关注罕见病

摘要

罕见病又称孤儿病(Orphan disease)，是指患病率很低、难以诊治的疾病，世界卫生组织(WHO)把此病定义为患病率占总人口的0.65%-1.00%之间的疑难病，此病种类繁多，涉及全身各系统，多有先天性、遗传性，易误诊，诊断难，绝大多救治不了。罕见病多属遗传和遗传代谢病，因从优生的角度这种病尽量不生或少生。孤儿药的开发主要集中罕见肿瘤(24)及罕见代谢病(14%)，这些药多是通过化合物筛选而得，通过生物技术设计靶向药物极少。除药治疗，其他用于治疗罕见病方法有造血干细胞移植、酶替代方法和基因治疗。