• 主题
高级搜索  >
历史搜索 清空历史
您现在的位置：首页> 中文期刊>>中国优生与遗传杂志

中国优生与遗传杂志

中国优生与遗传杂志

CSTPCD

《中国优生与遗传杂志》是国家卫生健康委员会主管、中国优生科学协会主办，兰州医学院医学遗传室，中日友好医院和航天中心医院协办的全国性学术期刊，月刊1995年9月经卫生部、国家科委和北京市新闻出版局批准，全国发行。主要刊登优生遗传有关的实验研究、临床研究、家系分析、综述讲座、社区〈基层〉优生工作经验等。主要为男、女性生殖医学临床、生殖生理、生育调节及生殖 疾病的防治开辟学术论坛，介绍研究成果，推广新技术，促进国内外学术交 流和生殖医学领域的学科发展。
更多
  • 发文量：20901
  • 被引量：42181
  • H指数：34
  • 开始收录时间：
  • CNKI综合因子：
  • 维普期刊影响因子： 0.76
  • 万方期刊影响因子：
  • 创刊时间：
  • 国内刊号/CN：11-3743/R
    国际刊号/ISSN：1006-9534
  • 发行周期：月刊
    邮发代号：80-418
  • 主管单位：中国优生科学协会
    主办单位：国家卫生健康委员会
中国优生与遗传杂志-联系信息
  • 主编：
  • 电话：010-66516534
  • 邮箱：youshengyuyichuan@163.com
  • 地址：北京市朝阳区北三环东路15号
  • 邮编：100029
中国优生与遗传杂志-获奖情况
  • 暂无获奖信息
  • 收录汇总
  • 刊内文献检索
  • 投稿信息

刊期浏览

中国优生与遗传杂志 >2024年第8期
搜索

学科

年度

全选（0）
排序：
共4384条结果
  • 摘要：从孕妇外周血中直接提取胎儿成分进行产前诊断日益受到重视。明确胎儿细胞或者核酸在母血中的存在形式、正常含量以及病理情况下的改变,对非侵入性的产前诊断具有很重要的临床意义,同时孕妇外周血胎儿核酸在病理性产科及优生优育等方面都有了新的广泛的研究。
  • 摘要：目的探讨β2-微球蛋白(β2-MG)和胱抑素C(Cys C)联合检测与艾滋病(AIDS)并发早期肾损伤的诊断价值。方法选取191例艾滋病患者和191例健康体检者,检测其β2-MG、Cys C、肌酐(Cr)和尿素氮(BUN)水平并行统计学分析。结果 HIV组和对照组比较,β2-MG、Cys C、Cr、BUN差异有统计学意义(P<0.05)。HIV组β2-MG、Cys C和β2-MG加Cys C联合阳性率明显高于对照组(P<0.05)。艾滋病期、感染中期、原发感染期β2-MG与Cys C呈正相关(r=0.763、0.565、0.568,P<0.05)。结论β2-MG、Cys C水平升高与肾脏早期损伤关系密切,联合检测对辅助诊断AIDS患者早期肾损伤及监测其病情发展具有重要的临床参考价值。
  • 摘要：目的探讨新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)患者血清中白细胞介素-1β(IL-1β)、神经元特异性烯醇化酶(NSE)和细胞间黏附分子-1(ICAM-1)的变化及其对临床的实用价值。方法 HIE患儿60例,分别在急性期、恢复期采血,用ELISA测定IL-1β,NSE和sICAM-1的含量,20例同期出生的健康新生儿作为正常对照组。结果 HIE组急性期血清IL-1β,NSE和sICAM-1水平显著高于正常对照组(P<0.01),中、重度HIE组血清IL-1β,NSE和sICAM-1水平与轻度组、对照组比较,差异都有显著意义;恢复期HIE轻度组血清IL-1β,NSE和sICAM-1水平已基本降至正常对照组水平,中、重度组IL-1β,NSE和sICAM-1水平也下降,但仍高于正常对照组和轻度组(P<0.01)。结论 IL-1β,NSE和sICAM-1可能参与了HIE的发生发展过程,且其水平与HIE的病情程度密切相关。
  • 摘要：目的通过对沧州地区新生儿进行十五项耳聋基因检测,了解沧州地区新生儿耳聋基因携带情况。方法采集2019年1月至2019年12月于沧州市妇幼保健院出生的1080例新生儿足跟血血片,进行耳聋基因相关检测,包括4个基因15个位点。结果共检测出110例致聋基因突变患儿,突变率为10.19%。GJB2基因突变的携带频率为5.49%,GJB3基因突变的携带频率为0.74%,SLC26A4基因突变的携带频率为4.91%,MT-RNR1基因突变的携带频率为0.56%。四个基因在人群中携带率有统计学差异(P<0.001)。沧州地区四个耳聋基因突变率与南宁、济宁、武威、宁波和珠海地区携带率相比,有统计学差异(P<0.001)。结论沧州地区致聋基因突变率高于全国平均水平,有其特异性。新生儿家属应加强耳聋基因筛查意识,以便临床医师早诊断、早干预,降低耳聋的发生率。
  • 摘要：目的对SQA-V全自动精子质量分析仪的性能进行评估。方法对80例精液标本采用SQA-V全自动精子质量分析仪进行检测,同时与传统手工法进行对照。结果在检测精子密度,精子活率和(A+B)级精子活力百分率的结果上,SQA-V全自动精子质量分析仪与手工法的结果无显著性差异(P>0.05)。结论 SQA-V全自动精子质量分析仪与传统的手工法比较,在各主要参数上具有较好的一致性,可替代作为常规手工精液检查方法。
  • 摘要：目的监测2009-2019年期间绍兴地区的围产儿死亡情况,分析原因从而采取相应的措施,为进一步降低绍兴地区围产儿的死亡率提供依据。方法按照浙江省围产儿死亡监测方案,收集绍兴地区2009-2019年的全部围产儿死亡监测资料,比较围产儿死亡率,死胎死产死亡率和七天内新生儿死亡率,分析死亡的影响因素。结果全市监测数据表明2009-2019年平均围产儿死亡率为6.16‰,其中2019年围产儿死亡率为3.46‰,呈逐年下降趋势(χ2趋势=260.271;P<0.01);死胎死产以及7天内新生儿死亡率平均分别为4.66‰和1.45‰,且呈下降趋势(χ2趋势=161.545;χ2趋势=106.274;P<0.01);其中在2009-2019年期间死因最高的出生缺陷因素也有了显著性的下降(P<0.05)。结论绍兴地区围产儿死亡率逐年下降,需加强出生缺陷的防治工作以及孕产妇健康管理,并探索新的死亡原因,从而为降低围产儿死亡率提供更多的依据。
  • 摘要：多种酰基辅酶A脱氢酶缺陷(Multiple acyl CoA dehydrogenase deficiency,MADD)是一种罕见的脂肪酸、氨基酸和胆碱代谢异常的常染色体隐性遗传病,由电子转移黄素蛋白或电子转移黄素蛋白脱氢酶的基因缺陷引起。迟发型MADD患者大多具有ETFDH突变,可出现近端肌肉无力和远端感觉神经病变,对核黄素治疗反应较好。主要机制可能是ETFDH突变导致线粒体中的电子传递链异常,从而无法在线粒体膜中产生能量。核黄素可以减少ETF/ETF-QO蛋白的异常表达,改善患者的发病状况,是理想的治疗方案。但目前对核黄素无反应的MADD患者的发病机制和治疗方案尚不清楚。
  • 摘要：目的分析妊娠中后期穿刺脐带血细胞培养,进行产前诊断的高危孕妇,了解中后期异常核型出现的频率及类型。方法 1495例有产前诊断指征的孕妇,在超声引导下行脐带血穿刺,进行细胞培养及核型分析。结果发现异常核型121例,异常核型检出率为8.14%。其中常染色体三体44例,占异常的36.36%(44/121);性染色体数目异常20例占16.53%(20/121),其中特纳综合征12例,占9.92%(12/121),平衡易位11例,占9.10%(11/121),不平衡易位11例(11/121),占9.10%。染色体倒位31例(9号倒位26例),占25.62%(31/121),嵌合体4例,三倍体1例。结论脐带血细胞培养及染色体核型分析可以在妊娠中期对胎儿染色体结构和数目异常做出产前诊断,是目前安全、有效、可靠的染色体病产前诊断的方法。
  • 摘要：新生儿坏死性小肠结肠炎(NEC)是一种高死亡率炎症性肠道疾病,表现为肠黏膜缺血、坏死、水肿等坏死性损伤,临床表现为腹胀、腹泻、呕吐、便血等,易出现肠穿孔、肠坏死、腹膜炎等并发症。本文综述了近年来有关NEC危险因素的研究进展,希望提高我们对NEC危险因素的认识,早预防早治疗,改善NEC的预后。
  • 摘要：目的了解广州地区非综合征性耳聋者及直系亲属耳聋基因突变类型及几率。方法选取参加本市病残儿鉴定的非综合征性耳聋者及其家属、耳聋学校中极重度非综合征型耳聋患者,包括60例聋儿和72例家属,签署知情同意书并填写耳聋调查问卷,抽取外周静脉血运用耳聋基因芯片检测中国人群中常见的4个耳聋基因的9个突变位点,并用测序法对所有患者进行GJB2基因检测,对其中6例颞骨CT证实为前庭水管扩大者(enlargedvestibular,aqueduct,EVA)及其父母进行SLC26A4全基因序列筛查。结果 60例聋儿中利用基因芯片技术检出常见耳聋基因突变20例,突变率33.3%,其中GJB2基因突变8例(13.3%),包括纯合突变3例、杂合突变6例;,线粒体12Sr RNA,A1555G均质型突变型1例(1.67%);SLC26A4,基因11例(18.3%),包括纯合突变1例,IVS7-2A>G杂合突变10例。结论非综合征性耳聋者尤其是极重度感音性耳聋患者中基因突变阳性检出率较高,基因芯片法结合基因测序法是有效的检测方法,有助于为已生育聋儿的家庭再生育提供遗传咨询和产前指导。
  • 摘要：胚泡的成功植入取决于胚泡的侵入能力和子宫内膜的容受性。子宫内膜的容受性是指子宫内膜对胚胎的接受能力。部分不孕症患者的子宫内膜容受性存在缺陷,影响了胚胎的成功着床。因此,如何对其做出合理的评价和相应的改善措施以提高妊娠率,是生殖医学领域研究的热点。本文从分子生物学方面对子宫内膜容受性做出了评价。
  • 摘要：目的超声检查是评估胎儿染色体疾病的一种产前检查。本文主要研究目的是评估超声检查异常是否与胎儿染色体异常相关。方法对149例超声检查异常的胎儿行染色体核型检查和全基因组芯片检查。结果149例超声检查异常胎儿中,有32个染色体异常。其中数目异常有11例,多态性有9例,染色体微缺失或者微重复11例。结论产前超声检查发现异常的胎儿,应建议其通过羊膜腔穿刺术或脐血穿刺术进行传统的染色体核型分析或全基因组芯片排除染色体非整倍体或者结构异常。
  • 摘要：目的回顾性分析卵巢储备功能下降(diminished ovarian reserve,DOR)患者行体外受精/卵母细胞浆内单精子注射-胚胎移植(IVF/ICSI-ET)助孕妊娠后发生早期自然流产的危险因素。方法选择2015年1月至2016年9月于首都医科大学附属北京妇产医院生殖中心因输卵管因素和/或男方因素进行IVF/ICSI-ET助孕的DOR患者共229例,分为自然流产组和分娩组,对比两组患者的年龄、体重指数(body mass index,BMI)、基础内分泌水平、窦卵泡数(antral follicle counts,AFC)及IVF结局,分析DOR患者早期自然流产发生的高危因素。结果 DOR流产组的年龄、基础卵泡刺激素(basal follicle stimulating hormone,b FSH)水平显著高于分娩组(P0.05)。结论年龄、b FSH是DOR患者在IVF助孕后发生早期自然流产的危险因素,而BMI、AFC及IVF结局与DOR患者早期自然流产的关系尚需扩大样本进一步研究。
  • 摘要：目的了解新疆南疆地区维吾尔族苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因第2、3、4外显子的突变情况及突变特征,为临床诊疗提供理论参考。方法应用PCR产物直接测序的方法对新疆南疆地区12例维吾尔族PKU患儿PAH基因第2、3、4外显子进行序列分析,以确定其突变位点。结果在24条染色体中共检测到了3种突变,3个PAH基因突变位点,分别为位于外显子3及内含子2、3区域;其中IVS3-22C>T(c.353-22C>T)为此次检测相对高检出的突变位点。结论明确了新疆南疆维吾尔族苯丙酮尿症患儿PAH基因第2、3、4外显子的突变种类和特征,为深入研究和临床诊断维吾尔族苯丙酮尿症奠定基础。
  • 摘要：1临床资料患者:女,36岁,孕5产3,平素月经规律,中孕在外院及我院行无创产前基因检测均提示13三体高风险,遗传咨询后建议羊膜腔穿刺行羊水染色体核型分析,夫妇均不同意行介入性产前诊断,要求继续妊娠,孕24wⅢ级超声及胎儿超声心动图未提示胎儿结构及超声软指标异常,充分知情告知并签字后继续产检监测。孕32w超声未提示胎儿结构及超声软指标异常,孕35w提示胎儿右耳前下方皮下异常回声:考虑淋巴管畸形。
  • 摘要：目的探讨体外受精/卵胞浆内单精子注射(IVF/ICSI)周期中第3天(D3)废弃胚胎形成囊胚的潜能及与妊娠结局的关系。方法回顾性分析1512个IVF/ICSI周期中进行囊胚培养的10355个废弃胚胎,比较了不同胚胎评分的废弃胚胎囊胚形成情况,还对这些囊胚移植后的临床结局进行了分析。结果废弃胚胎的囊胚形成率为17.45%,优质囊胚率为9.38%。按不同胚胎评分对囊胚形成率和优质囊胚率进行比较,优质胚胎(Ⅰ-Ⅱ级)最高(P<0.05),Ⅲ级胚胎次之,Ⅳ级胚胎最低。Ⅳ级胚胎中,正常受精(2PN)胚胎的囊胚形成率和优质囊胚率均显著高于异常受精的无原核(0PN)和单原核(1PN)(P<0.05)。废弃胚胎来源囊胚移植后可获得妊娠结局。结论 IVF/ICSI周期中的废弃胚胎继续培养后仍具有形成囊胚的潜能和获得妊娠结局的可能。
  • 摘要：目的 通过表型及基因分析,探讨1例非近亲婚配的遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷症家系的分子发病机制。方法 检测整个家系(共4人)的凝血指标来明确诊断包括凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、纤维蛋白原(FIB)、血浆FⅦ活性(FⅦ:C)等。PCR扩增先证者F7基因所有外显子包括侧翼序列、5’和3’非翻译区及其他家系成员相应的突变位点区域,测序后寻找突变位点,以反向测序验证突变位点;使用生物信息学软件(PolyPhen-2和MutationTaster)预测突变位点的致病性。结果 先证者PT(61.4 s)和FⅦ:C(8%)明显异常,家系中其余3位成员PT值均正常,FⅦ:C均略低于正常对照组;基因分析显示先证者F7基因1号外显子存在c.27_28delCT杂合无义突变,8号外显子存在Cys254Arg的错义突变,先证者父亲及哥哥的F7基因分析显示有Cys254Arg杂合型突变,先证者母亲的F7基因分析显示有c.27_28delCT杂合无义突变;生物信息学分析提示提示Cys254Arg突变有致病性。结论 该家系F7基因存在c.27_28delCT、Cys254Arg两种突变,复合杂合突变的存在是引起先证者FⅦ:C低水平的主要分子机制,也是引起先证者颅内出血的主要原因,先证者两种杂合突变基因分别遗传自杂合子父母。
  • 摘要：目的探讨无创DNA产前检测在胎儿染色体异常疾病筛查中的应用及意义。方法收集2016年1月1日至2017年6月30日在我院接受孕妇外周血中游离胎儿DNA检测者共2788例,对无创DNA提示阳性者劝说接受进一步羊水/脐血细胞核型分析,阴性者进行电话跟踪和出生后随访。结果 2788例患者中无创提示阳性37例,包含17例21-三体,3例18三体,14例性染色体异常,其他染色体异常3例,分别是1例Chr13-/Multi,1例4号染色体q12-q13.1处重复4.6Mb,1例13-染色体单体或部分缺失。其中28例接受进一步产前诊断,确诊10例21-三体,3例18三体,6例性染色体异常。结论无创DNA检测对21-三体准确率达到83.33%,对18-三体检测准确率达到100%,性染色体检测准确率达到50%。无创DNA检测对胎儿的非整倍体疾病检出率比较高,对性染色体和其他染色体异常的检出率还有待进一步提高。
  • 摘要：目的探讨流式细胞术在评估男性不育中的应用。方法依照WHO诊断标准,将30例正常生育男性和45例男性不育患者的精子标记相应的荧光染料,用流式细胞仪检测精子的染色质状态,并与精液常规检测方法进行比较分析。结果男性不育患者精子DNA碎片率(15.96±8.23)%高于正常生育组(8.05±3.83)%,而且不育组精子畸形率(36.67±11.2)%也高于正常组(30.23±4.75)%,活率和密度(61.62±12.65)(43.25±16.06)%均低于正常组(70.69±4.40)(57.89±21.58)%,且DNA碎片率与精子畸形率呈正相关(r=0.371,P<0.01),与精子活率呈负相关(r=-0.349,P<0.01)。结论流式细胞术与常规检测方法相比,不仅具有快速、精确的优点,还可以了解精子DNA的受损程度,评价精子功能,是一种比传统精液分析更稳定更敏感的评估男性生育力的方法。
  • 摘要：目的了解绍兴地区新生儿中药物性耳聋易感基因携带情况。方法对6592名新生儿在出生2-3天时采集足跟末梢血,应用飞行时间质谱技术进行线粒体12S r RNA的1494C>T和1555A>G突变位点的筛查。结果 6592名新生儿共筛查出线粒体12S r RNA m.1494C>T和m.1555A>G突变11例,阳性率0.17%,m.1555A>G突变阳性率(0.14%)高于m.1494C>T突变(0.03%),这11例线粒体12S r RNA突变婴儿均通过了新生儿听力筛查。结论绍兴地区新生儿药物性耳聋易感基因携带情况与文献报道相仿,开展药物性耳聋易感基因筛查,可以早期发现听力筛查不能发现的药物性耳聋易感个体,对预防药物性耳聋发生具有重要意义。
  • 摘要：目的分析不明原因妊娠丢失妇女常用实验室优生检查项目的应用价值。方法用酶联免疫吸附实验(ELISA)检测血清抗子宫内膜抗体(EMAb)、血清抗心磷脂抗体(ACA)、狼疮抗凝物(LA)、弓形虫(TOX)IgM、单纯疱疹ⅠI型病毒(HSV-II)IgM、风疹病毒(RUV)IgM及巨细胞病毒(CMV)的IgG、M抗体。结果不明原因妊娠丢失妇女血清中EMAb、ACA(IgA、G、M)、LA、TOX、HSV-II、RUV、CMV、的阳性率分别为4.22%、(IgA、G、M)0、1.55%、6.48%,14.04%、2.11%、10.96%、7.53%、IgG、M33.3%、7.20%。结论优生项目的应用对提高治疗水平和优生优育有重要价值,应成为相关就诊者的常规检查项目。
  • 摘要：血管内皮生长因子及其受体都是具有高度生物活性的蛋白因子,配体与受体结合后可以介导血管内皮细胞的分裂增值及促进血管通透性,这些蛋白因子表达非常广泛,不仅在雌性生殖系统中发挥作用而且在雄性生殖系统中也有积极的影响,在雄性生殖系统中主要可调节睾丸、附睾等器官的微环境,而且对精子的发生、形成、成熟有着重要的作用。本文就近年来国内外有关血管内皮生长因子及其主要受体对雄性睾丸、附睾及精子方面的作用作一简要综述。
  • 摘要：目的检测不同滋养细胞疾病组织中MMP-2/TIMP-2及VEGF的表达情况,观察比较它们的表达特点,分析与滋养细胞疾病发生、发展的相关性。方法收集30例正常绒毛;40例葡萄胎组织,30例手术切除的恶性葡萄胎组织,采用单克隆抗体免疫组化SP法对其染色,光镜下分别观察以上不同组织中MMP-2、TIMP-2、VEGF的阳性表达情况。结果(1)从正常绒毛→良性葡萄胎→恶性葡萄胎,MMP-2的阳性率有升高趋势,差异有统计学意义(P0.05)。(3)MMP-2/TIMP-2组合同时阴性表达在良性葡萄胎中占65%(26/40),在恶性葡萄胎中占16.67%(5/30),两者比较有显著性差异(P<0.01)。MMP-2阳性表达伴TIMP-2阴性表达在良性葡萄胎中占2.5%(1/40),在恶性葡萄胎中占56.67%(17/30),两者比较有显著性差异(P<0.01)。结论(1)MMP-2和VEGF共同参与了滋养细胞疾病的发生和发展。(2)MMP-2/TIMP-2两者联合检测对鉴别良、恶性滋养细胞疾病有重要价值。
  • 摘要：22q11.2缺失综合征(22q11.2DS)是由22号染色体上的常染色体显性微缺失引起的神经遗传学疾病,男女发病率相等,患病率约为每4000名新生儿中就有1名,是人类最常见的遗传微缺失综合征之一。22q11.2DS在临床上可表现为先天性心脏畸形、胸腺发育不良、低钙血症、神经发育和精神性障碍等疾病,除了身体表现外,22q11.2DS与精神障碍的高患病率有关,它正在影响着全世界儿童的健康成长,因此关注该病在精神障碍方面的表现形式至关重要。本文就22q11.2DS精神障碍表现形式进行综述。
  • 摘要：目的探究信号转导及转录激活蛋白3(STAT3)在人乳头瘤病毒(HPV)16/18(HPV16/18)相关宫颈癌中的致病机制。方法选取2015年6月至2020年6月本院收治的宫颈癌患者106例作为研究对象(试验组),选其术中切除的癌组织作为宫颈癌组。另选取同期因子宫脱垂、子宫肌瘤等疾病行子宫切除术的正常宫颈组织106例作为对照组。免疫组化法检测白介素-6(IL-6)、STAT3在对照组及宫颈癌组中的表达。聚合酶链反应(PCR)法检测对照组及宫颈癌组HPV16、HPV18感染阳性率。Spearman分析HPV16/18感染阳性率与IL-6、STAT3的相关性。Kaplan-Meier法分析IL-6、STAT3表达与宫颈癌患者预后的关系。COX回归分析宫颈癌预后不良的影响因素。结果与对照组相比,宫颈癌组IL-6、STAT3阳性表达及HPV16/18感染阳性率均升高(P<0.05)。Spearman相关性分析发现,HPV16感染阳性率与IL-6、STAT3呈正相关(r=0.583、0.571,P<0.05);HPV18感染阳性率与IL-6、STAT3呈正相关(r=0.574、0.565,P<0.05)。宫颈癌患者中IL-6、STAT3表达与国际妇产科联盟(FIGO)分期、淋巴结转移密切相关(P<0.05)。Kaplan-Meier法分析显示,IL-6阳性表达患者5年累积生存率低于IL-6阴性表达患者(57.14%vs 89.66%,χ^(2)=9.647,P<0.05);STAT3阳性表达患者5年累积生存率低于STAT3阴性表达患者(56.96%vs 81.48%,χ^(2)=4.173,P<0.05)。多因素COX分析显示,IL-6、STAT3阳性表达是宫颈癌不良预后的危险因素(HR=2.667、3.452,P<0.05)。结论宫颈癌组IL-6、STAT3表达及HPV16/18感染阳性率显著高于对照组,HPV16/18感染阳性率与IL-6、STAT3表达呈正相关,IL-6、STAT3阳性表达是宫颈癌患者预后不良的危险因素。
  • 摘要：目的探讨血管生成素-2和内皮抑素在子宫内膜异位症血管生成中的作用。方法采用酶联免疫吸附测定法检测30例内异症患者腹腔液和血清中血管生成素-2及内皮抑素的蛋白含量并与对照组相比较。结果内异症组血清和腹腔液中Ang-2、ENS含量及Ang-2/ENS比值均高于对照组,P<0.05,差异有统计学意义。结论1.盆腹腔的血管生成活性可能强于远处组织和器官,利于逆流入腹腔的子宫内膜碎片的种植。2.内异症的血管生成取决于多种因子间的相互协调,当血管生成的动态平衡被打破,正性血管调节因子Ang-2在总体上处于主导地位时。
  • 摘要：目的通过病残儿医学鉴定,探讨重庆市垫江县病残儿疾病种类、发病原因、以减少病残儿童的发病率。方法填写重庆市统一的病残儿医学鉴定申请表,按照国家计生委颁布的病残儿医学鉴定诊断标准及其父母再生育指导原则,对重庆市垫江县2003-2013年申请医学鉴定的病残儿进行集体鉴定,并对符合病残儿医学鉴定标准的进行遗传病和非遗传病分类,分析发病原因,同时对病残儿父母的再生育进行指导。结果 2003-2013年申请病残儿医学鉴定的有495例,符合病残儿医学鉴定标准的有365例,占73.7%,不符合病残儿医学鉴定标准的有130例,占26.3%。365例中有遗传性疾病181例,非遗传性疾病184例。结论病残儿医学鉴定涉及病种较多,遗传性疾病比例较高,应做好出生缺陷预防工作,提高出生人口素质。
  • 摘要：正常情况下血小板处于静息状态,当血管损伤、血流改变或受到化学物质刺激时,血小板内的颗粒膜糖蛋白迅速发生数量和构型变化,血小板被激活成为活化的血小板。血小板活化是血栓形成的始动因素,在血栓形成中起到至关重要的作用。本文对血小板活化时表达和释放的分子标志物进行了综述。
  • 摘要：目的探讨本地区遗传咨询者群体中染色体异常的发生率,为患者的诊断和治疗提供科学依据,为优生干预提供科学依据。方法常规取外周血培养制备染色体G显带标本,镜下进行染色体核型分析。结果797例中发现异常染色体核型96例,异常率为12.5%。其中常染色体异常占异常核型的70.83%,性染色体异常占异常核型的29.17%。结论染色体异常是导致智力低下,性发育异常,原发闭经以及不良孕产史,不孕不育的重要原因之一,因此,在提昌优生优育的今天,对遗传咨询者进行外周血淋巴细胞染色体核型分析十分必要。
  • 摘要：目的探讨妊娠期高血压病与新生儿体格发育及脑损伤的关系方法回顾性研究2012年新生儿科住院的妊娠期高血压病新生儿92例作为观察组,同期住院的101例新生儿(新生儿咽下综合征、新生儿吸入性肺炎、新生儿高胆红素血症新生儿,并除外母亲孕期合并糖尿病、贫血、血小板减少、先天性心脏病和生后窒息、头皮血肿等)作为对照组,比较两组体格发育指标(出生体重、体重下降最低时间和百分率、住院时间、每周体重增长率、出院时宫外生长迟缓发生率)、20项神经行为测定(NBNA评分)、颅内出血发生情况。结果观察组早产儿体格发育指标明显低于对照组,NBNA评分中行为能力评分低、颅内出血发生率高,均有统计学意义。结论妊娠期高血压病可致新生儿体格发育迟缓和脑损伤,应加强围产期保健,提高围产技术,降低不良后果。

    中国优生与遗传杂志的期刊信息

    • 曾用名：
    • 创刊时间：
    • 地区：
    • 语言：中文
    • 热门主题：
    • 学科分类：

    中国优生与遗传杂志的获奖情况

    中国优生与遗传杂志的收录情况

    • 中国·中国科技核心期刊

    中国优生与遗传杂志的投稿信息

    • 投稿方式：
    • 投稿须知：点击查看
    • 期刊官方网站：点击前往
    • 版面费：
    • 审稿费：元
    • 通讯地址：北京市朝阳区北三环东路15号
    • 邮编：100029
    • 联系电话：010-66516534
    • 邮箱：youshengyuyichuan@163.com
    • 期刊栏目：
    免费订阅本刊

    客服邮箱：kefu@zhangqiaokeyan.com

    京公网安备：11010802029741号 ICP备案号：京ICP备15016152号-6 六维联合信息科技 (北京) 有限公司©版权所有 出版物经营许可证

    • 客服微信

    • 服务号