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燕志强; 孙岩; 郑桐; 高盛宏; 张俊; 王青; 卢宇;
陆军第七十一集团军医院/徐州医科大学附属淮海医院耳鼻咽喉-头颈外科;
四川大学华西医院罕见病研究院;
耳聋; 基因突变; 筛查; 大规模平行测序;
机译:基于耳聋突变/基因数据库的耳聋诊断筛查小组在入侵者检测中的应用
机译:甘肃省10,043名新生儿的听觉筛查并发耳聋易感基因筛查
机译:通过新生儿筛查确定的先天性耳聋患者的GJB2和GJB6基因突变的评估
机译:尼日利亚干燥和潮湿区测试的常规和基于分子基因抗性筛查常规和分子基因抗病筛查的比较
机译:家犬中复杂的神经精神疾病的调查:全基因组调查潜在噪音恐惧症和成年耳聋成年犬的基因座。
机译:听力筛查和遗传筛查相结合的新生儿耳聋易感基因
机译:厦门地区非综合征性耳聋患者常见耳聋基因突变谱分析。
机译:基于mRI的筛查乳腺癌患者携带乳腺易感基因。
机译:筛选辅因子给药的酶编码基因的缺陷等位基因,检测辅因子依赖性酶缺乏症的易感性,鉴定和/或表征患者代谢途径内酶缺乏症,治疗代谢的方法患者体内酶缺乏症,筛查与叶酸/同型半胱氨酸代谢异常有关的疾病或疾病的风险,筛查潜在的化疗反应,筛查化学疗法的毒性,评估代谢途径中可修复的酶缺乏症,分离的核酸酸,用于检测叶酸/同型半胱氨酸代谢途径中基因的缺陷等位基因
机译:在早期筛查或辅助诊断患有ZNF124基因的视网膜炎患者疾病的辅助诊断
机译:药物基因组学筛查方法,用于治疗患者对眼部高压症的反应
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