产前筛查

摘要： 目的探讨无创基因检测在孕妇产前筛查中的应用效果。方法选取2019年1月至2021年6月在我院进行产前筛查的孕妇3896例。分别给予这3896例孕妇进行无创基因检测,再将检测出高风险的孕妇转至上级医院进行羊膜腔穿刺术,进行染色体核型分析,来探讨和分析无创基因检测在孕妇产前筛查中的应用效果和符合率。结果年龄≥40岁的孕妇检出高风险的检出率明显高于年龄0.05)。结论无创基因检测应用于产妇的产前筛查中价值显著。

摘要： 目的:探讨妊娠中期高危因素孕妇染色体微阵列分析(CMA)联合产前超声筛查诊断胎儿鼻骨缺失/发育不良价值.方法:2014年1月—2021年1月本院产前检查高危因素孕妇80例,行羊水CMA核型筛查及超声胎儿颈项透明层厚度(NT)异常筛查,分析两种方法诊断胎儿鼻骨缺失/发育不良效能.结果:80例中检出CMA核型异常7例(8.8%),其中arr[hg19]5q23.1(118,253,123-120,744,968)×3,2.4Mb变异2例,arr[hg19]15q13.3(31,967,496-32,444,043)×11例,476.5kb、arr[hg19]16q23.3(83,741,751-84,087,310)×3,345.5Kb1例,arr[hg19]15q11.2(24,940,792-25,282,886)×3,342kb3例,CMA检查联合超声NT检测诊断鼻骨缺失/发育不良效能较高(曲线下面积0.923),特异度达97.4%.结论:CMA技术联合产前超声NT检测筛查高危因素孕妇妊娠中期胎儿鼻骨缺失/发育不良具有较高诊断价值.

摘要： 目的探讨无创产前检测(NIPT)在羊水染色体核型分析中的应用价值。方法选取NIPT开展前(2013年10月至2015年9月)、NIPT开展后(2017年10月至2019年9月)于天津医科大学总医院产前诊断中心行羊膜腔穿刺的孕妇(孕19~24周)2275例和357例,分析NIPT对羊水染色体核型分析的价值影响。结果NIPT开展前2275例行产前诊断的孕妇中,共检出染色体异常73例,检出率为3.21%;NIPT开展后357例行产前诊断,共检出染色体异常140例,检出率为39.22%。NIPT开展前、后染色体核型异常的检出率比较,差异有统计学意义(P<0.001)。NIPT开展前产前诊断指征中血清学筛查高风险占比最高,达产前诊断总数的95.56%;NIPT开展后因血清学高风险行羊膜腔穿刺仅占1.96%,NIPT检测高风险成为产前诊断中占比最多的指征,达产前诊断总数的68.35%。结论天津地区扩大NIPT的应用范围不仅提高了羊水染色体核型分析效能,还避免了不必要的产前诊断资源的浪费。建议在政府主导及政策法规的支持下,经济条件允许的地区可扩展NIPT的适用范围,将其作为血清学筛查临界风险、高龄、辅助生殖技术等慎用人群的一线产前筛查方法。

摘要： 目的研究产前唐氏综合征(DS)筛查对优生优育的意义及影响。方法随机抽取2018年1月—2019年12月产前检查的(15~20+6周)孕妇4191例作为研究对象,根据孕妇年龄分为21~25岁组(n=998)、26~30岁组(n=2353)、31~40岁组(n=840),回顾性分析不同年龄阶段孕妇血清学唐氏筛查显示的DS高风险、DS临界风险、18-三体综合征(ES)高风险、ES临界风险、神经管缺陷(NTD)高风险以及唐氏筛查风险异常引发的不良妊娠结局比较。结果DS高风险、DS临界风险占比随着孕妇的年龄增长而升高,3个年龄阶段ES高风险、ES临界风险、NTD高风险差异无统计学意义(P>0.05);NTD高风险不良妊娠结局发生64.52%显著高于DS高风险5.85%、DS临界风险6.13%、ES高风险6.67%、ES临界风险7.04%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论产前唐氏综合征筛查对减少唐氏综合征患儿出生率具有明显优势,可良好指导孕妇的妊娠结局。

摘要： 目的研究超声胎儿颈项透明层(NT)扫描联合孕早期唐氏筛查标志物筛查染色体异常的应用价值。方法选取2017年2月-2020年8月于广东祈福医院进行孕早期产前筛查的384例孕妇,经过羊水穿刺检查确诊,染色体异常31例为异常组,其中24例21-三体综合征,7例18-三体综合征;染色体正常353例为正常组,比较两组超声NT厚度和孕早期唐氏筛查标志物[(妊娠相关血浆蛋白-A(PAPP-A)和游离绒毛膜促性腺激素β(freeβ-HCG))]水平,并分析超声NT、孕早期唐氏筛查标志物及联合筛查的诊断价值。结果两组NT厚度、PAPP-A以及freeβ-HCG的中位数倍数(MOM)值差异显著(P0.60)。结论超声NT联合孕早期唐氏筛查标志物在孕早期孕妇产前染色体异常筛查中有一定应用价值,其敏感度、特异度及准确率良好。

摘要： 目的 探讨二维超声联合四维超声时间空间相关成像(STIC)在二胎先天性心脏病筛查中的应用价值。方法 选取2019年1月至2020年12月在河北省人民医院及河北省定州市人民医院行产前筛查的疑似胎儿先天性心脏病的260名二胎孕妇,产前筛查均行二维超声及四维超声STIC检查,以尸检或新生儿超声心动图结果作为金标准,比较二维超声、四维超声STIC及二者联合对先天性心脏病的检出率及诊断效能。结果 260名新生儿中先天性心脏病63例,二维超声检出45例,四维超声STIC检出52例,二者联合检出62例。二维超声与金标准对二胎先天性心脏病的诊断具有高度一致性(P <0.05)。四维超声STIC及其联合二维超声与金标准对二胎先天性心脏病的诊断几乎完全一致(P <0.05)。二维超声、四维超声STIC及二者联合在二胎先天性心脏病的筛检中均有一定鉴别能力,二者联合的灵敏度为98.41%,特异度为100.00%。结论 二维超声联合四维超声STIC对二胎先天性心脏病的诊断结果与金标准几乎完全一致,能为精准产前筛查提供依据。

摘要： 孕妇,23岁,孕2产0,既往无异常生育史和家族遗传病史记载,本次孕12周,来我院超声科行早孕期超声产前筛查,检查设备:GE Voluson-E10。检查所见:胎头双顶径(BPD):17.3 mm,头围(HC):59.7 mm,AC:53.2 mm,股骨长度(FL):6.1 mm,肱骨7.9 mm,,头臀径55.8 mm,胎心率188次/min,胎儿颈部半透明膜厚度(NT):2.6 mm,羊水最大深度32.9 mm,胎儿颅骨光环完整,颅内结构显示紊乱,脑中线消失,显示单一无回声脑室,丘脑融合,透明隔腔未显示(图1a),正中矢状切面未显示鼻骨及鼻尖(图1b),冠状切面显示双眼距明显变窄(图1c),鼻及鼻后三角显示不清。

摘要： 目的对比无创产前DNA检测(NIPT)与传统产前诊断用于产前筛查中的效果。方法选择2017年9月至2018年8月在我院行产前筛查的60例孕妇,分为甲、乙两组,每组30例,分别接受传统产前诊断、NIPT,比较两组阳性检出情况,分析高风险孕妇的羊水细胞核型,并对研究对象进行电话随访直至分娩。结果乙组中产前筛查高危因素孕妇占93.33%,高于甲组的70.00%,差异有统计学意义(P0.05)。结论在干预方法选择及阳性检出率方面,NIPT、传统产前诊断2种方法均有一定差异性。无创检测无须进行侵入性操作,孕妇群体接受度偏高,具备快速、准确及无创的特点,能够作为首选筛查方法。

摘要： 目的:探讨核磁共振(MRI)联合四维超声在胎儿心脏畸形筛查中应用价值。方法:选取2017年2月—2020年2月本院就诊的103例胎儿心脏畸形可疑孕妇的临床资料进行回顾性分析,均产前行MRI及四维超声检查,以出生后随访结果或尸检结果为金标准确诊为心脏畸形共48例。对比阳性预测值、阴性预测值及准确率,对48例确诊为心脏畸形胎儿行染色体核型分析。结果:103例胎儿心脏畸形可疑孕妇,经四维超声检测,阳性预测值为87.0%,阴性预测值86.0%,诊断符合率86.4%;MRI检测,阳性预测值78.3%,阴性预测值为79.0%,诊断符合率78.6%;二者联合检测,阳性预测值91.7%,阴性预测值92.7%,诊断符合率92.2%。3种方法的阳性预测值、阴性预测值比较无差异(P>0.05),准确率比较有差异(P<0.05);48例心脏畸形胎儿中,四维超声检测40例,MRI检测共36例,两项联合检测44例。四维超声、MRI及二者联合诊断胎儿心脏畸形的曲线下面积分别为0.862、0.784、0.922(P<0.05),敏感度分别为83.3%、75.0%、91.7%,特异度分别为89.1%、81.8%、92.7%。48例心脏畸形胎儿中18-三体15例、13-三体5例、正常核型4例、18-三体5例、47XYY 7例、XO综合征4例、21-三体8例。结论:MRI联合四维超声筛查胎儿心脏畸形可提高检测准确率;胎儿心脏畸形发生中染色体异常占比较高。

摘要： 先天性心脏病(先心病)是最常见的出生缺陷,是导致儿童死亡或残疾的主要原因。经产前超声对危重先心病的检出率由13%~87%不等,由于病种和筛查区域存在差异,在大的产前诊断中心,产前诊断先心病的准确率可达95%以上,复杂先天性心脏病的诊断准确率在98%以上,因此胎儿心脏超声检查成为先心病防治的关键[1-3]。2014年发布了《广东省胎儿心脏超声检查技术规范》,经过多年的推广应用,使广东省先心病产前筛查、诊断水平显著提升[4]。为进一步提高先心病产前诊断的准确率,结合各地反馈意见、其他技术规范及实践经验,对以上版本进行修订,使之更简捷、有效,便于推广应用。

摘要： 实行出生缺陷三级预防措施，产前筛查和产前诊断是有效的二级预防措施，提高产前筛查质量和筛查覆盖率可以减少缺陷患儿的出生。在二联和三联筛查的基础上增加抑制素A后:T21的检出率提高，筛查阳性率降低显著提高阳性预测值。中孕期血清学筛查推荐四联筛查;如果条件限制不能开展四联可考虑在二联基础上增加抑制素A的新三联筛查;NIPT作为高精度筛查，规范合理应用将大大提高产前筛查效率。

摘要： 2018年3月14日物理学家的一代人师斯蒂芬霍金离世.而这位伟大的科学家,其实亦为罕见病患者,他患有肌萎缩性侧索硬化症也叫运动神经病.俗称渐冻症.他一生为数学物理学宇宙学做出了极大的页献.他的身体备受病痛的折磨,但他依旧有着神圣的生命和伟大的灵魂.由此想到每一个人的生命都是弥足珍贵的.目前我国产前筛查与产前诊断的技术为广大孕妇提供了先进的产前筛查及产前诊断。降低了出生缺陷、染色体病、严重遗传病等的发病率，提高出生人口素质。临床孕妇产前筛查与诊断的常用方法有，唐氏筛查，B超检查，无创DNA检查，羊水穿刺，胎儿脐带穿刺，胚胎移植前诊断等。

摘要： 目的:rn 探讨超声产前筛查对出生缺陷的诊断价值,了解本地区出生缺陷的发生动态,为减少先天畸形的发生提供依据.rn 方法:rn 将松江区2012～2014年分娩后7天内诊断的出生缺陷儿与产前超声检查结果进行对比分析.rn 结果:rn 3年来全区共分娩出出生缺陷儿796例,其中先天性畸形665例,产前超声共筛查出141例畸形胎儿,且经产后证实诊断正确.产前超声筛查检出率为21.20％(141/665).漏诊的主要为心脏畸形230例,指趾异常162例,耳部异常95例等.其中心脏畸形的检出率三年来有明显差异,有统计学意义(x2=7.97,p＜0.05).rn 结论:rn 产前超声检查可以检出大多数胎儿结构畸形,目前松江区对神经管畸形、复杂性心脏畸形等明显的胎儿畸形检出率高.但对微小畸形,如指趾异常、耳部异常3年来从未检出过.对胎儿心脏畸形如房间隔缺损(ASD)、室间隔缺损(VSD)等异常超声检查技术有待进一步提高.

摘要： 目的：讨论鼻骨测量在胎儿产前筛查中的应用价值. 方法：对5年内有病理及染色体诊断依据的41例唐氏综合症(DS)患者的超声资料进行回顾性诊断分析,对结果采用spss17.0进行统计分析,同时采用线性回归方程描述鼻骨与超声孕周的关系. 结果：正常胎儿的鼻骨长度随着孕妇孕周的增加而增加,鼻骨与超声孕周的回归方程为Y=0.238+0.0246X,F=78.65,胎儿鼻骨长度与孕周均呈直线线性相关,其差异有统计学意义(r=0.801,P＜0.05).鼻骨短小在相应各孕周与健康对照组比较,11～14周、15～18周及19～22周相比差异显著,具有统计学意义(t=-5.378,t=-2.369,t=-2.195,t=-2.195;P＜0.05). 结论：通过产前筛查扫查胎儿鼻骨,准确把握特异切面,能够发现鼻骨的异常发育,同时鼻骨的发育能够有效反应胎儿的孕周.结合全面的超声筛查,有效诊断胎儿的发育畸形.

摘要： 本文进行了双胎之一新生儿18三体综合征病历分析。患儿,女,生后2小时,第1胎第2产,为双胎之小,母孕37+4周,母亲因双胎妊娠自我要求行剖宫产术,羊水1000ml、清亮,出生体重2300g,Apgar评分10分—10分—10分,无脐绕颈,生后15分钟出现呼气性呻吟,全身青紫,吸氧气后缓解.生后2小时入住新生儿监护室.入院后予以重症监护、保暖、NCPAP辅助呼吸、抗感染、胃肠外营养等治疗。住院12小时，家长得知患儿存在多处畸形后要求出院，出院5天后死亡。rn 18三体综合征分为四型:80%为单纯三体型，10%以上为嵌合型，不足10%为部分三体型或多重三体型，易位型少见。18三体综合征最主要的畸形是中胚层发育异常，即骨骼、心脏发育缺陷，其次为内胚层发育缺陷:如肺、肠、肾、脾发育障碍。单纯型者相同特征较多，可右眼距宽、眼裂小、耳位低、“兰花指”、“摇椅足”等典型临床表现。嵌合型临床表现各异，可为典型的18三体综合征的严重畸形或者新生儿死亡，也可为表型正常、智力正常者。异位型者表现不典型，可有眼距宽、牙龈肥厚。rn 目前对于18三体综合征的产前确诊主要通过绒毛取样、羊膜腔穿刺、脐血管穿刺获取胎儿细胞并进行细胞培养及染色体核型分析。但上述手段属于有创检查.对胎儿和孕妇均有一定的风险.不适用于常规产前筛查。目前常规筛查有超声检查和孕中期母亲血清甲胎蛋白(AEP)和人绒毛膜促性腺激素游离β亚单(f-βHCG)检查。rn 18三体综合征无特殊治疗办法一旦确诊，治疗意义不大。

摘要： 目的:通过分析2009-2013年室间质评结果,以提高中孕血清甲胎蛋白(AFP),人绒毛膜促性腺激素游离β亚基(f-HCGβ)、游离雌三醇(uE3)检测质量,保证筛查结果的准确性.方法:按照室间质评的要求,将卫生部临检中心发放的质控血清与日常血清样本一起进行AFP,f-HCGβ、uE3等三个项目的检测,并对其结果进行分析.结果:本科室参加的室间质评结果均在控,连续5年取得了各项检测指标均满分的好成绩.结论:开展临床实验室室间质评,不断提高检测水平,以保证产筛结果的准确性和可靠性.

摘要： 目前使用的胎儿非整倍体筛查方案包括了对母亲年龄、母血清学生化指标和胎儿超声指标的综合评价.早孕期胎儿非整倍体筛查(联合检测)优于中孕期筛查(四联筛查).随着第二代测序技术的发展,已经有大量高质量前瞻性临床研究对大规模平行测序(MPS)对母血浆游离胎儿DNA(cffDNA)胎儿非整倍体检测的有效性进行了验证,证实此方法在胎儿非整倍体高危人群有非常好的应用前景.荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)和荧光定量-聚合酶链反应(QF-PCR)是最近应用于临床的非整倍体(包括性染色体非整倍体和13、21和18三体)快速检测方法,但有其局限性.基于芯片的比较基因组杂交(array CGH)是一种新的分子遗传学方法,已有大量研究明确建议对超声胎儿结构异常而染色体核型正常的病例常规进行array CGH检测.但array CGH作为对所有孕妇羊水穿刺或绒毛活检标本染色体异常的一线检测方法的应用价值尚需进一步验证.

摘要： 目的：探讨胎儿心脏超声智能导航技术(5D Heart)在20～38周正常中晚孕期胎儿心脏结构显示中的应用价值. 方法：前瞻性通过容积探头采集20～38周正常胎儿心脏三维容积数据,三位不同胎儿超声心动图检查资历医师应用5DHeart软件对STIC容积图像进行后处理,分析各切面图像质量,对各切面合格率进行观察者内及观察者之间的一致性分析.采用单因素和多因素分析法分析孕妇孕龄、体重指数、胎盘位置、胎儿初始切面位置与图像采集质量之间的关系。 结果：符合纳入条件孕妇205例，排除9例。进入研究196例，成功获得容积图像180例，图像获得率91.8%。9个切面三位观察者前、后两次图像合格例数156~180（合格率86.7%~100%）。筛查图像满意152例（84.4%），不满意28例（15.6%）。三位观察者前、后两次分析的一致性：在四腔心切面、胃泡水平腹部横切面，诊断结果完全一致；三血管气管切面、五腔心切面、左室流出道切面、上下腔静脉长轴切面，一致性优；右室流出道切面、动脉导管弓切面、主动脉弓切面，一致性良。三位观察者间一致性分析：四腔心切面、胃泡水平腹部横切面，三位观察者分析结果完全一致；上下腔静脉长轴切面，一致性优；五腔心切面、左室流出道切面、右室流出道切面，一致性良-优；三血管气管切面、动脉导管弓切面、主动脉弓切面，一致性良。单因素分析，孕妇肥胖（χ2=15.338，P=0.000）、孕龄（χ2=23.356，P=0.000）是图像满意度的独立影响因素。进行多因素回归分析，肥胖（OR=5.587，P=0.001）、孕周（OR=8.843，P=0.000）是筛查图像不满意的独立影响因素。统计3位观察者首次图像分析平均耗时为2.56±1.37min，各观察者间耗时差异无统计学意义（P＞0.05）。 结论：应用胎儿心脏超声智能导航技术在大多数胎儿能够获得9个最为常用和最重要的胎儿先天性心脏病筛查和诊断切面，该技术操作简单，重复性高，容易被初学者掌握和应用。

摘要： 目的：探讨胎儿心脏超声智能导航技术(5D Heart)在20～38周正常中晚孕期胎儿心脏结构显示中的应用价值. 方法：前瞻性通过容积探头采集20～38周正常胎儿心脏三维容积数据,三位不同胎儿超声心动图检查资历医师应用5DHeart软件对STIC容积图像进行后处理,分析各切面图像质量,对各切面合格率进行观察者内及观察者之间的一致性分析.采用单因素和多因素分析法分析孕妇孕龄、体重指数、胎盘位置、胎儿初始切面位置与图像采集质量之间的关系。 结果：符合纳入条件孕妇205例，排除9例。进入研究196例，成功获得容积图像180例，图像获得率91.8%。9个切面三位观察者前、后两次图像合格例数156~180（合格率86.7%~100%）。筛查图像满意152例（84.4%），不满意28例（15.6%）。三位观察者前、后两次分析的一致性：在四腔心切面、胃泡水平腹部横切面，诊断结果完全一致；三血管气管切面、五腔心切面、左室流出道切面、上下腔静脉长轴切面，一致性优；右室流出道切面、动脉导管弓切面、主动脉弓切面，一致性良。三位观察者间一致性分析：四腔心切面、胃泡水平腹部横切面，三位观察者分析结果完全一致；上下腔静脉长轴切面，一致性优；五腔心切面、左室流出道切面、右室流出道切面，一致性良-优；三血管气管切面、动脉导管弓切面、主动脉弓切面，一致性良。单因素分析，孕妇肥胖（χ2=15.338，P=0.000）、孕龄（χ2=23.356，P=0.000）是图像满意度的独立影响因素。进行多因素回归分析，肥胖（OR=5.587，P=0.001）、孕周（OR=8.843，P=0.000）是筛查图像不满意的独立影响因素。统计3位观察者首次图像分析平均耗时为2.56±1.37min，各观察者间耗时差异无统计学意义（P＞0.05）。 结论：应用胎儿心脏超声智能导航技术在大多数胎儿能够获得9个最为常用和最重要的胎儿先天性心脏病筛查和诊断切面，该技术操作简单，重复性高，容易被初学者掌握和应用。

摘要： 目的：探讨胎儿心脏超声智能导航技术(5D Heart)在20～38周正常中晚孕期胎儿心脏结构显示中的应用价值. 方法：前瞻性通过容积探头采集20～38周正常胎儿心脏三维容积数据,三位不同胎儿超声心动图检查资历医师应用5DHeart软件对STIC容积图像进行后处理,分析各切面图像质量,对各切面合格率进行观察者内及观察者之间的一致性分析.采用单因素和多因素分析法分析孕妇孕龄、体重指数、胎盘位置、胎儿初始切面位置与图像采集质量之间的关系。 结果：符合纳入条件孕妇205例，排除9例。进入研究196例，成功获得容积图像180例，图像获得率91.8%。9个切面三位观察者前、后两次图像合格例数156~180（合格率86.7%~100%）。筛查图像满意152例（84.4%），不满意28例（15.6%）。三位观察者前、后两次分析的一致性：在四腔心切面、胃泡水平腹部横切面，诊断结果完全一致；三血管气管切面、五腔心切面、左室流出道切面、上下腔静脉长轴切面，一致性优；右室流出道切面、动脉导管弓切面、主动脉弓切面，一致性良。三位观察者间一致性分析：四腔心切面、胃泡水平腹部横切面，三位观察者分析结果完全一致；上下腔静脉长轴切面，一致性优；五腔心切面、左室流出道切面、右室流出道切面，一致性良-优；三血管气管切面、动脉导管弓切面、主动脉弓切面，一致性良。单因素分析，孕妇肥胖（χ2=15.338，P=0.000）、孕龄（χ2=23.356，P=0.000）是图像满意度的独立影响因素。进行多因素回归分析，肥胖（OR=5.587，P=0.001）、孕周（OR=8.843，P=0.000）是筛查图像不满意的独立影响因素。统计3位观察者首次图像分析平均耗时为2.56±1.37min，各观察者间耗时差异无统计学意义（P＞0.05）。 结论：应用胎儿心脏超声智能导航技术在大多数胎儿能够获得9个最为常用和最重要的胎儿先天性心脏病筛查和诊断切面，该技术操作简单，重复性高，容易被初学者掌握和应用。

摘要： 本发明属于疾病筛查领域，具体涉及一种新生儿疾病筛查和产前疾病筛查的管理模式及基于此管理模式的管理模块，包括样本采集端口、分析仪器接口模块、筛查项目数据分析与处理模块、筛查报告上报模块以及输出端口。本发明所提供的一种新生儿疾病筛查和产前疾病筛查的管理模式及基于此管理模式的管理模块，使得筛查工作顺利开展，新生儿疾病筛查和产前疾病筛查成本效益最大化。

摘要： 本发明提供了一种CDR1as在神经管畸形产前筛查中的应用、神经管畸形产前筛查的产品和方法，涉及临床诊断的技术领域，包括提供circRNA‑CDR1as在作为神经管畸形产前筛查标志物中的应用。通过研究发现，circRNA‑CDR1as在NTDs患儿组织中显著高表达，circRNA‑CDR1as可以单独或联合其他标志物用于怀孕早期先天畸形的常规筛查，对于家庭和社会都具有重大的意义。神经管畸形产前筛查的产品及方法，通过检测circRNA‑CDR1as的表达量对NTDs进行诊断，检测成本低而且灵敏快捷，在怀孕早期即可诊断NTDs。

摘要： 本发明公开了一种α-地中海贫血筛查试剂盒及其在产前筛查中的应用，属于α-地中海贫血产前筛查技术领域。α-地中海贫血筛查试剂盒包括：（1）阴性对照样本；（2）阳性对照样本；（3）PCRMasterMIX；（4）PCR引物。其应用通过设计的引物对孕妇外周血中的胎儿DNA进行扩增来实现α-地中海贫血的产前筛查。本发明采集孕妇外周血进行α-地中海贫血的产前筛查，无需穿刺羊膜腔和插入绒毛组织，对胎儿无任何创伤，安全可靠；准确率可以达到99.99%，填补了α-地中海贫血无创伤产前筛查的技术空白，降低了病患儿的出生率。

摘要： 本发明提供了一种用于胎儿染色体拷贝数变异、胎儿染色体微缺失/微重复、和/或显性单基因突变的无创产前筛查的检测方法、试剂盒、及其系统。以及本发明还提供了一种靶向捕获探针的设计方法，所述方法用于胎儿无创产前筛查。与现有的无创产前筛查检测方法相比，能够扩大临床基因检测适用范围、提高检测准确性。

摘要： 本发明公开了一种无创产前筛查三体综合征的试剂盒及其应用。本发明的试剂盒包括用于产前筛查13三体综合征的引物对和探针、用于产前筛查18三体综合征的引物对和探针与用于产前筛查21三体综合征的引物对和探针。本发明还公开了一种无创产前筛查三体综合征的方法，与二代测序方法相比，本发明的筛查方法成本低、检测周期短，而且检测灵敏度高、方便且绝对定量。

摘要： 本发明提供了一种CDR1as在神经管畸形产前筛查中的应用、神经管畸形产前筛查的产品和方法，涉及临床诊断的技术领域，包括提供circRNA‑CDR1as在作为神经管畸形产前筛查标志物中的应用。通过研究发现，circRNA‑CDR1as在NTDs患儿组织中显著高表达，circRNA‑CDR1as可以单独或联合其他标志物用于怀孕早期先天畸形的常规筛查，对于家庭和社会都具有重大的意义。神经管畸形产前筛查的产品及方法，通过检测circRNA‑CDR1as的表达量对NTDs进行诊断，检测成本低而且灵敏快捷，在怀孕早期即可诊断NTDs。

摘要： 本发明公开了一种苯丙酮尿症筛查试剂盒及其在产前筛查中的应用，属于苯丙酮尿症筛查技术领域。其应用包括下述步骤：（1）从孕妇外周血中提取游离胎儿DNA；（2）以胎儿DNA为模板进行PCR扩增；（3）对PCR产物进行琼脂糖凝胶电泳检测，对PCR产物进行酶反应纯化；（4）对纯化后的PCR扩增产物进行测序反应；（5）对PCR测序反应产物进行纯化；（6）对纯化后的PCR测序反应产物进行测序；（7）测序结果与阳性和阴性对照样本对比。本发明的试剂盒能够实现自动化测序，缩短了筛查时间，使苯丙酮尿症的筛查更加简便快捷，填补了苯丙酮尿症产前筛查的技术空白，降低了病患儿的出生率，且对胎儿无任何创伤，安全可靠。

摘要： 本发明公开了一种α-地中海贫血筛查试剂盒及其在产前筛查中的应用，属于α-地中海贫血产前筛查技术领域。α-地中海贫血筛查试剂盒包括：（1）阴性对照样本；（2）阳性对照样本；（3）PCRMasterMIX；（4）PCR引物。其应用通过设计的引物对孕妇外周血中的胎儿DNA进行扩增来实现α-地中海贫血的产前筛查。本发明采集孕妇外周血进行α-地中海贫血的产前筛查，无需穿刺羊膜腔和插入绒毛组织，对胎儿无任何创伤，安全可靠；准确率可以达到99.99%，填补了α-地中海贫血无创伤产前筛查的技术空白，降低了病患儿的出生率。

摘要： 本发明涉及一种基于数字PCR技术无创产前筛查胎儿常见染色体异常的引物组合，根据已知通用探针序列，通过筛选21、18、13号染色体上的保守区域序列来设计多重引物作为靶染色体引物，通过筛选其他染色体的保守区域来设计多重引物作为参考染色体引物，优化反应条件解决可能出现的多重引物的互相配对问题，并以微滴式数字PCR作为平台，可增加阳性率、提高检测限，筛查胎儿21、18、13号染色体是否存在异常，操作简单，适于临床推广。

摘要： 本发明公开了一种基于大数据的产前筛查诊断信息管理系统，属于医疗技术和大数据领域，包括：数据接入模块，用于与医院各系统进行接口对接，获取孕产妇基本信息及其他的业务产生的信息，作为产前诊断系统的基本数据；数据存储模块，用于分类存放从医院系统中获取的以孕产妇个人为中心产生的数据集；数据管理模块，用于对数据库的操作与管理功能，实现数据库对象的创建、数据库存储数据的查询、添加、修改与删除操作和数据库的用户管理、权限管理；数据服务模块，提供包括孕产妇管理、检验检查管理、手术预约管理、随访管理、检索查询管理和数据科研管理的服务。实现医院内部的患者信息整合共享，为医院内孕产妇信息管理提供灵活高效的方案。