连锁分析

摘要： 花生是我国重要的油料作物和经济作物,目前国内花生的产量远远不能满足消费者的所需,进一步提高花生单产是解决花生生产供不应求的重要途径.花生种子大小相关性状是花生的重要农艺性状,对提高花生单产至关重要.本文综述了植物种子大小的调控途径以及近年来花生分子标记、遗传图谱构建、种子大小相关性状QTL定位研究中取得的进展,探讨了目前花生种子大小相关性状研究中面临的挑战和机遇,对花生产量遗传改良进行了展望.

摘要： 倒伏是影响玉米高产和机械化收获的重要因素,明确玉米抗倒伏相关性状的遗传基础,增强玉米品种抗倒伏能力,可为玉米高产宜机收育种提供理论依据.本研究以国内外收集的153份自交系为材料,利用6H90K SNP芯片检测的70,438个高质量SNP标记对地上第3节茎秆强度、株高、穗位高和穗位系数进行全基因组关联分析,分别检测到与茎秆强度、株高、穗位高和穗位系数相关位点5个、14个、16个和21个,单个关联位点最大效应值为13.24.同时以KA105/KB020的F5群体为试验材料,采用QTL IciMapping V4.2软件的完备区间作图法进行QTL定位,检测到21个与抗倒伏相关的QTL,可解释表型变异3.86％～16.58％.结合关联分析和连锁分析结果发现,2个QTL区间与关联分析的候选区间重合.经过候选区段的基因功能注释和文献查阅,挖掘到GRMZM2G105391、GRMZM2G014119和GRMZM2G341410等与细胞壁生物合成、细胞分裂和细胞伸长的相关基因可供进一步分析.本研究结果为进一步解析玉米抗倒伏性状的遗传基础提供参考.

摘要： 倒伏是影响玉米高产和机械化收获的重要因素,明确玉米抗倒伏相关性状的遗传基础,增强玉米品种抗倒伏能力,可为玉米高产宜机收育种提供理论依据。本研究以国内外收集的153份自交系为材料,利用6H90K SNP芯片检测的70,438个高质量SNP标记对地上第3节茎秆强度、株高、穗位高和穗位系数进行全基因组关联分析,分别检测到与茎秆强度、株高、穗位高和穗位系数相关位点5个、14个、16个和21个,单个关联位点最大效应值为13.24。同时以KA105/KB020的F_(5)群体为试验材料,采用QTL IciMapping V4.2软件的完备区间作图法进行QTL定位,检测到21个与抗倒伏相关的QTL,可解释表型变异3.86%~16.58%。结合关联分析和连锁分析结果发现,2个QTL区间与关联分析的候选区间重合。经过候选区段的基因功能注释和文献查阅,挖掘到GRMZM2G105391、GRMZM2G014119和GRMZM2G341410等与细胞壁生物合成、细胞分裂和细胞伸长的相关基因可供进一步分析。本研究结果为进一步解析玉米抗倒伏性状的遗传基础提供参考。

摘要： 复杂疾病由于起病隐匿,已然成为人们日常生活中的隐形杀手,严重影响着人们的身心健康。其遗传与发病方式一直是众多科学家前仆后继所希望解决的世纪难题,纵观近几十年来的研究,已经取得了可喜的成绩,复杂疾病的神秘面纱也逐渐被揭开。本研究着重从复杂疾病的概述、特点、遗传基础、研究方法以及研究展望等方面系统的阐述复杂疾病的遗传学研究,并对各种研究方法进行评价、总结与展望。

摘要： 2022年10月8日,《Nature Communications》杂志在线发表了华中农业大学园艺植物生物学教育部重点实验室番茄团队题为“Variation in the fruit development gene POINTED TIP regulates protuberance of tomato fruit tip”的研究论文。研究通过对包含311份材料群体的全基因组关联分析以及F2群体的连锁分析鉴定到控制番茄果实远端形态(果尖)基因POINTED TIP(PT).

摘要： 目的 分析常染色体显性遗传性聋家系的听力学及遗传学特征,利用高通量测序和连锁分析技术进行致病基因鉴定.方法 采集一个常染色体显性遗传性非综合征型聋家系患者的临床资料,进行耳聋表型和遗传方式的判定并绘制家系图,提取家系成员外周血DNA,首先利用耳聋相关基因靶向测序,对家系先证者进行162个已知耳聋基因的筛查,然后采用全外显子组测序和连锁分析相结合的方法 继续寻找致病基因,筛选出候选基因变异位点在家系中进行验证,以明确该家系致病原因.结果 该耳聋家系来自河南省,编号为HBSY-012,现存三代共34人,14人诊断为感音神经性聋,为常染色体显性遗传模式,耳聋者发病年龄5～7岁,早期表现为高频听力下降,随年龄增长迅速发展为全频受累的重度或极重度感音神经性聋.对先证者进行已知162个耳聋基因筛查未发现致病突变,家系连锁分析将致病基因定位于第9号染色体q31.1-q31.3区间内(最大LOD值3.6076).全外显子组测序数据分析显示在连锁分析定位的区间内未发现候选变异,在区间以外筛选出4个候选基因变异位点,候选变异为A NKMY2基因NM_020319:c.822_826del、DDX49基因NM_019070:c.341C>T、DEFB129基因NM_080831:c.284G>T以及EV I5基因N M_005665:c.2399C>T,并对4个候选基因变异位点进行家系验证,结果 提示都不是该家系的致病突变.结论 该常染色体显性遗传非综合征型聋家系连锁分析将致病基因定位于第9号染色体q31.1-q31.3区间内.耳聋相关基因靶向测序和全外显子组测序均未发现致病突变,考虑该家系致病原因可能为基因的非编码区域的突变或者罕见的CNV/SV所致.

摘要： 中胚轴长度(mesocotyl length,ML)是影响旱直播水稻出苗和早期幼苗活力的重要性状.发掘中胚轴伸长相关位点,解析其遗传机制,选育长中胚轴品种是促进旱直播技术推广最为经济和有效的方式.本研究以长中胚轴品种'Changai'和短中胚轴品种'IR 145'为亲本构建的F2遗传分离群体为材料,构建长池和短池并开展深度重测序(50×).利用Δ(SNP-index)和G-value两种方法在3号染色体29.56～33.28 Mb处鉴定到1个中胚轴伸长相关位点qML3.在候选区域开发KASP标记,对184个F2株系开展连锁分析,将候选区间缩小到28.89～31.03 Mb.结合基因注释、连锁分析和基因表达分析结果,推测LOC_Os03g52450、LOC_Os03g56060、LOC_Os03g58290、LOC_Os03g58300、LOC_Os03g58320、LOC_Os03g56050和LOC_Os03g57640为候选基因.这些基因分别与植物激素的调控和细胞分裂相关机制有关.本研究发掘了一个水稻中胚轴伸长相关位点,对选育长中胚轴品种有一定帮助.

摘要： 为进一步改良水稻品质,本试验以彩稻和WD为双亲构建的RIL群体为试验材料,在2018-2019年进行RIL群体及双亲粒型相关性状的测量,结合596个"bin"标记构建的遗传连锁图谱进行连锁分析.对RIL群体的粒长、粒宽、粒厚、长宽比等4个粒型相关性状进行描述性统计分析.结果 表明:RIL群体中2018-2019年各粒型相关性状的频率分布均呈单峰正态或偏态分布,两年总趋势基本一致,呈现典型的数量性状遗传模式.对4个粒型相关性状进行相关性分析发现,2018-2019年粒长与粒宽、粒厚均呈极显著负相关,与长宽比呈极显著正相关;粒宽与粒厚呈极显著正相关,与长宽比呈极显著负相关;粒厚与长宽比呈极显著负相关.利用ICImapping 4.2软件构建RIL群体遗传连锁图谱,该图谱共覆盖水稻基因组约1943.08 cM,标记间平均距离为3.26 cM.采用完备区间作图法(ICIM)共检测到47个与水稻粒型性状相关的QTL,其LOD值的范围为2.70～26.13,对表型变异的贡献范围为1.31％～34.05％.其中,2018年共检测到30个与水稻粒型相关的QTL,2019年共检测到17个与水稻粒型相关的QTL,两年共同检测到6个与水稻粒型相关的QTI.此外,定位出的QTL多个与前人研究的粒型相关QTL或基因相重合.

摘要： 水稻的籽粒性状包括粒重、粒长、粒宽、粒厚和长宽比等,是影响水稻产量的重要因素,水稻的粒厚性状是籽粒性状的重要组成部分,是水稻重要的经济性状。经多年观察,水稻的巨胚性状与粒厚性状存在连锁遗传,本研究对这两个性状进行了连锁分析,并尝试对粒厚基因GT1进行分子标记定位,为今后对粒厚基因进一步的研究提供参考。

摘要： 263个家系手掌纹进行捺印、编号和分类,利用家族系连锁分析方法进行指间区纹分类、计数统计,分析家族指纹的遗传性.通过对统计的263个完整三代944个核心家庭共1889人的指掌纹的指间区纹表型分析,有163个家族或家族中部分核心家庭符合完全外显型,其中144个家族或家族中部分核心家庭的指间区纹遗传是表现为镶嵌显性的模型。

摘要： 采用PCR扩增PAH基因所有13个编码外显子,直接测序进行突变检测;未检测到致病突变的家系则进行PAH基因内部短串联重复片段(STR)多态连锁分析,对9个经典型苯丙酮尿症先证者及家系成员进行基因型分析并在此基础上行产前基因诊断，为PKU家系提供可靠的产前诊断服务，有效避免PKU患儿的出生。

摘要： 本研究用东乡绿壳(OO)公鸡与本群褐壳(oo)母鸡杂交构建F2资源家系，用1号染色体短臂上两个SNP标记snp1(Chr1：67419892-67419904)和snp2(chr1：68170663)对绿壳基因进行了定位。结果显示，F2代绿壳与褐壳比值及标记基因型比值均与理论比(3∶1和1∶2∶1)差异不显著(P>0.05)。绿壳基因与标记自由组合分析结果显示，与理论分布存在明显差异(snp1与O：P=0.024 4，snp2与O：P=0.063 36)，亲本型个体数明显高于自由组合下的个体数。标记连锁分析的结果显示，O基因与snp2连锁较为紧密，重组率为0.06(LOD=3.19)，与snp1距离较远，重组为0.11(LOD：5.38)。在结合前人的研究成果的基础上，我们推测O基因可能位于标记snp2和(tg)n间0.97 Mb的区段内。

摘要： 在我国胃癌是继肺癌和肝癌之后的第三大常见肿瘤,每年新发胃癌约40万人,死亡人数约30万人.流行病学研究显示,胃癌患者中约10％会出现家族聚集现象,其一级亲属胃癌发病率较非胃癌家族成员的发病率高,遗传因素是造成个体间胃癌易感性差异的主要原因之一.在过去的20年中,胃癌的分子致病机制和遗传学的研究取得了令人鼓舞的突破,通过从以下四个层面即一般遗传流行病学、连锁分析、全基因组关联分析、外显子测序等对胃癌遗传易感性研究进展进行综述,梳理并总结相关领域研究进展,为解析胃癌的遗传机制,实现个体化防治提供思路.

摘要： 本文介绍了在产前诊断时出现结果彼此矛盾的病例。在先证者外院的检测结果为多重PCR为DMD外显子6缺失，MLPA分析未检测到缺失。后再次怀孕来我院检查，经过DMD产前诊断，结果显示胎儿为男性，连锁分析判定胎儿获得与先证者相同的母源基因标记，具有患病风险。通过以上经验总结，外院的实验结果一定要经过验证。MLPA和多重PCR的结果不符时，应该考虑Primer-SNP导致的所谓缺失。在DMD基因缺失检测中，对一单外显r缺失的病历应该进行验证，排除Primer-SNP，确定这利，SN P的致病性。

摘要： 目的:X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(SEDL)是由SEDL基因突变引起的骨软骨发育不良,具有高度的遗传异质性,在儿童中后期发病；受累者为男性,主要表现为短躯干性侏儒和早发退行性骨关节病变,女性携带致病基因但一般没有临床症状.SEDL症状较轻的有肌肉骨骼隐痛,严重者出现脊柱活动受限,身体近端承重大关节(主要累及髋关节)早发性骨关节炎,可致残甚至丧失劳动能力.SEDL的诊断以往依靠典型症状和放射学改变,但由于其在儿童后期发病,没有全身性生化代谢异常,因此在发现SEDL基因之前无法对SEDL受累者进行早期诊断和产前诊断.本研究通过对SEDL基因第2内含子剪接受体处IVS2-2A--＞C突变所致的一个中国汉族X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良大家系(spondyloep iphyseal dysplasia tarda,SEDL)中已孕18周的两名胎儿的产前诊断,探讨SEDL产前诊断的可行性并提供遗传咨询.rn 方法:收集该家系7名个体外周血标本(1名患者、3名携带者及3名健康成员)和2名胎儿的羊水标本，提取基因组DNA。联合应用性别鉴定、基因测序、和连锁分析三种方法对2名胎儿进行产前诊断:首先扩增SRY基因和AMEL基因进行性别鉴定;应用聚合酶链反应扩增产物双向直接测序方法检测研究对象SEDL基因IVS2-2A-->C突变;利用与SEDL基因毗邻的微卫星遗传标记DXS16多态性进行连锁分析。rn 结果:经SRY基因和AMEL基因性别鉴定2名胎儿均为男性，1名男性胎儿SEDL基因序列分析显示存在IVS2-2A-->C突变，且具有与致病基因连锁的DXS16等位基因;另1名男性胎儿SEDL基因检测未发现上述突变，DXS16等位基因与呈野生型SEDL基因连锁，提示突变分析和连锁分析的诊断结果完全一致。rn 结论:联合应用SEDL基因突变检测、微卫星连锁分析和性别鉴定有效地完成了一个X-连锁迟发性脊椎骨髓发育不良家系的产前诊断。

摘要： 本研究旨在通过增加QTL区间内标记密度，采用连锁分析及基于IBD (Identical By Descent)的单倍型共享方法，对此QTL进行精细定位，为进一步寻找主效基因或因果突变奠定基础。

摘要： 人类基因组中存在广泛的多念性，最简单的多态形式是基于单碱基变异引起的DNA多态性，单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism)SNP，被遗传学界称为第三代遗传标记。由于SNP的诸多优点，如位点丰富和与DNA芯片等技术上的结合，在连锁分析，基因定位，关联分析，个体和群体对环境致病因子与药物的易感基因研究中将发挥愈来愈重要的作用。本文综合了目前SNP领域的一些进展，对这一新的标记系统在人类遗传病研究中的应用策略进行了初步概括。

摘要： 根据近百年来的气象灾害历史资料和上海气象灾害年鉴,对上海地区台风、大雾和高温灾害特征进行研究,针对气象灾害的“多米诺骨牌效应”及城市应对连锁自然灾害的防灾减灾需求,构建了上海台风-暴雨-洪涝、台风-大风(龙卷风)、台风-风暴潮(巨浪)灾害链,以及大雾灾害链和高温灾害链,为提前预防和应对台风、大雾和高温及次生衍生灾害提供的科学依据.

摘要： 根据近百年来的气象灾害历史资料和上海气象灾害年鉴,对上海地区台风、大雾和高温灾害特征进行研究,针对气象灾害的“多米诺骨牌效应”及城市应对连锁自然灾害的防灾减灾需求,构建了上海台风-暴雨-洪涝、台风-大风(龙卷风)、台风-风暴潮(巨浪)灾害链,以及大雾灾害链和高温灾害链,为提前预防和应对台风、大雾和高温及次生衍生灾害提供的科学依据.

摘要： 一种连锁砖总成及组合连锁砖总成的方法，该连锁砖总成包含：至少一第一连锁砖、至少一第二连锁砖及至少一第三连锁砖，各连锁砖分别包含顶面、底面及介于顶面及底面之间的四侧面。第一连锁砖的各侧面形成有横向延伸的横向卡合槽；第二连锁砖的四侧面的相对二侧面各形成横向延伸的横向卡合凸起，另相对二侧面各形成有垂直延伸的垂直卡合凸起；第三连锁砖的各侧面形成有垂直延伸的垂直卡合槽。其中第一连锁砖的各横向卡合槽用以藉由横向滑动而与第二连锁砖的各横向卡合凸起卡合；第三连锁砖的各垂直卡合槽用以藉由由上向下滑动而与第二连锁砖的各垂直卡合凸起卡合。

摘要： 一种针对连锁门店入店人员分析的智能分析方法，采用以下步骤，步骤1：抓拍引擎对每帧图片的人脸进行检测、且对人脸图像设置有编号，该编号具有唯一值；对同一个编号的人脸图片集按照清晰度进行排序，将清晰度最高的图片传递给识别引擎；步骤2：识别引擎判断该人脸图片对应的编号是否已经分析过，如果是，则进入步骤9，否则，从该人脸图片中提取人脸特征，进入步骤2；解决了对入店人员客流量统计不够精准的问题，能够对连锁门店的人流量、人员属性，年龄和性别的进行精准识别。

摘要： 本申请涉及一种连锁式护坡砌块，其包括矩形主体，矩形主体分为上下两个部分，上方部分相邻的两侧设置有燕尾块，另外两侧设置有燕尾槽，下方部分位于燕尾块处的两侧向内倾斜设置，下方部分位于燕尾槽的两侧向外倾斜设置，且下方部分向内或者向外倾斜的角度一致，使得砌块相互拼接的时候，上方部分燕尾块与燕尾槽卡接，下方部分斜面抵接，护坡砌块连接的稳定性较好，护坡结构不易被破坏；本申请还涉及一种连锁式护坡，其包括多个连锁式护坡砌块相互拼接而成，连锁式护坡的护坡结构比较稳定。

摘要： 一种根据燃气管路系统设置的熄火连锁控制电路和一种熄火连锁电控阀，在燃气管路系统的燃烧器设备上安装熄火连锁电控阀和在燃气管路上安装联动电控阀，利用熄火连锁控制电路将熄火连锁电控阀与关联燃气管上的联动电控阀串联连接，并用燃气压力传感器监测燃气管路关闭时余压压力变化，与智能编程控制器组成监测并防止燃气管和燃气阀发生泄漏的智能燃气管路联动安全系统。熄火连锁电控阀内设电控燃气阀门和电源开关，用燃烧器火焰探测器控制熄火连锁电控阀开关。熄火连锁控制电路和熄火连锁电控阀从管阀根源上预防燃气管路系统的泄漏。

摘要： 本发明涉及一种同时完成基因位点、染色体及连锁分析的方法，具体包括胚胎细胞样本的获取、全基因组扩增、目的基因突变位点扩增、全基因组扩增产物及目的基因突变位点的建库、高通量测序和数据分析各主要步骤，通过利用全基因组扩增技术结合高通量测序，一步完成多项综合性检测，避免了使用多方法、多步骤分别进行单基因遗传病突变位点、染色体疾病和连锁分析的检测。本发明所提供的方法为微量样本提供了有利条件，不仅可用于PGD检测，确定胚胎是否携带致病基因和染色体拷贝数异常情况；也适用于反复流产、高龄妇女胚胎的遗传性筛选，实现一个步骤完成单个样本多项检测。因其操作简单、周期短、可行性强，有利于推广和应用。

摘要： 本发明公开一种异源六倍体遗传连锁分析方法，其推导是基于异源多倍体减数分裂过程中染色体的优先配对现象；优先配对包括三种类型；分别获取：六条染色体两两优先配对的1种情况，六条染色体中的两条染色体优先配对且其他四条染色体自由配对的6种情况，六条染色体全部随机配对的8种情况；生成基于异源六倍体优先配对因子的分子标记共分离基础模型，并建立共分离概率矩阵；根据概率矩阵中的每一个元素，构建过渡矩阵；统计实际数据中每一种配子的真实数量，并根据可能的配子情况统计出M矩阵；根据总概率矩阵、过渡矩阵、M矩阵计算异源六倍体减数分裂过程中优先配对因子的估算值；通过不断迭代重新计算重组率r；以此构建异源六倍体遗传连锁图。

摘要： 本申请涉及一种用于STR连锁分析的引物组合物、检测方法和应用。所述引物组合物包括以下组分：组分A：荧光素标记的通用引物，其包括上游引物1和下游引物1，且所述上游引物1和下游引物1的至少一种标记有荧光素；组分B：用于扩增特定STR基因座的引物，其包括扩增特定STR基因座的上游引物和扩增特定STR基因座的下游引物，且所述扩增特定STR基因座的上游引物的碱基序列中包括所述上游引物1的碱基序列，所述扩增特定STR基因座的下游引物中包括所述下游引物1的碱基序列。利用上述引物组合物，配合两步法PCR扩增，能够有效且经济地进行STR连锁分析，进而能够较好地应用在UPD患者遗传来源的检测中。

摘要： 本发明涉及一种同时完成基因位点、染色体及连锁分析的方法，具体包括胚胎细胞样本的获取、全基因组扩增、目的基因突变位点扩增、全基因组扩增产物及目的基因突变位点的建库、高通量测序和数据分析各主要步骤，通过利用全基因组扩增技术结合高通量测序，一步完成多项综合性检测，避免了使用多方法、多步骤分别进行单基因遗传病突变位点、染色体疾病和连锁分析的检测。本发明所提供的方法为微量样本提供了有利条件，不仅可用于PGD检测，确定胚胎是否携带致病基因和染色体拷贝数异常情况；也适用于反复流产、高龄妇女胚胎的遗传性筛选，实现一个步骤完成单个样本多项检测。因其操作简单、周期短、可行性强，有利于推广和应用。

摘要： 本发明公开一种异源六倍体遗传连锁分析方法，其推导是基于异源多倍体减数分裂过程中染色体的优先配对现象；优先配对包括三种类型；分别获取：六条染色体两两优先配对的1种情况，六条染色体中的两条染色体优先配对且其他四条染色体自由配对的6种情况，六条染色体全部随机配对的8种情况；生成基于异源六倍体优先配对因子的分子标记共分离基础模型，并建立共分离概率矩阵；根据概率矩阵中的每一个元素，构建过渡矩阵；统计实际数据中每一种配子的真实数量，并根据可能的配子情况统计出M矩阵；根据总概率矩阵、过渡矩阵、M矩阵计算异源六倍体减数分裂过程中优先配对因子的估算值；通过不断迭代重新计算重组率r；以此构建异源六倍体遗传连锁图。

摘要： 中国人群连锁分析SNP标记集合及其使用方法与应用在国际人类基因组单体型计划产生的海量数据中有上亿份涉及中国汉族人群的数据成果基础上，根据连锁不平衡性质、多态性程度、分型成功率、基因组分布位置与密度、功能特性等多参量的统计比较和多层次挑选与实验验证，构建并优化了分别含有3000和6001位点的中、高密度两套连锁分析用SNP标记集合。其中3000位点包含于6001位点中。该SNP集合在设计上强调针对汉族的遗传背景，使其在中国人中具有高多态性，从而达到具有我国家系样本基因组标记的高效性这一目标。多态位点的选择基于中性进化原则，全部位点位于非基因功能区以避免进化对于基因功能的影响。同时，标记位点的高可分型检测性、均匀覆盖全基因组等特点为完整筛查整个基因组进而定位和发现新的致病基因提供了可靠保障。用这两套SNP标记订制探针或芯片针对家系样本进行全基因组基因分型，并用分型数据做连锁分析，辅以连锁候选区域的单体型分析和精细定位，能够以较低的费用和较快的速度得到比传统方法更为精细的定位结果。附图为6001 SNP标记集合在人类染色体上的分布和覆盖情况。