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第八届全国优生科学大会

第八届全国优生科学大会

  • 召开年：2013
  • 召开地：西安
  • 出版时间： 2013-10

主办单位：中国优生科学协会

会议文集：第八届全国优生科学大会论文集

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  • 摘要：目的：探讨多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术联合短片段串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因连锁分析用于Duchenne肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)产前诊断的价值.rn 方法：首先通过Y染色体性别决定基因(Ychromosome sex-determining gene,SRY)判断胎儿性别;然后MLPA检测45个Duchenne型肌营养不良症家系中先证者、孕妇以及胎儿Dystrophin基因突变情况,并对家系成员和胎儿进行第45、49、50内含子以及5′和3′端短片段串联重复序列的连锁分析.rn 结果：45个进行产前诊断的家系中,SRY阳性31例,其中6例为DMD患儿;阴性14例,其中4例携带者,余未见异常.rn 结论：MLPA能检测胎儿Dystrophin基因外显子突变情况,STR连锁能分析胎儿是否继承母源性风险X染色体,因此,STR连锁分析能发现MLPA技术检测不到的外显子突变胎儿.将两种方法结合起来用于DMD的产前诊断准确性更高.
  • 摘要：目的：探讨PCR短串联重复(PCR-short tandem repeat,PCR-STR)法快速产前诊断唐氏综合征(Down's syndrome,DS)筛查的应用价值及7个STR位点多态性分布特点.rn 方法：选择21号染色体核心区域(21q22.1-21q22.2)及其附近的7个STR位点(D21S11,D21S1411,D21S1412,D21S1413,D21S1414,D21S1432,D21S2039),应用聚合酶链反应-短串联重复序列(PCR-STR)扩增分析,对1060例(包括978例高危孕妇羊水和82例DS疑似患者外周血)标本进行基因诊断筛查检测,并与细胞培养染色体核型分析结果比较.rn 结果：(1)978例羊水和82例外周血标本PCR-STR检测全部成功,7个STR位点多态信息联合分析,以检出2个位点面积比或强度为1∶1∶1三条带;或1个位点1∶1∶1三条带,同时有2个位点面积比或强度为1∶2或2∶1两条带为DS基因诊断标准,共检出DS阳性结果40例,其中羊水14例阳性,外周血26例阳性.(2)羊水细胞培养染色体核型分析成功961例(98.3％),17例培养失败(1.7％),检出异常染色体核型44例(4.6％),其中14例为DS核型,包括12例标准核型,1例易位核型,1例嵌合体核型.17例培养失败羊水经脐带血染色体分析证实均为正常核型.(3)82例可疑DS患者外周血培养全部成功,检出异常染色体核型30例(36.6％),其中26例为DS核型,包括22例标准核型,4例易位核型;其它异常核型4例.(4)PCR-STR法对7个STR位点联合分析,单例样本可检出1～4个位点为1∶1∶1三条带,或可见2～4个位点为面积比率或强度比为2∶1或1∶2的两条带.羊水和外周血标本DS基因诊断结果与细胞培养染色体核型分析诊断结果完全一致,PCR-STR法快速产前基因诊断DS筛查的灵敏度为100％,未发现假阳性和假阴性结果.(5)7个STR位点杂合率在0.624～0.812,D21S2039和D21S1412位点杂合度最高(＞0.80),D21S1411和D21S1432位点杂合度较低(＜0.70).D21S11和D21S2039位点检出1∶1∶1三条带比率最高(≥40％),而D21S1411、D21S1432、D21S1413位点检出单一条带(纯合率)比率最高(≥30％).rn 结论：PCR-STR法是产前诊断DS的一种快速、有效的筛查方法,7个STR位点联合分析,提供的诊断信息量大,结果准确、可靠.
  • 摘要：目的：多囊肾/多囊肝病变1基因(Polycystic kidneyand hepatic diseasel,PKHD1)是目前所知常染色体隐性遗传性多囊肾病(Autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)的唯一致病基因.现对一例引产的常染色体隐性遗传性多囊肾病胎儿PKHD1进行基因突变鉴定和结果分析.rn 方法：采集引产胎儿及其父母外周静脉血,分别提取基因组DNA,应用PCR扩增、DNA直接测序等技术手段对该胎儿及其父母进行PKHD1基因突变分析.rn 结果：胎儿PKHD1基因出现几种序列变异:PKHD1基因第7号内含子发生ISV7+51G＞T变异;第17号外显子发生c.1587T＞C(p.N529N)变异;第32号外显子发生c.3785C＞T(p.A1262V)变异,导致编码PKHD1蛋白多肽链第1262号氨基酸由丙氨酸变为缬氨酸.rn 结论：PKHD1基因序列变异可能是常染色体隐性遗传性多囊肾病的病因,PKHD1基因检测可作为产前筛查的有效诊断手段.
  • 摘要：目的：建立通过ASPE法确定样本Y染色体单倍群类型的方法；调查西南地区原发无精、少精男性的Y染色体单倍群分布，探讨Y染色体单倍群与男性原发无精、少精之间是否存在相关性。rn 方法：1.采集193名原发无精症患者和105名原发少精症患者以及193名正常男性人群这3组样本的外周血，每样本外周血分为两份，分别ACD抗凝和肝素钠抗凝；2.ACD抗凝的外周血提取基因组DNA，通过15个STSs进行AZF缺失分析；3.将排除核型异常和有AZF缺失的后3组样本通过17个SNPs和短插入/缺失双等位基因标记进行Y染色体单倍群分析；4.应用SPSS V.18.0 software分别对实验组和对照组的Y染色体单倍群分布情况进行统计分析。rn 结果：无精症组和对照组比较，其Y染色体单倍群分布在N1*(P=0.002)这个单倍群上具有显著性差异；少精症组和对照组比较，Y染色体单倍群分布在F*、K*、P*、03*(P=0.002,0.001,0.004,0.007)这4个单倍群上具有显著性差异；无精症/少精症组和对照组比较，Y染色体单倍群分布在K*、N1*、03*(P=0.008，0.012,0.009)这3个单倍群上具有显著性差异。rn 结论：Y染色体单倍群分布这一Y染色体分子生物学遗传背景与男性无精、少精症的发生有相关性。
  • 摘要：目的：拟通过技术集成，构建包括染色体病产前筛查/产前诊断、胎儿体表及脏器结构畸形、单基因遗传病等常见重大出生缺陷的产前筛查与诊断体系，并通过临床应用，建立涵盖胎儿常见体表及脏器结构畸形，染色体异常，耳聋，假肥大性肌营养不良、血友病等多种单基因遗传病在内的高效的临床筛查和诊断方案。rn 方法：2008-1012年期间，先后应用孕中期染色体病筛查、孕早期染色体病筛查、早孕期超声筛查、胎儿游离DNA检测等技术进行了染色体病孕期筛查；综合应用染色体核型分析、STR分型、多重连接探针扩增等技术进行染色体病孕期诊断；综合应用多重连接探针扩增、基因测序、基因芯片、连锁分析等技术进行了多种单基因病的诊断和产前诊断；综合应用常规产科超声检查、体元模型动态三维成像超声、功能性磁共振等技术进行了胎儿结构畸形的产前诊断。rn 结果与结论：1.建立了中孕→早孕→游离胎儿DNA的染色体病系统筛查方案；2.建立了性连锁遗传性疾病高危胎儿和遗传性耳聋的基因筛查体系；3.建立了染色体病及多种单基因遗传病的产前诊断体系，并结合影像学技术实现了从分子、细胞、到器官结构等多层面的综合性产前诊断。
  • 摘要：目的：了解病残儿鉴定16315例中所患精神性疾病种类构成比与分析,收集出生缺陷/遗传病信息数据,为预防出生缺陷提供科学依据.rn 方法：采取区县初筛、市级鉴定模式,对重庆市所属区县申请进行医学鉴定中的病残儿进行鉴定分析.rn 结果：病残儿鉴定鉴定总数为16315例,其中精神性疾病为3737例,占总的22.91％.以智力低下者最多,有2392例,占精神性疾病总的64.01％;其次为脑性瘫痪1001例为26.79％、小儿精神分裂症321例为8.59％、躁狂抑郁性精神病5例0.13％、自闭症7例0.19％、双相情感障碍6例0.16％、小儿多动症4例0.11％、强迫症1例0.03％.rn 结论：在精神性疾病中病例数较高,需重视病残儿精神性疾病变化监测,加强高发病种的防范研究,提倡优生优育,减低精神性疾病患儿发生率.
  • 摘要：目的：了解我市出生缺陷的现状,为进一步分析出生缺陷原因,并为制定出生缺陷干预措施或政策提供科学依据.rn 方法：对2010年～2012年广东省深圳市出生缺陷监测数据进行回顾性描述分析.rn 结果：2010年～2012年深圳市妇幼系统共监测50971例围产儿,发生出生缺陷总例数为1474例,发生率为28.92‰.其中单畸形1308例,多畸形166例,缺陷儿死亡总数376例,死亡构成比为25.51％,出生缺陷存活占74.49％,活产畸形率为21.54‰.前5位出生缺陷的构成比分别为:先心23.45％、多指(趾)5.03％、外耳畸形4.39％、大腹儿4.15％、唇裂合并腭裂3.79％.产母为流动户籍的围产儿出生缺陷发生率为41.54％,经卡方检验比较分析,流动人口围产儿出生缺陷率显著高于其他三种户籍类型(户籍人口、暂住人口、常住人口)的围产儿出生缺陷率.rn 结论：广东省深圳市出生缺陷发生率仍处于较高水平,出生缺陷的干预措施仍需加强.
  • 摘要：文章以1例失晕痛、腰部胀痛伴间断低热3个月患者为例，通过影像学检查、肾功能检查、小便常规等，诊断为双肾多囊性改变伴感染或肾性高血压。考虑家族病史，最后确诊为常染色体显性遗传性多囊肾。病残儿医学鉴定结论:①(患者之女儿)右侧多囊肾(目前无功能障碍，未能达到病残儿医学鉴定及再生育的诊断标准);②常染色体显性遗传性疾病，再发风险高，患者同胞及子女的再发风险为50%，不宜再生育。患者经医学遗传咨询后，放弃再生育的要求。
  • 摘要：乳铁蛋白最初是从乳汁中分离得到的一种糖蛋白。文章对乳铁蛋白进行了简介，阐述了乳铁蛋白的分子结构与性状，其对铁代谢有调节作用，同时还具有免疫调节功能、抗菌作用、抗病毒作用、抗真菌作用、抗寄生虫作用等。由于乳铁蛋白对铁代谢的调节作用，对免疫功能的调节作用及抗肿瘤活性，乳铁蛋白在婴幼儿营养学、临床医学以及婴幼儿保健方面具有广泛的用途。为了更有效和安全地利用乳铁蛋白，深入细致的研究工作仍然有待进行，这包括深入认识其生物学活性及其作用机制。
  • 摘要：目的：建立应用高分辨率熔解曲线(HRM)和焦磷酸测序技术快速筛查亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因677C＞T位点多态性的方法.rn 方法：收集唐氏综合征患者样本155例、健康儿童样本182例,应用3种HRM技术(常规法、内标法和异源双链法)进行677C＞T位点多态性检测,并比较3种方法的优劣.采用焦磷酸测序技术快速测定样本中677C＞T位点等位基因频率,并与HRM检测的结果进行比较.rn 结果：常规的HRM可区分纯合子与杂合子,但分辨基因型CC和TT的效果不佳.内标法和异源双链法能够有效分辨3种基因型.对焦磷酸测序结果的分析提示,其检测混合样本中等位基因频率的准确度随样本数增加而提高.当样本数超过30时,结果与实际值的差异小于4％.统计结果还提示,唐氏综合征患者组基因型TT的频率明显高于对照组(25.2％ vs.14.3％,P＜0.05),而等位基因T的频率仅略高于对照(44.9％ vs.40.1％,P＞0.05).rn 结论：内标法HRM分析可作为检测等位基因型的首选方法,而焦磷酸测序则可快速测定群体中的等位基因频率.
  • 摘要：目的：探讨单核苷酸多态性-微阵列比较基因组杂交技术(SNP array-based comparative genomic hybridization,SNP-array)检测胎儿标记染色体及其在产前遗传学诊断中的应用.rn 方法：应用SNP-array技术对羊水G显带诊断出的两例携带标记染色体的胎儿(其中胎儿1核型为嵌合体47,XX,+Mar[23]/46,XX[16]、胎儿2核型为47,XX,+Mar),进行全基因组高分辨率扫描分析,确定标记染色体来源与片段大小;并用染色体末端探针多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)对胎儿2基因组不平衡进行验证.两例胎儿超声均无明显结构异常;两例胎儿的双亲核型均正常.rn 结果：SNP-array结果显示胎儿1标记染色体来源于9p21.1-p21.3(长度为8.3Mb),显示嵌合型,根据文献推测此区带的重复携带者可以是表型正常(或有轻微异常)的个体.胎儿2标记染色体来源于15q11.2-q13.3(长度为10.8Mb),染色体末端探针MLPA实验结果也验证了该重复的存在,文献显示此区域基因重复主要引起神经行为方面的异常.告知孕妇及家属风险,均选择终止妊娠.rn 结论：SNP-array技术能比其他技术更精确的确定标记染色体来源,可明确标记染色体的基因型,而且能检测出嵌合型的标记染色体,适用于产前遗传学诊断,并可为产前遗传咨询提供帮助.
  • 摘要：目的：对生育一例眼皮肤白化病(OCA)患儿的核心家系进行基因分型诊断,在确定致病基因及基因型后进行产前诊断.rn 方法：应用聚合酶链反应扩增先证者4个OCA基因及其父母相应基因的外显子及外显子-内含子交界区,并进行DNA序列测定,明确先证者及其父母的OCA分型及基因型.对羊水细胞DNA进行相关基因的全外显子序列分析,明确胎儿的基因型.rn 结果：先证者被确定为OCA2,基因型为c.1327G＞A/c.2360C＞T突变的复合杂合子,父亲为c.2360C＞T突变杂合子.c.1327G＞A为母源新生突变,胎儿的P基因未发现突变.rn 结论：发现一例新生突变导致的OCA2患者.在进行OCA产前基因诊断时,为了防止新生突变的漏检,应对特定基因进行全序列检测.
  • 摘要：目的：探讨光谱核型分析技术(spectral karyotyping,SKY)结合荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)及传统核型分析技术在产前诊断标记染色体及复杂染色体畸变中的应用.rn 方法：对产前诊断中常规G显带分析发现的5例标记染色体以及2例复杂染色体畸变的胎儿样本进行SKY分析,必要时应用FISH技术进一步鉴定或采用C显带、N显带技术进行辅助诊断,并分析胎儿产前超声检查、生后随访或病理解剖结果.rn 结果：5例标记染色体的病例中2例为大的标记染色体,3例为中等大小标记染色体;1例胎儿为父源性遗传,4例为新发突变.应用SKY技术发现2例为非近端着丝粒来源(分别为4号、9号染色体),2例为近端着丝粒来源(分别来自22号、21号染色体),1例为X染色体来源.3例经FISH检查证实了SKY分析结果.5例标记染色体的胎儿4例终止妊娠,1例父源性遗传者足月分娩,生后随访1年未见异常.采用SKY技术对2例产前诊断为复杂染色体畸变的胎儿样本进行分析,其中1例经常规G显带分析为不明来源的衍生染色体,SKY诊断为8号染色体自身部分重复;另1例经SKY诊断为2号与6号染色体易位的胎儿足月分娩,随访6个月时有生长发育迟缓.rn 结论：应用SKY技术结合FISH技术及传统的核型分析可对产前诊断中难以确定来源的标记染色体及复杂染色体畸变作出诊断,结合超声波检查结果,可更好地为临床咨询提供指导.
  • 摘要：目的：建立诊断遗传性耳聋相关基因的液相基因芯片技术；运用遗传性耳聋相关基因液相基因芯片技术对遗传性耳聋相关基因进行诊断，并与临床现行的固相基因芯片方法结合，探讨该技术平台在临床诊断中的实用价值和发展前景。rn 方法：1.排除听觉创伤、细菌感染及病毒感染等环境因素造成的耳聋，如果是家系耳聋基因筛查，再根据患者及其家属提供的信息，绘制患者的家系图，分析遗传特征，判断家系最可能的遗传模式；2.采用博奥公司研制的遗传性耳聋基因诊断芯片检测四个耳聋相关基因的9个热点突变；建立液相基因芯片方法检测遗传性耳聋相关基因突变。rn 结果：1.建立了液相基因芯片技术检测遗传性耳聋相关基因的方法；2.固相芯片检出结果，在一个耳聋家系13人及32例散发性遗传性耳聋患者中有5例(11.1%)检测出常见耳聋基因异常；3.液相芯片检出结果，耳聋家系13人及32例散发性遗传性耳聋患者中，在固相芯片检测位点之外的4个耳聋相关基因突变位点中，检测出1例(2.2%)常见耳聋基因异常。rn 结论：1.液相基因芯片技术检测遗传性耳聋相关基因，具有通量高、特异性强、灵敏度高、重复性好等优点。与临床现行的基因芯片技术相结合，使对遗传性耳聋基因诊断方法更准确、有效。2.本实验在遗传性耳聋相关基因的最新研究基础上，首先采用现行临床基因芯片针对四个耳聋常见基因的9个位点进行检测;在此基础上，再针对GJB3,WFS1和SLC26A4三个基因的4个突变位点进行试验设计，建立基于液相基因芯片平台检测遗传性耳聋相关基因的方法，开发适用于临床检测的方法的基础。
  • 摘要：目的：通过单因素试验优化GSTs基因PCR扩增体系；探讨GSTs基因家族中GSTM1缺失、GSTT1缺失和GSTP1多态性与汉族人群原发性无精子症的相关性。rn 方法：在知情同意的原则下抽取对照组和病例组外周静脉血，用试剂盒提取血液基因组DNA。GSTM1和GSTT1引物设计参照文献，β-globin为内对照基因，引物由上海生工生物工程技术有限公司合成。随机取样本总数20%的未经纯化的PCR产物各20μL，上下游引物各10μL(10mmol/L)送上海英骏生物公司进行序列测定分析。用χ2检验分析GSTM1、GSTT1、GSTP1多态性与原发无精症之间的关系，以比值比(odds ratio,OR)及其95%可信区间(95%CI)表示关联强度。所有数据采用SPSS15.0统计软件进行处理。rn 结果：建立了适合GSTs的PCR体系，并将其用于GSTMl、GSTT1基因和GSTP1多态性检测；在单基因分析中，GSTM1缺失基因型、GSTT1缺失基因型和GSTPl多态性与原发无精症关联性没有统计意义;在多基因联合分析中，M1(-/-)和Pl(Ile/Val或Val/Val)联合基因型在对照组中分布频率为24.65%(35/42)，高于病例组的15.68% (37/236)，差异有统计学意义(P=0.031);M1(-/-)，T1(+/+)和Pl(Ile/Val或Val/Val)联合基因型在对照组中分布频率为12.68%(18/142)，高于病例组的5.51%(13/236)，差异有统计学意义(P=0.014)。rn 结论：GSTM1、GSTTl基因和GSTP1(Ile104→Val)单个碱基多态性与无精症易感性无明显关联；Ml(-/-)和P1(Ile/Val或Val/Val)联合基因型以及M1(-/-)，T1(+/+)和P1(Ile/Val或Val/Val)联合基因型可能降低男性摧患无精子症的风险。
  • 摘要：目的：研究hsa-miR-145真核表达载体在人正常睾丸细胞hs 1.tes细胞中对于SOX9基因表达差异的影响；研究hsa-miR-145对睾丸生殖细胞肿瘤(人恶性多发性畸胎瘤细胞)NTERA-2细胞系的增殖与凋亡影响。rn 方法：1.hsa-miR-145表达质粒构建与鉴定；2.用qRT-PCR和Western免疫印迹技检验hs 1.tes细胞中SOX9的表达差异；3.MTT法用于检测hsa-miR-145对NTERA-2细胞增殖的影响，流式细胞术检测NTERA-2细胞凋亡，qRT-PCR法检测OCT4、SOX2、c-Myc、KLF4、FSCN1在转录水平的表达差异。rn 结果：1.通过qRT-PCR实验证实，hs 1.tes细胞和NTERA-2细胞转染pGenesil-1-miR-145后，可以有效的上调细胞中hsa-miR-145的表达；2.qRT-PCR实验检测结果显示，在hs 1.tes细胞中高表达的hsa-miR-145可以使SOX9的mRNA水平降低，western bolt实验结果显示，上调hsa-miR-145后，SOX9蛋白表达水平也降低，这说明hsa-miR-145在转录和翻译水平同时抑制SOX9基因表达；3.NTERA-2细胞中，hsa-miR-145的过表达可以导致细胞增殖的抑制，并且促进细胞凋亡，NTERA-2细胞中的qRT-PCR结果表明，其可以抑制与肿瘤相关的OCT4、SOX2、c-Myc和FSCN1基因的表达。rn 结论：本实验成功构建了pGenesil-l-miR-145和pGenesil-l-miR-NC重组体，转染两种细胞后可以使hsa-miR-145在细胞中有效的表达。在hs 1.tes细胞中，hsa-miR-145可以在转录和翻译水平上抑制SOX9的表达。在NTERA-2细胞中hsa-miR-145的升高，可以通过抑制靶基因的表达，影响生殖肿瘤细胞的生物学功能。
  • 摘要：Mollaret脑膜炎(Mollaret meningitis,MM)又称复发性无菌性脑膜炎，是一种急性发作性、良性经过的无菌性脑膜炎。文章以1例“腹痛1天，发热伴头痛半天”患者为例，通过心肺腹查体、血常规、脑脊液、全脊髓节段MRI增强扫描等检查，诊断为复发性无菌性脑膜炎。入院后治疗经过：给予美罗培南和万古霉素抗感染，甘露醇地塞米松脱水降颅压治疗患儿3天体温正常，头痛呕吐消失。治疗9天复查脑脊液示外观清亮，白细胞20×106，脑脊液氯112.70mmol/L，血糖2.96mmol/L，蛋白0.18g/L，继续抗感染治疗，治疗20天(第二次复查脑脊液腰穿后次日)患儿再次出现发热头痛呕吐，脑膜刺激征阳性，脑脊液检查白细胞320×106,继续给予抗感染对症治疗后患儿症状很快消失。转入外科(术前复查脑脊液腰穿后第二天)再次出现上述症状，脑脊液白细胞4464×106，蛋白2.44g/L，血糖184 mmol/L,氯119.56mmol/L。结合患儿反复出现“化脑”，脊髓MRI示肠源性囊肿，考虑患儿为Mollaret脑膜炎，只给地塞米松甘露醇脱水降颅压后患儿症状很快缓解消失。术中在胸9-11椎体阶段可见三个大小颜色不同的囊性占位均给与切除，手术后病理证实囊性成熟畸胎瘤。术后患儿无异常症状、体征，随访1个月未再复发。

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