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Genetics in medicine

Genetics in medicine

SCIMEDLINE

中文名称：医学遗传学

ISSN：1098-3600
出版周期：Bimonthly

发文量：1690

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1.Clinical predictors of genetic testing outcomes in hypertrophic cardiomyopathy

机译：肥厚性心肌病变遗传检测结果的临床预测因子
- 作者：InglesJ.;SarinaT.;YeatesL.;HuntL.;MaccioccaI.;MccormackL.;WinshipI.;McgaughranJ.;AthertonJ.;SemsarianC.
- 期刊名称：《Genetics in medicine》 | 2013年第12期
- genetic counseling;
- genetic testing;
- hypertrophic cardiomyopathy;
2.Analysis of left ventricular mass in untreated men and in men treated with agalsidase-β: Data from the Fabry Registry

机译：用AgAlsidase-β治疗未经处理的男性和男性的左心室肿块分析：来自Fabry Registry的数据
- 作者：GermainD.P.;WeidemannF.;AbioseA.;PatelM.R.;CizmarikM.;ColeJ.A.;Beitner-JohnsonD.;BenistanK.;CabreraG.;CharrowJ.;KantolaI.;LinhartA.;NichollsK.;NiemannM.;ScottC.R.;SimsK.;WaldekS.;WarnockD.G.;StrotmannJ.
- 期刊名称：《Genetics in medicine》 | 2013年第12期
- cardiomyopathy;
- enzyme replacement therapy;
- Fabry disease;
- lysosomal storage diseases;
- recombinant a-galactosidase A;
3.A mosaic PTEN mutation causing Cowden syndrome identified by deep sequencing

机译：通过深度测序鉴定的马赛克PTEN突变导致Cowden综合征
- 作者：PritchardC.C.;SmithC.;MarushchakT.;KoehlerK.;HolmesH.;RaskindW.;WalshT.;BennettR.L.
- 期刊名称：《Genetics in medicine》 | 2013年第12期
- ColoSeq;
- Cowden syndrome;
- massively parallel sequencing;
- mosaic;
- mosaicism;
- next-generation sequencing;
- PTEN;
4.Insurance coverage of medical foods for treatment of inherited metabolic disorders

机译：用于治疗遗传性代谢障碍的医疗食品的保险范围
- 作者：BerryS.A.;KenneyM.K.;HarrisK.B.;SinghR.H.;CameronC.A.;KraszewskiJ.N.;Levy-FischJ.;ShugerJ.F.;GreeneC.L.;Lloyd-PuryearM.A.;BoyleC.A.
- 期刊名称：《Genetics in medicine》 | 2013年第12期
- diet therapy;
- inborn errors of metabolism;
- insurance coverage;
- neonatal screening;
5.Minimizing liability risks under the ACMG recommendations for reporting incidental findings in clinical exome and genome sequencing

机译：最大限度地减少ACMG建议下的责任风险，用于在临床外壳和基因组测序中报告偶然发现
- 作者：EvansB.J.
- 期刊名称：《Genetics in medicine》 | 2013年第12期
- genetic testing;
- incidental findings;
- intentional torts;
- legal defenses;
- medical malpractice;
- negligence;
- return of results;
6.Personalized medicine and genetic malpractice

机译：个性化医学和遗传弊端
- 作者：MarchantG.E.;LindorR.A.
- 期刊名称：《Genetics in medicine》 | 2013年第12期
7.Changes in plasma and urine globotriaosylceramide levels do not predict Fabry disease progression over 1 year of agalsidase alfa

机译：血浆和尿液环氧基胺水平的变化不会预测1年羟月果酶Alfa的法布里疾病进展
- 作者：SchiffmannR.;RiesM.;BlankenshipD.;NichollsK.;MehtaA.;ClarkeJ.T.R.;SteinerR.D.;BeckM.;BarshopB.A.;RheadW.;WestM.;MartinR.;AmatoD.;NairN.;HuertasP.
- 期刊名称：《Genetics in medicine》 | 2013年第12期
- agalsidase alfa;
- biomarkers;
- enzyme replacement therapy;
- Fabry disease;
- globotriaosylceramide;
8.'I prefer a child with...': designer babies, another controversial patent in the arena of direct-to-consumer genomics

机译：“我更喜欢一个孩子......”：设计师婴儿，另一个有争议的专利在直接消费基因组学的竞技场
- 作者：SterckxS.;CockbainJ.;HowardH.C.;BorryP.
- 期刊名称：《Genetics in medicine》 | 2013年第12期
9.Renal growth in isolated methylmalonic acidemia

机译：孤立的甲基甘露出酶酸血症肾生长
- 作者：KruszkaP.S.;ManoliI.;SloanJ.L.;KoppJ.B.;VendittiC.P.
- 期刊名称：《Genetics in medicine》 | 2013年第12期
- chronic kidney disease;
- cystatin C;
- isolated methylmalonic acidemia;
- methylmalonyl-CoA mutase;
- renal growth;
- renal ultrasound;
- vitamin B12;
10.Implementation of routine screening for Lynch syndrome in university and safety-net health system settings: Successes and challenges

机译：大学林奇综合征常规筛查的实施：成功与挑战
- 作者：MarquezE.;GengZ.;PassS.;SummerourP.;RobinsonL.;SarodeV.;GuptaS.
- 期刊名称：《Genetics in medicine》 | 2013年第12期
- colorectal cancer;
- genetic testing;
- immunohistochemistry;
- Lynch syndrome;
- routine screening;
11.NCI think tank concerning the identifiability of biospecimens and 'omic' data

机译：NCI智库关于生物复印和“OMIC”数据的可识别性
- 作者：WeilC.J.;MechanicL.E.;GreenT.;KinsingerC.;LockhartN.C.;NelsonS.A.;RodriguezL.L.;BucciniL.D.
- 期刊名称：《Genetics in medicine》 | 2013年第12期
- biospecimens;
- data sharing;
- identifiability;
- research participant engagement;
12.Loeys-Dietz syndrome is a specific phenotype and not a concomitant of any mutation In a gene involved in TGF-beta signaling

机译：Loeys-Dietz综合征是一种特异性表型，而不是参与TGF-β信号传导的基因中的任何突变的伴随
- 作者：Reed Pyeritz;Guillaume Jondeau;Rocio Moron;Julie De Backer;Eloisa Arbustini;Anne De Paepe;Dianna Milewicz;for the Montalcino Aortic Consortium
- 期刊名称：《Genetics in medicine》 | 2014年第8期
13.Delivery of clinical genetic consultative-servicesin the Veterans Health Administration

机译：在退伍军人卫生管理局中提供临床遗传咨询服务
- 作者：Maren T. Scheuner;Nell Marshall;Andrew Lanto;Alison B. Hamilton;Sabine Oishi;Barbara Lerner;Martin Lee;Elizabeth M. Yano
- 期刊名称：《Genetics in medicine》 | 2014年第8期
14.Response to Pyeritz et al.

机译：回应pyeritz等。
- 作者：Gretchen MacCarrick;M Bart Loeys;Harry C. Dietz III
- 期刊名称：《Genetics in medicine》 | 2014年第8期
15.Genetics and the Veterans Health Administration

机译：遗传学和退伍军人健康管理局
- 作者：Vickie Venne;Laurence J. Meyer
- 期刊名称：《Genetics in medicine》 | 2014年第8期
16.Loeys-Dietz syndrome: a primer fordiagnosis and management

机译：Loeys-Dietz综合征：诊断和管理的底漆
- 作者：Gretchen MacCarrick;ames H. Black III;Sarah Bowdin;Ismail El-Hamamsy;Pamela A. Frischmeyer-Guerrerio;Anthony L. Guerrerio;Paul D. Sponseller;Bart Loeys;Harry C. Dietz
- 期刊名称：《Genetics in medicine》 | 2014年第8期
17.The growing role of professional societies in educating clinicians in genomics

机译：专业社会在教育基因组学教育临床医生方面的作用
- 作者：ManolioT.A.;MurrayM.F.
- 期刊名称：《Genetics in medicine》 | 2014年第8期
18.Integration of targeted sequencing and NIPT into clinical practice in a Chinese family with maple syrup urine disease

机译：用枫糖浆尿疾病将有针对性测序和NIPT临床实践的整合
- 作者：YouY.;SunY.;LiX.;LiY.;WeiX.;ChenF.;GeH.;LanZ.;ZhuQ.;TangY.;WangS.;GaoY.;JiangF.;SongJ.;ShiQ.;ZhuX.;MuF.;DongW.;GaoV.;JiangH.;YiX.;WangW.;GaoZ.
- 期刊名称：《Genetics in medicine》 | 2014年第8期
- massively parallel sequencing;
- MSUD;
- noninvasive prenatal testing;
- single-gene disorders;
- target-gene capture;
19.Michael J. Fox Foundation LRRK2 Consortium: Geographical differences in returning genetic research data to study participants

机译：Michael J. Fox Foundation LRRK2财团：返回遗传研究数据的地理差异研究参与者
- 作者：AlcalayR.N.;AaslyJ.;BergD.;BressmanS.;BriceA.;BrockmannK.;ChanP.;ClarkL.;CormierF.;CorvolJ.-C.;DurrA.;FacherisM.;FarrerM.;ForoudT.M.;GasserT.;GiladiN.;HalterC.;LangA.;LangstonJ.W.;MarrasC.;Marti-MassoJ.-F.;RuizMartinezJ.;Mejia-SantanaH.;MirelmanA.;Pont-SunyerC.;Orr-UrtregerA.;RaymondD.;Saunders-PullmanR.;SchüleB.;TannerC.;TolosaE.;UrkowitzA.;VilasD.;WiseA.;MarderK.
- 期刊名称：《Genetics in medicine》 | 2014年第8期
20.Appreciating the broad clinical features of SMAD4 mutation carriers: a multicenter chart review

机译：欣赏SMAD4突变载体的广泛临床特征：多中心图表
- 作者：Karen E. Wain;Marissa S. Ellingson;Jamie McDonald;Ama Gammon;Maegan Roberts;Pavel Pichurin;Ingrid Winship;MBChB;Douglas L Riegert-Johnson;Jeffrey N. Weitzel;Noralane M. Lindor
- 期刊名称：《Genetics in medicine》 | 2014年第8期
21.The landscape of genetic variation in dilated cardiomyopathy as surveyed by clinical DNA sequencing

机译：临床DNA测序调查扩张心肌病的遗传变异景观
- 作者：PughT.J.;KellyM.A.;GowrisankarS.;HynesE.;SeidmanM.A.;BaxterS.M.;BowserM.;HarrisonB.;AaronD.;MahantaL.M.;LakdawalaN.K.;McDermottG.;WhiteE.T.;RehmH.L.;LeboM.;FunkeB.H.
- 期刊名称：《Genetics in medicine》 | 2014年第8期
- cardiomyopathy;
- genetic heterogeneity;
- molecular diagnostics;
- next-generation sequencing;
- variants;
22.Framework for development of physician competencies in genomic medicine: Report of the competencies working group of the inter-society coordinating committee for physician education in genomics

机译：基因组医学中医生能力发展的框架：关于社会学间医生教育的跨社会协调委员会的能力工作组
- 作者：KorfB.R.;BerryA.B.;LimsonM.;MarianA.J.;MurrayM.F.;ORourkeP.P.;PassamaniE.R.;RellingM.V.;TookerJ.;TsongalisG.J.;RodriguezL.L.
- 期刊名称：《Genetics in medicine》 | 2014年第11期
- competencies;
- education;
- genomic medicine;
- genomics;
23.Exploring pathways to trust: A tribal perspective on data sharing

机译：探索信任的途径：数据共享的部落视角
- 作者：JamesR.;TsosieR.;SahotaP.;ParkerM.;DillardD.;SylvesterI.;LewisJ.;KlejkaJ.;MuzquizL.;OlsenP.;WhitenerR.;BurkeW.
- 期刊名称：《Genetics in medicine》 | 2014年第11期
- data sharing;
- ethics;
- genetics;
- indigenous;
- tribal;
24.Unaffected family members report improvements in daily routine sun protection 2 years following melanoma genetic testing

机译：未受影响的家庭成员报告黑色素瘤遗传检测后2年日常常规防晒保护的改进
- 作者：AspinwallL.G.;TaberJ.M.;KohlmannW.;LeafS.L.;LeachmanS.A.
- 期刊名称：《Genetics in medicine》 | 2014年第11期
- CDKN2A/p16;
- genetic testing;
- melanoma prevention;
- sun protection;
- sunburn;
25.Utilization of multigene panels in hereditary cancer predisposition testing: Analysis of more than 2,000 patients

机译：在遗传性癌症预感测试中使用多烯面板的利用：分析超过2000名患者
- 作者：LaducaH.;StuenkelA.J.;DolinskyJ.S.;KeilesS.;TandyS.;PesaranT.;ChenE.;GauC.-L.;PalmaerE.;ShoaepourK.;ShahD.;SpeareV.;GandomiS.;ChaoE.
- 期刊名称：《Genetics in medicine》 | 2014年第11期
- hereditary cancer;
- moderate-penetrance genes;
- multigene panels;
- next-generation sequencing;
- targeted panels;
26.Genome-wide karyomapping accurately identifies the inheritance of single-gene defects in human preimplantation embryos in vitro

机译：基因组宽karymapping精确识别体外人类预体胚胎中单基因缺陷的遗传
- 作者：NatesanS.A.;BladonA.J.;CoskunS.;QubbajW.;PratesR.;MunneS.;CoonenE.;DreesenJ.C.F.M.;StevensS.J.C.;PaulussenA.D.C.;Stock-MyerS.E.;WiltonL.J.;JaroudiS.;WellsD.;BrownA.P.C.;HandysideA.H.
- 期刊名称：《Genetics in medicine》 | 2014年第11期
27.Regulatory changes raise troubling questions for genomic testing

机译：监管变化提高了基因组测试的令人不安的问题
- 作者：EvansB.J.;DorschnerM.O.;BurkeW.;JarvikG.P.
- 期刊名称：《Genetics in medicine》 | 2014年第11期
- access rights;
- CLIA;
- FDA;
- HIPAA;
- return of results;
28.Genetic legacy and the genomic future

机译：遗传遗产和基因组未来
- 作者：BenkendorfJ.L.
- 期刊名称：《Genetics in medicine》 | 2014年第11期
29.Direct-to-patient disclosure of results of mismatch repair screening for Lynch syndrome via electronic personal health record: A feasibility study

机译：通过电子个人健康记录对林奇综合征不匹配修复筛查结果的直接患者披露：可行性研究
- 作者：HallM.J.;HerdaM.M.;HandorfE.A.;RybakC.C.;KeleherC.A.;SiemonM.;DalyM.B.
- 期刊名称：《Genetics in medicine》 | 2014年第11期
- electronic patient health record;
- Lynch syndrome;
- mismatch repair;
- universal testing;
30.Panel testing for inherited susceptibility to breast, ovarian, and colorectal cancer

机译：面板测试对乳腺癌，卵巢和结直肠癌的遗传易感性
- 作者：Susan M. Domchek;Katherine L Nathanson
- 期刊名称：《Genetics in medicine》 | 2014年第11期
31.Genetic factors affecting statin concentrations and subsequent myopathy: A HuGENet systematic review

机译：影响他汀类药物浓度和随后的肌病的遗传因素：Hugenet系统审查
- 作者：CanestaroW.J.;AustinM.A.;ThummelK.E.
- 期刊名称：《Genetics in medicine》 | 2014年第11期
- muscle toxicity;
- myopathy;
- pharmacogenomics;
- SLCO1B1;
- statins;
32.Evidence for autism spectrum disorder in Jacobsen syndrome: identification of a candidate gene in distal 11q

机译：Jacobsen综合征中自闭症谱系障碍的证据：远端11Q中候选基因的鉴定
- 作者：Akshoomoff Natacha;Mattson Sarah N.;Grossfeld Paul D.
- 期刊名称：《Genetics in medicine》 | 2015年第2期
- autism spectrum disorder;
- ARHGAP32;
- behavioral phenotype;
- Jacobsen syndrome;
- Ilq terminal deletion;
33.Horizontal integration of OMIM across the medical school preclinical curriculum for early reinforcement of clinical genetics principles

机译：跨医学院临床前课程的OMIM水平整合，临床遗传学原理早期加固
- 作者：Diehl Adam C.;Reader Lauren;Hamosh Ada;Bodurtha Joann N.
- 期刊名称：《Genetics in medicine》 | 2015年第2期
- clinical genetics;
- medical education;
- OMIM;
34.Delineating the 15q13.3 microdeletion phenotype: a case series and comprehensive review of the literature

机译：划定15Q13.3微缺失表型：案例系列和对文献的全面审查
- 作者：Lowther Chelsea;Costain Gregory;Stavropoulos Dimitri J.;Melvin Rebecca;Silversides Candice K.;Andrade Danielle M.;So Joyce;Faghfoury Hanna;Lionel Anath C.;Marshall Christian R.;Scherer Stephen W.;Bassett Anne S.
- 期刊名称：《Genetics in medicine》 | 2015年第2期
- assortative mating;
- CHRNA7;
- KLF13;
- penetrance;
- TRPM1;
35.The Genetics of Luck

机译：运气的遗传学
- 作者：Toriello Helga V.
- 期刊名称：《Genetics in medicine》 | 2015年第2期
36.Carrier testing in children: exploration of genetic health professionals' practices in Australia (2014)

机译：儿童载体检测：澳大利亚遗传卫生专业人士实践探索（2014年）
- 作者：Vears Danya F.;Couns M. Genet;Delany Clare;Physio M.;Gillam Lynn
- 期刊名称：《Genetics in medicine》 | 2015年第2期
37.Multiplex genetic testing: reconsidering utility and informed consent in the era of next-generation sequencing

机译：复用遗传学检测：在下一代测序时代的时代重新考虑效用和知情同意
- 作者：Bradbury Angela R.;Patrick-Miller Linda;Domchek Susan
- 期刊名称：《Genetics in medicine》 | 2015年第2期
38.Improved molecular diagnosis by the detection of exonic deletions with target gene capture and deep sequencing

机译：通过用靶基因捕获和深度测序检测偏振缺失来改善分子诊断
- 作者：Feng Yanming;Chen David;Wang Guo-Li;Zhang Victor Wei;Wong Lee-Jun C.
- 期刊名称：《Genetics in medicine》 | 2015年第2期
- array comparative genomic hybridization;
- exonic deletion;
- massively parallel sequencing;
- molecular diagnosis;
39.Comprehensive CFTR gene analysis of the French cystic fibrosis screened newborn cohort: implications for diagnosis, genetic counseling, and mutation-specific therapy

机译：综合CFTR基因分析法国囊性纤维化筛查新生儿群：诊断，遗传咨询和突变特异性治疗的影响
- 作者：Audrezet Marie Pierre;Munck Anne;Scotet Virginie;Claustres Mireille;Roussey Michel;Delmas Dominique;Ferec Claude;Desgeorges Marie
- 期刊名称：《Genetics in medicine》 | 2015年第2期
- allelic heterogeneity;
- cystic fibrosis;
- immunoreactive trypsin;
- incidence;
- newborn screening;
40.Cigarette smoking in women after BRCA1/2 genetic test disclosure: a 5-year follow-up study of the GENEPSO PS cohort

机译：BRCA1 / 2遗传测试披露后女性吸烟：Genepso PS Cohort的5年后续研究
- 作者：Julian-Reynier Claire;Resseguier Noemie;Bouhnik Anne-Deborah;Eisinger Francois;Lasset Christine;Fourme Emmanuelle;Nogues Catherine
- 期刊名称：《Genetics in medicine》 | 2015年第2期
- BRCA1/2;
- breast cancer;
- cancer genetic testing;
- prevention;
- smoking behavior;
41.Whole-exome sequencing identifies rare pathogenic variants in new predisposition genes for familial colorectal cancer

机译：全面测序识别家族性结肠直肠癌新的易感性基因中的罕见致病变体
- 作者：Esteban-Jurado Clara;Vila-Casadesus Maria;Garre Pilar;Lozano Juan Jose;Pristoupilova Anna;Beltran Sergi;Munoz Jenifer;Ocana Teresa;Balaguer Francesc;Lopez-Ceron Maria;Cuatrecasas Miriam;Franch-Exposito Sebastia;Pique Josep M.;Castells Antoni;Carracedo Angel;Ruiz-Ponte Clara;Abuli Anna;Bessa Xavier;Andreu Montserrat;Bujanda Luis;Caldes Trinidad;Castellvi-Bel Sergi
- 期刊名称：《Genetics in medicine》 | 2015年第2期
- colorectal neoplasm;
- genetic variant;
- genetic predisposition to disease;
- hereditary disease;
- next-generation sequencing;
42.A/u-mediated nonallelic homologous and nonhomologous recombination in the BMPR2 gene in heritable pulmonary arterial hypertension (2013)

机译：遗传性肺动脉高血压BMPR2基因中的A / U型介导的非平行同源和非致症状重组（2013）
- 作者：Kataoka Masaharu;Aimi Yuki;Yanagisawa Ryoji;Ono Masae;Oka Akira;Fukuda Keiichi;Yoshino Hideaki;Satoh Toru;Gamou Shinobu
- 期刊名称：《Genetics in medicine》 | 2015年第2期
43.State-based surveillance for selected hemoglobinopathies

机译：选定血液管病的国家监测
- 作者：Hulihan Mary M.;Feuchtbaum Lisa;Jordan Lanetta;Kirby Russell S.;Snyder Angela;Young William;Greene Yvonne;Telfair Joseph;Wang Ying;Cramer William;Werner Ellen M.;Kenney Kristy;Creary Melissa;Grant Althea M.
- 期刊名称：《Genetics in medicine》 | 2015年第2期
- hemoglobinopathies;
- newborn screening;
- sickle cell disease;
- surveillance;
- thalassemia;
44.Attitudes of parents toward the return of targeted and incidental genomic research findings in children

机译：父母对儿童有针对性和偶然基因组研究结果的回报的态度
- 作者：Conrad V. Fernez;Eric Bouffet;David Malkin;Nada Jabado;Colleen OConnell;Denise Avard;Bartha M. Knoppers;Meghan Ferguson;Kym M. Boycott;Poul H. Sorensen;Andrew C. Orr;Johane M. Robitaille;Christopher R. McMaster
- 期刊名称：《Genetics in medicine》 | 2014年第8期
45.Clinical application of whole-exome sequencing across clinical indications

机译：临床适应症全外膜测序的临床应用
- 作者：Retterer Kyle;Juusola Jane;Cho Megan T.;Vitazka Patrik;Millan Francisca;Gibellini Federica;Vertino-Bell Annette;Smaoui Nizar;Neidich Julie;Monaghan Kristin G.;McKnight Dianalee;Bai Renkui;Suchy Sharon;Friedman Bethany;Tahiliani Jackie;Pineda-Alvarez Daniel;Richard Gabriele;Brandt Tracy;Haverfield Eden;Chung Wendy K.;Bale Sherri
- 期刊名称：《Genetics in medicine》 | 2016年第7期
46.Institutional review board perspectives on obligations to disclose genetic incidental findings to research participants

机译：制度审查委员会关于向研究参与者披露遗传偶然发现的义务的义务
- 作者：Gliwa Catherine;Yurkiewicz Ilana R.;Lehmann Lisa Soleymani;Hull Sara Chandros;Jones Nathan;Berkman Benjamin E.
- 期刊名称：《Genetics in medicine》 | 2016年第7期
- genomic sequencing;
- incidental findings;
- institutional review board;
- research ethics;
47.Accelerating matchmaking of novel dysmorphology syndromes through clinical and genomic characterization of a large cohort

机译：通过大队列的临床和基因组表征加速新型缺血综合征的搭配
- 作者：Shaheen Ranad;Patel Nisha;Shamseldin Hanan;Alzahrani Fatema;Al-Yamany Ruah;ALMoisheer Agaadir;Ewida Nour;Anazi Shamsa;Alnemer Maha;Elsheikh Mohamed;Alfaleh Khaled;Alshammari Muneera;Alhashem Amal;Alangari Abdullah A.;Salih Mustafa A.;Kircher Martin;Daza Riza M.;Ibrahim Niema;Wakil Salma M.;Alaqeel Ahmed;Altowaijri Ikhlas;Shendure Jay;Al-Habib Amro;Faqieh Eissa;Alkuraya Fowzan S.
- 期刊名称：《Genetics in medicine》 | 2016年第7期
- ambiguous genitalia;
- CHARGE;
- hypoglycemia;
- microcephaly;
- skeletal dysplasia;
48.Characterization of individuals at high risk of developing melanoma in Latin America: bases for genetic counseling in melanoma

机译：拉丁美洲发育黑素瘤高风险的个体表征：黑素瘤遗传咨询的基础
- 作者：Puig Susana;Potrony Miriam;Cuellar Francisco;Puig-Butille Joan Anton;Carrera Cristina;Aguilera Paula;Nagore Eduardo;Garcia-Casado Zaida;Requena Celia;Kumar Rajiv;Landman Gilles;Soares de Sa Bianca Costa;Rezze Gisele Gargantini;Facure Luciana;Ribeiro de Avila Alexandre Leon;Achatz Maria Isabel;Carraro Dirce Maria;Duprat Neto Joao Pedreira;Grazziotin Thais C.;Bonamigo Renan R.;Rey Maria Carolina W.;Balestrini Claudia;Morales Enrique;Molgo Montserrat;Bakos Renato Marchiori;Ashton-Prolla Patricia;Giugliani Roberto;Borges Alejandra Larre;Barquet Virginia;Perez Javiera;Martinez Miguel;Cabo Horacio;Sabban Emilia Cohen;Latorre Clara;Carlos-Ortega Blanca;Salas-Alanis Julio C.;Gonzalez Roger;Olazaran Zulema;Malvehy Josep;Badenas Celia
- 期刊名称：《Genetics in medicine》 | 2016年第7期
- CDKN2A;
- familial;
- Latin America;
- melanoma;
- MC1R;
49.VisCap: inference and visualization of germ-line copy-number variants from targeted clinical sequencing data

机译：VISCAP：来自目标临床测序数据的种系拷贝数变体的推理和可视化
- 作者：Pugh Trevor J.;Amr Sami S.;Bowser Mark J.;Gowrisankar Sivakumar;Hynes Elizabeth;Mahanta Lisa M.;Rehm Heidi L.;Funke Birgit;Lebo Matthew S.
- 期刊名称：《Genetics in medicine》 | 2016年第7期
- copy-number variation;
- germ-line;
- molecular genetics;
- targeted clinical sequencing;
- visualization;
- VisCap;
50.Mosaic mutations in early-onset genetic diseases

机译：早期遗传疾病中的马赛克突变
- 作者：Halvorsen Matt;Petrovski Slave;Shellhaas Renee;Tang Yingying;Crandall Laura;Goldstein David;Devinsky Orrin
- 期刊名称：《Genetics in medicine》 | 2016年第7期
- epilepsy;
- mosaic;
- mutation;
- sudden unexplained death in childhood;
- whole-exome sequencing;
51.Biobanks and consent with a terminal clause

机译：Biobanks和与终端子句同意
- 作者：Patryn Rafal Kamil;Zagaja Anna
- 期刊名称：《Genetics in medicine》 | 2016年第7期
52.Biobanks and consent with a terminal clause Response

机译：BioBanks和终端子句的同意
- 作者：Garrison Nanibaa A.;Clayton Ellen W.;Smith Maureen E.;Holm Ingrid A.
- 期刊名称：《Genetics in medicine》 | 2016年第7期
53.Technical standards and guidelines for spinal muscular atrophy testing (vol 13, pg 686, 2011)

机译：脊髓肌萎缩检测技术标准和指南（Vol 13，PG 686,2011）
- 作者：Prior Thomas W.;Nagan Narasimhan;Sugarman Elaine A.;Batish Sat Dev;Braastad Corey
- 期刊名称：《Genetics in medicine》 | 2016年第7期
54.A systematic literature review of individuals' perspectives on broad consent and data sharing in the United States

机译：对个人对广泛同意和数据共享的视角的系统文献综述
- 作者：Garrison Nanibaa A.;Sathe Nila A.;Antommaria Armand H. Matheny;Holm Ingrid A.;Sanderson Saskia C.;Smith Maureen E.;McPheeters Melissa L.;Clayton Ellen W.
- 期刊名称：《Genetics in medicine》 | 2016年第7期
- biobank;
- broad consent;
- data sharing;
- systematic review;
- tiered consent;
55.Using a gene expression signature when controversy exists regarding the indication for adjuvant systemic treatment reduces the proportion of patients receiving adjuvant chemotherapy: a nationwide study

机译：当存在关于辅助全身治疗的指示时，使用基因表达签名减少了接受佐剂化疗的患者的比例：全国性研究
- 作者：Kuijer A.;van Bommel A. C. M.;Drukker C. A.;van der Heiden-van der Loo M.;Smorenburg C. H.;Westenend P. J.;Linn S. C.;Rutgers E. J. Th.;Elias S. G.;van Dalen Th.
- 期刊名称：《Genetics in medicine》 | 2016年第7期
- adjuvant chemotherapy;
- breast cancer;
- gene-expression profiling;
- 70-gene signature;
- personalized medicine;
56.Cystic fibrosis on the African continent

机译：非洲大陆的囊性纤维化
- 作者：Stewart Cheryl;Pepper Michael S.
- 期刊名称：《Genetics in medicine》 | 2016年第7期
- Africa;
- cystic fibrosis;
- molecular epidemiology;
57.Clinical utility of genetic and genomic services: context matters

机译：遗传和基因组服务的临床效用：背景问题
- 作者：Dotson W. David;Bowen M. Scott;Kolor Katherine;Khoury Muin J.
- 期刊名称：《Genetics in medicine》 | 2016年第7期
58.Parental DNA sequence is critical family history in clinical genomics

机译：父母DNA序列是临床基因组学中的关键家族史
- 作者：Murray Michael F.
- 期刊名称：《Genetics in medicine》 | 2016年第7期
59.Molecular diagnostic experience of whole-exome sequencing in adult patients

机译：成年患者全外膜测序的分子诊断经验
- 作者：Posey Jennifer E.;Rosenfeld Jill A.;James Regis A.;Bainbridge Matthew;Niu Zhiyv;Wang Xia;Dhar Shweta;Wiszniewski Wojciech;Akdemir Zeynep H. C.;Gambin Tomasz;Xia Fan;Person Richard E.;Walkiewicz Magdalena;Shaw Chad A.;Sutton V. Reid;Beaudet Arthur L.;Muzny Donna;Eng Christine M.;Yang Yaping;Gibbs Richard A.;Lupski James R.;Boerwinkle Eric;Plon Sharon E.
- 期刊名称：《Genetics in medicine》 | 2016年第7期
- adult patients;
- whole-exome sequencing;
60.What works in genomics education: outcomes of an evidenced-based instructional model for community-based physicians

机译：基因组学教育中的哪些工作：基于社区的医生的一位基于证据的教学模式的结果
- 作者：Reed E. Kate;Taber Katherine A. Johansen;Nissen Therese Ingram;Schott Suzanna;Dowling Lynn O.;OLeary James C.;Scott Joan A.
- 期刊名称：《Genetics in medicine》 | 2016年第7期
- continuing medical education;
- education;
- genetic;
- genomic;
- physician;
61.R. Neil Schimke, MD (1935-2016) IN MEMORIAM

机译：R. Neil Schimke，MD（1935-2016）在Memoriam
- 作者：Collins Debra;Horton William
- 期刊名称：《Genetics in medicine》 | 2016年第7期
62.Your DNA is not your diagnosis: getting diagnoses right following secondary genomic findings

机译：您的DNA不是您的诊断：在次级基因组调查结果后诊断
- 作者：Murray Michael F.
- 期刊名称：《Genetics in medicine》 | 2016年第8期
63.The psychological impact of genetic information on children: a systematic review

机译：遗传信息对儿童的心理影响：系统审查
- 作者：Wakefield Claire E.;Hanlon Lucy V.;Tucker Katherine M.;Patenaude Andrea F.;Signorelli Christina;McLoone Jordana K.;Cohn Richard J.
- 期刊名称：《Genetics in medicine》 | 2016年第8期
- children;
- genetic;
- implications;
- information;
- psychological;
64.Predictive genetic testing of minors: evidence and experience with families

机译：未成年人的预测基因检测：家庭的证据和经验
- 作者：Biesecker Barbara B.
- 期刊名称：《Genetics in medicine》 | 2016年第8期
65.Use of bioinformatic tools in primer validation Response

机译：在引物验证响应中使用生物信息工具
- 作者：De Geyter Christian;MRabet Nadira;De Geyter Julie;Zhang Hong;Heinimann Karl
- 期刊名称：《Genetics in medicine》 | 2016年第8期
66.Exploring the landscape of pathogenic genetic variation in the ExAC population database: insights of relevance to variant classification

机译：探索EXAC人口数据库致病性遗传变异景观：与变体分类相关性的见解
- 作者：Song Wei;Gardner Sabrina A.;Hovhannisyan Hayk;Natalizio Amanda;Weymouth Katelyn S.;Chen Wenjie;Thibodeau Ildiko;Bogdanova Ekaterina;Letovsky Stanley;Willis Alecia;Nagan Narasimhan
- 期刊名称：《Genetics in medicine》 | 2016年第8期
- clinical testing;
- databases;
- genetic testing;
- population genetics;
- variant classification;
67.Section E6.1-6.4 of the ACMG technical standards and guidelines: chromosome studies of neoplastic blood and bone marrow-acquired chromosomal abnormalities (vol 18, pg 635, 2016)

机译：e6.1-6.4部分的ACMG技术标准和指南：染色血液和骨髓染色体异常的染色体研究（Vol 18，PG 635,2016）
- 作者：Mikhail Fady M.;Heerema Nyla A.;Rao Kathleen W.;Burnside Rachel D.;Cherry Athena M.;Cooley Linda D.
- 期刊名称：《Genetics in medicine》 | 2016年第8期
68.Comprehensive analysis via exome sequencing uncovers genetic etiology in autosomal recessive nonsyndromic deafness in a large multiethnic cohort (vol 18, pg 364, 2016)

机译：通过Exome测序综合分析在大型多种族队列中的常染色体隐性不健康耳聋中揭示遗传病程（Vol 18，PG 364,2016）
- 作者：Bademci Guney;Foster Joseph II;Mahdieh Nejat;Bonyadi Mortaza;Duman Duygu;Cengiz F. Basak;Menendez Ibis;Diaz-Horta Oscar;Shirkavand Atefeh;Zeinali Sirous;Subasioglu Asli;Tokgoz-Yilmaz Suna;Huesca-Hernandez Fabiola;Arenas-Sordo Maria de la Luz;Dominguez-Aburto Juan;Hernandez-Zamora Edgar;Montenegro Paola;Paredes Rosario;Moreta Germania;Vinueza Rodrigo;Villegas Franklin;Mendoza-Benitez Santiago;Guo Shengru;Bozan Nazim;Tos Tulay;Incesulu Armagan;Sennaroglu Gonca;Blanton Susan H.;Ozturkmen-Akay Hatice;Yildirim-Baylan Muzeyyen;Tekin Mustafa
- 期刊名称：《Genetics in medicine》 | 2016年第8期
69.Use of bioinformatic tools in primer validation

机译：在引物验证中使用生物信息工具
- 作者：Sierra-Delgado Julieth A.;Perez Viviana L.;Vargas Clara I.
- 期刊名称：《Genetics in medicine》 | 2016年第8期
70.Privacy-preserving genomic testing in the clinic: a model using HIV treatment

机译：临床隐私保留基因组检测：使用HIV治疗的模型
- 作者：McLaren Paul J.;Raisaro Jean Louis;Aouri Manel;Rotger Margalida;Ayday Erman;Bartha Istvan;Delgado Maria B.;Vallet Yannick;Gunthard Huldrych F.;Cavassini Matthias;Furrer Hansjakob;Doco-Lecompte Thanh;Marzolini Catia;Schmid Patrick;Di Benedetto Caroline;Decosterd Laurent A.;Fellay Jacques;Hubaux Jean-Pierre;Telenti Amalio
- 期刊名称：《Genetics in medicine》 | 2016年第8期
- clinical genomics;
- encryption;
- genomic privacy;
- genetic testing;
- genetic test reporting;
71.Pathogenic and likely pathogenic variant prevalence among the first 10,000 patients referred for next-generation cancer panel testing

机译：致病性和可能的致病性变异患病率在下一代癌板测试中提到的前10,000名患者中
- 作者：Susswein Lisa R.;Marshall Megan L.;Nusbaum Rachel;Postula Kristen J. Vogel;Weissman Scott M.;Yackowski Lauren;Vaccari Erica M.;Bissonnette Jeffrey;Booker Jessica K.;Cremona M. Laura;Gibellini Federica;Murphy Patricia D.;Pineda-Alvarez Daniel E.;Pollevick Guido D.;Xu Zhixiong;Richard Gabi;Bale Sherri;Klein Rachel T.;Hruska Kathleen S.;Chung Wendy K.
- 期刊名称：《Genetics in medicine》 | 2016年第8期
- BRCA1/2;
- hereditary breast and ovarian cancer;
- hereditary cancer panels;
- Lynch syndrome;
- next generation sequencing;
72.Evaluation of the incremental prognostic value of the combination of CYP2C19 poor metabolizer status and ABCB1 3435 TT polymorphism over conventional risk factors for cardiovascular events after drug-eluting stent implantation in East Asians

机译：评价CYP2C19差的代谢物状态和ABCB1 3435 TT多态性的增量预后值与常规危险因子在东亚药物洗脱支架植入后心血管事件的常规危险因素
- 作者：Park Mahn-Won;Her Sung Ho;Kim Chan Joon;SunCho Jung;Park Gyung-Min;Kim Tae-Seok;Choi Yun-Seok;Park Chul-Soo;Koh Yoon-Seok;Park Hun-Jun;Kim Pum-Joon;Chung Wook-Sung;Seung Ki-Bae;Kim Ho-Sook;Shin Jae-Gook;Chang Kiyuk
- 期刊名称：《Genetics in medicine》 | 2016年第8期
- ABCB1 3435 TT polymorphism;
- clopidogrel;
- CYP2C19 poor metabolizer;
- genotyping;
- reclassification;
73.Expanding the genetic counseling workforce: program directors' views on increasing the size of genetic counseling graduate programs

机译：扩大遗传咨询劳动力：计划董事就增加遗传咨询研究生方案规模的意见
- 作者：Pan Vivian;Yashar Beverly M.;Pothast Rachel;Wicklund Catherine
- 期刊名称：《Genetics in medicine》 | 2016年第8期
- barriers to expansion;
- genetic counseling;
- graduate/clinical training;
- workforce;
74.Generating and evaluating evidence of the clinical utility of molecular diagnostic tests in oncology

机译：产生和评估肿瘤学分子诊断试验的临床效用的证据
- 作者：Deverka Patricia;Messner Donna A.;McCormack Robert;Lyman Gary H.;Piper Margaret;Bradley Linda;Parkinson David;Nelson David;Smith Mary Lou;Jacques Louis;Dutta Tania;Tunis Sean R.
- 期刊名称：《Genetics in medicine》 | 2016年第8期
75.Ethics of children's participation in a Saudi biobank: an exploratory survey

机译：儿童参与沙特Biobank的伦理：探索性调查
- 作者：Alahmad Ghiath;Hifnawy Tamer;Dierickx Kris
- 期刊名称：《Genetics in medicine》 | 2016年第8期
- biobank;
- children's consent;
- ethics;
- genetic research;
- survey;
76.Gene discovery for Mendelian conditions via social networking: de novo variants in KDM1A cause developmental delay and distinctive facial features

机译：通过社交网络的孟德尔条件的基因发现：KDM1A中的Novo变体导致发育延迟和独特的面部特征
- 作者：Chong Jessica X.;Yu Joon-Ho;Lorentzen Peter;Park Karen M.;Jamal Seema M.;Tabor Holly K.;Rauch Anita;Saenz Margarita Sifuentes;Boltshauser Eugen;Patterson Karynne E.;Nickerson Deborah A.;Bamshad Michael J.
- 期刊名称：《Genetics in medicine》 | 2016年第8期
- developmental delay;
- Internet-driven patient finding;
- KDM1A;
- Mendelian gene discovery;
- social networking;
77.Pharmacogenomic biomarkers as inclusion criteria in clinical trials of oncology-targeted drugs: a mapping of ClinicalTrials.gov

机译：药物替代品生物标志物作为肿瘤靶向药物的临床试验中的纳入标准：临床治疗的映射.GOV
- 作者：Vivot Alexandre;Li Jacques;Zeitoun Jean-David;Mourah Samia;Crequit Perrine;Ravaud Philippe;Porcher Raphael
- 期刊名称：《Genetics in medicine》 | 2016年第8期
- biomarkers;
- clinical trials;
- Food and Drug Administration;
- personalized medicine;
- pharmacogenomics;
78.EIt's time to ramp up genetic counseling training

机译：EIT的时候加速遗传咨询培训
- 作者：Roche Myra I.;Greb Anne E.
- 期刊名称：《Genetics in medicine》 | 2016年第8期
79.Recommendations from the EGAPP Working Group: does the use of Oncotype DX tumor gene expression profiling to guide treatment decisions improve outcomes in patients with breast cancer?

机译：从EGAPP工作组的建议：是否使用癌型DX肿瘤基因表达分析以指导治疗决策改善乳腺癌患者的结果？
- 作者：Calonge Ned;Klein Roger D.;Berg Jonathan S.;Campos-Outcalt Doug;Djulbegovic Benjamin;Ganiats Theodore G.;Janssens A. Cecile J. W.;Offit Kenneth;Pauker Stephen G.;Richards Carolyn Sue;Strickland Ora L.;Tunis Sean;Williams Marc S.;Zallen Doris T.
- 期刊名称：《Genetics in medicine》 | 2016年第8期
- breast cancer;
- 21-gene;
- gene expression profile;
- Oncotype;
- recurrence;
- tumor gene expression;
80.Engaging Maori in biobanking and genomic research: a model for biobanks to guide culturally informed governance, operational, and community engagement activities

机译：在Biobanking和Genomic研究中吸引毛利语：生物人物模型，以指导文化知情的治理，运营和社区参与活动
- 作者：Beaton Angela;Hudson Maui;Milne Moe;Port Ramari Viola;Russell Khyla;Smith Barry;Toki Valmaine;Uerata Lynley;Wilcox Phillip;Bartholomew Karen;Wihongi Helen
- 期刊名称：《Genetics in medicine》 | 2017年第3期
- biobanking;
- genomic research;
- governance;
- Indigenous;
- Maori;
81.Development of carrier testing for common inborn errors of metabolism in the Wisconsin Plain population

机译：威斯康星州平原常见于常见的新陈代谢常见误差载体测试的发展
- 作者：Kuhl Ashley;van Calcar Sandra;Baker Mei;Seroogy Christine M.;Rice Gregory;Schwoerer Jessica Scott
- 期刊名称：《Genetics in medicine》 | 2017年第3期
- carrier testing;
- maple syrup urine disease;
- propionic acidemia;
- Plain population;
82.Assessing the capability of massively parallel sequencing for opportunistic pharmacogenetic screening

机译：评估机会药物发生筛选大规模平行测序的能力
- 作者：Ng David;Hong Celine S.;Singh Larry N.;Johnston Jennifer J.;Mullikin James C.;Biesecker Leslie G.
- 期刊名称：《Genetics in medicine》 | 2017年第3期
- massively parallel sequencing;
- pharmacogenetic screening;
83.The ABMGG's response to a commentary on the decision to create a 24-month specialty of Laboratory Genetics and Genomics

机译：ABMGG对决定创建一个24个月的实验室遗传学和基因组学专业的评论
- 作者：Sutton V. Reid;Blitzer Miriam G.
- 期刊名称：《Genetics in medicine》 | 2017年第3期
84.Modeling the prevention of colorectal cancer from the combined impact of host and behavioral risk factors

机译：从宿主和行为危险因素的综合影响模拟结直肠癌的预防
- 作者：Frampton Matthew;Houlston Richard S.
- 期刊名称：《Genetics in medicine》 | 2017年第3期
- colorectal cancer;
- genetic;
- lifestyle;
- polygenic risk;
- prevention;
85.Personalized risk prediction for type 2 diabetes: the potential of genetic risk scores

机译：2型糖尿病的个性化风险预测：遗传风险分数的潜力
- 作者：Laell Kristi;Maegi Reedik;Morris Andrew;Metspalu Andres;Fischer Krista
- 期刊名称：《Genetics in medicine》 | 2017年第3期
- genetic risk score;
- genetic risk;
- precision medicine;
- risk prediction;
- type 2 diabetes;
86.Effect of decision aid for breast cancer prevention on decisional conflict in women with a BRCA1 or BRCA2 mutation: a multisite, randomized, controlled trial

机译：乳腺癌预防决策辅助对BRCA1或BRCA2突变妇女灾害冲突的影响：多立体，随机，受控试验
- 作者：Metcalfe Kelly A.;Dennis Cindy-Lee;Poll Aletta;Armel Susan;Demsky Rochelle;Carlsson Lindsay;Nanda Sonia;Kiss Alexander;Narod Steven A.
- 期刊名称：《Genetics in medicine》 | 2017年第3期
- BRCA1;
- BRCA2;
- cancer prevention;
- decision making;
87.Commentary on the decision of the American Board of Medical Genetics and Genomics to create a 24-month specialty of Laboratory Genetics and Genomics

机译：关于美国医学遗传学和基因组学委员会的决定，以创造24个月的实验室遗传学和基因组学专业
- 作者：Bieber Frederick R.;Cherry Athena M.;Emanuel Beverly S.;Francke Uta;Hoyme H. Eugene;Jackson Laird G.;Morton Cynthia C.;Muenke Maximillian;Powell Cynthia M.;Punnett Hope H.;Rao P. Nagesh;Schwartz Stuart;Stevenson Roger E.;Van Dyke Daniel L.
- 期刊名称：《Genetics in medicine》 | 2017年第3期
88.Switch to agalsidase alfa after shortage of agalsidase beta in Fabry disease: a systematic review and meta-analysis of the literature

机译：在法布里疾病中缺少alalsidaseβ后切换到AgAlsidase Alfa：文献的系统评价和荟萃分析
- 作者：Pisani Antonio;Bruzzese Dario;Sabbatini Massimo;Spinelli Letizia;Imbriaco Massimo;Riccio Eleonora
- 期刊名称：《Genetics in medicine》 | 2017年第3期
- agalsidase alfa;
- agalsidase beta;
- Fabry disease;
- shortage;
- switch;
89.Stakeholder views on secondary findings in whole-genome and whole-exome sequencing: a systematic review of quantitative and qualitative studies

机译：利益相关者对全基因组和全面测序中的二次结果的看法：对定量和定性研究的系统审查
- 作者：Mackley Michael P.;Fletcher Benjamin;Parker Michael;Watkins Hugh;Ormondroyd Elizabeth
- 期刊名称：《Genetics in medicine》 | 2017年第3期
- ethical;
- legal;
- and social issues;
- genomics;
- genetic counseling;
- secondary findings;
- stakeholder perspectives;
90.Eliciting preferences on secondary findings: the Preferences Instrument for Genomic Secondary Results

机译：引发次要调查结果的偏好：基因组次要结果的偏好仪器
- 作者：Brothers Kyle B.;East Kelly M.;Kelley Whitley V.;Wright M. Frances;Westbrook Matthew J.;Rich Carla A.;Bowling Kevin M.;Lose Edward J.;Bebin E. Martina;Simmons Shirley;Myers John A.;Barsh Greg;Myers Richard M.;Cooper Greg M.;Pulley Jill M.;Rothstein Mark A.;Clayton Ellen Wright
- 期刊名称：《Genetics in medicine》 | 2017年第3期
- clinical tools;
- genomic secondary results;
- incidental findings;
- preferences;
- whole genome sequencing;
91.A placebo-controlled trial of simvastatin therapy in Smith-Lemli-Opitz syndrome

机译：史密斯-LEMLI-OPITZ综合征的辛伐他汀治疗的安慰剂对照试验
- 作者：Wassif Christopher A.;Kratz Lisa;Sparks Susan E.;Wheeler Courtney;Bianconi Simona;Gropman Andrea;Calis Karim A.;Kelley Richard I.;Tierney Elaine;Porter Forbes D.
- 期刊名称：《Genetics in medicine》 | 2017年第3期
- Aberrant Behavior Checklist-Community;
- DHCR7;
- randomized;
- placebo-controlled trial;
- simvastatin;
- Smith-Lemli-Opitz syndrome;
92.Genetic testing and genetic counseling for amyotrophic lateral sclerosis: an update for clinicians

机译：肌营养侧面硬化症的遗传检测和遗传咨询：临床医生的更新
- 作者：Roggenbuck Jennifer;Quick Adam;Kolb Stephen J.
- 期刊名称：《Genetics in medicine》 | 2017年第3期
- motor neuron disease;
- C9orf72;
93.Accuracy and clinical value of maternal incidental findings during noninvasive prenatal testing for fetal aneuploidies

机译：胎儿非血糖试验中孕产妇偶然发现的准确性和临床价值
- 作者：Brison Nathalie;Van Den Bogaert Kris;Dehaspe Luc;van den Oever Jessica M. E.;Janssens Katrien;Blaumeiser Bettina;Peeters Hilde;Van Esch Hilde;Van Buggenhout Griet;Vogels Annick;de Ravel Thomy;Legius Eric;Devriendt Koen;Vermeesch Joris R.
- 期刊名称：《Genetics in medicine》 | 2017年第3期
- copy-number variation;
- maternal incidental findings;
- noninvasive prenatal testing;
94.Whole-exome sequencing in the molecular diagnosis of individuals with congenital anomalies of the kidney and urinary tract and identification of a new causative gene

机译：全面测序在肾脏和泌尿道先天性异常的个体分子诊断中测序，鉴定新的致病基因
- 作者：Bekheirnia Mir Reza;Bekheirnia Nasim;Bainbridge Matthew N.;Gu Shen;Akdemir Zeynep Hande Coban;Gambin Tomek;Janzen Nicolette K.;Jhangiani Shalini N.;Muzny Donna M.;Michael Mini;Brewer Eileen D.;Elenberg Ewa;Kale Arundhati S.;Riley Alyssa A.;Swartz Sarah J.;Scott Daryl A.;Yang Yaping;Srivaths Poyyapakkam R.;Wenderfer Scott E.;Bodurtha Joann;Applegate Carolyn D.;Velinov Milen;Myers Angela;Borovik Lior;Craigen William J.;Hanchard Neil A.;Rosenfeld Jill A.;Lewis Richard Alan;Gonzales Edmond T.;Gibbs Richard A.;Belmont John W.;Roth David R.;Eng Christine;Braun Michael C.;Lupski James R.;Lamb Dolores J.
- 期刊名称：《Genetics in medicine》 | 2017年第4期
- CAKUT;
- WES;
- FOXPI;
- PAX2;
- HNFIB;
95.arrEYE: a customized platform for high-resolution copy number analysis of coding and noncoding regions of known and candidate retinal dystrophy genes and retinal noncoding RNAs

机译：ARREYE：用于高分辨率拷贝数分析的定制平台，了解和候选视网膜营养不良基因的编码和非分量区和视网膜非分量RNA
- 作者：Van Cauwenbergh Caroline;Van Schil Kristof;Cannoodt Robrecht;Bauwens Miriam;Van Laethem Thalia;De Jaegere Sarah;Steyaert Wouter;Sante Tom;Menten Bjorn;Leroy Bart P.;Coppieters Frauke;De Baere Elfride
- 期刊名称：《Genetics in medicine》 | 2017年第4期
- copy-number variation;
- customized array CGH;
- HGSNAT;
- inherited retinal dystrophy;
- ncRNA;
96.Streamlined genetic education is effective in preparing women newly diagnosed with breast cancer for decision making about treatment-focused genetic testing: a randomized controlled noninferiority trial

机译：精简的遗传教育有效地制备新诊断患有乳腺癌的女性，以决定进行治疗的遗传检测：随机控制的非流动性试验
- 作者：Quinn Veronica F.;Meiser Bettina;Kirk Judy;Tucker Kathy M.;Watts Kaaren J.;Rahman Belinda;Peate Michelle;Saunders Christobel;Geelhoed Elizabeth;Gleeson Margaret;Barlow-Stewart Kristine;Field Michael;Harris Marion;Antill Yoland C.;Cicciarelli Linda;Crowe Karen;Bowen Michael T.;Mitchell Gillian
- 期刊名称：《Genetics in medicine》 | 2017年第4期
- BRCA1;
- BRCA2;
- genetic counseling;
- psychological adjustment;
- rapid testing;
97.Multidisciplinary model to implement pharmacogenomics at the point of care

机译：多学科模型在护理点实施药物替代科学
- 作者：Caraballo Pedro J.;Hodge Lucy S.;Bielinski Suzette J.;Stewart A. Keith;Farrugia Gianrico;Schultz Cloann G.;Rohrer-Vitek Carolyn R.;Olson Janet E.;St Sauver Jennifer L.;Roger Veronique L.;Parkulo Mark A.;Kullo Iftikhar J.;Nicholson Wayne T.;Elliott Michelle A.;Black John L.;Weinshilboum Richard M.
- 期刊名称：《Genetics in medicine》 | 2017年第4期
- clinical decision support systems;
- delivery of health care;
- medical informatics;
- pharmacogenetics;
- precision medicine;
98.Estimation of the number of people with Down syndrome in the United States

机译：估算美国唐氏综合症的人数
- 作者：de Graaf Gert;Buckley Frank;Skotko Brian G.
- 期刊名称：《Genetics in medicine》 | 2017年第4期
- births;
- deaths;
- Down syndrome;
- prevalence;
- trisomy 21;
99.A secondary benefit: the reproductive impact of carrier results from newborn screening for cystic fibrosis

机译：二次益处：载体对新生儿筛查进行囊性纤维化的生殖影响
- 作者：Bombard Yvonne;Miller Fiona A.;Barg Carolyn J.;Patton Sarah J.;Carroll June C.;Chakraborty Pranesh;Potter Beth K.;Tam Karen;Taylor Louise;Kerr Elizabeth;Davies Christine;Milburn Jennifer;Ratjen Felix;Guttmann Astrid;Hayeems Robin Z.
- 期刊名称：《Genetics in medicine》 | 2017年第4期
- cystic fibrosis;
- carrier status;
- carrier testing;
- false positive;
- newborn screening;
100.The validation of pharmacogenetics for the identification of Fabry patients to be treated with migalastat

机译：药物ogersetics验证MIGALASTAT鉴定鉴定法布里患者
- 作者：Benjamin Elfrida R.;Della Valle Maria Cecilia;Wu Xiaoyang;Katz Evan;Pruthi Farhana;Bond Sarah;Bronfin Benjamin;Williams Hadis;Yu Julie;Bichet Daniel G.;Germain Dominique P.;Giugliani Roberto;Hughes Derralynn;Schiffmann Raphael;Wilcox William R.;Desnick Robert J.;Kirk John;Barth Jay;Barlow Carrolee;Valenzano Kenneth J.;Castelli Jeff;Lockhart David J.
- 期刊名称：《Genetics in medicine》 | 2017年第4期
- enzyme replacement therapy;
- Fabry disease;
- lysosomal storage disorder;
- personalized medicine;
- pharmacological chaperone;

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