遗传学分析

摘要： 旨在揭示线粒体tRNA-Lys(T7719G)基因变异对小尾寒羊为母本的杂交羊群产羔数的影响,探讨将该基因变异作为分子标记辅助选种的可行性。本研究以小尾寒羊为母本的健康适龄繁殖母羊为研究对象,利用PCR扩增产物测序判定基因型,开展tRNA-Lys(T7719G)基因多态性及季节、胎次对产羔数影响的遗传学分析。结果表明,线粒体tRNA-Lys基因有G、T两种等位基因,等位基因频率分别为57.8%、42.2%;携带G等位基因的母羊较携带T等位基因的母羊平均胎产羔数多0.08只。在相同季节,群体产羔数随胎次以及G基因型母羊个体数量增加而增加。建立了胎产羔数预测模型方程:胎产羔数=1.201+(-0.009)×虚拟变量1+0.043×虚拟变量2+0.194×虚拟变量3+0.061×胎次+0.123×携带G等位基因母羊数量,即羊群中增加一个携带G等位基因的个体,胎产羔数预期增加0.123只。线粒体tRNA-Lys(T7719G)基因可以作为小尾寒羊为母本的杂交羊群产羔数性状的分子标记。

摘要： 目的 探讨无头精子症的表型、遗传学病因与治疗策略.方法 对2020年1月至12月来中信湘雅生殖与遗传专科医院就诊的10例严重无头精子症患者,进行全外显子组测序、精子巴氏染色和卵细胞质内单精子注射(ICSI)妊娠结局分析.结果 在10例严重无头精子症患者中,鉴定到3个基因SUN5、TSGA10、PMFBP1的11种纯合或杂合变异.9例患者的受精率为85.79％(169/197),优胚率为55.03％(93/169),妊娠率为66.67％(6/9).结论 不同遗传变异引起的无头精子缺陷可能只影响精子形态,ICSI可用于治疗无头精子症,可获得较为理想的受精率,并不影响早期胚胎质量和临床妊娠结局.

摘要： 近期,湖北省武汉儿童医院从事遗传病分子诊断的赵培伟老师对本刊发表的《GLDC基因复合杂合突变致非经典型非酮性高甘氨酸血症家系的临床和遗传学分析》一文(2017年第19卷第10期1087-1091页)提出问题。非酮性高甘氨酸血症是由甘氨酸裂解系统缺陷引起的常染色体隐性遗传疾病,非经典型表现复杂多样,诊断较为困难。该文报道一个家系中一对兄妹因GLDC基因复合杂合突变所致的非经典型非酮性高甘氨酸血症,并将相关突变转染到H293T细胞后进行蛋白表达和酶活性测定。赵老师主要对Western blot检测结果提出疑问,经编辑部及时与作者联系与沟通,作者认真核实并积极回复。现将作者回答和赵老师的反馈摘发,以助于广大读者对该文的进一步理解。

摘要： 目的 分析胎儿期22q11微缺失综合征(22q11 microdeletion syndrome,22q11DS)病例的产前超声特点和遗传学诊断方法.方法 对2016年11月至2019年11月在福建省妇幼保健院产前诊断中心行产前诊断的4989例胎儿进行单核苷酸多态性微阵列芯片技术(single nucleotide polymorphism array,SNP array)遗传学病因检测.结果 SNP array检测结果,14例胎儿含有致病性22q11区域的拷贝数微缺失,其中11例存在经典3 Mb微缺失,1例存在2.0 Mb的微缺失,另有2例胎儿存在1.0 Mb的微缺失,内含SNAP29和CRKL基因,其缺失可能增加先天性肾发育畸形和心血管畸形的风险.这14例胎儿超声特征表现不一,除1例胎儿超声检查为典型的22q11DS包含有法洛氏畸形和胸腺发育不良外,其余13例胎儿超声检查均不典型,其中2例胎儿超声检查无明显异常.结论 22q11DS胎儿的产前超声特征表现不一,SNP array是诊断该类疾病的有力工具,可提供精准的遗传学诊断,提高产前诊断的水平.

摘要： 目的通过细胞遗传学及分子细胞遗传学为1例发育异常胎儿进行产前诊断,为遗传咨询提供依据。方法对胎儿及其父母进行高分辨G显带染色体分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)。结果脐血G显带核型结果46,XN,del(15)(q11.2q15.1)dn;CMA检测到15q11.2q15.1存约6.0Mb缺失,缺失区域涉及Angelman综合征(Angelman syndrome,AS)、Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)区域和15q13.3缺失综合征区域。胎儿父母检测结果均未见异常。结论明确胎儿15q11.2-q15.1区域发生缺失为新发异常。15q11.2-q15.1缺失综合征存在不完全外显及表现度差异,如果超声筛查提示胎儿发育异常,建议进一步产前诊断进行胎儿染色体核型及CMA检测。

摘要： 目的对1例超声发现第三脑室后方无回声声像、心脏增大的胎儿进行临床、细胞遗传学与分子遗传学分析,以明确其可能的遗传学病因。方法对胎儿进行影像学检查,抽取胎儿的脐带血细胞进行G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列检测(single nucleotide polymorphism array,SNP array)。结果超声提示胎儿二尖瓣、三尖瓣轻度反流,心胸面积比增大,核磁共振成像显示胎儿大脑皮质发育异常,符合多小脑回畸形改变,胎儿脐血染色体核型为46,XX,inv(9)(p12q13),der(12)del(12)(p13.3)dup(12)(p13.3p11.1),SNP array结果为arr[hg19]12p13.33(173,786-1,169,700)×1,12p13.33p11.1(1,169,859-34,835,641)×3。结论该胎儿为完全12p三体综合征,12p13.33区段的缺失及12p13.33p11.1区段的重复为该胎儿的遗传学病因。胎儿大脑发育异常,多小脑回畸形改变拓展了12p三体的表型谱。

摘要： 目的 联合应用无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)、染色体核型分析和全基因组测序(whole genome sequencing,WGS)诊断1例46,XN,del(11) (q14q22)胎儿,并对其亲代进行染色体检查和家系分析,为遗传咨询提供依据.方法 抽取孕妇静脉血样进行NIPT检测;抽取孕妇静脉血样、脐血样以及男方静脉血样进行染色体核型分析和WGS检测.结果 NIPT提示胎儿存在11号染色体部分缺失.脐血染色体因分辨率低未发现异常.脐血WGS检测结果为46,XN,del(11q14.3q22.1).seq[GRCh37/hg19](90 623 404-97 469 319)×1,6.85 Mb,最终诊断胎儿核型为46,XN,del(11) (q14q22),孕妇为46,XX,del(11)(q14q22)[8]/46,XX[92],其丈夫为46,XY.夫妇两人WGS检测均未发现del(11)(q14.3q22.1).结论 胎儿的del(11)(q14q22)来源于孕妇的低比例嵌合体.综合应用NIPT、染色体核型分析、WGS等技术能够准确诊断染色体病,减少误诊和漏诊.

摘要： 目的探讨云南少数民族-佤族和布朗族的VIP的基因型频率和群体遗传学特征。方法基于PharmGKB数据库共选择了40个位点,并分别与8个人群进行了基因型频率比较。使用F-statistics(Fst)和遗传结构对9个人群之间的亲缘性进行鉴定。结果佤族与其他8个人群比较差异最为显著的位点是VDR rs11568820和COMT rs4680,布朗族与其他8个人群比较差异最为显著的位点是NR1I2 rs3814055。遗传学聚类分析结果显示,佤族和布朗族与东亚地区的人群(CHS、KHV)有较密切的亲缘关系。Fst统计结果表明,东亚地区的人群间的差异较小(Fst<0.1),其中布朗族与佤族间的遗传差异最小(Fst=0.003)。结论研究结果补充了云南省佤族和布朗族部分药物基因组学信息,为安全用药提供一定的理论依据。

摘要： 根据1984-2017年上海动物园圈养斑嘴环企鹅的数据,应用种群管理软件sparks V1.6和PMx V1.0对上海动物园斑嘴环企鹅圈养种群进行数据整理、统计学和遗传学分析.结果显示该种群数量呈增长状态,但也存在如下问题:(1)种群未知性别比例过高,占种群的46.25％;(2)种群年龄结构不合理(0-3岁及6-7岁个体数量不足,育龄个体中未知性别的数量较多);(3)雌雄个体0-1岁、10-13岁个体死亡率偏高,霉菌病是死亡主要原因.(4)参与繁殖的奠基者数量(9个)和潜在莫基者数量(1个)少,分属两个家系,且后代数和贡献值明显不均衡,种群平均亲缘关系值(MK)为0.0972,种群的平均近亲繁殖系数(F)为0.0995,存在近亲繁殖现象;(5)虽然现有种群保留了野生个体90.28％的基因多样性,但未来丢失也较快.因此,为了建立一个健康的斑嘴环企鹅种群,应尽快引进新的血统;开展性别鉴定工作;预防为主,防治结合,降低曲霉菌病的致病率;采用各种技术,如人工授精技术,提高企鹅受精率,为繁殖个体提供均等的繁殖机会(尤其是后代数量过少的奠基者个体的繁殖机会),从而加强斑嘴环企鹅的种群管理.

摘要： 目的;通过2例携带idie(Yp)表型为女性的性发育异常患者遗传学分析,探讨携带idic(Yp)患者的临床表现与其遗传学基础的相关性.rn 方法:应用常规外周血染色体G显带和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术确定了2个患者的核型,PCR技术检测外周血中的SRY基因.rn 结果:常规G显带核型分析显示患者1核型为:mos.45,X[38]/46,X,+mar[151]/47,XY,+mar[5]/47,X,+mar×2[2]/46,XY[4];FISH技术发现患者核型中存在12种类型的细胞系,部分细胞系中含有SRY基因,其中标记染色体为idic(Yp);SRY基因未发现突变.患者2核型为:mos.45,X[25]/46,X,+mar[35];FISH技术证实标记染色体为不携带SRY基因的idic(Yp).rn 结论:携带idic(Yp)的患者,核型不稳定,女性患者有身材矮小和女性第二性征发育不全等特征.核型分析结合FISH技术可以进一步精确确定idic(Y)的断点,识别复杂的嵌合体类型,为患者的遗传学诊断及预后分析提供更准确的遗传咨询.

摘要： 目的：本研究旨在对1个糖原累积病Ⅱ型（GSDⅡ）家系进行酶学和遗传学分析.方法：对1例临床考虑为糖原累积病Ⅱ型的患儿及其父母采用用酸性-cα-葡萄糖苷酶特异性水解荧光底物4-甲基伞型酮-α-D-吡喃葡萄糖苷(4-MUG)和阿卡波糖抑制其同工酶的方法检测外周血白细胞GAA酶活性,聚合酶链反应扩增GAA基因外显子编码区序列,直接测序分析GAA基因突变情况.结果:先证者为一名4月男婴，因气促、喂养困难1月，咳嗽1周入院，体检发现肌力、肌张力减退、肝脏肿大，心功能不全，心脏超声提示心肌明显肥厚，血生化提示肝酶、磷酸肌酸激酶(CK)明显升高。患儿病情进行性加重，后放弃治疗后自动出院。患儿父母均体健，心脏超声无心肌肥厚等异常发现。检测发现患儿外周血白细胞GAA酶活性，27nmol/punch/h，明显低于正常参考值范围(正常参考范围:2.1，-35.2pmollpunch/h）。患儿父母外周血白细胞GAA酶活性均在正常参考范围内。基因检测发现:患儿母亲携带c.2214G>A(W738X)杂合突变，患儿父亲携带c.796C>T(P266S)杂合突变;患儿同时有携带c.2214G>A(W738X)杂合突变和c.796C>T(P266S)杂合突变。结论:本例患儿生后3个月出现肌力、肌张力减退及心功能不全表现，心脏增大，心肌肥厚，肝酶及肌酸激酶升高，病情进展迅速，符合婴儿型GSDII临床表现。结合GAA酶活性明显降低，GAA基因分析发现两个无义突变，先证者可确诊为婴儿型GSDII。考虑患儿父母分别携带1个GAA基因杂合突变，故对患儿母亲再次妊娠时进行胎儿羊水细胞GAA酶活性测定及GAA基因分析，对遗传咨询和产前诊断有重要意义。

摘要： 对一个Cockayne综合征家系的同胞姐弟患儿进行临床、影像学特征总结及遗传学分析.总结北京大学第一医院儿科收治的一对同胞姐弟共患经典型Cockayne综合征的临床特征和影像学资料;提取患儿及其父母外周血DNA,应用目标序列捕获和第二代测序技术和Sanger测序对该家系患儿及其父母进行遗传学分析,寻找致病性变异;对7个标签单核苷酸多态(Single Nucleotide Polymorphisms,SNP)进行基因型分析,并进行连锁不平衡及单体型分析.

摘要： 免疫介导肾小球疾病,就是常说的肾小球肾炎,目前仍是中国导致终末期肾病的最主要原因.肾小球肾炎是一种非常复杂的疾病,大多数为免疫介导,这是该类疾病的共性特征.国际著名肾小球疾病专家Couser WG.曾在《国际肾脏》杂志上发表过综述,从发病机制上认为是遗传因素和环境因素共同作用导致肾小球肾炎的发生和发展.这个过程中涉及免疫的调节,有抗原的产生、抗体的产生,以及各种炎症因子的参与,遗传因素决定了疾病的易感性,与疾病的发生和发展相关.近年来肾小球肾炎的遗传学研究取得了很大进展,全基因组关联分析研究(GWAS),通过比较整个基因组上的标签(单核苷酸多态性)在疾病人群和正常人群中分布的差异,发现与疾病相关的基因或易感位点.免疫介导肾小球疾病,包括原发性肾炎(如膜性肾病、IgA肾病、局灶节段性肾小球硬化)和继发性肾炎(如系统性红斑狼疮、类风湿疾病、炎症性肠病),以及一些免疫相关的疾病,目前已完成了多个大样本GWAS.这就给探讨免疫介导的肾小球疾病的共性和特性遗传学提供了非常重要的遗传学资源.

摘要： 免疫介导肾小球疾病,就是常说的肾小球肾炎,目前仍是中国导致终末期肾病的最主要原因.肾小球肾炎是一种非常复杂的疾病,大多数为免疫介导,这是该类疾病的共性特征.国际著名肾小球疾病专家Couser WG.曾在《国际肾脏》杂志上发表过综述,从发病机制上认为是遗传因素和环境因素共同作用导致肾小球肾炎的发生和发展.这个过程中涉及免疫的调节,有抗原的产生、抗体的产生,以及各种炎症因子的参与,遗传因素决定了疾病的易感性,与疾病的发生和发展相关.近年来肾小球肾炎的遗传学研究取得了很大进展,全基因组关联分析研究(GWAS),通过比较整个基因组上的标签(单核苷酸多态性)在疾病人群和正常人群中分布的差异,发现与疾病相关的基因或易感位点.免疫介导肾小球疾病,包括原发性肾炎(如膜性肾病、IgA肾病、局灶节段性肾小球硬化)和继发性肾炎(如系统性红斑狼疮、类风湿疾病、炎症性肠病),以及一些免疫相关的疾病,目前已完成了多个大样本GWAS.这就给探讨免疫介导的肾小球疾病的共性和特性遗传学提供了非常重要的遗传学资源.

摘要： 免疫介导肾小球疾病,就是常说的肾小球肾炎,目前仍是中国导致终末期肾病的最主要原因.肾小球肾炎是一种非常复杂的疾病,大多数为免疫介导,这是该类疾病的共性特征.国际著名肾小球疾病专家Couser WG.曾在《国际肾脏》杂志上发表过综述,从发病机制上认为是遗传因素和环境因素共同作用导致肾小球肾炎的发生和发展.这个过程中涉及免疫的调节,有抗原的产生、抗体的产生,以及各种炎症因子的参与,遗传因素决定了疾病的易感性,与疾病的发生和发展相关.近年来肾小球肾炎的遗传学研究取得了很大进展,全基因组关联分析研究(GWAS),通过比较整个基因组上的标签(单核苷酸多态性)在疾病人群和正常人群中分布的差异,发现与疾病相关的基因或易感位点.免疫介导肾小球疾病,包括原发性肾炎(如膜性肾病、IgA肾病、局灶节段性肾小球硬化)和继发性肾炎(如系统性红斑狼疮、类风湿疾病、炎症性肠病),以及一些免疫相关的疾病,目前已完成了多个大样本GWAS.这就给探讨免疫介导的肾小球疾病的共性和特性遗传学提供了非常重要的遗传学资源.

摘要： 免疫介导肾小球疾病,就是常说的肾小球肾炎,目前仍是中国导致终末期肾病的最主要原因.肾小球肾炎是一种非常复杂的疾病,大多数为免疫介导,这是该类疾病的共性特征.国际著名肾小球疾病专家Couser WG.曾在《国际肾脏》杂志上发表过综述,从发病机制上认为是遗传因素和环境因素共同作用导致肾小球肾炎的发生和发展.这个过程中涉及免疫的调节,有抗原的产生、抗体的产生,以及各种炎症因子的参与,遗传因素决定了疾病的易感性,与疾病的发生和发展相关.近年来肾小球肾炎的遗传学研究取得了很大进展,全基因组关联分析研究(GWAS),通过比较整个基因组上的标签(单核苷酸多态性)在疾病人群和正常人群中分布的差异,发现与疾病相关的基因或易感位点.免疫介导肾小球疾病,包括原发性肾炎(如膜性肾病、IgA肾病、局灶节段性肾小球硬化)和继发性肾炎(如系统性红斑狼疮、类风湿疾病、炎症性肠病),以及一些免疫相关的疾病,目前已完成了多个大样本GWAS.这就给探讨免疫介导的肾小球疾病的共性和特性遗传学提供了非常重要的遗传学资源.

摘要： 目的：探讨高胆固醇血症与枯草溶菌素转化酶9(PCSK9)基因的相关性,为高胆固醇血症的早期防治提供遗传学依据.rn 方法:在300例高胆固醇血症患者中选取LDLR基因与ApoB100基因第26号外显子未发生突变的高胆固醇血症患者100例,同时选取健康对照者50例作为研究对象,采集所有研究对象外周血并抽提各研究对象全血基因组DNA,采用聚合酶链反应(PCR)对PCSK9基因全部12个外显子进行扩增、测序,将测序结果在BLAST比对分析.rn 结果:50例健康对照者未发现PCSK9基因的突变;100例高胆固醇血症患者中,共发现7个突变位点,其中3个同义突变(L112L、V460V、C626C),3个错义突变(p.R93C、p.V474L、p.G670E),1个框移突变(416-417insCTG),其中p.R93C及416-417insCTG未见文献报道.rn 结论:本研究通过对PCSK9基因突变位点的筛查,了解高胆固醇血症患者PCSK9基因的突变情况,为高胆固醇血症的早期预防、诊断及治疗提供理论依据.

摘要： 目的：探讨高胆固醇血症与枯草溶菌素转化酶9(PCSK9)基因的相关性,为高胆固醇血症的早期防治提供遗传学依据.rn 方法:在300例高胆固醇血症患者中选取LDLR基因与ApoB100基因第26号外显子未发生突变的高胆固醇血症患者100例,同时选取健康对照者50例作为研究对象,采集所有研究对象外周血并抽提各研究对象全血基因组DNA,采用聚合酶链反应(PCR)对PCSK9基因全部12个外显子进行扩增、测序,将测序结果在BLAST比对分析.rn 结果:50例健康对照者未发现PCSK9基因的突变;100例高胆固醇血症患者中,共发现7个突变位点,其中3个同义突变(L112L、V460V、C626C),3个错义突变(p.R93C、p.V474L、p.G670E),1个框移突变(416-417insCTG),其中p.R93C及416-417insCTG未见文献报道.rn 结论:本研究通过对PCSK9基因突变位点的筛查,了解高胆固醇血症患者PCSK9基因的突变情况,为高胆固醇血症的早期预防、诊断及治疗提供理论依据.

摘要： 本发明异构多模态影像遗传学数据特征分析方法，同时考虑样本数据间的结构关系以及训练过程中样本的“难易程度”，采用样本加权和结构稀疏化对脑影像数据和基因数据进行特征分析。该方法采用自步学习机制，实现训练过程中样本由简单到复杂的自动增长，减小噪声对模型的影响。此外，在自步学习框架下，引入局部保留投影方法，有效保留样本空间下样本点内部固定的邻域结构，同时用L1范数约束投影矩阵作为正则化项，实现特征选择过程。最后利用多核支持向量机对选择后的特征进行融合分类，从而提高对疾病的诊断精度。本发明公开的方法能够有效地进行特征选择和分类。

摘要： 本文中提供了鉴定基因组区域的方法，所述基因组区域预测细胞疗法的治疗结果和/或细胞的表型或功能。在一些实施方案中，所述方法包括细胞(例如用于细胞疗法的工程化细胞)的表观遗传学和/或表观基因组学分析，其与制备用于细胞疗法的工程化细胞和/或预测对细胞疗法的反应的方法有关。在一些实施方案中，所述方法包括评估、表征和分析一个或多个基因区域的表观遗传学特性的变化或修饰的步骤，所述特性比如染色质可及性、核小体占据、组蛋白修饰、空间染色体构象、转录因子占据和/或DNA甲基化。在一些实施方案中，表观遗传学和/或表观基因组学分析包括确定细胞例如用于细胞疗法的工程化细胞的表观遗传学特性。

摘要： 本发明引导式多模态影像遗传学数据特征分析方法，同时考虑样本的多模态影像数据分析以及基因影像典型相关分析。采用权重分解方法将权重分为模态一致性权重和模态特异性权重，模态一致性权重表示模态之间共有的信息，模态特异性权重表示单个模态独有的信息。此外采用样本的标签这一先验信息，利用回归分析引导多模态影像数据的特征学习，同时利用机器学习中多任务学习框架将多模态数据与基因数据的典型相关分析作为多个学习任务，利用多任务学习所包含的有用信息帮助每个任务得到更准确的学习器并且找到任务之间的差别和联系。本发明公开的方法能够有效地进行特征选择和影像遗传学数据相关性分析。

摘要： 本发明涉及表观遗传学技术领域，且公开了表观遗传学数据分析云平台，包括数据库、数据输入模块、数据处理模块、数据储存模块、数据备份模块、数据提取模块和数据分析模块，其特征在于：数据输入模块与数据库线性连接，数据库与数据处理模块线性连接，数据处理模块与储存模块线性连接，储存模块与数据备份模块线性连接，据备份模块与数据提取模块线性连接，数据提取模块与数据分析模块线性连接。该表观遗传学数据分析云平台，通过数据分析模块对数据的归整，将最终有效数据以图表的形式反馈给用户，避免了数据的杂乱无章排列，保证了数据规则的呈现，方便于用户对数据的查找，有利于用户对数据的观察及研究。

摘要： 本实用新型公开了一种医学遗传学用样品分析装置，包括样品分析仪，所述样品分析仪的正面设置有显示屏，所述样品分析仪顶部的右侧固定连接有传动箱，所述传动箱内壁的后侧固定连接有电机，所述电机的输出端固定连接有转盘，所述转盘的正面固定连接有传动柱，所述传动柱的表面滑动连接有传动板，所述传动板的右侧固定连接有传动杆，所述传动杆的表面套设有转块，所述转块的左侧活动连接有摆动块。本实用新型解决了现有市面上大多数的样品分析装置不具有显示屏清理功能，长时间的使用，显示屏表面会附着有大量灰尘，影响操作人员进行观察，且导致触摸失灵，无法给使用者带来便利的问题，达到了对显示屏进行清理的效果。

摘要： 本发明公开了用于谷蠹鉴定及其遗传学分析的微卫星标记。该微卫星标记为RD1、RD3、RD4、RD5、RD6、RD7、RD8、RD10、RD11、RD12和RD14。本发明还公开了一种用于谷蠹鉴定及其遗传学分析的试剂盒，其包括11对引物。本发明的11个谷蠹微卫星分子标记能够快速鉴定谷蠹，并在其遗传学研究发面具有重要意义。

摘要： 提供了用于使用有机硼烷将细胞游离DNA中的氧化的5‑甲基胞嘧啶残基转化为二氢尿嘧啶(DHU)残基的细胞游离DNA的表观遗传学分析方法。使细胞游离DNA与有机硼烷接触，所述有机硼烷经选择以成功地引起氧化的5‑甲基胞嘧啶残基(例如5‑羧甲基胞嘧啶和5‑甲酰基胞嘧啶)的还原、脱氨基和脱羧基，从而代替其产生DHU残基。扩增后，对经处理的细胞游离DNA进行测序，DHU残基读取为胸腺嘧啶残基。还提供了反应混合物、试剂盒和另外的方法，以及用于DNA(包括细胞游离DNA)的表观遗传学分析的相关方法。

摘要： 本发明提供一种利用线粒体DNA控制区进行黄鲫遗传学分析的方法，属于基因工程技术领域，包括如下步骤：在黄鲫肌肉组织样本中加入裂解液进行裂解，然后分离上清液，获得线粒体基因组DNA；将线粒体基因组DNA进行靶序列的筛查；从筛查结果进行黄鲫遗传学分析；其中，裂解液为包含NaOH、Tris‑HCl、EDTA、甘氨胆酸钠和二巯基丙醇的水溶液；靶序列包括线粒体DNA控制区中的整体或部分。本发明能够能够简便快速地获得高质量、高纯度、可作为扩增模板的线粒体基因组DNA，且得率高，然后利用黄鲫线粒体DNA控制区对黄鲫遗传信息和遗传多样性进行分析，方法快速准确且简单实用。

摘要： 本发明公开了用于谷蠹鉴定及其遗传学分析的微卫星标记。该微卫星标记为RD1、RD3、RD4、RD5、RD6、RD7、RD8、RD10、RD11、RD12和RD14。本发明还公开了一种用于谷蠹鉴定及其遗传学分析的试剂盒，其包括11对引物。本发明的11个谷蠹微卫星分子标记能够快速鉴定谷蠹，并在其遗传学研究发面具有重要意义。

摘要： 一些方面涉及对异质细胞群中的选择的细胞进行遗传学分析的方法。首先可以分配细胞群。通过成像鉴定所选择的细胞，并然后通过用能量束辐照来特异性靶向和裂解所选择的细胞，从而导致特异性释放它们的细胞内容物到培养基中。然后可以对培养基取样并测定期望的核酸。