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中华医学遗传学杂志

北大核心

CSCD

CSTPCD

Chinese Journal of Medical Genetics

中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。

发文量：6119
被引量：1427
H指数：3
开始收录时间：1987(2)
CNKI综合因子：0.6
维普期刊影响因子： 0.656
万方期刊影响因子：0.6
创刊时间：1984

国内刊号/CN：51-1374/R

国际刊号/ISSN：1003-9406
发行周期：双月刊

邮发代号：62-163
主管单位：中国科学技术协会

主办单位：中华医学会

中华医学遗传学杂志-联系信息

主编：-
电话：028-85501165
邮箱：cjmg@cmaph.org;gene@vip.163.com
地址：成都市人民南路3段17号
邮编：610041

中华医学遗传学杂志-获奖情况

• 1995、2000年获四川省优秀期刊一等奖
• 1995、2001年获中华医学会优秀期刊银奖
• 1997、2002年获中国科协优秀期刊二等奖及三等奖
• 2008年获“四川省·期刊奖”二等奖

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共4384条结果

1.合并结核感染的儿童慢性肉芽肿一例
- 汤昱;王静;王艳琼;
- 《中华医学遗传学杂志》 | 2020年第012期
2.产前诊断染色体3p部分单体和9q部分三体一例
- 欧阳鲁平;黄婧;刘天盛;覃旺尚;费冬梅;
- 《中华医学遗传学杂志》 | 2020年第012期
3.父源性平衡易位致10号染色体部分单体和18号染色体部分三体一例
- 王超杰;李瑞;张振华;张耀东;王美烨;
- 《中华医学遗传学杂志》 | 2020年第012期
4.《中华医学遗传学杂志》稿约
- 《中华医学遗传学杂志》 | 2020年第012期
5.《中华医学遗传学杂志》第38卷序
- 李岭;
- 《中华医学遗传学杂志》 | 2021年第001期
6.戊二酸血症1型诊治专家共识
- 中国医师协会儿科分会内分泌遗传代谢学组;中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组;中华医学会儿科学分会出生缺陷预防和控制专业委员会;
- 《中华医学遗传学杂志》 | 2021年第001期
摘要：戊二酸血症1型(glutaricacidemia type 1,GA1)是一种常染色体隐性遗传病,由于戊二酰辅酶A脱氢酶活性降低或缺失导致赖氨酸、羟赖氨酸及色氨酸分解代谢受阻,代谢产物戊二酰肉碱、戊二酸等在体内异常蓄积,引起代谢紊乱,主要导致神经系统受损.患者临床表现为巨颅、肌张力障碍、运动障碍及发育落后等,常在婴幼儿期由于感染、疫苗接种及手术等诱发急性脑病.由于GA1罕见,临床表现与其他神经系统疾病表现类似,特异性不强,易漏诊或误诊.为了早期诊断和治疗,改善患儿预后,指导临床医师合理诊治,由国内儿科内分泌遗传代谢科专家共同讨论,结合国内外研究进展及国际指南,制定了本共识.
7.血红蛋白J-Bangkok及其合并地中海贫血的表型分析
- 李育敏;蔡钦泉;金潇;覃俊龙;陈亚琼;李瑞;莫云均;张秀明;
- 《中华医学遗传学杂志》 | 2021年第001期
摘要：目的分析异常血红蛋白J-Bangkok(Hb J-Bangkok)及其合并不同类型地中海贫血(简称地贫)的血液学表型特征.方法收集本院进行毛细管电泳法检测的72 397例样本,对筛查出Hb J-Bangkok者采用Sanger测序法进行DNA测序鉴定和红细胞参数分析,以及跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)法和PCR结合反向点杂交法进行地贫基因分型检测.结果共检出31例Hb J-Bangkok,均为杂合子.男性单纯Hb J-Bangkok杂合子的血红蛋白含量(Hb)、平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白量、Hb J-Bangkok 和Hb A2分别为(158±13.0)g/L、(90.1±2.3)fL、(31.1±2.5)pg、(51.3±0.7)％和(2.5±0.1)％;女性分别为(124±9.3)g/L、(93.3±4.9)fL、(31.1±1.6)pg、(50.9±1.1)％和(2.6±0.2)％;Hb J-Bangkok合并-α3.7杂合缺失分别为124 g/L、82.1 fL、26.1 pg、49.4％和2.4％;合并--SEA杂合缺失分别为(120±14.1)g/L、(67.7±5.7)fL、(20.5±2.6)pg、(50.1±1.9)％和(2.1±0.4)％;合并β地贫分别为(134±11.3)g/L、(71.6±0.9)fL、(21.7±1.0)pg、(92.7±0.6)％和(5.5±0.8)％,无Hb A.结论单纯Hb J-Bangkok杂合子血液学表型正常,合并不同类型地贫时表型存在差异,临床应结合表型来开展遗传咨询工作.
8.一种新的α2珠蛋白基因起始密码子变异联合右侧缺失型导致α-地中海贫血
- 陈扬;王洁;王婵;陈仕平;冯女;刘海芳;唐小燕;张淑芳;
- 《中华医学遗传学杂志》 | 2021年第001期
摘要：目的对1例临床诊断为小细胞低色素性贫血、排除缺铁性贫血的先证者及其家系成员进行致病基因分析,了解基因型-表型关系.方法应用跨越断点PCR(Gap-PCR)和二代测序(next generation sequencing,NGS)技术检测先证者及家系成员在地中海贫血(简称地贫)缺失和变异型的情况,Sanger测序法对所检测的基因变异进行验证.结果 Gap-PCR和NGS测序技术分别检测出α地贫αα/-α3.7缺失型和HBA2基因起始密码子HBA2 c.2T＞A(p.Met1Lys)杂合变异,在先证者及父亲中均检出αHBA2:c.2T＞A(p.Met1Lys)α/-α3 7,母亲及其他家系成员检出结果分别为-α3.7/-α3.7和αα/-α37.结论相较于只携带αα/-α3.7的α地贫静止型无症状家系成员,αHBA2c.2T＞A(p.Met1Lys)α/-α3.7表现出更典型的地贫体貌特征及异常血液学指标.HBA2 c.2T＞A(p.Met1Lys)变异为致病性变异,新变异的检出丰富了α-地贫致病基因变异谱,为家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据.
9.一例ABO血型重组等位基因的分子特性
- 洪小珍;和艳敏;陈舒;陈琰;应燕玲;许先国;何吉;朱发明;
- 《中华医学遗传学杂志》 | 2021年第001期
摘要：目的分析一例ABO血型重组等位基因的分子特性.方法 ABO表型鉴定采用试管法.ABO基因和FUT1基因编码区序列检测采用PCR测序法.利用等位基因特异性引物扩增测序技术鉴别先证者ABO等位基因.先证者及其母亲ABO基因全长序列测定采用二代测序方法.结果先证者红细胞与抗H不凝集,FUT1基因为c.551_552del AG纯合,判定先证者为类孟买型.先证者ABO基因双链测序结果为 c.261G/del、467C＞T、c.526C＞G、c.657C＞T、c.703G＞ A、c.796C＞A、c.803G＞C、c.930G＞A杂合.单链测序结果显示先证者有一个ABO*A1.02等位基因,另一个为ABO* O.01.01和ABO*B.01重组形成的等位基因.二代测序数据显示可能重组的位置在核苷酸c.375-269到c.526之间,家系分析显示先证者重组等位基因遗传自母亲.结论 ABO血型等位基因存在重组现象.发现了1例ABO*O.01.01和ABO*B.01重组形成的新等位基因.
10.一例多位点突变导致的罕见B(A)型的血清学及分子遗传学研究
- 韩斌;张少强;朱于莉;冯智慧;逄淑涛;
- 《中华医学遗传学杂志》 | 2021年第001期
摘要：目的探讨1例ABO血型血清学正、反定型不符的血样标本的分子遗传学基础.方法采用试管法对此例血样进行ABO血型正、反定型,应用直接测序及单倍型测序的方法确定其基因型.结果此例样本血型血清学结果显示,其正定型为AwB型,反定型为B型;直接测序及单倍型测序最终结果显示,其中一条等位基因为O01,另一条等位基因与A101标准序列相比,存在c.297A＞G、c.657C＞T,c.796C＞A、c.803G＞C及c.930G＞A碱基突变.结论经基因测序证实,此例血清学定型困难的样本基因型为O01/B(A)new型,此突变类型的B(A)型既往未见报道.
11.Bw11亚型家系表现ABO等位基因竞争现象的研究
- 冯晨晨;陈青;任伟超;程道胜;高景艳;陈健勇;李伟超;肖建宇;刘太香;黄成垠;
- 《中华医学遗传学杂志》 | 2021年第001期
摘要：目的分析携带ABO*BW.11等位基因的家系成员ABO血清学和分子生物学特征.方法应用血清学方法检测先证者及其家系成员共9人的ABO血型表型.采用PCR方法扩增ABO基因第6、7外显子并对扩增产物直接测序,同时克隆测序先证者及其父亲的标本.结果血清学检测初步判断先证者及其弟弟为AB亚型,先证者的父亲及其两女儿为B亚型.克隆测序发现先证者ABO等位基因第7外显子在B101的基础上第695位碱基发生T＞C变异,表明为ABO*BW.11等位基因.先证者的父亲、弟弟及其两个女儿均携带该变异等位基因.A基因与BW.11以及BW.11与O基因同时遗传时竞争现象存在明显差异.结论 ABO基因c.695T＞C变异可能会导致Bw11亚型存在等位基因竞争现象.分子生物学方法结合血清学方法有助于精准鉴定ABO疑难血型.
12.铁代谢对于β地中海贫血表型的修饰作用的研究进展
- 陈狄禹;孙筱放;
- 《中华医学遗传学杂志》 | 2021年第001期
摘要：β地中海贫血(简称地贫)是由于β珠蛋白基因缺陷导致β珠蛋白肽链合成减少的遗传性溶血性疾病.其病理机制为α/β珠蛋白肽链比例严重失衡,多余的α珠蛋白链沉积形成包涵体,引发红细胞溶血、无效造血以及继发性多组织器官铁超载等.机体铁负荷过重可能导致生长发育停滞、肝硬化、心功能不全等并发症,加重其表型.近年来,随着机体铁代谢相关基因相继被发现,铁代谢在地贫的发生发展过程中的机理逐渐被阐明.研究人员通过改变铁调素、转铁蛋白受体等铁代谢关键基因的表达,揭示了限制红细胞铁应用可改善β地贫无效造血和铁过载的症状,为治疗地贫提供了一个新的途径.本文围绕铁代谢相关基因以及通路在β地贫中的研究进展进行综述.
13.33 911例新生儿听力联合耳聋基因筛查及随访结果的分析
- 雷洁;韩璐好;邓茜;龙敏;肖砚微;林晓文;张静;
- 《中华医学遗传学杂志》 | 2021年第001期
摘要：目的通过分析新生儿听力联合耳聋基因筛查的结果,以及对阳性病例的随访和管理,提高遗传性耳聋的检出率.方法收集33 911例新生儿听力联合耳聋基因筛查的结果,应用Sanger测序对听力未通过或基因筛查提示阳性的患儿进行验证.结果听力初筛通过率为93.32％,复筛为87.01％.耳聋基因筛查阳性率为4.18％.GJB2、SLC26A4、GJB3和12SrRNA基因变异的检出率分别为1.98％、1.58％、0.37％和0.25％.共检出126例迟发性耳聋,84例药物性耳聋,4例GJB2纯合/复合杂合变异,5例SLC26A4纯合/复合杂合变异.联合筛查发现GJB2、SLC26A4、GJB3和12SrRNA单杂合变异者听力初筛和复筛未通过的比例分别为6.75％和2.61％、3.3％和1.2％、0.72％和0.14％、0.36％和0％.纯合/单基因复合杂合变异、单基因杂合变异、多基因复合杂合以及GJB3纯合变异组听力筛查未通过率明显高于阴性组,差异具有统计学意义.结论基因检测是对新生儿听力筛查很好的补充.对阳性患儿的追踪管理能够有效提高耳聋的诊断率,但基因筛查不能等同于诊断,应综合分析基因检测、听力筛查和影像学的结果,Sanger/二代测序可作为重要的补充检查手段.
14.四个遗传性耳聋家系的TMC1基因变异分析及产前诊断
- 任淑敏;陈晨;孔祥东;
- 《中华医学遗传学杂志》 | 2021年第001期
摘要：目的对4个耳聋家系进行遗传性耳聋基因变异的筛查,为家系遗传咨询与产前诊断提供依据.方法应用二代测序技术对家系先证者进行耳聋基因检测,并对可疑基因变异采用Sanger双向测序对先证者及家系成员进行验证,确定可疑致病变异后,对3个家系高危胎儿进行产前诊断.结果家系1先证者检测到TMC1基因c.100C＞T(p.R34X)和c.642+4A＞C复合杂合变异,家系2先证者检测到TMC1基因c.582G＞A(p.W194X)和c.589G＞A(p.G197R)复合杂合变异,家系3先证者检测到TMC1基因c.1396_1398delAAC和c.1571T＞C(p.F524S)复合杂合变异,家系4先证者检测到TMC1基因c.2050G＞C(p.D684H)纯合变异,4个家系先证者父母均为携带者,其中c.642+4A＞C、c.1571T＞C(p.F524S)变异位点既往未见报道;产前诊断结果显示3个家系胎儿均不是患者,出生后随访至2019年9月,听力未见异常.结论 TMC1基因变异是4个耳聋家系的可能致病原因,分子生物学的发现增加了对TMC1基因功能的认识并丰富了人类基因变异数据库,为家系遗传咨询和产前诊断提供了依据.
15.三例CHARGE综合征患儿的临床表型和CHD7基因变异分析
- 陶枳言;陆方;
- 《中华医学遗传学杂志》 | 2021年第001期
摘要：目的对3例CHARGE综合征患者进行基因变异检测,明确其可能的遗传学病因.方法先证者及父母进行全外显子测序检测相关致病基因,对检出致病变异进行Sanger测序验证.结果 3例患儿均有程度不同的眼部病变,包括小眼球、小角膜、虹膜缺损、晶状体混浊、视神经视网膜脉络膜缺损等.测序结果示例1的CHD7基因第2外显子存在c.1447delG(p.Val483Leufs* 12)杂合移码变异;例2的CHD7基因第36外显子存在c.7957C＞T(p.Arg2653 *)杂合无义变异;例3的CHD7基因第2外显子存在c.1021_1048delAATCAGTCCGTACCAAGATACCCCAATG(p.Asn341Leufs *2)杂合移码变异,其中c.1447delG(p.Val4 83Leufs * 12)和 c.1021_1048delAATCAGTCCGTACCAAGATACCCCAATG(p.Asn341Leufs*2)变异未见报道,根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,这两个均判定为致病性变异(PVSl+PM2+PM6);c.7957C＞T(p.Arg2653 *)变异为已报道的可能致病性变异(PVS1+PM2+PP4).Sanger测序结果验证例1和例3的变异为新发变异(denovo),例2的变异为可疑新发变异.结论 CHD7基因变异可能为3例CHARGE综合征患者的致病原因.
16.一个多囊肾家系的PKD2基因变异分析及蛋白定位研究
- 程建萍;李平;李玉军;周永安;任蕊蕊;韩雅馨;李星星;李哲;白园;
- 《中华医学遗传学杂志》 | 2021年第001期
摘要：目的检测一个常染色体显性多囊肾家系的基因变异位点,并进行致病性功能验证.方法采集先证者及其家属的外周血标本,提取血液基因组DNA,运用全外显子组测序手段对先证者进行基因变异分析,筛选候选基因变异位点,再用Sanger测序技术对所有家系成员进行验证,并在健康人群中筛查该变异.同时构建PKD2基因的野生型和变异型真核表达载体,转染HEK293T和HeLa细胞,观察蛋白表达及细胞定位情况.结果先证者存在PKD2基因c.2051dupA(p.Tyr684Ter)移码变异,该变异使cDNA序列第2051位碱基A重复,导致终止密码子的形成,产生截短蛋白.免疫荧光实验显示,与野生型相比,变异型蛋白在细胞内的定位发生了改变,这种改变可能由PKD2编码蛋白C端缺失引起.结论 PKD2基因c.2051dupA(p.Tyr684Ter)变异可能是该家系患者的致病原因.
17.一个非综合征型唇腭裂家系的致病基因鉴定
- 张明洁;黄佳;史菲菲;何嘉欢;肖海;吴东;王红丹;刘红彦;
- 《中华医学遗传学杂志》 | 2021年第001期
摘要：目的对一个非综合征型唇腭裂家系进行分子遗传学研究,探寻其致病原因.方法对该家系成员进行详细的体格检查和既往史调查,排除综合征型唇腭裂.对该家系1例患儿的基因组DNA进行全外显子组测序及生物信息学分析.筛查到候选致病基因突变位点后,采用Sanger测序对该家系成员及100名健康对照个体进行共分离分析和人群验证分析.结果全外显子组测序及疾病共分离分析显示,该家系患者IRF6基因第4外显子存在c.253A＞G(p.Cys85Arg)变异,且该突变未在健康对照个体中检出,文献尚未见报道.结论 IRF6基因第4外显子c.253A＞G错义变异是导致该家系发病的原因.
18.一个先天性小眼畸形家系的全外显子组测序分析及产前诊断
- 张芹;向菁菁;杨飞;张薇;毛君;刘英华;李红;
- 《中华医学遗传学杂志》 | 2021年第001期
摘要：目的分析1个先天性小眼畸形家系的临床表型及遗传学病因.方法应用高通量测序技术对先证者及其父母进行全外显子组测序,筛选候选致病位点,对其家系进行Sanger测序验证,并通过羊水穿刺和Sanger测序为先证者母亲提供产前诊断.结果全外显子组测序和Sanger测序发现家系中的3例患者均携带OTX2基因c.289C＞T(p.R97*)杂合变异,先证者母亲亦携带该变异,但无小眼畸形.先证者的父亲、舅母和胎儿未携带上述变异.结论 OTX2基因c.289C＞T(p.R97 *)杂合变异很可能是该家系的发病原因.上述诊断将有助于该家系的遗传咨询和产前诊断.
19.一例先天性孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症患儿的TBX19基因变异分析
- 毋盛楠;陈琼;沈凌花;卫海燕;陈永兴;
- 《中华医学遗传学杂志》 | 2021年第001期
摘要：目的分析一例先天性孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症(isolated adrenocorticotropic hormone deficiency,IAD)患儿的临床及遗传学特点.方法回顾性分析1例先天性IAD患儿的临床特点,通过全外显子测序对患儿家系进行基因检测.结果基因检测结果显示患儿携带TBX19基因c.535C＞T(p.R179X)和c.298C＞T(p.R100C)复合杂合变异,其中c.535C＞T(p.R179X)遗传自父亲,为已报道的致病性变异;c.298C＞T(p.R100C)遗传自母亲,既往未见报道.结论先天性IAD临床缺乏特异性,TBX19基因检测是确诊的关键.
20.一例Sifrim-Hitz-Weiss综合征患儿的临床与CHD4基因变异分析
- 周新龙;王清明;刘彦慧;刘建新;袁海明;
- 《中华医学遗传学杂志》 | 2021年第001期
摘要：目的探讨一例Sifrim-Hitz-Weiss综合征(Sifrim-Hitz-Weiss syndrome,SIHIWES)患儿的基因型与表型的对应关系.方法收集先证者及其父母的外周血样,提取基因组DNA,采用全外显子测序对先证者进行检测,并应用Sanger测序对先证者及父母进行验证.结果先证者为一例2岁女性患儿,表现为全面发育迟缓、智力障碍、特殊面容等.其产前表现为NT增厚,颅面部异常和胎动减少等.全外显子测序发现患儿CHD4基因发生了致病性变异NM_001273:c.2989C＞G(p.Leu997Val)(GRCh37/hgl9).与以往报道的SIHIWES的临床表型相比,该患儿产前临床特征未有描述,而产后某些新的表型包括眼底检查结果和某些特殊面容如左右耳不对称、眼睑下垂、长人中和嘴角下斜等也呈现出来.结论本文研究结果扩展了CHD4基因变异谱,并丰富了SIHIWES的临床表型谱.
21.一例Ⅰ型Cornelia de Lange综合征胎儿的临床表型及基因变异分析
- 吕远;刘彩霞;李闯;李欢;李岭;李美慧;
- 《中华医学遗传学杂志》 | 2021年第001期
摘要：目的对1例疑诊为Cornelia de Lange综合征的引产儿及其亲代进行基因检测,为遗传咨询和产前诊断提供依据.方法详细询问妊娠史及家族史,结合孕期影像学检查及引产儿表型做出临床诊断.收集引产儿组织及其亲代的静脉血样,提取基因组DNA,进行全外显子组测序分析,筛查与表型相关的变异位点,并通过Sanger测序进行验证.结果孕期超声提示胎儿前臂及手形态异常、小脑蚓部发育不良、下颌偏小、双肾实质回声增强,引产后可见上肢及面部畸形.全外显子组测序提示胎儿携带NIPBL基因c.2118delG(p.Lys706fs)杂合移码变异,其父母未检出相同变异.结论 NIPBL基因c.2118delG杂合移码变异可能是胎儿的致病原因.上述结果可为家系遗传咨询及指导再生育提供依据.
22.一例Miller-Dieker综合征胎儿的产前诊断及遗传学分析
- 段富华;孔祥东;
- 《中华医学遗传学杂志》 | 2021年第001期
摘要：目的对1例无脑回畸形胎儿进行遗传学诊断,分析其可能的发生机制,为临床诊断和遗传咨询提供依据.方法应用拷贝数变异分析(copy number variation,CNV)技术检测分析胎儿羊水细胞DNA.结果 CNV检测结果显示胎儿染色体17p13.3p13.2区存在5.02 Mb杂合缺失,该缺失片段完全覆盖Miller-Dieker综合征所在区域(chr17:1～2 588 909).结论胎儿诊断为Miller-Dieker综合征,17号染色体短臂末端PAFAHIB1基因缺失可能是造成胎儿无脑回畸形的关键基因.
23.MCCC2基因变异致3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症患儿的家系分析
- 李瑞;许召杰;赵鼎;张耀东;谢振华;王超杰;张振华;宋继军;
- 《中华医学遗传学杂志》 | 2021年第001期
摘要：目的对1例临床疑诊3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(3-methylcrotonyl-coenzyme A carboxylase deficiency,MCCD)患儿及其父母进行基因变异分析,寻找该家系的致病变异,为临床诊断提供分子遗传学依据.方法抽提先证者及其父母的外周血基因组DNA,应用全外显子组基因测序技术对疑似为MCCD疾病的先证者进行致病基因筛查.根据高通量测序结果,对先证者及其父母进行变异位点的Sanger测序验证分析.应用计算机软件预测变异位点氨基酸进化保守性和变异可能导致的蛋白质结构和功能变化,分析变异位点的性质.结果 Sanger测序结果显示先证者为MCCC2基因c.1342G＞A(p.Gly448Ala)纯合错义变异,为未报道过的新变异.先证者母亲为c.1342G＞A(p.Gly448Ala)杂合变异携带者,父亲未检测到该变异.用PolyPhen-2和Mutation Taster软件预测该变异为致病性,变异区域序列在不同物种间高度保守.根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,MCCC2基因c.1342G＞A(p.Gly448Ala)变异判定为可能致病性变异(PM2+PP2～PP5).结论先证者MCCC2基因c.1342G＞A(p.Gly448Ala)纯合错义变异是其分子发病机制,基因变异分析有助于明确临床诊断.
24.一例X-连锁高IgM综合征合并进行性多灶性脑白质病的基因变异分析
- 李东军;李强;
- 《中华医学遗传学杂志》 | 2021年第001期
摘要：目的对1例临床拟诊为X-连锁高IgM综合征(X-Iinked hyper-IgM syndrome,XHIM)并发进行性多灶性脑白质病变(progressive multifocal leukoencephalopathy,PML)的患儿CD40L基因及人类嗜神经多瘤病毒(Jamestown Canyon virus,JCV)进行检测,明确致病原因,为临床诊断提供依据.方法采集患儿及父母外周血提取基因组NDA,设计扩增CD40L基因5个外显子及外显子-内含子连接区的特异性引物并进行PCR扩增,产物测序结果与GenBank中CD40L基因序列分析对比确定有无变异.用两对JCV特异性引物对患儿外周血DNA行巢式PCR扩增,目的条带PCR产物测序结果与GenBank中JCV序列对比确定患儿是否存在JCV感染.结果测序结果显示患儿为CD40L c.506 A＞C(p.Tyr169Ser)错义变异半合子,该变异位于CD40L肿瘤坏死因子同源区结构域,引起CD40L蛋白疏水作用及结构稳定性丧失,经PolyPhen2及SIFT蛋白功能预测软件预测分别为很可能有害变异(probably damaging,score=1.00)及有害变异(deleterious,score=-8.868),该变异尚未见文献报道.患儿母亲携带CD40L c.506 A＞C(p.Tyr169Ser)半合子变异,父亲未检测到该变异.患儿外周血DNA巢式PCR产物经凝胶电泳后发现JCV目的条带,测序结果与GenBank中JCV基因序列比对同源性达到99％,表明患儿外周血DNA中含有JCV,有JCV感染.结论 CD40L基因分析及JCV检测结果确诊患儿为XHIGM,其并发的PML与JCV感染有关.
25.一个L1CAM基因新变异导致的HSAS综合征的家系分析
- 洪志丹;马玲;毛艳红;
- 《中华医学遗传学杂志》 | 2021年第001期
摘要：目的对1个HSAS综合征家系L1CAM基因进行变异分析,明确该家系脑积水胎儿的致病原因,为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据.方法收集孕中期经超声发现胎儿脑积水引产儿的DNA,进行全外显子测序,并用Sanger测序对疑似致病变异进行家系验证.结果胎儿L1CAM基因(OMIM *308840)存在c.620A＞G(p.Tyr207Cys)半合子变异,胎儿姐姐与母亲携带c.620A＞G(p.Tyr207Cys)杂合变异,其父亲、外祖父母、舅舅该位点均为野生型.依据美国医学遗传学与基因组学学会变异分类标准与指南,该变异为可能致病变异(PM1+PM2+PP3+PP4).结论 L1CAM基因的c.620A＞G半合子变异很可能是该家系胎儿的致病原因.
26.CYP2C19、CYP3A5基因多态性与心肌梗死的相关性研究
- 齐林;梁巍;乔辉;王瑞敏;韩静贤;邢小飞;胡雨薇;
- 《中华医学遗传学杂志》 | 2021年第001期
摘要：目的探讨CYP2C19、CYP3A5基因的多态性与心肌梗死发病风险的相关性.方法随机选取心肌梗死患者及健康对照各500例,采用荧光PCR法和Sanger测序分别检测其CYP2C19、CYP3A5基因的多态性,用Logistic回归分析其与心肌梗死的相关性,用Quanto软件评估统计学效能.结果 CYP2C19基因rs4986893位点的AG、GG基因型和A等位基因的频率以及CYP3A5基因rs776746位点的AA、AG、GG基因型和G等位基因频率在两组之间的差异具有统计学意义(P＜0.05),CYP2C19基因rs4244285、rs12248560位点的基因型和等位基因以及rs4986893位点的AA基因型的频率在两组之间差异无统计学意义(P＞0.05).在校正年龄、性别、体质指数后,Logistic回归分析显示CYP2C19基因rs4986893的AG基因型和A等位基因以及CYP3A5基因rs776746的GG基因型和G等位基因可能是心肌梗死发病的风险因素,而rs4986893的GG基因型以及rs776746的AA、AG基因型可能是心肌梗死的保护因素.依据样本量、样本结构和等位基因频率以及Quanto分析,本研究的结果具有理想的统计学效能(99％).结论 CYP2C19、CYP3A5基因的多态性可能增加心肌梗死的发病风险.
27.遗传性肠癌门诊的构建及实践
- 姜武;吴晓丹;李原;丁培荣;
- 《中华医学遗传学杂志》 | 2021年第001期
摘要：目的探讨遗传性肠癌门诊开展的效果及注意事项.方法收集2016年1月至2018年6月在本院就诊、接受遗传筛查和遗传咨询患者的信息,分析家族史采集、随访管理对于遗传门诊的作用.结果通过强化家族史问诊,使肿瘤家族史的发现率提高了13.6％.认真对胚系检测确诊的156个遗传性肠癌家系进行随访管理,共检出并处理早期肠癌5例,腺瘤性息肉12例.结论开展遗传门诊有助于规范管理遗传高危人群,需重视家族史采集和随访管理在其中的作用.
28.高龄孕妇年龄与胎儿染色体异常的相关性分析
- 王游声;张翠翠;蔡婵慧;黄演林;郭莉;王挺;尹爱华;
- 《中华医学遗传学杂志》 | 2021年第001期
摘要：目的探讨高龄孕妇各年龄段与胎儿染色体异常的相关性.方法回顾性分析在广东省妇幼保健院产前诊断中心就诊的高龄孕妇(≥35岁)11 852例,行羊膜腔穿刺羊水原位培养染色体G显带核型结果,分析高龄孕妇与胎儿染色体异常率及类型的分布情况,按年龄分组(35岁组、36岁组、37岁组、38岁组、39岁组、40组、40+组),用x2检验各年龄组的异常率的差异.结果在11 852例高龄孕妇的羊水染色体核型分析中,共检出多态性390例(3.29％),异常核型946例(7.98％).染色体数目异常821例(6.93％),占异常构成比86.79％,其中21三体比例最高498例(4.20％),占异常构成比52.64％.结构异常125例(1.05％),占异常构成比13.21％.易位38例(0.32％),倒位23例(0.19％),比例较高.从35到40+岁7个年龄组的染色体核型异常率依次为5.29％、7.57％、6.51％、7.24％、7.77％、8.46％和11.70％,从38岁起,孕妇年龄递增胎儿染色体异常率逐年上升.各年龄组间总体异常率差异有统计学意义(x2 =43.598,P=0.000).结论胎儿染色体异常的风险随孕妇年龄的增长而增加,结构异常的分布与母亲年龄因素相关性,38岁起胎儿染色体总体异常率显著上升.对高龄孕妇进行产前诊断染色体核型分析是避免染色体异常儿出生的重要手段.
29.产前诊断10q部分三体合并胎儿生长受限一例
- 史青杨;靖吉丽;刘彦红;田甜;刘睿智;罗丽丽;
- 《中华医学遗传学杂志》 | 2021年第001期
30.《中华医学遗传学杂志》稿约
- 《中华医学遗传学杂志》 | 2021年第001期

中华医学遗传学杂志的期刊信息

曾用名：遗传与疾病
创刊时间：1984
地区：CN
语言：中文
热门主题：中华医学会
学科分类：基础医学;
Medicine:Genetics (clinical);Medicine (miscellaneous);

中华医学遗传学杂志的获奖情况

• 1995、2000年获四川省优秀期刊一等奖
• 1995、2001年获中华医学会优秀期刊银奖
• 1997、2002年获中国科协优秀期刊二等奖及三等奖
• 2008年获“四川省·期刊奖”二等奖

中华医学遗传学杂志的收录情况

• 文摘杂志
• 北大核心期刊（1992版）
• 北大核心期刊（1996版）
• 北大核心期刊（2004版）
• 北大核心期刊（2008版）
• 北大核心期刊（2011版）
• 北大核心期刊（2014版）
• 化学文摘（网络版）
• 中国科学引文数据库（2011-2012）
• 中国科学引文数据库（2013-2014）
• 中国科学引文数据库（2015-2016）
• 中国科学引文数据库（2017-2018）
• 中国科学引文数据库（2019-2020）
• 医学文摘
• 哥白尼索引
• 日本科学技术振兴机构数据库
• 生物医学检索系统
• 文摘与引文数据库
• 中国科技核心期刊

中华医学遗传学杂志的投稿信息

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