基因频率

摘要： 目的 了解昌吉地区不同民族Rh阴性献血者表型分布情况及单倍基因型分布特点,为临床安全输血提供资料。方法 对2012年1月至2020年12月昌吉地区初次无偿献血者的83 861人份血液进行Rh阴性筛查、确认、表型鉴定等,并采用血型群体遗传学研究方法进行Rh阴性血型表型基因频率调查。比较汉族、回族、维吾尔族、哈萨克族4个民族Rh阴性检出率、Rh阴性表型分布及单倍型基因频率分布方面的差异。结果 昌吉地区汉族、回族、维吾尔族、哈萨克族献血者中Rh阴性检出率分别为0.65%、1.47%、4.39%、3.27%。Rh分型主要以dccee型及dCcee型为主,其中dccee型由高到低依次为维吾尔族(87.96%)、哈萨克族(87.59%)、回族(71.29%)、汉族(58.14%),dCcee型由高到低依次为汉族(30.32%)、回族(22.77%)、哈萨克族(11.72%)、维吾尔族(10.19%)。单倍型基因频率:dce由高到低依次为维吾尔族(93.788 6%)、哈萨克族(93.587 5%)、回族(84.431 7%)、汉族(76.252 7%),dCe由高到低依次为汉族(18.958 8%)、回族(12.323 2%)、哈萨克族(4.072 1%)、维吾尔族(3.683 8%),dcE由高到低依次为汉族(4.328 9%)、回族(2.351 1%)、维吾尔族(0.740 4%)、哈萨克族(0.368 5%),dCE由高到低依次为汉族(0.483 6%)、维吾尔族(0.208 0%)、回族(0.207 1%)、哈萨克族(0.015 3%)。结论 新疆昌吉地区Rh阴性无偿献血者中,汉族、回族、维吾尔族、哈萨克族阴性检出率、Rh分型及单倍型基因频率与其他地区比较,有民族、地域性特征。

摘要： 目的探讨桂北地区汉族人乳脂球表皮生长因子8(MFG-E8)基因单核苷酸多态性与冠心病(CHD)的相关性。方法选取158例桂北地区汉族CHD患者为CHD组,以年龄和性别与之匹配的183例同期健康体检者为对照组。采用酶联免疫吸附法检测CHD组和对照组血清MFG-E8水平;采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应技术和DNA直接测序法检测MFG-E8基因rs1878326和rs4945位点基因型;同时分析CHD组相关位点基因型与血清MFG-E8水平的关系。结果CHD组血清MFG-E8水平为1.63(1.31,2.04)μg/L,对照组为3.29(2.89,3.59)μg/L,CHD组明显低于对照组(Z=-15.370,PA位点CA基因型频率为31.6%,A等位基因频率为15.8%,均高于对照组(18.6%、9.3%),差异有统计学意义(PA位点CA基因型患CHD的风险比CC基因型增大(OR=2.029,95%CI:1.229~3.349),A等位基因患CHD的风险比C等位基因增大(OR=1.835,95%CI:1.153~2.921)。CHD组rs4945 C>A位点不同基因型血清MFG-E8水平比较差异无统计学意义(Z=-1.580,P=0.114)。rs1878326 C>A位点的基因型及等位基因频率与CHD不具有相关性(P>0.05)。结论桂北地区汉族人CHD患者血清MFG-E8水平明显低于正常人,MFG-E8基因rs4945 C>A多态性位点与CHD具有相关性。

摘要： 模拟实验可将微观现象宏观化,宏观现象微观化,能让学生在教室里亲身体验微观的基因频率与宏观的自然选择之间的微妙关系。在课上,学生们边做边学,在体验着科学探究全过程的同时,他们良好的思维习惯、科学的探索精神、对生命的尊重、对社会的责任感不断提升。同时通过黑白蛾与鸟的角色扮演,其保护环境的意识也进一步增强。

摘要： 目的通过对孕前检查的男性和捐精人群之间的Y染色体臂间倒位[inv(Y)]携带率的比较,探讨Y染色体臂间倒位与不育的关系,进一步说明Y染色体臂间倒位产生的临床效应。方法在2014年1月至2020年12月间来广东省生殖医院进行染色体检测的男性和捐精人群中,统计发生inv(Y)的例数,并统计该类携带者的精液质量和Y染色体微缺失检测(AZF)检查的结果。结果10530例孕前健康检查男性中共有34例inv(Y)的携带者,4709例来捐精的人群中共有18例inv(Y)的携带者,inv(Y)的携带率在孕前检查的男性和捐精者之间差异无统计学意义。结论inv(Y)携带者在男性中有一定的携带率,一般不会引起不育或其他病理性临床表现。

摘要： 为研究广西汉族终末期肾病(End Stage Renal Disease,ESRD)与人类白细胞抗原(Human Leukocyte Antigen,HLA)等位基因及单倍体的关联性,本研究采用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸(Polymerase Chain Reaction-Sequence Specific Oligonucleotides,PCR-SSO)技术对广西汉族578例终末期肾病患者(ESRD组)进行HLA-A、B和DRB1基因分型,HLA等位基因频率用直接计数法来计算,采用Arlequin 3.5.2.2软件计算单倍型频率,并与1644例广西汉族健康造血干细胞捐献者(对照组)比较。结果显示,ESRD组HLA-A 11:01、A 02:01、B 13:01、DRB112:02、DRB104:05、DRB114:54和DRB111:01的基因频率大于对照组(P<0.05),HLA-A 11:02、A 30:01、A 32:01、B 13:02、B 07:02、DRB107:01和DRB113:02的基因频率小于对照组(P<0.05)。ESRD组和对照组中频率最高的三位点单倍型都是A 33:03-B 58:01-DRB103:01。实验结果表明,广西汉族ESRD患者HLA-A、B和DRB1高频率的等位基因及单倍型与广西汉族健康人基本相同,其中HLA-A 11:01、A 02:01、B 13:01、DRB112:02、DRB104:05、DRB114:54和DRB111:01可能与广西汉族ESRD高发病风险相关;HLA-A 11:02、A 30:01、A 32:01、B 13:02、B 07:02、DRB107:01和DRB113:02可能与广西汉族ESRD低发病风险相关。

摘要： 目的了解柳州地区5个民族人群中ABO及Rh(D)血型分布及基因频率特征,为临床输血提供依据。方法回顾性分析2019-2021年在柳州市妇幼保健院就诊的侗族、壮族、苗族、瑶族和汉族64323例患者的ABO、Rh(D)血型结果及其临床资料,对患者血型的分布频率和基因频率进行统计分析。结果5个民族的ABO血型分布规律为O>B>A>AB,基因频率r>q>p,对5个民族的ABO血型观察值和期望值经吻合度检验,符合Hardy-Weinberg平衡定律;各少数民族血型分布间的两两比较差异均无统计学意义(P>0.05),而汉族分别与侗族、苗族、瑶族、壮族的血型分布两两比较差异均有统计学意义(P<0.05);5个民族Rh(D)阴性抗原表现频率分布较低(均小于0.5%)。结论本地区5个民族人群的ABO血型分布规律如下,O基因频率较高而A基因频率较低;汉族与少数民族之间ABO血型分布可能存在一定差异;本地区少数民族的Rh(D)阴性频率较低,符合南方地区少数民族血型分布特征。

摘要： 目的 探讨B族Ⅰ型清道夫受体(SR-B1)外显子8基因变异及HDL-C水平与老年冠心病发病风险的关系。方法 选取我院2020年4月~2022年4月收治的220例老年冠心病患者(研究组)以及同期185例健康体检者(对照组)。采用TaqMan法检测SR-B1外显子8基因多态性,分析SR-B1外显子8基因多态性、HDL-C水平与冠心病发病风险的关系,采用logistic回归分析基因型与冠心病危险因素间的相互作用。结果 SR-B1外显子8基因存在3种基因型:CC、CT、TT,研究组C和T等位基因频率分别为74.32%和25.68%,对照组C和T等位基因频率分别为82.43%和17.57%。研究组的TT基因型、T等位基因频率均高于对照组(P<0.05,P<0.01)。研究组CC基因型的HDL-C水平高于CT、TT基因型,CC基因型的LDL-C水平低于CT、TT基因型(P<0.05)。研究组高血压、糖尿病比例、LDL-C水平显著高于对照组,HDL-C显著低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05,P<0.01)。多因素logistic回归分析显示,SR-B1外显子8基因(OR=0.581,95%CI:0.411~0.820,P=0.002)、高血压(OR=1.904,95%CI:1.137~3.188,P=0.014)、糖尿病(OR=1.774,95%CI:1.093~2.878,P=0.020)、HDL-C(OR=0.495,95%CI:0.320~0.764,P=0.002)、LDL-C(OR=1.960,95%CI:1.063~3.613,P=0.031)均是冠心病发病的影响因素。结论 SR-B1外显子8基因多态性及血清HDL-C水平是老年冠心病发病风险的影响因素,其中SR-B1外显子8基因C→T突变可能引起血清HDL-C水平的降低。

摘要： 遗传学性状的出现率及基因频率在不同民族中可能会有所差异,调查分析不同族群的头面部遗传学特征,有助于确定当代各族群的体质特征,也为探讨族群的起源提供生物学依据。本研究采用随机整群抽样法,对甘肃省汉族400例(男、女性各200例)成人9项头面部遗传学特征与基因频率进行调查,统计学分析结果显示:甘肃汉族大多具有蒙古褶和,上眼睑皱褶,门齿类型以铲型为主,鼻孔大多比较窄,鼻梁较直,头发多为直发,下颏类型凸型较多,其中上眼睑褶皱、鼻梁类型、鼻孔形状、额头发际和耳垂类型的出现率存在性别间差异(P<0.05);9项头面部指标中两两相关的较多,体现其独特的规律;与我国南方汉族和内蒙古其他族群相比,甘肃汉族头面部特征在基本符合北方汉族特征的同时又体现其独特性。

摘要： 目的:探讨乳腺癌亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性的临床意义。方法:收集54例乳腺癌女性患者血液样本(研究组)和93例正常女性血液样本(对照组),均进行DNA提取、PCR扩增、DNA限制性片段长度多态性分析。分析MTHFR C677T、A1298C基因型在乳腺癌女性和正常女性中的分布差异。结果:PCR-RFLP法检测显示,MTHFR基因野生型纯合子CC(198 bp)只有1条带,MTHFR杂合子CT(198 bp、175 bp)产生2条带,MTHFR变异型纯合子TT(175 bp)只有1条带。研究组MTHFR 677CC、677CT和677TT基因型频率分别为37.04%、51.58%和11.11%,677C、677T等位基因频率分别为62.96%、21.51%;对照组MTHFR 677CC、CT和TT基因型频率分别为34.41%、48.39%和17.20%,677C、677T等位基因频率分别为37.04%、41.40%。两组MTHFR C677T基因型频率和等位基因频率比较差异均无统计学意义(P均>0.05)。研究组MTHFR 1298AA、AC、CC基因型频率分别为62.96%、33.33%、3.70%,等位基因1298AA、1298CC的频率分别为79.63%、20.37%;对照组MTHFR 1298AA、AC、CC基因型频率分别为60.22%、34.41%、5.38%,等位基因1298AA、1298CC的频率分别为77.42%、22.58%。两组MTHFR A1298C基因型频率和等位基因频率比较差异均无统计学意义(P均>0.05)。两组C677T与A1298C的组合基因型频率比较差异均无统计学意义(P>0.05),各基因型、组合基因型与乳腺癌易感性之间均无明显相关性。结论:在目前样本条件下,MTHFR C677T和A1298C基因多态性与乳腺癌易感性之间无明显相关性。

摘要： 目的:建立岳阳地区人类白细胞抗原(HLA)、血小板特异性抗原(HPA)已知基因型血小板供者资料库,为临床血小板输注无效的患者提供有效的输血治疗。方法:对岳阳地区303例无血缘关系的血小板捐献者血样分别采用PCR-NGS、PCR-SSP方法对HLA-A、B、C位点及HPA-1~6、15、21系统进行基因分型,计算其基因频率和基因型频率。结果:HLA-A抗原共检出15个,基因频率最高的是A*11(0.3069),A*02(0.2871),A*24(0.2145);HLA-B抗原共检出27个,基因频率最高的是B*40(0.2393),B*46(0.1666),B*15(0.1419),B*13(0.0809),HLA-C抗原共检出15个,基因频率最高的是C*07(0.2261),C*01(0.2244),C*03(0.2096),C*08(0.1320)。HPA-1-6,15,21系统抗原具有多态性,杂合度最高的是HPA-15,其aa、ab、bb基因频率分别为0.1947、0.4951、0.3102;其次是HPA-3,基因频率分别是0.3927、0.4389、0.1683。不配合率最高的基因是HPA-15和HPA-3,不配合率分别为0.3729,0.3347;HPA基因型组合型共有31种,频率最高的是1aa 2aa 3ab 4aa 5aa 6aa 15ab 21aa其频率分别为0.2310。结论:岳阳地区人群HLA/HPA基因分型具有多态性和地域遗传分布特点,建立一定数量的血小板供者资料库,在库容不足的情况下可与邻近血小板供者库联网解决患者血小板输注无效难题。

摘要： 目的：对22091名中国造血干细胞捐献者资料库辽宁地区捐献登记者进行HLA-A、B、DRB1座位基因分型,调查其基因频率和单倍型频率.rn 方法：应用基于Luminex平台的聚合酶链式反应-序列特异性寡核苷酸探针方法和聚合酶链式反应-基于测序的分型方法,进行HLA-A、B、DRB1座位中、高分辨基因分型,采用直接计数法计算其基因频率,采用最大数学预期值算法,通过Arlequin 3.5软件计算HLA-A、B、DRB1三座位单倍型频率.rn 结果：22091例样本共检出HLA-A基因型18个、HLA-B基因型45个、HLA-DRB1基因型14个,经检验符合Hardy-Weinberg平衡定律;共检出A-B-DRB1单倍型4064种,其中A*30-B*13-DRB1*07、A*02-B*46-DRB1*09和A*33-B*58-DRB1*03(17)等21种单倍型的频率高于0.005,58种单倍型频率高于0.0025.rn 结论：本研究获得了目前辽宁地区最大样本量的HLA-A、B、DRB1座位基因频率和单倍型频率及其分布特征,为临床寻找移植供者提供了参考,对本地区群体遗传学研究及HLA与疾病相关性研究均具有重要意义.

摘要： 目的：研究ACSL1基因在日本和牛与中国西门塔尔牛的杂交牛中对肉质性状的影响.方法：采用PCR扩增测序检测得到不同基因型,同时检测个体的肉质性状,进行统计分析.结果：在本群体中,基因型只检测到GG与CG型,其中GG型基因型频率为64.29％,CG基因型频率为35.71％,G的等位基因频率为82.14％,C的等位基因频率为17.86％.在不同基因型效应的影响下,阉牛与未阉公牛之间在弹性与咀嚼性上存在显著差异(P＜0.5).结论：在ACSL1基因效应影响下阉牛与未阉公牛肉质存在差异.

摘要： 目的:为预防和控制海南省地中海贫血的发病,对本地区地中海贫血的基因类型、发生频率等情况进行分析.rn 方法:通过收集从2014年1月至2014年12月在海南省人民医院进行地中海贫血基因诊断的患者血样,使用聚合酶链反应、琼脂糖凝胶电泳和反向斑点杂交对其基因类型进行分析,结果采用Excel 2010和SPSS12.0统计软件进行分析.rn 结果:在1693例样本中,α地中海贫血检出604例,占35.68％,其中东南亚型最常见,其次为静止型,β地中海贫血检出246例,检出率14.53％,CD41-42、-28、S-Ⅱ-654为最常见突变,复合型地75例,占4.43％.rn 结论:地中海贫血在海南高发且以α地中海贫血为主,医疗机构和行政机关应当积极采取大规模筛查和产前诊断等措施,防控重型地贫患儿出生提高人群素质.

摘要： 目的：研究调查辽宁地区RHD1227A等位基因在RhD阴性人群和随机人群中的基因频率.rn 方法：采用吸收放散实验和RHD基因特异的聚合酶链反应-序列特异性(PCR-SSP)筛查De1表型,RHD外显子9的核苷酸序列分析方法确认RHD1227A等位基因,RHD等位基因数采用D杂合性试验进行确定.rn 结果：在117例Rh阴性献血员中,吸收放散试验阳性24例,19例RhD外显子9测序结果检测到RHD1227A等位基因,3例扩增阴性,2例测序结果含有RHD127G等位基因;PCR-SSP方法共检测到23例RHD122 7A等位基因携带者,与RHD外显子9测序结果一致,19例为RHD基因的缺失,另外4例是RHD1227A等位基因的纯合子.在1045例随机献血员中检测到11例RHD1227A等位基因先证者,9例是HD122 7G/A杂合子,2例是HD1227A,有RHD基因的缺失.rn 结论：辽宁地区RHD1227A等位基因在Rh阴性人群中的频率为11.54％,在随机人群中的频率为0.53％。

摘要： 本实验以白来航快、慢羽鸡为研究对象,采用PCR-RFLP的方法对TVB受体基因进行检测.结果表明,在白来航快羽群体中,白血病易感等位基因TVB*S1的频率为0.21,抗E亚群等位基因TVB*S3的频率为0.35,抗B,D,E3个亚群的等位基因TVB*R的频率为0.44;在白来航慢羽群体中,TVB*S1的频率为0.16,TVB*S3的频率为0.44,TVB*R的频率为0.40.表明该白来航鸡群中易感白血病的基因频率较低,而抗白血病的基因频率较高。

摘要： 目的：利用高通量飞行时间质谱探讨白细胞介素-6受体(Interleukin-6R，IL-6R)基因多态性与汉族人群肺结核发病的关系。rn 方法：采用美国Sequenom公司建立的Massarray平台分析深圳汉族人群中96例结核病患者和96名健康对照的IL-6R基因rs1552481、rs4379670、rs3887104、rs2229238位点的多态性，统计分析基因多态性与结核病易感性的关系。rn 结果：IL-6R基因rs4379670位点，病例组TA基因型频率(25.3)明显低于对照组(39.8)(P＜0.05)，病例组T等位基因频率(14.7)明显低于对照组(24.2)(P＜0.05);rs2229238位点，对照组TC基因型频率(25.3)明显低于病例组(37.9)(P＜0.05)，病例组T等位基因频率(14.7)也明显低于对照组(24.2)(P＜0.05);其他两个位点病例组和对照组之间无明显差异。rn 结论：IL-6R基因rs4379670位点从型和rs2229238位点CC型可能与肺结核发病相关，两位点中等位基因T可能为保护性基因。

摘要： 目的:研究浙江省不同产地实验兔血液蛋白的多态性，了解各地实验兔的遗传背景，指导优良品系的选育。rn 方法:选择兰溪、农科院、上虞和余姚等地生产的实验兔的11个血液蛋白位点进行聚丙烯酰胺凝胶电泳，根据电泳图谱分析基因频率、Hardy-weinberg平衡状态、遗传变异程度和遗传相似性。rn 结果:Pr、Ptf、Hbα、Hbβ和Alb在所有实验兔中表现为单态，其余蛋白位点呈多态。各蛋白位点的变异程度Prt1>Sag>Tf1>Po>Tf2>Prt2。各地实验兔蛋白位点平均杂合度为兰溪>农科院>上虞>余姚。农科院与余姚实验兔间的遗传距离最近，上虞与兰溪实验兔的亲缘关系最远，遗传相似系数分别为0.7938和0.7687。rn 结论:血液蛋白多态性反映了浙江省不同地区生产的实验兔的遗传背景，为实验兔的选育提供了实验依据。

摘要： 昆明犬、德国牧羊犬、马里努阿犬、罗威纳犬和杜伯文犬是中国广泛使用的警用纯种犬品种，后四个品种也是世界各国常用的警用纯种犬品种，同时都属于中型犬品种，它们之间有什么遗传背景，有何渊源，对于品种利用和改良、新品种培育都是很重要的课题。本研究利用分布在不同犬染色体上的10个微卫星基因座对5个纯种犬品种进行遗传学分析，根据此前报道，该10个微卫星基因座多态性丰富。计算了基因频率、杂合度、多态信息含量以及品种之间的遗传距离，根据各品种间的遗传距离建立NJ系统发育树，分析它们的起源关系。

摘要： 催乳素(PRL)是由垂体前叶嗜酸细胞分泌的一种由单基因编码的多肤激素。PRL在禽类在生殖调节中具有重要作用，在抑制促性腺激素的分泌和卵泡生长发育以及促进就巢孵化行为形成等方面起作用。本研究通过PCR-SSCP和测序的方法检测了我国的8个国家重点保护家鸭品种的PRL基因内含子1的多态性，并分析了不同群体的等位基因频率和基因型频率以及并对其遗传特性进行了统计分析，为我国地方鸭种的保护、开发利用及分子标记辅助育种工作提供依据。

摘要： 本研究收集了山东省8个猪种的耳组织样品，对影响繁殖、肉质和抗病性状的主要功能基因的多态性进行检测和分析，为山东省猪种遗传资源的保护和开发利用提供基础资料和科学依据。

摘要： 本发明公开了一种基于等位基因变异频率的SNP数据量化编码方法。本发明所提供的SNP数据量化编码方法，基于SNP位点下各品种或样本次要变异基因的频次分别对主要变异基因的纯合基因型、次要基因的纯合基因型和杂合基因型量化编码，使编码后的SNP数据具有明确的统计学和专业意义，与传统的统计分析方法兼容，更容易进行SNP位点评价与样本相似性分析。实验证明，本发明所提供的SNP数据量化编码方法可实现直观便捷的样本间及位点间相似性或相异性比较和分类评价，数据的专业意义更加明确，数据分析方法更加丰富，不受生物技术领域统计软件的限制，适用于更广泛的经典统计学方法和软件，对样本和位点的评价更加灵活、直观和全面。

摘要： 本发明提供了一种基于简化基因组测序和SNP次等位基因频率的非杂交后代鉴定方法，涉及杂交后代鉴定技术领域；所述鉴定方法基于参考基因组，利用SNP次等位基因频率(MAF)数据集，采用遗传关系分析和个体特有的稀有等位变异分析方法，从不同角度反映群体子代间的遗传关系，进而通过箱图直观反映离群个体，确定为非杂交后代，该方法鉴定的非杂交后代与基于双亲纯合显性SNP位点的验证结果一致，因此本发明所述鉴定方法可简单、有效地筛除杂交群体中的非杂交后代，对植物新品种选育及遗传分析、图谱构建、性状定位等研究具有重要意义。

摘要： 一种计算融合基因频率的方法及装置，该方法包括：片段数目检测步骤，包括从待测样本的测序数据中检测得到融合基因片段的数目及正常基因片段的数目；校正步骤，包括估计假定芯片区间截止到断点位置时，融合基因两侧的正常基因片段捕获数目，并求和，得到校正后的正常片段捕获数目；计算步骤，包括根据片段数目检测步骤获得的融合基因片段的数目与校正步骤获得的校正后的正常片段捕获数目，计算得到融合基因频率。通过计算融合基因片段的数目与校正步骤获得的校正后的正常片段捕获数目，进而计算出相对准确的融合基因频率。

摘要： 本发明提供用于分析受试者的遗传物质的方法，所述方法包括：1.获得受试者的遗传物质的连续多态性变体等位基因频率(PVAF)值；2.获得第一亲本和第二亲本的基因型信息；3.基于第一亲本和第二亲本的基因型信息将连续PVAF值分类在对应于第一亲本的类别中；4.将分类的PVAF值进行分段；以及－提供分段的PVAF值以指示受试者的遗传物质中的遗传异常和/或受试者的遗传物质的遗传。

摘要： 本发明提供了一种基于简化基因组测序和SNP次等位基因频率的非杂交后代鉴定方法，涉及杂交后代鉴定技术领域；所述鉴定方法基于参考基因组，利用SNP次等位基因频率(MAF)数据集，采用遗传关系分析和个体特有的稀有等位变异分析方法，从不同角度反映群体子代间的遗传关系，进而通过箱图直观反映离群个体，确定为非杂交后代，该方法鉴定的非杂交后代与基于双亲纯合显性SNP位点的验证结果一致，因此本发明所述鉴定方法可简单、有效地筛除杂交群体中的非杂交后代，对植物新品种选育及遗传分析、图谱构建、性状定位等研究具有重要意义。

摘要： 一种计算融合基因频率的方法及装置，该方法包括：片段数目检测步骤，包括从待测样本的测序数据中检测得到融合基因片段的数目及正常基因片段的数目；校正步骤，包括估计假定芯片区间截止到断点位置时，融合基因两侧的正常基因片段捕获数目，并求和，得到校正后的正常片段捕获数目；计算步骤，包括根据片段数目检测步骤获得的融合基因片段的数目与校正步骤获得的校正后的正常片段捕获数目，计算得到融合基因频率。通过计算融合基因片段的数目与校正步骤获得的校正后的正常片段捕获数目，进而计算出相对准确的融合基因频率。

摘要： 本发明涉及一种用于在聚合酶链式反应(PCR)的背景下确定核酸中，特别是肿瘤核酸中的等位基因频率和/或突变率的新方法，并且涉及用于此目的的诊断，其中使用至少一种参考核酸(RN)和相对于参考核酸的一种突变序列。该参考核酸和突变序列允许验证聚合酶链式反应(PCR)方法，特别是基于设备参数和样本制备。此外，本发明涉及相关的诊断和预后方法，特别是用于作为液体活检的一部分的肿瘤诊断。

摘要： 本发明公开了保种蜜蜂(Apis mellifera)STRs基因频率的检测方法。本发明保护的蜜蜂STRs分型检测方法，包括如下步骤:取质量小于等于10mg的蜜蜂样本、使用微量组织裂解液裂解所述样本提取样本DNA，利用引物并使用三个溶液配置而成的PCR体系扩增提取的样本DNA的STRs位点得到PCR产物,使从所述PCR产物中分离PCR扩增子和对分离的PCR扩增子进行STRs分型的步骤。通过使用本发明所提供的方法可以在蜜蜂STRs分型统计过程中获得可靠的基因型计数，进而准确计算保种蜜蜂STRs基因频率，为准确判断保种蜜蜂的群体遗传结构，动态监测和/或追踪种畜的保存效果提供可靠的信息。

摘要： 本发明涉及一种提高大豆的转基因频率的方法。本发明改进传统的大豆转基因抗性芽的离体生根方法，提出了一种全新的高效离体生根方法——带胚轴生根法，成功获得了大豆转基因植株。本发明的方法可大幅提高大豆遗传转化频率。

摘要： 本发明提供用于分析受试者的遗传物质的方法，所述方法包括：－获得受试者的遗传物质的连续多态性变体等位基因频率(PVAF)值；－获得第一亲本和第二亲本的基因型信息；－基于第一亲本和第二亲本的基因型信息将连续PVAF值分类在对应于第一亲本的类别中；－将分类的PVAF值进行分段；以及－提供分段的PVAF值以指示受试者的遗传物质中的遗传异常和/或受试者的遗传物质的遗传。