单核苷酸多态性

摘要： 背景:虽然近年来对膝骨性关节炎的起因、发展及防治取得了很大进展,但是目前其具体病因及发病机制仍不明确.在致病因素中,遗传因素占40％-60％,与膝骨性关节炎的发病有着紧密的联系.目的:探索基质金属蛋白酶3基因多态性与中国北方汉族人群中膝骨性关节炎患者发病的关联性.方法:选择2018年10月至2020年10月在内蒙古医科大学附属医院就诊的膝骨性关节炎患者100例与健康体检者197名,均为汉族男性,采用试剂盒提取血液全基因组DNA后,采用Sequenom MassARRAY技术平台对基质金属蛋白酶3基因的8个单核苷酸多态性位点(rs639752、rs650108、rs520540、rs646910、rs602128、rs679620、rs678815、rs522616)进行单核苷酸多态性分型.采用无条件Logistic回归分析计算单核苷酸多态性在5种遗传模型下(共显性、显性、隐性、超显性和加性模型)与膝骨性关节炎的关联性.结果 与结论:①经Pearson卡方检验可知,所有位点在等位基因模型下与膝骨性关节炎的患病风险无相关性;②通过关联分析发现,基质金属蛋白酶3基因4个位点(rs639752、rs520540、rs602128和rs6796204)的多态性在显性和超显性模型下与膝骨性关节炎存在统计学上的相关性;③结果 表明,基质金属蛋白酶3基因位点rs639752、rs520540、rs602128和rs679620会增加中国北方汉族人群男性膝骨性关节炎的发病率,但该结果需要在更大的样本中行进一步验证.

摘要： 目的 观察三阴性乳腺癌(TNBC)CHEK2基因功能区单核苷酸多态性(SNP)位点的突变情况。方法 选取40例2017年12月至2020年1月在贵航贵阳医院和贵州中医药大学第一附属医院门诊及住院的TNBC患者的病理组织蜡片,选取对TNBC相关性较大的CHEK2基因上的24个SNP位点进行检测,运用石蜡DNA抽提试剂盒提取病理组织蜡片的DNA后进行甲基化处理。使用引物设计软件Pyro Mark Assay Design 2.0设计引物序列,经聚合酶链反应扩增后通过焦磷酸测序检测法检测其CHEK2基因功能区候选SNP位点,并分析其SNP位点的突变情况,最后使用焦磷酸测序仪自带的Pyro Q-AQ软件自动分析每个位点碱基比例。结果 对40例TNBC患者的CHEK2基因上24个SNP位点进行检测,其中D82A和E79G位点序列有重复结构,设计不到合格引物,未予检测。结果发现突变频率及样本量位于前4位的分别是K131N、K142E、P152S和T366FS位点。其中K131N、K142E和P152S属于叉头相关区域,而T366FS属于激酶区。未检测到突变的位点是T59K、I157T、1100del C、E394K、Y424C、R475FS。R145W位点大部分样品无突变,小部分样品有明显突变,其余位点突变率较低。结论 TNBC患者的CHEK2基因位点突变频率较高的4个位点为K131N、K142E、P152S和T366FS。

摘要： 目的:探讨几丁质酶3类似物1(CHI3L1)基因多态性与支气管哮喘患儿吸入性糖皮质激素疗效的关系。方法:选取2019—2020年该院收治的142例支气管哮喘患儿为观察组,接受吸入性糖皮质激素治疗;另选取同期92例体检健康儿童为对照组。采用Mass ARRAY-IPLEX质谱阵列法检测CHI3L1基因rs883125、rs4950928和rs10399805位点单核苷酸多态性,麦邦MAS-99肺功能检测仪检查观察组患儿治疗前后用力肺活量(FVC)、第1 s用力呼气容积(FEV_(1))和FEV_(1)/FVC。比较观察组和对照组患儿CHI3L1基因rs883125、rs4950928和rs10399805位点基因型频率,观察组不同疗效患儿CHI3L1基因rs883125、rs4950928和rs10399805位点基因型频率,观察组CHI3L1基因rs883125、rs4950928和rs10399805位点各基因型患儿治疗前后肺功能指标差值。结果:观察组患儿rs883125位点GG基因分布频率明显高于对照组,rs4950928位点CC基因分布频率明显低于对照组,CG基因分布频率明显高于对照组,差异均有统计学意义(P0.05)。142例支气管哮喘患儿吸入性糖皮质激素治疗12周后,良好控制率为69.01%(98/142);疗效良好组患儿rs883125位点GG基因分布频率明显低于疗效不良组,rs4950928位点CC基因分布频率明显高于疗效不良组,差异均有统计学意义(P0.05)。观察组rs883125位点CC型、CG型患儿治疗前后FVC、FEV_(1)和FEV_(1)/FVC的差值明显高于GG型;rs4950928位点CC型患儿治疗前后FVC、FEV_(1)和FEV_(1)/FVC的差值明显高于CG型、GG型,GG型患儿治疗前后FVC、FEV_(1)和FEV_(1)/FVC的差值明显高于CG型,上述差异均有统计学意义(P0.05)。结论:CHI3L1基因rs883125、rs4950928位点单核苷酸多态性与支气管哮喘患儿吸入性糖皮质激素的疗效相关。

摘要： 目的探讨神经轴突蛋白1(NRXN1)基因和甲基CpG结合蛋白-2(MECP2)基因单核苷酸多态性(SNP)与儿童自闭症临床表现及易感性的关系。方法选取2019年9月至2021年6月于该院就诊或进行康复治疗的128例自闭症患儿为自闭症组,同期选取该院145例体检健康儿童作为对照组。采用Sequenom MassArray platform分型技术检测NRXN1(rs1421589位点)和MECP2(rs2239464位点)基因型,采用孤独症儿童行为检查量表(ABC)评分对患儿临床行为进行测评,采用儿童孤独症评定量表(CARS)评分测评患儿病情严重程度;采用Logistic回归分析NRXN1和MECP2基因型对自闭症发生的影响。结果对照组和自闭症组NRXN1基因检出CC型、CT型、TT型3种基因型,MECP2基因检出AA型、AG型、GG型3种基因型。对照组中CC型基因型(49.66%)、AA型基因型(50.34%)比例较高;自闭症组中TT型基因型(57.81%)、GG型基因型(49.21%)比例较高。经吻合度检验,对照组和自闭症组NRXN1基因、MECP2基因SNP分布均符合Hardy-Weinberg平衡法则(NRXN1:χ^(2)=1.386、5.069;MECP2:χ^(2)=4.297、5.508,P>0.05)。NRXN1和MECP2不同基因型自闭症患儿感觉、交往等各因子得分、ABC总分及疾病严重程度比较,差异有统计学意义(P<0.05)。TT型基因型(rs1421589位点)、GG型基因型(rs2239464位点)是影响自闭症发生的独立危险因素(P<0.05)。结论NRXN1基因和MECP2基因SNP与儿童自闭症有关,携带基因型TT、GG的患儿有更严重的自闭症临床行为。

摘要： [目的]探究阴虚质与平和质原发性高血压(essential hypertension,EH)患者血管紧张素转化酶(angiotensin-converting enzyme,ACE)、血管紧张素Ⅱ-1型受体(angiotensinⅡ-type 1 receptor,AT1R)、血管紧张素Ⅱ-2型受体(angiotensinⅡ-type 2 receptor,AT2R)、Mas受体(Mas receptor,MasR)4个基因下的13个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)的位点差异。[方法]纳入符合标准的70例阴虚质及30例平和质EH患者,采集静脉血,对ACE、AT1R、AT2R、MasR 4个基因下13个SNP位点进行测序分型。[结果] 13个SNP位点均符合哈迪-温伯格平衡定律(P>0.05),样本代表性良好。AT1R基因rs5182基因型CC、CT和TT在平和质EH患者中的频率分布分别为16.7%、36.7%和46.7%,在阴虚质EH患者中频率分布分别为2.9%、58.6%和38.6%,两组之间差异有统计学意义(P<0.05);基因型CC与CT+TT在平和质EH患者中频率分布分别为16.7%和83.3%,在阴虚质EH患者中频率分布分别为2.9%和97.1%,两组之间差异有统计学意义(P<0.05)。[结论] EH患者AT1R基因rs5182位点的多态性可能与阴虚质存在关联,T等位基因可能是EH患者阴虚质的易感基因。

摘要： 为了探讨宣和猪FGF14基因外显子4的多态性及其对猪群生长性状的影响,通过PCR产物直接测序对366头宣和猪FGF14基因外显子4区域的SNP位点进行检测,结合宣和猪的生长性状记录,分析了单个位点基因型及两个位点单倍型组合对7个生长性状的影响。结果表明:在宣和猪外显子4上检测到T493A和A589G这两个紧密连锁的位点,以等位基因(T和A)以及纯合子(TT和AA)、TA单倍型和TA/TA单倍型组合的频率最高;两个SNP位点的遗传多样性较为丰富(0.3338≤H≤0.3750)。此外,T493A位点的AA基因型、A589G位点的GG基因型及AG/AG单倍型组合对6月龄体重、70日龄~4月龄日增重表现出显著提高作用(P<0.01或P<0.05),T493A位点的AA基因型、A589G位点的GG基因型及TG/TG单倍型组合具有提高6月龄背膘厚的效应(P<0.01或P<0.05)。研究结果进一步证实了宣和猪FGF14基因与6月龄体重、70日龄~4月龄日增重和6月龄背膘厚存在显著关联,T493A位点的AA基因型和A589G位点的GG基因型具有协同提高宣和猪生长性能的效应。

摘要： 目的:探讨不明原因复发性流产(unexplained recurrent spontaneous abortion,URSA)患者血浆纤溶酶原激活物抑制剂-1(plasminogen activator inhibitor-1,PAI-1)水平及其基因启动区4G/5G位点单核苷酸多态性(SNP)。方法:选取2019年5月-2021年3月深圳市大鹏新区妇幼保健院妇产科门诊及住院部就诊的URSA患者75例为URSA组,选择同期在本院妇产科门诊及住院部生育史正常的健康育龄妇女120例为对照组。检测两组PAI-1水平,同时检测PAI-1基因启动区4G/5G位点SNP。两组均进行Hardy-Weinberg平衡检验,比较两组PAI-1水平,PAI-1基因启动子区4G/5G SNP,不同基因型URSA患者PAI-1水平。结果:URSA组PAI-1水平为(9.76±2.85)ng/ml,明显高于对照组的(5.23±1.09)ng/ml(t=6.0574,P<0.05)。URSA组PAI-1基因启动子区4G/5G位点的4G/4G基因型和4G等位基因检出率分别为41.33%和64.67%,均明显高于对照组的12.50%和35.00%(P<0.05),且4G/4G基因型和4G等位基因患URSA的相对风险增加(OR=3.7265,95%CI:1.6034,5.9253和OR=2.3825,95%CI:1.3027,3.4801)。携带4G/4G基因型URSA患者PAI-1水平为(12.03±3.17)ng/ml,明显高于5G/4G基因型的(8.52±2.40)ng/ml,而5G/4G基因型患者PAI-1水平又明显高于5G/5G基因型患者的(6.78±1.34)ng/ml,不同基因型患者PAI-1水平比较差异有统计学意义(F=12.3418,P<0.05)。结论:URSA患者PAI-1水平明显升高,同时其基因启动区4G/5G位点呈多态性,且不同基因型URSA患者PAI-1水平存在很大差异,其中4G/4G基因型检出率最高,可能是深圳大鹏新区URSA发病的危险易感基因之一。

摘要： 目的研究子宫内膜异位症(endometriosis,EMs)患者血清中妊娠相关血浆蛋白-A(pregnancy-associated plasma protein-A,PAPP-A)、胰岛素样生长因子-I(insulin-like growth factor-I,IGF-I)水平及PAPP-A基因rs7020782 A/C位点单核苷酸多态性(SNP)与临床分期的相关性。方法选择EMs确诊者176例作为EMs组,同期非EMs育龄妇女120例作为对照组。分别检测血清中PAPP-A和IGF-I水平,同时分析PAPP-A基因rs7020782 A/C位点SNP。结果EMs组PAPP-A和IGF-I水平(16.38±5.29mIU/L和145.47±18.02ng/ml)明显高于对照组(7.42±2.83mIU/L和81.34±12.61ng/ml),差异均有统计学意义(t=7.0185,5.6241,均P0.05)。结论EMs患者血清中PAPP-A和IGF-I水平明显升高,且与临床分期有关,可能与EMs发生有密切关系。同时PAPP-A基因rs7020782 A/C位点呈多态性,其中CC基因型可能与该地区EMs患病具有一定的相关性。

摘要： 【目的】本研究拟利用已获得的蜜蜂球囊菌Ascosphaera apis菌丝的PacBio单分子实时(single molecule real-time,SMRT)测序数据对蜜蜂球囊菌的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)和插入缺失(insertion-deletion,InDel)突变位点进行发掘和分析,旨在丰富蜜蜂球囊菌的SNP和InDel位点信息,并为新型分子标记的开发和应用提供基础。【方法】采用SAMtools对蜜蜂球囊菌菌丝PacBio SMRT测序数据进行全长转录本识别,再利用ANNOVAR软件将识别的全长转录本与蜜蜂球囊菌参考基因组(assembly AAP 1.0)进行比对以检测和分析SNP位点和InDel位点。通过相关生物信息学软件将上述SNP位点和InDel位点基因分别比对GO和KEGG数据库进行功能和通路注释。【结果】在蜜蜂球囊菌菌丝中共鉴定到6743个SNP位点,主要分布于外显子,包括6091个纯合位点和652个杂合位点;其中发生转换和颠换的SNP位点分别有4887和1856个;SNP位点密码子突变类型中数量最多的是同义单核苷酸突变;SNP位点基因可注释到34个GO条目和76个KEGG通路。共鉴定到597个InDel位点,包括349个纯合位点和248个杂合位点,这些InDel位点在基因下游区分布的数量最多;InDel位点密码子突变类型中非移码插入最为丰富;InDel位点基因可在39个GO条目和87条KEGG通路。【结论】鉴定到蜜蜂球囊菌的大量SNP和InDel位点,明确了SNP和InDel位点的突变类型、基因组功能元件分布和密码子突变类型,并揭示了SNP和InDel位点与关键生物学过程的潜在关联。

摘要： 《食管疾病》本期集中刊发省部共建食管癌防治国家重点实验室王立东教授和高社干教授团队食管癌和食管胃交界部腺癌系列临床和基础应用研究论文,对食管癌和食管胃交界部腺癌临床防治实践具有重要指导和借鉴意义。本专辑的第一个主题是食管癌预后相关的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)研究,报道的SNP位点所在的基因多数是近年发现的肿瘤相关重要基因,这些SNP的特点是能够调控或影响其他肿瘤相关基因的转录活性或蛋白表达,这可能是这些SNP影响食管癌细胞的侵袭或转移,进而影响患者生存的重要机制。

摘要： 目的：探讨腺苷酸环化酶2(ADCY2)基因单核苷酸多态性(SNPs)与苏皖地区汉族人群由尘螨致敏的持续性变应性鼻炎(PER)的遗传相关性. 方法：采用病例-对照研究,共纳入571例尘螨致敏的PER患者和677例健康对照者.采集所有受试者外周静脉血进行血清总IgE和特异性IgE测定,同时EDTA存储管采集抗凝血以提取DNA.预测、筛选ADCY2基因内含子区5个SNPs位点,进行基因分型. 结果：校正年龄、性别后，ADCY2基因rs1864071位点的基因型频数在病例组和对照组的差异有统计学意义，且该位点在病例组和对照组中的相加模型(OR=1.226,95%CI=1.045-1.439;P=0.013)及显性模型(OR=1.343,95%CI=1.039-1.736;P=0.024)发生。 结论：PER的风险明显增加。在苏皖汉族人群中，ADCY2基因rs1864071位点与PER显著关联，该基因可能影响尘蜗致敏PER的遗传易感性。

摘要： 目的：研究四川地区汉族寻常痤疮患者基质金属蛋白酶-2和基质金属蛋白酶组织抑制剂-2基因单核苷酸多态性. 方法：共选取467例研究对象,263例寻常痤疮患者,204例正常人.抽取研究对象外周静脉血5mL提取白细胞DNA,检测MMP-2rs243865位点和TIMP-2rs8179090位点基因单核苷酸多态性. 结果：1.MMP-2rs243865位点CC、CT、TT基因型频率,C、T等位基因频率两组构成比差异均有统计意义(P＜0.05).该位点T等位基因的存在将增加寻常痤疮的患病风险(ORT l.622,95％CI1.025-2.566).2.TIMP-2rs8179090位点GG、GC、CC基因型频率、G、C等位基因频率两组构成比差异均有统计意义(P＜0.01).该位点C等位基因的存在将增加寻常痤疮的患病风险(ORC4.634,95％CI2.375-9.041). 结论：MMP-2rs243865位点T等位基因、TIMP-2rs8179090位点C等位基因的存在会增加寻常痤疮的患病风险.

摘要： 本研究采用基因组重测序方法发掘物种特异性单核苷酸多态性(SNP)分子标记,验证了'金艳'的种间杂交特征.结果表明:'金艳'具有232061个中华猕猴桃(A.chinensis Planchon)特异性SNP位点,27571个毛花猕猴桃(A.eriantha Bentham)特异性SNP位点,证实了'金艳'显著的偏父系遗传,毛花猕猴桃基因渐渗进入'金艳'猕猴桃基因组.进一步对6个近缘或同域分布猕猴桃物种和6个中华猕猴桃品种的测序验证发现,'金艳'具有父母本中华猕猴桃及毛花猕猴桃的特异性SNP位点,此类位点可阐明'金艳'种间杂种特征并清晰区分'金艳'和中华猕猴桃品种差异.本研究不仅证实了'金艳'猕猴桃的种间杂交特征,也为果树种间杂交品种鉴定提供了可借鉴方法.

摘要： 近10年来，抗肿瘤药物相关性肝损伤逐渐得到重视，对诊断、监测药物性肝损伤的新型生物标记物的研究也取得了较大进展，但就目前而言，要做到防止药物性肝损伤的发生.还有很长的路要走，对于抗肿瘤药物引起的特异质型DILI其易感基因研究寥寥无几，也许可以通过全基因组关联分析(GWAS)，通过高通量基因分型平台同时检测几十万个单核苷酸多态性(SNP)，比较正常人群与患病人群的DNA序列，寻找与抗肿瘤药物相关性DILI的SNP。相信在不远的将来，这些新型生物标记物以及被探测到的易感基因能被批准用于临床，服务患者，以指导药物性肝损伤的治疗.最终减少或防止药物性肝损伤的发生。

摘要： 目的：探讨脑源性神经营养因子(BDNF)基因4个SNPs位点与创伤后应激障碍的相关性. 方法：根据(DSM—IV)中PTSD诊断标准,使用PTSD诊断量表,选取300例散发性创伤后应激障碍患者(PTSD组)与150例健康人(对照组),采用聚合酶链反应—DNA测序法检测G-712A、C270T和rs6265、rs7103411 4个SNPs位点的基因型,分析各位点基因型、等位基因频率及组间差异,对P值进行置换检验的校正. 结果：BDNF基因的SNP位点G-712A、rs6265、rs7103411基因型及等位基因频率分布在PTSD组与对照组差异无统计学意义(P＞0.05);C270T位点的基因型及等位基因频率分布在PTSD组与对照组差异有统计学意义(P＜0.05). 结论：BDNF基因C270T单核苷酸多态性可能与创伤后应激障碍有关,携带有C270T多态性位点T等位基因的个体可能更容易患创伤后应激障碍.

摘要： 目的：探讨MEG3基因的单核苷酸多态性与中国汉族人群噪声性耳聋易感性的关联.探讨MEG3基因与其他因素之间相互作用对噪声性听力损失易感性的影响并初步解释MEG3基因与噪声性听力损失易感性存在关联的作用机制. 方法：采用病例对照的研究方法,以江苏某大型化纤集团的1310例噪声暴露工人为研究对象,进行问卷调查并收集现场暴露资料,同时抽取空腹外周静脉血5ml,根据纯音听力检查结果,将研究对象分为病例组(660人,职业性噪声聋患者)和对照组(650人,听力工作者).利用TaqMan探针法对8个tagSNP进行基因分型. 结果：基因分型结果提示rs35458454C＞T是影响职业性噪声聋发病的保护性因素,显性模型的OR值及其95％可信区间为0.79(0.63-0.98).rs56363527T＞C是影响职业性噪声聋发病的保护因素.显性模型的OR值及其95％可信区间为0.43(0.21-0.43).分层分析中,MEG3基因的位点rs56363527在显性模型下,病例组与对照组的基因型在年龄大于40岁、男性、工龄小于等于21年、噪声暴露水平大于86dB和不使用耳塞组均有显着差异(P＞0.05). 结论：MEG3基因rs35458454C＞T和rs56363527T＞C基因型可能是职业性噪声聋发病的保护因素.

摘要： 目的：本研究旨在探索与胃癌发生相关的新的miRNA靶基因3'非翻译区(3'Untranslated Region,3'UTR)单核苷酸多态性位点(single nucleotidepolymorphisms,SNPs),为寻找有价值的胃癌分子标志物提供新的依据. 方法：采用1∶1配对病例对照研究的方法.应用SNP芯片对福建省胃癌高发区96例胃腺癌患者与96例健康对照人群基因组中消化道肿瘤相关基因3'UTR区SNPs位点进行检测,应用飞行时间质谱分析质谱技术对芯片筛检出来的SNPs位点在622例胃癌患者和622例正常健康基因组中进行验证. 结果：(1)SNP芯片及生物信息学分析选取EGFR rs884225,EGFR rs10277413,FAS rs1468063,MSH2rs17502941,MSH2rs11125144为候选基因研究.(2)对622对的大样本病例对照组候选基因SNP分型,均未发现五个位点与胃癌易感性相关.进一步分层分析结果发现rs884225中含有T等位基因的基因型(CT+TT)与贲门癌相关(OR=0.67,95％CI：0.46,0.99),而其他位点与贲门癌、非贲门癌的风险关联无统计学意义. 结论：EGFR基因3'非翻译区的rs884225多态性位点可能是胃癌患者的特异性生物标志物,与福建省胃癌高发区仙游县的胃癌发生发展有关.

摘要： 黑色素皮质素受体-4(Melanocortin reporter-4,MC4R)是G蛋白偶联受体超家族成员,在能量调控中发挥重要作用.本实验采用同源克隆以及染色体步移对缩骨鲫(Carassius auratus sogu var.)MC4R基因进行克隆,对其核苷酸序列和推测的氨基酸序列进行生物信息学分析,通过Real-time PCR对其mRNA组织分布进行研究,并对缩骨鲫MC4R编码区潜在的与生长相关的SNPs进行筛选.本实验克隆MC4R基因组基因长度为2854bp,只包含一个外显子,长度为981bp,共编码326个氨基酸,MC4R共有七个跨膜结构,是较为稳定的疏水蛋白.缩骨鲫MC4R与鲫鱼的MC4R氨基酸序列的同源度最高达到99.3％,与MC3R和MC5R同源度相对其他MCRs成员较高.缩骨鲫MC4RmRNA在脑中表达量最为显著,眼中次之,肌肉,卵巢和肾脏中表达较少,在鳃、肠、心脏和肝胰腺中微量表达.在MC4R的CDs区内检测到6个与生长潜在相关的SNPs:两个错义突变(A199G和A881C),4个同义突变(A123G,C231T,A444G和C480T).本实验可为缩骨鲫生长和发育的分子机制研究以及遗传育种提供基础资料.

摘要： 黑色素皮质素受体-4(Melanocortin reporter-4,MC4R)是G蛋白偶联受体超家族成员,在能量调控中发挥重要作用.本实验采用同源克隆以及染色体步移对缩骨鲫(Carassius auratus sogu var.)MC4R基因进行克隆,对其核苷酸序列和推测的氨基酸序列进行生物信息学分析,通过Real-time PCR对其mRNA组织分布进行研究,并对缩骨鲫MC4R编码区潜在的与生长相关的SNPs进行筛选.本实验克隆MC4R基因组基因长度为2854bp,只包含一个外显子,长度为981bp,共编码326个氨基酸,MC4R共有七个跨膜结构,是较为稳定的疏水蛋白.缩骨鲫MC4R与鲫鱼的MC4R氨基酸序列的同源度最高达到99.3％,与MC3R和MC5R同源度相对其他MCRs成员较高.缩骨鲫MC4RmRNA在脑中表达量最为显著,眼中次之,肌肉,卵巢和肾脏中表达较少,在鳃、肠、心脏和肝胰腺中微量表达.在MC4R的CDs区内检测到6个与生长潜在相关的SNPs:两个错义突变(A199G和A881C),4个同义突变(A123G,C231T,A444G和C480T).本实验可为缩骨鲫生长和发育的分子机制研究以及遗传育种提供基础资料.

摘要： 黑色素皮质素受体-4(Melanocortin reporter-4,MC4R)是G蛋白偶联受体超家族成员,在能量调控中发挥重要作用.本实验采用同源克隆以及染色体步移对缩骨鲫(Carassius auratus sogu var.)MC4R基因进行克隆,对其核苷酸序列和推测的氨基酸序列进行生物信息学分析,通过Real-time PCR对其mRNA组织分布进行研究,并对缩骨鲫MC4R编码区潜在的与生长相关的SNPs进行筛选.本实验克隆MC4R基因组基因长度为2854bp,只包含一个外显子,长度为981bp,共编码326个氨基酸,MC4R共有七个跨膜结构,是较为稳定的疏水蛋白.缩骨鲫MC4R与鲫鱼的MC4R氨基酸序列的同源度最高达到99.3％,与MC3R和MC5R同源度相对其他MCRs成员较高.缩骨鲫MC4RmRNA在脑中表达量最为显著,眼中次之,肌肉,卵巢和肾脏中表达较少,在鳃、肠、心脏和肝胰腺中微量表达.在MC4R的CDs区内检测到6个与生长潜在相关的SNPs:两个错义突变(A199G和A881C),4个同义突变(A123G,C231T,A444G和C480T).本实验可为缩骨鲫生长和发育的分子机制研究以及遗传育种提供基础资料.

摘要： 本发明提供多核苷酸或其互补多核苷酸，所述多核苷酸包括选自SEQID NOS：1-12的核苷酸序列的至少10个毗连核苷酸，并且包括在该核苷酸序列的101位的核苷酸。

摘要： 本发明提供了用于诊断或治疗Ⅱ型糖尿病的多核苷酸，其包括选自核苷酸序列SEQ ID NOS：1－80的核苷酸序列的至少10个连续的核苷酸，并包括在所述核苷酸序列的101位的核苷酸，或其互补多核苷酸。

摘要： 本发明提供多核苷酸或其互补多核苷酸，所述多核苷酸包括选自SEQID NOS：1－12的核苷酸序列的至少10个毗连核苷酸，并且包括在该核苷酸序列的101位的核苷酸。

摘要： 本发明涉及一种针对存在单核苷酸多态性的靶核酸使用的单核苷酸多态性检测用寡核苷酸探针，其包含报告区域、锚固区域和接头区域。报告区域具有由在单核苷酸多态性的核苷酸为第一核苷酸时完全匹配、在为除第一核苷酸以外时不匹配的碱基序列构成的寡核苷酸、和报告区域与靶核酸杂交时发生消光的荧光色素。

摘要： 本发明属于疾病检测，药物分析领域。本发明涉及检测目标核酸分子，尤其是多个单核苷酸变异或单核苷酸多态性（SNP）。本发明使用一种内部含有支链探针DNA的水凝胶作为检测材料。利用被检测DNA与探针DNA形成双链DNA时，单核苷酸错配的DNA（或含有多个单核苷酸变异的DNA）与完全互补的DNA之间的双链解旋温度（Tm）的差异，通过荧光染料鉴别SNP。本方法省略了各种处理和纯化步骤，具有高效，快速，结果肉眼可测等优点。

摘要： 本发明提供了一种单管检测多个单核苷酸变异或单核苷酸多态性的方法，相应的寡核苷酸、探针、探针组、试剂盒及其用途。具体地，通过检测人工熔点标签序列(AMTS)的熔点和荧光标记类型来识别多个单核苷酸变异或单核苷酸多态性。

摘要： 本发明涉及用于迅速并且简便的单核苷酸多态性的检测方法的单核苷酸多态性检测用的试样核酸、单核苷酸多态性检测试样制备用的PCR引物以及用于离子交换色谱分析的单核苷酸多态性检测用试样的制备方法。本发明为一种单核苷酸多态性检测用的试样核酸，其具有下述(a)～(c)的特性，(a)总链长为200bp以下；(b)在5’末端、3’末端中的任意一个末端具有与模板DNA不完全互补的序列(标识序列)；(c)与用于比较单核苷酸多态性的有无的试样核酸的链长差为10bp以下。

摘要： 本发明涉及一种针对存在单核苷酸多态性的靶核酸使用的单核苷酸多态性检测用寡核苷酸探针，其包含报告区域、锚固区域和接头区域。报告区域具有由在单核苷酸多态性的核苷酸为第一核苷酸时完全匹配、在为除第一核苷酸以外时不匹配的碱基序列构成的寡核苷酸、和报告区域与靶核酸杂交时发生消光的荧光色素。

摘要： 本发明属于疾病检测，药物分析领域。本发明涉及检测目标核酸分子，尤其是多个单核苷酸变异或单核苷酸多态性（SNP）。本发明使用一种内部含有支链探针DNA的水凝胶作为检测材料。利用被检测DNA与探针DNA形成双链DNA时，单核苷酸错配的DNA（或含有多个单核苷酸变异的DNA）与完全互补的DNA之间的双链解旋温度（Tm）的差异，通过荧光染料鉴别SNP。本方法省略了各种处理和纯化步骤，具有高效，快速，结果肉眼可测等优点。

摘要： 本发明提供了一种单管检测多个单核苷酸变异或单核苷酸多态性的方法，相应的寡核苷酸、探针、探针组、试剂盒及其用途。具体地，通过检测人工熔点标签序列(AMTS)的熔点和荧光标记类型来识别多个单核苷酸变异或单核苷酸多态性。