Gilbert综合征

摘要： 目的 总结2例先天性非溶血性黄疸症(Gilbert综合征,GS)患儿临床特点,并分析其家系基因突变情况。方法 回顾性分析2例GS患儿的临床资料,采用全外显子家系检测对患儿及父母进行基因检测。结果 病例1为1个月6天龄男婴,病例2为2个月7天龄女婴,出现反复皮肤黄染,经入院检查后诊断为高胆红素血症,生化检查提示总胆红素(TBIL)升高,以间接胆红素(IBIL)升高为主,行苯巴比妥诊断性治疗试验后TBIL、IBIL明显降低。经保肝退黄治疗,2例患儿黄疸均有不同程度好转。基因检测结果提示2例患儿UGT1A1基因发生纯合突变(c. 211G>A/p. Gly71Arg),2例患儿父母均携带该杂合突变,该突变评级为致病性。2例患儿出院后均行苯巴比妥口服治疗,1个月后患儿黄疸基本消退,复查肝功能及胆红素水平均正常。结论 GS临床症状较轻且缺乏特异性,可仅表现为慢性间断性IBIL升高,婴儿期发病易漏诊。对于新生儿早期疑似先天性高胆红素血症且苯巴比妥治疗敏感的患儿应考虑GS可能。UGT1A1基因Gly71Arg突变是GS的热点突变,UGT1A1基因突变检测有助于GS的确诊。GS患儿整体预后良好,常规予保肝退黄治疗,黄疸明显者可加用苯巴比妥口服。

摘要： 1病案患者,男性,16岁,身高168 cm,体重54 kg。2020年7月30日因“黄疸进行性加重,上腹部疼痛”求诊我院肝病科。现病史:2017年开始出现身目黄染,总胆红素(TBil)波动于80μmol/L左右,2017年曾短期服用优思弗,未见改善后停用,未系统诊治。2020年黄疸进行性加重,上腹部疼痛,大小便正常,TBil 182μmol/L。既往地中海贫血病史。家族无肝炎及黄疸病史。查体:体型偏瘦,智力行动正常。墨菲氏征阴性,麦氏点无压痛反跳痛。辅助检查:门诊查血象及感染指标正常。

摘要： 对于迁延性黄疸伴肝大,尤其是直接胆红素、总胆汁酸和γ-谷氨酰转肽酶升高的患儿,应警惕遗传性肝病并积极进行遗传学分析明确病因。遗传性肝病经积极对症治疗,也有预后良好的可能。本文旨在报道1例同时罹患钠牛磺胆酸共转运多肽(Na^(+)-taurocholate cotransporting polypeptide,NTCP)缺陷病、Alagille综合征和Gilbert综合征3种遗传性肝病患儿的临床和分子遗传学特点,以提高临床医生对此类疾病的认识。

摘要： 遗传性非结合性高胆红素血症是由尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(uridine diphosphate glucuronosyl transferase 1A1,UGT1A1)基因突变所致的以非结合胆红素升高为主的高胆红素血症,临床以不同程度的黄疸为主要表现,没有溶血性疾病指征或肝功能异常指标。根据UGT1A1酶缺乏程度及血清非结合胆红素水平,分为Gilbert综合征、Crigler–Najjar综合征Ⅰ型及Ⅱ型。本文将对非结合性高胆红素血症UGT1A1基因研究进展、临床诊断、治疗和预后等方面进行综述。

摘要： 目的 探讨UGT1A1基因分子家系遗传在Gilbert综合征中的诊断价值.方法 分析5例因总胆红素异常增高,且治疗无明显改善的青少年患者全外显子测序结果,并对5例患者及其父母进行了筛选分析得出的致病基因UGT1A1突变位点验证.结果 5例患者经全外显子测序均发现在UGT1A1基因的c.-53_-52insTA和c.-3275T＞G位点发生突变;2例患者还在c.211G＞A(p.G71R)有突变,1例患者在c.686C＞A(p.P229Q)突变.全外显子测序还检测到5例患者其他基因突变,但并未发现患者间有其他共同的基因位点突变.针对所有突变对患者及父母进行Sanger测序验证,其结果与全外显子测序结果一致.结论 采用全外显子测序技术可准确锁定Gilbert综合征患者相关致病基因UGT1Al的突变位点,并且通过家系验证得以确定,有助于协助临床医生提高诊断率.

摘要： cqvip:高胆红素血症是临床常见的症候群,而胆红素是血红素分解代谢的最终产物。在正常情况下,由脾脏巨噬细胞释放的血红蛋白分解为血红素和珠蛋白,血红素被血红素加氧酶(heme-oxygenase,HMOX-1)的限速同工酶复合物氧化降解,释放胆绿素、一氧化碳和铁。胆绿素在胆绿素还原酶(biliverdin reductase A,BLVRA)的作用下促进未结合胆红素(即间接胆红素)的产生。

摘要： 遗传性高胆红素血症是一类常染色体遗传病,多以黄疸为主要表现,但临床及相关化验室检查缺乏特异性,故疾病诊断非常困难.随着基因检测技术的飞速发展,该类疾病患者的确诊率逐年增加,新的致病性突变也不断被发现,使得人们对遗传性高胆红素血症的认识更加全面,也在一定程度上避免了不必要的治疗.本文就遗传性高直接胆红素血症及遗传性高间接胆红素血症概述及各型相关基因突变及治疗进展进行综述,以期为临床治疗该疾病提供参考.

摘要： 目的：提高临床对Gilbert综合征重型难治型的临床特征及表现多样性的认识.方法：通过回顾性分析本院1例Gilbert综合征患者的诊疗经过及结合相关文献资料复习,总结重型Gilbert综合征临床特点.结果：该患者以反复黄疸起病,在外院确诊并治愈,反复发作病情加重且难于治疗,最后采用中医药辨证论治治本为主,减少了复发.结论：重型Gilbert综合征临床表现有的也复杂多样难治,医生在诊治过程中要高度重视,提高对该病的认识和治疗研究,避免反复发作的发生.

摘要： 目的：提高临床对Gilbert综合征重型难治型的临床特征及表现多样性的认识.方法：通过回顾性分析本院1例Gilbert综合征患者的诊疗经过及结合相关文献资料复习,总结重型Gilbert综合征临床特点.结果：该患者以反复黄疸起病,在外院确诊并治愈,反复发作病情加重且难于治疗,最后采用中医药辨证论治治本为主,减少了复发.结论：重型Gilbert综合征临床表现有的也复杂多样难治,医生在诊治过程中要高度重视,提高对该病的认识和治疗研究,避免反复发作的发生.

摘要： 目的：提高临床对Gilbert综合征重型难治型的临床特征及表现多样性的认识.方法：通过回顾性分析本院1例Gilbert综合征患者的诊疗经过及结合相关文献资料复习,总结重型Gilbert综合征临床特点.结果：该患者以反复黄疸起病,在外院确诊并治愈,反复发作病情加重且难于治疗,最后采用中医药辨证论治治本为主,减少了复发.结论：重型Gilbert综合征临床表现有的也复杂多样难治,医生在诊治过程中要高度重视,提高对该病的认识和治疗研究,避免反复发作的发生.

摘要： 目的：提高临床对Gilbert综合征重型难治型的临床特征及表现多样性的认识.方法：通过回顾性分析本院1例Gilbert综合征患者的诊疗经过及结合相关文献资料复习,总结重型Gilbert综合征临床特点.结果：该患者以反复黄疸起病,在外院确诊并治愈,反复发作病情加重且难于治疗,最后采用中医药辨证论治治本为主,减少了复发.结论：重型Gilbert综合征临床表现有的也复杂多样难治,医生在诊治过程中要高度重视,提高对该病的认识和治疗研究,避免反复发作的发生.

摘要： Gilbert综合征是一种常见的遗传性非结合高胆红素血症,国外报道发病率3％-10％,临床表现为肝脏无器质性病变的非溶血性间歇性非结合性高胆红素血症,一般预后良好,不需要治疗或长期药物监测.由于临床医生对其认识不足常被误诊为肝细胞性黄疸、溶血性黄疸或梗阻性黄疸而进行长期的不必要的治疗,给患者及家属带来不必要的负担.故临床及时诊断很重要.遇见一例以胆囊炎就诊的Gilbert综合征患者,人类UGTIAI基因定位于第二条染色体上(2q37)，有13种独立的外显子，每一种对应独特的启动子，经差异拼接后与四种共同的外显子相连，生成不同的mRNA，指导合成不同的UGT同工酶。外显子lA负责编码胆红素UGTI的胆红素结合部位，该分子参与人生理状态下胆红素的葡萄糖醛酸结合反应。外显子1A启动子或共同外显子上的突变均可导致胆红素葡萄糖醛酸功能的障碍。导致非结合胆红素的增加。如果没有分子检测手段，胆红素葡萄糖醛酸转移酶的诱导剂苯巴比妥治疗是否能降低血清胆红素水平。以及饥饿低热卡实验：限制热量摄入后血清胆红素水平较限制热量前升高二倍有诊断意义。由于UTGIA1活性低下，患者应避免使用阿司匹林（水杨酸类）药物，该类药物能同血清非结合胆红素竞争与血清白蛋白结合，是血清非结合胆红素增加诱发胆红素脑病。

摘要： Gilbert综合征是一种常见的遗传性非结合高胆红素血症,国外报道发病率3％-10％,临床表现为肝脏无器质性病变的非溶血性间歇性非结合性高胆红素血症,一般预后良好,不需要治疗或长期药物监测.由于临床医生对其认识不足常被误诊为肝细胞性黄疸、溶血性黄疸或梗阻性黄疸而进行长期的不必要的治疗,给患者及家属带来不必要的负担.故临床及时诊断很重要.遇见一例以胆囊炎就诊的Gilbert综合征患者,人类UGTIAI基因定位于第二条染色体上(2q37)，有13种独立的外显子，每一种对应独特的启动子，经差异拼接后与四种共同的外显子相连，生成不同的mRNA，指导合成不同的UGT同工酶。外显子lA负责编码胆红素UGTI的胆红素结合部位，该分子参与人生理状态下胆红素的葡萄糖醛酸结合反应。外显子1A启动子或共同外显子上的突变均可导致胆红素葡萄糖醛酸功能的障碍。导致非结合胆红素的增加。如果没有分子检测手段，胆红素葡萄糖醛酸转移酶的诱导剂苯巴比妥治疗是否能降低血清胆红素水平。以及饥饿低热卡实验：限制热量摄入后血清胆红素水平较限制热量前升高二倍有诊断意义。由于UTGIA1活性低下，患者应避免使用阿司匹林（水杨酸类）药物，该类药物能同血清非结合胆红素竞争与血清白蛋白结合，是血清非结合胆红素增加诱发胆红素脑病。

摘要： Gilbert综合征是一种常见的遗传性非结合高胆红素血症,国外报道发病率3％-10％,临床表现为肝脏无器质性病变的非溶血性间歇性非结合性高胆红素血症,一般预后良好,不需要治疗或长期药物监测.由于临床医生对其认识不足常被误诊为肝细胞性黄疸、溶血性黄疸或梗阻性黄疸而进行长期的不必要的治疗,给患者及家属带来不必要的负担.故临床及时诊断很重要.遇见一例以胆囊炎就诊的Gilbert综合征患者,人类UGTIAI基因定位于第二条染色体上(2q37)，有13种独立的外显子，每一种对应独特的启动子，经差异拼接后与四种共同的外显子相连，生成不同的mRNA，指导合成不同的UGT同工酶。外显子lA负责编码胆红素UGTI的胆红素结合部位，该分子参与人生理状态下胆红素的葡萄糖醛酸结合反应。外显子1A启动子或共同外显子上的突变均可导致胆红素葡萄糖醛酸功能的障碍。导致非结合胆红素的增加。如果没有分子检测手段，胆红素葡萄糖醛酸转移酶的诱导剂苯巴比妥治疗是否能降低血清胆红素水平。以及饥饿低热卡实验：限制热量摄入后血清胆红素水平较限制热量前升高二倍有诊断意义。由于UTGIA1活性低下，患者应避免使用阿司匹林（水杨酸类）药物，该类药物能同血清非结合胆红素竞争与血清白蛋白结合，是血清非结合胆红素增加诱发胆红素脑病。

摘要： Gilbert综合征是一种常见的遗传性非结合高胆红素血症,国外报道发病率3％-10％,临床表现为肝脏无器质性病变的非溶血性间歇性非结合性高胆红素血症,一般预后良好,不需要治疗或长期药物监测.由于临床医生对其认识不足常被误诊为肝细胞性黄疸、溶血性黄疸或梗阻性黄疸而进行长期的不必要的治疗,给患者及家属带来不必要的负担.故临床及时诊断很重要.遇见一例以胆囊炎就诊的Gilbert综合征患者,人类UGTIAI基因定位于第二条染色体上(2q37)，有13种独立的外显子，每一种对应独特的启动子，经差异拼接后与四种共同的外显子相连，生成不同的mRNA，指导合成不同的UGT同工酶。外显子lA负责编码胆红素UGTI的胆红素结合部位，该分子参与人生理状态下胆红素的葡萄糖醛酸结合反应。外显子1A启动子或共同外显子上的突变均可导致胆红素葡萄糖醛酸功能的障碍。导致非结合胆红素的增加。如果没有分子检测手段，胆红素葡萄糖醛酸转移酶的诱导剂苯巴比妥治疗是否能降低血清胆红素水平。以及饥饿低热卡实验：限制热量摄入后血清胆红素水平较限制热量前升高二倍有诊断意义。由于UTGIA1活性低下，患者应避免使用阿司匹林（水杨酸类）药物，该类药物能同血清非结合胆红素竞争与血清白蛋白结合，是血清非结合胆红素增加诱发胆红素脑病。

摘要： Gilbert综合征是一种常见的遗传性非结合高胆红素血症,国外报道发病率3％-10％,临床表现为肝脏无器质性病变的非溶血性间歇性非结合性高胆红素血症,一般预后良好,不需要治疗或长期药物监测.由于临床医生对其认识不足常被误诊为肝细胞性黄疸、溶血性黄疸或梗阻性黄疸而进行长期的不必要的治疗,给患者及家属带来不必要的负担.故临床及时诊断很重要.遇见一例以胆囊炎就诊的Gilbert综合征患者,人类UGTIAI基因定位于第二条染色体上(2q37)，有13种独立的外显子，每一种对应独特的启动子，经差异拼接后与四种共同的外显子相连，生成不同的mRNA，指导合成不同的UGT同工酶。外显子lA负责编码胆红素UGTI的胆红素结合部位，该分子参与人生理状态下胆红素的葡萄糖醛酸结合反应。外显子1A启动子或共同外显子上的突变均可导致胆红素葡萄糖醛酸功能的障碍。导致非结合胆红素的增加。如果没有分子检测手段，胆红素葡萄糖醛酸转移酶的诱导剂苯巴比妥治疗是否能降低血清胆红素水平。以及饥饿低热卡实验：限制热量摄入后血清胆红素水平较限制热量前升高二倍有诊断意义。由于UTGIA1活性低下，患者应避免使用阿司匹林（水杨酸类）药物，该类药物能同血清非结合胆红素竞争与血清白蛋白结合，是血清非结合胆红素增加诱发胆红素脑病。

摘要： Ⅱ型Crigler-Najjar综合征(CNS)与Gilbert综合征(GS)均属于遗传性高非结合胆红素血症,为常染色体隐性遗传性疾病.分子基础均为尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)发生基因突变,导致肝细胞内B-UGT活力明显低下,肝脏形成结合胆红素的能力严重下降.文章分析了本院1例经基因测序确诊的Ⅱ型CNS合并GS患者的临床资料进行总结.本例患者黄疸升高20余年，无其他特殊症状，黄疸波动在300-500umol/L之间，以非结合胆红素升高为主，ALT、AST正常，TBA正常，影像学无胆管扩张等梗阻表现，血常规提示RBC、Hb正常，网织红细胞数及百分比正常，可以排除肝细胞性黄疸，梗阻性黄疸，溶血性黄疸；肝活检提示肝脏炎症活动不明显，肝细胞内脂褐素颗粒沉积，根据病史及相关检查，临床诊断为遗传性高非胆红素血症中的Ⅱ型CNS，给予苯巴比妥口服治疗有效。进一步行基因突变分析，发现2个突变点：Exonl:G>A纯合突变，code71 GGA>AGA gly>arg，Exon5:T>G纯合突变，code486 TAC>GAC tyr>asp，基因分析表明患者UGTIAl基因第5外显子序列的第486位密码子发生了碱基T-G错义突变，即Tyr486asp突变，符合Ⅱ型CNS发生的基因突变类型，同时合并有核苷酸211位发生G-A点突变(G7IR)，符合基因突变型GS的基因突变类型，所以明确诊断为Ⅱ型CNS合并GS。由于各种原因无法得到患者家族其他成员的血样标本行家族基因谱的分析，本文仅能分析患者一人的基因突变情况，期望在以后对该患者进行随访的王作中，能进一步完善其家族基因谱的分析。CNS是罕见疾病，基因突变检测分析能够明确诊断，并指导正确的治疗，临床上为非溶血性高非结合胆红素血症患者应进行基因分析，确定基因突变位置，也为遗传咨询提供有价值的资料。

摘要： 本发明涉及Gilbert综合征基因突变检测试剂盒，属于生物技术领域。该试剂盒由丙烯酰胺修饰的PCR产物及其他成分固定于用丙烯基团修饰的玻片上而制成的DNA微阵列芯片，6种核苷酸探针部分组成。本试剂盒采用DNA微阵列技术，操作简便，价格低廉，可用于基因突变所致的Gilbert综合征的相关疾病筛选和临床辅助诊断。

摘要： 本发明公开了一种抗病毒药物在制备治疗骨髓增生异常综合征药物中的应用及制得的骨髓增生异常综合征药物。该抗病毒药物为泛昔洛韦。本发明首次在斑马鱼模式生物中，明确泛昔洛韦对造血发育的影响，泛昔洛韦可能通过影响造血干祖细胞进而使整个血液系统发生缺陷。因此，本发明提出泛昔洛韦抗病毒药物在制备治疗骨髓增生异常综合征药物中的应用。

摘要： 本发明提供了一组可用于检测或诊断多囊卵巢综合征并发代谢综合征的生物标志物，并进一步提供包含该等生物标志物的用于检测多囊卵巢综合征并发代谢综合征的试剂盒及其使用方法，可用于对多囊卵巢综合征并发代谢综合征发病风险的快速高效诊断。

摘要： 本发明提供了向受试者立即或长期施用某些钾ATP(KATP)通道开放剂，任选地与生长激素组合，以在涉及KATP通道的疾病或病况的治疗中实现新型药效动力学、药物代谢动力学、治疗、生理学、代谢以及组成结果。还提供了在接受治疗的个体中实现这些结果并且降低不良作用的发生率的KATP通道开放剂的药物制剂、施用方法以及给药方法。还提供了共同施用KATP通道开放剂与其它药物(例如与生长激素组合)以治疗人类和动物的疾病(例如普拉德‑威利综合征(PWS)、史密斯‑马吉利综合征(SMS)等)的方法。

摘要： 本发明公开了一种Gilbert综合征UGT1A1多位点突变检测试剂盒，该试剂盒包括分别针对UGT1A1的四个突变位点p.G71R,p.P229Q、p.Y486D和A(TA)7TAA进行非标记探针HRM检测用的引物对及探针。本发明所述试剂盒操作简单，可快速、灵敏、准确的检测待测血液样品中UGT1A1基因中p.G71R,p.P229Q、p.Y486D和A(TA)7TAA四个位点的突变情况。

摘要： 本发明涉及Gilbert综合征基因突变检测试剂盒，属于生物技术领域。该试剂盒由丙烯酰胺修饰的PCR产物及其他成分固定于用丙烯基团修饰的玻片上而制成的DNA微阵列芯片，6种核苷酸探针部分组成。本试剂盒采用DNA微阵列技术，操作简便，价格低廉，可用于基因突变所致的Gilbert 综合征的相关疾病筛选和临床辅助诊断。

摘要： 在一个方面，本发明提供了抑制人患者中的MASP‑2依赖性补体激活的效应的方法，所述人患者患有或处于发展HSCT‑IPS的风险中，和/或患有或处于发展HSCT‑CLS的风险中，和/或患有或处于发展HSCT‑FO的风险中，和/或患有或处于发展HSCT‑ES的风险中。该方法包括向有此需要的受试者施用有效抑制MASP‑2依赖性补体激活的量的MASP‑2抑制剂的步骤。

摘要： 本发明涉及由化学式1表示的氨基甲酸酯化合物，或其药学上可接受的盐，溶剂合物或水合物用于减轻或治疗包括脆性X染色体综合征、Angelman综合征或Rett综合征的发育障碍的用途。

摘要： 本发明涉及神经激肽‑1(NK‑1)受体拮抗剂用于治疗脓毒症、脓毒症休克、全身炎性反应综合征(SIRS)、急性呼吸窘迫综合征(ARDS)或多器官功能障碍综合征(MODS)的新用途。本发明还涉及用于这样的用途的包含NK‑1受体拮抗剂和组合的一种或更多种治疗剂的药物组合物。

摘要： 本发明提供了向受试者立即或长期施用某些钾ATP(KATP)通道开放剂，任选地与生长激素组合，以在涉及KATP通道的疾病或病况的治疗中实现新型药效动力学、药物代谢动力学、治疗、生理学、代谢以及组成结果。还提供了在接受治疗的个体中实现这些结果并且降低不良作用的发生率的KATP通道开放剂的药物制剂、施用方法以及给药方法。还提供了共同施用KATP通道开放剂与其它药物(例如与生长激素组合)以治疗人类和动物的疾病(例如普拉德‑威利综合征(PWS)、史密斯‑马吉利综合征(SMS)等)的方法。