摘要:先证者 社会性别为男性,25岁,因睾丸发育不良就诊.查体:身高155 cm,体重55 kg,皮肤细腻,无胡须,乳房无发育,阴毛呈男性分布、稀疏,阴茎发育良好,双侧睾丸明显小于正常,约6 mL,质软,双侧输精管均可触及.自述有遗精现象,遗精量少,多次精液常规检查均未见精子.性激素检查:催乳素1.70 nmol/L(正常男性参考值0~0.68 nmol/L),孕酮33.39nmol/L(正常男性参考值8.58~28.62 nmol/L),促黄体生成素17.4 U/L(正常男性参考值0.8~7.6 U/L),卵泡生成素37.08U/L(正常男性参考值0.7~11.1 U/L),睾酮2.36 nmol/L(正常男性参考值9.34~59.93 nmol/L),其它指标在正常范围内.