姐弟共患Cockayne综合征一家系临床特征及基因突变分析

摘要

对一个Cockayne综合征家系的同胞姐弟患儿进行临床、影像学特征总结及遗传学分析.总结北京大学第一医院儿科收治的一对同胞姐弟共患经典型Cockayne综合征的临床特征和影像学资料;提取患儿及其父母外周血DNA,应用目标序列捕获和第二代测序技术和Sanger测序对该家系患儿及其父母进行遗传学分析,寻找致病性变异;对7个标签单核苷酸多态(Single Nucleotide Polymorphisms,SNP)进行基因型分析,并进行连锁不平衡及单体型分析.