5968产前筛查高危孕妇羊水穿刺核型分析

摘要

目的：对产前筛查的高危孕妇进行羊水穿刺核型分析.rn 方法：对5968例有产前诊断指征的孕妇进行羊水穿刺.rn 结果：在5968例孕妇中,其中高龄孕妇为2813例,占穿刺总数的47.13％:其中发现异常106例,异常检出率为3.76％,其中21-三体35例、18-三体8例,结构异常21例,嵌合体4例,倒位30例,45,X、47,XXX、47,XXY、47,XX,+mar各两例;唐筛阳性的孕妇2490例,占穿刺总数的41.72％.其中发现异常56例,异常检出率2.20％,其中21-三体18例、18-三体7例、结构异常5例、倒位16例.据文献报道95％的21三体起源于精、卵细胞形成过程中21号染色体的未分离.发生于受精卵有丝分裂期的不分离将导致嵌合体.研究者估计,发生于母系第1次减数分裂、第2次减数分裂,父系第1次减数分裂、第2次减数分裂以及有丝分裂期的错误分别导致了65％、23％、3％、5％和3％的21三体.额外的1条21号染色体由于破坏了遗传物质的平衡，导致多种发育异常，其中以智力低下最为常见。随着高通量测序技术的发展，DNA测序成本的降低，一项新的产前诊断技术—无创产前DNA检测应运而生，它以安全、高效、便捷等优点逐渐被人们所接受，从而成为一项新的产前筛查技术。本文183例无创产前检测提示异常的孕妇中，提示21-三体高风险63例，经羊水穿刺确诊49例，6例因B超提示异常或宫内死胎直接引产，引产后取胎盘进行FISH检测，均为21-三体，3例拒绝穿刺，5例穿刺后核型正常;提示18-三体高风险12例，羊水穿刺确诊9例:提示其它染色体异常或性染色体异常108例，进行羊水穿刺者95例，发现异常29例。其中发现13-三体和9-三体各1例，性染色体异常21例，其他染色体异常6例:其异常检出率达到43.71%.对13-三体、18-三体和21-三体的检出率达到了99%。而2490例唐氏筛查阳性的孕妇中，发现21-三体29例、18-三体9例和13-三体1例、其它异常17例，异常检出率为2.2%，而对13-三体、18-三体和21-三体的检出率只有0.15%;因此，可以看出无创产前基因检测技术对21-三体、18-三体和13-三体有非常高的检出率与符合率，其符合率远远大于唐氏筛查。因此，无创产前检测技术在不久的将来必将代替现有的唐氏筛查，成为一项新的筛查技术。虽然无创产前检测有非常高的符合率，但它现阶段只能对常染色体的数目异常有较高的检出率，不能检测染色体结构异常，而对性染色体的检测准确性不高，易产生假阳性。因此，对进行无创检测而提示性染色体异常的孕妇，应进行羊水穿刺，排除性染色体的假阳性是非常有必要的。结论羊水穿刺是一个准确、安全、可靠的方法，它是产前诊断中确定胎儿是否患有染色体病的金标准:尤其是针对产前筛查高危的孕妇，通过羊水穿刺，可以减少染色体病患儿的出生，提高优生优育水平，减轻社会及家庭的负担。