表型

摘要： 背景:小胶质细胞极化参与脊髓损伤后的炎症反应,并在其中发挥关键作用。相关研究表明,有效诱导小胶质细胞从M1促炎表型向M2抗炎表型极化,可以减轻脊髓损伤后的炎症反应,促进组织的修复再生和神经功能的恢复。目的:文章对小胶质细胞的功能和极化、小胶质细胞极化对脊髓损伤的影响及其潜在调控策略以及脊髓损伤后炎症反应进行综述。方法:检索PubMed、Web of Science和中国知网数据库,英文检索词为“microglia,polarization,spinal cord injury,inflammation”,中文检索词为“小胶质细胞、极化、脊髓损伤、炎症”,按纳入和排除标准共纳入80篇文献进行总结。结果与结论:①由小胶质细胞介导的稳定而持续的炎症反应,对脊髓损伤的预后至关重要。②在生理条件下,小胶质细胞处于M0静止表型,但在脊髓损伤后,小胶质细胞活化,进而极化成M1促炎表型,导致神经组织修复能力降低和出现持续性神经炎症。③在脊髓损伤的炎症反应过程中,调控小胶质细胞向M2表型极化或至少向M2表型倾斜,有利于抑制氧化应激反应、调节突触重塑、促进轴突再生和血管生成,是一种有效的调控策略。④截止到目前的研究表明,间充质干细胞、外泌体、临床药物、天然产物、miRNAs和靶点分子可调控小胶质细胞在M1和M2表型之间的转换,这为脊髓损伤后神经组织的修复提供了一种新的思路,未来需进一步研究小胶质细胞在脊髓损伤过程中调控极化的详细机制。

摘要： 选择性先天缺牙是由遗传或环境因素导致的牙齿数目异常,多累及恒牙列。低密度脂蛋白受体相关蛋白6(low-density lipoprotein receptor-related protein 6,LRP6)是选择性先天缺牙的常见致病基因之一,该基因突变为常染色体显性遗传,可导致非综合征型先天缺牙或综合征型先天缺牙;非综合征型先天缺牙仅表现为牙齿数目、形态异常;综合征型先天缺牙可表现为耳部发育畸形、口面裂、毛发稀少、汗腺异常等。笔者就近年来关于LRP6基因突变导致选择性先天缺牙的表型及基因突变特点的研究现况进行综述,文献收纳24个LRP6基因突变位点和38例相关先天缺牙患者,发现LRP6基因突变导致的选择性先天缺牙好发于上颌侧切牙及上下颌第二前磨牙和第一前磨牙,极少发生于第一磨牙,尤其是下颌第一磨牙,未见上颌中切牙缺失。LRP6基因在牙发育过程中主要通过WNT/β-catenin信号通路发挥重要作用,LRP6基因突变可导致蛋白表达和功能异常、信号通路破坏从而导致选择性先天缺牙。现有文献结果显示,LRP6基因突变好发于胞外段E1、E2亚结构域,影响WNT/β-catenin信号通路的传导而致病。然而目前对于选择性先天缺牙仍缺乏成熟完善的对因治疗。

摘要： cqvip:遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷症是由F7基因突变所致的一种常染色体隐性出血性疾病,男女均可发病。遗传性FⅦ缺陷症在人群中发病率约为1/500000,临床表现呈异质性,部分患者无症状,部分患者存在不同程度出血,常见的出血症状为鼻出血、牙龈出血、皮肤瘀斑、创伤及手术后出血难止,有时可出现致命的颅内出血[1-6]。

摘要： 肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是一种以左心室肥厚为突出特征的常染色体显性遗传病,其发病率为1/500~1/200。目前已发现超过30个基因的1500种突变与该疾病的发生发展相关,致病基因变异连同修饰基因多态性、环境因素等影响因素发挥作用,使得疾病表型极具异质性,临床表现上从无任何症状到心源性猝死均可发生,病理表型主要包括心肌细胞肥大、排列紊乱及纤维化、心肌缺血等。近年来,许多研究致力于探究HCM基因型对表型的影响,并基于遗传背景对HCM的治疗方法进行研发。本文以HCM基因型–表型的关联为重点,从HCM的致病基因、关联影响因素和最新治疗手段等多方面综述了HCM的研究进展,以期为研究HCM的发生发展及治疗方向提供遗传学方面的思路。

摘要： 目的 了解昌吉地区不同民族Rh阴性献血者表型分布情况及单倍基因型分布特点,为临床安全输血提供资料。方法 对2012年1月至2020年12月昌吉地区初次无偿献血者的83 861人份血液进行Rh阴性筛查、确认、表型鉴定等,并采用血型群体遗传学研究方法进行Rh阴性血型表型基因频率调查。比较汉族、回族、维吾尔族、哈萨克族4个民族Rh阴性检出率、Rh阴性表型分布及单倍型基因频率分布方面的差异。结果 昌吉地区汉族、回族、维吾尔族、哈萨克族献血者中Rh阴性检出率分别为0.65%、1.47%、4.39%、3.27%。Rh分型主要以dccee型及dCcee型为主,其中dccee型由高到低依次为维吾尔族(87.96%)、哈萨克族(87.59%)、回族(71.29%)、汉族(58.14%),dCcee型由高到低依次为汉族(30.32%)、回族(22.77%)、哈萨克族(11.72%)、维吾尔族(10.19%)。单倍型基因频率:dce由高到低依次为维吾尔族(93.788 6%)、哈萨克族(93.587 5%)、回族(84.431 7%)、汉族(76.252 7%),dCe由高到低依次为汉族(18.958 8%)、回族(12.323 2%)、哈萨克族(4.072 1%)、维吾尔族(3.683 8%),dcE由高到低依次为汉族(4.328 9%)、回族(2.351 1%)、维吾尔族(0.740 4%)、哈萨克族(0.368 5%),dCE由高到低依次为汉族(0.483 6%)、维吾尔族(0.208 0%)、回族(0.207 1%)、哈萨克族(0.015 3%)。结论 新疆昌吉地区Rh阴性无偿献血者中,汉族、回族、维吾尔族、哈萨克族阴性检出率、Rh分型及单倍型基因频率与其他地区比较,有民族、地域性特征。

摘要： 谷子矮秆突变体si-dw4是经过自然突变形成的矮化突变体,本研究对其矮化表型及其对GA_(3)的敏感性进行了分析。结果表明,突变体si-dw4的株高与野生型相比显著降低,为野生型ZT 002的27%左右;幼苗期的叶、中胚轴、胚芽鞘和根均对外源GA_(3)不敏感,证明si-dw4属于GA_(3)不敏感型矮化突变体。此外,本研究初步阐明了突变体si-dw4的矮化与GA_(3)信号转导途径受阻相关。

摘要： 【目的】留床栽培是解决郁金香种球消耗性栽培的途径之一,本研究旨在分析不同郁金香品种在留床栽培后观赏价值的变化,筛选出适宜露地留床栽培的郁金香品种,为提高种球利用率、降低园林应用成本提供技术支撑。【方法】对荷兰引进的36个郁金香品种进行连续2年不采挖的留床栽培,测定株高、基生叶数、最长叶叶长、最短叶叶长、最长叶叶宽、最短叶叶宽、花径、花瓣长、花葶长、冠幅、叶面积、叶绿素等12个地上部表型性状,并进行主成分分析及综合评价。【结果】留床栽培1年后36个品种的出苗率为16.51%~86.67%,出苗率下降7.14%~82.10%,其中17个品种的出苗率降幅小于40%。表型性状主成分分析结果表明,综合评价观赏价值时优先考虑株高、基生叶数、最长叶叶长、最短叶叶长、最长叶叶宽、最短叶叶宽、花径、花葶、叶面积等9个性状的变化情况。根据主成分得分对36个品种进行排名,留床一年后排名有所提升的品种占总数的55.5%,排名退后的品种占总数的19.4%。结合出苗率、综合排名和表型性状的增减数目,共筛选出6个在留床栽培后观赏价值较高且稳定的品种:Yellow Pomponette、Negrita、Leen Van Der Mark、Christmas Marvel、Pink Pomponette、Parade。【结论】筛选出6个适宜在西宁地区或相似环境条件下进行露地留床栽培的郁金香品种。

摘要： 基因型和表型的数字化鉴定是实现茶树种质资源挖掘创新的新途径,是实现茶树由“传统育种”向“精准育种”转变的有力工具。文章综述了茶树种质资源基因型数字化、表型数字化和数字化管理与利用方面的研究进展,并对组学技术在茶树种质资源数字化精准鉴定中的利用,多组学联合分析实现茶树种质资源创新利用等方面的未来发展进行了展望。

摘要： 子宫内膜异位症(endometriosis,EMs)是育龄期女性常见疾病,其发病机制目前尚未明确,其中神经纤维及血管生成是促进疾病进展、产生慢性盆腔痛及子宫内膜异位病灶增大的重要机制,而其形成原因亦非常复杂,很可能与EMs免疫微环境的改变密切相关。而作为EMs免疫因素重要成分的巨噬细胞,在疾病发生、发展中异常募集并产生表型及功能的改变,分泌多种促炎及抗炎细胞因子,引起神经信号的过度兴奋和通路转导异常,并参与血管内皮生长因子(VEGF)通路的调控,对神经血管的生成有重要作用。总结在EMs中巨噬细胞表型功能变化对神经纤维异常生成及盆腹腔中血管增生的作用及其潜在机制,为针对巨噬细胞与EMs神经血管生成的靶向治疗可以干预炎症过程、周围神经和血管的生成提供理论支持,为解析EMs的发病机制提供新的思路。

摘要： 为开发、利用山西省黄芩属野生资源,对3种黄芩植株的株高、茎、花、叶和根的形态特征进行了调查,发现最明显的区分点为花色、根的形态和颜色特征;随后利用手持数码电子显微镜观察到粘毛黄芩种皮呈现白色,而并头黄芩种子表面分布有大量的瘤状突起;同时分析了黄芩和并头黄芩叶绿体基因组序列的SSR位点,发现二者基因组序列中主要为单核苷酸重复基元A/T和C/G,黄芩叶绿体基因组序列中二核苷酸重复基元为AT/TA,并头黄芩叶绿体基因组中二核苷酸重复基元为AT/AT。在此基础上开发出黄芩和并头黄芩cpSSR引物并对3种黄芩属材料进行筛选,其中有5对引物能扩增出与材料对应的特异性条带。本研究从植株表型、种子形态和分子水平对黄芩、粘毛黄芩和并头黄芩进行了快速、准确的鉴定,可为黄芩属材料的鉴定、开发和利用奠定基础。

摘要： 对520份苹果种质资源表型多样性进行分析，结果表明，苹果种质资源具有丰富的表型多样性，野生资源与品种资源的植物学特征差异不明显，其生物学特性与果实品质性状二者差异显著，多样性水平明显高于品种资源；与果实相关的性状较多；通过主成分分析，能够提取6个表型性状，可以做为苹果种质资源鉴定评价的必选性状。

摘要： 本研究从表型及分子水平采用形态学和RAPD、ISSR标记对来自国内外8个国家共45份鸭茅品种(系)进行遗传多样性研究。形态学研究显示鸭茅表型特征存在广泛变异,并通过聚类把所有材料分为7个类群。分子标记结果显示材料间遗传相似系数范围在0.6116～0.9254间,其遗传多样性较为丰富;聚类分析可将45份鸭茅材料分为5大类,呈现出一定的地域性分布规律,且与形态学聚类较为符合。本研究同时对鸭茅国内育种及种质资源的收集保存提出建议。

摘要： 对48份野生扁穗牛鞭草的无性系种群表型及遗传基础进行比较分析,结果说明:表型差异明显,体现在叶长、叶宽、单蘖叶片数、无性系叶片数、茎直径、节直径、节间长、单蘖节数、直立茎长度、匍匐茎长度、直立茎数、匍匐茎数、根系深度、根系分布范围、花序长、花序宽、花序厚、单蘖花序数、直立茎生殖蘖比例、匍匐茎生殖蘖比例等参数上;AFLP分子标记分析说明材料的相似系数范围0.6867～0.9090,遗传距离为0.3133～0.1810。野生扁穗牛鞭草表型和遗传多样性丰富,加强种质资源系统化研究,对于资源的保护,优质、高产、适应性强新品种的选育及畜牧业的发展都具有重大意义。

摘要： 实验目的:对比分析丛梗孢外瓶霉表型及基因型特征,对该菌种进行基因分类.材料与方法:实验菌株包括外瓶霉标准株、参照株、临床及环境分离株.根据暗色真菌18S rRNA3'端序列及28SrRNA5'-端序列设计了一对引物——NCS1和D12;应用PCR、序列测定等分子生物学方法,经过生物统计分析确定不同菌株及菌种之间的遗传距离;应用微分干涉显微镜、扫描电镜观察疑难菌株的微观形态特征;将表型与基因型进行对比分析研究.结果:引物NCS1和D12扩增片段为960bp左右,包括18S rRNA3'-端的部分基因,ITS1,5.8 rRNA基因ITS2及28S rRNA5'-端的部分基因;8株不同来源的丛梗孢外瓶霉可分为4个型,这4型菌株与甄氏外瓶霉有交叉现象.根据表型特征8株菌分属4个型,基因型与表型特征基本吻合.结论:不同来源的8株丛梗孢外瓶霉可分为4个型;应用ITS区序列对外瓶霉分类与表型分类方法具有较好的统一性,提示有必要对现有的丛梗孢外瓶霉菌株进行进一步研究.

摘要： 肝窦内皮细胞具有开放的、没有横膈膜的窗孔,内皮下没有基底膜,这种结构有利于调控肝细胞与肝窦血液的物质交换.肝窦内皮细胞能分泌内皮素-1和一氧化氮,通过窗孔的变化,对肝脏微循环进行调节.而且其能分泌大量的形成基底膜的成分,在肝窦毛细血管化的过程中起主导作用.肝窦内皮细胞表型标志发生变化,Ⅶ因子相关抗原、CD44等表达增强,也是肝窦毛细血管化的重要标志,笔者对肝窦内皮细胞的结构及其在肝窦毛细血管化中的功能和表型变化进行综述.

摘要： 本发明提供一种植物流水线表型采集平台及植物表型融合解析方法，属于植物信息采集技术领域，采集平台包括：表型采集装置包括传动结构、成像箱体和植物载具，由传动结构带动植物载具进行切换，通过成像箱体内的传感器获取不同角度和不同光谱的植物样本图片；控制系统用于控制表型采集装置的信号通信和预设高通量植物表型数据的传送；数据采集系统采集不同类型的预设高通量植物表型数据。所述表型融合解析方法基于所述采集平台。本发明提出的植物流水线表型采集平台，用于作物表型自动化采集和生长过程连续检测，并采用表型数据自动化融合数据解析方法，有效解决了植物表型性状高通量采集解析问题。

摘要： 本发明公开了一种电子病历表型抽取、表型名称规范化方法。该方法包括：表型抽取，将病历文本自然语句作为原始数据，采用Bi‑LSTM模型和CRF模型做命名实体识别，抽取出表型实体类；以及表型规范化，采用LSTM编码器对每个表型进行编码，计算病历中非标准表型的编码与标准表型编码的余弦相似度，将非标准表型映射到余弦相似度最高的表型。本发明还公开了一种电子病历表型抽取、表型名称规范化系统。本发明提高了电子病历中命名实体识别的准确率、召回正确率、以及对表型映射的准确率；免去了病历结构化过程中人工消耗，提高了病历结构化的效率；能更高效和准确地服务于医学数据挖掘、临床决策支持、临床风险评估等。

摘要： 一种用于田间作物表型获取与分析的移动表型舱。其包括根系监测系统、表型舱框架系统、环境控制系统以及数据采集系统。本发明通过在表型舱框架系统上设置运行机构，使得本发明的表型舱能够在大田上来回运动至适合的位置，对同一外部土壤水文环境下的大田进行不同环境因素的对比实验。实验过程中，表型舱框架系统内部环境可通过水封装置设置为封闭可控，因此本发明对舱内环境因素的调节更为精准，能够实现室内与室外植物表型特征观察、实现地上与地下植物表型特征采集。由于田间作物样本丰富，本发明能够进行高通量、高精度、低成本和综合化的作物表型获取与分析。

摘要： 本发明提供一种植物流水线表型采集平台及植物表型融合解析方法，属于植物信息采集技术领域，采集平台包括：表型采集装置包括传动结构、成像箱体和植物载具，由传动结构带动植物载具进行切换，通过成像箱体内的传感器获取不同角度和不同光谱的植物样本图片；控制系统用于控制表型采集装置的信号通信和预设高通量植物表型数据的传送；数据采集系统采集不同类型的预设高通量植物表型数据。所述表型融合解析方法基于所述采集平台。本发明提出的植物流水线表型采集平台，用于作物表型自动化采集和生长过程连续检测，并采用表型数据自动化融合数据解析方法，有效解决了植物表型性状高通量采集解析问题。

摘要： 一种用于测量目标冠层中一个或多个植物的表型性状的表型设备、方法和系统，所述表型设备包括用于展开所述目标冠层的冠层展开器、摄像机单元、用于控制摄像机单元相对于冠层展开器的角度和距离的装置以及用于控制摄像机单元的电子控制单元。所述表型设备、方法和系统使得能够在数据收集会话期间记录来自目标冠层的原始数据，所述数据收集会话包括在不展开冠层的情况下对摄像机单元不可见的植物的信息。

摘要： 本发明提供了一种GhAIF3基因在调控植物表型中的应用及调控植物表型的方法，涉及基因工程技术领域，本发明的发明人从前人对于AtAIFs功能以及与果枝始节位相关的主效QTL qNFFB‑D2‑4的基础上，从陆地棉中克隆出棉花GhAIF3基因，并发现过表达该基因的植株较野生型植株叶片表皮毛长度变短、植株矮化且根长变短，沉默该基因的植株较野生型植株果枝始节位置降低。本发明提供的GhAIF3基因为培育表皮毛长度、株高、根长和果枝始节位适宜的植物新品种提供的宝贵的基因资源。

摘要： 一种用于田间作物表型获取与分析的移动表型舱。其包括根系监测系统、表型舱框架系统、环境控制系统以及数据采集系统。本发明通过在表型舱框架系统上设置运行机构，使得本发明的表型舱能够在大田上来回运动至适合的位置，对同一外部土壤水文环境下的大田进行不同环境因素的对比实验。实验过程中，表型舱框架系统内部环境可通过水封装置设置为封闭可控，因此本发明对舱内环境因素的调节更为精准，能够实现室内与室外植物表型特征观察、实现地上与地下植物表型特征采集。由于田间作物样本丰富，本发明能够进行高通量、高精度、低成本和综合化的作物表型获取与分析。

摘要： 本发明实施例提供的农作物根果表型参数的提取与根果表型判别方法及系统，包括：获取农作物根果的多视角图像序列；根据多视角图像序列，获取农作物根果的三维点云；对三维点云进行图像预处理，提取根果表型参数；将根果表型参数输入至预先训练完成的根果型判别模型，获取农作物根果的表型判别结果。本发明实施例提供的农作物根果表型参数的提取与根果表型判别方法及系统，一方面，通过获取的多视角图像序列，构建不同基因型甜菜根的三维点云模型，并自动获取根果表型参数；另一方面，通过构建根果型判别模型，实现了对甜菜根型的精准分类，为快速筛选适合机械化种植的甜菜根型提供了基础。

摘要： 本发明涉及生化鉴定技术领域，具体而言，提供了一种用于细菌表型分类鉴定的样本制备方法和细菌表型分类鉴定的方法与试剂盒。本发明提供的用于细菌表型分类鉴定的样本制备方法，将待检测菌株溶液采用超声破碎细胞，得到待检测样本；其中，溶液还含有溶菌酶和/或表面活性剂。该方法采用物理超声和化学溶菌结合的方法裂解细胞，释放胞内酶系，较经典酶法而言，本发明提供的方法得到的反应体系中酶量更高，后续的生化检测中反应更快速。本发明提供细菌表型分类鉴定的方法适用于酶终点法和酶动力学法领域，该方法以本发明提供的样本制备方法得到的待检测样本为基础，进行生化反应项目检测，该方法极大缩短了检测时间，准确快速。

摘要： 一种用于田间作物表型获取与分析的移动表型舱。其包括根系监测系统、表型舱框架系统以及数据采集系统。本实用新型通过在表型舱框架系统上设置运行机构，使得本实用新型的表型舱能够在大田上来回运动至适合的位置，对同一外部土壤水文环境下的大田进行不同环境因素的对比实验。实验过程中，表型舱框架系统内部环境可通过水封装置设置为封闭可控，因此本实用新型对舱内环境因素的调节更为精准，能够实现室内与室外植物表型特征观察、实现地上与地下植物表型特征采集。由于田间作物样本丰富，本实用新型能够进行高通量、高精度、低成本和综合化的作物表型获取与分析。