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唐氏综合征

唐氏综合征的相关文献在1982年到2022年内共计1847篇,主要集中在妇产科学、临床医学、内科学 等领域,其中期刊论文1767篇、会议论文31篇、专利文献113245篇;相关期刊598种,包括中国计划生育学杂志、中华医学遗传学杂志、国际检验医学杂志等; 相关会议23种,包括第三届中西医结合儿童康复学术会议、2015临床急症经验交流高峰论坛、第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会等;唐氏综合征的相关文献由4021位作者贡献,包括张颖、戴勇、廖灿等。

唐氏综合征—发文量

期刊论文>

论文:1767 占比:1.54%

会议论文>

论文:31 占比:0.03%

专利文献>

论文:113245 占比:98.44%

总计:115043篇

唐氏综合征—发文趋势图

唐氏综合征

-研究学者

  • 张颖
  • 戴勇
  • 廖灿
  • 李岩
  • 陈英耀
  • 刘敬忠
  • 李东至
  • 丁显平
  • 史云芳
  • 胡娅莉
  • 期刊论文
  • 会议论文
  • 专利文献

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排序:

年份

作者

    • 周树梅; 李映刁; 林洁
    • 摘要: 目的:观察孕中期甲胎蛋白(AFP)、游离β-人绒毛促性腺激素(Free-βHCG)、非耦联雌三醇(uE3)检测对胎儿唐氏综合征(DS)筛查的影响。方法:选择2019年1—12月于潮州市妇幼保健院进行DS筛查的2000例孕中期孕妇作为研究对象。抽取孕妇空腹静脉血,采用VICTOR2-D型时间分辨荧光检测仪测定AFP、Free-βHCG、uE3水平,胎儿可能患有DS风险率采用PRsoft产前危险筛查评估软件分析、计算,针对风险较高的孕妇进行初步筛查,对于高风险孕妇,转诊上级单位对自愿进行产前诊断的孕妇实施染色体核型分析,通过检查结果最终诊断,同时对所有高风险孕妇随访至胎儿出生。观察AFP、Free-βHCG、uE3检测结果,计算检测AFP、Free-βHCG、uE3筛查DS高风险阳性率、DS检出率及漏诊率。结果:孕中期AFP、Free-βHCG、uE3检测筛查的2000例孕妇中,DS高风险孕妇103例,AFP、Free-βHCG、uE3检测筛查DS高风险阳性率为5.15%(103/2000)。其中103例高风险孕妇中有4例孕妇自愿接受羊膜腔穿刺并分析染色体核型产前诊断,最终确诊4例,DS检出率为100.00%(4/4)。门诊随访结果显示有1例漏诊,胎儿出生患有DS,漏诊率为0.05%(1/2000)。结论:孕中期检测AFP、Free-βHCG、uE3能够准确筛查出高风险患DS胎儿,有利于指导临床后续诊断及干预方案的制定,是筛查及预防DS的有效方法。
    • 摘要: 广州市海珠区启能学校创办于1993年,环境舒适整洁,教学功能齐全,特殊教育设施不断完善;现有教职工80余人,结构合理,素质优良,爱岗敬业;现有自闭症、唐氏综合征、脑瘫等各类特殊学生170余人。学校遵循“回归主流”的特教理念,结合学生的身心差异,构建了送教(送康复)上门、康教班以及全日制班级等安置模式,并积极开展幼小融合与职教转衔的探究。
    • 陈延冰; 谭秀英
    • 摘要: 短串联重复序列(short tandem repeat,STR)是目前亲子鉴定分析最主要的遗传标记。短串联重复序列常见由2~6个碱基串联重复排列形成。由于STR的核心序列的重复次数的不同,导致STR具有极高的多态性[1]。唐氏综合征(Down’s syndrome,DS)即21-三体综合征,又称为先天愚型,已经成为最严重的出生缺陷之一,表现为严重智力低下及发育异常,新生儿发病率约1/600~1/800[2],患儿在出生时即表现出特殊面容。
    • 梁文垦; 龚蔚蔚; 侯显良; 莫春娥; 欧明林
    • 摘要: 唐氏综合征是人类常见的染色体数目异常疾病,临床上,先天性智力障碍是唐氏综合征的主要表型之一,为此,探讨唐氏综合征神经系统发育障碍的机制尤为重要。建立动物和细胞疾病模型是研究疾病的关键,本研究报道了较为成熟的唐氏综合征疾病小鼠模型及细胞模型,同时综合了国内外近年研究结果,对唐氏综合征神经系统发育障碍的发病机制,包括氧化应激、线粒体功能障碍和21号染色体基因剂量异常的相关内容进行综述,以期为唐氏综合征患儿早期预防和治疗神经系统异常提供参考。
    • 周丽珍
    • 摘要: 目的观察孕中期唐氏综合征血清学筛查高风险与不良妊娠结局的关系分析。方法将在医院(2018年1月1日—2020年4月30日)收治接受孕中期唐氏综合征血清学筛查结果为高风险诊断的孕妇89例设为高风险组,并选取同期接受孕中期唐氏综合征血清学筛查结果为低风险或无风险的孕妇总计193例设为低风险组。研究两组孕妇母婴不良妊娠结局及筛查结果与不良妊娠结局的关系。结果患有子痫前期、羊水过多/过少及早产发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。而在高风险组产妇,出现妊娠期糖尿病及胎膜早破的发生率明显高于低风险组,且总异常发生率高于低风险组,差异有统计学意义(P0.05)。而在高风险组产妇胎儿结局中,出现窘迫发生率明显高于低风险组,且总异常发生率高于低风险组,差异有统计学意义(P0.05)。结论对孕中期的孕妇进行唐氏综合征血清学筛查,其获得的高风险结局与妊娠的不良结局(包括母、婴)具有一定的相关性,因此对于孕中期的孕妇根据其检测的结果,可在一定程度上预测分娩结局,效果理想。
    • 摘要: 近日,我校老年研究院宋伟宏院士团队联合厦门大学王鑫教授和许华曦教授团队在国际顶级医学期刊Journal of Clinical Investigation上发表研究成果,阐述了唐氏综合征相关基因USP25在阿尔茨海默病中的作用机制,揭示了从唐氏综合征发展到阿尔茨海默病的关键机制。
    • 陈秀菊
    • 摘要: 目的研究产前唐氏综合征(DS)筛查对优生优育的意义及影响。方法随机抽取2018年1月—2019年12月产前检查的(15~20+6周)孕妇4191例作为研究对象,根据孕妇年龄分为21~25岁组(n=998)、26~30岁组(n=2353)、31~40岁组(n=840),回顾性分析不同年龄阶段孕妇血清学唐氏筛查显示的DS高风险、DS临界风险、18-三体综合征(ES)高风险、ES临界风险、神经管缺陷(NTD)高风险以及唐氏筛查风险异常引发的不良妊娠结局比较。结果DS高风险、DS临界风险占比随着孕妇的年龄增长而升高,3个年龄阶段ES高风险、ES临界风险、NTD高风险差异无统计学意义(P>0.05);NTD高风险不良妊娠结局发生64.52%显著高于DS高风险5.85%、DS临界风险6.13%、ES高风险6.67%、ES临界风险7.04%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论产前唐氏综合征筛查对减少唐氏综合征患儿出生率具有明显优势,可良好指导孕妇的妊娠结局。
    • 林飞; 容秀良; 蒋婷婷; 谢意; 林彩娟; 徐钰琪; 李威; 黄小桃; 罗静思
    • 摘要: 目的:探讨不同标本来源对孕中期各筛查指标中位数倍数值(MoM)中位数(mMoM)及筛查效率的影响。方法:以广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室2018年1月至2019年5月进行孕中期唐氏综合征筛查的10318例孕妇作为研究对象,其中院内采集样本6855例,合作单位送检样本3463例。按照不同来源及孕周计算方式,分为院内顶臀长(CRL)/末次月经(LMP)组(F1CRL/F1LMP组,4768例),院内末次月经组(F2LMP组,2087例),送检单位末次月经组(F3LMP组,3463例),通过F1CRL/F1LMP组建立本地标准化中位数方程,分别加入同期F2LMP组、F3LMP组数据进行整体分析。采用折线图、累积和图对各筛查指标[甲胎蛋白(AFP)、游离β-人绒毛膜促性腺激素(f-β-hCG)和游离雌三醇(uE_(3))]mMoM值进行对比,并随访分析其筛查效率。结果:(1)F1CRL、F1LMP两方程各筛查指标mMoM值均介于0.9~1.1,折线图、累积和图变化趋势无明显变化,经随访妊娠结局确诊唐氏综合征0例,F1CRL的筛查阳性率高于F1LMP(2.33%vs 3.25%,P<0.05);(2)加入同期F2LMP组、F3LMP组的数据示:AFP mMoM值的影响均不明显,而F3LMP组中f-β-hCG mMoM值升高、uE_(3)mMoM值降低的趋势较为明显,F2LMP组变化趋势不明显,经随访妊娠结局F2LMP组、F3LMP组分别确诊21-三体2例、3例,两组数据的筛查阳性率比较,差异有统计学意义(5.37%vs 7.28%,P<0.05),且F2LMP组阳性预测值(1/56)略高于F3LMP组(1/84)。结论:CRL与LMP两种不同孕周计算方式对筛查指标mMoM值影响较小,但CRL计算孕周应用于孕中期唐氏综合征筛查的效率优于LMP;筛查指标f-β-hCG、uE_(3)mMoM值受标本来源的影响较明显,故混合型标本来源的数据不宜共用f-β-hCG及uE_(3)的中位数方程进行风险结果评估。
    • 叶姗姗; 宋柯; 许超; 杨薇; 宋剑涛
    • 摘要: 唐氏综合征(down syndrome,DS)是21号染色体异常导致的疾病,以认知障碍、特殊面容、生长发育障碍为典型特征[1]。60%的DS患者伴眼部疾病,如睑缘炎、上睑下垂、圆锥角膜(keratoconus,KC)等,位于第21号染色体上的超氧化物歧化酶1基因可能是DS患者发生KC的一个候选基因[2]。KC是一种以角膜扩张、中央变薄、向前突出呈圆锥形为特征的眼病,伴不规则散光、视力下降等[3]。佩戴眼镜或硬性透氧性角膜接触镜、角膜交联及板层移植可改善视力[4]。但DS患者由于精神障碍,往往至KC并发角膜溃疡等严重角膜病变,被家属发现才得到救治,导致治疗难度增加。导师宋剑涛主任医师以中西医结合疗法诊治1例DS合并KC患者,现报告如下。
    • 胡辉洲
    • 摘要: 唐氏综合征儿童是因为染色体变异,导致的一种先天性的疾病,但是现阶段的医学治疗水平,还不能完全治愈这种疾病。这类先天性疾病,一般都会造成儿童的智力水平低下、语言表达能力受阻。所以,提升唐氏综合征儿童的语言叙事表达能力,帮助他们顺利地进入正常的小学学习,是最关键的事情。为了能够帮助他们形成正常的沟通与交流能力,明白自己想要表达的真正的思想情感,教师需要积极地对他们进行语言叙事表达能力的锻炼。
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