遗传多态性

摘要： 近20年来,我国学者运用几何形态学、分子生物学对中蜂分类及遗传学特性持续研究。结果表明,我国境内中蜂已分化为不同的地理生态类型。不同生态类型中蜂从形态特征到基因检测均不完全相同,具有独特的形态和基因标记。中蜂随维度北移、海拔升高、年平均气温降低,体型变大、体色变深。大量的研究印证了第一次全国中蜂资源普查的结果。地理、生境隔离和生态条件的变化是造成中蜂种群分化的主要原因,疾病和人为因素起次要作用。总体来说,我国中蜂遗传多态性丰富,但在一些地区(如吉林的长白山)的中蜂遗传多态性低,应注意加强保护。

摘要： 近20年来,我国学者运用几何形态学、分子生物学对中蜂分类及遗传学特性持续研究。结果表明,我国境内中蜂已分化为不同的地理生态类型。不同生态类型中蜂从形态特征到基因检测均不完全相同,具有独特的形态和基因标记。中蜂随维度北移、海拔升高、年平均气温降低,体型变大、体色变深。大量的研究印证了第一次全国中蜂资源普查的结果。地理、生境隔离和生态条件的变化是造成中蜂种群分化的主要原因,疾病和人为因素起次要作用。总体来说,我国中蜂遗传多态性丰富,但在一些地区(如吉林的长白山)的中蜂遗传多态性低,应注意加强保护。

摘要： 【目的】探究IGF2第2外显子多态位点与秦川牛、西门塔尔牛、安格斯牛及新疆褐牛4种品种牛群体的多态性及与生长性状的相关性,为肉牛遗传改良提供依据。【方法】以秦川牛等4个肉牛品种共91头为研究对象,利用PCR-RFLPs技术分析IGF2基因第2外显子多态性,并将IGF2的基因型与生长性状进行相关分析。【结果】IGF2基因第2外显子多态性在不同牛品种中均处于Hardy-Weinberg平衡状态(P>0.05),且均属于中度多态(0.250.05)。IGF2基因第2外显子多态性与不同月龄秦川牛生长性能相关性分析表明,AA、AB型个体12月龄体斜长显著高于BB型(P0.05);12、18月龄AA、AB型个体胸围显著优于BB型个体(P0.05);在所有检测品种中,A为优势等位基因。【结论】研究表明IGF2基因第2外显子多态性与生长性能具有显著相关性,可作为肉牛生长性状辅助选择的标记之一,为优良肉牛早期选择提供参考依据。

摘要： 【目的】分析马可·波罗盘羊MHC-DRB3基因第2外显子多态性,确定其等位基因数及核苷酸、氨基酸多态位点,以及与家养绵羊的遗传进化关系。【方法】采用PCR-SSCP方法对39只马可·波罗盘羊、159只塔什库尔干羊、72只藏绵羊、76只宁夏滩羊、36只柯尔克孜羊和26只多浪羊MHC-DRB3基因第2外显子的等位基因进行检测,对不同绵羊品种产生的差异等位基因进行克隆及测序,并对等位基因单倍型序列进行分析;利用生物信息学在线软件分析马可·波罗盘羊MHC-DRB3基因第2外显子编码蛋白的理化性质、结构和功能。【结果】试验共获得66个MHC-DRB3等位基因,马可·波罗盘羊、塔什库尔干羊、藏绵羊、宁夏滩羊、柯尔克孜羊和多浪羊的等位基因数分别为23、14、12、12、4和1个。马可·波罗盘羊、塔什库尔干羊、藏绵羊、宁夏滩羊和柯尔克孜羊MHC-DRB3基因第2外显子等位基因序列中的核苷酸多态位点分别为74、76、45、49和25个,表明相较于藏绵羊、宁夏滩羊和柯尔克孜羊,马可·波罗盘羊和塔什库尔干羊的多态性更高。系统发育分析表明,马可·波罗盘羊和塔什库尔干羊MHC-DRB3基因均呈两支分化;马可·波罗盘羊、塔什库尔干羊和藏绵羊MHC-DRB3基因单倍型的相似性较高。马可·波罗盘羊MHC-DRB3基因第2外显子编码产物为不稳定亲水性蛋白,二级结构主要以无规则卷曲和α-螺旋为主,其生物学作用主要在细胞质中体现。【结论】本试验确定了马可·波罗盘羊和5种家养绵羊MHC-DRB3基因第2外显子的等位基因数及核苷酸、氨基酸多态位点,为进一步探究绵羊MHC-DRB3基因的调控机理及进化意义提供材料。

摘要： 目的探究27个Y-STR基因座在贵州苗族群体中的遗传多样性分布。方法采集贵州苗族418名无关健康男性个体的血液样本,采用Y filer TM Plus试剂盒对27个Y-STR基因座进行复合扩增检测,根据基因型结果计算27个Y-STR基因座的等位基因频率、基因多态性、单倍型多态性等群体遗传学参数,分析贵州苗族和其他几个不同地区的少数民族群体的遗传关系。结果在418名贵州苗族个体中,一共观察到240个等位基因,等位基因频率为0.0024~0.8923,27个Y-STR基因座的GD值为0.1950~0.9128;群体遗传学分析结果表明,贵州苗族与其他民族之间具有相对较远的遗传关系。结论该27个Y-STR基因座在贵州苗族人群中具有丰富的遗传多态性。

摘要： 目的调查云南白族民家支系2323个健康无亲缘关系个体18个STR基因座的遗传多态性,计算群体遗传学参数,建立云南白族民家支系群体的遗传学基础数据,为司法鉴定工作中的亲子鉴定和个体识别提供可靠的科学依据。方法收集2323份云南白族民家支系人群无关个体样本,采用DNATyperTM19试剂盒,进行直接PCR复合扩增,用AB 3130XL自动遗传分析仪进行毛细管电泳分离,用GeneMapper ID-X 1.5软件对分离的STR进行分型。使用Modified-Powerstats软件统计等位基因频率,进行Hardy-Weinberg平衡(HWE)检验,计算匹配概率等法医学参数。使用Arlequin软件计算Fst和P值。使用Phylip软件计算Nei’s遗传距离。使用SPSS软件进行多维尺度(MDS)分析。应用Mega软件构建相邻连接(NJ)系统发育树。结果18个STR基因座中共观察到230个等位基因和1073种基因型。除D13S317基因座不符合Hardy-Weinberg平衡(P=0.0008)外,其余基因座等位基因频率和基因型频率均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05/18=0.0028)。18个STR基因座的累积个人识别能力(CDP)达0.999999999,累积非父排除概率(CPE)达0.99999994055。Fst值、Nei's遗传距离以及NJ系统发育树的结果均提示,白族民家支系与云南布朗族和云南佤族相距较远,而与大理白族和怒江白族相距较近。结论上述18个STR基因座在云南白族民家支系群体中具有高度多态性,可用于司法鉴定和群体遗传结构研究。

摘要： 调查德州汉族人群598名男性无关个体37个Y-STR基因座的遗传多态性,分析其在法医学和群体遗传学方面的应用价值,用AGCUY37荧光检测试剂盒对德州汉族群体的37个Y-STR基因座进行扩增,用3500xL基因分析仪对其进行检测。用MEGA 7.0软件,通过邻接法(neighbor-joining,NJ)构建德州汉族群体和其他15个参考群体的系统发生树,探索群体间的遗传关系。结果共检出593种单倍型,基因多样性(geneticdiversity,GD)值为0.1139(DYS645)~0.9714(DYS385a/b),单倍型多样性(haplotypediversity,HD)和识别能力(discriminativecapacity,DC)分别为0.999971989和0.9916。结果表明,这37个Y-STR基因座在德州汉族人群中有较高的多态性分布。群体遗传分析中,遗传距离、多维尺度分析(multi-dimensionalscaling,MDS)和系统发生树分析结果表明,德州汉族与其他地区的汉族群体遗传距离更近。不同群体的遗传特征与语系划分、历史形成、地理分布等方面具有一致性。研究结果可为德州汉族人群的法庭科学和群体遗传学研究提供基础数据支持。

摘要： 【目的】调查31个X-STR基因座在中国北方汉族的遗传多态性、连锁不平衡情况和突变率。【方法】采集209个中国北方汉族健康志愿者家系样本,用MicroreaderTM 19X和AGCU X19 STR荧光检测试剂盒检测,统计基因座的突变率。选取家系中父亲或母亲各207个样本,组成男性和女性无关个体组并进行遗传多态性研究和连锁不平衡检验。【结果】共检出344个等位基因,基因频率分布在0.0016-0.8100之间。其中多态性信息含量最丰富的基因座是DXS10135(PIC=0.9124)。个体识别能力在男、女群体中分别为0.3305-0.9181、0.5340-0.9876。累积个人识别概率在男、女群体中分别为1-4.5664×10^(-19)、1-1.5784×10^(-31)。平均排除概率在三联体和二联体中分别为0.3127-0.9124、0.1935-0.8446。累积平均排除概率在三联体和二联体中分别为1-2.2819×10^(-17)、1-2.5090×10^(-12)。经分析,有1对X-STR(DXS10103-DXS10101)存在明显连锁不平衡现象。在414次减数分裂中观察到19个X-STR基因座有突变,平均突变率为0.0023,突变率最高的基因座是DXS10135,为0.0121。【结论】获得的31个X-STR遗传学数据为法医学鉴定提供了基础数据。DXS10103-DXS10101存在连锁不平衡,在应用时需按照单倍型频率分析。应用高突变率基因座时需保持谨慎,不要因为个别基因座不符合遗传规律而排除具有某种亲缘关系。

摘要： 目的研究福建三明汉族人群20个常染色体STR基因座遗传多态性,评估其法医学中的应用价值。方法采用Microreader^(TM)21 Direct ID System试剂盒对三明汉族508例无关个体血样进行检测,获取20个基因座的数据资料,分析基因分布频率及群体遗传学参数。结果20个STR基因座的等位基因频率为(0.0010~0.5827),各基因座基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05);多肽信息总量(PIC)为0.52~0.91;期望杂合度(He)为0.5965~0.9173;匹配率(PM)为0.0313~0.2339;个体识别能力(DP)为0.766~0.985;排除概率(PE)为0.287~0.831;累计个体识别能力(TDP)为1-1.1124×10^(-24)=0.999999999999999999999999;累计排除率(CPE)为1-2.4513×10^(-9)=0.999999998。结论20个常染色体STR基因座在三明汉族人群中呈高度多态性和较好的鉴别能力,对个体识别及亲权鉴定具有较大法医学应用价值。

摘要： 目的探讨血管内皮细胞生长因子A(VEGFA)基因多态性与小于胎龄儿(SGA)易感性。方法采用巢氏病例对照研究设计,选取2013年5月到2014年9月马鞍山优生优育队列中分娩SGA的母亲183例和分娩适于胎龄儿(AGA)的母亲298例。对母血VEGFA基因上7个功能性位点(rs2010963、rs833061、rs10434、rs1570360、rs3025020、rs3025040、rs3025053)进行基因分型。应用多因素Logistic回归法分析不同遗传模型下各位点与SGA发病风险之间的相关性。结果多因素Logistic回归分析显示,调整母亲年龄、文化程度、吸烟、饮酒及家庭月收入后,与VEGFA rs2010963 CC基因型携带者相比,GC基因型(OR=1.94,95%CI=1.12~3.35)和G等位基因携带者(OR=1.69,95%CI=1.01~2.83)分娩SGA的风险显著增加。进一步控制母亲孕前BMI和父亲BMI后,以上结果仍有显著性。但经错误发现率(FDR)校正后,显著性消失。结论携带VEGFA rs2010963 G等位基因的孕妇分娩SGA的风险是否增高需要更大样本的验证。

摘要： SARS即严重急性呼吸综合症,最早在2002年于我国广东省爆发并最终在全世界范围内流行,造成8000多人感染,700多人死亡,致死率约为10％.临床显示,SARS是由SARS-CoV(SARS冠状病毒,SARS coronavirus)感染引起的,SARS-CoV感染引发机体产生的急性炎症以及严重的急性呼吸窘迫症引起的呼吸衰竭是致死的主要原因.目前,尽管距离SARS疫情的爆发已经过去较长时间,但具体的感染致病机制仍然有待进一步研究.通过生物信息学分析以及实验证实，CYP4F3 启动子区域的遗传多态性会影响 CYP4F3 的表达水平，并且与 SARS-Co V 感染的易感性以及致病程度具有明显的关联。

摘要： 为了解广东省地方品系鸡——惠阳胡须鸡禽白血病(AL)的感染情况以及病毒受体基因遗传多态性,本研究从广东省7个惠阳胡须鸡养殖场共采集抗凝血1728份,经处理后同时接种DF-1细胞和CEF细胞进行病毒分离,共分离出了48个E亚群ALV(ALV-E)和72个J亚群ALV(ALV-J);对其中2个养殖场进行受体基因遗传多态性分析表明,惠阳胡须鸡有2个TVA的抗性等位基因(TVAr3、TVAr4)和1个易感基因(TVAs),有1个TVB易感基因型(TVBs1),ALV-J受体基因NHE1至少有10个SNP位点.

摘要： 为研究苜蓿遗传多态性及亲缘关系,本试验利用SSR分子标记技术,对不同地区48份苜蓿品种进行DNA扩增.结果表明,80对引物与48份苜蓿品种扩增结果清晰,总扩增条带294条,多态率为100％,种间遗传相似系数为0.31-0.87,平均值为0.59.聚类分析以Dice遗传相似系数0.65为阈值,将48份品种归为9类,且PI197530和PI355881亲缘关系最远,相似系数为0.31,PI346901和PI345658亲缘关系最近,为0.87.

摘要： 旋毛虫的发现与命名1835年2月1日,当时还是大一学生的James Paget(近代病理学之父）,在伦敦圣巴塞洛缪医院(St.Bartholomew）进行常规人体尸检时在肌肉中亦发现了一个小白点,随将该肌肉标本请大英博物馆的动、植物学系主任Robert Brown鉴定,在显微镜下发现了毛发样卷曲的虫体,可惜的是观察结果并未发表.同年Owen描述了本虫的形态,并命名为旋毛形线虫(Trichina spiralis）.1895年,Railliet将旋毛虫的属名从Trichina改为Trichinella,因为早在1830年Trichina已被用于蝇的一个属名,更改后的新名Trichinella spiralis被普遍接受并沿用至今.本文阐述了系统发育关系和分化模式，论述了中国旋毛虫的遗传多态性。

摘要： 短串联重复序列(short tandem repeats,STR)也被称作微卫星DNA(microsatellite,DNA),属于第2代遗传标记,具有分布广、信息量大、高度多态性以及遵循孟德尔共显性遗传规律等特点.本研究采用目前法医学界广泛应用的14个常染色体STR位点进行研究:D6S1043、D21S11、D7S820、CSF1P0、D2S1338、D3S1358、D13S317、D8S1179、D16S539、Penta E、D5S818、vWA、D18S51、FGA.该研究对畲族、壮族人群这14个位点进行了检测,并进行了统计学研究.

摘要： DGAT1是甘油三脂合成过程中唯一的关键酶,对动物机体脂肪代谢、脂类在组织中的沉积起重要作用.因此其编码基因DGAT1基因成为奶牛泌乳性状和肉牛产肉性状研究的重要候选基因之一.本文主要针对国内各地区关于不同品种奶牛、肉牛、水牛和牦牛的DGAT1基因的遗传多态性及其与经济性状关联分析的研究进展做一综述,为利用其开展我国牛分子标记辅助选择(MAS)工作提供参考.

摘要： 药物基因组学是遗传药理学与基因组学融合产生的新学科,研究药物体内过程差异的基因特性,即基因序列多态性与药物反应间的关系.其在儿科领域应用可以全面准确地评价药物代谢及药物应答的个体差异及可能的不良反应,从而做到“量体裁衣”给药,提高治疗效果,降低药物不良反应,减少不必要的医药开支.

摘要： 药物基因组学是遗传药理学与基因组学融合产生的新学科,研究药物体内过程差异的基因特性,即基因序列多态性与药物反应间的关系.其在儿科领域应用可以全面准确地评价药物代谢及药物应答的个体差异及可能的不良反应,从而做到“量体裁衣”给药,提高治疗效果,降低药物不良反应,减少不必要的医药开支.

摘要： 药物基因组学是遗传药理学与基因组学融合产生的新学科,研究药物体内过程差异的基因特性,即基因序列多态性与药物反应间的关系.其在儿科领域应用可以全面准确地评价药物代谢及药物应答的个体差异及可能的不良反应,从而做到“量体裁衣”给药,提高治疗效果,降低药物不良反应,减少不必要的医药开支.

摘要： 药物基因组学是遗传药理学与基因组学融合产生的新学科,研究药物体内过程差异的基因特性,即基因序列多态性与药物反应间的关系.其在儿科领域应用可以全面准确地评价药物代谢及药物应答的个体差异及可能的不良反应,从而做到“量体裁衣”给药,提高治疗效果,降低药物不良反应,减少不必要的医药开支.

摘要： 本发明提供多态性检测用探针、多态性检测方法、药效评价方法、疾病预测方法以及多态性检测用试剂盒。ABCG2基因的多态性检测用探针通过包含下述的寡核苷酸等而构成：其为与含有序列编号1所示的碱基序列中的第301位～第311位碱基的碱基长为11～50的碱基序列互补且具有至少80％以上的同一性，并且与第311位碱基对应的碱基用荧光染料标记。

摘要： 本发明提供能够高灵敏度且简便地检测ABCC2基因的多态性检测用探针、多态性检测方法、药效判定方法以及多态性检测用试剂盒。用于检测ABCC2基因的多态性检测用探针是：(P1)荧光标记寡核苷酸，其为含有序列编号1所示的序列中第207位～第217位的碱基的碱基长11～60的序列，除了与序列编号1中的第217位的碱基对应的碱基为C之外相对于具有与序列编号1相同碱基的碱基序列具有至少80％以上的同一性，并且与序列编号1所示的序列的第217位的碱基对应的碱基用荧光染料标记；或者(P1’)荧光标记寡核苷酸，其与具有与序列编号1相同碱基的碱基序列的互补链在严谨条件下杂交，并且与序列编号1所示的序列中的第217位的碱基对应的碱基用荧光染料标记。

摘要： 本发明提供了CYP3A基因的多态性检测用探针、多态性检测方法、药效评价方法以及多态性检测用试剂盒。本发明的多态性检测用探针能高灵敏度且简便地检测CYP3A基因多态性。

摘要： 本发明涉及多态性检测用探针、多态性检测方法、药效判定方法以及多态性检测用试剂盒。具体地，本发明提供能够以高灵敏度、简便地检测PIK3CA基因的多态性的多态性检测用探针。所述多态性检测用探针为作为选自P1～P11’的至少一种荧光标记寡核苷酸的、用于检测PIK3CA基因的多态性的多态性检测用探针。

摘要： 本发明提供了多态性检测用探针、多态性检测方法、药效判定方法以及多态性检测用试剂盒。所述多态性检测用探针能够以高灵敏度、简便地检测出MDR1基因的外显子12中的C1236T突变型。解决手段是：用于检测MDR1基因的多态性的多态性检测用探针，其是选自由P1和P1’组成的组的一种荧光标记寡核苷酸。

摘要： 本发明涉及用于迅速并且简便的单核苷酸多态性的检测方法的单核苷酸多态性检测用的试样核酸、单核苷酸多态性检测试样制备用的PCR引物以及用于离子交换色谱分析的单核苷酸多态性检测用试样的制备方法。本发明为一种单核苷酸多态性检测用的试样核酸，其具有下述(a)～(c)的特性，(a)总链长为200bp以下；(b)在5’末端、3’末端中的任意一个末端具有与模板DNA不完全互补的序列(标识序列)；(c)与用于比较单核苷酸多态性的有无的试样核酸的链长差为10bp以下。

摘要： 本发明涉及多态性检测用探针、多态性检测方法、药效评价方法及多态性检测用试剂盒。具体地，本发明提供了MRD1基因的多态性检测用探针，所述探针包含选自包括下述P1寡核苷酸及P2寡核苷酸的组中的至少一种荧光标记寡核苷酸，(P1)寡核苷酸，其具有与序列号2所示的碱基序列中包含第288～300位的碱基的碱基长为13～68的第一碱基序列互补的序列或与该互补序列同源的序列，所述寡核苷酸中与第288位的碱基互补的碱基用第一荧光染料标记，(P2)寡核苷酸，其具有与序列号2所示的碱基序列中包含第300～305位的碱基的碱基长为6～93的第二碱基序列互补的序列或与该互补序列同源的序列，所述寡核苷酸中与第305位的碱基互补的碱基用第二荧光染料标记。

摘要： 本发明提供能够高灵敏度且简便地检测ABCC2基因的多态性的多态性检测用探针、多态性检测方法、药效判定方法以及多态性检测用试剂盒。用于检测ABCC2基因的多态性的多态性检测用探针是：(P1)荧光标记寡核苷酸，其为含有序列编号1所示的序列中第207位～第217位的碱基的碱基长11～60的序列，除了与序列编号1中的第217位的碱基对应的碱基为C之外相对于具有与序列编号1相同碱基的碱基序列具有至少80％以上的同一性，并且与序列编号1所示的序列的第217位的碱基对应的碱基用荧光染料标记；或者(P1’)荧光标记寡核苷酸，其与具有与序列编号1相同碱基的碱基序列的互补链在严谨条件下杂交，并且与序列编号1所示的序列中的第217位的碱基对应的碱基用荧光染料标记。

摘要： 本发明提供多态性检测用探针、多态性检测方法、药效评价方法、疾病预测方法以及多态性检测用试剂盒。ABCG2基因的多态性检测用探针通过包含下述的寡核苷酸等而构成：其为与含有序列编号1所示的碱基序列中的第301位～第311位碱基的碱基长为11～50的碱基序列互补且具有至少80％以上的同一性，并且与第311位碱基对应的碱基用荧光染料标记。

摘要： 本发明提供了CYP3A基因的多态性检测用探针、多态性检测方法、药效评价方法以及多态性检测用试剂盒。本发明的多态性检测用探针能高灵敏度且简便地检测CYP3A基因多态性。