疾病易感性

摘要： 皮肤癣菌感染通常遍布全球各地,尤其是在湿度和温度较高的地区[1]。皮肤癣菌具有在皮肤和头发等角化基质上消化和生长的能力。每年大约有25%的人类感染导致浅表真菌病,与患者的年龄、疾病易感性及职业相关[2]。根据不同的临床表现,将其分为头癣,体癣,股癣,脚癣等。其中,头癣主要发生在7岁以内的儿童,成人也可发生,但相对少见[3]。

摘要： 第七次全国人口普查结果显示,我国60岁及以上人口约占总人口的18?70%,65岁及以上人口约占总人口的13?50%。根据联合国对老龄化社会的定义(≥65岁老年人口占总人口的7%以上),我国早已进入老龄化社会。随着人类预期寿命的不断延长,越来越多的人呈现出与衰老相关的特征,特别是身体衰弱和老年人的慢性病患病率增加。由于老年人多器官功能退化及疾病易感性增加,多病共存目前已经是老年人群中普遍存在的现象。共病与年龄增长等因素有关,共病可导致多重用药、医疗负担增加、老年人的功能状态和生活质量下降,进一步可导致不良事件和死亡风险显著增加。衰弱也可导致不良事件和死亡风险增加。本文主要围绕老年人共病、衰弱及二者间的关系进行综述。

摘要： 骨髓炎目前仍是困扰骨科医师的一大难题.大量研究表明,遗传因素可能在骨髓炎的发病中起重要作用.单核苷酸多态性(SNPs)作为第3代遗传标记,在骨髓炎遗传易感性方面的研究越来越受关注.对骨髓炎易感性基因的单核苷酸多态性进行深入研究,有助于探索骨髓炎预防、诊断和治疗的新策略.本文就目前基因SNPs与骨髓炎易感性的研究进展作一综述.

摘要： 目的 探讨肿瘤易感基因(TSG)101与非小细胞肺癌发生发展的关系.方法 收集山西省汾阳医院心胸外科2016—2017年手术切除非小细胞肺癌根治标本30例,常规石蜡包埋切片,免疫组织化学法检测其中TSG101的表达水平.结果 TSG101在正常肺泡上皮及呼吸性支气管黏膜上皮中呈强表达,且主要在胞核中表达;在高分化肺腺癌、肺鳞癌中呈中低表达,胞核、胞质中均有表达,并且间质中也有表达;在低分化肺腺癌、肺鳞癌中呈微弱表达或者不表达,而坏死区域明显的肿瘤细胞中及淋巴细胞丰富的区域中也有弱表达、低表达,在胞核、胞浆中都有表达.肺鳞癌和腺癌患者组织中,TSG101蛋白阳性率差异无统计学意义[79％(11/14)与75％(12/16),P>0.05],在有淋巴结转移患者肺癌组织中,TSG101阳性率明显减低([20％(1/5)与88％(22/25),P<0.05].结论 TSG101在非小细胞肺癌淋巴结转移中表达下降,可能是其引起转移的病理机制之一.

摘要： 猪蓝耳病是由猪繁殖与呼吸综合征病毒引起的一种传染性极强的疾病,不同品种、年龄、性别的猪均易感染。病毒侵入猪体内后,主要破坏生殖系统和免疫系统,机体免疫力下降,对其他病原引起的疾病易感性增加,产生附加或者协同效应,从而导致比感染任何单一病原病情更加严重,在临床上易造成误诊,导致猪群体性死亡,给养殖户带来巨大经济损失。因此,猪蓝耳病的防治工作在养殖行业引起越来越多的重视。

摘要： 目的 研究肝细胞癌患者血清中Merlin蛋白的表达及其与肝癌易感性、化疗敏感性及预后的关系.方法 采用酶联免疫吸附法检测HCC患者和健康者血清中Merlin蛋白的表达水平,分析肝细胞癌患者Merlin蛋白的表达水平与患者临床资料的相关性.测定患者化疗后Merlin蛋白表达水平,根据化疗效果将患者分为完全缓解(CR)、部分缓解(PR)、疾病稳定(SD)和疾病进展(PD)4组,比较各组患者Merlin蛋白表达情况.采用多因素Logistic回归分析肝细胞癌患者预后情况的影响因素.结果 肝细胞癌患者血清Merlin蛋白的表达水平高于健康人(P<0.001).肿瘤大小、有无转移、分化程度和外周血甲胎蛋白(Alpha-fetoprotein,AFP)水平与患者血清Merlin蛋白的表达水平密切相关(P<0.05).患者化疗后血清Merlin蛋白的表达水平明显下降且化疗效果越差的患者Merlin蛋白的表达水平越高(P<0.001).多因素Logistic回归分析结果显示HCC的肿瘤直径、分化程度、有无淋巴结转移、外周血AFP水平、血清Merlin蛋白水平与肝癌患者预后显著相关(P<0.05).结论 肝细胞癌患者血清中Merlin蛋白的表达水平显著升高,且与肝细胞癌的发生、发展及化疗效果密切相关.

摘要： “肥胖、挨饿、吃苦、寒凉、冒汗……看似跟长寿挨不着边,殊不知,长寿拼的是平衡,身体的平衡、心态的平衡,‘微微’胖一点、饿一点、苦一点,反而能给健康带来裨益!”微胖防止肌少症适量脂肪可储存能量,保护脏器。身体过瘦易致免疫力下降、疾病易感性增加等风险。北京协和医院老年医学科副主任康琳:能走、能跑、能动,都是肌肉在发挥着巨大的功能。

摘要： 本文综述了Hsp70家族主要基因的多态性及其与临床疾病易感性之间的关系,并且提出了一些值得深入研究的问题或线索供相关领域研究人员参考,对其他Hsps如Hsp90家族,Hsp27家族等多态性进行深入研究,并探索其与临床疾病易感性之间的关系,将有利于我们全面认识Hsps多态性及其临床意义.

摘要： 运用荟萃分析的方法综合评价miRNA-146ars2910164的多态性与肿瘤易感性的关系.结果表明MiRNA-146a多态可能与肿瘤易感性相关，miRNA-146a多态性增加了患宫颈癌的风险。但miRNA-146a多态性是否可作为癌症风险预测因子仍然是一项具有挑战性的任务。

摘要： 运用荟萃分析的方法综合评价miRNA-146ars2910164的多态性与肿瘤易感性的关系.结果表明MiRNA-146a多态可能与肿瘤易感性相关，miRNA-146a多态性增加了患宫颈癌的风险。但miRNA-146a多态性是否可作为癌症风险预测因子仍然是一项具有挑战性的任务。

摘要： 运用荟萃分析的方法综合评价miRNA-146ars2910164的多态性与肿瘤易感性的关系.结果表明MiRNA-146a多态可能与肿瘤易感性相关，miRNA-146a多态性增加了患宫颈癌的风险。但miRNA-146a多态性是否可作为癌症风险预测因子仍然是一项具有挑战性的任务。

摘要： 运用荟萃分析的方法综合评价miRNA-146ars2910164的多态性与肿瘤易感性的关系.结果表明MiRNA-146a多态可能与肿瘤易感性相关，miRNA-146a多态性增加了患宫颈癌的风险。但miRNA-146a多态性是否可作为癌症风险预测因子仍然是一项具有挑战性的任务。

摘要： 在老年病防治研究中，有共同易感基因的研究是当前新兴的和正在开始探索的领域。从单个基因研究单病种的关联难以用明老年期多器官拐害内在联系。为此，本文研究多种基因与多种老年多发病的关系，在此，重点分析了瘦素受体和神经肽Y与老年性疾病的关系。

摘要： 在老年病防治研究中，有共同易感基因的研究是当前新兴的和正在开始探索的领域。从单个基因研究单病种的关联难以用明老年期多器官拐害内在联系。为此，本文研究多种基因与多种老年多发病的关系，在此，重点分析了瘦素受体和神经肽Y与老年性疾病的关系。

摘要： 在老年病防治研究中，有共同易感基因的研究是当前新兴的和正在开始探索的领域。从单个基因研究单病种的关联难以用明老年期多器官拐害内在联系。为此，本文研究多种基因与多种老年多发病的关系，在此，重点分析了瘦素受体和神经肽Y与老年性疾病的关系。

摘要： 在老年病防治研究中，有共同易感基因的研究是当前新兴的和正在开始探索的领域。从单个基因研究单病种的关联难以用明老年期多器官拐害内在联系。为此，本文研究多种基因与多种老年多发病的关系，在此，重点分析了瘦素受体和神经肽Y与老年性疾病的关系。

摘要： 本发明公开了一种检测女性肿瘤疾病遗传易感性的试剂盒。该试剂盒包括同时检测CCND1、COMT、CYP2A13、CYP1A1、CYP2E1、ERCC2、ESR2、GSTM1、GSTP1、GSTT1、MTHFR、NQO1、PARP1、XRCC1和ERCC1基因上18个SNP多态性基因型的特异性引物对及特异性荧光探针对、用于荧光定量PCR检测的常规组件等。本发明的试剂盒通过同时检测与女性肿瘤疾病遗传易感性密切相关的18个单核苷酸多态性位点基因型来评估女性肿瘤疾病遗传易感性。

摘要： 本发明提供了血脂紊乱相关的代谢性疾病易感性的相关位点及检测方法和试剂盒，具体地，本发明首次发现FADS2‑rs66698963与不饱和脂肪酸的合成能力密切相关，并且本发明还首次发现，FADS2基因还与血脂紊乱相关的代谢性疾病以及药物敏感性显著相关。

摘要： 本发明涉及诊断对心血管疾病易感性的方法，所述心血管疾病包括冠状动脉疾病、MI、腹主动脉动脉瘤、颅内动脉瘤再狭窄和外周动脉疾病，这通过评估发现与心血管疾病相关的某些多态标记的等位基因的存在或不存在进行。本发明进一步涉及包括用于评估这些标记的试剂的试剂盒，以及用于评估对治疗剂应答的可能性的方法和使用这些标记的方法。

摘要： 本发明公开了一种与慢性阻塞性肺疾病易感性辅助诊断相关的SNP位点，所述SN位点为rs2227485，其存在C/T多态性，相对于TT+TC基因型，当基因型为CC时，判断个体为慢性阻塞性肺疾病非易感性个体。本发明还公开了上述SNP位点在制备辅助诊断慢性阻塞性肺疾病易感性的产品中的应用。该SNP位点有利于综合评价中国汉族人群COPD发生发展及转归中的作用，而且对于指导COPD高危人群的预防和筛查具有重要的意义。

摘要： 提供了用于检测个体的心血管疾病易感性的方法和组合物。

摘要： 本发明提供了血脂紊乱相关的代谢性疾病易感性的相关位点及检测方法和试剂盒，具体地，本发明首次发现FADS2‑rs66698963与不饱和脂肪酸的合成能力密切相关，并且本发明还首次发现，FADS2基因还与血脂紊乱相关的代谢性疾病以及药物敏感性显著相关。

摘要： 本发明公开了一种预测基因年龄及疾病易感性的方法和试剂盒，属于医学生物和基因诊断技术领域。所述预测基因年龄及疾病易感性的方法，通过提取宿主细胞基因组DNA，测定受试者的基因(RTEL1基因、ACYP2基因、TERC基因、TERT基因、NAF1基因、OBFC1基因及ZNF208基因)多态性位点，预测基因年龄及受试者对疾病的易感性。本发明首次阐述了七个基因多态性位点与衰老基因的相关性，提供了一种预测基因年龄及疾病易感性的方法，该方法可用于衰老基因的疾病的预测，辅助诊断和治疗，还可用于新药研发，指导受试者开展健康生活。

摘要： 本发明提供正常眼压性青光眼疾病易感性基因及其应用方法。以多数正常眼压性青光眼患者和正常人为对象，对全基因组上的单核苷酸多态性进行网罗性分析、比较，在以单核苷酸多态性国际编号rs222450、rs9474394、rs2816344、rs2816341、rs2518579、rs2518578、rs9367511、rs6915699、rs6930045、rs9370188、rs9382180、rs9382181、rs4486010、rs2816379、rs6939730、rs2817088、rs2817090、rs2816372、rs2562895、rs2816364、rs2562893、rs2817101、rs2816362、rs2816356、rs10948744、rs12183976、rs2562898、rs735860、rs715441、rs2057024、rs1429146、rs9463895、rs2235723、rs1346603、rs9474476、rs2294867、rs9349660、rs974323、rs6909592、rs9367520、rs9395854、rs209485、rs9395856、rs7747926、rs7738788、rs209500、rs9357760、rs9370196、rs209512、rs209517、rs9370201、rs9367529、rs 12209741、rs7744451、rs6904083、rs6904376、rs9367532、rs2067833、rs9382212、rs2139077、rs2397146、rs7742367、rs9474576、rs622447、rs3736729、rs13212365和rs761141为代表的、人第6号染色体的包含ELOVL5的区域的多态性位点等上发现了差异。基于这些多态性位点的差异，能够进行正常眼压性青光眼的诊断。

摘要： 本发明涉及诊断对心血管疾病易感性的方法，所述心血管疾病包括冠状动脉疾病、MI、腹主动脉动脉瘤、颅内动脉瘤再狭窄和外周动脉疾病，这通过评估发现与心血管疾病相关的某些多态标记的等位基因的存在或不存在进行。本发明进一步涉及包括用于评估这些标记的试剂的试剂盒，以及用于评估对治疗剂应答的可能性的方法和使用这些标记的方法。

摘要： 本发明为一种复杂疾病易感性综合遗传分析方法，包括以下步骤：1)建立复杂疾病相关遗传数据库并确定相关检测位点；2)采用Affymetrix6.0芯片技术对个体全基因组范围内SNPs位点进行基因分型，得出各SNP位点对应的基因型；3)从6.0芯片90万个SNP位点检测结果中导出确定的疾病相关SNP位点分型结果，依据基因分型结果，计算CGR值；4)根据所计算出的疾病相关CGR值对风险增高疾病及高风险疾病进行详细和深度遗传分析。本发明可提高针对中国汉族人群复杂疾病易感性预测的把握性，缩短遗传分析时间并避免由于人工计算所带来的计算误差。