羊水穿刺

摘要： 目的 探讨羊水产前诊断与无创产前基因检测在产前诊断中的应用价值,为临床诊治提供依据。方法 回顾性分析2018年9月至2021年9月于南通市妇幼保健院行产前诊断的20 838例孕妇的临床资料,根据检测方法不同分为穿刺组(2 076例)与无创组(18 762例)。穿刺组孕妇进行羊水细胞染色体核型分析,无创组孕妇通过高通量测序技术进行基因测序分析,并对阳性者行羊水细胞染色体核型分析。分析穿刺组、无创组孕妇产前胎儿染色体异常的检出情况;比较两组孕妇产前胎儿染色体异常率,分析无创产前基因检测的诊断效能。结果 穿刺组孕妇经羊水产前诊断胎儿染色体异常核型54例,阳性检出率为2.60%,其中染色体数目异常38例(70.37%),结构异常16例(29.63%);无创组孕妇经无创产前基因检测胎儿染色体异常阳性125例,经羊水穿刺最终确诊62例,阳性检出率为0.33%,其中21-三体、18-三体阳性的患病确诊率均为100.00%;无创组孕妇产前基因检测染色体异常情况的阳性检出率(0.33%)低于穿刺组(2.60%)(P<0.05);经检测,无创组孕妇中胎儿染色体异常真阳性62例,假阳性(误诊)63例,无创基因检测的灵敏度为100.00%,阳性预测值为49.60%。结论 无创产前基因检测在产前诊断中具有较高的灵敏度,对21-三体与18-三体的诊断价值较高,但在产前胎儿染色体异常类型的检测中诊断范围有限,羊水产前诊断仍具有不可取代的优势。

摘要： 羊水穿刺是产前诊断的一种重要方式,很多孕妈一听到“羊水穿刺”就脸色大变,第一反应是:“能不能不做啊!会不会伤到宝宝?”在此,我们为孕妈们揭开羊水穿刺的种种谜团。1.羊水穿刺到底是什么?羊水穿刺的专业词语是“经腹壁羊膜腔穿刺术”,这是一种有创产前诊断技术。在妊娠中期约16~24周时,在超声实时监护下,用细针经腹部穿刺穿过子宫壁,进入羊膜腔后抽取约20~30毫升羊水供实验室分析,并做出诊断。

摘要： 目的分析无创产前DNA检测(NIPT)在超声软指标(USM)异常胎儿染色体筛查中的应用及相应妊娠结局。方法纳入在我院经超声检查确认为USM异常的4210例胎儿,均进行NIPT检测,并经染色体核型检测明确染色体情况。分析NIPT对不同染色体异常类型胎儿诊断的阳性预测值、灵敏度和特异度。比较不同USM异常类型和异常数目胎儿的NIPT及染色体核型检查结果。结果NIPT检测高风险47例(1.12%)。NIPT对21-三体诊断的阳性预测值明显高于性染色体异常、13-三体和其他(P0.05)。结论在NT增厚和鼻骨缺失等USM异常胎儿染色体筛查中,NIPT检测高风险率随着USM异常指标数目的增加而提高。对于NIPT低风险的USM异常者,仍需保持妊娠期随访,以减少漏诊,促使出生人口质量的提升。

摘要： 1临床资料孕妇,28岁,G1P0,无遗传病史,唐筛低风险,未行无创DNA或羊水穿刺。孕32周时于当地医院孕检发现胎儿肠管扩张,于孕34周时就诊于吉林大学第二医院行超声见:胎儿下腹部肠管扩张明显,最宽处宽约4.5cm(图1),肠管蠕动不明显。胎儿腹腔积液厚约1.4cm。羊水指数:30.2cm。胎盘完全覆盖宫颈内口。超声提示:胎儿肠道梗阻或闭锁可能,胎儿腹腔积液,羊水过多,完全性前置胎盘。

摘要： 目的:探讨妊娠中晚期胎儿肾脏异常的遗传学原因及妊娠结局。方法:对产前超声显示胎儿肾脏异常的121例孕妇行羊水穿刺进行染色体核型分析、拷贝数变异(CNVs)检测。结果:33.1%胎儿存在染色体异常或基因异常,其中2例胎儿有35Mb以上的基因重复,1例胎儿存在8号染色体三体嵌合,10例胎儿有1Mb~5Mb的基因微缺失。17q12微缺失、7q31.33微缺失和Xp22.31微重复在肾脏异常胎儿中发生概率较高(8/40),染色体异常或基因异常组胎儿妊娠终止率(32.5%)显著高于染色体正常组(3.7%)(P<0.05)。结论:孕妇产前超声显示胎儿肾脏异常时,应行遗传学分析,以利于对胎儿行精准医疗及采取优生优育的保护策略。

摘要： 患者,女,40岁,155 cm, 65 kg, 因“停经8月余,间断阴道流血2 d, 加重6 h”入院。自诉早期因少量阴道流血行黄体酮保胎治疗3周,孕3个月余行颈项透明层(nuchal translucency, NT)检查发现胎儿颈部水囊瘤,腹部皮下组织增厚。1个月前外院超声检查提示:胎儿双侧侧脑室增宽,子宫肌层多发实性低回声,外生殖器稍异常。羊水穿刺提示:胎儿染色体47XYY(超雄综合征)。

摘要： 据《中国出生缺陷防治报告》统计,我国出生缺陷的总发生率已达5.6%。在三孩生育政策背景下,高龄、高危孕产妇增多,新生儿出生缺陷发生的风险也随之增大。因此,出生缺陷的产前筛查尤其重要。从技术层面来看,当前的产前检测技术主要有三种:血清学产前筛查、羊水穿刺诊断、无创产前基因筛查。其中,血清学产前筛查成本低、假阳性高;羊水穿刺诊断准确率高,但可能引发出血、流产;产前基因筛查检出率高、安全无创,但并未普及。

摘要： 目的:探讨有产前诊断指征的孕妇羊水染色体核型异常情况。方法:2019年在玉林市妇幼保健院优生遗传科就诊的4427例有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺羊水查染色体核型,通过产前诊断指征及核型结果进行统计分析。结果:4427例高危孕妇中检出异常核型245例,异常检出率5.53%。其中21三体54例(22.04%),18三体12例(4.90%),13三体4例(1.63%),特纳综合征5例(2.04%),超雌综合征2例(0.82%),克氏综合征9例(3.67%),超雄综合征3例(1.22%),衍生染色体8例(3.27%),易位18例(7.35%),倒位84例(34.29%),缺失6例(2.45%),重复、插入、标记染色体各1例俗占0.41%),嵌合体37例(15.10%)。结论:具有产前诊断指征的孕妇胎儿染色体异常核型检出率高,应及时行产前诊断及遗传咨询,预防新生儿出生缺陷。

摘要： 目的:对19312位孕妇孕中期产前筛查结果进行分析,讨论提高产前筛查准确率的方法.方法:对2015-2018年在北京市朝阳区妇幼保健院接受筛查的19312例中期妊娠孕妇,在孕中期15～20+6周采集静脉血,测定三项血清学指标,采用微粒子免疫化学发光法以及腾程唐筛风险评估软件计算中位数倍数(MOM).筛查出的DS高危孕妇根据自身条件选择无创基因检测或羊水穿刺术.结果:19312例孕妇中唐氏综合征高危1170例(6.06％);18三体高危43例(0.22％);NTD高危262例(1.36％),其中341例高危孕妇进行产前诊断,对高危孕妇进行羊水细胞染色体培养分析确诊唐氏综合征8例,漏诊1例,其他原因流产20例,假阳性率6.02％.结论:选择孕周为16～17+6周检查可以提高产前筛查的准确率.

摘要： 目的探讨无创产前基因检测(NIPT)在血清学筛查风险值异常及高龄孕妇中的临床应用价值及意义。方法选取血清学筛查风险值异常、高龄的单胎并选择进一步检查的孕妇作为研究对象,将选择先行NIPT检测、结果异常者再行羊水穿刺进行胎儿染色体核型分析的孕妇作为NIPT组,将直接选择羊水穿刺进行胎儿核型分析的孕妇作为羊水穿刺组;收集2组孕妇产前检查的数据,比较2组孕妇的临界风险、21-三体高风险、18-三体高风险及高龄孕妇的情况及胎儿染色体异常检出率。结果 NIPT组共纳入1 198例,包括血清学筛查临界风险546例、21-三体高风险160例、18-三体高风险5例及高龄孕妇487例,17例NIPT提示异常,分别为7例、1例、0例和9例,后经羊水穿刺诊断胎儿染色体异常的分别为3例、1例、0例及6例,检出率分别是0.55%、0.63%、0%及1.23%;羊水穿刺组共纳入1 253例,包括血清学筛查临界风险105例、21-三体高风险515例、18-三体高风险65例及高龄孕妇568例,其中33例核型异常,分别诊断出胎儿染色体异常2例、15例、4例和12例,检出率分别为1.9%、2.91%、6.15%和2.11%;经χ^2检验,NIPT组与羊水穿刺组孕妇在血清学筛查临界风险、21-三体高风险、18-三体高风险及高龄孕妇中的染色体异常检出率比较,差异无统计学意义(P>0.05);经随访NIPT低风险孕妇中未发现假阴性者。结论 NIPT检测可作为产前诊断技术有效的辅助筛查方法,并且能够有效降低染色体异常胎儿出生的风险。

摘要： 目的:分析和探讨唐氏综合征筛查联合羊水穿刺在降低出生缺陷发病率上的作用.rn 方法:选取2013年1月到2015年1月在本院接受产前筛查的妊娠妇女19434例,应用时间分辨荧光免疫分析仪,测定孕妇的血清生化标志物甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)、绒毛膜促性腺激素(β-HCG)浓度,结合孕妇孕周、体重等因素,再通过LifeCycle风险评估软件,评估风险率,若孕妇处于临界风险,在取得孕妇的同意后,行羊水穿刺,进行染色体检查,并追踪了解孕妇产后情况.rn 结果:经筛查,19434例妊娠妇女中,共测出临界风险孕妇1162例,其中共有848例孕妇接受羊水穿刺,经彩超畸形筛查和定期随访结果可知,6例染色体异常.rn 结论:对于孕中期临界风险孕妇,介入性产前诊断的应用,能够有效降低唐氏综合征的漏诊率,提升检出率,实现有效降低唐氏综合征患儿出生率的目的.

摘要： 目的：对产前筛查的高危孕妇进行羊水穿刺核型分析.rn 方法：对5968例有产前诊断指征的孕妇进行羊水穿刺.rn 结果：在5968例孕妇中,其中高龄孕妇为2813例,占穿刺总数的47.13％:其中发现异常106例,异常检出率为3.76％,其中21-三体35例、18-三体8例,结构异常21例,嵌合体4例,倒位30例,45,X、47,XXX、47,XXY、47,XX,+mar各两例;唐筛阳性的孕妇2490例,占穿刺总数的41.72％.其中发现异常56例,异常检出率2.20％,其中21-三体18例、18-三体7例、结构异常5例、倒位16例.据文献报道95％的21三体起源于精、卵细胞形成过程中21号染色体的未分离.发生于受精卵有丝分裂期的不分离将导致嵌合体.研究者估计,发生于母系第1次减数分裂、第2次减数分裂,父系第1次减数分裂、第2次减数分裂以及有丝分裂期的错误分别导致了65％、23％、3％、5％和3％的21三体.额外的1条21号染色体由于破坏了遗传物质的平衡，导致多种发育异常，其中以智力低下最为常见。随着高通量测序技术的发展，DNA测序成本的降低，一项新的产前诊断技术—无创产前DNA检测应运而生，它以安全、高效、便捷等优点逐渐被人们所接受，从而成为一项新的产前筛查技术。本文183例无创产前检测提示异常的孕妇中，提示21-三体高风险63例，经羊水穿刺确诊49例，6例因B超提示异常或宫内死胎直接引产，引产后取胎盘进行FISH检测，均为21-三体，3例拒绝穿刺，5例穿刺后核型正常;提示18-三体高风险12例，羊水穿刺确诊9例:提示其它染色体异常或性染色体异常108例，进行羊水穿刺者95例，发现异常29例。其中发现13-三体和9-三体各1例，性染色体异常21例，其他染色体异常6例:其异常检出率达到43.71%.对13-三体、18-三体和21-三体的检出率达到了99%。而2490例唐氏筛查阳性的孕妇中，发现21-三体29例、18-三体9例和13-三体1例、其它异常17例，异常检出率为2.2%，而对13-三体、18-三体和21-三体的检出率只有0.15%;因此，可以看出无创产前基因检测技术对21-三体、18-三体和13-三体有非常高的检出率与符合率，其符合率远远大于唐氏筛查。因此，无创产前检测技术在不久的将来必将代替现有的唐氏筛查，成为一项新的筛查技术。虽然无创产前检测有非常高的符合率，但它现阶段只能对常染色体的数目异常有较高的检出率，不能检测染色体结构异常，而对性染色体的检测准确性不高，易产生假阳性。因此，对进行无创检测而提示性染色体异常的孕妇，应进行羊水穿刺，排除性染色体的假阳性是非常有必要的。结论羊水穿刺是一个准确、安全、可靠的方法，它是产前诊断中确定胎儿是否患有染色体病的金标准:尤其是针对产前筛查高危的孕妇，通过羊水穿刺，可以减少染色体病患儿的出生，提高优生优育水平，减轻社会及家庭的负担。

摘要： 本文结合案例，探讨了通过羊水中胎儿的脱落细胞DNA分型,用于对仍在宫腔内的胎儿进行亲子鉴定的效果，结果表明，采用羊水样本进行DNA亲子鉴定是比较安全的方法。为避免失误，羊水穿刺必须是在B超引导下进行，对孩子造成损伤的可能性小，操作正规的高等级的医院，以最大程度保证妇幼安全。

摘要： 产前诊断又称出生前诊断或宫内诊断。是在胎儿出生前,应用各种方法检测胎儿的健康状况,对患病的胎儿做出诊断,进行选择性流产或宫内治疗,从而降低先天缺陷儿的出生率,达到优生的目的。根据诊断的途径,产前诊断的方法分为侵入性及非侵入性。前者包括绒毛活检、羊水穿刺、胎儿脐带血穿刺及胎儿镜检查;后者包括植入前诊断、胎儿细胞诊断、孕妇血清筛查及超声诊断。本文就侵入性产前诊断常用的取材方法的临床应用作一介绍。

摘要： 在介入性产前诊断中，羊膜腔穿刺是公认的一种最安全、最常用的微创方法，对宫内胎儿染色体异常的检出起着主导作用。然而，不可否认的是，虽然细胞培养技术在不断进步，但羊水细胞培养仍然有一定的失败率，同时羊水细胞核型嵌合亦足产前诊断的难题。因此本文总结了上海交通大学医学院附属国际和甲妇幼保健院近10年4615例羊膜腔穿刺中242例因各种原因需再次行介入性产前诊断的病例，并分析其相关问题及临床结局。

摘要： 在介入性产前诊断中，羊膜腔穿刺是公认的一种最安全、最常用的微创方法，对宫内胎儿染色体异常的检出起着主导作用。然而，不可否认的是，虽然细胞培养技术在不断进步，但羊水细胞培养仍然有一定的失败率，同时羊水细胞核型嵌合亦足产前诊断的难题。因此本文总结了上海交通大学医学院附属国际和甲妇幼保健院近10年4615例羊膜腔穿刺中242例因各种原因需再次行介入性产前诊断的病例，并分析其相关问题及临床结局。

摘要： 在介入性产前诊断中，羊膜腔穿刺是公认的一种最安全、最常用的微创方法，对宫内胎儿染色体异常的检出起着主导作用。然而，不可否认的是，虽然细胞培养技术在不断进步，但羊水细胞培养仍然有一定的失败率，同时羊水细胞核型嵌合亦足产前诊断的难题。因此本文总结了上海交通大学医学院附属国际和甲妇幼保健院近10年4615例羊膜腔穿刺中242例因各种原因需再次行介入性产前诊断的病例，并分析其相关问题及临床结局。

摘要： 在介入性产前诊断中，羊膜腔穿刺是公认的一种最安全、最常用的微创方法，对宫内胎儿染色体异常的检出起着主导作用。然而，不可否认的是，虽然细胞培养技术在不断进步，但羊水细胞培养仍然有一定的失败率，同时羊水细胞核型嵌合亦足产前诊断的难题。因此本文总结了上海交通大学医学院附属国际和甲妇幼保健院近10年4615例羊膜腔穿刺中242例因各种原因需再次行介入性产前诊断的病例，并分析其相关问题及临床结局。

摘要： 本发明公开了一种产科检验羊水用穿刺针固定装置及其固定方法，包括外壳、固定板和穿刺针头，所述外壳的下表面两侧均设置有固定板，所述固定板设置有两个，两个所述固定板的下表面均设置有粘贴层，所述粘贴层的下表面设置有酒精棉，所述酒精棉的下表面设置有防护膜，所述固定板的上表面中间部分固定连接有插块，所述插块的两侧表面均开设有固定槽，所述固定槽设置有两个，本发明通过设置的固定板，使用时通过将固定板安装在外壳下表面，随后通过固定板下表面设置的粘贴层将固定板粘贴在孕妇的皮肤表面，随后通过第一通孔和第二通孔使用穿刺针对孕妇进行羊膜穿刺术，大大方便了医务人员对穿刺针的固定过程。

摘要： 本发明为产前诊断羊水穿刺协助抽取羊水的装置，包括固定框架，固定框架的顶部外壁上安装有病床组件与支撑组件，且病床组件位于支撑组件的一侧，病床组件的一侧壁安装有移动组件，移动组件的一侧壁上安装有转向组件，转向组件的一侧壁上分别安装有消毒外壳与辅助夹持组件，且消毒外壳位于辅助夹持组件的一侧，通过设置的消毒外壳、转向组件、镊子与收缩气缸，使得该装置能够自动夹取碘伏棉球并对孕妇需要插针的部位进行消毒，有利于提高医生抽取孕妇羊水时的便捷性，通过设置的夹持底板、进气嘴、中间板与上密封板，使得该装置能够在医生抽取孕妇羊水时提供辅助夹持，有利于医生在抽取孕妇羊水时能够更好的操作。

摘要： 本发明提供了一种妇产科羊水穿刺取样装置，有效的解决了医护人员工作量大会造成抽吸不稳，多次转换易造成羊水细胞的破坏，不能控制抽取速度的问题；其解决的技术方案是，包括矩形管，矩形管内有横杆，横杆左端有第一活塞，横杆中部有第二活塞，矩形管内右端有壳体，壳体上贯穿有转筒；壳体内有蜗轮蜗杆机构，壳体下侧有圆柱壳，圆柱壳内有转杆，转杆上有螺旋叶片，圆柱壳下端安装针头；矩形筒下侧板有竖管，圆柱壳上端有横管，横管左端与竖管下端经多个螺旋管连通，螺纹管腔内有多个挡板；矩形筒左半部分上有第一储液瓶，矩形筒右半部分上有三通接头，三通接头剩下两端上均连接有一个第二储液瓶，矩形管上侧有空心盒，空心盒上端连接注射器。

摘要： 本发明公开了一种羊水穿刺取样装置及其取样方法，包括支撑柜(1)，支撑柜(1)上部滑动安装有床板(3)，支撑柜(1)一侧还安装有传动组件(5)，支撑柜(1)通过传动组件(5)连接有抽样组件(9)，抽样组件(9)用于从孕妇体内抽取羊水，其中，抽样组件(9)被配置为能够靠近或远离床板(3)。支撑柜(1)内部固定安装有第一电机(6)，第一电机(6)输出轴固定连接有第一齿轮(4)，第一齿轮(4)啮合连接有第一齿板(7)，床板(3)下部固定连接第一齿板(7)；支撑柜(1)上部设有滑轨(2)，床板(3)滑动连接滑轨(2)。本发明降低了穿刺抽样检测的难度，减少孕妇在床上的移动次数，提高取样效率。

摘要： 本发明涉及羊水穿刺取样技术领域，具体为一种产科临床用羊水穿刺取样装置，包括取样床，所述取样床的内部设置有移动板，所述取样床顶端的内壁开设有两组滑槽。孕妇躺在取样床上，医护人员通过伺服电机和齿槽可使得固定板移动，固定板移动至孕妇肚子的上方，医护人员通过推动螺纹固定件和第一螺纹杆可使得固定板移动，通过转动螺纹固定件将固定板固定，医护人员通过取样管将插板、取样针进行固定，医护人员转动转手和转套使得第二螺纹杆和取样针向下移动，将取样针插入孕妇的肚子中进行羊水取样，通过固定板和螺纹固定件将取样针进行固定，从而避免医护人员在取样中发生晃动，本装置可提高医护人员取样的稳定性，增大医护人员取样的安全性。

摘要： 本实用新型公开了一种羊水穿刺专业B超探头，包括圆块，所述圆块顶部安装有手柄，所述圆块底部设有弹性固定带，所述弹性固定带两侧与圆块侧壁之间均设有固定机构，所述圆块后侧安装有圆管，所述圆管内腔活动连接有细管，所述细管后端安装有进针块，所述圆块底部安装有探头主体，通过圆管、细管和进针块等一系列部件之间的配合使用，使得本实用新型能够便捷的调节穿刺针针头位置，进一步使得本实用新型使用效果好；通过卡扣、安装扣和弹性固定带等一系列部件之间的配合使用，使得本实用新型能够便捷的对探头主体进行固定操作，进一步使得本实用新型使用效果好。

摘要： 本实用新型提供了一种羊水穿刺针，包括针筒、抽取针和穿刺针；穿刺针的一端设有穿刺端，穿刺针靠近穿刺端的位置处圆周均布有多个第一抽取孔；抽取针的一端与针筒连通，抽取针另一端的端部设有保护片，抽取针靠近保护片一端的位置处圆周均布有多个第二抽取孔，穿刺针套置在抽取针外侧且二者沿轴线方向滑动连接，当保护片位于穿刺针内时所述保护片折叠收缩，当保护片从穿刺端穿出时保护片展开。首先将穿刺针穿入孕妇的羊膜腔中，再将抽取针沿穿刺针向内部探入，当保护片从穿刺端穿出时保护片展开并将穿刺端覆盖，防止穿刺端刺伤胎儿，由于多个第一抽取孔和第二抽取孔呈圆周均布，当其中一个抽取孔被堵住时其他抽取孔可继续抽取，提高了取样效率。

摘要： 本实用新型公开了一种羊水穿刺装置，包括穿刺针和用于固定所述穿刺针的固定座，所述固定座的底面设有用于将固定座固定在孕妇肚皮表面的贴膜，所述穿刺针远离针尖的一端穿过所述贴膜并固定连接在所述固定座的底面，所述固定座的中心开设有与所述穿刺针相配合的通孔，所述穿刺针的内部可拆卸连接有第一软管，所述第一软管的一端抵在所述穿刺针的针尖处，另一端穿过所述通孔并穿出所述固定座。具有不伤及胎儿及脐带，能很好的控制羊水抽取速度、方便操作者对抽取羊水的深度做出准确的判断、不使针尖对胎儿及母体组织造成损伤，制造成本低、操作安全方便的优点。

摘要： 本实用新型公开了便捷式羊水穿刺B超持续探测辅助装置，包括两端敞口且内部中空的金属软管、支撑杆和以可拆卸方式设置于金属软管端部用于夹持B超探头的夹持组件；所述金属软管侧壁上具有沿其长度方向设置并贯穿两端的嵌入口；所述支撑杆的顶部设置有与金属软管相适应的抱箍。该便捷式羊水穿刺B超持续探测辅助装置，通过金属软管对B超探头连接线进行收纳，再通过夹持组件对B超探头进行固定，且在支撑杆与抱箍的作用下，将金属软管进行支撑，从而实现了机械结构代替人为对B超探头进行手持的工作，本申请技术方案通过连贯而又紧凑的结构，解决了在对孕妇进行羊水穿刺时，B超探头需专人手持对孕妇腹部进行探测的问题。

摘要： 本实用新型公开了一种改良的羊水穿刺负压抽吸装置，具体涉及羊水抽吸技术领域，包括针头和软管，所述软管底部设有抽气机构和抽液机构；所述抽气机构包括竖管，所述竖管外端固定设有箱体，所述箱体内部设有横管，所述横管内部固定设有第一金属触头和第二金属触头，所述第一金属触头顶端固定设有第一导电杆，所述第二金属触头顶端固定设有第二导电杆，所述第一导电杆和第二导电杆顶端固定设有灯座，所述灯座顶部设有灯泡，所述横管一端固定设有抽气桶，所述抽气桶内部设有第二活塞。本实用新型通过利用抽气桶抽出管道中所存在的气体，从而能够避免气体体积对羊水读数的影响，而且还能够防止气体中的成分影响检测结果。