无创DNA检测对比羊水细胞染色体核型分析在高龄孕妇产前筛查中应用探讨

摘要

目的无创DNA检测在高龄孕妇产前筛查中的应用可行性。方法选取我院2018年7月~2019年6月接受无创DNA检测的35024例孕妇,将检测结果提示21、18、13号染色体非整倍体高风险的孕妇按年龄分为高龄组(≥35岁)和低龄组(<35岁),且均进行羊水细胞染色体核型分析确诊,比较无创DNA检测与羊水穿刺结果。结果 35 024例孕妇中无创DNA检测提示21、18、13号染色体非整倍体高风险分别为47例、13例、9例,检测阳性率0.20%,其中年龄≥35岁(高龄组)孕妇29例,年龄<35(低龄组)岁40例;羊水细胞染色体核型分析结果确诊21、18、13号染色体异常分别为44例、9例、5例,检测阳性率0.17%;高龄组和低龄组无创DNA检测21三体高风险阳性预测值分别为95.0%和92.6%;高龄组无创DNA检测18三体高风险阳性预测值分别为100%和50.0%;高龄组无创DNA检测13三体高风险阳性预测值分别为75.0%和40.0%。随访结果显示,接受无创DNA检测的高龄孕妇未发现假阴性。结论可将无创DNA检测作为高龄孕妇产前筛查方式,对无创DNA检测阳性的孕妇再通过羊水穿刺来确诊,这种产前筛查+产前诊断两步走的方案具有可行性。