母体血浆的无创性产前分子染色体核型分析

摘要

本文公开了用于检测胎儿的基因组中的微扩增或微缺失的方法、系统和设备。在一些实施方案中，所述方法包括接收生物样品中的多个DNA片段中的每一个的序列标签；确定所述序列标签的基因组位置；确定多个基因组区域中的每一个中的DNA密度是否异常高或者异常低；将具有异常高的密度的一组连续的基因组区域鉴定为微扩增；以及将具有异常低的密度的一组连续的基因组区域鉴定为微缺失。所述生物样品可以是以无创方式从怀有所述胎儿的女性受试者获得的血液样品。