缺失突变
缺失突变的相关文献在1984年到2022年内共计239篇,主要集中在分子生物学、基础医学、肿瘤学
等领域,其中期刊论文127篇、会议论文11篇、专利文献19518篇;相关期刊98种,包括南开大学学报(自然科学版)、生物工程学报、生物化学与生物物理学报:英文版等;
相关会议9种,包括第二届全国病毒性肝炎慢性化重症化基础与临床研究进展学术会议、第十三次全国畜禽遗传标记研讨会、第二届中华骨科杂志论坛等;缺失突变的相关文献由926位作者贡献,包括延卫、徐浩、李珊珊等。
缺失突变—发文量
专利文献>
论文:19518篇
占比:99.30%
总计:19656篇
缺失突变
-研究学者
- 延卫
- 徐浩
- 李珊珊
- 杜丹
- 陈焕春
- 何启盖
- 刘金林
- 吴斌
- 周锐
- 姜富贵
- 宋恩亮
- 方六荣
- 曹胜波
- 李洁
- 潘传英
- 王勇胜
- 肖少波
- 蓝贤勇
- 贝为成
- 费攀锋
- 金梅林
- 任建林
- 刘栓桃
- 卢金东
- 吴庭才
- 吴芳
- 周飞
- 廖成水
- 张志刚
- 张春杰
- 张洁
- 李巧云
- 李银聚
- 毛乾国
- 王世亨
- 程相朝
- 董江涛
- 董菁
- 赵战勤
- 赵智中
- 郭爱珍
- 陈宏
- 陈美娅
- 乔军
- 于 辉
- 付盼
- 任学良
- 余世洲
- 余婧
- 侯力丹
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袁凤易;
乐颖;
梁倩;
薛萌
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摘要:
目的分析青少年的成人型糖尿病5型(MODY5)一家系的病例资料并作文献复习。方法先证者为37岁女性,31岁起病,随机血糖20mmol/L,糖尿病自身抗体阴性,伴有肾囊肿、低镁血症,母亲及两个弟弟均有糖尿病。对该患者、父母及两个弟弟完善外周血MODY基因检测,并且检索所有MODY5的基因缺失突变类型及临床表型的国内外文献。结果该患者及其母亲、两位弟弟的HNF-1β基因均发生缺失突变NM_000458.2:c.745delG(p.Ala249Profs*16)。文献复习已知的基因缺失突变(微缺失、全基因缺失),其临床表型可为单纯糖尿病到糖尿病合并胰腺发育不全、肾囊肿、肾脏发育不全、肝肾功能异常、子宫发育不全、阴道发育不良、原发性闭经、无精症、附睾发育不良、低镁血症及高尿酸血症等。结论基因检测对诊断MODY5至关重要,需重视这类患者的早期诊断,减少误诊、误治,从而可以早期管理好这类患者,减少糖尿病急性及慢性并发症的发生。
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曾静;
何础阔;
郭建军;
袁林
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摘要:
通过对嗜热酸性Ⅲ型普鲁兰多糖水解酶TK-PUL进行N末端截短突变,并比较TK-PUL与突变酶的酶学性质,确定N末端结构模块的缺失对酶学性质的影响.结构模块N1的缺失改良了TK-PUL的催化特性,其α-淀粉酶比活力提高至TK-PUL的1.11倍,普鲁兰酶比活力提高至TK-PUL的1.12倍,于100?°C的半衰期延长至TK-PUL的1.15倍.结构模块N2的缺失提高了酶的热稳定性,于100?°C的半衰期延长至TK-PUL的1.25倍.但是结构域N2的缺失降低了酶的pH值稳定性、酶的底物结合能力以及比活力.并且结构域N2影响了酶的底物选择性,导致其α-淀粉酶活性与普鲁兰酶活性的比值由0.49提高至0.60.结果表明,TK-PUL的N末端结构模块N1和N2均不是其发挥催化活性所必需的结构区域,但是对酶的底物结合能力、底物降解能力以及稳定性具有重要影响.
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方馨;
范素杰;
秋义明;
宋波;
刘珊珊;
吴俊江;
张淑珍;
徐鹏飞
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摘要:
大豆疫霉根腐病是由大豆疫霉菌(Phytophthora sojae)引起的危害大豆生长的严重病害.课题组前期研究表明具有P-loop结构域的GmPR10(Gene Bank accession no.FJ960440)和具有P-loop、Bet v1结构域的Gly m 4l(Gene Bank accession no.HQ913577.1)抑制大豆疫霉菌生长,并且过表达GmPR10和Gly m 4l的转基因大豆植株可以提高对大豆疫霉根腐病的抗性.为研究GmPR10和Gly m 4l抑菌机理,本研究利用点突变技术,获得了GmPR10的P-loop结构域突变体(Gly48/Thr48和Gly51/Arg51)、Gly m 4l的P-loop结构域突变体(Gly49/Ile49和Lys55/Pro55)、GmPR10和Gly m 4l的P-loop结构域以及Gly m 4l的Bet v1结构域缺失突变体,并纯化回收相应突变体蛋白,进行体外抑制大豆疫霉菌试验.结果 表明,突变或缺失P-loop,Bet v1结构域的GmPR10和Gly m 4l失去了抑制大豆疫霉菌(Race 1)生长的能力,说明P-loop、Bet v 1结构域对GmPR10和Gly m 4l行使抑菌功能至关重要.
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张晶;
毕利泉;
辛萱;
王翠翠;
刘晓红
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摘要:
目的 探讨野生型和自然缺失突变型乙型肝炎病毒X(HBx)蛋白对肝癌细胞生物学行为的影响.方法 取人肝癌细胞系SMMC-7721,常规培养、传代.取对数生长期、生长状态良好的SMMC-7721细胞,随机分为空载体组、HBx-FJ组、HBx-128w组,分别转染pcDNA3.1、pcDNA3.1-HBx-FJ和pcDNA3.1-HBx-128w.Western blotting法检测HBx蛋白表达.采用MTT法检测细胞增殖活性,平板克隆实验检测细胞增殖能力,流式细胞术检测细胞周期变化,划痕实验检测细胞迁移能力,Transwell小室实验检测细胞侵袭能力,裸鼠成瘤实验检测体外成瘤能力.结果 HBx-FJ组和HBx-128w组细胞增殖活性、增殖能力、侵袭能力及体外成瘤能力均高于空载体组(P均<0.05);HBx-128w组细胞增殖活性、增殖能力、迁移能力、侵袭能力及体外成瘤能力均高于HBx-FJ组(P均<0.05);与空载体组相比,HBx-FJ组和HBx-128w组G1期细胞减少,S期细胞增多(P均<0.05).结论 野生型和自然缺失突变型HBx蛋白均具有促进肝癌细胞恶性进程的作用,但自然缺失突变型HBx-128w较野生型HBx具有更强的致癌作用.HBx可通过缺失突变影响其生物学功能,促进肝癌的进展.
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赵春梅
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摘要:
叶绿素是光合作用中重要的色素分子,主要参与光能的吸收,其含量与光合作用效率密切相关.叶绿素缺失会直接影响植物的光合作用和生长发育.叶绿素合成受阻是导致叶绿素缺失的最直接原因,同时叶绿素合成调控、光系统的组装、叶绿体蛋白的转运等过程发生变化也会导致叶绿素缺失.
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郭羿1;
杨晓宇1;
倪萍1;
王一婷1;
郭思聪1;
马红丽1;
赵小然1;
叶仕根1
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摘要:
为研究鮰爱德华菌Edwardsiella ictaluriⅥ型分泌系统(T6SS)EivpP与其他分泌蛋白之间的相互作用及其在细菌致病过程中的作用机制,在克隆到eivpP基因上、下游同源臂的基础上,采用融合PCR技术制备了eivpP基因缺失用的融合片段,并成功克隆到自杀质粒pDM4内,再将重组自杀质粒转化到大肠杆菌S17-1λ(pir)中,与鮰爱德华菌野生菌株ATCC33202共培养。经同源重组和蔗糖负筛获得鮰爱德华菌eivpP基因缺失突变阳性克隆,经PCR鉴定结果显示,突变株未检测出eivpP基因,即eivpP基因彻底敲除成功。本试验结果可为研究eivpP基因在鮰爱德华菌致病过程中的作用机制提供数据资料,为鮰爱德华菌弱毒疫苗的研发提供理论依据。
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黄海林;
刘俊
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摘要:
目的 探讨大鼠老年性耳聋与听觉器官线粒体DNA4834bp缺失突变的关系.方法 取SD大鼠按年龄随机分为对照组(3个月龄)与观察组(24个月龄),各10只.分别对2组大鼠进行听性脑干反应(ABR)测试听阈,采用PCR技术检测大鼠内耳耳蜗及蜗神经核组织线粒体DNA4834bp缺失突变情况,应用凝胶酶切电泳技术证实线粒体DNA缺失突变的存在.结果 对照组大鼠ABR平均听阈为(19.50±3.69)dB peSPL,观察组大鼠ABR平均听阈(46.00±3.94)dB peSPL,两组差异有统计学意义(P<0.05).线粒体DNA大片段缺失检出情况:对照组大鼠内耳组织及蜗神经核未发现线粒体DNA4834bp缺失,观察组大鼠内耳组织线粒体DNA4834bp缺失突变检出率为90.0%,脑蜗神经核线粒体DNA4834bp缺失检出率为100%.结论 老龄大鼠听觉器官(内耳组织和蜗神经核)线粒体DNA4834bp缺失突变检出率高,这种大片段缺失与老龄大鼠听功能下降密切相关.
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王晓杰;
栾淑莉;
李怡君;
牛倩雅;
郭宝太
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摘要:
Trehalose-6-phosphate synthase gene of Poryhyra yezoensis (PyTPS) contained both TPS and TPP domains.Using the prokaryotic expression vector of PyTPS gene (pET22b-PyTPS) as material, TPP domain of PyTPS gene was deleted through replacement of double digestion DNA fragment.First, the coding sequence Box1 of one phosphatase motif in TPP domain was deleted by replacement of an artificially synthesized 715bp KpnI-EcoRI DNA fragment, and Box1-deficiency mutation gene of PyTPS named PyTPS-Box1 was obtained.Second, coding sequence Box2 of another phosphatase motif in TPP domain was deleted by replacement of an artificial 661bp EcoRI-HindIII DNA fragment, and the yielding gene was Box2-deficiency mutation gene of PyTPS named PyTPS-Box2.Third, after deletion of Box1, Box2 was further deleted, and the mutation gene of PyTPS without both Box1 and Box2 named PyTPS-Box1-Box2) was finally yielded.Three mutated PyTPS genes and their prokaryotic expression vectors were obtained, and they were suitable materials for coding function research of PyTPS gene.%条斑紫菜6-磷酸海藻糖合成酶(TPS)基因(PyTPS)具有TPS及TPP双结构域,以该基因的原核表达载体pET22b-PyTPS为材料,利用双酶切片段替换法对该基因TPP结构域磷酸酶基序的编码框Box1与Box2进行了缺失突变.第一,用715bp缺失Box1的KpnI-EcoRI人工合成片段替换pET22b-PyTPS中相应的片段,获得了缺失Box1的突变基因PyTPS-Box1.第二,用661bp缺失Box2的EcoRI-HindII片段进行替换,获得了缺失Box2的突变基因PyTPS-Box2.第三,在缺失Box1后,再通过替换缺失Box2,获得了同时缺失Box1与Box2的突变基因PyTPS-Box1-Box2.本研究既获得了三种突变基因,又获得了其原核表达载体,为研究PyTPS基因的编码活性提供了材料,奠定了基础.
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胡志亮;
谭德明;
侯周华;
刘国珍;
谢萍;
刘洪波;
欧阳奕;
刘菲
- 《第二届全国病毒性肝炎慢性化重症化基础与临床研究进展学术会议》
| 2012年
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摘要:
目的:研究转染HBx基因(hepatitis B virus X gene)及其缺失突变体(HBx-d382)后L02细胞microRNA表达谱变化。方法:通过脂质体转染和G418筛选获得102/HBx、L02/HBx-d382阳性克隆,逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)和western blot鉴定目的基因表达,利用microR NA芯片技术检测其对L02细胞microRNA表达的影响.结果:RT-PCR及Western-blot表明在L02/HBx和L02/HBx-d382细胞株中存在目的基因表达.microRNA芯片发现与L02细胞相比,L02/HBx-d382细胞有7个microRNA表达上调,5个microRNA表达下调,L02/HBx细胞有4个microRNA表达上调,12个microRNA表达下调.结论:成功构建HBx基因及其缺失突变体(HBx-d382)的真核表达模型,该类病毒基因会影响L02肝细胞microRNA的表达谱.
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贾红艳
- 《首都医科大学首届博士生学术论坛》
| 2005年
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摘要:
目的:对一个中国人的常染色体显性遗传核性先天性白内障家系的致病基因进行定位克隆研究。rn 方法:选取候选基因附近的短串联重复序列多态性标记(short tandem repeatpolymorphism,STRP)进行连锁分析,对提示连锁的染色体区域内的候选基因测序、寻找突变。rn 结果:该家系致病基因定位在17q11.1-12约11.78cM的范围内,并在候选基因晶体蛋白13AI基因(CRYBAl)的外显子4发现一个密码子缺失(AG91)与家系患者共分离,在正常人群中没有检测到。rn 结论:该家系的核性先天性白内障系由CRYBAl基因外显子4的缺失突变△691引起。这是首次报道由CRYBAl基因突变导致先天性核性白内障表型的发生。
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徐丽;
朱淼;
郭立平;
许尚忠;
李俊雅;
高雪;
高会江;
张路培
- 《第十三次全国畜禽遗传标记研讨会》
| 2012年
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摘要:
本试验选取150头西门塔尔育肥牛,颈静脉采血,统一管理育肥、屠宰分割,肉样采自背最长肌12-13肋间眼肌并进行大理石花纹等级评分,同时研究SREBP1基因第5内含子区内84bp的突变多态性与西门塔尔牛肌内脂肪含量的相关性。本实验的结果与M. S. A. Bhuiyan等研究报道中,在利木赞、安格斯、西门塔尔、婆罗门牛、红吉牛和韩牛六个不同的牛群中SS基因型频率分别为0.22, 0.00, 0.00, 0.05,0. 0l和0. OSa L. Barton发现德国西门塔尔牛SS基因型频率仅0. 04结果相一致,表现出较少的SS基因型,这可能与品种特异性有关,SREB尸了缺失突变并没有广泛分布于不同的品种中,但本试验在西门塔尔牛群中验检测到了5S基因型,这可能与实验群体数量有关。此研究为高档肉牛的选育提供科学的理论依据。
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徐福洲;
中国农业大学动物医学院;
陈小玲;
史爱华;
杨兵;
王金洛;
杨汉春
- 《中国畜牧兽医学会2006学术年会》
| 2006年
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摘要:
鉴于胸膜肺炎放线杆菌(APP)ApxⅠA毒素蛋白N端功能区为免疫原性位点,而C端功能区与毒素活性相关,因而本试验拟通过缺失ApxⅠA毒素C端功能区,构建保留毒素免疫原性且毒素失活的突变菌株.根据发表的apxⅠ基因序列设计2对引物用于扩增apxⅠA基因C端上游约1.8 kb及下游约1.7 kb的基因片段,同时自质粒pACYC184中扩增约1.1 kb的氯霉素抗性基因片段,经克隆测序后将上述基因片段串联并插入pUC19的相应位点,构建转移载体pUIA-Chlr,将转移载体经电转化导入APP血清10型野生菌株中发生同源重组,筛选获得突变菌株.利用PCR和Southern Blotting对突变菌株进行了鉴定,并对该突变菌株生物学特性进行了分析.结果表明,该突变菌株可正常增殖,但无溶血性,仅能表达ApxⅠA毒素N端约48 kDa的蛋白,对小鼠的毒力降低100倍以上,连续传代后插入的氯霉素抗性基因能够稳定遗传,突变菌株免疫仔猪后对同种血清型和不同血清型菌株的攻毒均可显著降低死亡率和肺损伤程度,提示该突变菌株具有较好的交叉保护活性.该突变菌株的构建为研制具有交叉保护活性的胸膜肺炎放线杆菌减毒活疫苗奠定了基础.
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卢建平;
浙江大学华家池校区生命科学院;
冯晓晓;
刘小红;
王洪凯;
林福呈
- 《2005年华东植物病理学术研讨会》
| 2005年
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摘要:
稻瘟病是水稻生产上危害最为严重的真菌病害之一,对世界粮食生产造成巨大损失.稻瘟病菌的侵染过程包括分生孢子萌发、附着胞形成、侵染钉分化和侵染菌丝扩展等一系列错综复杂的过程,其中每一环节都是由一批基因控制的.近几年,对于稻瘟病菌附着胞形成和侵染过程中的基因功能研究有了很大的进展,但是对于非组蛋白在稻瘟病菌的侵染过程中的作用研究很少.在酵母中,两个重要的非组蛋白NHP6A/B,属于DNA非特异结合蛋白HMGB家族,NHP6A/B基因缺失突变体△nph6在形态和细胞骨架上都发生了变化,并且突变体对于饥饿敏感.我们在稻瘟病菌成熟附着胞的差减文库中找到NHP6的同源基因(登陆号:CK828204),该基因在附着胞阶段丰富表达.通过PCR的方法在稻瘟病菌附着胞cDNA文库中扩增到MNH6基因,MNH6基因编码101个氨基酸,分子量为11,396Da.通过蛋白序列比对,发现稻瘟病菌MNH6基因是NHP6B和NHP6A的同源基因,属于DNA非特异结合蛋白HMGB家族.
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刘小红;
浙江大学华家池校区生命科学院;
卢建平;
浙江大学华家池校区生命科学院;
董波;
叶丽丹;
浙江大学华家池校区生命科学院;
闵航;
林福呈
- 《2005年华东植物病理学术研讨会》
| 2005年
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摘要:
细胞自噬(autophagy)是真核生物中普遍存在的过程,通过降解细胞内的长寿命蛋白质和细胞器,产生氨基酸以维持细胞在缺乏营养时的生存.细胞自噬的一个显著特征是形成双层膜的自噬泡,自噬泡可以包裹细胞质、大型的细胞器,然后与溶酶体结合,并分解产生生物体可以利用的大分子.研究表明,细胞自噬与生物体的发育、分化相关,尤其是在低等生物中,受到环境胁迫因子的影响可以诱导细胞自噬现象的产生.自噬影响酵母的分化和产孢过程;影响线虫的发育;在植物中,缺失自噬过程的基因加速植物的衰老;饥饿条件下,缺失自噬基因后的家鼠容易死亡.