孕妇唐氏综合征筛查联合羊水穿刺对降低出生缺陷的发病率探讨

摘要

目的:分析和探讨唐氏综合征筛查联合羊水穿刺在降低出生缺陷发病率上的作用.rn 方法:选取2013年1月到2015年1月在本院接受产前筛查的妊娠妇女19434例,应用时间分辨荧光免疫分析仪,测定孕妇的血清生化标志物甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)、绒毛膜促性腺激素(β-HCG)浓度,结合孕妇孕周、体重等因素,再通过LifeCycle风险评估软件,评估风险率,若孕妇处于临界风险,在取得孕妇的同意后,行羊水穿刺,进行染色体检查,并追踪了解孕妇产后情况.rn 结果:经筛查,19434例妊娠妇女中,共测出临界风险孕妇1162例,其中共有848例孕妇接受羊水穿刺,经彩超畸形筛查和定期随访结果可知,6例染色体异常.rn 结论:对于孕中期临界风险孕妇,介入性产前诊断的应用,能够有效降低唐氏综合征的漏诊率,提升检出率,实现有效降低唐氏综合征患儿出生率的目的.