亚甲基四氢叶酸还原酶

摘要： 目的分析原发性高血压儿童亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T多态性分布特征,探讨其与儿童H型高血压的相关性。方法回顾性选取2021年1~7月于心血管内科住院、初次诊断未经治疗的121例原发性高血压儿童为研究对象,按基因型分为CC型组(19例)、CT型组(51例)和TT型组(51例);按血清同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)水平分为H型高血压组(47例)和单纯高血压组(74例),比较各组间临床资料差异,分析MTHFR基因C677T多态性与儿童H型高血压的相关性。结果原发性高血压儿童T等位基因突变频率高于北京地区健康成年人群和中国汉族成年人群(P0.05),但初次诊断时,H型高血压组即可存在多脏器受累情况,占11%(5/47)。结论原发性高血压儿童MTHFR基因C677T的T等位基因突变率高且与血清Hcy水平具有一定关联,TT基因型是儿童H型高血压的独立危险因素,与早期靶器官损伤严重程度可能相关。

摘要： 目的探究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性、血清同型半胱氨酸(Hcy)水平与少弱精子症不育患者精液质量相关性。方法选取2019年4月至2021年4月于十堰市太和医院生殖医学中心就诊的少弱精子症不育男性102例为研究组,以同期80例精液质量正常男性为对照组,通过PCR直接测序分析MTHFR基因C677T多态性,酶循环法检测血清Hcy水平。比较研究组与对照组MTHFR C677T基因型分布、等位基因频率、血清Hcy水平、精液常规参数(精子总数、精子浓度、精子总活力、前向运动精子百分率)以及精子DNA碎片指数(DFI),分析MTHFR C677T基因型、Hcy水平与精液质量指标关系。结果与对照组相比,研究组MTHFR C677T基因型中CC型频率(32.35%vs.55.00%)、C等位基因频率(59.31%vs.75.00%)显著下降(PCT型>CC型(P<0.05),精子总数、精子浓度、精子总活力、前向精子运动率表现为TT型

摘要： 目的探索亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C667T的多态性对Ⅱ、Ⅲ度精索静脉曲张(VC)患者氧化应激损伤的影响。方法选取2019年1月至12月在中国人民解放军北部战区总医院泌尿外科行显微镜下VC手术的62例Ⅱ、Ⅲ度VC患者作为研究对象。依据基因分型分为CC组8例、CT组26例、TT组28例。收集患者的基本信息,检测患者血同型半胱氨酸(Hcy)、精索静脉血氧饱和度、精浆丙二醛(MDA)、精液前向运动(PR)+非前向运动(NP)精子百分率。结果CC组、CT组、TT组的Hcy水平分别为(12.5±1.4)μmol/L、(11.9±2.5)μmol/L、(21.5±4.5)μmol/L,TT组高于CC组及CT组(P<0.05)。CC组、CT组、TT组的精索静脉血氧饱和度分别为(44.5±2.2)%、(38.7±4.0)%、(32.5±4.9)%,TT组低于CT及CC组,且CT组低于CC组(P<0.05)。CC组、CT组、TT组的精浆MDA水平分别为(10.4±2.7)nmol/mL、(14.7±2.9)nmol/mL、(19.4±3.5)nmol/mL,TT组及CT组高于CC组,且TT组高于CT组(P<0.05)。CC组、CT组、TT组的PR+NP精子百分率分别为(42.0±17.8)%、(27.3±19.0)%、(23.5±17.8)%,TT组低于CC组(P<0.05)。结论MTHFR基因C667T的多态性可以增加Ⅱ、Ⅲ度VC患者的氧化应激损伤水平,从而影响患者精液质量。

摘要： 目的分析莆田地区育龄女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性及不同基因型血清同型半胱氨酸(HCY)水平,充实福建省遗传信息库,为个体化增补叶酸提供依据。方法PCR-金磁微粒层析法检测608例育龄女性的MTHFR C677T基因型,循环酶法测定血清HCY水平,获得莆田地区育龄女性的MTHFR C677T基因多态性分布特征,验证上述基因突变对HCY水平的影响。结果莆田地区育龄女性MTHFR C677T基因位点野生型(CC)、杂合突变型(CT)和纯合突变(TT)3种基因型频率分别为47.9%、40.8%和11.3%,突变等位基因T频率为31.7%,低于郑州、廊坊、赤峰、塔城、延安、上海、乐山、武汉、台州、贵阳、新余、大理地区,差别有统计学意义(P0.05),与除广东广州地区以外的其他省份地区比较,差别有统计学意义(P0.05)。结论莆田地区育龄女性具有与多数地区不同的叶酸代谢能力,进行孕前MTHFR基因C677T位点多态性检测及血清HCY监测,根据不同基因型个体化补充叶酸,对优生优育具有指导意义。

摘要： 目的利用基因检测技术,调查广东地区育龄妇女叶酸代谢相关基因多态性分布,筛查出机体叶酸利用能力有缺陷的高风险个体,为其叶酸增补方案提供科学理论指导。方法选取5386例育龄妇女作为研究样本,利用DNA提取以及多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)检测技术,检测亚甲基四氢叶酸还原酶(methyltetrahydrofolate reductase,MTHFR)叶酸代谢相关基因多态性分布。结果MTHFR基因677位点CC、CT、TT基因型频率分别为53.5%、37.4%、9.1%;MTHFR基因1298位点AA、AC、CC基因型的频率分别为59.7%,35.1%,5.2%。结论MTHFR基因相关位点的检测可成功筛查出叶酸利用欠缺的高风险育龄妇女,为其叶酸增补方案提供科学量化指导。

摘要： 目的研究心力衰竭(HF)大鼠血液亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因和c AMP反应元件结合蛋白/P300互作反式激活因子2(CITED2)基因的表达水平与血气波浪式信号的相关性。方法 SPF级8周龄的雌性Wistar大鼠建立HF模型大鼠分为Sham组和HF组(n=8)。Sham组大鼠仅暴露左冠状动脉前降支和HF组进行左冠状动脉前降支结扎。手术后7周监测血流动力学指标,和血气波浪式信号,收集术后1周、3周、7周大鼠的血液,7周后安乐死大鼠收集心脏组织。使用HE染色法观察大鼠心脏病理变化,q RTPCR检测1周、3周、7周大鼠血液汇总MTHFR和CITED2基因的表达,试剂盒法检测血液MTHFR和CITED2基因启动子区的甲基化水平。皮尔森相关性检测法分析MTHFR和CITED2基因表达和血气波浪式信号的相关性。结果 HF组血液MTHFR和CITED2的表达[(2.51±0.52)和(3.19±0.24)]高于Sham组[(1.00±0.00)和(1.00±0.00),t=12.079、9.635,P<0.05]。HF组血液MTHFR和CITED2[(0.78±0.06)和(1.05±0.11)]的启动子区甲基化水平低于Sham组[(1.22±0.31)和(1.67±0.27),t=13.821、15.633,P<0.05]。HF组中MTHFR水平与血氧分压(Pa O2)[(6.01±1.29)mm Hg]和动脉血氧饱和度(Sa O2)(0.19±0.04)%呈负相关性(t=-0.521、-0.786,P<0.05)。CITED2水平与Sa O2呈负相关性(t=-0.839,P<0.05)。结论 HF大鼠血液MTHFR和CITED2基因表达升高与血氧饱和度降低有关。

摘要： 目的观察亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、纤溶酶原激活剂抑制物-1(PAI-1)多态性与反复性流产的关系。方法选取2018年1月至2020年1月接受检查的338例孕妇,检测MTHFR基因C677T及1298基因型、PAI-1基因4G/5G基因型频率分布,记录孕妇既往流产情况,孕妇分为反复性流产组108例和非反复性流产组230例,比较2组基线资料及基因型频率分布,Logistic回归分析检验基因多态性与反复性流产的关系。结果2组年龄、孕前体重指数(BMI)、停经时间、孕次、孕期每天睡眠时间、孕期有无性生活比较,差异无统计学意义(P>0.05);2组MTHFR基因C677T基因型频率及PAI-1基因型频率分布比较,差异有统计学意义(P0.05);反复性流产组总突变T等位基因频率高于非反复性流产组,4G等位基因频率高于非反复流产组,差异有统计学意义(P1,P<0.05)。结论MTHFR、PAI-1基因多态性与反复性流产的发生密切相关。

摘要： 叶酸在胚胎期、出生后以及成人期都非常重要,叶酸缺乏会导致多种疾病的发生。近年来,随着国内外相关文献报道,叶酸代谢过程中的关键酶亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成酶还原酶的基因存在多态性,导致个体存在叶酸代谢障碍,由此,对于5-甲基四氢叶酸的开发研究成为关键。本文对叶酸及其代谢过程进行综述,并介绍了活性叶酸及天然化叶酸的研究进展。

摘要： 目的:在儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)患者中,探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR C677T和A1298C)基因多态性与甲氨蝶呤(MTX)化疗后44 h血药浓度和严重毒副反应间的相关性。方法:收集77例ALL患儿临床资料,监测MTX输注后44 h的血药浓度并进行MTHFR基因分型;分析MTHFR C677T基因型和A1298C基因型与MTX 44 h血药浓度及严重毒副反应间的相关性。结果:MTHFR C677T、A1298C各基因型与MTX 44 h血药浓度间均无统计学差异(P>0.05)。未发现MTHFR C677T基因多态性与MTX化疗后严重毒副反应间存在相关性(P>0.05)。MTHFR A1298C杂合突变型(AC)相比野生型(AA),发生血红蛋白减少的风险增加(P=0.002),未发现其他严重毒副反应与MTHFR A1298C基因多态性间存在相关性(P>0.05)。结论:MTHFR A1298C基因多态性可能与ALL患儿MTX化疗后血红蛋白减少有一定相关性。

摘要： 目的:探讨孕妇妊娠期高血压疾病(HDP)与同型半胱氨酸(Hcy)、亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性的内在相关性。方法:选择商丘市第一人民医院2020年1~12月妇产科门诊就诊的HDP患者219例作为病例组,另随机选择同期健康孕妇235例作为对照组,分析两组孕妇的Hcy水平及MTHFR基因多态性的差异性。结果:①病例组孕妇Hcy水平为18.74±6.93μmol/L,对照组Hcy水平为15.81±5.71μmol/L,病例组显著高于对照组(t=4.929,P<0.001)。②MTHFR基因型在病例组与对照组中的分布频率也有显著差异:CC型(23.7%vs 33.2%)、CT型(44.7%vs 43.0%)、TT型(31.5%vs 23.8%),其中TT型差异最大(OR 1.848,95%CI 1.124~3.039,P=0.016)。③Hcy水平、MTHFR基因多态性对HDP发病影响的卡方分析发现,当孕妇为TT基因型时,两组在Hcy<15μmol/L与≥15μmol/L所占比例,差异有统计学意义(P=0.011)。结论:本地区孕妇Hcy水平、MTHFR基因型与HDP存在显著相关性,且TT基因型和高Hcy对HDP发病存在协同效应,及时鉴别MTHFR基因型将有助于孕妇HDP的早期评估及合理化预防。

摘要： 目的：探讨急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿中亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点的多态性与甲氨蝶呤(MTX)毒副反应的相关性. 方法：通过检索PubMed,Cochrane Library,Web of Science,Embase等数据库,收集建库至2016年8月1日关于ALL患儿MTHFR C677T位点的多态性与MTX毒副反应的观察性队列研究,并提取基因型、MTX毒性相关资料进行方法学质量评价,采用RevMan5.3软件进行Meta分析. 结果：共纳入9篇文献进行Meta分析,结果显示MTHFR C677T多态性与肝毒性(例如：CC vs.CT/TT：RR：0.81,95％CI：0.65～1.00;p=0.05)、血液毒性、黏膜毒性均不存在显著相关性.但单个研究显示,非洲人群在肝毒性、血液毒性、黏膜毒性(例如：CC/CT vs.TT：RR：0.10,95％CI：0.03～0.39;p=0.0009)方面,677C等位基因相对于其他人种而言具有较明显的保护作用. 结论：在ALL患儿中,MTHFR C677T不是一个好的预测MTX毒性的指标.但由于本次研究纳入文献较少、样本量小,因此需要大样本量、高质量的研究来进一步验证这关系.

摘要： 目的：通过了解亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与全聋型突发性聋患者疗效的关系,探讨该基因突变对突发性耳聋疗效的作用,为研究突发性聋的治疗提供参考数据. 方法：99例全聋型突发性聋病人取静脉血并提取DNA,以real-timePCR法对MTHFR基因进行单核苷酸多态性(SNP)分型.对病人行高压氧和药物治疗,观察疗效,比较不同基因型与治疗效果的关系. 结果：MTHFR基因基因型在本研究人群中的突变类型及频率为:C/C 17.17%，C/T 51.51%,T/T 31.32%;全聋型突发性聋病人高压氧配合药物治疗有效率为75.76%,C/C与C/T+T/T基因型在治疗有效组和无效组之间分布的差异无统计学意义(P>0.05)。 结论：未发现MTHFR基因多态性与全聋型突发性聋病人接受高压氧配合药物治疗疗效有关。

摘要： 目的:探讨福建地区亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与深静脉血栓形成(DVT)及深静脉血栓血瘀证候表型的相关性. 方法:通过病例对照试验纳入福建汉族深静脉血栓患者168例,健康体检者159例作为对照组,收集基线资料,用聚合酶链式反应(PCR)、直接测序法对两组病例进行MTHFR基因C677T突变位点检测,观察CC、CT、TT基因型频率及等位基因频率,并对深静脉血栓患者评价其血瘀证候积分. 结果:MTHFR基因C677T多态性CC、CT和TT基因型频率分布在两组间对比有统计学差异(x2=9.694,P=0.008),进一步x2分割检验显示DVT组CT+TT频率(44.05％)明显高于对照组(29.56％),有统计学差异(x2=7.355,P=0.007);多因素二项Logistic回归分析,调整多种混杂因素后,MTHFR基因677CT+TT型(OR值=1.798,95％CI:1.082-2.988,P=0.024),血Hcy(OR值=1.059,95％CI:1.004-1.118,P=0.036)是深静脉血栓的危险因素.深静脉血栓患者携带MTHFR677T等位基因的中、重度血瘀证人数构成比比CC型高,差异有统计学意义(x2=7.75,P=0.021);且TT型血Hey水平较CT型及CC型均高,且均有统计学差异(分别Z=-2.219,P=0.026;Z=-3.367,P=0.001);轻度血瘀证血Hey水平比中、重度血瘀证低,差异有统计学意义(Z=-3.571,P＜0.001).血瘀证候积分与血Hey水平呈正相关(r=0.256,P=0.001). 结论:携带有MTHFR基因677CT/TT基因型及高Hey是福建地区深静脉血栓形成的危险因素;MTHFR基因677CT/TT基因型可能是深静脉血栓血瘀证形成的易感因素之一,高Hcy可能与中医血瘀证形成相关.

摘要： 目的：评价亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T和A1298C多态性与甲氨喋呤(MTX)治疗儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)毒副反应的相关性. 方法：检索PubMed、外文医学信息检索平台、中国期刊全文数据库、万方数据库、中国科技期刊数据库及Cochrane library,收集建库至2017年3月关于MTHFR基因C677T和A1298C多态性与MTX治疗儿童ALL毒副作用的文献.纳入研究依据STREGA原则进行质量评价,应用RevMan5.0软件进行Meta分析. 结果：总共纳入13项研究,与MTHFR C677T相关的研究有13篇,共1001例患者;与MTHFR A1298C相关的研究有8篇,共712例患者.Meta分析结果显示,MTHFR C677T多态性与总体毒性(TT vs.CC+CT：RR=1.19,95％CI：1.01～1.92,P=0.04)、骨髓抑制(TT vs.CC：RR=1.59,95％CI：1.13～2.25,P=0.008;TT vs.CC+CT：RR=1.41,95％CI：1.09～1.81,P=0.009)、血红蛋白减少(TT vs.CC：RR=1.47,95％CI：1.02～2.10,P=0.04;TT vs.CC+CT：RR=1.52,95％CI：1.1～2.09,P=0.01)差异有统计学意义.MTHFR A1298C多态性与总体毒性(ACvs.AA：RR=1.73,95％CI：1.08～2.77,P=0.02;AC+CC vs.AA：RR=1.83,95％CI：1.15～2.90,P=0.01)、粘膜炎(AC vs.AA：RR=1.71,95％CI：1.24～2.37,P=0.001;CC+AC vs.AA：RR=1.51,95％CI：1.09～2.08,P=0.01)差异有统计学意义. 结论：MTHFR C677T与A1298C多态性与MTX毒副作用有关,携带MTHFR677位点TT基因型的儿童在使用MTX发生骨髓抑制和血红蛋白减少的风险高于野生基因型儿童;携带MTHFR1298位点AC基因型的儿童在使用HD-MTX发生粘膜炎的风险高于野生基因型儿童.

摘要： 大量研究发现高同型半胱氨酸水平是高血压的独立危险因素,而同型半胱氨酸水平与高血压患者动态血压节律,以及亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR的基因多态性)有无作用不得而知.本研究的目的在于探索同型半胱氨酸、MTHFR基因多态性对血压节律的影响.

摘要： 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与H型高血压合并冠心病患者血浆同型半胱氨酸(HCY)、冠状动脉病变程度的关系,为早期发现高血压病和冠心病危险人群提供新思路.

摘要： 唇腭裂是人类常见的先天性颌面部发育缺陷,发病率为1‰～2‰,唇腭裂的发生严重影响着患儿的语音功能、吞咽功能及外貌正常发育,并且不利于患儿正常心理的发展.非综合征性唇腭裂(NSCL/P)是指不伴发其他系统器官畸形的不在综合征之内的唇裂、唇裂合并腭裂或单纯腭裂的总称.迄今为止学界公认：NSCL/P是一种多基因易感性疾病,环境及遗传因素共同作用可引起发病.亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因是其中最有价值的、且与NSCL/P发病密切相关之一,而C677T和A1298C基因位点作为其最重要的基因位点,其与河南省人群NSCL/P发生发展的相关性值得研究.

摘要： 目的：探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性对急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿使用大剂量甲氨蝶呤(HDMTX)化疗期间的MTX动态血药浓度的相关性.方法：取患儿外周血2ml,提取基因DNA,检测MTHFR基因型,根据基因型调整个体化用药方案,应用荧光偏振免疫分析法(FPIA)监测患儿甲氨蝶呤48h﹑72h动态血药浓度.结论：急性淋巴细胞白血病患儿HDMTX化疗期间可根据检测MTHFR基因型进行个体化治疗,有效的减少患儿严重的不良反应的发生.

摘要： 目的：探讨冠心病慢性心力衰竭中医证型与亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C677T基因多态性、N末端B型利钠肽前体(NT-proBNP)、同型半胱氨酸(Hcy)水平及心功能的关系,为临床辨证提供客观化依据.rn 方法：选择冠心病并发慢性心力衰竭住院患者103例,依据NYHA分级标准进行心功能分级,中医证型辩证分为心肺气虚证、气阴两虚证、气虚血瘀证、阳虚水停证、痰热壅肺证、寒痰阻肺证6型.分别检测NT-proBNP、Hcy及测序MTHFR C677T基因.rn 结果：各中医证型组中NT-proBNP、Hcy水平依次升高的顺序为:气阴两虚证、寒痰阻肺证、热痰壅肺症、气虚血瘀证、心肺气虚证、阳虚水停证,心功能等级阶次升高;CC型基因多分布于气阴两虚证、痰热壅肺证,TT型基因多分布于心肺气虚证、阳虚水停证.心功能2级以气阴两虚证为主;心功能3级以痰热壅肺症、寒痰阻肺证为主;心功能4级以心肺气虚证、阳虚水停证为主.rn 结论：中医辨证分型与NT-proBNP、Hcy及心功能分级密切相关,MTHFR C677T基因多态性与中医辨证分型可能具有相关性.NT-proBNP、Hcy水平及心功能分级可用于评估慢性心力衰竭患者病情及预后,可作为慢性心力衰竭辩证分型的客观化依据.

摘要： 宫颈癌是最常见的妇科恶性肿瘤.由于宫颈癌的发病因素并未完全明确,积极寻找其病因仍是科研及临床工作者长期关注和致力的方向.MTHFR基因及MTRR基因是叶酸代谢过程中的关键酶,其酶活性的降低会影响叶酸的合成,而叶酸缺乏是否系宫颈鳞癌的致病因素或增加其易感性,现有的研究存在争议且尚无定论.旨在探讨叶酸水平及其代谢的关键酶表达状态与宫颈鳞癌易感性的关系.

摘要： 本发明公开了一种检测亚甲基四氢叶酸还原酶C677T多态性位点的引物、试剂盒及其PCR方法，其中包括：野生型特异性上游引物、突变型特异性上游引物和野生型特异性上游引物与突变型特异性上游引物共用的下游引物；且所述野生型特异性上游引物具有SEQ No.17序列，所述突变型特异性上游引物具有SEQ No.14序列，所述共用的下游引物具有SEQ No.16序列；试剂盒具有检测简单、快速、准确、廉价等优点，为科研和临床亚甲基四氢叶酸还原酶C677T多态性分析提供了强有力的工具。

摘要： 本发明公开了一种检测亚甲基四氢叶酸还原酶酶活性的试剂盒、方法及其应用。所述试剂盒包括独立包装的试剂1、试剂2、试剂3、试剂4和试剂5；所述试剂1为由缓冲液1和酶活稳定剂1组成的缓冲体系，所述试剂1的pH值为5~8；所述试剂2为亚甲基四氢叶酸；所述试剂3为NADPH；所述试剂4为由终止试剂和酶活稳定剂2组成的终止液；所述试剂5为由缓冲液2和酶活稳定剂2组成的稀释液，所述试剂5的pH值为5~8。本发明方法可应用于临床及体检筛查，满足亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症及叶酸利用障碍、叶酸缺乏的体检筛查及诊治的要求，易于推广使用。

摘要： 单管联合测定乙醛脱氢酶2基因与亚甲基四氢叶酸还原酶基因突变位点的试剂盒及其测定方法，属于分子生物学检验领域。所述试剂盒包括：全血基因组DNA提取试剂、多重PCR扩增引物、多重PCR扩增反应试剂、单链DNA分离和纯化试剂、焦磷酸测序引物、焦磷酸测序试剂和盒体。所述方法：人类全血基因组DNA提取；多重PCR扩增反应；单链DNA样本分离和纯化；焦磷酸测序与结果分析。用途：希望了解个体对乙醇和叶酸代谢能力情况的健康体检者；预测个体对硝酸甘油代谢能力和疗效，指导心梗患者合理选择和备用血管舒张急救药物；预测个体对叶酸的代谢能力，指导孕产妇和儿童补充适合剂量的叶酸补充剂等。

摘要： 本公开涉及一种新5,10‑亚甲基四氢叶酸还原酶变体、包含所述变体的谷氨酸棒状杆菌(Corynebacterium glutamicum)菌株以及使用所述菌株生产L‑缬氨酸的方法。

摘要： 本发明提供一种用于亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因分型的LAMP引物组、SNP TaqMan探针及检测方法，依据MTHFR基因C677T突变位点设计LAMP引物组合以及SNP TaqMan特异检测荧光探针，对待测样品恒温孵育后进行熔解曲线分析，从而对MTHFR基因C677T突变位点类型进行分型。本发明还提出所述LAMP引物组合以及SNP TaqMan特异检测荧光探针在制备用于检测MTHFR基因C677T突变位点中的应用。

摘要： 本发明提供了一种用于检测亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性的探针，该探针的序列如SEQ ID NO.:1所示，或者在SEQ ID NO.:1的序列两端加以基团修饰。本发明还提供了一种用于检测亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性的引物，该引物的序列如SEQ ID NO.:2(引物1)和SEQ ID NO.:3(引物2)所示。本发明的用于检测亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性的探针和引物，在检测亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性时，具有灵敏度高、特异性好、快速、高通量检测等优点。

摘要： 本发明公开了基于KASP技术检测MTHFR亚甲基四氢叶酸还原酶SNP突变的方法，包括SNP突变标记点，所述方法包括如下步骤：步骤一：根据MTHFR亚甲基四氢叶酸还原酶的基因DNA序列和SNP突变标记点设计特异引物；步骤二，口腔上皮细胞样本采集和DNA纯化：步骤三，配制KASP反应体系：反应体系的成分包括5ulKASPMasterMixture、SNP突变标记点设计的0.3ul特异引物、2.5ul浓度为10‑25ng/ul的DNA，2.2ul无酶水，反应体系混匀后使为10ul；本发明可适用于中、高通量商业化基因检测应用，也可以应用少量位点重复实验，有很强灵活性。

摘要： 本发明公开了用于荧光PCR检测的DNA快速提取方法和亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性的检测方法。用于荧光PCR检测的DNA的快速提取方法为取检测样本全血加入裂解液；52‑57°C下第一次孵育；92‑98°C下第二次孵育；然后离心即得到待检DNA；然后进行荧光定量PCR检测即可。本发明方法操作简单，省时高效，特异型强、灵敏度高、稳定性好，适用于大规模的临床应用。

摘要： 单管联合测定乙醛脱氢酶2基因与亚甲基四氢叶酸还原酶基因突变位点的试剂盒，属于分子生物学检验领域。包括全血基因组DNA提取试剂、多重PCR扩增引物、多重PCR扩增反应试剂、单链DNA分离和纯化试剂、焦磷酸测序引物、焦磷酸测序试剂和盒体，全血基因组DNA提取试剂、多重PCR扩增引物、多重PCR扩增反应试剂、单链DNA分离和纯化试剂、焦磷酸测序引物、焦磷酸测序试剂设在盒体内。用途：希望了解个体对乙醇和叶酸代谢能力情况的健康体检者；预测个体对硝酸甘油代谢能力和疗效，指导心梗患者合理选择和备用血管舒张急救药物；预测个体对叶酸的代谢能力，指导孕产妇和儿童补充适合剂量的叶酸补充剂等。

摘要： 本实用新型公开了一种检测亚甲基四氢叶酸还原酶基因c.677C>T位点的检测试剂盒，包括试剂盒和盒盖，试剂盒的顶部设有盒盖，试剂盒底部的一侧开设有五个试剂瓶槽，试剂瓶槽的内部放有试剂瓶，试剂瓶的顶部罩设有锥形盖，PCR管槽和测序管槽内部两侧的槽壁均开设有转动杆槽，吸头槽的内部固定设有弹性片，本实用新型一种检测亚甲基四氢叶酸还原酶基因c.677C>T位点的检测试剂盒，通过设置锥形盖，将锥形盖与试剂瓶槽螺纹连接，将试剂瓶固定，防止试剂瓶晃动，通过设置转动杆和压缩弹簧，可以将PCR管和测序管固定在PCR管槽和测序管槽内部，通过设置弹性片，可以将吸头固定在吸头槽的内部。