耳聋

摘要： 目的评估河北省孕妇耳聋基因免费筛查项目的满意度,分析其可能的影响因素。方法应用R软件3.6.2版本分析2019年-2020年河北省11个地级市开展的孕妇耳聋基因免费筛查项目满意度调查数据,并在不同地区分布、不同医院类别、不同报告等待时间等层面进行孕妇满意度的差异分析。结果研究共收集问卷1445份,有效问卷1445份,问卷有效率100.0%。项目总体满意度为99.52%,其中,筛查前宣教满意度和筛查过程满意度分别为99.86%和99.45%。孕妇总体满意度在报告等待时间类别上(≤15工作日,>15工作日)差异有统计学意义(P<0.05)。孕妇总体满意度在地区分布、医院类别上,差异无统计学意义。结论河北省孕妇耳聋基因免费筛查项目的总体满意度较高,研究提出项目的良性发展策略建议,为持续推动项目高质量发展提供了重要的依据。

摘要： 目的通过对213例耳聋患者和120例正常对照进行线粒体12S rRNA突变筛查后,发现2个携带线粒体A1555G突变的聋病家系,并对其进行临床和分子遗传学评估,探讨耳聋的分子机制。方法使用PCR对2个耳聋家系的母系成员进行线粒体基因组的扩增并进行Sanger测序,测序结果与线粒体标准序列比对,筛选突变位点。同时对突变进行保守性分析、tRNA二级结构分析,评估突变的致病性。结果2个耳聋家系有较高的外显率,分别为66.6%和62.5%,明显高于其他携带A1555G突变的耳聋家系。线粒体基因组测序分析后发现存在12S rRNA A1555G,tRNAThr A15924G和G15927A突变,分别属于东亚线粒体单体型B4cl和B5b。A15924G和G15927A突变位于tRNAThr反密码子环,在进化上高度保守,突变可能影响tRNAThr的二级结构和功能,从而导致线粒体功能缺陷。未发现其他有功能学意义的突变位点。结论线粒体tRNAThrA15924G和G15927A可能是耳聋有关的继发性突变位点,通过影响tRNAThr的代谢并加重A1555G突变引起的线粒体功能损伤,进而增加耳聋的外显率和表现度。

摘要： 报道1例白癜风伴矮小、耳聋、视力下降。患者,男,6岁,出生时即出现黄疸,1岁时发现发育延迟,4岁时出现听力减退,5岁时诊断为矮小,同年发生右上臂白斑。全外显子测序发现PTPRQ基因突变。皮肤科检查:右上臂屈侧多片色素减退斑。诊断:白癜风合并矮小、耳聋、视力下降。

摘要： 雷击是一种局部猛烈的自然灾害,雷击伤较少见,但破坏力强,能够损害人体多个器官组织,造成人身伤亡,其中听觉系统容易受到损伤[1,2]。为提高临床工作中对雷击伤致聋的认识和诊治能力,本文回顾性总结了2019年我院收治的2例雷击伤致聋患者,结合国内外相关文献,对雷击伤致聋的临床诊治复习讨论如下。

摘要： 当听觉系统中的传音和/或感音部分和/或听神经和/或其各级中枢发生病变,听功能出现障碍时,即发生不同程度的听力下降,习惯称为耳聋[1]。2006年进行的全国第2次残疾人抽样调查结果显示,我国听力残疾人数约为2004万人,占各类残疾人总数的24.16%,可分为先天性聋和后天性聋,临床上表现为传导性聋、感音神经性聋和混合性聋3类。近年来随着影像学技术的发展,CT和MRI逐渐成为寻找耳聋病因及评价治疗效果的主要方法。本文着重讨论CT和MRI在耳聋临床诊疗与机制研究中的价值。

摘要： 免疫和炎症介导的内耳疾病被认为是导致感音性耳聋的机制之一,内耳炎症是血管通过扩张并招募免疫细胞进入耳蜗来免受病原体或组织损伤的重要过程,但免疫细胞分泌炎症因子过多也会导致正常细胞损伤而导致病理结果。随着医疗条件的改善和居民生活环境的变化,感染性聋和药物性聋患病人数显著减少,噪声性聋、老年性聋、遗传性聋所占的比例明显提高。这其中相当部分噪声性和老年性耳聋患者的致病因素里也有易感基因的影响,并且近年来多项研究显示:遗传因素诱发内耳免疫环境改变、发生炎症介导的耳聋也是重要病因之一,所以遗传性耳聋的比例增加最为明显。本文将总结内耳的免疫细胞、免疫分子的种类,重点阐述巨噬细胞通过趋化因子及其受体募集和免疫细胞介导噪声性耳聋、药物性耳聋和遗传性耳聋的途径。

摘要： 目的 对徐州地区聋校354名耳聋学生进行常见耳聋基因突变初步筛查检测及158种耳聋相关基因二次筛查检测,在分子遗传学水平了解徐州市耳聋患者的致病耳聋基因谱,并探索提高耳聋相关基因诊断率的方法及策略。方法 首先采用SNPscan技术对常见致病基因及位点进行检测,然后对检测结果阴性病例采用大规模平行测序技术行158个耳聋相关基因检测。结果 354例患者经初步筛查共发现113例(31.92%)GJB2基因致病突变,58例(16.38%)SLC26A4基因致病突变,4例(1.13%)m.1555A>G基因突变;经158种耳聋相关基因大规模平行测序二次筛查新增GJB2基因致病突变3例,SLC26A4基因致病突变9例,其他耳聋相关基因MYO15A等共29例,累计41例;c.235delC纯合突变累计56例,c.919-2A>G纯合突变累计20例。初步筛查诊断率49.44%(175/354),二次筛查诊断率11.58%(41/354),累计诊断率61.02%(216/354)。结论 GJB2及SLC26A4基因为徐州地区耳聋人群中的常见致病基因,c.235delC为GJB2基因突变主要形式,c.919-2A>G为SLC26A4基因突变主要形式,选择GJB2基因c.235delC和SLC26A4基因c.919-2A>G热点突变可以有效检出和发现患者的可疑病因,耳聋患者的筛查中发现杂合突变,应当进一步检测明确遗传性病因;突变谱提示应将SLC26A4基因c.1001+5G>C纳入徐州地区初筛热点突变范围,以进一步提高初筛检出率。

摘要： 李志刚教授先后师从河南肿瘤学会主任委员郑州大学第一附属医院樊青霞教授及国医大师河南中医药大学张磊教授,从事西医及中医临床、科研、教学工作30余年,中西医思维贯通,对各种临床疾病有丰富的经验及独特的见解,擅长治疗内科疑难杂症、肝胆脾胃及肿瘤方面疾病。耳聋是常见的疑难疾病,由于其病因多样、病机错综复杂,如不及时治疗,易迁延难愈。笔者有幸跟师李志刚教授,今总结李师治疗耳聋经验,与同道交流。

摘要： 耳聋是最常见的出生缺陷之一,新生儿期的发病率约为1‰-3‰,学龄期儿童耳聋的发病率增加至3‰-4‰。耳聋的病因主要包括遗传因素和环境因素,约60%以上与遗传因素有关,我国最常见的耳聋基因包括GJB2、SLC26A4、MT-RNR1和GJB3等,人群常见耳聋基因变异携带率为5%-6%。根据经典的孟德尔遗传规律,新生儿携带的耳聋基因是由父母的遗传所致。因此,将耳聋预防关口前移,在孕期进行常见耳聋基因筛查,是减少耳聋出生缺陷,保障出生人口质量和人民福祉的重要举措。为规范和推广孕期耳聋基因筛查的临床实践,《孕期耳聋基因筛查专家共识》专家组与河北省卫生健康委员会、中国医疗保健国际交流促进会耳内科学分会以及我国遗传学、检验医学、产科、产前诊断、耳科、生殖医学、儿科及医学伦理等相关领域专家,经过多次认真讨论,跨学科共同制定了《孕期耳聋基因筛查专家共识》。共识包括孕期耳聋基因筛查实践的筛查总则、筛查人群、筛查内容、筛查流程(检测前咨询及知情同意、检测信息采集、标本采集及运转、实验室检测、检测报告的出具发放、结果解读及遗传咨询、妊娠结局随访、标本与资料信息的保存)以及筛查的局限性等关键问题。这一共识将使更多相关的临床工作者和研究人员受益,供临床及实验室应用参考。

摘要： 目的观察采用多针排针针刺颅底带为主治疗气滞血瘀型耳鸣耳聋的临床疗效。方法将72例符合纳入标准的气滞血瘀型耳鸣耳聋患者,随机分为观察组、对照组2组,每组各各36例。对照组选取常规穴位治疗,观察组在选取上述常规穴位的基础上配合采用多针排针针刺头针颅底带进行治疗,每日针刺1次,颅底带穴位按1组、2组,2组交替取穴,每日1组。2组针刺时间均为30 min,每周治疗6 d。治疗2周后对2组患者治疗前后耳鸣耳聋评分、中医证候量表评分进行比较。结果治疗后,2组耳鸣、耳聋评分及中医症状评分较治疗前降低(P<0.05),且观察组降低程度显著优于对照组(P<0.05);观察组总有效率显著优于对照组(P<0.05)。结论采用多针排斜针刺对治疗气滞血瘀型耳鸣耳聋的临疗效明显。

摘要： 耳聋一证,为耳鼻喉科临床常见难治之病,其病因涉及诸多脏腑、经络,治则亦颇多.现在中医临床上较一致的认识是,其实者多责之于风邪侵袭、肝胆湿热、痰饮壅盛、气滞血瘀;其虚者多因肾精不足、脾胃虚弱所致.在治法上多以疏风清热、清肝泻热、清火化痰、活血化瘀、补益肝肾、健脾益胃为主.依此而治,治疗效果并不太令人满意.笔者依据自己的临床经验及探索各家经典,以为中医治疗耳聋一证在明辨各脏、经所属施治的基础上尚应重视"调气"之法.以"气"为纲,再来审视"耳聋"一症.

摘要： 耳鸣耳聋是耳鼻喉多发病，常见病，也是难治病。其病因病机仍不明朗，对此治疗除了改善微循环、活血化痕、营养神经等治疗，耳鸣无非有了耳鸣掩蔽、习服等疗法，耳聋有了高压氧等治疗手段，但治疗效果难以启齿。目前中医治疗耳鸣耳聋有一定的优势，除了使用中药以外，针灸也有一定疗效，但临床中中医药治疗耳鸣耳聋还存在诸多问题，缺乏系统的指导，通过笔者的临床实践与总结，笔者认为发挥中医辨证论治精髓，中医西医结合，发展中医药优势，提倡针药并举，采用综合治疗耳鸣耳聋，足疗程治疗，疗效突出，现与大家共勉。

摘要： 本文将介绍2015年美国听力学学会发布的《重度到极重度成人单耳感音性神经听力损失临床实践指南》(以下简称“单侧耳聋指南”)，这份指南适用于患有重度到极重度的成年单耳听障患者的诊治和康复，代表美国听力学学会关于单耳听障患者诊断和康复的立场意见，并提出相应的临床建议及其为达到最佳康复效果所采取的实施策略。为了保证所提出的建议和策略达到患者康复最佳效果，单侧耳聋治疗要求，单侧耳聋听力康复须由获得认证的听力学家提供，必须由一个多学科组成的团队来提供听力康复，包括听力学家、耳科医生、牙医、其他医学专家，当然还须包括患者及其家属等。

摘要： 为了探讨《针灸甲乙经》关于耳聋、耳鸣的治疗原则和方法,总结分析其特点,进一步在临床中推广运用,笔者通过对《针灸甲乙经》全文仔细阅读,刺取其中相关文献,整编辑录,整理和分析,对《针灸甲乙经》论治耳聋、耳鸣的文献资料从听觉生理、耳聋耳鸣的病因病机及诊断、治疗等方面进行了系统归纳与总结.

摘要： 耳鸣指患者自觉耳中鸣响而周围环境中并无相应的声源,耳聋指不同程度的听力减退.耳鸣与耳聋在临床上常同时或先后出现,是耳科疾病的常见症状,可单独成病,也可作为伴随症状出现.治疗时祛邪与扶正相结合,邪实以祛邪为主,正虚以扶正为主,耳为经脉之所聚,使用中药调理内部脏腑阴阳,外部配合经络穴位埋线,是慢性耳聋耳鸣治疗方案的首选,疗效显著,预后良好.

摘要： 耳鸣耳聋是临床上常见的难治性疾病,从治疗来看，耳鸣耳聋的临床疗效一直都不确切。本文中的突发性耳聋，临床上就约有1/3的患者可发展为不同程度的永久性耳聋，危害极大。但中医在辨证论治的基础上治疗耳鸣耳聋上一直有着特有的优势，解决了大批耳鸣耳聋患者的痛苦，临床疗效肯定。黄元御的《四圣心源》溯本求源，于病因病机，据四圣之旨，阐微探幽，至精至明;于治疗，宗四圣之旨，调理中洲以治其本，升清降浊以理其乱，终达阴平阳秘，气血调和之的。约而言之，《四圣心源》以“耳窍虚则清彻而灵通”立论，认为耳聋的病机是浊阴上填清窍，而其发病之本是“水寒土湿”，发病之机“脾陷胃逆”，发病之标是“浊气上逆”。理至简而法至精，证之临床，疗效卓著，值得深入学习和探讨。

摘要： 中医外治法历史悠久,源远流长,是常用的中医治疗方法之一.《黄帝内经》中早就提出了"毒药治其内,鑱石、针、艾治其外"的理论,现仅就《武威汉代医简》中塞耳法做一阐述.1武威汉代医简概述《武威汉代医简》(以下简称《武威医简》)是1972年11月在我国甘肃武威出土的一部汉代医简,成书于东汉早期,早于张仲景著《伤寒杂病论》,晚于长沙马王堆出土的《五十二病方》,是迄今发现的我国最早的、内容最多的医药学原始文物之一.《武威医简》包括简78枚,牍14枚,其内容包括临床医学、药物学、针灸学及其他方面,治疗涉及内科、外科、骨伤科、妇科、男科及五官科病的医方,其完整性和丰富性超过了《流沙坠简》和《居延汉简甲编》,客观地反映了汉代的医药水平.《武威医简》中记载五官科方3首,涉及16枚医简,说明汉代的临床医学已经涉及到耳、鼻、眼、口腔等科目.本文就《武威医简》所记载外治法中有关塞耳法及其方药的临床应用情况加以整理和探讨。综上所述，可见塞耳法源远流长，是古代医家使用的外治法治疗耳聋病的一种常用方法，《武威医简》中记载的塞耳法是后世沿用此法的雏形，不仅对主治病证、用法有所记录，且详细记载了所用的治千金膏药方药物组成、制备、用量、用法，开创了塞耳法治疗耳聋病的先河，为后世塞耳法的进一步发挥和应用奠定了基础，具有非常珍贵的医学价值。

摘要： 本文阐述了新生儿听力筛查。具体分析了国家政策、筛查流程与管理、筛查技术以及注意事项。详细介绍了婴幼儿听力检测技术及评估原则，最后分析了耳聋的基因筛查。

摘要： 目的：探讨腮腺炎所致耳聋患者听力损失的程度以及其对耳石器官的损害程度.rn 方法：收集2013.12-2014.10于本院门诊就诊的有明确腮腺炎病史并在感染后并发耳聋的患者22例,根据耳聋分级了解患者耳聋程度,并用T检验统计分析患侧和健侧CVEMP和OVEMP反应阈值的不同,了解该疾病是否对耳石器官造成损害以及损害的程度.rn 结果;经统计学分析，健耳和患耳OVEMP的反应阂值有统计学差异P=0.006，一般患耳阂值高于健耳。rn 结论:腮腺炎所导致耳聋多为全聋，小部分是极重度聋或重度聋，所以腮腺炎病毒对听觉系统的损害比较严重。腮腺炎所致耳聋的患者中仅有小部分的耳石器官完全损害，大部分为部分受损，仍然存有相应的功能，因此腮腺炎病毒虽然会损害耳石器官，但较听觉系统受累要轻。

摘要： 本人长期从事耳聋遗传及听力学研究,是遗传性耳聋研究领域的世界知名专家,多项研究处于国际领先水平,从根本上改善了耳聋和听力障碍患者的临床治疗,为更优化的遗传咨询、临床管理和耳聋治疗方案奠定了基础.近5年主持了多项美国国家卫生研究院(NIH)自主的项目(超过1000万美元),研究团队目前已成功鉴别出14％的人类耳聋基因.

摘要： 本发明涉及具有233C→A杂合突变的GJB6突变基因，此突变基因与人类遗传耳聋相关，本发明还提供了通过检测患者中是否存在该突变基因而诊断耳聋发生的原因和类型的检测方法。该突变基因和检测方法将有利于临床上开展耳聋患者的GJB6突变筛查工作，为耳聋患者的诊断和治疗提供服务。

摘要： 本发明提供了一种耳聋胶囊指纹图谱、其构建方法及耳聋胶囊质量检测方法，构建方法主要包括对耳聋胶囊供试品溶液、混合对照品溶液以及阴性样品溶液进行检测，高效液相色谱检测波长为270‑290nm，色谱柱为C18硅胶色谱柱，柱温为28~38°C；流动相A为乙腈，流动相B为0.05~0.15%磷酸水溶液，采用梯度洗脱，流速为0.5‑2ml/min；通过上述方法构建得到耳聋胶囊指纹图谱，确认标定了13个共有峰。本发明通过构建耳聋胶囊的HPLC指纹图谱，可以很好地对耳聋胶囊产品质量进行定性分析，为全面评价耳聋胶囊的质量标准提供依据。

摘要： 本发明公开了一种耳聋模型猪的重构卵及其构建方法，并公开了了一种耳聋模型猪、构建方法及其应用。本发明的耳聋模型猪的重构卵及其构建方法和模型猪的构建方法通过敲除猪OSBPL2基因获得了耳聋小型猪的重构卵，结合CRISPR/Cas9基因编辑技术、体细胞核移植技术和胚胎移植技术，证明该方法用于构建基因修饰的耳聋猪模型的高效性与可行性。通过该方法可以精确复制人OSBPL2基因突变的基因型和耳聋表型，获得的OSBPL2基因敲除猪具有典型的人类常染色显性遗传性耳聋(DFNA67)的特征，可为人类遗传性耳聋的疾病研究提供可靠的大动物模型，并可应用于内耳的基因修复、内耳毛细胞再生与听力重建等。

摘要： 本发明公开了一耳聋基因检测试剂盒，其中所述耳聋基因检测试剂盒被适用于检测GJB3基因位点，GJB2基因位点，线粒体DNA位点以及SLC26A4基因位点，所述检测试剂盒包括引物序列名称:GF1到GF9，GR1到GR9所示的引物，所述探针对应地具有如探针序列名称:P1‑P18所示的探针,每一序列探针包括野生型探针以及突变型探针。本发明提供的耳聋基因检测试剂盒，通过对孕妇的无创产前检测，及早发现耳聋患儿。

摘要： 本发明涉及用于检测遗传性耳聋的肽核酸(Peptide Nucleic Acid,PNA)探针，以及一种使用所述探针检测遗传性耳聋的方法。使用本发明的用于检测遗传性耳聋的PNA探针以及使用所述探针检测遗传性耳聋的方法，可有望简单快捷地检测出与耳聋相关的基因以及其突变体，并且可用于诊断早期遗传性耳聋及其危险性(使用GJB2、SLC26A4、12S rRNA、CDH23 TMPRSS3基因的11个突变体，其为遗传性耳聋的主要成因)。

摘要： 本发明实施例提供了一种耳聋基因筛查分析便携机及耳聋基因筛查分析方法，属于医疗器械领域。该耳聋基因筛查分析便携机包括壳体、输入装置、显示屏、听力检测装置、微处理器及远程通信装置，所述听力检测装置、微处理器及远程通信装置均设置在所述壳体内，所述输入装置、所述显示屏、所述远程通信装置及所述听力检测装置均与所述微处理器耦合。相比于现有的耳聋基因筛查方式，本发明实施例提供的耳聋基因筛查分析便携机及应用于该耳聋基因筛查分析便携机的耳聋基因筛查分析方法有利于耳聋基因筛查的自动化，提高了耳聋基因筛查的效率。

摘要： 本发明属于生物医药技术领域，具体为一种GFP-30蛋白质和脂质体于制备治疗感音神经性耳聋或遗传性耳聋蛋白质药物中的应用。本发明的制药应用为感音神经性耳聋和遗传性耳聋的基因治疗提供了安全、高效的方法。

摘要： 本发明涉及具有233C→A杂合突变的GJB6突变基因，此突变基因与人类遗传耳聋相关，本发明还提供了通过检测患者中是否存在该突变基因而诊断耳聋发生的原因和类型的检测方法。该突变基因和检测方法将有利于临床上开展耳聋患者的GJB6突变筛查工作，为耳聋患者的诊断和治疗提供服务。

摘要： 本发明涉及具有2766G→A杂合突变的WFS1突变基因突变，该基因与人类感音神经性耳聋相关，本发明还提供了通过检测患者中是否存在该突变基因而诊断耳聋发生的原因和类型的检测方法。该突变基因和检测方法将有利于在临床上开展聋病患者的WFS1突变筛查工作，为耳聋患者诊断和治疗提供服务。

摘要： 本发明涉及一种专治神经性耳鸣、耳聋的药物。本发明采用纯中药制剂无任何副作用,治疗神经性耳鸣、耳聋可达到92%的治愈率,且本发明成本低,原材料易取,制作工艺简单,疗程短。