摘要：目的：通过对临床诊断或疑似的AS/PWS患儿进行遗传学分析，使患儿获得基因诊断、了解两种疾病的遗传缺陷类型分布以及临床特点。方法：按照AS和PWS临床诊断评分标准入选临床诊断或疑似的91例AS患儿和60例PWS患儿。采用甲基化特异性PCR (MS-PCR),短串联重复序列(STR)连锁分析、LBE3A基因序列分析技术和染色体核型分析同时进行AS和PWS的基因诊断和遗传机制分析。结果：所有AS和PWS病例均为散发病例，父母非近亲婚配。48例患儿明确诊断为AS,临床表征尤以平枕或枕骨凹陷、宽嘴，宽牙缝等较突出。获得基因诊断的PWS阳性患儿共22例，其临床表征多以婴儿期头长，窄面或窄前额，杏仁眼等。结论：本项研究中，AS和PWS遗传病理缺陷的分布与国际报道较接近。联合应用甲基化特异性PCR (MS-PCR)、短串联重复序列(STR)连锁分析技术以及染色体核型分析可同时对AS和PWS两种遗传病进行基因诊断和遗传机制分析。
