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全国遗传性疾病诊断与优生咨询研讨会

全国遗传性疾病诊断与优生咨询研讨会

  • 召开年：2015
  • 召开地：石家庄
  • 出版时间： 2015-03-21

主办单位：中国优生科学协会;石家庄市妇产医院

会议文集：全国遗传性疾病诊断与优生咨询研讨会论文集

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  • 摘要：本文分析胎儿超声心动图在胎儿主动脉缩窄中的诊断、血流动力学研究,探讨胎儿超声心动图对主动脉缩窄的临床应用价值.选取2010年8月至2014年12月来我院行胎儿超声心动图检查,孕龄在20～38周的胎儿11647例中,超声诊断含主动脉缩窄、主动脉弓发育不良、主动脉内径偏细的胎儿144例,根据美国超声心动图协会推荐的胎儿超声心动图检查的指南和标准,将所有数据存储分析,根据随访结果,分类分析超声诊断与随访结果的关系,评价胎儿超声心动图参数(内径比值LV/RV、PA/AO、AI/AO、AI/DA、流速比值PA/AO、AR/DAvs、AR/DAvd、MCD/in—UMBAvs、MCD/in—UMBAvd、MCD/ex—UMBAvs、MCD/ex—UMBAvd)在主动脉缩窄的诊断特异性和敏感性.研究表明，胎儿超声心动图技术对胎儿主动脉缩窄有诊断价值，其中大脑中动脉与脐动脉血流比值的诊断意义明显高于大动脉血管内径比值参数，提示主动脉缩窄的超声诊断不仅仅根据大血管内径的变化，同时还应注意胎儿头部循环与胎盘循环的关系。血流动力学规律的发现能够为胎儿超声心动图检查提供指导。
  • 摘要：目的:胎儿超声心动图联合基因检测探讨胎儿先天性心脏病的发病机制.rn 方法:随机选取胎儿超声心动图结果异常孕妇176例,所有孕妇均采集静脉血样5ml,送华大基因进行无创产前基因(无创DNA)检测,筛查染色体异常.64胎胎儿引产后,收集心脏组织、脐带、胎盘、三角肌等组织送华大基因进行全基因组测序(WGS, whole genome sequencing)以及二代测序(Next Generation Sequencing panel,NGS PANEL),找寻先天性心脏病的可能致病基因及染色体变异位点.rn 结果:1.176胎孕妇中无创DNA检测显示异常者9胎(9/176,5.11％),非整倍体畸形6胎(6/176,3.41％),孕龄≥35岁者3胎(3/6,50％),室间隔缺损(ventricular septal defect,VSD)占83.33％;染色体微重复3胎(3/176,1.70％).2.49胎胎儿均完成WGS及NGS PANEL,其中检测出可能致病的基因突变28胎(28/49,57.14％)、染色体异常8胎.rn 结论:胎儿超声心动图联合基因检测胎儿先天性心脏畸形的基因突变及染色体变异位点是可行的.
  • 摘要：21-三体综合征的胎儿往往伴有多发畸形,其特殊面容包括面部扁平、前额突出、眶距增宽、上颌骨发育不良等[1],生活质量低,增加社会的负担.减少21-三体胎儿的出生,对减轻人民生活负担及经济负担起着重要作用.超声软标志在21-三体胎儿筛查中的应用越来越受到人们的重视.超声软标志包括心内强回声、脑室扩张、颈后皮肤皱褶增厚、肠管回声增强、肾盂积水、肱骨和股骨短小、迷走右锁骨下动脉、鼻骨发育不良或缺失,单独一项超声软标志的存在对诊断21-三体胎儿的敏感性较低,但如果联合使用脑室扩张、颈后皮肤皱褶增厚、迷走右锁骨下动脉诊断21-三体的危险性增加3-4倍,联合使用鼻骨发育不良其危险性增加6-7倍[2].鼻骨已经成为孕早期超声筛查胎儿染色体异常的重要标志之一.尤其是孕早期鼻骨联合颈项透明层(nuchal translucency,NT)厚度对诊断21-三体有重要意义。
  • 摘要：弓形虫病是由弓形虫感染引起的一种疾病,感染后母体多数自身症状轻微或无症状,但病原体可经胎盘血路感染胎儿,导致流产、早产、死产及胎儿先天性异常.弓形虫感染已是人类宫内感染导致胎儿畸形的四大病原体之一.目前我国很多地方均已开展弓形虫感染筛查,但多数地方仅筛查血清IgG抗体或IgM抗体,不做区分初次感染还是既往感染试验;筛查时机不合理,对筛查结果缺乏合理的解释处理及严格的随访.随着临床诊治经验的增加和实验室筛查的完善，大家对弓形虫感染的认识逐渐完善。本文旨在讨论弓形虫感染筛查的必要性、筛查人群及时机的选择、筛查结果的判读和临床解释、宫内感染的产前诊断、感染后的治疗等方面的认识进展。
  • 摘要：目的:约20～30％河南耳聋人群为伴前庭导水管扩张的非综合征型(DFNB4)耳聋,本研究旨在寻找河南DFNB4型耳聋相关基因SLC26A4基因序列的突变热点.rn 方法:收集河南汉族前庭导水管扩张的非综合征型耳聋患者52例.对所有患者进行体格检查排除甲状腺肿大,颞骨CT检查证实一侧或双侧前庭导水管扩张大于2.5mm,常规听力学检查.采集患者血样提取基因组DNA对SLC26A4基因编码序列进行测序分析,并与标准序列比对以及数据库www.healthcare.uiowa.edu/labs/pendredandbor/slcMutations.htm进行检索.rn 结果：发现患者突变最常见的基因型为IVS7-2 A＞G纯合突变(14/52、26.92%)，IVS7-2 A＞G/2168 A＞G复合突变(9/52、17.3%)，2168 A＞G纯合突变2/52、3.84%）；除IVS7-2 A＞G和2168 A＞G突变，还发现已报道的致病性突变471C＞T、589G＞A、1343 C＞A、1336 C＞T、1340deIA、1975G＞C、IVS9+3A＞G、946C＞A、281 C＞T、1318 A＞T、917insG,1586 T＞G、1225C＞T、2027 T＞A、1917insA;发现未见报道的可能致病性突变位点1667A＞G，337A＞G，823G＞A;3例患者未检测到突变，2例患者为IVS7-2 A＞G单位点突变。rn 结论：IVS7-2 A＞G和2168A＞G为河南DFNB4型耳聋患者的最常见的突变位点；新发突变的致病性需进一步研究验证；已明确突变的耳聋家庭可进行产前诊断。
  • 摘要：无创DNA筛查是在二代测序技术基础上发展起来的一种筛查胎儿染色体非整倍体的方法，目前主要用于13、18、21 3条染色体非整倍体的筛查。本病例由于胎儿Y染色体长臂缺失；导致孕妇外周血中胎儿Y染色体的游离DNA量减少，可被灵敏性高的二代测序技术发现，但如果将其应用于性染色体异常的筛查，还需要进行系统的大样本研究无创DNA筛查用于性染色体数目异常筛查的准确性。本病例进行产前诊断时，最初羊水染色体核型和FISH结果不符，进一步行脐带血穿刺，通过细胞遗传与分子异常技术相结合明确胎儿染色体核型。由于羊水染色体核型分析时需要进行长期的细胞培养，对于嵌合型的染色体异常难以明确诊断．本病例羊水染色体核型分析时并未发现缺失的Y染色体：当使用Y染色体着丝粒探针进行诊断时未见Y染色体数目异常，进一步筛查时发现位于Y染色体短臂的SRY和DYZ3基因均存在，位于染色体长臂的AZF缺失，综合分析所有检查可以确诊其Y染色体自qll.1至qter缺失。由此可见，单纯应用核型分析和FISH检测法正确诊断该病例的核型。将染色体核型分析与FISH检测结合起来，优势互补，有利于确诊难以诊断的核型，为孕妇提供科学合理的优生优育指导。
  • 摘要：目的;通过2例携带idie(Yp)表型为女性的性发育异常患者遗传学分析,探讨携带idic(Yp)患者的临床表现与其遗传学基础的相关性.rn 方法:应用常规外周血染色体G显带和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术确定了2个患者的核型,PCR技术检测外周血中的SRY基因.rn 结果:常规G显带核型分析显示患者1核型为:mos.45,X[38]/46,X,+mar[151]/47,XY,+mar[5]/47,X,+mar×2[2]/46,XY[4];FISH技术发现患者核型中存在12种类型的细胞系,部分细胞系中含有SRY基因,其中标记染色体为idic(Yp);SRY基因未发现突变.患者2核型为:mos.45,X[25]/46,X,+mar[35];FISH技术证实标记染色体为不携带SRY基因的idic(Yp).rn 结论:携带idic(Yp)的患者,核型不稳定,女性患者有身材矮小和女性第二性征发育不全等特征.核型分析结合FISH技术可以进一步精确确定idic(Y)的断点,识别复杂的嵌合体类型,为患者的遗传学诊断及预后分析提供更准确的遗传咨询.
  • 摘要：近年来,随着卫生状况和医疗保健水平的提高,婴儿死亡率逐渐下降,而出生缺陷所造成的胎儿和婴儿死亡比重却在逐渐增加.2014年世界卫生组织报道每年约27万新生儿死于先天性缺陷,出生缺陷成为世界共同关注的健康问题.我国出生缺陷率呈逐年上升态势.先天性心脏病(Congenital HeartDisease,CHD),也称先天性心脏缺陷(CongenitalHeart Defects,CHDs)是指由于心脏、血管在胚胎发育过程中形成障碍或出生后本应自动关闭的通道未能闭合所致的形态、结构和功能异常,是胎儿时期心血管发育异常引起的一组畸形的总称,是导致婴幼儿死亡或残疾的主要原因之一.如何降低CHD的发病率是亟待解决的重大公共卫生问题.提出基因遗传、表观遗传和环境因素的交互作用被认为是CHD致病原因。许多经济不发达地区临床诊断设施不完善，民众仅能获得有限的卫生保健服务，因此而导致不发达国家的CHD患病率与发达国家存在差异。差异可随着观察对象个体因素的不同而发生变化，也可能随着遗传、环境、社会经济或种族的原因而改变。
  • 摘要：目的:了解乌鲁木齐市孕妇血液中微量元素(铁、钙、锌、镁、铜)的含量,分析其异常原因,为孕妇的健康干预、营养干预提供科学依据.rn 方法:用原子吸收光谱仪测定孕妇静脉血中的微量元素,并对结果进行统计分析.rn 结果:1575名受检孕妇中92名维吾尔族孕妇,1483名汉族孕妇.1575例标本血液中的锌、铁、钙、镁、铜五元素缺乏比率分别21.78％、60.57％、50.03％、7.81％、0.63％.92例维吾尔族孕妇血液中微量元素铁、钙、镁与汉族孕妇血液中微量元素铁、钙、镁的含量存在显著性差异(P＜0.05),各微量元素测定结果无年龄差异.rn 结论:孕妇血液中锌、铁、钙、镁、铜微量元素缺乏,主要原因是补充不足.孕妇在加强营养方面,要根据地区环境以及民族生活习惯不同,合理摄取营养,科学补充缺乏的各种元素。
  • 摘要：目的:对农村育龄妇女孕前的健康状况进行评估.方法:本次调查利用的是现场调查方法,采用北京大学医学部遗传实验室设计的问卷《孕前健康保健调查表》进行调查.结果：我省育龄妇女主要的避孕方式为安全套避孕和宫内节育器避孕,分别占45.7％和46.4％.生殖健康情况,有过人工流产史和自然流产史的育龄妇女所占的比例较高,分别为15.4％和5.0％,儿童出生缺陷的比例为1.5％.MMR、破伤风疫苗、乙肝疫苗的接种史分别只有14.8％、5.3％和31.9％.微量营养素的补充中,补充叶酸的比例最高,比例为41.8％.结论:农村育龄妇女的孕前健康状况需要加强.
  • 摘要：国家免费孕前优生健康检查项目是一项重大的民生工程,以开展出生缺陷一级预防为重点,通过对计划待孕夫妇提供优生健康教育、病史询问、体格检查、临床实验室检查、影像学检查、风险评估、咨询指导、早孕及妊娠结局追踪随访等技术服务,重点对优生高危人群进行优生干预指导,降低出生缺陷发生的风险.林州市位于河南省西北部、太行山东麓,晋、冀、豫三省交界处,总面积2046平方公里,辖16个乡镇、4个街道办事处,542个村(居)委会,总人口103万.自2012年林州市启动国家免费孕前优生健康检查项目以来,建立了"政府主导、部门配合、技术支撑、专家指导、立足乡村、面向家庭"的工作长效机制,形成了市、乡、村三级联动的工作局面,取得了良好的社会效益.本文对林州市三年来国家免费孕前优生健康检查项目实施情况进行分析,旨在总结经验,发现问题,提出建议,以促进项目的进一步实施推进.提出要实现项目城乡一体化，加快项目信息化建设，加强项目队伍专业化建设，建立出生缺陷三级预防衔接机制，强化项目经费保障工作。
  • 摘要：耳聋是影响人类健康和致残的常见病,据各国统计平均每1000个新生儿中就有1个耳聋儿.其中大致一般的耳聋与遗传因素相关,对于环境因素导致的耳聋,可以通过预防感染和加强孕期围产期的保健,避免应用耳聋性药物等措施有效地预防.但对遗传性耳聋的预防,明确耳聋基因的关键,同时对耳聋患者家庭的遗传咨询是咨询我国优生优育的人口政策,是关系到我国社会长远发展的战略型需求.应用遗传性耳聋基因芯片检测试剂盒的芯片(Microarray)技术对GJB2,SLC26A4,线粒体12SrRNA和GJB3四个耳聋相关基因的9个致聋突变位点进行检测。检测的遗传性耳聋基因突变热点包括GJB2基因的35,176,235及299位点，SLC26A4基因的2168和IVS7-2位点，线粒体12SrRNA基因的1494和1555位点，以及GJB3基因的538位点。该试剂盒以基因组 DNA为模板，采用带有Tag标签序列的基因位点特异性引物对相关突变位点所在的基因片段进行扩增和荧光标记，然后将扩增产物与能够识别相应标签序列的基因芯片进行杂交，通过微阵列芯片扫描仪对芯片进行扫描，最后将扫描结果进行判定和数据分析得到9个突变位点的检测结果。
  • 摘要：目的:探讨染色体倒位对携带者生育的影响,为帮助类似患者选择合适的生育方式提供参考.rn 方法:对2012年1月至2013年12月因不孕不育和复发性流产就诊我科并进行外周血染色体核型分析发现的染色体倒位携带者进行相应检查和治疗,并追踪生育结局,进而分析染色体倒位对生育的影响.rn 结果:成人外周血检测共发现染色体倒位携带者30例.其中男性携带者22例,女性携带者8例,核型主要为9号染色体臂间倒位22例,断裂点在(p11,q13)18例,在(p12,q13)4例.1号染色体臂间倒位2例,断裂点分别在(p11,q13)和(p12,q12).7号染色体臂间倒位2例,断裂点分别在(p13,q11)和(p11,q22).3号染色体臂间倒位1例,断裂点在(p21,q28).4号染色体臂间倒位1例,断裂点在(p12,q21).12号染色体臂内倒位1例,断裂点在(p11,P13).y染色体臂间倒位1例,断裂点在(p11,q11).均具有不孕和胚亡病史,不孕在2年至12年,胚亡在1次至四次.男性22例倒位携带者,精液常规检查除1例9号染色体臂间倒位和1例7号染色体臂间倒位携带者少弱精及1例12号染色体臂内倒位携带者均畸形精子外,精液常规均正常.rn 结论:染色体倒位与不孕症、复发性流产或不良孕产史等生育问题可能具有一定的相关性。染色体倒位携带者生育能力无明显下降。与正常核型相比，染色体倒位携带者子代表型异常的风险没有增加。对染色体倒位携带者，如无其它致不孕因素，自然受孕是经济、有效、安全的生育方式选择。对染色体倒位携带者仍应重视优生宣教，增加接受产前诊断的比例。
  • 摘要：2013年10月-2014年10月,我科对433例有不良孕产史、生育畸形、不孕症、智力低下、多发畸形、表型异常、有遗传病家族史等夫妇及患者进行细胞遗传学检查,检出染色体异常核型47例,染色体异常检出率为10.85％,其中7例为世界首报染色体异常核型.染色体异常临床上表现为复发流产，不孕不育症，智力障碍，多发畸形等。7例染色体异常均为染色体平衡易位携带者，7例中6例做了家系，其父母有一方为染色体异常。病例1和病例3则表现为不孕，病例2和病例5表现为复发流产，病例2、病例4、病例6、病例7表现为子代染色体异常，且子代为衍生染色体，来源于父亲或母亲。病例3染色体异常同其父亲。染色体平衡易位携带者，由于没有遗传物质的丢失，表型及智力均正常。但在生殖细胞形成过程中，同源染色体配对形成四射体，至少形成18种类型的配子，分别与正常配子结合，形成18种类型合子，其中1/18为正常，1/18为表型正常的携带者，16/18为部分单体或三体而致流产。从而导致自然流产、死胎、畸形或新生儿死亡等不良妊娠结局。对于子代衍生染色体，临床表现为智力障碍，生长发育迟缓，或伴多发畸形，是由于遗传物质的重复或缺失而造成。因此，对生育异常者应进行常规染色体检查，对于染色体平衡易位携带者再次妊娠，应进行产前诊断和生育指导。
  • 摘要：染色体数目或结构异常可引起染色体病。染色体畸变的原因有理化因素、生物因素、遗传因素及母亲年龄因素等。目前已发现的染色体病达一百多种，异常核型有一万多种。临床表现为生长发育迟缓、智力低下、多发畸形、性发育异常等。自然流产胎儿常由于染色体异常所致。活产婴儿染色体异常的发生率是0.47%-0.84%。新生儿最常见的染色体异常是三体型、易位、性染色体异常等。多见的有21三体、18三体、13三体，也可见1号、3号、4号、5号、15号、17号染色体异常。部分单体综合征是指某一染色体某一区带有缺失，可以累及短臂或长臂。新生儿7号染色体异常国内少有报导，本文介绍了我科近期收治的一例7号染色体部分单体综合征(短臂部分缺失)的新生儿。该患儿母亲高龄，患儿伴多发畸形(腭裂、断掌、双侧耳位低、房间隔缺损)，体格生长发育迟滞，脑室增宽、肌张力增高、中枢神经系统发育迟缓及倒退等，结合核型，不除外与7号染色体异常相关。7号染色体可能参与了颅面形成，影响中枢神经、生殖、骨骼、心血管系统发育及肿瘤发生。由于目前国内7号染色体部分缺失的病例少有，对舌其临床特点有待于进一步研究。在临床工作中对于发育迟缓、特殊面容、多发畸形的新生儿应完善染色体检查及基因检测。对于高危妊娠母亲，应注意产前筛查及遗传学诊断。
  • 摘要：NT是指胎儿颈项背部皮肤层与筋膜层之间的软组织的最大厚度。正常胚胎发育过程中，颈部淋巴管与颈静脉窦在11-14周左右相通。在淋巴系统健全之前，少部分淋巴液聚集在颈部淋巴管内，形成颈项透明层，14周后淋巴系统发育完善，积聚的淋巴液迅速引流至颈内静脉，颈项透明层随之迅速消失。无论是由于遗传、解剖结构还是感染的原因导致淋巴管与颈静脉的相通延迟，都可能引起淋巴回流障碍，导致过多的淋巴液积聚在颈项部，从而出现透明层增厚，甚至到孕中期发展成囊状淋巴管瘤（淋巴水囊瘤），其发生率约为5%。NT异常常用的判断指标为妊娠10～14周时，NT≥2.5mm;14～22周时，NT≥6mm，35岁以上高龄孕妇异常值范围应该放宽。本病例孕20周B超检查NT值为6.6mm，超过正常范围10%，是否是遗传因素或感染因素导致NT增厚，尚不清楚。NT值预测意义：(1)NT厚度与染色体异常密切相关，NT异常者有10%合并染色体异常，主要表现为染色体非整倍体，以21三体发病率最高，其次为18三体、X单体、13三体、15三体、三倍体等；(2)NT值增加还与非染色体异常的严重畸形及罕见综合征有关，例如先天性心脏病、颈部囊状淋巴管瘤早期、非免疫性水肿、先天性膈疝、骨骼畸形等，且NT增厚越越明显，异常几率越高。但值得注意的是，约80%～90%的NT异常胎儿是一过性病变，最后结果正常。咨询意见：(1)胎儿核型正常，排除非整倍体核型；(2)建议四维彩超（应具有高分辨率探头、放大图像辨认）密切追踪观察，排除先天性心脏发育及其他畸形发生；(3)建议行脐血穿刺，基于SNP分型技术的全基因组扫描可发现基因组序列变异，有助于确诊。
  • 摘要：抗维生素D佝偻病,又称家族型低磷血症,临床特征表现为血磷低下、尿磷增加、尿钙减少或正常,骨质不易钙化.佝偻病发病多数在一岁以后,肌张力低下,以"O"形腿或"X"型腿为最早症状.该病属X性连锁显性遗传,女性患者较多,但症状轻,男性发病数低,但症状较严重.该病易与维生素D缺乏性佝偻病、骨软化病等混淆,本中心对2例患儿进行PHEX基因突变分析,第一例患儿及其母亲PHEX基因内含子10发现1处序列异常:IVS10-1G＞A,导致剪切位点改变,经人类基因突变数据库检索,IVS10+1G＞A数据库未见报道,进一步检索提示该突变与低血磷抗维生素D佝偻病明确相关.随后,孕妇再次自然受孕,孕19周在我院行羊水穿刺查产前基因诊断,羊水DNA结果提示:胎儿基因型同母亲,3周后引产.第二例发现患儿PHEX基因外显子14发现1处序列异常:c.1491_1509del，移码突变。该位点突变可导致编码氨基酸提前终止，影响编码蛋白功能，该位点突变可能与低血磷抗维生素D佝偻病相关。进一步检测其父母PHEX，均提示14外显子序列正常，未发生突变，即新发突变。
  • 摘要：染色体检查,在对异常生育史,智力障碍,多发畸形等夫妇中仍是其他方法不可替代的检测手段.2014年,在检出的异常染色体中,有三家系中一患儿为衍生染色体,现对其临床表现进行分析.染色体异常，临床表现为复发流产，死胎，死产，不孕不育，多发畸形等生育异常，智力障碍。由于异常染色体类型较多，临床表现不一。对染色体平衡易位携带者，大多表型，智力正常，往往造成生育异常。只有在生育异常时检查，方能检出携带者。三家系中，子代均为一衍生染色体，均来自其父或其母，由于其遗传物质的不平衡，而表现出较严重的临床症状，智力低下或伴多发畸形。对这一类染色体异常，若在产前诊断中发现，建议其终止妊娠。家系3中Ⅲ1，以生长发育迟缓就诊，在省级医院检查染色体，结果其异常描述与临床表现不符，故对其重新做了染色体检查，结果为一衍生染色体，8号染色体长臂的部分三体，其衍生染色体来自于母亲。
  • 摘要：地中海贫血(Thalassemia)是我国南方地区最常见的单基因遗传病,主要分为α地贫和β地贫.广东省育龄人群α地贫的基因携带率为13.31％,我国常见的α地贫基因缺失类型主要为--SEA、-α 3.7、-α 4.2,基因携带频率分别为6.85％、3.68％和1.27％,除此之外泰国缺失型(--THAI)也是我国南方人群存在的缺失类型.同为轻型α地贫的夫妇会有四分之一的概率生育重型α地贫胎儿(又称Barfs水肿胎),Barfs水肿胎多于怀孕晚期死于宫内,即使能怀孕至足月,也多于出生后数分钟内死亡,而且孕妇常合并妊高征,胎盘早剥,子痫抽搐,产时或产后大出血等产科危重并发症.Bart's水肿胎多数是由于α珠蛋白基因——SEA纯合缺失引起，而——SEA复合——THAI缺失也可以导致水肿胎。对近年在我院产前诊断门诊就诊的高度可疑α地贫而常规基因检测阴性或常规检测提示为静止型纯合缺失而有中间型地贫表现的病例采用裂隙聚合酶链反应(Gap-PCR)方法进行了泰国缺失型基因检测，发现了5个泰国缺失型α地中海贫血家系，检测到3例泰国型缺失α地中海贫血携带者及2例泰国型缺失复合4.2缺失导致的血红蛋白H病，并对5个家系进行了产前诊断，检测到4个胎儿为泰国缺失型α地中海贫血携带者。综上所述，MCV降低、Hb A2降低而常规α地贫基因检测未见异常的人群，尤其是有水肿胎生育史的家庭需要引起临床医生的重视，要考虑到罕见缺失型α地中海贫血，对于常规检测提示为-α3.7或-α4.2纯合缺失而地贫筛查可疑HbH病者也要考虑罕见缺失型α地中海贫血的可能性，对高风险家庭要进行产前诊断对于优生优育具有重要意义。
  • 摘要：目的：检测山西运城地区肿瘤患者家系中的肿瘤相关基因及其突变位点.rn 方法:收集运城地区一个肿瘤家系患者的外周血标本24例,通过染色体核型分析、基因芯片、基因捕获+高通量测序的方法筛选出四种基因与该家族肿瘤患病相关，PCR扩增这四种目的基因，测序验证.rn 结果:用以上四种方法对肿瘤家系标本进行分析,得出四个SNP位点(FANCD2、EGFR、KIT、APC),通过比对人类基因突变数据库,本研究筛出的均为新的SNP位点.其中,家族中现存肿瘤患者都具有EGFR 187157G＞GA突变位点，KIT基因突变位点位于非编码区,可能参与调控基因表达.rn 结论：在肿瘤家系中筛选出的3个SNP位点(EGFR、KIT、APC)均为首次发现,且这些突变位点可能与家族性、遗传性肿瘤的发生密切相关.为国内肿瘤基因型分布提供数据支持,并为肿瘤的早期诊断、治疗提供理论依据。
  • 摘要：新生儿糖尿病(NDM)是一种罕见的疾病，分为新生儿暂时性糖尿病(TNDM)和新生儿永久性糖尿病(PNDM)，发病率在1/400,000~1/500,000新生儿。新生儿可见宫内生长迟缓(IUGR)，临床表现多尿、烦躁、脱水、尿布有甜味、面容憔悴、衰弱等，于六个月内发病。虽然NDM发病年龄非常小.但通常和经典的I型糖尿病无关，而是除1型,2型糖尿病和妊娠期糖尿病以外的特殊类型糖尿病，是一组异质性的单基因遗传病。目前所发现的致病基因多与B细胞的功能障碍和胰岛素的分泌缺陷相关。对于所有永久性新生儿糖尿病患者均建议行致病基因的检测，因磺脲类药物治疗仅对部分患儿有效，即存在KCNJ 11及ABCC8基因缺陷的患儿，对这部分患儿转变为磺脲类药物口服，可明显改善患儿及家长的生活质量，但对于其长期使用的安全性还需继续观察。
  • 摘要：介绍一例患儿,女,藏族,4岁,初诊时头发黄色无光泽,皮肤白暂,有轻度湿疹,智力发育严重障碍,言语发育严重滞后,步态不稳,肌张力稍高,注意力不太集中,身上及尿液有强烈鼠臭味.尿液三氯化铁试验呈强阳性.患儿无同胞兄妹,其父母身体健康,均无遗传病史.留取患儿及父母血液,分别测定血苯丙氨酸浓度,患儿为1294.7mμmol/L,父亲、母亲分别为139.2μmol/L、119.2μmol/L.采用快速酚/氯仿抽提法提取患儿及父母外周静脉血白细胞DNA,对患儿及父母苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因启动子及第1～13外显子进行PCR扩增,对PCR产物进行测序.测序结果显示,患儿父亲及母亲单侧染色体基因均发生了杂合子取代,即PAH基因cDNA第842位的胞嘧啶(C)被胸腺嘧啶(T)取代后,使得281位编码脯氨酸的密码子(CCU)变成了亮氨酸的密码子(CUU),是P281L突变型杂合子.同时患儿的双侧染色体基因也在同一位点发生了相同突变,是P281L突变型纯合子,遂确诊患儿为经典型苯丙酮尿症(PKU).
  • 摘要：目的：探索甲基化转移酶抑制剂5-Aza-CdR对B系急性淋巴细胞白血病细胞系NALM-6细胞的作用以及对细胞中miRNA表达水平的影响.rn 方法:用不同浓度5-Aza-CdR处理NALM-6细胞,MTT检测细胞增殖情况,采用荧光定量RT-PCR检测5-Aza-CdR处理后细胞Dnmts基因mRNA表达水平变化,采用miScript miRNA PCR Array芯片检测去甲基化后细胞中表达量发生改变的miRNA.rn 结果:NALM-6细胞经不同浓度5-Aza-CdR处理不同时间后,细胞生长受抑,5-Aza-CdR作用浓度与Dnmts基因mRNA表达水平呈反比.miScript miRNA PCR Array筛出3个miRNA(miR-184,miR-23a-3p,miR-34a-5p)与DNA甲基化相关.rn 结论:5-Aza-CdR可下调NALM-6细胞中Dnmts基因的表达,并对细胞增殖产生抑制作用,miR-184,miR-23a-3p和miR-34a-5p在B-ALL的发生发展中与DNA甲基化相关.
  • 摘要：X染色体上的FMRl的CGG核甘酸DNA超甲基化，令FMR1不被转录，导致了严重的脑部神经元发育异常的脆性X综合症。MECP2基因的突变可导致异常的甲基化，从而引起Rett综合征;DNMT3B基因突变可导致ICF综合征。此外，ATRX突变引起DNA甲基化异常导致数种遗传性的智力迟钝疾病。由此可见，甲基化对于正常的发育有着深远的影响，甲基化出现的异常往往会导致严重的出生缺陷。随着对甲基化异常的深入研究，人们对因甲基化异常造成出生缺陷更加关注。出生缺陷不仅影响着儿童的健康，成长，发展，还紧系着家庭的安稳和睦，更多地了解表观遗传相关的出生缺陷不仅可以为疾病的治疗提供依据，还可以更好的做到相应的预防工作，降低儿童的出生缺陷率。
  • 摘要：目的:探讨山西人群病态窦房结综合征(病窦综合征)与SCN5A基因单核苷酸多态性的相关性.rn 方法:选取病窦综合征患者128例作为病例组,健康体检人群103例作为对照组,采用PCR-RFLP方法对SCN5A基因的A1673G、C3269T、4299+53T＞C、T5457C及G5851T多态位点进行基因型鉴定,并测序验证.SPSS17,0统计软件分析多态位点与病窦综合征的相关性.rn 结果：各多态位点在对照组和病例组均有检出,其中T5457C突变比率在两组间均为最高,4299+53T＞C次之.统计结果显示:仅4299+53T＞C突变比率在两组间差异有统计学意义(P＜0.05).另外,各多态位点基因型和等位基因频率统计结果表明,仅4299+53T＞C多态位点的基因型分布在两组间差异有统计学意义(P＜0.05).rn 结论：4299+53T＞C多态性可能与山西人群病窦综合征发生相关.
  • 摘要：目的:探讨山西省各地区聋哑学校遗传性耳聋患者常见的致病基因以及突变位点.rn 方法:收集山西省各地区聋哑学校耳聋患者的外周血标本300例,通过基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱的方法,筛选常见的致病基因(GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体12rRNA)的突变位点,并用测序的方法进行验证.rn 结果:采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱的方法对耳聋患者标本的四个常见基因20个位点进行检测,结果显示:GJB2基因中,c.235delC突变的携带率最高,达13.67％;SLC26A4 (PDS)基因中c.IVS7-2A＞G突变携带率为17.67％;线粒体12rRNA基因中c.1555A＞G突变携带率为2.00％;GJB3基因未发现突变,经测序验证后,所得结果与质谱符合度达98％以上.rn 结论:通过对山西省范围内的四种常见耳聋基因发生突变的情况进行分析,为该地区耳聋的早期诊断、治疗提供依据;同时,验证得出基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱是一种可靠的检测耳聋基因的方法。
  • 摘要：目的:探讨二维超声结合实时三维超声筛查胎儿畸形产前诊断价值.方法:通过对本院154例住院分娩畸形儿及其产前超声检查结果对比分析.结果:154例畸形儿中漏诊29例,诊断率81％.结论:产前超声诊断胎儿畸形检出率相对较高,对于诊断胎儿结构异常有着非常重要的临床价值.但是目前超声筛查具有一定的局限性.通过选择合理检查时机,采用实时三维动态观察,可有效地提高超声诊断检出率.
  • 摘要：目的:对山西地区7例waadenburg综合征患者就MITF、PAX3、SOX10和SNAI2四个基因进行基因突变分析.rn 方法:PCR扩增MITF、PAX3、SOX10和SNAI2基因的全部外显子,并测序分析.rn 结果:本研究共计检测到7个突变位点,其中,MITF基因的c.649-651delAGA(p.Arg217del)和c.640C/T(p.R214X)突变位点已见报道,PAX3基因的c.72delG (p.G24fs)、c.185T/C(p.M62T)、c.118C/T(p.Q40X)、c.128G/T(p.G43V)突变位点和SOX10基因检测到的c.422T/C(p.L141P)突变位点均为首次报道.rn 结论：本研究采用分子生物学方法对waadenburg综合征患者进行基因突变分析,为明确病因提供重要依据.
  • 摘要：目的:联合应用胎儿超声心动图时间-空间关联成像(STIC)技术和计算流体力学(CFD),对正常胎儿主动脉弓和动脉导管进行血流动力学的数值模拟探索研究,建立其三维CFD数字模型,并模拟主动脉峡部缩窄血流动力学模式,为深入了解其生物物理状态提供更详实的流体力学数据信息.rn 方法:采集胎儿超声心动图对正常胎儿主动脉弓及动脉导管的4D容积超声图像，使用4D View图像后处理软件，得到主动脉弓部及动脉导管的短轴及长轴连续超声断层图像，将其边界通过Havon软件提取后，通过CAD软件完成前述结构的三维几何数字模型重建，利用CFD方法全方位展示胎儿主动脉弓及动脉导管内血流压力、流线和壁面剪切力，同时模拟并演示主动脉峡部缩窄的复杂流动模式。rn 结果:通过胎儿超声心动图STIC技术提供主动脉弓及动脉导管的超声断层图像，可以经CFD技术实现胎儿主动脉弓及动脉导管的3D数值模拟。该CFD数值模拟显示主动脉弓部分支血管起始部的远心端、动脉导管汇入处及降主动脉起始段大弯侧壁存在明显的漩涡流动，并显示该处动脉内皮细胞承受的管壁压力、剪切应力和附近血流速度明显高于其它管壁。当主动脉峡部狭窄时，相应部分受力显著增高，与峡部直径间呈平方量级正相关增长趋势。rn 结论:基于胎儿超声心动图STIC技术的主动脉弓及动脉导管的多平面图像，能实现其内三维血流CFD数值模拟，主动脉峡部缩窄的数值模拟结果显示的复杂血流模式对其发病机制可提供血流动力学解释。
  • 摘要：目的：应用胎儿超声心动图探索胎儿三尖瓣下移畸形(EA)产前诊断的新指标,确定诊断EA的临界值,提高产前超声诊断敏感性及预后评判,有利于EA疾病围产期管理.rn 方法：入选并回顾性对比分析2010年10月至2014年10月于我院检出的胎儿EA组15例、三尖瓣中重度反流组34例、三尖瓣轻度反流组34例及正常组组34例.孕龄均为校正后胎儿实际孕周.胎儿超声心动图检查各组病例均测量如下数据:三尖瓣隔叶附着点至二尖瓣前叶附着点的距离(MTD)、三尖瓣对合点分别至心尖与房顶的距离、二尖瓣对合点分别至心尖与房顶的距离、功能右室、右房(固有右房十房化右室)、左房及左室的二维面积参数.设立相关指标,计算平均值.各指标组间比较采用秩和检验.绘制ROC曲线进行分析,获得最佳临界值.rn 结果：胎儿三尖瓣下移畸形多累及隔叶及后叶，前叶多冗长。EA组：MTD、三尖瓣对合点分别至心尖与房顶距离比、三尖瓣对合点与二尖瓣对合点至心尖距离比、功能右室与右房面积比、功能右室与左室面积比、右房与（功能右室+左室+左房）面积比这六项指标分别为8.98±3.27、0.26±0.11、0.48±0.17、0.25±0.21、0.52±0.27、1.25±0.67，分别与其它三组存在显著差异(p<0.01)。其中，MTD受孕周影响，离散度较大，在胎儿时期并不是一个敏感指标，有待进一步研究。ROC曲线下面积分别为1.000、0.995、0.995、0.927、0. 92;约登指数分别为1、0.961、0.941、0.857、0.890;最佳临界值分别为0.51、0.78、0.72、0.72、0.54，可作为定量诊断三尖瓣下移畸形的参考。EA组畸形预后较差，均按父母意愿行引产。rn 结论：胎儿期心脏超声相关指标的定量分析为EA的产前诊断及转归预判提供可靠、客观的循证医学依据，有助于提高EA的产前诊断率及预后评估。
  • 摘要：人体鱼序列征(sirenomelia seguence)又称美人鱼综合征、先天性并腿畸形，是一种罕见先天性致死性畸形，发生率约1/60000～1/100000，其畸形以下肢不同程度融合为特征表现，常伴肾脏发育不良或缺如、肛门闭锁、生殖器发育不良或缺如、脊柱骶尾段发育不良。有研究认为发病原因与胚胎中后轴中胚层和（或）内胚层原发缺陷有关。但目前多数研究支持此畸形与血管“盗血”现象有关。Stocker将该畸形分为7型。rn 本例于孕32+周时在我院行系统产前超声检查，系统检查完双胎儿之一未见明显异常后检查另一胎儿，检查发现超声声像图符合人体鱼序列征畸形，为Stocker工型。双胎妊娠中晚孕期本身相对空间已较为局限，且其中畸形胎儿的肾脏缺如导致羊水量过少，完整评价胎儿肢体较为困难。全面认识人体鱼序列征这一致死性畸形的超声图像特征，越早准确诊断越能减轻孕妇及其家庭的痛苦。
  • 摘要：目的：应用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,ML-PA)和荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测流产胚胎中各种染色体异常,帮助这些流产患者分析流产原因.rn 方法:收集早孕期流产胚胎的绒毛组织样本,提取基因组DNA,应用MLPA-P070探针进行分析.用FISH检测胚胎是否为多倍体.G显带核型分析对结果进行验证.rn 结果：MLPA分析85例流产胚胎,发现26例为三体,1例+21、+22的双三体,4例性染色体单体,7例部分单体或部分三体;45例未发现异常.FISH检出5例三倍体胚胎.综合MLPA和FISH结果共检出42例染色体异常胚胎.rn 结论:应用MLPA和FISH可以高效的筛查出染色体异常的流产胚胎,并且避免细胞培养失败的问题,为流产患者夫妇的再次妊娠提供了有价值的信息。
  • 摘要：许多研究证明，FISH在诊断染色体数目异常中具有快速，准确、灵敏等优点，已经在许多产前诊断中心常规应用。但FISH也有一定的局限性，在临床应用中应注意特殊情况，具体问题具体分析。本研究中，最初羊水染色体核型和FISH结果不符，胎儿羊水染色体核型与母亲染色体核型均染色体2和18易位，而羊水闻期细胞FISH重复检测2次仍提示18 -三体。进一步对孕妇外周血及培养的羊水细胞进行中期细胞FISH检测，结果胎儿与母亲均显示3个18号染色体的天蓝色杂交信号。经过遗传咨询后，孕妇要求继续妊娠，胎儿出生后随访未发现异常。由此可见，在产前诊断中，应当将经典的染色体核型分析与FISH检测同时进行，这两种检测方法可以相互验证，避免漏诊和误诊，提高产前诊断的准确性和成功率。同时在为孕妇进行遗传咨询时，应当针对不同情况采取个体化的产前诊断策略和优生优育指导。
  • 摘要：免疫性不育与不孕是指因免疫性因素而导致的不育症，约占不孕患患者中的10%～30%，其中包含有抗精子抗体，抗子宫内膜抗体，抗卵巢抗体等各类免疫性抗体阳性者。而临床上最多见的则为抗精子抗体、抗子宫内膜抗体产生所导致的不孕不育。抗精子抗体对精子有制动和细胞毒作用，影响精卵结合过程；在女性抗子宫内膜抗体可阻止受精卵在子宫内膜的着床。本中药“抗体阳性方”是专利配方，经临床多年应用，对抗精子抗体、抗子宫内膜抗体阳性引起的男女不育不孕具有较肯定的效果，治疗后两者转阴率都在70%以上，与朱彤和鲍鑫等文献报道的结果较为接近。对其作用机理值得进一步的探讨。
  • 摘要：目的:构建石家庄市新生儿耳聋基因突变携带率信息储备库.rn 方法:新生儿出生后3天采足跟血,应用荧光定量PCR法进行先天遗传性耳聋GJB2基因(235delC和299-300delAT)位点、迟发性耳聋SLC26A4基因(IVS7-2A＞G和2168A＞G)和药物性耳聋线粒体12S rRNA基因(1555A＞G和1494C＞T)检测.rn 结果:9421例新生儿中共发现突变携带者384例,检出率为4.08％.其中158例(1.68％)携带235delC杂合突变,1例(0.01％)携带235delC纯合突变,55例(0.58％)携带299-300delAT杂合突变;133例(1.41％)携带IVS7-2A＞G杂合突变,1例(0.01％)携带IVS7-2A＞G纯合突变,19例(0.20％)携带2168A＞G杂合突变;14例(0.15％)携带1555A＞G均质突变,3例(0.03％)携带1555A＞G异质突变.其中含1例(0.01％)同时携带有235delC杂合突变,IVS7-2A＞G杂合突变和1555A＞G异质突变,1例(0.01％)同时携带有235delC杂合突变,IVS7-2A＞G杂合突变.rn 结论:9421例新生儿耳聋基因突变携带率为4.08％,GJB2基因235delC位点和SLC26A4基因IVS7-2A＞G位点是石家庄市新生儿耳聋基因突变的热点位点;初步建成石家庄市新生儿耳聋基因突变率信息储备库.此工作的开展有助于了解河北石家庄市新生儿耳聋基因突变携带情况,在分子水平上为该市出生缺陷工作的开展提供数据.
  • 摘要：目的:探讨乌鲁木齐市维吾尔族(以下简称:维族)、汉族男性弱精子症的危险因素,为维、汉族男性弱精子症的病因研究、预防干预及生殖健康服务工作提供依据.rn 方法:对维、汉族男性弱精子症患者及维、汉族男性正常健康体检者,进行问卷调查及实验室检查.并将研究对象分为四组,分别为:维、汉族男性弱精子症组,维、汉族男性健康体检组(后称:维、汉族正常组).分别对维、汉族男性弱精子症组各166人与维、汉族正常组各166人,进行单因素Logistic回归分析,初步筛选出有影响的危险因素,再进行多因素Logistic回归分析,进一步精选出对维、汉族男性弱精子症有极大影响的因素,做出回归方程,并分析危险因素产生的原因.rn 结果:1、对维族弱精子症而言,有关联的危险因素是饮酒史(OR=2.475,95％CI:1.283-4.773);对汉族弱精子症而言,有关联的危险因素是农药接触史(OR=0.454,95％CI:0.195-1.054),棉籽油的食用史(OR=2.115,95％ CI:1.250-3.579).2、维族弱精子症患者使其配偶有流产史不育的危险性高于维族正常组(OR=3.094,95％CI:1.149-8.332).rn 结论:1、维族男性少精子症而言,有关联的危险因素是末次排精时间;对汉族男性少精子症而言,有关联的危险因素是末次排精时间;对维族男性弱精子症而言,有关联的危险因素是饮酒史;对汉族男性弱精子症有关联的危险因素是农药接触史以及棉籽油的食用史.2、汉、维族男性少精子症患者和维族男性弱精子症患者均可使其配偶有流产.
  • 摘要：乙型肝炎病毒是严重影响人体健康的常见病毒,我国人群携带率曾一度达到10％以上.近些年随着计划免疫的全面实施,感染率呈下降趋势.乙肝病毒的主要传播途径是母婴垂直传播,为了解本地区孕妇乙肝病毒感染情况,降低后代乙肝感染率,选取鼓楼区近七年孕妇为调查对象,了解其血清及乳汁感染情况.本调查显示，开封市鼓楼区孕妇的感染率较低，为4.53%，且近七年每年的感染率相似，之间无统计学意义。在乙肝感染孕妇中，以小三阳(1,4,5阳性)最多见，占所有感染者的35.14%，其次为1,5阳性，占32.43%。此两型感染传染性相似，都比较低。此两型中共有127例进行荧光定量PCR检测，其中94例病毒不复制，占74. 02%。大三阳中高复制较多，传染性较强，在日常生活中要注意和周围人的隔离，丈夫要及早注射乙肝疫苗。
  • 摘要：目的：探讨孕妇亚健康情况,为孕期保健提供依据.方法：超高倍显微检查系统(15000倍20000倍)镜下分.结果：首先建立筛查诊断妊娠期亚健康技术方法和评价标准;检测早、中、晚孕妇816人,其中贫血596例,占73.04％,孕妇免疫力低266例,占32.6％.结论：超高倍显微检查系统是妊娠期亚健康筛查先进技术,该技术具有准确、可靠、快速,操作也不复杂同时可以推广到普通人群,对于预防疾病是非常有效的方法,有普及推广前景.
  • 摘要：孕前健康关系到孕产妇整个孕期健康状况,同时是关系到胎儿健康状况的先天基础条件.而孕前健康的一个很重要的因素为体重.目前国际上通用的测量超重与否的标准为BMI.研究育龄妇女的BMI与妊娠期间及妊娠结局的关系对于妇女妊娠期间的健康及其分娩的新生儿的健康都有至关重要的作用.孕期肥胖可使孕妇死产及新生儿死亡发生的风险增加一倍以上，并且强调孕妇肥胖导致的严重不良妊娠结局的风险增加，急需公共干预。本研究孕前显示肥胖女性在分娩前HDL、CHOL、TG、HbAlc四个生化指标与正常体重女性相比均有差异。妊娠是血脂显著改变的重要时期，特别是在妊娠晚期，孕妇血脂水平明显升高。孕期肥胖与高血浆甘油三酯与妊娠期并发症的风险增加有关。超重和肥胖的妇女更易发生胰岛素抵抗，说明超重及肥胖是妊娠期糖尿病的高危因素。妊娠糖尿病不仅会造成孕妇在孕期和分娩期间发生并发症的风险增高，还会引起远期不良影响如发生Ⅱ型糖尿病，高血压的危险性显著增加。有文献报道妊娠糖尿病患者在分娩后的数年，约40%的妇女最终发展为Ⅱ型糖尿病患者。伴随的是以其为重要危险因素的妊娠期糖尿病孕妇的不断增加，而随之而来的妊娠期并发症及近远期妇婴并发症发生风险增加。肥胖在世界范围内进行性增加，尤其是初产妇。事实上，现在公认肥胖孕妇会增加妊娠和分娩并发症的发生，增加母胎风险。特别是妊娠期糖尿病和高血压症在肥胖孕妇更易发生。有研究显示肥胖是增加产后出血的重要原因。妊娠期肥胖导致产后出血，可能与巨大儿使子宫肌纤维伸展过度，从而使子宫收缩乏力，使产后出血发生率增加。我国一项近30万人口的大型流行病学调查研究结果显示，孕早期超重，孕妇分娩巨大儿的风险比正常体重者增加1.5倍。孕前保健的重要性就在于将可能影响到孕期及其结局的不利因素扼杀在摇篮中，做好一级预防。为育龄妇女的孕期健康及健康宝宝的出生奠定基础。
  • 摘要：目的:探讨体外受精-胚胎种植失败患者经淋巴细胞免疫治疗后其体内封闭抗体的变化及临床妊娠率。方法:对55例封闭抗体检查为阴性的体外受精-胚胎种植失败的夫妇,行淋巴细胞主动免疫治疗,封闭抗体转阳后行胚胎移植,观察其临床妊娠率.结果:55例患者中,过敏2例,主动放弃5例,余48例经过免疫治疗后,封闭抗体转为阳性者45例,转阳率93.8％,临床妊娠27例,妊娠率56.3％,与以往本院妊娠率(42.0％)相比提高14.3％。结论:不明原因的体外受精-胚胎种植失败的夫妇进行淋巴细胞主动免疫治疗,可提高封闭抗体的阳性率,提高临床妊娠率,是一种安全有效的治疗方法。
  • 摘要：额外小标记染色体是指仅通过常规细胞遗传学显带技术就可以辨认、但无法确定其结构的异常染色体，sSMC有可能来源于其他任何一条染色体。Turner综合征的主要特征是性腺发育不全、原发闭经、第二性征发育不全，部分伴有轻、中度智力低下。Turner综合征合并额外小标记染色体非常罕见，仅1：100000。在Turner综合征中出现sSMC时，99%以上来源于X或Y染色体。本文报道的胎儿1出现的sSMC来源于X染色体，胎儿2其孕妇拒绝查明sSMC来源。45，X/46，X，+mar的Turner综合征患儿的。SMC来源不同，其临床表现差异很大，如果来源于Y染色体，则可表现为不同程度的男性化，并且有男性生殖器官。产前诊断中发现携带额外小标记染色体时建议进一步追溯sSMC来源。若孕妇再次妊娠，建议于孕2月行绒毛穿刺或孕4月行羊水穿刺进行产前诊断。
  • 摘要：随着产前超声诊断技术及超声仪器的不断更新和发展,产前规范化超声筛查普及应用,胎儿复杂微小畸形的产前检查日益受到瞩目,对产前超声检查技术赋予更高的要求和挑战.有研究发现,目前我国围生儿出生缺陷中,手畸形的发生率位列第二.近年实时三维超声技术发展日趋成熟,图像直观显示胎儿三维形态,本文对2012年11月至2014年12月,采用连续顺序追踪超声法联合应用二维与三维超声,诊断胎儿手畸形35例,对其超声图像特征及技术手法进行回顾分析,探讨三维超声在产前筛查严重手畸形中的应用价值及注意事项.手畸形是众多肢体畸形中的一种，发育过程中任何环节障碍均会导致手部异常。手部结构复杂且活动度较大，故产前超声观察手部一直是难点，而越是难以显示的微小部位就愈是畸形易发且难以观察的部位。当结构失常时结合三维重建超声体积数据成像，立体呈现各种肢体形态，可以弥补常规二维切面单一显示局部图像的不足。本资料对胎儿手畸形检查时应用三维超声的部分成像优势：(1)三维超声表面成像；(2)三维超声旋转功能；(3)三维超声平移功能；(4)实时动态三维成像模式。应用三维超声检查胎儿手部畸形时应注意指导孕妇变换体位或适当活动，以增加手部周围羊水量，保证感兴趣区域与可疑区域位于羊水较多部位，以提高图像对比度，从而提高三维图像显示率。在检查过程中，检查医师务必耐心仔细的连续追踪扫查双侧上肢直至肢体最末端，对整个手部以及逐个手指进行观察，以提高胎儿手异常检出率。连续顺序追踪超声法联合应用二维与三维超声诊断胎儿严重手畸形是行之有效的方法，为手畸形的诊断提供客观真实的依据。
  • 摘要：染色体嵌合体是指同一个体内存在两个或两个以上不同细胞系。嵌合体分真性嵌合和假性嵌合，前者通常发生在合子形成后卵裂或胚胎正常发育早期，部分细胞同源染色体不分离或丢失;后者则来源于不同合子的两个或两个以上细胞系，染色体畸变随机发生。四倍体发生染色体变异常涉及7号及14号(4N=92);也可发生在其它染色体如性染色体。四倍体通常为致死性，如果确为四倍体核型，可能会自发流产，但也有胎儿存活、并发畸形的报道。羊水细胞离体培养过程中，四倍体细胞的出现较为普遍，有报道称其出现比率有时可达83%,但以后可生下核型正常的孩子，故羊水四倍体核型不应作为选择流产的依据。其意义待定。由此可见，在产前诊断中，2N/4N嵌合体是否代表胎儿的真正核型，是真性嵌合还是假性嵌合，进而给出明确的产前诊断结论，关键在于真假嵌合体的鉴别，其意义重大。本病例羊水染色体核型检查，异常四倍体细胞系占30%，脐血及新生儿外周血染色体复查结果正常，表明此性染色体嵌合体属假性嵌合。咨询意见:羊水细胞培养出现嵌合体，若嵌合体比例超过10%，一般建议孕妇进行脐带血穿刺复查，如果两次结果相伺，则诊断为真性嵌合;如果第二次结果正常，则诊断为假性嵌合。如果嵌合细胞比例小，核型分析中仅存几个异常核型，也应告知嵌合风险。具备条件者可取胎儿组织行胎儿染色体核型分析以明确诊断。
  • 摘要：目的：研究重庆地区人群染色体的核型.方法:对1779例到本院遗传咨询的人群,进行外周血淋巴细胞染色体核型分析.结果:发现染色体异常核型62例,异常率3.49％,其中常染色体异常34例,异常率2.66％,占异常总数70.83％.性染色体异常14例,异常率1.09％,占异常总数29.16％.而常染色体异常以21-三体综合征为主,异常检出率为1.64％,异常总数43.75％.结论：染色体核型异常与生育异常、智力低下、发育障碍等疾病有密切关系,外周血淋巴细胞染色体核型分析对遗传病的治疗、诊断、预防有积极作用。
  • 摘要：白化病分眼皮肤白化病、眼白化病及白化病综合征,全身各部位均有色素缺乏的称为眼皮肤白化病,仅有眼部症状的称为眼白化病.眼皮肤白化病是一组由黑素合成相关的基因突变导致眼或眼、皮肤、毛发黑色素缺乏引起的遗传性疾病.受累个体相应部位颜色浅淡或缺如,发育过程中眼部黑色素的缺乏又可导致视网膜中央小凹发育不良、视神经通路异常,出现眼球震颤、斜视、视力低下等.皮肤缺乏色素的保护,对紫外线敏感,易于患皮肤癌.本中心对2例OCA家系进行基因突变分析，并对其中一例进行产前基因诊断，病例1家系在明确诊断患儿及其配偶相同基因相同外显子突变筛查情况下，尤其要重视除筛查突变外显子以外的同基因外显子突变，临床有报道相同基因非相同外显子突变也可以导致发病，即遗传异质性，尤其是常染色体隐性遗传病;临床白化病患儿去世情况下，即没有先证者，对双方父母行携带者筛查过程中，如发现基因2处突变位点，应充分告知孕妇，携带者检测位点可能是去世患儿的病因，再次产前诊断再没有先证者情况下，只能依据携带者筛查结果进行，并签署知情同意书，进行产前诊断，以免不必要的麻烦和纠纷。
  • 摘要：探讨情景模拟教学法在遗传咨询实习课中的应用效果.以医学院近三届已完成医学遗传学理论课程学习的本科生及七年制学员为教革试验对象,采用"门诊情景模拟法",预先设计遗传咨询门诊典型病例,两人一组,一人扮演遗传咨询医师,一人扮演患者,讲台上模拟门诊咨询,结合幻灯片分析病例并回答现场问题,随后师生围绕遗传咨询"问题"进行课堂讨论,思考总结.该教学法有效激发了学生的学习兴趣、思考主动性,锻炼了学生多方面应用能力,学以致用,收效显著，对遗传咨询实习课教改探索具一定的启示意义,值得推广。
  • 摘要：目的：探讨IL-12B基因单核苷酸多态性与强直性脊柱炎(AS)遗传易感性的关联.方法:按性别、年龄两个变量进行匹配,收集AS患者541例、健康对照484例,采用多重高温连接酶检测反应技术(iMLDR),对IL-12B基因中的rs6556416和rs6871626两位点进行分型鉴定.结果:分析显示rs6871626位点AA、AC、CC基因型频率在病例组和对照组中两组间的分布差异有统计学意义(x 2=7.107,P=0.029);rs6556416位点的多态性与AS的发病无关.结论:IL-12B基因rs6871626位点多态性可能与AS的遗传易感性有关.
  • 摘要：脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种脊髓的前角运动神经元渐进性退化,造成肌肉逐渐软弱无力、萎缩的一种疾病,一类儿科常见的常染色体隐性遗传病。该病例第一次基因诊断过程中应用MLPA技术诊断出患儿第7、8外显子杂合性缺失，且未指出是7外显子或8外显子，仅仅找到一种突变类型，显然不符合常染色体隐性遗传特征，属于典型的漏诊。此外，应用DHPLC技术进一步核实家系SMNI基因外显子7、8的缺失情况，发现患儿SMNI拷贝数为1，少了一个拷贝，但不清楚该缺失的拷贝是来源于父亲还是母亲，为此，进一步对SMN1基因全外显子进行测序，发现患儿和母亲发生同样的移码突变，且父亲未发生该突变，结果提示：1）患儿为移码突变+SMNI基因7外显子拷贝数缺失的杂合突变，其中缺失的SMNI拷贝遗传自父亲，移码突变遗传自母亲，符合常染色体隐性遗传规律；2）父亲为少见的“2+0”型携带者。明确了临床诊断，也进一步丰富了SMN基因突变数据库，即SMN基因少见的点突变及SMN拷贝数转换突变。
  • 摘要：目的：探讨高胆固醇血症与枯草溶菌素转化酶9(PCSK9)基因的相关性,为高胆固醇血症的早期防治提供遗传学依据.rn 方法:在300例高胆固醇血症患者中选取LDLR基因与ApoB100基因第26号外显子未发生突变的高胆固醇血症患者100例,同时选取健康对照者50例作为研究对象,采集所有研究对象外周血并抽提各研究对象全血基因组DNA,采用聚合酶链反应(PCR)对PCSK9基因全部12个外显子进行扩增、测序,将测序结果在BLAST比对分析.rn 结果:50例健康对照者未发现PCSK9基因的突变;100例高胆固醇血症患者中,共发现7个突变位点,其中3个同义突变(L112L、V460V、C626C),3个错义突变(p.R93C、p.V474L、p.G670E),1个框移突变(416-417insCTG),其中p.R93C及416-417insCTG未见文献报道.rn 结论:本研究通过对PCSK9基因突变位点的筛查,了解高胆固醇血症患者PCSK9基因的突变情况,为高胆固醇血症的早期预防、诊断及治疗提供理论依据.
  • 摘要：分子诊断是分子医学的重要组成部分,其应用涉及"预知、预防、诊断、治疗和再生"各个环节.分子诊断广泛应用于产前诊断、个体化医疗等方面,而且随着技术飞速进步,应用也不断扩展,逐渐渗透到临床各个学科和各种疾病,必将引发临床和基础研究领域的一次革命,引发了新的伦理和社会问题,同时也面临如何保证质量的问题.提出分子诊断中的常见伦理问题主要包括疾病胎儿的出生权问题、基因歧视问题、知情同意权问题、保密问题和侵权问题。临床实验室的分子诊断是通过这种对基因序列、结构和表达方面的全面分析而作为对特定的疾病的诊断、治疗及预后的依据。因此，其质量保证决定了其能否在临床上有效应用。
  • 摘要：目的：探讨山西省患有苯丙氨酸羟化酶缺乏症的人群中苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因外显子的突变特征,建立山西省苯丙氨酸羟化酶基因突变图谱.rn 方法:通过测序及序列比对的方法对山西省96例苯丙氨酸羟化酶缺乏症患者PAH基因进行序列分析,以确定其突变位点、性质和突变频率,以及突变基因型与生化代谢表型的关系.rn 结果:(1)96例患者中检出两个突变等位基因66例(68.8％),检出一个突变等位基因19例(19.8％),两个等位基因均未检出突变11例(11.4％).(2)66例患者中有60种基因型,其中,纯合突变基因型5种,杂合突变基因型45种.(3)在患儿的基因序列中发现了34种共计143个突变基因,占全部PAH突变基因的74.2％,34种突变中,有23种错义突变、5种剪接位点突变、4种无义突变、1种缺失和1种插入.(4)L11fsX7、P69H、L98V、T372R和IVS11-1G＞C为本次研究新发现,(5)生化代谢表型符合经典型苯丙酮尿症(PKU)(Phe＞1200μmol/L)45例(46.9％),中度PKU(Phe 600-1200μmol/L)23例(23.9％),轻度PKU(Phe 400-600μmol/L)9例(9.4％),轻度高苯丙氨酸血症(MHP)(Phe＜400μmol/L) 19例(19.8％).rn 结论:明确了山西省经典型PKU患者PAH基因外显子的突变种类和分布等特征,初步构建山西省苯丙氨酸羟化酶基因突变图谱,为山西省高危人群的筛查提供依据;大多数突变基因型与生化表型相关,但也存在患儿的基因型相同,表型不同的情况,因此,根据基因型治疗评估需更加慎重.
  • 摘要：目的:对一例复发性流产患者进行遗传学诊断及辅助生殖技术治疗.方法:采用微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术对夫妇双方外周血,以及实施试管婴儿助孕过程中流产绒毛组织以及植入前胚胎进行遗传学检测.结果:夫妇双方外周血检测均未见异常;流产绒毛组织以及植入前胚胎染色体异常均集中在6(q23.3-qter)和13(q31.3-qter)两个区段.结论:目前尚无有效的手段检测t(6;13)(q23.3;q31.3)携带者为代表的一类小片段染色体易位人群.采用aCGH技术检测流产组织,不仅能直接反映流产胎儿的染色体情况,还能够间接推断出亲代染色体异常携带者,从而为此类患者后续的治疗提供指导.
  • 摘要：目的:通过对山西省1011例非综合征型耳聋患者GJB2基因和mtDNA 12SrRNA A1555G位点进行检测分析,寻找耳聋的致病位点,以期为该病的预防和诊断提供依据.rn 方法:收集耳聋患者的外周血标本,提取全血基因组DNA,用聚合酶链反应(PCR)对目的片段进行扩增并测序,结果在BLAST上比对分析。rn 结果：在所有患者中,GJB2基因共检测到34个突变位点,其中有11个位点未见报道,c.79G＞A、c.341 A＞G、c.235delC、c.765T＞C突变携带率较高;共有15例患者携带线粒体mtDNA 12SrRNA A1555G位点的突变.rn 结论：通过对山西省非综合征型耳聋患者常见耳聋基因进行检测分析,明确耳聋患者的病因,了解基因突变的分布情况,探讨基因的热点突变，为耳聋患者的早期诊断和预防提供依据。
  • 摘要：目的:探讨胎儿动脉导管血流频谱与右心系统梗阻性疾病胎儿肺血管发育情况的关系.rn 方法:在4006例胎儿的检查中选取胎儿超声心动图诊断为肺动脉狭窄或肺动脉闭锁的胎儿75例为病例组,并根据动脉导管血流频谱形态分为正向灌注组(病例组1)和逆向灌注组(病例组2),另选取与之孕周匹配的正常对照组胎儿100例,两组胎儿分别计算其肺血管相关参数,包括肺动脉/主动脉瓣环径(PA/AO)、McGoon指数及动脉导管/降主动脉(DA/DAO),进行组间比较分析.rn 结果:病例组(组1和组2)PA/AO均低于正常对照组，差异有统计学意义。病例组1的McGoon比值与正常对照组接近，差异无统计学意义;病例组2的McGoon比值明显低于组1和正常对照组，差异有统计学意义;病例组(组1和组2)和正常对照组DA/DAO无明显差异。rn 结论:胎儿超声心动图诊断动脉导管血流逆向灌注提示右心严重畸形和肺血管发育不良，预后不良。
  • 摘要：羊水栓塞患者由于肺小血管阻塞，肺血管静水压增高，导致肺水肿，肺水肿以小叶间隔增厚为主，超声表现以B7线为特征，B线是超声波遇到肺内气体后形成的放射状彗尾征，并随胸膜滑行而移动。少量的B线是正常肺超声的表现。B7线，即相邻B线之间的间隔在7 mm。B3线，即相邻B线之间的间隔在3 mm，为毛玻璃样病变表现。大量的布满整个肺视野的粗大B线，往往表示肺血管外肺水增多或肺实质病变，需慎重补液。rn 羊水栓塞患者由于肺小血管阻塞，肺动脉压力增高，出现肺动脉扩张、右心增大、心电机械分离。超声检查心脏时主要观察右心大小、肺动脉宽度及内部回声、左室壁运动情况，下腔静脉宽度和塌陷率。肺动脉增宽代表肺动脉压力增高，管腔内低回声为血栓声像图。右心室增大意味着存在大面积肺栓塞。心电机械分离，左室壁运动减低，左心功能下降，提示可以给予强心剂，下腔静脉增宽，则提示右心衰竭，应减少补液量;下腔静脉变窄，当内径小于1.2cm,塌陷率小于50%，则提示血容量不足，需补充血容量。rn 超声检查可以观察腹腔是否有出血，实时监测出血量的变化，以此判断是否存在活动性出血，为临床治疗提供参考依据。

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