昆明地区青少年非综合征遗传性耳聋患者耳聋基因热点突变的筛查

摘要

目的 探讨昆明地区青少年非综合征遗传性耳聋(NHI)患者病因学特点,揭示该地区NHI人群的常见致病基因,分析遗传因素在耳聋致病因素中的作用.方法 采用基因芯片技术检测昆明地区某聋哑学校110例NHI患者4个耳聋基因中常见的13个位点:包括GJB2基因35delG、155 delTCTG、176de116、235delC和299delAT,SLC26A4基因1229C＞T、2168A＞G和IVS7-2A＞G,线粒体DNA基因1555A＞G、1494C ＞T、7445A＞G和12201T＞C,GJB3基因538C＞T位点.结果 携带遗传性耳聋相关突变基因的患者有21例(19.1％,21/110).其中GJB2突变者14例,包括235delC纯合突变6例,235delC单杂合突变2例,235delC复合299delAT突变4例,235delC复合176de116突变2例;SLC26A4突变5例,包括IVS7-2A＞G纯合突变3例,IVS7-2A＞G杂合突变2例;线粒体基因突变(mtDNA)2例,mtDNA1494C＞T均质突变及mtDNA7445A＞G均质突变各1例.结论 昆明地区青少年NHI患者中耳聋易感基因检出率较高,GJB2基因突变比例最高.