产前诊断
产前诊断的相关文献在1980年到2023年内共计7693篇,主要集中在妇产科学、临床医学、内科学
等领域,其中期刊论文7139篇、会议论文347篇、专利文献71511篇;相关期刊959种,包括中国生育健康杂志、中华医学遗传学杂志、国际检验医学杂志等;
相关会议142种,包括全国遗传性疾病诊断与优生咨询研讨会、第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会、第五届围产医学新进展高峰论坛等;产前诊断的相关文献由13402位作者贡献,包括孔祥东、张颖、方群等。
产前诊断—发文量
专利文献>
论文:71511篇
占比:90.52%
总计:78997篇
产前诊断
-研究学者
- 孔祥东
- 张颖
- 方群
- 廖灿
- 许争峰
- 李东至
- 胡娅莉
- 刘宁
- 廖世秀
- 李洁
- 孙念怙
- 刘俊涛
- 刘艳秋
- 尹爱华
- 李胜利
- 陈汉平
- 卢建
- 卢彦平
- 张建芳
- 杨昕
- 钟燕芳
- 徐两蒲
- 戚庆炜
- 朱宝生
- 边旭明
- 周启昌
- 谢建生
- 韩瑾
- 吴庆华
- 潘敏
- 陈宝江
- 史惠蓉
- 朱瑞芳
- 胡平
- 袁静
- 郭莉
- 曾艳
- 王欣
- 吴菁
- 孙筱放
- 易翠兴
- 李岩
- 杨慧霞
- 段涛
- 陈必良
- 向阳
- 徐盈
- 李涛
- 李红
- 林元
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赵小秋;
崔婉婷
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摘要:
目的 分析205例羊水细胞嵌合体的产前诊断结果和妊娠结局,为嵌合体的遗传咨询和临床解释提供参考.方法 对2018年1月至2019年11月中国医科大学附属盛京医院临床遗传科羊水细胞嵌合体病例的核型复查结果和基因组拷贝数测序(copy number variations sequencing,CNV-seq)检测结果进行回顾分析,并回访部分孕妇的妊娠结局.结果 在7225例羊水核型结果中共有205例嵌合体,发生率为2.8%.其中Ⅰ级嵌合为153例,占比74.6%,多数为常染色体数目异常嵌合;Ⅱ级嵌合为18例,占比8.8%;Ⅲ级嵌合为34例,占比16.6%;Ⅱ级和Ⅲ级嵌合中多数为性染色体数目异常嵌合.20例患者核型复查结果显示,14例Ⅰ级和3例Ⅱ级嵌合病例的核型复查结果均为正常;1例Ⅱ级常染色体嵌合病例复查结果为Ⅲ级嵌合;2例Ⅲ级性染色体数目嵌合病例复查后均为正常核型.76例孕妇CNV-seq检测结果显示,53例Ⅰ级嵌合的CNV-seq检测结果均未提示嵌合.通过对比发现CNV-seq结果与核型结果不完全一致,包括CNV-seq是否检测到嵌合、嵌合比例、嵌合类型等.结论 Ⅰ级嵌合和Ⅲ级嵌合的真伪性基本可以确定,孕妇有关Ⅱ级嵌合的后续选择需综合评估.单独应用CNV-seq检测染色体嵌合体仍存在一定的风险,核型检测嵌合体的优势不可替代,两种以上的实验方法联合应用有助于快速准确判定染色体嵌合体.
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王雨婷;
施淑燕;
贺媛;
蒋晓敏
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摘要:
目的分析2016~2020年安徽医科大学附属妇幼保健院出生缺陷数据,了解出生缺陷状况,指导产前临床工作。方法回顾性调查安徽医科大学附属妇幼保健院2016~2020年围生儿出生缺陷情况,χ^(2)检验分析围生儿出生缺陷发生情况、单发畸形与多发畸形出生结局相关因素,不同病种出生结局在单发畸形与多发畸形中的分布。结果5年共监测围生儿82641例,出生缺陷儿1993例,出生缺陷发生率分别为13.07‰、16.04‰、19.44‰、27.97‰、44.55‰;死胎死产率分别为28.37%、29.00%、19.69%、9.55%、3.90%。发生率前10位出生缺陷依次是:先天性心脏病、多指(趾)、外耳畸形、尿道下裂、唇腭裂、肢体短缩、并指(趾)、先天性脑积水、马蹄内翻足、唐氏综合征。单发畸形死胎死产率(13.00%)低于多发畸形(26.79%)(χ^(2)=16.828,P0.05)。先天性心脏病单发畸形死胎死产率低于其多发畸形死胎死产率,差异有统计学意义(P<0.001)。结论产前诊断临床工作中,医务人员应严格把握治疗性引产指征,减少不必要的胎儿丢失,尤其是先天性心脏病。
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黄静;
陈丽荣;
程立雪;
卓睿;
肖维维;
李丽鹏;
李烨华
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摘要:
目的探讨胎儿前髓帆间隙囊性病变产前诊断及分析其生后对生长发育的影响。方法选择2016年1月至2020年1月于广西柳州市人民医院接受常规超声检查的26976名孕妇产前诊断发现前髓帆间隙囊性病变的27例胎儿为研究对象。分析前髓帆间隙囊性病变声像图特征,定期随访复查,评估其神经系统发育及体格生长发育。结果超声声像图表现:在横切面及矢状面均可观察到颅内囊性病变位于脑中线处丘脑后方、胼胝体压部前下方、第三脑室顶部上方、穹隆联合的下方及大脑内静脉上方;27例囊性病变均未合并脑室扩张或其他结构异常,平均直径为12(9~17)mm,其中16例囊性病变大小在整个妊娠期间保持稳定,7例在妊娠后期较初次略有增大,4例产前末次检查消失;新生儿随访观察时间为8~48个月,新生儿超声及核磁检查证实27例胎儿均存在前髓帆间隙囊性病变,其中2例在生后1个月消失,其余在随访期间囊性病变大小保持稳定,神经系统及体格生长发育表现未见异常。结论本组产前确诊为孤立性前髓帆间隙囊性病变胎儿出生后预后良好。超声检查简便、快速,能准确地判断胎儿颅内解剖结构,是产前诊断胎儿前髓帆间隙囊性病变的首选方法。
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姚欣雨;
李奉瑾;
乔梦茹;
张玉萍
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摘要:
先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)是胎儿出生缺陷中最常见的类型之一,在我国乃至世界范围内位居出生缺陷患儿疾病的首位,其病死率较高,给社会及家庭造成巨大的负担。CHD病因很多,主要为遗传因素和环境因素,其中遗传因素占主要原因。因此,探讨CHD的遗传学病因十分必要,可有效避免CHD患儿出生,降低出生缺陷的发生。遗传因素包括染色体非整倍体异常、染色体拷贝数变异以及单基因遗传病等。随着产前诊断检测技术的发展,染色体核型分析、低深度全基因组测序技术、染色体微阵列分析技术可实现对与胎儿CHD相关的染色体非整倍体异常及微缺失、微重复的检测。全外显子测序技术在产前诊断中的不断发展有助于发现与胎儿CHD相关的致病基因。就胎儿CHD遗传学病因的研究进展进行综述。
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崔琳琳;
祝海颖;
于宁
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摘要:
目的:预测产前超声诊断的胎儿肾脏回声增强的妊娠结局,并对相关染色体的结果进行分析,为临床制定妊娠方案提供相关证据。方法:收集于威海市妇幼保健院自2017年至2021年7月超声诊断胎儿肾脏回声增强的病例共计45例,可分类为单纯性23例、复杂性22例。其中复杂性表现为除肾脏本回声增强外,还可包括泌尿系统、神经系统、心脏、肢体、颜面发育异常等。分析其产前超声表现及染色体结果。结果:45例病例均进行羊水穿刺,两组羊水量的多与少、肾脏大小、累及肾脏数目差异均无统计学意义;其中单纯性增强染色体正常者21例,存在17q12染色体缺失2例;复杂性增强染色体正常者9例,异常者13例。单纯性增强活产21例,引产2例;复杂性增强活产5例,引产17例。综上,1) 胎儿肾脏回声增强可以独立存在,当合并其他系统畸形时最常见的表现即为泌尿系统的异常;2) 胎儿肾脏回声增强可能与多种染色体异常有关,单纯的胎儿肾脏回声增强可能与17q12染色体的微缺失存在关系,复杂性肾脏回声增强可与多种染色体异常相关;3) 单纯性的胎儿肾脏回声增强的新生儿出生率比复杂性的要高,且新生儿的预后良好。
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刘江悦;
张玲莉;
钱然;
朱庆文;
王婧;
沙春秀
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摘要:
目的 探讨羊水产前诊断与无创产前基因检测在产前诊断中的应用价值,为临床诊治提供依据。方法 回顾性分析2018年9月至2021年9月于南通市妇幼保健院行产前诊断的20 838例孕妇的临床资料,根据检测方法不同分为穿刺组(2 076例)与无创组(18 762例)。穿刺组孕妇进行羊水细胞染色体核型分析,无创组孕妇通过高通量测序技术进行基因测序分析,并对阳性者行羊水细胞染色体核型分析。分析穿刺组、无创组孕妇产前胎儿染色体异常的检出情况;比较两组孕妇产前胎儿染色体异常率,分析无创产前基因检测的诊断效能。结果 穿刺组孕妇经羊水产前诊断胎儿染色体异常核型54例,阳性检出率为2.60%,其中染色体数目异常38例(70.37%),结构异常16例(29.63%);无创组孕妇经无创产前基因检测胎儿染色体异常阳性125例,经羊水穿刺最终确诊62例,阳性检出率为0.33%,其中21-三体、18-三体阳性的患病确诊率均为100.00%;无创组孕妇产前基因检测染色体异常情况的阳性检出率(0.33%)低于穿刺组(2.60%)(P<0.05);经检测,无创组孕妇中胎儿染色体异常真阳性62例,假阳性(误诊)63例,无创基因检测的灵敏度为100.00%,阳性预测值为49.60%。结论 无创产前基因检测在产前诊断中具有较高的灵敏度,对21-三体与18-三体的诊断价值较高,但在产前胎儿染色体异常类型的检测中诊断范围有限,羊水产前诊断仍具有不可取代的优势。
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卢凤英;
张玢
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摘要:
目的探讨无创产前检测(NIPT)筛查胎儿性染色体非整倍体(SCA)的临床价值。方法回顾性分析该院收集的2012年5月至2021年5月50972例孕妇的NIPT数据。从孕妇外周静脉血中提取游离胎儿DNA,在Illumina NextSeq 500高通量测序平台进行测序,NIPT结果通过羊水穿刺后经染色体微阵列分析进行验证。结果接受NIPT的50972例孕妇中检测结果提示胎儿SCA阳性251例(0.49%),其中Turner综合征(45,X)143例,三倍X综合征(47,XXX)37例,Klinefelter综合征(47,XXY)54例,XYY综合征(47,XYY)17例。251例提示胎儿SCA阳性的孕妇中自愿接受侵入性产前诊断171例,羊水穿刺后经染色体微阵列分析证实68例为真阳性SCA,NIPT筛查SCA的总阳性预测值为39.77%(68/171)。“45,X”“47,XXX”“47,XXY”“47,XYY”阳性预测值分别为21.43%(21/98)、59.26%(16/27)、67.57%(25/37)、66.67%(6/9)。结论NIPT是一种潜在的SCA筛选方法,但其技术需进一步研究,以提高测试性能,特别是对“45,X”。
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邵琪;
唱畅;
吴昕倩
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摘要:
目的分析二维超声联合四维超声诊断在产前胎儿畸形中的临床应用价值。方法在2020年1月至2021年2月选取自愿参与研究的疑似胎儿畸形孕妇入组,共计50例。所有孕妇在产前均分别接受二维超声与四维超声诊断,把二维超声诊断结果录入对照组,二维超声联合四维超声诊断结果录入观察组,比较两组诊断结果。结果本组患者经随访产后或引产结果,发现45例胎儿畸形;观察组检出胎儿畸形44例,对照组检出34例胎儿畸形;两组诊断准确性、灵敏度与特异性比较,提示观察组优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论二维超声联合四维超声应用在产前胎儿畸形诊断过程中的效果显著,临床实用价值高。
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李燕青;
傅婉玉;
王元白;
江矞颖;
苏景明;
庄建龙
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摘要:
本研究旨在通过联合染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)技术揭示一例多次彩超提示双肾实质回声稍增强的胎儿的遗传病因。胎儿及其父母染色体核型结果正常,胎儿SNP-array检测结果提示17号染色体17q12区段存在1.5 Mb片段的缺失,该区域包含HNF1B等基因,累及复发型17q12微缺失综合征疾病相关区域。父母SNP-array验证结果提示该缺失遗传自胎儿父亲,其父亲泌尿系统彩超提示双肾囊肿。本文对17q12微缺失综合征与胎儿期肾脏强回声及肾脏结构异常相关进行讨论,认为胎儿肾脏异常进一步行SNP-array检测是必要的。
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王淑莉;
邵静;
宋一丽;
徐志文;
刘明媚;
佟香艳
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摘要:
目的分析低深度全基因组测序在大庆地区产前诊断的应用价值。方法选择大庆油田总医院于2021年1月1日至2020年12月31日的200例行羊膜腔穿刺产前诊断的妊娠孕妇作为本次研究对象,均实施染色体核型分析联合低深度全基因组测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术诊断,观察其诊断结果。同时对50例孕早期流产患者进行流产病因学检测。结果对200例妊娠孕妇进行染色体核型分析联合CNV-seq技术检测,其中CNV-seq相比于核型分析多检出21例微缺失微重复综合征胎儿,其中7例为明确致病性拷贝数变异(copy number variation,CNV),14例为致病性未知CNV。50例流产物样本中,14例致病性CNV。结论CNV-seq能够有效弥补核型分析分辨率低的缺陷,可提高异常染色体检出率,同时可以明确流产的遗传学病因,为再次妊娠提供指导意义,值得大力推广于临床中。
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刘晓伟;
阮燕萍;
张烨;
谷孝艳;
郝晓艳;
满婷婷;
孙海瑞;
何怡华
- 《2018海峡两岸医药卫生交流与合作会议暨第十届海峡两岸超声医学高端论坛》
| 2018年
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摘要:
目的:总结威廉姆斯综合征(Williams–Beuren syndrome,WBS)病例的胎儿期心脏超声特点,为提高该病的产前诊断提供依据. 方法:回顾性分析胎儿心脏病母胎医学研究北京市重点实验室胎儿心脏影像学数据库中5例经遗传学检测明确诊断为WBS病例的胎儿超声心动图表现. 结果:5例WBS病例中,4例在我中心进行胎儿心脏超声检测,1例为外院转诊的小儿病例仅在我中心进行遗传学检测。4具有胎儿心脏超声资料的病例中,2例表现为主动脉瓣上和肺动脉分支狭窄,1例为主动脉瓣环至降主动脉狭窄:二维超声显示病变处管壁增厚、管腔狭窄,频谱多普勒提示狭窄处流速增快;1例无明显异常:二维超声仅左心室探及点状强回声,主动脉及肺动脉系统均未见明显异常,该胎儿出生1个月后心脏超声提示存在主动脉瓣上及肺动脉分支狭窄。所有病例经遗传学检测均存在染色体7q11.23区域微缺失,结合其它临床表现,确诊为WBS。 结论:WBS是可累及多系统病变的罕见病,对心血管的累及大部分可在产前检出。通过胎儿心脏超声对心血管系统累及的早期发现,并结合遗传学检测能够提高本病的检出率,为该病的预后咨询和及早干预提供依据。
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孙维娜
- 《山东省医学伦理学学会第十一届学术年会》
| 2018年
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摘要:
2018年3月14日物理学家的一代人师斯蒂芬霍金离世.而这位伟大的科学家,其实亦为罕见病患者,他患有肌萎缩性侧索硬化症也叫运动神经病.俗称渐冻症.他一生为数学物理学宇宙学做出了极大的页献.他的身体备受病痛的折磨,但他依旧有着神圣的生命和伟大的灵魂.由此想到每一个人的生命都是弥足珍贵的.目前我国产前筛查与产前诊断的技术为广大孕妇提供了先进的产前筛查及产前诊断。降低了出生缺陷、染色体病、严重遗传病等的发病率,提高出生人口素质。临床孕妇产前筛查与诊断的常用方法有,唐氏筛查,B超检查,无创DNA检查,羊水穿刺,胎儿脐带穿刺,胚胎移植前诊断等。
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曹娴;
徐爱萍;
蒋鸿儒;
孔祥天
- 《《中医杂志》特邀心血管专家学术座谈会暨中医治疗冠心病心绞痛疾病临床经验会议》
| 2017年
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摘要:
目的:探讨荧光原位杂交(FISH)技术与中孕期羊水细胞培养结合用于产前诊断的临床效果.rn 方法:选取200例中孕期产妇作为研究对象,获取孕产妇羊水细胞并进行培养后首先应用FISH结合中孕期羊水细胞培养进行产前诊断,再单独应用FISH技术进行产前诊断.rn 结果:应用FISH结合中孕期羊水细胞培养进行产前诊断检测成功率100%,共检测出染色体多态2例,染色体异常核型为12例,其中染色体数目异常8例,染色体结构异常4例;单独应用FISH技术进行检测培养失败5例,成功率为95%,其中染色体多态2例,与前例方法相同,染色体异常核型为10例,其中染色体数目异常8例,染色体结构异常2例.rn 结论:应用FISH结合中孕期羊水细胞培养进行产前诊断成功率更高,样本检测例数更全面,数据更精准,有利于染色体异常婴儿的检测.
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- 赵旭亮
- 公开公告日期:2022-04-15
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摘要:
本发明提供了一种妇产科临床用产前诊断检查装置,涉及检查装置技术领域,包括:安装机构;所述安装机构包括有翻转件和挡板,所述翻转件设在安装机构中主体的两侧,且翻转件上端的两组齿轮转动安装在主体上,并且翻转件内部开设有T型槽,使用时,孕妇坐到承重板上,承重板受重力作用向下移动,通过将承重板两侧齿条与翻转件上的齿轮相卡合,可在承重板下降的同时带动翻转件旋转,使挡板从主体的底部翻转到上端,通过这样设置,可在孕妇坐到承重板上时,使挡板自动翻转,并对孕妇进行遮挡,以防止孕妇走光,解决了现有的诊断检查装置的私密性较差,由于孕妇在检查过程中需要有一定的裸露,若不能及时对孕妇进行遮挡,会让孕妇感到尴尬问题。
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