧化剂，过滤；滤液泵入第六个反应釜搅拌加入碱液，过滤。本发明基于更为系统性的，全面的化学分离的方法，能将三氯化铁废液中的各种成分(主要含铁镍铬铜)全部分离出来，通过控制产物中的金属含量以达到分别销售的要求，最终达到零排放的目的。

摘要： 本发明公开了一种检测少见型β‑珠蛋白生成障碍性贫血突变的引物及试剂盒，引物可以扩增含有β珠蛋白转录启动子上游‑90位置（C>T） beta+(HBB:c.‑140C>T)的核酸序列。本发明的引物和检测试剂盒，可以有效地检出少见型β珠蛋白转录启动子上游‑90位置（C>T）beta+杂合突变(HBB:c.‑140C>T)，为产前的检测提供了相应依据，用于准确的检测一种检测少见型β‑珠蛋白生成障碍性贫血基因序列，促进一种检测少见型β‑珠蛋白生成障碍性贫血基因的功能分析和研究。

摘要： 本发明公开了一种用量少见效快的蓝莓有机肥料，由下列重量份的原料制成：草炭土30-45、高粱秆24-36、西葫芦藤蔓6-8、生化黄腐酸6-8、磷酸一铵5-6、硫酸钾4-5、硫酸锌4-5、硫酸锰3-4、铝硅酸盐3-5、熟松针3-5、EM菌剂4-5、硫酸亚铁4-5、硫磺胺3-4、天青石粉3-4、EDTA螯合锌2-4、焦宝石粉2-3、土壤调理剂9-11、水适量；本发明的肥料，采用草炭土、高粱秆等作为主要原料，又添加了磷酸一铵、硫酸钾、硫酸锌、硫酸锰、硫酸亚铁、硫磺胺等无机速效肥料，不仅满足了蓝莓生长过程中对氮磷钾等主要养分的需求，同时也给予了锌、锰、铁等足够的微量元素，添加的EM菌剂经过发酵分解肥料中的有机物，可以让蓝莓果树更容易的吸收养分，达到节约肥料的目的，是一种经济、高效的有机肥料。

摘要： 本发明提出一种基于病例登记和搜索引擎的罕见病流行病学数据库构建方法和系统，包括：获取多种罕见病及其对应的查询关键词，根据查询关键词分析搜索引擎的查询信息，得到罕见病搜索的查询日志，并根据查询日志统计提取各罕见病在搜索引擎中的搜索特征，且搜索特征包括各时间点和/或地区对应的搜索患者人数、搜索患者人数排名和搜索增长率排名；统计提取各罕见病在病例登记系统数据中的确诊特征，且确诊特征包括罕见病在各时间点和/或地区对应的确诊患者人数、确诊患者人数排名和确诊增长率排名；比对融合搜索特征、确诊特征和病例登记系统数据，得到罕见病流行病学数据库。通过上述内容，本发明丰富完善了罕见病病例登记系统。

摘要： 本发明涉及分子遗传学和皮肤病学领域，具体涉及银屑病罕见InDels及其对银屑病发生的风险预测方法。所述InDels包括：LEKR1基因的chr3_158211991_IATGATAACTGGAAGGAGAAGGATGATAACTGGAAGGAG，剪切位点InDel；AFF3基因的chr2_99541763_IAGT，剪切位点InDel；ABCG2基因的chr4_89258443_DAAAAGTG，剪切位点InDel；GIPR基因的chr19_50869251_DCCTGCTCATCTTGAGTTTGTTCAGGTGGGA，剪切位点InDel；ANXA7基因的chr10_74828010_DCT，移码突变InDel；SYTL2基因的chr11_85114805_IC，移码突变InDel；FYCO1基因的chr3_45983483_DCT，移码突变InDel。本发明可以高效地对跟银屑病相关的基因进行测序并结合高性能计算资源进行快速分析，进而得到变异检测结果，对InDels的检测准确率高于现有其他技术。

摘要： 本发明公开了一种基于表型可视化的罕见病辅助推理的方法及系统，方法包括以下步骤：构建表型语义层级网络和罕见病表型特征网络；计算疾病的表型共现关系和表型特异性；将表型语义层级网络、表型共现关系和罕见病表型特征网络可视化为网络图；根据表型语义层级网络、罕见病的表型共现关系、罕见病表型特征网络，对采集到的患者的表型特征进行相似度计算，得到候选疾病；基于表型语义层级网络、罕见病的表型共现关系和候选疾病对于患者的表型信息进行优化，获得优化后的表型集合；利用可视化的罕见病表型特征网络对比展示候选疾病和优化后的表型集合，辅助医生对罕见病进行鉴别诊断。本发明的方法及系统可辅助医生提高罕见病的诊断效率。

摘要： 本发明公开一种检测烟雾病易感基因RNF213p.R4810K和p.A4399T位点的检测方法和检测试剂盒，属于生物检测技术领域。其中crRNA包括：RNF213p.R4810K突变位点的crRNA：序列如SEQ ID NO.7‑9所示；RNF213p.A4399T突变位点的crRNA：序列如SEQ ID NO.10‑12所示。通过对crRNA进行筛选并结合CRISPR‑cas12a系统，可在短时间内检测待测样本中是否存在RNF213p.R4810K和p.A4399T位点的基因突变，所述试剂盒及检测方法不仅操作简单、检测速度快、成本低、可多次重复检测，同时检测灵敏度和检测特异性也显著提高。

摘要： 本发明公开了一种具有消毒功能的家庭常见病筛查机器人，包括底座，所述稳固装置包括第一电动伸缩杆、托板、夹持气囊、充气泵、感受装置和调节装置，所述机身的内部左侧壁连接有第一电动伸缩杆，所述第一电动伸缩杆的右端部连接有托板，所述托板的外侧连接有夹持气囊，所述夹持气囊的上部开设有两个凸块，所述夹持气囊的左侧下部中心位置连接有充气泵，所述夹持气囊的左侧且在充气泵的外侧安装有感受装置。该具有消毒功能的家庭常见病筛查机器人，通过第一电动伸缩杆、托板、夹持气囊、充气泵和拍摄镜头之间的配合作用，进而实现了在夹持气囊充气的过程中其上的两凸块随夹持气囊整体不断膨胀进行对人的头部进行固定的目的。

摘要： 本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了与罕见遗传病有关的突变基因，与野生型NR3C2基因编码DNA的参考序列相比，突变基因的核苷酸序列为SEQ ID NO:3；在基因组位置chr4:149357409处，碱基T突变为碱基C；参考基因组版本是GRCh37。本发明还涉及上述突变基因在制备检测试剂盒中的应用。本发明提供的突变基因可以作为临床辅助诊断的生物标志物；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对假性醛固酮减少症的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。