染色体异常

摘要： 目的探讨高通量测序在检测复发性流产染色体异常中对其临床治疗的应用价值。方法收集207例复发性流产组织,通过高通量测序技术对其进行分析。同时对召回的夫妇双方进行外周血染色体核型分析。结果207例流产组织中检出染色体异常114例,所占比例为55.1%。染色体异常类型包括58例染色体三体,18例X0单体,23例片段缺失或重复的染色体,8例三倍体及7例46,XY/46,XX嵌合。召回69对夫妇外周血中染色体异常共计9对,染色体异常率约为13%。结论染色体异常是造成复发性流产的主要原因。遗传因素对复发性流产存在一定的影响。高通量测序可全面、快速地检测包括微缺失或微重复的染色体异常,有效查明复发性流产的遗传因素,为流产夫妇再次妊娠提供遗传咨询和临床指导。

摘要： 目的 探讨羊水产前诊断与无创产前基因检测在产前诊断中的应用价值,为临床诊治提供依据。方法 回顾性分析2018年9月至2021年9月于南通市妇幼保健院行产前诊断的20 838例孕妇的临床资料,根据检测方法不同分为穿刺组(2 076例)与无创组(18 762例)。穿刺组孕妇进行羊水细胞染色体核型分析,无创组孕妇通过高通量测序技术进行基因测序分析,并对阳性者行羊水细胞染色体核型分析。分析穿刺组、无创组孕妇产前胎儿染色体异常的检出情况;比较两组孕妇产前胎儿染色体异常率,分析无创产前基因检测的诊断效能。结果 穿刺组孕妇经羊水产前诊断胎儿染色体异常核型54例,阳性检出率为2.60%,其中染色体数目异常38例(70.37%),结构异常16例(29.63%);无创组孕妇经无创产前基因检测胎儿染色体异常阳性125例,经羊水穿刺最终确诊62例,阳性检出率为0.33%,其中21-三体、18-三体阳性的患病确诊率均为100.00%;无创组孕妇产前基因检测染色体异常情况的阳性检出率(0.33%)低于穿刺组(2.60%)(P<0.05);经检测,无创组孕妇中胎儿染色体异常真阳性62例,假阳性(误诊)63例,无创基因检测的灵敏度为100.00%,阳性预测值为49.60%。结论 无创产前基因检测在产前诊断中具有较高的灵敏度,对21-三体与18-三体的诊断价值较高,但在产前胎儿染色体异常类型的检测中诊断范围有限,羊水产前诊断仍具有不可取代的优势。

摘要： 目的:探究荧光原位杂交技术(Fluorescence in situ hybridization,FISH)在染色体异常来源成分检测中的应用价值。方法:选取2017年6月至2019年12月于我院进行产前检查的孕妇561例作为研究对象,所有孕妇均行FISH与染色体核型分析检查,分析临床检查结果,另分析染色体核型分析及FISH检查在异常染色体中的检出情况。结果:561例孕妇均行染色体核型分析及FISH检查,母血清生化筛查高风险共232例(41.35%),超声检查胎儿异常32例(5.70%),孕妇年龄≥35岁共248例(44.21%);母血清生化筛查高风险与孕妇年龄≥35岁是行羊水穿刺的主要原因。561例孕妇经染色体核型分析共检出异常染色体132例,异常率为23.53%(132/561);FISH共检出异常染色体121例,异常率为21.57%(121/561)。结论:FISH在染色体异常来源成分检测中具有较高的临床应用价值,可为临床诊断提供可靠依据,值得推广。

摘要： 目的:研究超声测量胎儿颈项透明层厚度(NT)与胎儿染色体异常的关系。方法:以2018年1月-2021年12月共200例在本院接受产检的孕妇为研究对象,均接受超声检测胎儿NT,检测显示NT增厚的胎儿进一步进行染色体核型分析,并随访至分娩后对照结果。结果:200例孕妇中单胎妊娠占99.00%,双胎妊娠占1.00%;经超声测量胎儿NT显示NT厚度在3.0 mm以下的占86.00%,NT厚度3.0-3.5 mm占10.00%,3.6-5.0 mm占3.50%,5.0 mm以上占0.50%;200例孕妇中共有28例胎儿NT增厚,胎儿NT增厚发生率为14.00%。本研究共28例胎儿NT增厚,均成功进行细胞培养,培养成功率100.00%,其中染色体异常发生率为21.43%,有4例为染色体数目异常,另外2例为染色体结构异常。孕妇年龄越高染色体核型异常率越高,男新生儿染色体核型异常率明显低于女新生儿,胎儿NT增厚越多,染色体核型异常率越高(χ^(2)=4.261、7.147、5.328,P<0.05)。胎儿染色体异常与孕妇年龄、胎儿出生性别及胎儿NT增厚幅度呈正相关(r=0.623、0.589、0.634,P<0.05)。结论:胎儿NT与胎儿染色体异常存在关联,在孕早期检测NT可助于发现胎儿染色体异常,指导临床及早进行合理干预,提升新生儿质量。

摘要： 目的:探讨妊娠早期胎儿颈项透明层(NT)增厚的产前遗传学诊断以及与妊娠结局的关系。方法:收集2017年10月至2019年9月在香港大学深圳医院产前诊断中心因妊娠早期超声提示胎儿NT≥3.0mm而进行产前诊断的单胎胎儿共90例,其中85例胎儿进行染色体G显带分析及拷贝数变异(CNV)检测,5例终止妊娠后只进行CNV检测。根据是否合并其它超声异常,分为单纯组70例(77.8%,70/90)和合并其它超声异常组20例(22.2%,20/90),比较两组的染色体异常率以及妊娠结局。结果:85例产前诊断的胎儿中,染色体异常18例(21.2%)。单纯组检出10例染色体异常,健康新生儿活产56例;合并其它超声异常组检出12例染色体异常,健康新生儿活产4例。单纯组比合并其它超声异常组的染色体异常率低(14.3%vs 60%,P<0.05)。经排除染色体异常,单纯组比合并其它超声异常组的健康新生儿活产率高(80%vs 20%,P<0.05)。结论:NT增厚合并其它超声异常胎儿的染色体异常率比单纯组明显升高,而健康新生儿活产率明显下降。

摘要： 目的:探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在偶发自然流产(SA)遗传学诊断中的应用价值。方法:选取2011年8月至2021年3月在南京医科大学附属妇产医院就诊的3070例自然流产病例,包括1854例SA和1216例复发性自然流产(RM),行CMA检测。结果:排除74例(2.4%,74/3070)重度母体细胞污染样本,共2996例病例(1815例SA和1181例RM)纳入最终研究。SA组和RM组的总体致病性染色体异常率比较,差异无统计学意义(61.0%vs 59.4%,P=0.380)。SA病例中检出异倍体876例(48.3%),多倍体148例(8.2%),大片段结构异常60例(3.3%),致病性微缺失/微重复17例(0.9%),单亲二倍体7例(0.4%)。SA病例中,孕妇年龄≥35岁组的异倍体发生率显著高于<35岁组(64.3%vs 45.2%,P<0.01);孕周<13周组中异倍体发生率显著高于≥13周组(49.3%vs 36.4%,P<0.01)。结论:CMA具有检测成功率高、分辨率高、检测周期短等优势,在SA病因学研究中具有重要临床价值,能为再次生育提供精准的遗传学信息。

摘要： 目的分析无创产前DNA检测(NIPT)在超声软指标(USM)异常胎儿染色体筛查中的应用及相应妊娠结局。方法纳入在我院经超声检查确认为USM异常的4210例胎儿,均进行NIPT检测,并经染色体核型检测明确染色体情况。分析NIPT对不同染色体异常类型胎儿诊断的阳性预测值、灵敏度和特异度。比较不同USM异常类型和异常数目胎儿的NIPT及染色体核型检查结果。结果NIPT检测高风险47例(1.12%)。NIPT对21-三体诊断的阳性预测值明显高于性染色体异常、13-三体和其他(P0.05)。结论在NT增厚和鼻骨缺失等USM异常胎儿染色体筛查中,NIPT检测高风险率随着USM异常指标数目的增加而提高。对于NIPT低风险的USM异常者,仍需保持妊娠期随访,以减少漏诊,促使出生人口质量的提升。

摘要： 本研究探讨孕中期产前超声联合无创产前检测(NIPT)对于染色体异常胎儿筛查的临床价值。选取实施产前超声筛查的6000例孕妇影像学资料及NIPT结果进行回顾性分析。6000例接受超声筛查的孕中期孕妇中,共计检出软指标异常112例,超声筛查出结构指标异常93例;NIPT筛查出高风险孕妇47例,其中21三体综合征33例、18三体综合征14例;超声软指标、超声结构指标、NIPT联合诊断胎儿染色体异常的灵敏度、特异度、阳性预测值及阴性预测值分别为86.44%、99.95%、94.44%、99.87%。孕中期妇女,产前采用超声或NIPT筛查胎儿染色体异常,其灵敏度均不高,但均具有较高的特异度,两种方法结合使用可有效地提高筛检的灵敏度,对于早发现具有重要价值,从而提高生育质量。

摘要： 目的探讨孕早期胎儿脐静脉导管(umbilical venous catheter,UVC)彩色多普勒超声血流频谱参数结合载脂蛋白C1(apolipoprotein C-1,APOC1)、原肌球蛋白4(tropomyosin 4,TPM4)、核纤层蛋白A(lamin A,LMNA)蛋白测定在先天性心脏畸形(congenital heart disease,CHD)中的诊断价值及与胎儿染色体异常关系。方法选取2017年12月至2020年1月河北省唐山市妇幼保健院收治的72例诊断为CHD胎儿的孕妇作为观察组,另选取胎儿正常的孕妇72例作为对照组。比较分析两组UVC彩色多普勒超声血流频谱参数[包括心室收缩期速度(S)、心室舒张期峰值速度(D)、心房收缩期峰值速度(A)、A波最大速度(TA_(max))、搏动指数(pulsatility index,PI)、静脉前负荷指数(preload index,PLI)、静脉峰值流速指数(peak velocity index vein,PVIV)]及APOC1、TPM4、LMNA蛋白表达情况,分析血流频谱参数与各蛋白表达相关性及二者联合对CHD的诊断价值,并分析血流频谱参数及各蛋白表达与CHD胎儿染色体异常的关系。结果观察组UVC彩色多普勒超声血流频谱参数S、D、A、TA_(max)、TPM4及LMNA蛋白表达水平均低于对照组,PI、PLI、PVIV及APOC1蛋白表达水平高于对照组,差异有显著性(P<0.05);观察组APOC1蛋白表达与UVC彩色多普勒超声血流频谱参数S、D、A、TA_(max)呈负相关,与PI、PLI、PVIV呈正相关,TPM4、LMNA蛋白表达与UVC彩色多普勒超声血流频谱参数S、D、A、TA_(max)呈正相关,与PI、PLI、PVIV呈负相关(P<0.05);受试者工作特征曲线分析显示,UVC彩色多普勒超声血流频谱参数、各蛋白表达联合诊断CHD的曲线下面积最大,为0.852。观察组染色体异常率高于对照组,差异有显著性(P<0.05);CHD染色体异常胎儿UVC彩色多普勒超声血流频谱参数S、D、A、TA_(max)、TPM4及LMNA蛋白表达水平均低于染色体正常胎儿,PI、PLI、PVIV及APOC1蛋白表达高于染色体正常胎儿,差异有显著性(P<0.05);Logistic回归分析显示,UVC彩色多普勒超声血流频谱参数(S、D、A、TA_(max)、PI、PLI、PVIV)、APOC1、TPM4、LMNA蛋白表达均与CHD胎儿染色体异常有关(P<0.05)。结论UVC彩色多普勒超声血流频谱参数联合APOC1、TPM4、LMNA蛋白测定可提高CHD产前诊断的诊断价值,且二者均与CHD胎儿染色体异常有关,可作为染色体异常早期筛查诊断指标。

摘要： 目的探讨妊娠糖尿病孕妇胎儿颈部透明层厚度(NT)与妊娠结局的相关性。方法选取2018年10月至2020年10月在十堰市人民医院分娩且接受NT检查的糖尿病孕产妇294例,依据NT值分为4组:<2 mm(A组)、2~<2.5 mm(B组)、2.5~<3.5 mm(C组)、≥3.5 mm(D组)。同时在检查出妊娠糖尿病时立即进行医学营养指导,对比分析4组患者的基线资料、染色体异常情况,以及与妊娠结局的关系。结果A~D组孕产妇人数分别为206、26、30、32例;染色体异常检出率分别为4.9%、38.5%、40.0%、62.5%,D组染色体异常检出率均显著高于A、B、C组(P<0.001)。D组剖宫产、妊娠高血压综合征、羊水过多、新生儿低体重、新生儿死亡比例均高于其余3组(P<0.001)。结论妊娠糖尿病孕妇胎儿颈部透明层厚度与妊娠结局呈正相关。

摘要： 目的：探讨圆锥动脉干畸形胎儿的染色体异常. 方法：2013年1月至2017年2月,107例孕妇(均为单胎妊娠)在首都医科大学附属北京安贞医院诊断为胎儿圆锥动脉干畸形,终止妊娠后获得胎儿脐带组织标本,应用低深度全基因组测序方法检测染色体非整倍体及拷贝数变异. 结果:共检出染色体异常22例(21%，22/107)，法洛四联症、肺动脉闭锁/狭窄伴室间隔缺损胎儿染色体异常检出率最高，为28%(12/43);其次是共同动脉干(3/12);主-肺动脉间隔缺损胎儿染色体异常检出率最低（0/2）;各类型圆锥动脉干畸形胎儿染色体异常检出率差异有统计学意义(P=0.029)。22例染色体异常胎儿中染色体非整倍体异常7例(21-三体综合征1例，13-三体综合征3例，18-三体综合征2例，45,X1例)，致病性拷贝数变异15例[22q11.2微缺失综合征11例，17p12p11.2微缺失(Smith-Magenis综合征)2例，8p23.3p21.3微重复1例，2p23.1p25.2微重复1例]，其中12例为新生性变异，1例为父源传递，另外2例由于父母拒绝染色体检查不能明确拷贝数变异来源。 结论:胎儿圆锥动脉干畸形易合并非整倍体异常及染色体微缺失/重复异常，不同类型圆锥动脉干胎儿合并染色体异常概率不同，染色体异常种类以染色体微缺失/重复多见，且多为新生性变异。故产前超声诊断圆锥动脉干的胎儿建议完善染色体检查。

摘要： 2013年10月-2014年10月,我科对433例有不良孕产史、生育畸形、不孕症、智力低下、多发畸形、表型异常、有遗传病家族史等夫妇及患者进行细胞遗传学检查,检出染色体异常核型47例,染色体异常检出率为10.85％,其中7例为世界首报染色体异常核型.染色体异常临床上表现为复发流产，不孕不育症，智力障碍，多发畸形等。7例染色体异常均为染色体平衡易位携带者，7例中6例做了家系，其父母有一方为染色体异常。病例1和病例3则表现为不孕，病例2和病例5表现为复发流产，病例2、病例4、病例6、病例7表现为子代染色体异常，且子代为衍生染色体，来源于父亲或母亲。病例3染色体异常同其父亲。染色体平衡易位携带者，由于没有遗传物质的丢失，表型及智力均正常。但在生殖细胞形成过程中，同源染色体配对形成四射体，至少形成18种类型的配子，分别与正常配子结合，形成18种类型合子，其中1/18为正常，1/18为表型正常的携带者，16/18为部分单体或三体而致流产。从而导致自然流产、死胎、畸形或新生儿死亡等不良妊娠结局。对于子代衍生染色体，临床表现为智力障碍，生长发育迟缓，或伴多发畸形，是由于遗传物质的重复或缺失而造成。因此，对生育异常者应进行常规染色体检查，对于染色体平衡易位携带者再次妊娠，应进行产前诊断和生育指导。

摘要： 目的：应用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,ML-PA)和荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测流产胚胎中各种染色体异常,帮助这些流产患者分析流产原因.rn 方法:收集早孕期流产胚胎的绒毛组织样本,提取基因组DNA,应用MLPA-P070探针进行分析.用FISH检测胚胎是否为多倍体.G显带核型分析对结果进行验证.rn 结果：MLPA分析85例流产胚胎,发现26例为三体,1例+21、+22的双三体,4例性染色体单体,7例部分单体或部分三体;45例未发现异常.FISH检出5例三倍体胚胎.综合MLPA和FISH结果共检出42例染色体异常胚胎.rn 结论:应用MLPA和FISH可以高效的筛查出染色体异常的流产胚胎,并且避免细胞培养失败的问题,为流产患者夫妇的再次妊娠提供了有价值的信息。

摘要： 文章分析了一例四肢关节畸形合并骨质疏松——染色体异常病例，对其进行体格检查、辅助检查，并对其进行了诊断分析。

摘要： 活产新生儿中染色体异常的发生率为1/165.许多研究证实,高龄孕妇与胎儿非整倍体染色体异常的危险性增加有关,但高龄产妇毕竟只占产科分娩的少数,绝大多数产妇年龄＜35岁,虽然低龄产妇生产唐氏综合征婴儿的危险性明显低于高龄产妇,但由于低龄产妇占产科的绝大多数,因此绝大多数(80％)唐氏综合征发生在低龄产妇.也就是说,如果单纯以母亲年龄(≥35岁)作为胎儿唐氏综合征的筛选指标的话,大约有80％的唐氏综合征胎儿将会被遗漏.这里主要讨论超声软指标与染色体异常的关系，这些软指标并不影响胎儿的生长发育，遗传超声学认为胎儿超声软指标的出现与胎儿息染色体异常风险增高有关。

摘要： 目的：1.总结迷走右锁骨下动脉(ARSA)胎儿的染色体异常、心内结构异常、心外结构异常发病情况;2.对比高龄产妇ARSA胎儿与适龄产妇ARSA胎儿的发育异常情况. 方法：选取经两名医生确诊的ARSA阳性胎儿71例作为研究对象，其中高龄孕妇ARSA阳性胎儿23例（0.58%，24/4080），年龄35-41岁，平均（38±2.08）岁；适龄孕妇ARSA阳性胎儿48例（0.43%，47/10860），年龄19-34岁，平均年龄（29±3.35）岁，所有病例均行脐血或者羊水穿刺染色体检查。总结染色体结果、尸检结果及出生后随访结果。 结果：ARSA为单一超声征象48例（67.6%，48/71），全部生出，临床随访观察未发现异常；合并其它超声异常征象者23例（32.4%，23/71）。染色体异常10例（14%，10/71），分别为21三体综合征8例（11%，11/71）、18三体综合征2例。ARSA胎儿合并心内结构异常及心外结构异常分别17例(23.9%，17/71)及18例(25.3%,18/71),同时合并心内及心外及异常胎儿15例（21.1%，15/71）。高龄孕妇ARSA胎儿心内异常、心外异常、染色体异常、心内合并心外异常发生率分别为39.1%、39.1%、34.7%、30.4%，适龄孕妇胎儿心内异常、心外异常、染色体异常、心内合并心外异常发生率分别为16.7%、18.7%、4.1%、16.7%。 结论：ARSA为孤立超声表现时，预后良好，合并高龄孕妇背景的ARSA孤立表现胎儿存在染色体异常风险；ARSA最常合并的超声软指标异常为鼻骨缺失及NF增厚，最常合并的染色体异常为21三体综合征；高龄孕妇ARSA胎儿染色体异常及心内异常与适龄孕妇群体发病情况之间存在统计学差异。

摘要： 目的：探讨荧光原位杂交(FISH)技术与中孕期羊水细胞培养结合用于产前诊断的临床效果.rn 方法：选取200例中孕期产妇作为研究对象,获取孕产妇羊水细胞并进行培养后首先应用FISH结合中孕期羊水细胞培养进行产前诊断,再单独应用FISH技术进行产前诊断.rn 结果：应用FISH结合中孕期羊水细胞培养进行产前诊断检测成功率100％,共检测出染色体多态2例,染色体异常核型为12例,其中染色体数目异常8例,染色体结构异常4例;单独应用FISH技术进行检测培养失败5例,成功率为95％,其中染色体多态2例,与前例方法相同,染色体异常核型为10例,其中染色体数目异常8例,染色体结构异常2例.rn 结论：应用FISH结合中孕期羊水细胞培养进行产前诊断成功率更高,样本检测例数更全面,数据更精准,有利于染色体异常婴儿的检测.

摘要： 目的：探讨染色体异常与心脏圆锥动脉干畸形(conotruncal defects,CTD)的关系. 方法：回顾分析广东人民医院新生儿科、心外科、心儿科门诊2008年1月至2013年12月超声心动图发现心脏圆锥动脉干畸形325例,进行常规G显带染色体检查.统计染色体异常结果、CTD类型、临床特征、预后. 结果：共检测CTD325例，染色体异常32例(9.8%)。其中染色体病以21三体综合征最常见(18例，占染色体异常56.3%，含一例易位型21三体);13三体综合征2例(6.3%)，其中一例为易位型13三体;18三体综合征2例(6.3%)，其中一例为部分18三体(46,XY,der(13)t(13;18)(q10;q10));超雌综合征1例(3.1%)，该患儿同时存在结构异常(47,XXX,inv(12)(pllql3),2lpstk+);另外有环状染色体1例，大片段的缺失与重复8例。染色体多态性22例(6.8%)，其中Yqh+8例(8/22,36.4%),Yqh-1例(4.5%);9号臂间倒位3例(I3.6%)，其它异染色质改变、随体等变异10例(45.5%)oCTD合并心外异常67例(20.6%)，主要有肾囊肿、多指、唇(腭)裂、白血病、支气管发育异常等。住院期间死亡21例(6.5%)。 结论：CTD与染色体异常关系密切，CTD患儿预后不佳，CTD患儿有必要术前进行染色体核型分析及其它更细微的染色体检测技术，提高CTD患者染色体异常的检出率，应重视CTD的病因学研究和产前诊断工作。

摘要： 目的：通过综合无精子症患者彩超检查、性激素(TSH、LH、E2、T、PRL)检测、染色体检验结果等,统计分析患者病因,研究无精子症患者的病因构成情况. 方法：选取男性病门诊2015年至2017年共60例无精子症患者,收集患者彩超、性激素、染色体等检查结果,分析患者病因,按睾丸生精功能是否正常区分梗阻性和非梗阻性无精子症两大类;梗阻性无精子症根据彩超、MRI等明确男性生殖管道发育是否正常,区分为先天性梗阻(包括附睾、输精管、精囊腺发育异常或缺如)和获得性梗阻(生殖管道无明显发育异常),非梗阻性无精子症则根据血清性激素、染色体核型、Y染色体微缺失等区分为睾丸因素(包含由于饮食习惯、内分泌、温度、睾丸扭转、外伤及隐睾等原因导致的无精子症)和睾丸前因素(包含由于染色体异常、Y染色体微缺失等原因导致的无精症)进行分类、比较. 结果：在所有60例患者中,梗阻性无精子症占26.67％(16/60),非梗阻性无精子症占66.67％(40/60),其中睾丸生精功能障碍占38.33％(23/60),染色体异常占20.00％(12/60),AZF缺失占8.33％(5/60);其他原因中药物性导致的占1.67％(1/60);原因不明5.00％(3/60). 结论：睾丸生精功能障碍、染色体异常、梗阻性无精子症是导致无精子症的主要原因,仍有少数患者病因不明.

摘要： 染色体检查,在对异常生育史,智力障碍,多发畸形等夫妇中仍是其他方法不可替代的检测手段.2014年,在检出的异常染色体中,有三家系中一患儿为衍生染色体,现对其临床表现进行分析.染色体异常，临床表现为复发流产，死胎，死产，不孕不育，多发畸形等生育异常，智力障碍。由于异常染色体类型较多，临床表现不一。对染色体平衡易位携带者，大多表型，智力正常，往往造成生育异常。只有在生育异常时检查，方能检出携带者。三家系中，子代均为一衍生染色体，均来自其父或其母，由于其遗传物质的不平衡，而表现出较严重的临床症状，智力低下或伴多发畸形。对这一类染色体异常，若在产前诊断中发现，建议其终止妊娠。家系3中Ⅲ1，以生长发育迟缓就诊，在省级医院检查染色体，结果其异常描述与临床表现不符，故对其重新做了染色体检查，结果为一衍生染色体，8号染色体长臂的部分三体，其衍生染色体来自于母亲。

摘要： 公开了用于通过用不同颜色的探针标记单链染色单体来检测染色体中的结构变异的方法。标记的探针的杂交模式产生光谱轮廓，所述光谱轮廓使得能够对结构变异进行高分辨率检测，从而促进区分良性结构变异与有害结构变异。进一步地，所述光谱轮廓提供关于复杂结构变异的信息，其中可能已发生多于一个染色体片段重排。光谱轮廓可以用于生成数据表，在所述数据表上可以应用节点分析来鉴定所关注结构特征。

摘要： 本发明涉及一种能够通过使用拷贝数变化(CNV)来区分克兰费尔特综合征(Kleinfeiter's syndrome)(XXY)、三X综合征(triple X syndrome)(XXX)和特纳综合征(Turner's syndrome)(单体X,XO)以及男性(XY)和女性(XX)以诊断胎儿性染色体非整倍性的方法。根据本发明的区分方法具有显著高的灵敏度和准确性，因为无论平台的种类和数据如何，通过进行标准化来均匀地调节参考线。本发明可用于通过容易诊断难以诊断的性染色体X和Y来诊断早期的性染色体异常，因为即使使用少量胎儿染色体分析仍是可能的，这对应于非侵入性产前诊断的优势，并且拷贝是多余的。

摘要： 本发明涉及生物信息学技术领域，具体公开了一种无创产前检测染色体异常的装置。所述装置包括：检测模块、数据质控模块、数据预处理模块、计算模块和判断模块；计算模块包括：染色体杂合比计算单元、染色体自适应校正标准差计算单元和染色体Z值计算单元；染色体自适应校正标准差计算单元，根据参考集样本的测序深度与染色体杂合比的标准差的关系进行逻辑回归得到拟合函数，基于所述拟合函数代入待测孕妇样本的测序深度，得到待测样本染色体自适应校正标准差。本装置可以提高染色体异常真阳样本的检出率。

摘要： 本发明涉及染色体异常判断方法，尤其涉及不管下一代测序平台独立排序NGS序列数据，通过从经排序的序列数据提取唯一解读(unique read)判断男女，利用对现有数据的线性判别分析方法(LDA，Linear Discriminant Analysis)通过初始学习设定阈值线，从而可同时适用于常染色体和性染色体，而且随着诊断次数的增加可提高准确度及敏感度的新的染色体异常判断方法。

摘要： 本发明提供一种染色体异常检测系统，包含影像撷取单元以及非暂时性机器可读媒体。影像撷取单元用以取得受试者的目标染色体细胞分裂中期影像。非暂时性机器可读媒体用以储存程序，当程序由处理单元执行时用以判断受试者是否具有染色体异常。借此，本发明的染色体异常检测系统可有效提升染色体异常检测的准确度与敏感度，并可缩短受试者是否具有染色体异常的评估时间。

摘要： 本发明实施例公开了一种染色体异常事件的检测方法、装置、电子设备及存储介质。该方法包括：获取目标胚胎在分裂过程中的至少一个历史时刻的历史图像；将各历史图像输入至预先建立的生成网络中，生成目标胚胎分裂过程中相对于历史时刻的未来时刻的预测图像；获取未来时刻目标胚胎分裂对应的实际图像，基于预先建立的判别网络，确定实际图像是否与预测图像一致；其中，生成网络和判别网络包括神经网络；如果否，则确定目标胚胎分裂过程中在未来时刻出现染色体异常事件。本发明实施例的技术方案，通过判断预测图像与实际图像是否一致确定染色体是否存在异常事件，无需人工参与，提高了检测异常事件的效率和准确率。

摘要： 本发明涉及染色体检测装置技术领域，尤其涉及一种无创DNA检测胎儿染色体异常检测装置。所述无创DNA检测胎儿染色体异常检测装置包括：检测箱；进料口，开设在检测箱一侧，所述检测箱靠近进料口的位置通过轴销对称转动连接有柜门，所述检测箱顶部开设有第一通孔；检测组件，固定安装在第一通孔内部；支架，固定安装在检测箱内部，所述支架顶部滑动连接有夹持机构。本发明提供一种无创DNA检测胎儿染色体异常检测装置，首先将检测样本放在两个夹板之间，随后通过握把推动底板，使检测样本移动至检测组件底部，同时第二限位板进入固定壳内部，对底板的位置进行限位，有效的防止检测样本发生移位，进而提高检测效率。

摘要： 本发明涉及一种基于数字PCR技术无创产前筛查胎儿常见染色体异常的引物组合，根据已知通用探针序列，通过筛选21、18、13号染色体上的保守区域序列来设计多重引物作为靶染色体引物，通过筛选其他染色体的保守区域来设计多重引物作为参考染色体引物，优化反应条件解决可能出现的多重引物的互相配对问题，并以微滴式数字PCR作为平台，可增加阳性率、提高检测限，筛查胎儿21、18、13号染色体是否存在异常，操作简单，适于临床推广。

摘要： 本发明提供一种基于染色体异常的乳腺癌预后评估的技术和方法，属于医学诊断技术领域。本发明通过测序确定了以下高频拷贝数变异区域：1p3、1q2、1q4、2p2、6q、7p、8p11.21、8q24.21、10q2、11q1、11q13.3、15q2、16p1、16q、17p、17q12、20q1、20q13.2，这些区域出现缺失或扩增提示预后不良。本发明方法克服了肿瘤的生物学异质性；并且能够自动化操作、分析，减少人工，并降低人为因素判定的偏差；此外，本发明方法较传统流行病学、病理、免疫组织化学检查更易标准化，分层更精细、精准。

摘要： 本发明公开了一种染色体异常区域分割检测方法和系统，首先采集染色体数据，对每条染色体标注出其异常区域轮廓；然后，根据轮廓生成mask二值图像，得到染色体异常区域的mask图像标签；根据得到的图像标签训练异常染色体分割模型；最后，输入一对同源染色体至训练好的模型中，即输出染色体异常区域的mask图像区域。本发明提出的一种染色体异常区域分割检测方法和系统，可以解决染色体可能出现异常的染色体预警，不限异常染色体种类，不限异常染色体区域，可满足绝大部分的染色体检测需求。