多态现象,遗传

摘要： 遗传因素是华法林存在个体差异的最重要因素,与药代动力学、药效学及药物转运相关的基因都能够影响华法林的抗凝治疗.近年研究发现,载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与华法林个体剂量差异相关.本文就ApoE基因多态性对华法林稳定剂量的影响以及华法林个体化给药方案的研究进展作一综述.

摘要： 目的 探讨在椎动脉支架置入术后患者的CYP2C19基因型分布与椎动脉支架内再发狭窄、复发性卒中和出血等预后不良事件的关系.方法 回顾性分析205例接受CYP2C19基因检测的椎动脉狭窄并行支架置入术患者的临床资料.根据CYP2C19基因型所致肝脏对药物代谢情况,将椎动脉支架置入术后患者分为快、中、慢代谢3组,观察预后.结果 3组患者在接受氯吡格雷及阿司匹林双联抗血小板治疗前,血小板抑制率未达标(ADP％0.05);接受氯吡格雷及阿司匹林双联抗血小板治疗6月后,差别有统计学意义(P0.05).结论 在椎动脉支架置入术后患者中,CYP2C19基因快代谢型使用氯吡格雷及阿司匹林双联抗血小板治疗预防椎动脉支架内再狭窄、复发性脑梗死的获益明显优于中代谢型和慢代谢型,且颅内出血及胃肠道、牙龈等其他部位出血影响不明显.在椎动脉支架置入术后常规使用氯吡格雷及阿司匹林双联抗血小板治疗的患者中,CYP2C19基因多态性为影响患者椎动脉支架内再狭窄和复发性脑梗死的重要危险因素.

摘要： [目的]探讨HLA-G等位基因多态性与类风湿关节炎(RA)及类风湿因子(RF)相关性.[方法]选择2016年1月至2019年12月本院收治的95例RA患者(观察组),同时选择同期于本院健康体检的110例健康志愿者为对照组,RA患者组根据类风湿因子(RF)是否阳性将其分为RF阳性组和RF阴性组.采用聚合酶链反应序列特异性引物方法(PCR-SSP)对研究对象的HLA-G等位基因进行特异性扩增,测序后对所得HLA-G的型别进行统计学分析,比较HLA-G等位基因在不同组间的分布频率的差异.[结果]观察组与对照组的4种常见的HLA-G等位基因(HLA-G*01012、HLA-G*01011、HLA-G*01013和HLA-G*0103)分布频率比较,差异无统计学意义(P>0.05),未发现与RA发病相关的HLA-G等位基因类型.RF阳性组4种HLA-G等位基因分布频率与RF阴性组比较,差异无统计学意义(P>0.05),未发现与RF产生相关的HLA-G等位基因类型.[结论]HLA-G等位基因在RA患者和正常人群中的分布频率无差异,与RA相关的保护性或易感性HLA-G等位基因无差异,HLA-G可能与RA的发病及RF的产生无直接相关性.

摘要： 多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)是以高雄激素血症、稀发/无排卵、多囊卵巢和生育能力下降为主要特征的女性常见生殖内分泌异常疾病.其确切病因、病理机制未明.越来越多研究指出遗传因素在PCOS发病机制中发挥重要作用,认为PCOS可能是一种多基因遗传疾病,其发病可能是某些遗传因素与环境因素交互作用的结果.因此研究PCOS易感基因对该病的病理机制探索及防治具有重要意义.综述近年来PCOS候选基因研究进展,主要从与雄激素生物合成、储备及作用、性腺功能失调、胰岛素抵抗(insulin resistance,IR)、肥胖和慢性炎症等相关的易感基因进行阐述,以期为PCOS的病因、病理机制研究与靶向治疗提供新思路.

摘要： 目的探究2型糖尿病肾病(DN)患者血清同型半胱氨酸(HCY)、叶酸(FOL)与亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C基因多态性的关系。方法回顾性分析2017年1月至2018年12月于江苏盛泽医院确诊的2型糖尿病患者161例,其中DN患者81例[男41例,女40例,年龄(61.5±14.2)岁]、糖尿病无肾病(DM)患者80例[男42例,女38例,年龄(57.7±10.8)岁];另纳入健康对照(NC)者77名[男39名,女38名,年龄(58.2±16.3)岁]。分别用酶循环法和电化学发光法检测血清HCY和FOL;采用TaqMan基因分型技术分析MTHFRC 677T&A1298基因多态性。利用单因素方差分析及最小显著差异t检验比较组间血清HCY、FOL水平,应用χ^(2)检验分析各组间MTHFR基因分布差异。结果DN组HCY水平[(19.76±7.81)μmol/L]与DM组[(15.62±5.01)μmol/L]、NC组[(8.09±3.74)μmol/L]差异具有统计学意义(F=81.738,P0.05)。677TT/1298AA纯合突变型个体HCY水平、FOL水平与其他基因型的差异均具有统计学意义(F值:12.955、15.504,均P<0.05)。结论MTHFR C677T&A1298C基因多态性所致HCY与FOL代谢异常可能为2型DN的遗传风险因素。

摘要： 目的 研究脑卒中患者中亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性和基因分布频率,探讨MTHFR基因多态性与H型高血压及血清同型半胱氨酸(Hcy)的相关性.方法 选取2018年7月至2018年12月在中国科学技术大学附属第一医院神经内科住院的122例患有高血压的脑卒中住院患者.查询病历系统采集患者基线及生化资料,采用PCR-芯片法对MTHFR C677T基因多态性检测,按照基因型将患者分为三组(CC、CT和TT).结果 研究人群中有72％为H型高血压,男性患者多于女性,差异有统计学意义(P<0.05);男性患者MTHFR C677T突变位点T等位基因频率为56.04％高于女性患者40.32％T等位基因频率,差异有统计学意义(P<0.05);TT基因型患者血清Hcy水平高于CT和CC基因型患者,与之相反,TT基因型患者叶酸和维生素B12水平低于CT和CC基因型患者,差异有统计学意义(P<0.05);TT组存在高同型半胱氨酸患者频率高于CT组和CC组,差异有统计学意义(P<0.05).结论 MTHFR C677T基因多态性是H型高血压的重要遗传风险因素,对脑卒中高血压患者MTHFR C677T基因型检测有助于临床精准诊疗.

摘要： 目的 通过分析JAK2 rs10119004基因多态性对伏立康唑血药谷浓度(Cmin)及临床治疗效果的影响,为伏立康唑治疗重症监护室(ICU)侵袭性真菌感染个体化方案的制定提供参考.方法 利用PCR及Sanger测序方法检测JAK2 rs10119004位点的基因型,同时应用液相色谱串联质谱(LC-MS/MS)法检测伏立康唑血药谷浓度(Cmin),分析各基因型患者Cmin的特点及不同基因型患者用药后疗效及不良反应发生情况.结果 70例患者伏立康唑Cmin为0.12～12.23 mg/L,平均3.07(1.92,5.48)mg/L.70例患者JAK2 rs10119004位点基因型共3种:野生未突变型G/G 25例,杂合子突变型G/A 32例,纯合子突变型A/A 13例.不同Cmin和不同基因型分组患者的治疗有效率及不良反应发生率差异无统计学意义.不同年龄(Age)、血浆白蛋白(ALB)水平和JAK2 rs10119004基因型患者,其伏立康唑Cmin存在差异;将具有统计学意义的影响因素纳入多元回归模型,得到回归方程C1=7.479+0.048×Age-0.233×ALB+1.405×X1(X1:G/A=1,非G/A=0);C2=7.479+0.048×Age-0.233×ALB+1.208×X2(X2:A/A=1,非A/A=0).结论 JAK2 rs10119004基因型可影响ICU侵袭性真菌感染患者伏立康唑的Cmin.

摘要： 目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与血清叶酸水平,对妊娠期糖尿病(GDM)患者及其妊娠结局的影响.方法 选择2016年12月至2018年12月,于青岛市城阳人民医院进行产前检查的568例GDM患者为研究对象,并将其纳入GDM组.选择同期在该院进行产前检查的674例健康孕妇纳入对照组.采用荧光定量聚合酶链反应(fqPCR)技术,分析所有受试者MTHFR基因C677T、A1298C位点基因型,同时检测其血清叶酸水平.采用χ2检验,对2组受试者MTHFR基因C677T及A1298C位点等位基因及基因型分布,以及不同妊娠结局GDM孕妇C677T位点基因型分布进行比较;采用t检验、单因素方差分析及最小显著性差异(LSD)-t检验,比较不同妊娠结局GDM患者血清叶酸水平,对2组MTHFR基因C667T位点3个基因型受试者的血清叶酸水平进行组内及组间比较;采用受试者工作特征(ROC)曲线,对C667T位点不同基因型联合血清叶酸水平,对于GDM预测价值进行分析.本研究遵循的程序经青岛市城阳人民医院伦理委员会批准[审批文号:(2015年)伦理批第(11)号)],并与所有受试者签署研究知情同意书.结果 ①GDM组受试者MTHFR基因C667T位点等位基因C的频率显著高于对照组(70.9％vs 61.5％,χ2=24.483、P0.05),并且2组均以A等位基因及AA基因型为主.②2组均为MTHFR基因C667T位点为CC、CT、TT 3种基因型受试者的血清叶酸水平比较,差异有统计学意义(P<0.05),其中CC基因型受试者血清叶酸水平显著高于TT基因型者,并且差异有统计学意义(P<0.001).③GDM组MTHFR基因C667T位点为CC、CT及TT基因型受试者的血清叶酸水平为(16.4±2.4)nmoL/L、(14.6±3.8)nmoL/L及(12.4±3.1)nmoL/L,均显著低于对照组的(20.4±2.5)nmoL/L、(18.5±3.4)nmoL/L及(16.3±3.0)nmoL/L,并且差异均有统计学意义(t=28.040、19.292、22.869,均为P<0.001).④MTHFR基因C667T位点不同基因型联合血清叶酸水平预测GDM的ROC曲线下面积为0.816(P<0.05).⑤GDM组发生不良妊娠结局受试者MTHFR基因C667T位点CC基因型频率(32.5％)及血清叶酸水平[(13.3±4.2)nmoL/L],均显著低于未发生不良妊娠结局者[42.3％、(15.9±4.0)nmoL/L],而TT基因型频率(25.3％)则显著高于未发生不良妊娠结局者(17.8％),并且差异均有统计学意义(χ2=5.626、P=0.018,t=7.446、P<0.001,χ2=4.680、P=0.031).结论 GDM患者MTHFR基因C667T位点CC基因型占比较高,并且血清叶酸水平较健康孕妇低.MTHFR基因C667T位点基因型和血清叶酸水平,与GDM患者的妊娠结局有关.

摘要： 目的 探讨纤维蛋白原β链(FGB)基因rs4220、rs1044291位点多态性与血浆纤维蛋白原(Fg)水平及胆囊结石的相关性.方法 收集2017年12月—2020年5月在新疆维吾尔自治区人民医院住院治疗及健康体检的维吾尔族、汉族胆囊结石及非胆囊结石患者各150例,采集血液标本,测定血浆Fg水平,并在前期的FGB基因全外显子测序结果的基础上,选择FGB基因rs4220、rs1044291多态位点,采用SNaPshot法进行基因型鉴定.符合正态分布的计量资料2组间比较采用t检验,非正态分布的计量资料2组间比较采用Mann-Whitney U检验,计数资料组间比较采用χ2检验;各变量与胆囊结石的关系采用多因素logistic回归分析.结果 在汉族人群中,胆囊结石组血浆Fg水平高于对照组,差异有统计学意义[2.90(2.43～3.49)g/L vs 2.47(2.06～3.02)g/L,Z=-3.62,P0.05);在汉族人群中,胆囊结石组rs4220位点GG基因型者血浆Fg水平高于对照组[2.84(2.32～3.61)g/Lvs2.34(2.05～2.75)g/L,Z=-3.04,P0.05).结论 FGB基因多态性对血浆Fg水平的影响可能与种族有关;FGB基因rs4220、rs1044291位点多态性可能通过调控Fg水平影响新疆人群胆囊结石的发病.

摘要： 一种利用核苷酸多态性分子遗传标记对鹅羽色进行选择的方法，属于家禽育种技术领域，利用提供的试剂盒进行聚合酶链式反应(PCR)并检测产物，将PCR产物测序并判定基因型，利用对育种鹅群体每个个体在标记基因多态性位点的测定，依据多态性位点的基因型，挑选出合格的个体用于组建育种群，从而使育种鹅群在羽色上几乎一致，根据该位点基因型判别羽色的准确率达到100%，在该位点完全纯合而不含有另一等位基因，排除了在繁育后代中再出现该位点等位基因杂合的现象，相对于传统的表型选择方法，本发明在鹅羽色选择时准确率显著提高，明显加快了育种进程，显著减少育种成本，极大提高育种公司在鹅育种方面的竞争力和经济效益。

摘要： 本发明公开了一种区分CYP2D7P和CYP2D8P的CYP2D6*10遗传多态性检测试剂盒，属于分子医学技术领域。本发明的试剂盒利用高度特异的引物对CYP2D6（rs1065852）进行精准的靶向扩增，结合Taqman探针高特异性、快速简便的优点实现CYP2D6（rs1065852）的基因分型。

摘要： 本发明涉及关键维生素D代谢相关基因遗传多态组合及用途。具体而言，本发明提供一种检测试剂盒，所述检测试剂盒含有：(1)检测对象血中总25(OH)D3水平的试剂；和(2)检测对象DBP单体型的试剂；和任选的(3)检测对象以下遗传变异位点的试剂：rs10741657、rs7968585、rs12512631、rs2296241、rs6013897、rs2209314和rs4809958；和任选的(4)用于实施各检测所需的器具，包括但不限于一次性的采血器具和容器。本发明的检测试剂盒可用于分析、判断对象是否为维生素D缺乏，以及用于确定对象服用30万国际单位的维生素D的服药方案。

摘要： 本发明涉及一种荧光标记的多态性遗传标记复合扩增体系及其试剂盒，用于扩增18个非CODIS‑STR基因座，1个CODIS‑STR基因座D2S1338，以及2个性别基因座；该扩增体系及其试剂盒中采用的扩增引物包含SEQ ID NO.1～42所述序列。本发明所述的复合扩增体系可以一次性同时扩增得到19个具有良好多态性和高个体识别力的STR基因座和2个性别基因座信息。本发明所述的试剂盒适用于人类生物样本，具有准确性高、灵敏度高、重复性好及抗抑制性强等特点，其为个体识别、亲缘关系鉴定、突变事件等司法鉴定提供了有效的补充检测手段。

摘要： 本发明涉及植物种质资源研究技术领域，公开了蝴蝶兰属基于RTE插入缺失多态性的遗传标记，包括六十对引物，还公开了遗传标记在制备用于研究蝴蝶兰属物种间亲缘关系的试剂盒中的应用。本发明开发出了60个基于RTE转座子插入‑缺失多态性的遗传标记，本发明为蝴蝶兰属新物种发现、蝴蝶兰属物种间遗传多样性分析、种质资源鉴定、亲缘关系和种属间远缘杂交鉴定等的研究提供了充足可靠的标记来源和参考。

摘要： 本发明提供了一种单核苷酸多态性位点在制备代谢相关因素的遗传风险评分(GRS)系统中的应用。本发明人通过整合多个单核苷酸多态性位点的遗传变异信息，提供了一种遗传风险评分方法以及系统。本发明的方法获得的遗传风险分数能够作为判断个体对膳食胆固醇敏感性的指标之一，从而为个体的膳食选择提供指导，以及用于进行代谢性亚健康状态或代谢性疾病评估。

摘要： 本发明提供了一个可并行检测大麻属样本17个常染色体STR基因座和2个性别鉴定位点的引物组合物、试剂盒和方法，其中，17个常染色体STR基因座包括D02‑CANN1、C11‑CANN1、4910、B01‑CANN1、E07‑CANN1、9269、B05‑CANN1、H06‑CANN2、5159、nH09、ANUCS 501、CS1、ANUCS 305、3735、ANUCS 302、1528和9043，2个性别鉴定位点为DM029和DM016；引物组合物包括SEQ ID NO.1～38所述序列。本发明所提供的含有荧光标记的可并行检测大麻属样本17个常染色体STR基因座和2个性别鉴定位点的引物组合物、试剂盒和方法具有灵敏度高、特异性好、稳定性强及准确性高等特点，为我国大麻的法医学研究中性别鉴定、个体识别、来源地推断、STR数据库的建立提供了一个全新的检测手段。

摘要： 本发明公开了一种同时检测60个InDel遗传多态性位点复合扩增试剂盒及应用。包括InDel分子标记组合和InDel遗传多态性位点复合扩增试剂盒。所述试剂盒可同时检测59个InDel遗传多态性位点及Amelogenin性别鉴定位点，是目前用毛细管电泳法一次反应同时检测常染色体InDel位点、Y染色体InDel位点以及性别鉴定位点个数最多的复合扩增检测试剂盒；试剂盒所采用的扩增体系，扩增产物的长度均小于220bp，片段较短，适用对高度降解的检材进行分型判别，因此适用于人类个体识别、亲权鉴定以及降解检材识别等应用。

摘要： 本发明提供了一种无创检测胎儿遗传变异的方法。首先通过对参照基因组上的多态性位点进行靶向测序以及随后对每个多态性位点进行等位基因拷贝计数，估算孕妇血浆样本中胎儿遗传物质的百分比；然后对目标基因组上的多态性位点或待检测靶点进行等位基因拷贝计数，并配合拟合优度检验或等位基因计数相对分布图，来检测样本中的待测靶点是否在染色体水平、亚染色体水平或单个遗传位点水平有变异。该方法适用于同时对孕妇血浆样本中的染色体整倍性变异、亚染色体水平的微缺失微重复变异和短序列水平的变异进行检测，具有良好的开发和应用前景。

摘要： 本发明属于猪遗传标记筛选领域，具体涉及MMP2基因多态性作为猪产仔数性状的遗传标记及应用。从MMP2基因内含子13上克隆得到遗传标记，序列如SEQ ID NO：1或SEQ ID NO：2所示。公开了猪MMP2基因内含子13上SNP位点及其SNP分型的检测方法，MMP2基因内含子13上存在一个等位基因(A/T)突变，引起BgIII‑RFLP多态性。其中：TT基因型的头胎产活仔数显著高于TA基因型；AA基因型的经产死胎数显著高于TA基因型；AA基因型的总胎次死胎数极显著高于TA基因型；AA基因型的总胎次产活仔数显著高于TA基因型，TA基因型是减少死胎数有益基因型。可用于大白猪活产仔数和死胎数性状的检测。