原发性免疫缺陷病

摘要： 原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency diseases,PID)是一种由不同基因缺陷导致的免疫系统功能损害疾病,累及天然性免疫应答或获得性免疫应答,主要临床表现为反复感染、易患自身免疫性疾病和恶性肿瘤。PID为罕见病,不同地区研究[1⁃5]显示,PID患病率通常被估计为每100000存活婴儿中2~6例患病。随着人们对PID认识的提高及基因组学技术的发展,目前已发现多达350个基因突变可导致原发性免疫缺陷病[6]。PID并发其他系统损害已被广泛报道,部分可累及肾脏[7],甚至发展为终末期肾脏疾病,影响预后。既往有关PID合并肾损伤的研究以个案报道及实验研究为主,缺乏总结性综述,故本文阐述了几种常见PID所致肾损伤的临床特点、可能的机制及治疗方案,以期为PID患者肾损害的诊疗提供参考。

摘要： 卡介苗是来源于牛结核分枝杆菌的经多次传代培养的毒力减弱的活疫苗,可预防儿童结核的严重形式如粟粒性肺结核和结核性脑膜炎。几种儿童原发性免疫缺陷病对卡介苗疫苗株敏感。该文介绍重症联合免疫缺陷病、慢性肉芽肿病、呈孟德尔遗传的分枝杆菌病的发病率、发病机制、临床表现,尤其重点介绍与卡介苗相关的疾病特点、治疗原则及预后。探讨该类脆弱儿童避免接种卡介苗的可能策略。

摘要： 造血干细胞移植是将原始的造血干细胞移植入患者体内,实现造血细胞和免疫细胞的重建,其适应证除了血液病以外还包括原发性免疫缺陷病等先天遗传性疾病。原发性免疫缺陷病患者易发生结核病,常感染毒力弱的卡介苗和非结核分枝杆菌,可出现全身播散而威胁生命。重症联合免疫缺陷病、慢性肉芽肿病和孟德尔遗传易感分枝杆菌病是最易发生卡介苗相关并发症的原发性免疫缺陷病,可以通过造血干细胞移植获得治愈。造血干细胞移植前存在活动性结核病的患者,移植前应接受抗结核药物治疗,在原发病情允许的情况下尽可能在移植前控制结核病。造血干细胞移植受者结核病发生风险高,建议所有造血干细胞移植受者移植前行结核分枝杆菌潜伏感染筛查,阳性患者进行预防性抗结核药物治疗。

摘要： 目的评估异基因造血干细胞移植(allogeneic hematopoietic stem cell transplantation,allo-HSCT)治疗儿童高IgM综合征(hyper-IgM syndrome,HIG M)的疗效。方法回顾性收集行allo-HSCT的17例HIGM患儿的临床资料并进行分析,采用Kaplan-Meier法对移植后HIGM患儿进行生存分析。结果移植后,16例患儿临床诊断败血症;14例患儿在移植后100d内病毒检测阳性,包括EB病毒11例、巨细胞病毒7例、JC病毒2例等;9例患儿存在侵袭性真菌病。急/慢性移植物抗宿主病分别有6例和3例。中位随访时间约为2年,3例患儿移植后早期死亡。患儿总生存(overall survival,OS)率、无事件生存(event-free survival,EFS)率和无病生存(diseasefree survival,DFS)率分别为82.35%、70.59%和76.47%。log-rank检验结果显示,全相合移植患儿的EFS率高于不全相合移植患儿(P=0.019),全相合无关供者移植患儿的OS率、EFS率和DFS率均显著优于不全相合无关供者移植患儿(P<0.05),移植后无真菌感染患儿的EFS率与DFS率优于合并真菌感染患儿(P<0.05)。结论alloHSCT能有效治疗HIGM。接受全相合移植并积极防治真菌及机会性感染有助于改善患儿预后。

摘要： 目的 探讨酪氨酸激酶2(TYK2)基因突变致原发性免疫缺陷病(PID)的临床特征、免疫表型、基因突变位点及诊治情况。方法 回顾性分析1例Tyk2基因突变致PID患儿的临床资料、分子遗传学检测结果及治疗情况,并对相关文献进行复习。结果 患儿女,1岁8个月,临床表现为出生后反复肺部感染、湿疹、卡介苗相关并发症;基因检测显示TYK2基因呈复合杂合突变(c.209_delGCTT;p.C70Sfs21/c.1507C>T;p.R503X);经抗感染等治疗,患儿病情好转出院,出院后定期输注人免疫球蛋白。共检索到相关文献11篇,共报道了18例TYK2基因突变致PID患者;TYK2基因突变患者的主要临床表型为胞内菌(尤其是分枝杆菌)感染和(或)病毒感染;免疫学特点为淋巴细胞数量和免疫球蛋白基本正常,但是存在多种细胞因子信号缺陷;TYK2基因突变致PID患者可伴或不伴血清IgE水平升高;常规抗感染治疗方案对大多数患儿有效,部分患儿需抗分枝杆菌治疗。结论 患者有反复细菌感染(尤其是胞内菌)、病毒感染、湿疹或特异性皮炎发作、伴或不伴血清IgE水平升高时,需考虑TYK2基因突变所致PID的可能,基因测序技术有助于该病的早期诊断。

摘要： 目的探讨原发性免疫缺陷病(PID)相关支气管扩张症的临床特征。方法收集2016年1月至2021年4月就诊于郑州大学第一附属医院并行血清免疫球蛋白检测的支气管扩张症患者的临床资料,根据筛查血清免疫球蛋白水平将患者分为PID相关支扩组和单纯支扩组,比较两组患者的临床特征。结果共纳入4907例支气管扩张症患者,其中483例患者接受血清免疫球蛋白筛查,筛查率为9.8%,8例患者确诊PID,发病率为1.7%;各年份接受血清免疫球蛋白筛查率分别为4.1%、6.4%、9.6%、9.0%、9.5%和9.5%。PID相关支扩组出现呼吸症状的年龄较小,体重指数,免疫球蛋白IgG、IgA、IgM、IgE水平,FEV 1预计值%,FVC预计值%较低,而频繁的支扩急性加重、腹泻、中耳炎、皮肤感染、败血症等发生率较高,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论临床上支气管扩张症患者接受免疫球蛋白筛查的比例较低,提示大量患者可能未被及时发现。PID相关支扩患者出现呼吸道症状年龄小、肺功能差,多伴有消瘦,易发生多系统感染。

摘要： 目的 探讨免疫缺陷-染色体着丝粒不稳定-面部畸形(ICF)综合征的临床特征、免疫表型、基因诊断及治疗,提高对该病的认识.方法 回顾性分析2018年1月至2019年12月复旦大学附属儿科医院临床免疫科诊断的3例ICF综合征患者的临床资料和全外显子组测序(WES)结果,结合文献复习,总结该病的临床特征和基因突变.结果 3例ICF综合征患者中,例1为ICFI综合征,例2和例3为ICF2综合征.3例患者均表现为反复感染,包括肺部感染、肠道感染、败血症等;均伴有特殊面容及智力发育落后;免疫功能提示免疫球蛋白减低,外周血B淋巴细胞存在不同程度减低甚至缺如,淋巴细胞亚群精细分型显示其中记忆性B细胞减低.例1患者染色体检查提示1号染色体着丝粒不稳定.WES结果显示3例患者均为复合杂合突变:例1为DNMT3B: c.922-2A＞G,c.2476C＞T;例2为ZBTB24:c.705delA,c.649-652delGAAG;例3为ZBTB24:c.1237-1247del,c.460A＞T.其中ZBTB24基因的4个位点既往未见报道.结论 对于反复感染伴有发育异常或特殊面容的儿童需考虑ICF综合征的可能,进一步完善免疫功能及基因检测明确诊断,以期早期发现、早期治疗,改善预后.

摘要： 目的 报道2例CARD11基因非经典区域突变所致免疫缺陷的临床和免疫特征.方法 总结2例CARD11突变患儿的临床特征;采用全外显子组测序及Sanger测序技术寻找其基因突变,采用体外实验进行致病性验证,探讨其致病机制;采用流式细胞术等技术分析其免疫特征.结果 2例患儿均表现为反复呼吸道感染和过敏性疾病.例1主要表现为反复扁桃体炎、支气管炎,变应性鼻炎,发热时偶伴腹痛、关节痛;例2主要表现为反复呼吸道感染、偶发特应性皮炎及变应性结膜炎.2例均为CARD11基因杂合突变,突变位点分别为c.2542C>T(p.R848C)和c.2036A>T(p.Q679L).c.2542C>T于2019年报道,致病机制未明;c.2036A>T既往未见报道.在293T细胞系中分别过表达携带有2种突变的CARD11蛋白,与野生型对比,2种突变蛋白对下游NF-κB通路的激活较野生型弱,提示2种突变均导致功能缺失.结论 本文报告的CARD11基因突变与既往报道的经典区域突变的特征不同,丰富了CARD11基因缺陷疾病的临床和免疫特征.

摘要： 目的 调查我国儿童原发性免疫缺陷病(PID)患儿诊疗和医疗保障现状,并测算其疾病负担.方法 首先分别通过主题框架法和归纳比较法定性分析医生和患者访谈结果和各地针对PID的医保政策,然后以灾难性卫生支出为指标定量分析从医保数据库中获得的疾病负担数据.结果 在诊疗层面,患儿延迟诊断时间几个月甚至几年,诊断前每年花费10万以上.在医疗保障层面,部分省市将PID纳入门诊管理,患者治疗常用药物静脉注射丙种球蛋白(IVIG)报销比例大多在70％以上.在疾病负担层面,年均自付住院费用超过家庭消费支出的40％.结论 我国PID患儿诊疗资源可及性差,延迟诊断现象普遍,医疗保障水平不足,治疗方案可负担性差,造成家庭灾难性卫生支出.

摘要： 原发性免疫缺陷病(primary immunodefieieney,PID)是指因遗传因素致免疫活性细胞和免疫活性分子发生缺陷引起的免疫反应缺如或降低,导致机体抗感染免疫功能低下的一组临床综合征.其共同特点为反复、严重、持久的感染,但病因不同,又有其各自的特点.PID主要发生在儿童时期,大约40％起病于1岁以内,40％在5岁以内,15％于16岁以内,仅5％发病于成人期.另外PID具有高度的异质性,其缺陷可引起免疫应答的多方面缺如或紊乱,临床表现从机体对微生物的易感性增加,到变态反应和自身免疫,以及淋巴组织增生和肿瘤等,很多患儿在婴幼儿时期夭折,误诊、漏诊及延误治疗情况突出.PID病因复杂，临床表现多种多样，但其共同特点为反复、严重、持久的感染，临床医生根据早期预警症状及相关的家族史、症状、体征进行相应的实验室检查可以早期明确诊断，及早干预治疗，从而提高PID患儿的生存率。

摘要： 目的：回顾性分析重庆医科大学附属儿童医院基因诊断为原发性免疫缺陷病(PID)伴有分枝杆菌感染患儿的临床资料,为伴分枝杆菌感染的PID病人的早期诊断提供经验.方法：回顾性分析了我院2003年1月～2012年12月期间住院、基因诊断为原发性免疫缺陷病中伴有分枝杆菌感染45例患儿的临床资料,总结其临床特征、PID类型、分枝杆菌感染类型.结果：本组45例PID患儿中男42例,女3例;起病年龄0月～18月;确诊为PID的年龄1月～160月.主要临床表现:反复呼吸道感染占97.78％(44/45)、反复腹泻66.67％(30/45),营养不良44.44％(20/45).阳性家族史51.11％(23/45).其中SCID17例,CGD16例,XHIM6例,HIES2例,IL12RB1突变1例,XLA2例,AR-无丙球血症1例.PID伴卡介苗病22例,包括SCID12例、XHIM4例、CGD3例、HIES2、IL12RB1突变1例.卡介苗病以接种处强反应、局部卡介苗病、播散性卡介苗病多见,病死率为52.63％(10/19).PID伴结核病18例,包括CGD10例、SCID4例、XLA2例、XHIM1例、AR-无丙球1例.结核病中以肺结核最多见,病死率为58.82％(10/17).PID伴卡介苗病+结核病5例,包括CGD3例、SCID1例、XHIM1例,病死率为60％(3/5).播散性卡介苗病共7例,其中CGD3例、SCID2例、XHIM1例、IL12RB1突变1例.常累及全身淋巴结、肺,病死率为50.00％(3/6).结论：本组对分枝杆菌易感的PID疾病主要包括:SCID、CGD、XHIM、HIES、IL12RB1突变;分枝杆菌感染类型以卡介苗接种处强反应、局部卡介苗病、播散性卡介苗病、肺结核多见;PID伴卡介苗病预后差,对有可疑PID家族史的患儿应避免接种卡介苗;对所有卡介苗病的患儿及多次住院、难治性结核病人中均需加强PID筛查工作.

摘要： 回顾性分析医院2000年10月至2011年11月病房收治的174例PID患儿的临床资料,从发病年龄、诊断年龄、感染性疾病特点、体征、预警症状、病原学特点等方面进行描述,探讨PID的感染特征及预警症状情况,了解预警症状对PID早期识别的应用价值,加强对该类疾病患儿的管理.经研究得出预警症状对免疫缺陷病有着很好的提示作用，本文对其进行了完善和补充，增加了3条预警症状:(1)慢性反复发作性腹泻，(2)接种减毒活疫苗后出现异常反应，(3)致死性病毒感染。另外，对伴发或只表现为自身免疫性疾病、肿瘤的患儿，亦应警惕免疫缺陷病。现阶段情况下，基因诊断尚不能做到广泛普及，因此临床医师应提高对此预警信号的重视程度，争取早期识别免疫缺陷病。

摘要： IVIg(Intravenous immunoglobulin)即静脉注射免疫球蛋白，在治疗特发性血小板减少性紫瘫(ITP)和原发性免疫缺陷病(PIDD)取得满意的疗效。本文介绍了IVIg的成分、生物学特性，分析了IVIg的作用机制，浅谈了IVIg在皮肤病中的应用，探讨了IVIg的副作用及其预防措施。

摘要： 目的：总结并分析SCID和HIV/AIDS患儿的临床感染特征,并予以鉴别,争取早期诊断.方法：回顾性分析我院2000年10月至2011年11月病房收治的34例SCID和23例HIV/AIDS患儿的临床资料,探讨二者的疾病特点.结果：SCID共34例,发病年龄中位数为2个月,AIDS共23例,发病年龄中位数为97个月,最早新生儿期起病,最大发病年龄为14岁.SCID患儿中5例(14.7％)存在阳性家族史,HIV/AIDS患儿中13例(56.5％)有输血制品史.SCID和AIDS在常见感染性疾病上无明显差异(P＞0.05).体征方面,二者在营养发育落后、皮疹、鹅口疮上无明显差异(P＞0.05),在肝脾及淋巴结肿大上存在显著差异,淋巴结肿大在HIV/AIDS中多见(P＜0.05),肝脾肿大在SCID中多见(P＜0.05).SCID和AIDS在细菌和病毒感染上存在明显差异(P＜0.05),细菌感染以SCID多见,而病毒感染在HIV/AIDS中多见.SCID患儿痰培养发现大肠杆菌2例(5.9％)、铜绿假单胞菌2例(5.9％)、嗜麦芽假单胞菌2例(5.9％)及肺炎链球菌和肺炎克雷伯杆菌各1例(2.9％).AIDS患儿痰培养发现肺炎链球菌和溶血性链球菌各2例(8.7％).在真菌和结核感染上,二者无明显差异(P＞0.05).在SCID患儿中,胸部正位片提示21例(61.8％)存在胸腺发育不良,腹部B超提示4例(11.8％)合并肝脓肿,3例(8.8％)合并脾脓肿,4例(11.8％)合并肝和脾脓肿.结论：SCID和AIDS在临床表现上有很多相似之处,通过本研究发现了几点二者的不同之处:(1)SCID发病年龄小,而AIDS发病年龄与传播途径有关,通过仔细询问病史有利于鉴别;(2)SCID为遗传性疾病,部分可发现家族遗传病史,多存在胸腺发育不良,遗传家族史有利于鉴别;(3)二者均存在肝脾淋巴结肿大表现,本研究中肝脾肿大在SCID中常见,而淋巴结肿大在AIDS中常见;(4)细菌感染在SCID中更为常见,AIDS中病毒感染更为常见;(5)肝脾脓肿在SCID患儿中较常见.据此有助于早期识别和干预,改善患儿的预后.

摘要： 目的：总结并分析SCID和HIV/AIDS患儿的临床感染特征,并予以鉴别,争取早期诊断.方法：回顾性分析我院2000年10月至2011年11月病房收治的34例SCID和23例HIV/AIDS患儿的临床资料,探讨二者的疾病特点.结果：SCID共34例,发病年龄中位数为2个月,AIDS共23例,发病年龄中位数为97个月,最早新生儿期起病,最大发病年龄为14岁.SCID患儿中5例(14.7％)存在阳性家族史,HIV/AIDS患儿中13例(56.5％)有输血制品史.SCID和AIDS在常见感染性疾病上无明显差异(P＞0.05).体征方面,二者在营养发育落后、皮疹、鹅口疮上无明显差异(P＞0.05),在肝脾及淋巴结肿大上存在显著差异,淋巴结肿大在HIV/AIDS中多见(P＜0.05),肝脾肿大在SCID中多见(P＜0.05).SCID和AIDS在细菌和病毒感染上存在明显差异(P＜0.05),细菌感染以SCID多见,而病毒感染在HIV/AIDS中多见.SCID患儿痰培养发现大肠杆菌2例(5.9％)、铜绿假单胞菌2例(5.9％)、嗜麦芽假单胞菌2例(5.9％)及肺炎链球菌和肺炎克雷伯杆菌各1例(2.9％).AIDS患儿痰培养发现肺炎链球菌和溶血性链球菌各2例(8.7％).在真菌和结核感染上,二者无明显差异(P＞0.05).在SCID患儿中,胸部正位片提示21例(61.8％)存在胸腺发育不良,腹部B超提示4例(11.8％)合并肝脓肿,3例(8.8％)合并脾脓肿,4例(11.8％)合并肝和脾脓肿.结论：SCID和AIDS在临床表现上有很多相似之处,通过本研究发现了几点二者的不同之处:(1)SCID发病年龄小,而AIDS发病年龄与传播途径有关,通过仔细询问病史有利于鉴别;(2)SCID为遗传性疾病,部分可发现家族遗传病史,多存在胸腺发育不良,遗传家族史有利于鉴别;(3)二者均存在肝脾淋巴结肿大表现,本研究中肝脾肿大在SCID中常见,而淋巴结肿大在AIDS中常见;(4)细菌感染在SCID中更为常见,AIDS中病毒感染更为常见;(5)肝脾脓肿在SCID患儿中较常见.据此有助于早期识别和干预,改善患儿的预后.

摘要： 目的：总结并分析SCID和HIV/AIDS患儿的临床感染特征,并予以鉴别,争取早期诊断.方法：回顾性分析我院2000年10月至2011年11月病房收治的34例SCID和23例HIV/AIDS患儿的临床资料,探讨二者的疾病特点.结果：SCID共34例,发病年龄中位数为2个月,AIDS共23例,发病年龄中位数为97个月,最早新生儿期起病,最大发病年龄为14岁.SCID患儿中5例(14.7％)存在阳性家族史,HIV/AIDS患儿中13例(56.5％)有输血制品史.SCID和AIDS在常见感染性疾病上无明显差异(P＞0.05).体征方面,二者在营养发育落后、皮疹、鹅口疮上无明显差异(P＞0.05),在肝脾及淋巴结肿大上存在显著差异,淋巴结肿大在HIV/AIDS中多见(P＜0.05),肝脾肿大在SCID中多见(P＜0.05).SCID和AIDS在细菌和病毒感染上存在明显差异(P＜0.05),细菌感染以SCID多见,而病毒感染在HIV/AIDS中多见.SCID患儿痰培养发现大肠杆菌2例(5.9％)、铜绿假单胞菌2例(5.9％)、嗜麦芽假单胞菌2例(5.9％)及肺炎链球菌和肺炎克雷伯杆菌各1例(2.9％).AIDS患儿痰培养发现肺炎链球菌和溶血性链球菌各2例(8.7％).在真菌和结核感染上,二者无明显差异(P＞0.05).在SCID患儿中,胸部正位片提示21例(61.8％)存在胸腺发育不良,腹部B超提示4例(11.8％)合并肝脓肿,3例(8.8％)合并脾脓肿,4例(11.8％)合并肝和脾脓肿.结论：SCID和AIDS在临床表现上有很多相似之处,通过本研究发现了几点二者的不同之处:(1)SCID发病年龄小,而AIDS发病年龄与传播途径有关,通过仔细询问病史有利于鉴别;(2)SCID为遗传性疾病,部分可发现家族遗传病史,多存在胸腺发育不良,遗传家族史有利于鉴别;(3)二者均存在肝脾淋巴结肿大表现,本研究中肝脾肿大在SCID中常见,而淋巴结肿大在AIDS中常见;(4)细菌感染在SCID中更为常见,AIDS中病毒感染更为常见;(5)肝脾脓肿在SCID患儿中较常见.据此有助于早期识别和干预,改善患儿的预后.

摘要： 目的：总结并分析SCID和HIV/AIDS患儿的临床感染特征,并予以鉴别,争取早期诊断.方法：回顾性分析我院2000年10月至2011年11月病房收治的34例SCID和23例HIV/AIDS患儿的临床资料,探讨二者的疾病特点.结果：SCID共34例,发病年龄中位数为2个月,AIDS共23例,发病年龄中位数为97个月,最早新生儿期起病,最大发病年龄为14岁.SCID患儿中5例(14.7％)存在阳性家族史,HIV/AIDS患儿中13例(56.5％)有输血制品史.SCID和AIDS在常见感染性疾病上无明显差异(P＞0.05).体征方面,二者在营养发育落后、皮疹、鹅口疮上无明显差异(P＞0.05),在肝脾及淋巴结肿大上存在显著差异,淋巴结肿大在HIV/AIDS中多见(P＜0.05),肝脾肿大在SCID中多见(P＜0.05).SCID和AIDS在细菌和病毒感染上存在明显差异(P＜0.05),细菌感染以SCID多见,而病毒感染在HIV/AIDS中多见.SCID患儿痰培养发现大肠杆菌2例(5.9％)、铜绿假单胞菌2例(5.9％)、嗜麦芽假单胞菌2例(5.9％)及肺炎链球菌和肺炎克雷伯杆菌各1例(2.9％).AIDS患儿痰培养发现肺炎链球菌和溶血性链球菌各2例(8.7％).在真菌和结核感染上,二者无明显差异(P＞0.05).在SCID患儿中,胸部正位片提示21例(61.8％)存在胸腺发育不良,腹部B超提示4例(11.8％)合并肝脓肿,3例(8.8％)合并脾脓肿,4例(11.8％)合并肝和脾脓肿.结论：SCID和AIDS在临床表现上有很多相似之处,通过本研究发现了几点二者的不同之处:(1)SCID发病年龄小,而AIDS发病年龄与传播途径有关,通过仔细询问病史有利于鉴别;(2)SCID为遗传性疾病,部分可发现家族遗传病史,多存在胸腺发育不良,遗传家族史有利于鉴别;(3)二者均存在肝脾淋巴结肿大表现,本研究中肝脾肿大在SCID中常见,而淋巴结肿大在AIDS中常见;(4)细菌感染在SCID中更为常见,AIDS中病毒感染更为常见;(5)肝脾脓肿在SCID患儿中较常见.据此有助于早期识别和干预,改善患儿的预后.

摘要： 目的：总结并分析SCID和HIV/AIDS患儿的临床感染特征,并予以鉴别,争取早期诊断.方法：回顾性分析我院2000年10月至2011年11月病房收治的34例SCID和23例HIV/AIDS患儿的临床资料,探讨二者的疾病特点.结果：SCID共34例,发病年龄中位数为2个月,AIDS共23例,发病年龄中位数为97个月,最早新生儿期起病,最大发病年龄为14岁.SCID患儿中5例(14.7％)存在阳性家族史,HIV/AIDS患儿中13例(56.5％)有输血制品史.SCID和AIDS在常见感染性疾病上无明显差异(P＞0.05).体征方面,二者在营养发育落后、皮疹、鹅口疮上无明显差异(P＞0.05),在肝脾及淋巴结肿大上存在显著差异,淋巴结肿大在HIV/AIDS中多见(P＜0.05),肝脾肿大在SCID中多见(P＜0.05).SCID和AIDS在细菌和病毒感染上存在明显差异(P＜0.05),细菌感染以SCID多见,而病毒感染在HIV/AIDS中多见.SCID患儿痰培养发现大肠杆菌2例(5.9％)、铜绿假单胞菌2例(5.9％)、嗜麦芽假单胞菌2例(5.9％)及肺炎链球菌和肺炎克雷伯杆菌各1例(2.9％).AIDS患儿痰培养发现肺炎链球菌和溶血性链球菌各2例(8.7％).在真菌和结核感染上,二者无明显差异(P＞0.05).在SCID患儿中,胸部正位片提示21例(61.8％)存在胸腺发育不良,腹部B超提示4例(11.8％)合并肝脓肿,3例(8.8％)合并脾脓肿,4例(11.8％)合并肝和脾脓肿.结论：SCID和AIDS在临床表现上有很多相似之处,通过本研究发现了几点二者的不同之处:(1)SCID发病年龄小,而AIDS发病年龄与传播途径有关,通过仔细询问病史有利于鉴别;(2)SCID为遗传性疾病,部分可发现家族遗传病史,多存在胸腺发育不良,遗传家族史有利于鉴别;(3)二者均存在肝脾淋巴结肿大表现,本研究中肝脾肿大在SCID中常见,而淋巴结肿大在AIDS中常见;(4)细菌感染在SCID中更为常见,AIDS中病毒感染更为常见;(5)肝脾脓肿在SCID患儿中较常见.据此有助于早期识别和干预,改善患儿的预后.

摘要： 原发性抗体缺陷是原发性免疫缺陷(PI)中常见的一类疾病。中国于1999年开始对PI进行全国协作登记工作。美国JeffreyModell基金会与美国疾病控制中心制定PI的10个警示指征，具体地描述了一些症状表现对PI的提示作用。2005年指南中的抗体缺陷的筛查实验为血清免疫球蛋白水平和血清特异性抗体滴度。中国1999年的PI实验室检查中还包括血清蛋白电泳，特异性抗体并未列入1999年检测内容。美国2005年的指南中诊断实验还包括更细致的进一步检测内容，共有5项，主要是针对特异性抗体产生能力的检测。其中除流式细胞仪检测B细胞数量1项在中国1999年登记表中提到的T、B细胞亚群检测外，其他项目均未涉及。治疗方面欧美国家推广使用皮下注射免疫球蛋白(SCIG)，中国目前尚未开展SCIG工作。

摘要： 公开了治疗患有人类免疫缺陷病毒的患者的方法。该方法包括提供皮内剂量和静脉剂量的aTh1组合物，该组合物可以增加患者体内抗HIV的CD4+细胞。该说明书包括病毒载量降低方法和病毒清除方法。该方案导致病毒载量的峰值，然后返回到病毒的基线以下水平，并可能导致潜在病毒贮存库的减少和/或消除。根据该方案配置成提供皮内剂量和静脉剂量的试剂盒也包括在内。

摘要： 一组治疗继发性免疫缺陷病的口服液，是一组可以有效地治疗继发性免疫缺陷病的中成药，方法A是：提取提取商陆、夏枯草、黄芪、当归、白芍药、大蒜、蛋白粉的有效成分和矿源黄腐酸混合后装入容器即为口服液。方法B是：提取提取甘遂、石榴皮、黄连、黄芪、当归、蛋白粉的有效成分和矿源黄腐酸混合后装入容器即为口服液。方法C是：提取提取大戟、夏枯草、黄芪、当归、红枣、蛋白粉的有效成分和矿源黄腐酸混合后装入容器即为口服液。只要继发性免疫缺陷病人按时按量服用上列口服液中的一种，就可以恢复食欲、恢复体能和劳动能力。

摘要： 描述了针对原发性免疫缺陷、胱氨酸病和威尔逊病的新生儿筛查。新生儿筛查能够从出生时已经常规收集的干血斑检测这些病症。对这些病症的早期检测将大大改善患者结果，因为一旦出现症状，这些病症中的每一种都可能是致命的。

摘要： 公开了治疗患有人类免疫缺陷病毒的患者的方法。该方法包括提供皮内剂量和静脉剂量的aTh1组合物，该组合物可以增加患者体内抗HIV的CD4+细胞。该说明书包括病毒载量降低方法和病毒清除方法。该方案导致病毒载量的峰值，然后返回到病毒的基线以下水平，并可能导致潜在病毒贮存库的减少和/或消除。根据该方案配置成提供皮内剂量和静脉剂量的试剂盒也包括在内。

摘要： 本发明提出一种用于检测原发性免疫缺陷病致病基因的探针组及试剂盒，所述探针组包含能同时特异性捕获重症联合免疫缺陷病致病基因、比严重联合免疫缺陷表现温和的联合免疫缺陷病致病基因、综合征相关免疫缺陷病致病基因、抗体缺陷为主的免疫缺陷致病基因、免疫失调疾病致病基因、先天性巨噬细胞数量或功能缺陷致病基因、天然免疫缺陷致病基因、自身炎症类免疫缺陷致病基因、补体缺陷致病基因和拟表型PID致病基因的探针。本发明于筛选针对性强、稳定可靠的基因的序列获取用于检测原发性免疫缺陷病致病基因的探针组，结合高通量测序的方法，可加速对免疫缺陷疾病的诊断周期，提高诊断效率，能够用于准确诊断数种新的病种。

摘要： 本申请公开了与原发性免疫缺陷病相关的两种新的致病突变及其应用。上述两个新的致病突变具体为：1)位于IL2RG基因上的c.220T>A突变；2)位于CYBB基因上的c.141+3A>T突变。本申请提供的关于PID的新的致病突变，为该疾病的诊断和治疗了新的可检测位点；同时，采用本申请提供的试剂盒，可快速有效的检测出PID的上述相关突变。

摘要： 本发明提出一种用于检测原发性免疫缺陷病致病基因的探针组及试剂盒，所述探针组包含能同时特异性捕获重症联合免疫缺陷病致病基因、比严重联合免疫缺陷表现温和的联合免疫缺陷病致病基因、综合征相关免疫缺陷病致病基因、抗体缺陷为主的免疫缺陷致病基因、免疫失调疾病致病基因、先天性巨噬细胞数量或功能缺陷致病基因、天然免疫缺陷致病基因、自身炎症类免疫缺陷致病基因、补体缺陷致病基因和拟表型PID致病基因的探针。本发明于筛选针对性强、稳定可靠的基因的序列获取用于检测原发性免疫缺陷病致病基因的探针组，结合高通量测序的方法，可加速对免疫缺陷疾病的诊断周期，提高诊断效率，能够用于准确诊断数种新的病种。

摘要： 本申请公开了与原发性免疫缺陷病相关的两种新的致病突变及其应用。上述两个新的致病突变具体为：1)位于IL2RG基因上的c.220T>A突变；2)位于CYBB基因上的c.141+3A>T突变。本申请提供的关于PID的新的致病突变，为该疾病的诊断和治疗了新的可检测位点；同时，采用本申请提供的试剂盒，可快速有效的检测出PID的上述相关突变。

摘要： 本发明提供了一种用于原发性免疫缺陷病基因筛查的引物组合物和试剂盒，所述引物组合物包括分别针对与原发性免疫缺陷病相关的90个基因非重复区域的多个引物序列。

摘要： 本实用新型公开了一种原发性免疫缺陷病基因检测诊断用细胞恒温保存箱，包括外壳、内壳和箱盖，所述外壳的内表面底部固定连接有三根支板，所述支板的上表面与内壳的底部外表面固定连接，所述内壳的最外侧表面与外壳的内表面固定连接，所述内壳的内表面与箱盖侧表面插接，所述箱盖的外侧表面与外壳的外侧表面卡接，所述内壳的内侧表面固定连接有提醒装置，所述提醒装置与箱盖固定连接，此原发性免疫缺陷病基因检测诊断用细胞恒温保存箱，不需要人工去定期的打开保存箱检查液氮的存量，有提醒装置来提醒着液氮的剩余量，就避免了因为液氮的自然耗损导致液面下降，进而影响到细胞的冻存效果。