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缺失突变

缺失突变的相关文献在1984年到2022年内共计239篇,主要集中在分子生物学、基础医学、肿瘤学 等领域,其中期刊论文127篇、会议论文11篇、专利文献19518篇;相关期刊98种,包括南开大学学报(自然科学版)、生物工程学报、生物化学与生物物理学报:英文版等; 相关会议9种,包括第二届全国病毒性肝炎慢性化重症化基础与临床研究进展学术会议、第十三次全国畜禽遗传标记研讨会、第二届中华骨科杂志论坛等;缺失突变的相关文献由926位作者贡献,包括延卫、徐浩、李珊珊等。

缺失突变—发文量

期刊论文>

论文:127 占比:0.65%

会议论文>

论文:11 占比:0.06%

专利文献>

论文:19518 占比:99.30%

总计:19656篇

缺失突变—发文趋势图

缺失突变

-研究学者

  • 延卫
  • 徐浩
  • 李珊珊
  • 杜丹
  • 陈焕春
  • 何启盖
  • 刘金林
  • 吴斌
  • 周锐
  • 姜富贵
  • 期刊论文
  • 会议论文
  • 专利文献

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期刊

    • 袁凤易; 乐颖; 梁倩; 薛萌
    • 摘要: 目的分析青少年的成人型糖尿病5型(MODY5)一家系的病例资料并作文献复习。方法先证者为37岁女性,31岁起病,随机血糖20mmol/L,糖尿病自身抗体阴性,伴有肾囊肿、低镁血症,母亲及两个弟弟均有糖尿病。对该患者、父母及两个弟弟完善外周血MODY基因检测,并且检索所有MODY5的基因缺失突变类型及临床表型的国内外文献。结果该患者及其母亲、两位弟弟的HNF-1β基因均发生缺失突变NM_000458.2:c.745delG(p.Ala249Profs*16)。文献复习已知的基因缺失突变(微缺失、全基因缺失),其临床表型可为单纯糖尿病到糖尿病合并胰腺发育不全、肾囊肿、肾脏发育不全、肝肾功能异常、子宫发育不全、阴道发育不良、原发性闭经、无精症、附睾发育不良、低镁血症及高尿酸血症等。结论基因检测对诊断MODY5至关重要,需重视这类患者的早期诊断,减少误诊、误治,从而可以早期管理好这类患者,减少糖尿病急性及慢性并发症的发生。
    • 曾静; 何础阔; 郭建军; 袁林
    • 摘要: 通过对嗜热酸性Ⅲ型普鲁兰多糖水解酶TK-PUL进行N末端截短突变,并比较TK-PUL与突变酶的酶学性质,确定N末端结构模块的缺失对酶学性质的影响.结构模块N1的缺失改良了TK-PUL的催化特性,其α-淀粉酶比活力提高至TK-PUL的1.11倍,普鲁兰酶比活力提高至TK-PUL的1.12倍,于100?°C的半衰期延长至TK-PUL的1.15倍.结构模块N2的缺失提高了酶的热稳定性,于100?°C的半衰期延长至TK-PUL的1.25倍.但是结构域N2的缺失降低了酶的pH值稳定性、酶的底物结合能力以及比活力.并且结构域N2影响了酶的底物选择性,导致其α-淀粉酶活性与普鲁兰酶活性的比值由0.49提高至0.60.结果表明,TK-PUL的N末端结构模块N1和N2均不是其发挥催化活性所必需的结构区域,但是对酶的底物结合能力、底物降解能力以及稳定性具有重要影响.
    • 方馨; 范素杰; 秋义明; 宋波; 刘珊珊; 吴俊江; 张淑珍; 徐鹏飞
    • 摘要: 大豆疫霉根腐病是由大豆疫霉菌(Phytophthora sojae)引起的危害大豆生长的严重病害.课题组前期研究表明具有P-loop结构域的GmPR10(Gene Bank accession no.FJ960440)和具有P-loop、Bet v1结构域的Gly m 4l(Gene Bank accession no.HQ913577.1)抑制大豆疫霉菌生长,并且过表达GmPR10和Gly m 4l的转基因大豆植株可以提高对大豆疫霉根腐病的抗性.为研究GmPR10和Gly m 4l抑菌机理,本研究利用点突变技术,获得了GmPR10的P-loop结构域突变体(Gly48/Thr48和Gly51/Arg51)、Gly m 4l的P-loop结构域突变体(Gly49/Ile49和Lys55/Pro55)、GmPR10和Gly m 4l的P-loop结构域以及Gly m 4l的Bet v1结构域缺失突变体,并纯化回收相应突变体蛋白,进行体外抑制大豆疫霉菌试验.结果 表明,突变或缺失P-loop,Bet v1结构域的GmPR10和Gly m 4l失去了抑制大豆疫霉菌(Race 1)生长的能力,说明P-loop、Bet v 1结构域对GmPR10和Gly m 4l行使抑菌功能至关重要.
    • 张晶; 毕利泉; 辛萱; 王翠翠; 刘晓红
    • 摘要: 目的 探讨野生型和自然缺失突变型乙型肝炎病毒X(HBx)蛋白对肝癌细胞生物学行为的影响.方法 取人肝癌细胞系SMMC-7721,常规培养、传代.取对数生长期、生长状态良好的SMMC-7721细胞,随机分为空载体组、HBx-FJ组、HBx-128w组,分别转染pcDNA3.1、pcDNA3.1-HBx-FJ和pcDNA3.1-HBx-128w.Western blotting法检测HBx蛋白表达.采用MTT法检测细胞增殖活性,平板克隆实验检测细胞增殖能力,流式细胞术检测细胞周期变化,划痕实验检测细胞迁移能力,Transwell小室实验检测细胞侵袭能力,裸鼠成瘤实验检测体外成瘤能力.结果 HBx-FJ组和HBx-128w组细胞增殖活性、增殖能力、侵袭能力及体外成瘤能力均高于空载体组(P均<0.05);HBx-128w组细胞增殖活性、增殖能力、迁移能力、侵袭能力及体外成瘤能力均高于HBx-FJ组(P均<0.05);与空载体组相比,HBx-FJ组和HBx-128w组G1期细胞减少,S期细胞增多(P均<0.05).结论 野生型和自然缺失突变型HBx蛋白均具有促进肝癌细胞恶性进程的作用,但自然缺失突变型HBx-128w较野生型HBx具有更强的致癌作用.HBx可通过缺失突变影响其生物学功能,促进肝癌的进展.
    • 赵春梅
    • 摘要: 叶绿素是光合作用中重要的色素分子,主要参与光能的吸收,其含量与光合作用效率密切相关.叶绿素缺失会直接影响植物的光合作用和生长发育.叶绿素合成受阻是导致叶绿素缺失的最直接原因,同时叶绿素合成调控、光系统的组装、叶绿体蛋白的转运等过程发生变化也会导致叶绿素缺失.
    • 郭羿1; 杨晓宇1; 倪萍1; 王一婷1; 郭思聪1; 马红丽1; 赵小然1; 叶仕根1
    • 摘要: 为研究鮰爱德华菌Edwardsiella ictaluriⅥ型分泌系统(T6SS)EivpP与其他分泌蛋白之间的相互作用及其在细菌致病过程中的作用机制,在克隆到eivpP基因上、下游同源臂的基础上,采用融合PCR技术制备了eivpP基因缺失用的融合片段,并成功克隆到自杀质粒pDM4内,再将重组自杀质粒转化到大肠杆菌S17-1λ(pir)中,与鮰爱德华菌野生菌株ATCC33202共培养。经同源重组和蔗糖负筛获得鮰爱德华菌eivpP基因缺失突变阳性克隆,经PCR鉴定结果显示,突变株未检测出eivpP基因,即eivpP基因彻底敲除成功。本试验结果可为研究eivpP基因在鮰爱德华菌致病过程中的作用机制提供数据资料,为鮰爱德华菌弱毒疫苗的研发提供理论依据。
    • 黄海林; 刘俊
    • 摘要: 目的 探讨大鼠老年性耳聋与听觉器官线粒体DNA4834bp缺失突变的关系.方法 取SD大鼠按年龄随机分为对照组(3个月龄)与观察组(24个月龄),各10只.分别对2组大鼠进行听性脑干反应(ABR)测试听阈,采用PCR技术检测大鼠内耳耳蜗及蜗神经核组织线粒体DNA4834bp缺失突变情况,应用凝胶酶切电泳技术证实线粒体DNA缺失突变的存在.结果 对照组大鼠ABR平均听阈为(19.50±3.69)dB peSPL,观察组大鼠ABR平均听阈(46.00±3.94)dB peSPL,两组差异有统计学意义(P<0.05).线粒体DNA大片段缺失检出情况:对照组大鼠内耳组织及蜗神经核未发现线粒体DNA4834bp缺失,观察组大鼠内耳组织线粒体DNA4834bp缺失突变检出率为90.0%,脑蜗神经核线粒体DNA4834bp缺失检出率为100%.结论 老龄大鼠听觉器官(内耳组织和蜗神经核)线粒体DNA4834bp缺失突变检出率高,这种大片段缺失与老龄大鼠听功能下降密切相关.
  • 9. Schaaf-Yang综合征1例 北大核心 CSCD CSTPCD
    • 卫雅蓉; 郭冰冰; 丁扬
    • 摘要: Schaaf-Yang综合征在2013年由Schaaf等^[1]首次报道,本病的发生由MAGEL2基因缺失突变引起。截至目前,全球共报道28例Schaaf-Yang综合征患儿,国内尚未见报道。现对2016年南京医科大学附属无锡妇幼保健院诊治的1例Schaaf-Yang综合征患儿的临床资料进行总结,分析其临床表现和特征,以提高临床医师对该病的认识,减少误诊漏诊。现报告如下。
    • 王晓杰; 栾淑莉; 李怡君; 牛倩雅; 郭宝太
    • 摘要: Trehalose-6-phosphate synthase gene of Poryhyra yezoensis (PyTPS) contained both TPS and TPP domains.Using the prokaryotic expression vector of PyTPS gene (pET22b-PyTPS) as material, TPP domain of PyTPS gene was deleted through replacement of double digestion DNA fragment.First, the coding sequence Box1 of one phosphatase motif in TPP domain was deleted by replacement of an artificially synthesized 715bp KpnI-EcoRI DNA fragment, and Box1-deficiency mutation gene of PyTPS named PyTPS-Box1 was obtained.Second, coding sequence Box2 of another phosphatase motif in TPP domain was deleted by replacement of an artificial 661bp EcoRI-HindIII DNA fragment, and the yielding gene was Box2-deficiency mutation gene of PyTPS named PyTPS-Box2.Third, after deletion of Box1, Box2 was further deleted, and the mutation gene of PyTPS without both Box1 and Box2 named PyTPS-Box1-Box2) was finally yielded.Three mutated PyTPS genes and their prokaryotic expression vectors were obtained, and they were suitable materials for coding function research of PyTPS gene.%条斑紫菜6-磷酸海藻糖合成酶(TPS)基因(PyTPS)具有TPS及TPP双结构域,以该基因的原核表达载体pET22b-PyTPS为材料,利用双酶切片段替换法对该基因TPP结构域磷酸酶基序的编码框Box1与Box2进行了缺失突变.第一,用715bp缺失Box1的KpnI-EcoRI人工合成片段替换pET22b-PyTPS中相应的片段,获得了缺失Box1的突变基因PyTPS-Box1.第二,用661bp缺失Box2的EcoRI-HindII片段进行替换,获得了缺失Box2的突变基因PyTPS-Box2.第三,在缺失Box1后,再通过替换缺失Box2,获得了同时缺失Box1与Box2的突变基因PyTPS-Box1-Box2.本研究既获得了三种突变基因,又获得了其原核表达载体,为研究PyTPS基因的编码活性提供了材料,奠定了基础.
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