短串联重复序列

摘要： 目的探究短串联重复序列(short tandem repeat,STR)检测技术在产前诊断性染色体嵌合体检测中的价值。方法自2018年1月至2020年5月在广东省妇幼保健院医学遗传中心,对孕妇具有产前诊断指征的样本进行绒毛穿刺、羊水穿刺或脐血穿刺,进行STR检测发现的34例性染色体嵌合体,并同时对其应用染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)检测技术进行进一步检测,对两种方法进行比较,评价检测结果。结果34例STR结果性染色体嵌合体中,主要嵌合体类型为45,X/46,XX、45,X/46,XY,其中CMA也提示为嵌合的比例为73.53%。结论在产检诊断检测胎儿异常染色体中,STR检测技术可以为临床遗传咨询提供快速而相对准确的信息和依据,为孕妇提早做抉择准备和心理安慰具有重要作用。

摘要： 短串联重复序列(short tandem repeat,STR)是目前亲子鉴定分析最主要的遗传标记。短串联重复序列常见由2~6个碱基串联重复排列形成。由于STR的核心序列的重复次数的不同,导致STR具有极高的多态性[1]。唐氏综合征(Down’s syndrome,DS)即21-三体综合征,又称为先天愚型,已经成为最严重的出生缺陷之一,表现为严重智力低下及发育异常,新生儿发病率约1/600~1/800[2],患儿在出生时即表现出特殊面容。

摘要： 目的为GA118-24B遗传分析仪检测9色荧光STR扩增产物建立Matrix体系。方法以pUC18载体为模板,设计引物扩增获得9个荧光标记颜色、长度在75~190 bp之间的DNA片段。扩增产物经纯化和混合后,以GA118-24B遗传分析仪电泳得到DNATyper9C Matrix文件。结果扩增所得的9个DNA片段长度分别为75、90、105、120、130、145、160、175和190 bp,所构建的Matrix文件能够有效消除不同荧光染料间的干扰和渗透。结论建立了简单有效的Matrix构建方法,为新开发的国产化试剂使用GA118-24B遗传分析仪检测奠定了基础。

摘要： 作为男性特有的性染色体,Y染色体因父系遗传的特征在法医物证鉴定中具有独特的应用价值。近年来,随着检测技术的发展和分析手段的研发,Y染色体上的多种遗传标记得到了进一步探索,例如应用于家系排查的Y染色体短串联重复序列(Y-chromosome short tandem repeat,Y-STR),突变率极低、具有男性谱系结构特征的Y染色体单核苷酸多态性(Y-chromosomal single nucleotide polymorphism,Y-SNP),以及分型简便且适用于降解检材的插入/缺失多态性(insertion/deletion polymorphism,InDel)。Y染色体遗传标记在法医学家系排查、混合斑检测、群体分析以及人类迁徙等方面的研究进展显著。本文将从Y染色体遗传标记、检测方法及其在法医学领域的研究与应用进行综述,旨在为后期相关研究及实践提供参考。

摘要： 近年来,越来越多的法医遗传学实验室着手应用大规模平行测序(massively parallel sequencing,MPS)技术,即二代测序(next-generation sequencing,NGS)技术,检测包括短串联重复序列(short tandem repeat,STR)和单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)在内的常用法医学遗传标记,以及线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)控制区或全序列和信使RNA(messenger RNA,mRNA)等,用于个体识别、亲缘关系鉴定、祖源推断和体液识别等法医学实践。其中,STR作为法医遗传学中使用范围最广的遗传标记,目前主要应用毛细管电泳(capillary electrophoresis,CE)平台检测。与该平台相比,MPS技术具有能够同时检测大量遗传标记、多样本并行检测、测得序列多态性使STR具有更高的分辨能力和系统效能等优势。然而,MPS检测技术花费较大,尚未有统一的使用规范,以及存在如何整合MPS-STR数据与现存CE-STR数据库等难题。本文总结了法医遗传学领域应用MPS技术进行STR遗传标记检测的研究现状,提出了目前亟待解决的主要问题,并对该技术在本领域中的应用前景进行了展望。

摘要： 目的构建一个猫STR基因座复合扩增体系并对其技术性能进行测试,评估其应用价值。方法整理和分析猫STR基因座文献数据资料,筛选可用于猫个体识别和亲缘关系鉴定的STR基因座和性别鉴定位点,设计荧光标记引物,构建复合扩增体系。对构建的复合扩增体系进行灵敏度、准确性、均衡性、稳定性、种属特异性、组织同一性和混合样本等验证,并对145例猫无关个体进行群体遗传学调查。结果成功筛选到16个猫常染色体STR基因座和1个Y染色体性别决定区,并构建了包含上述基因座的复合扩增体系。DNA模板量低至0.25 ng时仍可得到完整分型,检测其他常见动物样本时未见特异性扩增峰。群体遗传学调查结果显示,16个猫STR基因座累积个体识别率为1-3.57×10^(-20),累积非父排除率为1-6.35×10^(-5),累积匹配概率为3.61×10^(-20)。结论本研究构建的猫STR基因座复合扩增体系灵敏度高、种属特异性好、分型结果准确,能够为司法鉴定领域中涉及猫的种属鉴定、个体识别及亲缘关系鉴定等案件提供有效的解决方法。

摘要： 目的调查Goldeneye^(TM)DNA身份鉴定系统22NC所包含的21个常染色体短串联重复序列(STR)基因座在福建汉族人群中的遗传多态性,并对其法医学应用进行研究。方法应用该试剂盒对562例福建地区健康无关个体的21个常染色体STR基因座进行检测,计算等位基因频率、群体遗传多样性参数及连锁不平衡状况,并分析福建汉族人群与其他地区人群之间的基因频率分布差别情况。结果562例无关个体中,21个常染色体STR基因座共观察到229个等位基因,等位基因频率为0.0009~0.3754,具有较高的个体识别率和非父排除率,且均符合Hardy-Weinberg平衡,与其他地区人群部分基因频率分布差别有统计学意义(P<0.0024)。结论Goldeneye^(TM)DNA身份鉴定系统22NC在福建汉族人群中具有较高的遗传多态性,对群体遗传学研究有重要意义和法医学应用价值。

摘要： 目的探讨p53、p57联合短串联重复序列基因分型在葡萄胎诊断中的应用价值。方法选取2017年3月—2020年3月赣州市妇幼保健院收治的经病理检查确诊的46例完全性葡萄胎患者,34例部分性葡萄胎患者,以及26例水肿性流产患者作为研究对象。获取所有患者的组织标本,采用免疫组织化学法检测p53、p57蛋白表达,采用短串联重复序列基因分型试剂盒进行基因分型检测,采用Kappa一致性检验分析p53、p57联合短串联重复序列基因分型与病理诊断对诊断葡萄胎的一致性。结果完全性葡萄胎绒毛间质明显水肿,且有水池形成,滋养叶细胞明显增生;部分性葡萄胎绒毛间质轻微水肿,可见有水池,滋养细胞包涵体形成,滋养叶细胞轻度或中度增生;水肿性流产绒毛间质轻微水肿,滋养叶细胞增生不明显。完全性葡萄胎中41例p53阳性,阳性率为89.13%;部分性葡萄胎中27例p53阳性,阳性率为79.41%;水肿性流产中3例p53阳性,阳性率为11.54%。完全性葡萄胎中0例p57阳性,阳性率为0.00%;部分性葡萄胎中30例p57阳性,阳性率为88.24%;水肿性流产中26例p57阳性,阳性率为100.00%。41例完全性葡萄胎短串联重复序列基因分型诊断结果与病理诊断相符,符合率为89.13%;31例部分性葡萄胎短串联重复序列基因分型诊断结果与病理诊断相符,符合率为91.18%;25例水肿性流产短串联重复序列基因分型诊断结果与病理诊断相符,符合率为96.15%;所有患者总符合率为91.51%,经Kappa一致性检验,2种诊断方法具有较好的一致性(κ=0.755,P=0.000);44例完全性葡萄胎p53、p57联合短串联重复序列基因分型诊断结果与病理诊断相符,符合率为95.65%;32例部分性葡萄胎p53、p57联合短串联重复序列基因分型诊断结果与病理诊断相符,符合率为94.12%;25例水肿性流产p53、p57联合短串联重复序列基因分型诊断结果与病理诊断相符,符合率为100.00%;所有患者总符合率为96.23%,经Kappa一致性检验,2种诊断方法具有较好的一致性(κ=0.804,P=0.000)。结论p53、p57联合短串联重复序列基因分型用于葡萄胎诊断具有重要价值。

摘要： Y染色体为男性特有的性染色体,在男性性状发育中扮演着关键角色。Y染色体两端各有一小部分区域为拟常染色体区,约占Y染色体的5%,可与X染色体同源区段进行基因交换和重组,其余部分为非重组区(non-recombining region,NRY)[1],具有高度的种群特异性,在人类迁徙、考古和种族家系鉴定等研究领域具有重要的借鉴意义[2]。

摘要： 短串联重复序列(short tandem repeat,STR)是由2~6 bp的核心序列串联重复组成,广泛分布于人类基因组中,具有丰富的多态性,主要应用于法医物证鉴定、个体识别、群体遗传学研究[1-4]。1990年美国联邦调查局实施联合DNA检索系统(combined DNA index system,CODIS)计划,其中包括13个常染色体STR基因座(CSF1PO、D3S1358、D5S818、D7S820、D8S1179、D13S317、D16S539、D18S51、D21S11、FGA、TH01、TPOX、vWA)。

摘要： 目的：通过对9例基因确诊佩梅病先证者家庭中的12例胎儿进行产前诊断,探讨STR多态性分析在产前诊断佩梅病中的应用.方法：收集临床资料及周围血提取基因组DNA,采用多重连接依赖的探针扩增(multiplex ligation-dependent probeamplification,MLPA)方法应用P022试剂盒进行PLP1基因重复突变检测.结果：9例基因确诊佩梅病先证者中7例为PLP1基因重复突变,2例发现PLP1基因点突变;12例胎儿产前诊断结果为7例PLP1基因检测正常、3例PLP1重复突变与1例PLP1c.623G＞T(p.G208V)患儿与1例PLP1重复突变携带者.STR多态性分析在排除母亲血污染与生物学父母的鉴定中起着重要的作用,本研究中应用STR多态性分析发现两例胎儿存在X染色体存在交换(crossover)的遗传现象,其中1例PLP1位点遗传自母亲正常X染色体,另一例交换位置为母亲携带X染色体重复突变的部分,前者为PLP1基因正常胎儿,而后者为PLP1重复突变患病胎儿.结论：本研究中佩梅病患儿PLP1基因的突变类型以重复突变为主,成功进行12例胎儿PLP1基因产前诊断,STR多态性分析在排除母亲血污染、生物学父母的鉴定与X染色体交换的检测中起着重要作用,为PMD患者家庭提供了可靠的帮助.

摘要： 本文应用15个STR位点,对8条马里努阿犬、20条寻血猎犬、10条东欧牧羊犬和2条灰狼进行了DNA分型,经研究发现,发现这四个品种分别在PEZ2,PEZ21,FH2054,PEZ15基因位点上存在显著差异,(|r|＞0.3,P＜0.05),而在其他11个位点上,差异不显著.这个结果很好的说明了不同犬种间大部分位点相似性很大,而那些差异性显著的位点则很可能与这四个品种间的不同特征性状有关;同时也证明了灰狼和犬的近亲关系.

摘要： 本文应用15个STR位点,对8条马里努阿犬、20条寻血猎犬、10条东欧牧羊犬和2条灰狼进行了DNA分型,经研究发现,发现这四个品种分别在PEZ2,PEZ21,FH2054,PEZ15基因位点上存在显著差异,(|r|＞0.3,P＜0.05),而在其他11个位点上,差异不显著.这个结果很好的说明了不同犬种间大部分位点相似性很大,而那些差异性显著的位点则很可能与这四个品种间的不同特征性状有关;同时也证明了灰狼和犬的近亲关系.

摘要： 本文应用15个STR位点,对8条马里努阿犬、20条寻血猎犬、10条东欧牧羊犬和2条灰狼进行了DNA分型,经研究发现,发现这四个品种分别在PEZ2,PEZ21,FH2054,PEZ15基因位点上存在显著差异,(|r|＞0.3,P＜0.05),而在其他11个位点上,差异不显著.这个结果很好的说明了不同犬种间大部分位点相似性很大,而那些差异性显著的位点则很可能与这四个品种间的不同特征性状有关;同时也证明了灰狼和犬的近亲关系.

摘要： 目的：调查福建地区汉族群体15个STR基因座遗传多态性参数,同时评估Sinofiler荧光标记复合扩增系统在福建地区汉族群体中的法医学应用价值.rn 方法：应用Sinofiler荧光标记复合扩增系统检测500个福建地区汉族无关个体的15个STR基因座的多态性,统计该群体各项遗传学参数.rn 结果：15个STR基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(Hardy-Weinberg equilibrium,HWE)定律.15个STR遗传标记均具有高度多态性,匹配概率为0.033～0.140,个体识别力为0.860～0.967,多态性信息含量为0.70～0.85,非父排除率(probabilities of paternity exclusion,PPE)为0.492～0.774,纯合度为0.110～0.261,杂合度为0.739～0.890.发现18个稀有等位基因.rn 结论：Sinofiler检测系统的15个STR基因座在福建地区汉族群体中具有较高的遗传多态性.

摘要： 目的：调查福建地区汉族群体15个STR基因座遗传多态性参数,同时评估Sinofiler荧光标记复合扩增系统在福建地区汉族群体中的法医学应用价值.rn 方法：应用Sinofiler荧光标记复合扩增系统检测500个福建地区汉族无关个体的15个STR基因座的多态性,统计该群体各项遗传学参数.rn 结果：15个STR基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(Hardy-Weinberg equilibrium,HWE)定律.15个STR遗传标记均具有高度多态性,匹配概率为0.033～0.140,个体识别力为0.860～0.967,多态性信息含量为0.70～0.85,非父排除率(probabilities of paternity exclusion,PPE)为0.492～0.774,纯合度为0.110～0.261,杂合度为0.739～0.890.发现18个稀有等位基因.rn 结论：Sinofiler检测系统的15个STR基因座在福建地区汉族群体中具有较高的遗传多态性.

摘要： 目的：调查福建地区汉族群体15个STR基因座遗传多态性参数,同时评估Sinofiler荧光标记复合扩增系统在福建地区汉族群体中的法医学应用价值.rn 方法：应用Sinofiler荧光标记复合扩增系统检测500个福建地区汉族无关个体的15个STR基因座的多态性,统计该群体各项遗传学参数.rn 结果：15个STR基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(Hardy-Weinberg equilibrium,HWE)定律.15个STR遗传标记均具有高度多态性,匹配概率为0.033～0.140,个体识别力为0.860～0.967,多态性信息含量为0.70～0.85,非父排除率(probabilities of paternity exclusion,PPE)为0.492～0.774,纯合度为0.110～0.261,杂合度为0.739～0.890.发现18个稀有等位基因.rn 结论：Sinofiler检测系统的15个STR基因座在福建地区汉族群体中具有较高的遗传多态性.

摘要： 目的：调查福建地区汉族群体15个STR基因座遗传多态性参数,同时评估Sinofiler荧光标记复合扩增系统在福建地区汉族群体中的法医学应用价值.rn 方法：应用Sinofiler荧光标记复合扩增系统检测500个福建地区汉族无关个体的15个STR基因座的多态性,统计该群体各项遗传学参数.rn 结果：15个STR基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(Hardy-Weinberg equilibrium,HWE)定律.15个STR遗传标记均具有高度多态性,匹配概率为0.033～0.140,个体识别力为0.860～0.967,多态性信息含量为0.70～0.85,非父排除率(probabilities of paternity exclusion,PPE)为0.492～0.774,纯合度为0.110～0.261,杂合度为0.739～0.890.发现18个稀有等位基因.rn 结论：Sinofiler检测系统的15个STR基因座在福建地区汉族群体中具有较高的遗传多态性.

摘要： 笔者应用19个STR基因座复合扩增分型技术对19个位点进行基因检测,并对741例亲子鉴定结果进行统计分析.发现等位基因突变19例，其中一步突变15例，占78.95%:两步突变3例，占15.79%:三步突变1例，占5.26%，父系突变与母系突变比例为3. 751，这与文献报道一致。应用毛细管电泳进行STR基因分型过程中，Off Ladder是经常出现的现象，这与电泳时漂移、内标质量不佳等有关，如何正确计算和标注基因型是非常重要，必要时要应用不同的身份鉴定系统相互验证，从而保证结果的准确可靠。

摘要： 笔者应用19个STR基因座复合扩增分型技术对19个位点进行基因检测,并对741例亲子鉴定结果进行统计分析.发现等位基因突变19例，其中一步突变15例，占78.95%:两步突变3例，占15.79%:三步突变1例，占5.26%，父系突变与母系突变比例为3. 751，这与文献报道一致。应用毛细管电泳进行STR基因分型过程中，Off Ladder是经常出现的现象，这与电泳时漂移、内标质量不佳等有关，如何正确计算和标注基因型是非常重要，必要时要应用不同的身份鉴定系统相互验证，从而保证结果的准确可靠。

摘要： 本发明涉及测序数据的生信分析领域，具体提供一种基于二代测序的短串联重复序列重复数的检测和分型方法。所述检测方法能够跨过中间重复区域，对两个侧翼序列实现同时比对，并且同时考虑侧翼序列的错配、插入和缺失；所述分型方法是基于检测有效峰值，结合重复数差异进行动态阈值设定的STR分型方法，可应用于不同二代测序平台的重复数的检测。

摘要： 本发明涉及测序数据的生信分析领域，具体提供一种基于二代测序的短串联重复序列重复数的检测和分型方法。所述检测方法能够跨过中间重复区域，对两个侧翼序列实现同时比对，并且同时考虑侧翼序列的错配、插入和缺失；所述分型方法是基于检测有效峰值，结合重复数差异进行动态阈值设定的STR分型方法，可应用于不同二代测序平台的重复数的检测。

摘要： 本发明公开了一种新的短串联重复序列(Short Tandem Repeats，STR)等位基因阶梯的制备方法。该方法主要根据基因座上的STR信息设计并合成PCR扩增引物和质粒，以合成的质粒作为PCR扩增模板，把同一基因座的所有等位基因进行一管扩增，再根据差异情况进行分组扩增，最后进行纯化和适当稀释后获得制备好的短串联重复序列等位基因阶梯。本发明实现了用较少的PCR反应次数得到均衡性较好的等位基因阶梯的目的，可保证每个等位基因片段产物量的均衡而无需进行特别调整，节省了制备过程中的生产成本、人力成本和时间成本，大大提高了工作效率。

摘要： 本发明涉及马短串联重复序列的复合扩增体系及检测试剂盒，用于检测马基因型中具有多态性的遗传标记基因，属于生物技术领域。本发明选择了16个位于不同染色体上的具有高灵敏性及扩增特异性的马STR位点以及一个性别判定位点，分别设计引物并标记荧光基团，一次性扩增，用于马群体遗传学分析、亲子鉴定检测，具有快速、准确、灵敏度好等优点。

摘要： 本发明提供了一种检测短串联重复序列扩张的方法，其包括如下步骤：1)序列比对；2)RepeatHMM检测三代测序数据短串联重复；3)inScan检测短串联重复区域的序列插入；4)计算RepeatHMM检测结果与短串联重复区域的序列插入检测结果的交集。本发明结合序列插入检测和RepeatHMM短串联重复检测结果，提高了检测短串联重复序列扩张的特异性。

摘要： 本发明公开了一种小鼠短串联重复序列的多重扩增体系，该多重扩增体系中包含18对引物，可同时扩增18个小鼠的STR位点。本发明还包括由所述多重扩增体系构成的检测试剂盒。本发明所述多重扩增体系通过一次扩增即可获得大量信息；扩增产物带有荧光，可直接在测序仪上进行检测，结果准确，重复性高，数据可建立标准参考数据库；操作简便，需时短，易于规模化及自动化。

摘要： 本发明涉及测序数据的生信分析领域，具体提供一种基于二代测序的短串联重复序列重复数的检测和分型方法。所述检测方法能够跨过中间重复区域，对两个侧翼序列实现同时比对，并且同时考虑侧翼序列的错配、插入和缺失；所述分型方法是基于检测有效峰值，结合重复数差异进行动态阈值设定的STR分型方法，可应用于不同二代测序平台的重复数的检测。

摘要： 本发明公开了一种制备短串联重复序列分型参照物的方法，涉及生物医学技术领域。该方法包括以下步骤：针对目的STR基因座的核苷酸序列设计引物F1和R1；将所述F1和所述R1的3’端的碱基分别进行多个核苷酸变化后，在3’端分别附加多个碱基，分别得到F3和R3；利用所述F3和所述R3对含所述目的STR基因座的DNA进行PCR扩增后，将PCR扩增产物连接到克隆质粒上，得到重组质粒；利用所述F2和所述R2对所述重组质粒进行扩增，得到STR分型参照物。该方法工艺简单，成本低，操作难度不高，对技术人员的要求不高，易于实现，其制备得到的STR分型参照物，不会对扩增引物和模板造成污染。

摘要： 本发明属于生物基因检测技术领域，涉及一种32个短串联重复序列的荧光复合扩增体系及其应用。本发明荧光复合扩增体系包含了30个常染色体基因座，一个性别识别以及一个辅助性别判断的Y染色体的Yindel。19个A类基因座、10个B类基因座加1个C类基因座的组合能够提供更多的遗传信息，从而提高个体的识别能力。本发明试剂盒不仅能够扩增常规各类提取样本，而且对新鲜和陈旧的血斑或唾液斑都可进行直接扩增，能够使用DNA检验技术来确认被拐卖妇女儿童身份，同时也适用于法医遗传学亲权鉴定及个体识别。

摘要： 本申请公开了一种短串联重复序列的致病性分析方法、装置及服务器。该致病性分析方法包括：在WES或WGS数据中筛查出序列集；利用预设分析软件分析所述序列集中的短串联重复序列；根据分析结果从所述序列集中筛除不符合预设筛选条件的短串联重复序列，得到致病序列集。能够充分挖掘WES数据的潜在价值，探究短串联重复的异常扩增与疾病的关系，能够规范、快速、便捷的对短串联重复序列致病性进行细致的分析和解读，且有效减少在分析解读工作中人力、物力资源浪费。本申请解决了短串联重复序列致病性分析和解读不规范，以及在分析解读工作中造成大量的人力、物力资源的浪费的技术问题。