孕期妇女耳聋基因筛查及干预耳聋出生缺陷

摘要

背景与目的：耳聋是一种严重的疾病,据统计,每1000名新生儿中就有1名患有语前聋.研究证实,耳聋有50％以上是由遗传因素所引起的,根据遗传方式的不同,遗传性耳聋可分为显性遗传(约占20％～30％)、隐性遗传(约占60％～70％)、X连锁遗传(约占2％)和线粒体遗传(小于1％).对于遗传性耳聋的预防,明确耳聋病因是关键.全国性聋病分子流行病调查结果显示和研究表明,GJB2基因、SLC26A4基因和线粒体基因突变是导致我国非综合征性遗传性耳聋的主要致病基因突变,所占比例分别约为21％、14.5％和4.4％.rn 方法:从西北妇女儿童医院产检孕妇中选取159例,用耳聋基因芯片对4个耳聋基因GJB2、GJB3、mtDNA12S rRNA、SLC26A4常见的9个突变位点35delG、176de116、235delC、299-300delAT、538C＞T、1555A＞G、1494C＞T、2168A＞G、IVS7-2A＞G进行检测,根据检测结果提供遗传咨询与生育指导.rn 结果:159例孕期女性中，共筛查出携带常见耳聋基因突变者17例(10.69，其中GJB2基因突变7例(4.40%),mtDNA基因突变2例(1.25%),SLC26A4基因突变8例(5.03%)，未检出GJB3基因突变。有1例孕妇同时有GJB235de1G杂合突变和SLC26A4IVS7-2A>G杂合突变，1例孕妇同时有GIB2 35deIG和299-300delAT杂合突变。rn 结论:对听力低下及亲属患聋哑者进行遗传性耳聋的检测是十分重要的工作，现在可结合耳聋基因芯片进行筛选。对聋人群体进行筛查和干预尚不足以从根本上阻断遗传性耳聋在整个人群中的传递和发病，若耳聋基因检测成为生育前常规筛查项目，可将遗传性耳聋预防提前至首次生育前，从根本上阻断遗传性耳聋在整个人群中的传递和发病，实现耳聋一级预防，将产生巨大的社会经济效益。通过将耳聋基因检测应用范围扩大至所有人群.可实现遗传性耳聋的早发现、早治疗与一级预防。在耳聋基因准确诊断的基础上实施产前诊断，可从根本上预防和阻断遗传性耳聋，成为实现预防耳聋出生缺陷目标的重要手段。