两个绒山羊品种KAP6.2基因的突变研究

摘要

KAP 6.2基因是山羊绒的重要结构基因，本研究利用PCR—SSCP技术和测序的方法检测内蒙古缄山羊和陕北绒山羊1 052个个体KAP6.2基因单核苷酸多态性(SNP)。结果显示，在陕北绒山羊群体中该基因存在24 bp的缺失突变，并导致8个氨基酸的缺失。对缺失区域的研究发现，该区域是4个连续glycine-X二肽的缺失，即片段大小多态性。但是在所研究的内蒙古绒山羊群体中，并没有检测到片段大小多态性。KAP6.2基因的缺失突变可能是陕北绒山羊的品种特征，可能与陕北绒山羊的多绒型变异有关。除了缺失突变在这两个品种中还发现了两个点突变，c.174C>T，c.175A>G。c.175A>G突变位点导致了一个氨基酸的改变，即p.59Ser>Gly。群体遗传学分析显示，该基因在不同品种之间的差异很大。