晶体蛋白βA1基因缺失突变导致常染色体显性遗传核性先天性白内障

摘要

目的:对一个中国人的常染色体显性遗传核性先天性白内障家系的致病基因进行定位克隆研究。rn 方法:选取候选基因附近的短串联重复序列多态性标记(short tandem repeatpolymorphism,STRP)进行连锁分析,对提示连锁的染色体区域内的候选基因测序、寻找突变。rn 结果:该家系致病基因定位在17q11.1-12约11.78cM的范围内,并在候选基因晶体蛋白13AI基因(CRYBAl)的外显子4发现一个密码子缺失(AG91)与家系患者共分离,在正常人群中没有检测到。rn 结论:该家系的核性先天性白内障系由CRYBAl基因外显子4的缺失突变△691引起。这是首次报道由CRYBAl基因突变导致先天性核性白内障表型的发生。