罕见病精准医疗:呼吁更多行动

摘要

罕见病是一大类特殊病症的总称,绝大多数罕见病都是遗传病,具有发病早、病情重、预后差等临床特征,给家庭和社会带来巨大负担。以个人基因组为基础的精准医学策略是研究罕见病的有效手段,近年来在疾病遗传机制、临床分型和治疗手段上不断突破,成效斐然。在为既往所取得进步鼓舞的同时,罕见病精准医疗存在的问题亦不容忽视:超过40%罕见病尚未发现致病基因;很多疾病基因型和临床表型关系不明;超过90%的罕见病缺少靶向药物等。本研究重点讨论罕见病精准医疗的现状和挑战,呼吁采取更多行动,响应“生命至上”国策,携起手来形成合力,加强罕见病基础研究,加快罕见病药物研发,为罕见病患者和家庭带来更多温暖和希望。