线粒体DNA

摘要： 口腔鳞状细胞癌(oral squamous cell carcinoma,OSCC)是头颈部常见的恶性肿瘤,近来发病率呈逐年上升的趋势。线粒体是真核细胞中参与多种细胞行为的动态细胞器,线粒体功能障碍与肿瘤发展关系密切,作为决定癌细胞死亡的开关,靶向线粒体已成为OSCC治疗的重点。本文对线粒体与肿瘤发生发展、OSCC治疗以及顺铂耐药性OSCC的关系进行综述。目前研究发现:线粒体功能障碍促进细胞癌变,癌细胞的线粒体形态及功能均发生显著改变;线粒体裂变的增加提高癌细胞的侵袭性,线粒体自噬功能失调可诱导癌细胞凋亡;新型药物的出现以及定向药物递送系统纳米技术的发展开拓了靶向线粒体治疗OSCC的新方法,降低了全身用药的副作用;OSCC的顺铂耐药性通过线粒体途径产生,明确线粒体功能及线粒体DNA的突变机制,为靶向线粒体治疗顺铂耐药性OSCC提供新思路。

摘要： cqvip:口腔鳞状细胞癌(oral squamous cell carcinoma,OSCC)是头颈部常见的恶性肿瘤,近来发病率呈逐年上升的趋势。线粒体是真核细胞中参与多种细胞行为的动态细胞器,线粒体功能障碍与肿瘤发展关系密切,作为决定癌细胞死亡的开关,靶向线粒体已成为OSCC治疗的重点。本文对线粒体与肿瘤发生发展、OSCC治疗以及顺铂耐药性OSCC的关系进行综述。目前研究发现:线粒体功能障碍促进细胞癌变,癌细胞的线粒体形态及功能均发生显著改变;线粒体裂变的增加提高癌细胞的侵袭性,线粒体自噬功能失调可诱导癌细胞凋亡;新型药物的出现以及定向药物递送系统纳米技术的发展开拓了靶向线粒体治疗OSCC的新方法,降低了全身用药的副作用;OSCC的顺铂耐药性通过线粒体途径产生,明确线粒体功能及线粒体DNA的突变机制,为靶向线粒体治疗顺铂耐药性OSCC提供新思路。

摘要： 背景:骨关节炎是一种与多种因素相关的慢性进行性的关节退行性疾病,而线粒体在其中发挥的作用不可忽视.目的:综述目前相关文献,总结线粒体与骨关节炎的关系,了解线粒体损伤在骨关节炎发病中的机制,为从线粒体途径治疗骨关节炎提供理论参考.方法:以"mitochondria;mitochondrial;osteoarthritis;ostarthritis;ostearthritis"为检索关键词,从PubMed数据库中以检索式"(mitochondria)OR(mitochondrial)AND(osteoarthritis)OR(ostarthritis)OR(ostearthritis)"检索.初检得到2000-2021年发表的文献455篇,按纳入排除标准最终共入选61篇文献进行综述.结果 与结论:①线粒体在骨关节炎病变中发挥了关键性的作用,在骨关节炎病变中,线粒体氧化还原的异常会抑制基质合成、激活基质金属蛋白酶降解基质成分、诱导细胞因子产生和诱导软骨细胞凋亡,进而促进软骨退行性病变;生物发生的缺乏会导致软骨细胞前分解代谢反应的加速;动力学异常时受损的线粒体会积累,导致线粒体不能产生足够的生物能量,调节钙并维持氧化还原状态从而加速骨关节炎的发展;有丝分裂受损时功能失调的线粒体不能被及时清除从而导致线粒体动态平衡的紊乱;遗传学异常时会导致线粒体呼吸和糖酵解增加,自由基和促炎细胞因子产生增加,细胞凋亡程度上升从而导致软骨细胞功能障碍;而钙调节异常时会导致活性氧过度产生,线粒体去极化及线粒体膜电位降低,进而使软骨细胞凋亡.②在骨关节炎的治疗方面,以内源性AMPK、SIRT、Parkin为靶点的药物,以及外源性的抗氧化剂,能够抑制线粒体凋亡和增强线粒体动力学的药物有望成为早期治疗骨关节炎的潜在药物.

摘要： 麻蜥属(Eremias)广泛分布于非洲、欧洲以及亚洲的温带和暖温带,其生存演化情况可作为考察生态环境的重要参数,遗传多样性可作为生物进化的基因动力之体现。本文介绍了麻蜥属蜥蜴遗传多样性的研究进展,结合研究方法、分子标记的种类,从时间维度与功能特点阐述了核型分析、线粒体基因组DNA、微卫星DNA、单核苷酸多态性等研究手段的应用。讨论认为,核型分析能够直观反映染色体层面的性状差异,几种分子标记能够从基因层面深入分析遗传差异产生的程度与原因,对于各种研究手段应用领域的交叉综合运用应当成为现代遗传多样性研究的新思路。

摘要： 目的:探讨琥珀酸脱氢酶B亚基(SDHB)对卵巢癌线粒体DNA(mtDNA)相对拷贝数的影响。方法:Real-time PCR法检测人卵巢良性肿瘤组织、卵巢癌组织中SDHB mRNA水平,检测mtDNA相对拷贝数(mtND2/HBB)和线粒体转录因子A(TFAM)水平。siRNA干扰SKOV3和A2780中SDHB表达,real-time PCR检测干扰前后mtND2/HBB、TFAM和DNA依赖蛋白激酶催化亚基(DNA-PKcs,也称作PRKDC)水平;CCK-8法检测癌细胞对顺铂的化疗耐药性。Western blot法检测p-p38和DNA损伤标记蛋白γ-H2AX蛋白水平。结果:人卵巢癌组织中SDHB表达低于卵巢良性肿瘤组织,mtND2/HBB和TFAM水平高于卵巢良性肿瘤组织。siRNA干扰SKOV3和A2780中SDHB表达后,mtND2/HBB和PRKDC显著升高,TFAM水平升高不显著。SDHB低表达显著上调p-p38蛋白水平,显著降低γ-H2AX蛋白水平。结论:SDHB在人卵巢癌组织中低表达,SDHB低表达显著增加卵巢癌细胞mtDNA相对拷贝数,提高卵巢癌细胞化疗耐药性,其机制可能与SDHB通过p38 MAPK通路影响DNA损伤修复相关。

摘要： 为了解贵州省内海南鳽(Gorsachius magnificus)雷公山小种群的遗传多样性,通过分析海南鳽、黑冠鳽(G.melanolophus)和栗头鳽(G.goisagi)3种鸟类线粒体全基因组序列变异位点差异,筛选出NADH6-tRNA^(Glu)-D-loop序列作为海南鳽和夜鳽属物种鉴定的最优分子标记,对贵州省野生动物救护中心获得不明原因死亡的5只海南鳽进行扩增,并对所获序列进行碱基组成、遗传多样性、中性检验、错配分布和单倍型网络分析。结果表明:海南鳽有一定的A+T偏倚,转换小于颠换,单倍型多样性高,核苷酸多样性低。Tajima's D值为-0.07339(P>0.10),Fu's F_(s)值为0.051(P>0.10),错配分布曲线呈多峰,单倍型较分散,无祖先单倍型,表明海南鳽雷公山小种群经历过瓶颈效应,目前可能正处于扩张状态。研究结果可为海南鳽和夜鳽属物种的系统分类与保护提供理论依据。

摘要： 对甘肃地区兰州大尾羊(Lanzhou fat tailed sheep)、滩羊(Tan sheep)、小尾羊(Small tailed han sheep)和藏羊(Tibetan sheep)的线粒体ND2和ND4基因进行扩增,利用生物信息学软件将扩增得到的序列与GenBank上下载的其他20个绵羊品种的ND2和ND4基因序列进行比对,再采用MEGA-X软件用邻接法(Neighbor-joining,NJ)和最大似然法(Maximum Likelihood,ML)分别构建NJ树与ML树,探讨不同绵羊种群之间的系统发生关系。结果表明:甘肃地区4种绵羊与国内外绵羊均有不同程度的亲缘关系;在NJ树中所有样本(除外群)聚为1大支,进而再分为2小支,其中2小支中大尾羊、滩羊、小尾羊和藏羊样本均有分布;而在ML树中所有样本(除外群)均聚为1支且并无分支;说明试验所选4种绵羊与这20个绵羊品种有较近的亲缘关系,也说明所采集到绵羊样本有可能与这20个亲缘关系较近的品种存在基因流。

摘要： [目的]分析我国地方培育奶山羊品种与国外引进品种的遗传进化关系。[方法]以4个国内奶山羊品种(文登奶山羊、关中奶山羊、崂山奶山羊、雅安奶山羊)和3个新西兰引进奶山羊品种(阿尔卑斯奶山羊、吐根堡奶山羊、萨能奶山羊)为研究对象,采集33只个体的外周血样本,提取血液基因组DNA,利用PCR法扩增线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)D-loop区全长序列,对测序获得的序列进行生物信息学分析,探究不同奶山羊品种的遗传多样性及进化关系。[结果]7个品种奶山羊的mtDNA D-loop区中A、T碱基含量高于G、C碱基含量。共检测到82个多态位点,25个单一多态位点,55个简约信息位点。各品种单倍型多样度(Hd)范围为0.905~1.000,核苷酸多样度(Pi)范围为0.00151~0.01332;共存在26种单倍型,文登奶山羊和萨能奶山羊各有5个单倍型,阿尔卑斯奶山羊有4个单倍型,崂山奶山羊、吐根堡奶山羊、关中奶山羊、雅安奶山羊各有3个单倍型;各品种核苷酸平均差异数(KXY)范围为6.40000~38.45000,核苷酸歧异度(DXY)范围为0.00579~0.03476,遗传分化系数(GST)范围为0.00000~0.18605,遗传分化指数(FST)范围为0.23156~0.97152。品种间系统发育树表明,文登奶山羊和崂山奶山羊聚为一支;关中奶山羊与3种新西兰奶山羊遗传距离较近,从遗传学角度证实了关中奶山羊由国外奶山羊与地方品种经杂交选育而成;雅安奶山羊与其他品种遗传距离最远。[结论]中国奶山羊存在2个支系起源且未发现群体扩张;中国培育奶山羊品种含有较多的国外奶山羊血统;文登奶山羊与崂山奶山羊亲缘关系较近,雅安奶山羊在遗传进化中可能存在地域隔离。

摘要： 为了解鱇浪白鱼(Anabarilius grahami)种质资源和遗传多样性现状,采集抚仙湖7个地理群体共计133尾鱇浪白鱼,基于线粒体D-loop控制区全序列开展遗传多样性分析。结果表明:鱇浪白鱼D-loop控制区序列的A+T含量(62.28%)高于G+C(37.72%);共发现变异位点40个,定义单倍型36个,整体单倍型多样性指数(Hd)为0.791±0.036,核酸多样性指数(π)为0.00254±0.00027,呈“高H_(d)低π遗传分布”;抚仙湖西岸各群体(H_(d)=0.826—0.846,π=0.00236—0.0031)较东岸各群体(H_(d)=0.657—0.805,π=0.00204—0.00271)的平均遗传多样性呈现出“西高东低”的分布特征;其中,明星鱼洞(MX)群体的鱇浪白鱼单倍型多样性和核酸多样性指数最高,下坝(XB)群体的鱇浪白鱼单倍型多样性和核酸多样性指数最低;路岐(LQ)群体与海镜(HJ)群体遗传距离最远(0.00296),但7个群体遗传分化不显著(F_(st)=0.01954,P>0.05);中性检验(Tajima’s D=-1.73617,P=0.03729;Fu’s F_(s)=-1.64259,P=0.23943)与核酸错配分布均表明抚仙湖鱇浪白鱼群体未经历种群扩张事件。综上所述,抚仙湖鱇浪白鱼展现出高单倍型多样性和低核酸性的遗传多样性特征,可能与线粒体进化速度较快有关;而鱇浪白鱼扩散式生活史及人工增殖放流可能是造成其群体间遗传分化不显著的主要原因。研究利用线粒体DNA开展了抚仙湖鱇浪白鱼遗传多样性现状的初步评估,为后续鱇浪白鱼种质资源保护及种业开发提供重要理论依据。

摘要： 目的优化线粒体DNA(mtDNA)提取和纯度鉴定方法以满足线粒体基因组测序的要求。方法利用简化的蔗糖密度梯度离心法、DNA酶Ⅰ并结合质粒提取试剂盒提取纯化mtDNA、尽量降低核DNA(nDNA)污染的可能。获得的mtDNA经NanoDrop检测、琼脂糖凝胶电泳和荧光定量PCR绝对定量法测定nDNA/mtDNA拷贝数比值等鉴定其纯度。结果从小鼠肝脏和大脑组织中提取纯化得到mtDNA产率分别为311.7μg/g和59.1μg/g,其A_(260/280)均介于1.8~2.0,A_(260/230)浓度均大于2.0,荧光定量PCR绝对定量法测定nDNA/mtDNA拷贝数比值均低于0.005%。结论本研究优化了mtDNA提取和鉴定方法,得到的高纯度mtDNA适用于后续线粒体基因组测序等分子生物学研究。

摘要： 目的：了解Leber遗传性视神经病(LHON)患者在发病初期的视野改变特征.方法：回顾分析2014年1月至2016年6月在北京中医药大学东方医院就诊的,明确诊断为LHON,并且病程小于6个月的患者31例(60眼),采集视野结果进行归纳分析.结果：LHON在病变早期视野改变上形态各异,中心区域受损率100％;不同位点LHON视野损害无明显差别.结论：视野检查有助于LHON患者视功能损伤及病情的评估.

摘要： 目的：了解Leber遗传性视神经病(LHON)患者在发病初期的视野改变特征.方法：回顾分析2014年1月至2016年6月在北京中医药大学东方医院就诊的,明确诊断为LHON,并且病程小于6个月的患者31例(60眼),采集视野结果进行归纳分析.结果：LHON在病变早期视野改变上形态各异,中心区域受损率100％;不同位点LHON视野损害无明显差别.结论：视野检查有助于LHON患者视功能损伤及病情的评估.

摘要： 目的：了解Leber遗传性视神经病(LHON)患者在发病初期的视野改变特征.方法：回顾分析2014年1月至2016年6月在北京中医药大学东方医院就诊的,明确诊断为LHON,并且病程小于6个月的患者31例(60眼),采集视野结果进行归纳分析.结果：LHON在病变早期视野改变上形态各异,中心区域受损率100％;不同位点LHON视野损害无明显差别.结论：视野检查有助于LHON患者视功能损伤及病情的评估.

摘要： 目的：了解Leber遗传性视神经病(LHON)患者在发病初期的视野改变特征.方法：回顾分析2014年1月至2016年6月在北京中医药大学东方医院就诊的,明确诊断为LHON,并且病程小于6个月的患者31例(60眼),采集视野结果进行归纳分析.结果：LHON在病变早期视野改变上形态各异,中心区域受损率100％;不同位点LHON视野损害无明显差别.结论：视野检查有助于LHON患者视功能损伤及病情的评估.

摘要： 为了解西北五省(陕甘宁青晋)东方蜜蜂(Apiscerana)种型的分子特点,该研究选取其线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)细胞色素氧化酶第一亚基(cytochrome oxidase subunit1,COX1)基因段的序列为研究对象,利用生物信息学软件分析这5省15个采样点443群东方蜜蜂的遗传多样性状况及种群遗传结构.通过测序总共获得了443条可用的mtDNACOX1片段(序列长度719bp),分析发现存在26种线粒体单倍型.研究结果显示西北地区东方蜜蜂总体遗传分化不显著,表明西北地理群体间存在频繁的基因交流.

摘要： 为了解西北五省(陕甘宁青晋)东方蜜蜂(Apiscerana)种型的分子特点,该研究选取其线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)细胞色素氧化酶第一亚基(cytochrome oxidase subunit1,COX1)基因段的序列为研究对象,利用生物信息学软件分析这5省15个采样点443群东方蜜蜂的遗传多样性状况及种群遗传结构.通过测序总共获得了443条可用的mtDNACOX1片段(序列长度719bp),分析发现存在26种线粒体单倍型.研究结果显示西北地区东方蜜蜂总体遗传分化不显著,表明西北地理群体间存在频繁的基因交流.

摘要： 为了解西北五省(陕甘宁青晋)东方蜜蜂(Apiscerana)种型的分子特点,该研究选取其线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)细胞色素氧化酶第一亚基(cytochrome oxidase subunit1,COX1)基因段的序列为研究对象,利用生物信息学软件分析这5省15个采样点443群东方蜜蜂的遗传多样性状况及种群遗传结构.通过测序总共获得了443条可用的mtDNACOX1片段(序列长度719bp),分析发现存在26种线粒体单倍型.研究结果显示西北地区东方蜜蜂总体遗传分化不显著,表明西北地理群体间存在频繁的基因交流.

摘要： 为了解西北五省(陕甘宁青晋)东方蜜蜂(Apiscerana)种型的分子特点,该研究选取其线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)细胞色素氧化酶第一亚基(cytochrome oxidase subunit1,COX1)基因段的序列为研究对象,利用生物信息学软件分析这5省15个采样点443群东方蜜蜂的遗传多样性状况及种群遗传结构.通过测序总共获得了443条可用的mtDNACOX1片段(序列长度719bp),分析发现存在26种线粒体单倍型.研究结果显示西北地区东方蜜蜂总体遗传分化不显著,表明西北地理群体间存在频繁的基因交流.

摘要： 为了解西北五省(陕甘宁青晋)东方蜜蜂(Apiscerana)种型的分子特点,该研究选取其线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)细胞色素氧化酶第一亚基(cytochrome oxidase subunit1,COX1)基因段的序列为研究对象,利用生物信息学软件分析这5省15个采样点443群东方蜜蜂的遗传多样性状况及种群遗传结构.通过测序总共获得了443条可用的mtDNACOX1片段(序列长度719bp),分析发现存在26种线粒体单倍型.研究结果显示西北地区东方蜜蜂总体遗传分化不显著,表明西北地理群体间存在频繁的基因交流.

摘要： 线粒体疾病是由于线粒体功能缺损或异常所致的疾病，mtDNA和nDNA分子诊断策略包括已知突变的诊断和未知突变的诊断及确诊。

摘要： 本发明提供了异常线粒体DNA、相关的融合转录物及其杂交探针。本发明提供用于预测、诊断和/或监测癌症的新型线粒体融合转录物和亲代突变的mtDNA分子。本发明还提供在本发明的方法中使用的和它们互补的杂交探针。

摘要： 本发明公开了一种桑树拟干枯病病原菌的线粒体全基因组DNA及其应用。所述桑树拟干枯病病原菌Fusarium sp的线粒体全基因组DNA的核苷酸序列如SEQ ID NO.1所示，该线粒体全基因组DNA能够用于检测桑树拟干枯病病原菌Fusarium sp或真菌种属分类中；基于该线粒体全基因组DNA，本发明还设计了能够特异性检测桑树拟干枯病病原菌Fusarium sp的特异性引物组ZHM1F/ZHM1R，并建立了快速、特异性的检测桑树拟干枯病病原菌Fusarium sp的方法和检测试剂盒，该方法及试剂盒对于降低和有效控制桑树拟干枯病的发病和危害、提高桑树的产量和桑叶的品质具有重要意义，具有良好的应用前景。

摘要： 本发明公开了一种提取黄瓜线粒体及其DNA的方法，属于植物生物技术领域。以黄瓜黄化苗为材料，调整提取过程组织匀浆缓冲液成分和差速离心力组合，结合percoll密度梯度离心分离得到线粒体，并使用3％CTAB裂解线粒体，后续用氯仿‑异戊醇抽提得到高质量mtDNA。最终所提取线粒体完整性好，纯化后mtDNA浓度为158ng·μL‑1，每20g叶片可得7.9μg mtDNA。其中A260/A280约1.87，说明本方法提取分离得到的mtDNA纯度高。本发明首次建立一套适用于黄瓜mtDNA提取纯化的有效体系，对于其他物种构建mtDNA提取纯化体系具有参考意义。

摘要： 本发明公开了一种靶向线粒体G‑四链体DNA的荧光探针及其制备方法和应用。所述荧光探针的结构如式(Ⅰ)所示；其中，R

摘要： 本发明属于基因编辑技术领域，公开了一种基于TALE组装的线粒体DNA编辑系统。该编辑系统，包括RVD文库、线粒体定位骨架载体、细胞核定位骨架载体，RVD文库包含至少192个RVD模块，包括：160个双RVD模块、16个单RVD模块及16个半RVD模块。该编辑系统可显著提高TALE模块组装效率，显著降低TALE模块组装成本和时间；该发明使用的组装方法操作简单，适合推广应用；通过该方法可快速高效实现线粒体DNA编辑，并用于制作各种动物模型，以模拟人类线粒体DNA突变导致的疾病；可潜在应用于线粒体DNA突变疾病基因治疗。

摘要： 本申请涉及生物技术领域，提供了一种人线粒体DNA全序列扩增的方法，包括：设计人线粒体DNA全序列扩增的单一对引物，所述单一对引物的序列如下：正向引物：5’‑CTAACCTGAATCGGAGGACAACC‑3’，反向引物：5’‑AATGAGGAGGTCTGCGGCTAG‑3’；以人线粒体DNA为模板，采用单一对引物对人线粒体DNA进行PCR扩增，得到人线粒体DNA全序列。本申请提供的方法，采用一对引物把整个人线粒体扩增区域达到了16569bp，完整扩增整个环形线粒体DNA，可覆盖环形线粒体DNA上所有可能的突变类型。与现有的技术相比，该方法提升了检测的范围，大幅度降低了漏检的可能性。

摘要： 本发明公开了一种利用高效液相色谱法检测玉米细胞核DNA和线粒体DNA甲基化水平的方法，可供处理100份1μgDNA的水解混合液配制方法为：将250U Benzonase、300mU磷酸二酯酶I、200U碱性磷酸酶加入至5mL pH为7.9的Tris-HCl水解缓冲液内；流动相的pH：对于线粒体DNA，用磷酸调节pH至3.42；对于细胞核DNA，用磷酸调节pH至3.0；色谱条件为：色谱柱：C18填料色谱柱；流速：0.8mL/min，检测器波长：287nm；柱温：35°C；进样量：20μL；流动相：甲醇：5mM戊烷磺酸钠：三乙胺（10：90：0.2，V/V），并用磷酸调节pH分别至3.42和3.0。方法简单易行，20min内可将各组分完全分离。

摘要： 本公开内容描述了用于治疗线粒体DNA缺失综合征的方法，通过施用治疗量的包含二核苷酸化合物或其混合物的组合物来进行。本文还描述了用于治疗TK2缺乏症的化合物、组合物和方法。

摘要： 本发明公开预测线粒体DNA突变阈值、生育风险和取卵数的方法，包括以下步骤：先建立线粒体突变发病概率预测模型并估算突变阈值s，再建立生育风险预测模型并预测突变携带者的生育风险p，然后利用二项分布建立卵母细胞提取预测模型并计算突变携带者的PGT取卵数；本发明使用发病概率预测模型估算常见mtDNA突变的阈值，并预测母亲的生育风险和PGT取卵数，在建立的生育风险预测模型和取卵预测模型的基础上，只需要知道突变携带者的线粒体DNA突变比例就可以计算其生育风险与生育一个健康子代所需的最小PGT取卵数，有助于临床医生对携带mtDNA异质突变的家庭进行遗传管理并提供遗传咨询，并提供PGT的标准指南。

摘要： 本发明公开了一种可以实现线粒体DNA上A/T到G/C编辑的方法。一种用于实现线粒体DNA的A/T到G/C编辑的线粒体DNA腺嘌呤编辑系统mtABE，分别包含12个融合half‑DddA的糖基化酶骨架载体，24个融合half‑DddA的核酸内切酶骨架载体，以及4个融合half‑DddA的腺嘌呤脱氨基酶骨架载体。利用本发明载体系统可以实现线粒体DNA上A/T到G/C编辑。本发明可以用来构建A/T到G/C的线粒体DNA致病突变动物模型，推进线粒体疾病的致病机制的研究和治疗方案的探索。