等位基因

摘要： 目的探讨桂北地区汉族人乳脂球表皮生长因子8(MFG-E8)基因单核苷酸多态性与冠心病(CHD)的相关性。方法选取158例桂北地区汉族CHD患者为CHD组,以年龄和性别与之匹配的183例同期健康体检者为对照组。采用酶联免疫吸附法检测CHD组和对照组血清MFG-E8水平;采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应技术和DNA直接测序法检测MFG-E8基因rs1878326和rs4945位点基因型;同时分析CHD组相关位点基因型与血清MFG-E8水平的关系。结果CHD组血清MFG-E8水平为1.63(1.31,2.04)μg/L,对照组为3.29(2.89,3.59)μg/L,CHD组明显低于对照组(Z=-15.370,PA位点CA基因型频率为31.6%,A等位基因频率为15.8%,均高于对照组(18.6%、9.3%),差异有统计学意义(PA位点CA基因型患CHD的风险比CC基因型增大(OR=2.029,95%CI:1.229~3.349),A等位基因患CHD的风险比C等位基因增大(OR=1.835,95%CI:1.153~2.921)。CHD组rs4945 C>A位点不同基因型血清MFG-E8水平比较差异无统计学意义(Z=-1.580,P=0.114)。rs1878326 C>A位点的基因型及等位基因频率与CHD不具有相关性(P>0.05)。结论桂北地区汉族人CHD患者血清MFG-E8水平明显低于正常人,MFG-E8基因rs4945 C>A多态性位点与CHD具有相关性。

摘要： 完全自交是程度最强的近亲交配方式,对于研究近亲交配有重要价值。从处于哈迪-温伯格平衡的两对等位基因群体开始完全自交,完全的纯合体基因型频率逐代增加、完全的杂合体基因型频率逐代减少,而半纯合半杂合的基因型频率可能增加也可能减少。研究表明:从两位点整体来看,基因型联合申农熵逐代单调减少,配子间互信息逐代单调增加,近交关联信息系数越来越大,这些信息学指标从整体上反映了群体遗传多样性程度逐渐降低,两性配子信息关联程度越来越紧密,并可以很好地推广到多位点、多等位基因情形。

摘要： 为了解多酚氧化酶活性基因在河南新育小麦品种中的分布情况,选用123份河南新育小麦品种为试验材料,利用功能标记PPO18、PPO16和PPO29对供试材料的Ppo-A1和Ppo-D1位点等位基因进行分子检测。结果表明,在Ppo-A1位点上共检测到2种等位基因Ppo-A1a和Ppo-A1b,分布频率分别为63.4%和36.6%,以与高多酚氧化酶活性相关的等位基因Ppo-A1a分布为主;在Ppo-D1位点上共检测到2种等位基因Ppo-D1a和Ppo-D1b,分布频率分别为78.9%和21.1%,以与低多酚氧化酶活性相关的等位基因Ppo-D1a分布为主。在Ppo-A1和Ppo-D1这2个位点上,共检测到4种等位基因组合Ppo-A1a/Ppo-D1a、Ppo-A1a/Ppo-D1b、Ppo-A1b/Ppo-D1a和Ppo-A1b/Ppo-D1b,分布频率分别为52.8%、10.6%、26.0%和10.6%,以与中等多酚氧化酶活性相关的等位基因组合Ppo-A1a/Ppo-D1a分布为主。此外,本研究筛选出的偃高161、商麦188和厚德麦971等32份携带等位基因组合Ppo-A1b/Ppo-D1a(与低多酚氧化酶活性相关)的小麦材料,可以为一线育种人员进行小麦品质色泽改良提供参考信息。

摘要： 目的分析广东省肇庆地区医学生乙醛脱氢酶(ALDH)2 rs671基因多态性的分布特征,为医学生饮酒相关健康教育研究积累数据,同时引导医学生从基因的差异认识自己的酒精代谢能力,从而做到合理饮酒、健康生活。方法通过网络平台发布直接面向消费者的基因检测(DTC)及ALDH2与健康关系的认知度调查问卷,并招募肇庆医学高等专科学校123例医学生志愿者进行ALDH2 rs671基因检测。采用Taqman探针荧光定量PCR技术检测志愿者ALDH2基因型,分析其检测结果与其他地区报道的结果间的差异。结果共发放问卷2507份,回收有效问卷1696份,有效回收率为67.65%,结果显示医学生对DCT及ALDH2与健康关系的认知度不高。不同性别医学生ALDH2 rs671基因型分布差异无统计学意义(P>0.05)。ALDH2 rs671 G与A两种等位基因的频率分别为74.4%和25.6%。肇庆地区医学生ALDH2 rs671基因型分布与广东地区比较,差异无统计学意义(P>0.05),与武汉和北京地区比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论ALDH2 rs671基因多态性存在地区性差异,肇庆地区医学生ALDH2 rs671基因型分布与性别无关。ALDH2 rs671基因多态性检测可为酒精代谢能力评估、酒精危害防治工作等提供科学依据。

摘要： 目的:分析中国人群N-乙酰基转移酶2(N-acetyltransferase-2,NAT2)基因型分布特征及不同基因分型方法的效能。方法:对包含中国人群NAT2基因多态性数据的文献进行检索,检索范围包括Medline、PubMed、Embase、维普中文科技期刊数据库、中国知网和万方医学网等数据库,检索时限为数据库建库至2021年12月1日。英文检索词:NAT2、N-acetyltransferase、polymorphism、China或Chinese等;中文检索词:NAT2、基因多态性、中国等。使用Newcastle-Ottawa Scale(NOS)评分表对纳入的文献进行质量评价和风险评估。提取文献中NAT2基因型及等位基因信息,重建单项研究NAT2基因型数据库并利用Phase 2.1软件进行单体型和双体型重建及验证。构建中国人群NAT2基因型分布数据库,分析NAT2等位基因和基因型分布特点。基于构建的NAT2基因型数据库,评估不同NAT2基因型分型推断方法的效能。结果:经过文献检索及筛选,共有10项研究的结果纳入本研究。汇总纳入10项研究中对照组4010例个体的基因型数据,NAT2快代谢基因型、中间代谢基因型、慢代谢基因型总体频率分别为25.79%(1034/4010)、50.87%(2040/4010)、23.34%(936/4010),NAT2非慢代谢基因型总体频率为76.66%(3074/4010);NAT2快、慢代谢等位基因总体携带频率分别为51.19%(4096/8002)及48.81%(3906/8002)。3SNP法推断NAT2慢代谢基因型的敏感度和特异度分别为99.92%(1249/1250)和99.81%(4190/4198);推断NAT2快代谢基因型的敏感度和特异度分别为100.00%(1484/1484)和99.92%(3961/3964)。2SNP法推断NAT2慢代谢基因型的敏感度和特异度分别为99.52%(1194/1250)和98.36%(4129/4198);推断NAT2快代谢基因型的敏感度和特异度分别为93.19%(1383/1484)和96.01%(3806/3964)。3SNP法和2SNP法推断NAT2慢代谢基因型敏感度差异无统计学意义(χ^(2)=0.189,P=0.664),一致性较好(Kappa=0.932)。3SNP法推断NAT2快代谢基因型敏感度优于2SNP法(χ^(2)=10.973,P=0.001)。结论:我国人群NAT2代谢基因型以非慢代谢基因型为主,在中国人群中3SNP法推断NAT2基因型效能优于2SNP法。

摘要： 目的探讨核因子κB受体活化因子(RANK)基因rsrs1505034、rs884205单核苷酸多态性(SNP)与贵州燃煤型地氟病患病风险的关系。方法483例贵州地氟病区人群按照氟斑牙诊断标准(WS/T 208-2011)分为地氟组(283例,氟斑牙程度在极轻度及以上)和对照组(200例,氟斑牙分度正常),采用TaqMan-MGB探针法对2组人群外周血DNA样本RANK基因的rs1505034、rs884205位点进行基因分型,分析rs1505034、rs884205等位基因和基因型在两组的分布,采用SNPstats对SNP位点基因型与燃煤型地氟病发生发展的相关遗传模式进行分析,采用SHEsis对RANK基因rs1805034和rs884205位点之间进行连锁不平衡分析。结果RANK基因rs1805034位点等位基因和基因型频率在地氟组和对照组比较,差异有统计学意义(P0.05);SHEsis分析结果显示上述2个位点之间不存在连锁不平衡(D′<0.5)。结论RANK基因rs1805034位点多态型可能与贵州燃煤型地氟病的发生相关。

摘要： 目的探讨Graves′病(GD)与HLA-DRB1等位基因多态性之间的关系。方法随机选取2019年8月至2020年10月就诊于该院的GD患者120例为GD组,另选取同期性别和年龄相匹配的健康体检者100例为对照组。使用高分辨率聚合酶链反应序列分型(PCR-SBT)法对GD组及对照组进行HLA-DRB1等位基因测序。结果 GD组HLA-DRB1*04:05、*08:03的频率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。HLA-DRB1*04:05、*08:03可能是GD发生的危险因素,OR值分别为3.735(95%CI:1.236~11.290)和3.032(95%CI:1.403~6.551)。GD组HLA-DRB1*07:01的频率低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。HLA-DRB1*07:01可能是GD发生的保护因素,OR值为0.328(95%CI:0.141~0.768)。携带HLA-DRB1*07:01的患者促甲状腺素受体抗体(TRAb)水平最低,与携带HLA-DRB1*04:05、*08:03及其他等位基因的患者比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 HLA-DRB1*04:05、*08:03可能是GD发生的危险因素,HLA-DRB1*07:01可能是GD发生的保护因素。携带HLA-DRB1*07:01的患者TRAb水平明显降低,这为GD的病理生理学及靶向治疗研究提供了重要线索。

摘要： 目的探讨β_(3)肾上腺素能受体(β_(3)-AR)基因Trp64Arg多态性与高血压患者发生心脑血管事件的相关性。方法选择首都医科大学宣武医院心脏内科及河北省人民医院心血管内科确诊为原发性高血压(EH)无心血管疾病的门诊患者755例,根据基因分型分为Trp/Trp(TT)组282例,Trp/Arg(TA)组361例,Arg/Arg(AA)组112例。记录主要不良心脑血管事件(MACCE)。结果3组MACCE发生率比较,有统计学差异(P=0.006)。Kaplan-Meier曲线分析显示,AA组MACCE发生率明显高于TA组和TT组(P_(log rank)=0.006)。β_(3)-AR基因AA基因型对MACCE、冠状动脉疾病、脑卒中有显著的独立预测作用(95%CI:1.322~3.175,P=0.001;95%CI:1.050~2.930,P=0.032;95%CI:1.238~5.408,P=0.011)。结论高血压患者β_(3)-AR基因AA变异对MACCE、冠状动脉疾病和脑卒中的发生具有显著的独立预测作用,与其他已知的心脑血管危险因素无关。

摘要： 目的调查惠州地区人群中亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性的分布特征,为个体化指导育龄妇女增补叶酸及有效地降低新生儿出生缺陷风险提供科学依据。方法收集2017年6月至2019年12月在产前诊断中心门诊就诊的育龄妇女、妊娠期夫妇的外周血样本765例。采用PCR-荧光探针法检测MTHFR基因C677T位点的多态性,并与其他地区或种族人群的数据相比较。结果检出MTHFR基因C677T位点分布特征为CC野生型占54.12%(414例)、CT杂合突变型占38.43%(294例)和TT纯合突变型占7.45%(57例),三种基因型分布比值约为7:5:1。根据年龄以30岁为分界点,将基因型和等位基因分为两组,两年龄组均以野生型为主,依次为杂合突变型和纯合突变型。结论惠州地区MTHFR基因C677T位点的分布特征与其他地区存在差异,具有该地区与种族的特异性。叶酸代谢能力与个体基因型相关,该基因多态性的检测能够科学有效地指导叶酸的补充和监测。

摘要： 目的探讨新乡地区支气管哮喘患儿发病风险与相关核转录因子等位基因间相关性。方法本次研究纳入河南省新乡市第二人民医院2018年1月至2020年1月收治的小儿支气管哮喘患儿260例和体检健康儿童290例,采用SSP-PCR法检测核转录因子STAT3基因单核苷酸多态性(SNP),分析两组基因型和等位基因分布差异。结果支气管哮喘组rs2293152位点CC基因型比例高于体检健康组(P0.05)。结论本地区小儿支气管哮喘发病与STAT3基因rs2293152C/G位点有关,其中C等位基因可能为常见易感基因。

摘要： 目的：探讨福州地区弥漫性毒性甲状腺肿(GD)与HLA-DQA1*05∶01、HLA-DQA1*03∶01、HLA-DQA1*02∶01的相关性.方法 采用PCR-SSP,扩增HLA-DQA1目的基因片段,分别选取100例GD患者与100例健康对照,分析比较3对等位基因在2组人群中分布频率的差异.结果：GD患者HLA-DQA1*05∶01和HLA-DQA1*03∶01的频率显著高于对照组(x2=6.96和x2=4.07),HLA-DQA1*02∶01的频率与对照组无统计学差异.结论：HlA-DQA1*05∶01和HLA-DQA1*03∶01与福州地区GD发病易感性呈正相关.

摘要： 目的：分析新疆维族与新疆汉族HLA-DQB1等位基因,寻找更为可靠的宫颈癌相关基因.rn 方法：提取68例新疆维族宫颈癌患者及20例新疆汉族宫颈癌患者外周血,分离提取DNA,进行HLA-DQB1基因检测,对比分析两者基因频率的差异.比较不同临床特征及近期疗间HLA-DQB1基因频率.rn 结果：新疆维族宫颈癌患者与新疆汉族宫颈癌患者比较，HLA-DQB1*03基因频率较低，差异有统计学意义，HLA-DQB1*02基因频率较高，差异有统计学意义。HLA-DQB1-04,05,06在维族与汉族宫颈癌患者之间无显著差异。治疗有效组宫颈癌患者(CR+PR)携带HLA-DQB1-03基因较治疗无效组(SD+PD)高，差异有统计学意义。rn 结论：HLA-DQB1*03基因可能为新疆维族宫颈癌患者的保护基因，携带该等位基因的宫颈癌患者近期疗效可能较好。HLA-DQB1*02基因可能为维族宫颈癌患者的易感基因。

摘要： 目的：确定1名中国人的HLA新等位基因.rn 方法：应用聚合酶链式反应-序列特异性寡核苷酸探针(polymerase chain reaction-sequence specific oligonucleotide probes,PCR-SSOP)基因分型技术和基于测序的分型技术(sequencing-based typing,SBT)对1名中华骨髓库辽宁分库志愿捐献者的HLA基因进行分型,通过软件分析该基因序列及与最相近等位基因序列的差异.rn 结果：PCR-SSOP结果显示,该个体HLA-DRB1基因座反应格局出现异常;测序结果表明其DRB1基因座第2外显子序列与所有已知HLA-DRB1等位基因序列均不一致,与序列最相近的等位基因DRB1*09∶01∶02在nt 306发生C-＞T的1个核苷酸替代,导致相应的第73位密码子由GCC-＞GCT,但其编码的丙氨酸并未改变.rn 结论：该基因为HLA-DRB1新等位基因,被世界卫生组织HLA因子专用术语命名委员会正式命名为HLA-DRB1*09∶01∶07.

摘要： 目的：研究20例ABO亚型样本的分子机制。rn 方法：对20例ABO亚型样本进行血清学检测、聚合酶链反应-序列特异性(PCR-SSP)基因分型及第6、7外显子基因测序.rn 结果：20例样本共检测出16个ABO等位基因.其中5个常见等位基因(A101、A102、B101、001和O02)、9个较少见的等位基因(Ax13、Bw03、Bw08、B307、cisAB02、cisAB03、cisAB06、B(A)04和004)和2个新的等位基因(A912A和B797C);A912A新等位基因与A101比对存在两个碱基突变,467位碱基C＞T和912位碱基C＞A突变,导致156位脯氨酸变成亮氨酸和304位丝氨酸变成精氨酸;B797C新等位基因与B101比对存在1个碱基突变,差异仅在797位碱基T＞C错义突变,导致266位甲硫氨酸变成精氨酸,血清学发生改变,同时表达A和B抗原。rn 结论：研究揭示了20例ABO亚型的分子遗传学背景.首次发现467C＞T与912C＞A组合的A新等位基因和797T＞C突变的cisAB新等位基因。ABO亚型鉴定需要血清学检测和基因分型相结合。

摘要： 目的：识别和鉴定HLA新等位基因B*07:60,调查分析该基因的遗传情况.rn 方法：应用聚合酶反应序列特异性寡核苷酸探针(PCR-sequence specific oligonucleotide primer,PCR-SSOP)技术对中国骨髓库志愿者血样进行HLA分型,发现一例HLA-B疑似新等位基因,用DNA测序技术(PCR-SBT)及血清学鉴定新等位基因并对该基因的携带者进行家系调查.rn 结果：经DNA测序确定为HLA新等位基因序列,该等位基因与其最相近的等位基因HLA-B*07:33相比,第3外显子第559位碱基G-＞C,第560位碱基A-＞T,即Codon163位GAG-＞CTG,导致相应的氨基酸谷氨酸改变成亮氨酸.其血清学分型证明此新基因属于B7.家系分析表明该新基因来自携带者母亲一方.rn 结论：DNA测序表明被测样本含有HLA-B新等位基因,报告呈递给世界卫生组织HLA因子命名委员会,于2007年9月25日确定命名为HLA-B*07:60.血清学表达B7抗原,且此新等位基因遗传于他的母亲.

摘要： 目的：识别并确认两个新的HLA等位基因.rn 方法：应用PCR-SBT、GSSP及单链测序基因分型技术对4份中华骨髓库供者样本进行HLA-A、B、DRB1位点进行基因分型,将所得序列与现有数据库内数据进行序列比对.rn 结果：4个样本各有一个位点与目前已知的相应HLA-A、B等位基因序列均不一致,样本1与其同源性最高的A*11:01:01的差异表现在第2外显子区域中的193G＞T,194C＞T,导致第41位密码子由丙氨酸变为亮氨酸,样本2与其同源性最高的B*44:02比较差异表现在第2外显子区域中第320位碱基由G＞A,导致编码的第83位密码子由精氨酸变为组氨酸,样本3与其同源性最高的B*40:06:01的差异表现在第2外显子272位碱基由C＞T,导致第67位密码子由丝氨酸变为苯丙氨酸,样本4与其同源性最高的B*46:01:01比较差异表现在第3外显子区域中第387位碱基由G＞C,但并未引起所编码的氨基酸的改变.rn 结论：4个样本分别为HLA-A和HLA-B位点的新等位基因,并已被WHO HLA因子命名委员会正式命名为HLA-A*11:97、HLA-B*44:127、HLA-B*40:162和HLA-B*46:01:07.

摘要： 目的：rn 探讨MGMT基因遗传多态性位点在高本底地区汉族人群中的分布特征.rn 方法：rn 随机选取60例广东高本底地区汉族人群,获取外周血基因组DNA.PCR扩增获得MGMT基因5'侧翼区和第一编码区目的片段产物后纯化直接测序,筛查并确证潜在的遗传多态性位点,对高本底地区汉族人群中遗传多态性位点进行遗传特征分析、并与HapMap中报道的不同人群分布数据进行比较.rn 结果：rn PCR扩增和成功测序60例高本底地区汉族健康人群(120条染色体)MGMT基因-875nt-+362nt的目的片段,序列比对发现该高本底地区人群中6个已知多态性位点,其最小等位基因频率分别为,-797G＞A (11.7％)、-245T＞G(0.8％)、-177T＞G (2.5％)、-19C＞T (15.8％)、+73C＞T (15.8％)和+336G＞A(29.2％).其中+336G＞A的等位基因频率在该人群的分布与HapMap-JPT和HapMap-CEU人种/人群分布差异具有统计学意义(P＜0.05).rn 结论：rn 筛查出高本底地区汉族人群中MGMT基因5'侧翼区和第一编码区共6个遗传多态性位点及其等位基因频率分布,为后续多态性功能分析提供基础.

摘要： 目的：探讨人类白细胞抗原(HLA)等位基因及单倍型对新疆地区汉族鼻咽癌(NPC)患者预后的影响.rn 方法：回顾性总结117例新疆地区汉族NPC患者的HLA-A、-B等位基因分型、HLA-A-B单倍型及临床资料,采用Kaplan-Meier法分析5年无局部复发生存率(LRFS)﹑无远处转移生存率(DMFS)、无瘤生存率(DFS)及总生存率(OS).Log-rank法单因素及Cox法多因素分析不同因素与预后的关系。rn 结果：全组NPC患5年LRFS、DMFS、DFS及OS分别为84.9%、80.1%、69.2%和82.2%。单因素及多因素分析均显示HLA-A=X02-B=X46单倍型是影响DMFS的预后因素(P=0.003,P=0.024) ,HLA-A=X02-B=X46单倍型携带者与非携带者5年DMFS分别为66.4%与90.3%。此外，年龄是影响LRFS、DFS、OS的预后因素(P=0.032，0.040,0.013)，N分期是影响DMFS、DFS、OS的预后因素(P=0.039、0.014、0.018)。rn 结论：传统的TNM分期结合HLA-A=X02-B=X46单倍型可能更好地预测NPC患者的预后。

摘要： 本文模拟研究了不同标记密度对标记辅助导入一个QTL有利等位基因效率的影响,在导入过程中,前景选择是利用与导入QTL紧密连锁的两侧标记进行间接选择,并将MBLUP应用于背景选择.研究结果表明,在回交阶段,不同标记间图距对导入QTL有利等位基因的频率和前景性状的遗传进展影响很小;而在横交阶段,缩小标记间图距可以提高导入QTL有利等位基因的频率和前景性状的遗传进展,但当标记间图距由10cM缩小到2cM时,导入QTL有利等位基因频率的变化幅度很小.背景QTL有利等位基因的频率和背景性状的遗传进展在不同标记密度之间基本无差异.说明当标记间图距小于10cM时标记辅助导入效率比较高,且MBLUP应用于背景选择是可行的.

摘要： 目的：本文收集了在本院就诊的亚急性甲状腺炎现症患者58名，对其使用SBT法进行HLA-A ,B, DR各位点分析，并分析各位点与甲状腺相关抗体之间的关系，以期较全面的揭示HLA区域敏感性和保护性位点与亚甲炎发病的关系和可能机制。rn 方法：根据直接计数法计算HLA-A,B,DRB 1等位基因频率，使用卡方检验法在亚甲炎和正常对照组进行比较，P值小于0.05为有显著性意义。rn 结果：与正常对照组相比，在亚甲炎患者中，HLA-A位点，A 1102/53频率呈有意义的增加，(0.022727vs 0.0029 P=009);就HLA-B位点而言，B3501 (0.204545 vs 0.0236 P='0.000). B 3503(0.05303 vs 0.0094 P='0.000)，B 4403(0.022727 vs 0.0443 P='0.000)B 6701(0.05303 vs 0.0068 P='0.000)频率有非常显著意义的升高;DRBl区有多个等位基因频率在亚甲炎患者存在有意义的改变。频率增高的分别是DRB 10301(0.090909 vs 0.0485 P=026). DRB1 1301(0.037879 vs 0.0113 P=0.019)DRB1 1302 (0.015152 vs 0.0579 P=0.036) DRB1 1401(54(0.030303 vs 0.0029P=0.001)，亚甲炎患者频率降低的是DRB1 '0701(0.068182 vs 0.1578 P=0.005)。rn 结论：本研究使用测序方法，全面检测了亚甲炎患者HLA-Ⅰ,Ⅱ类抗原的HLA-A,B,DRB 1位点的等位基因分布，与同样方法进行检测的3238份江苏汉族人群HLA-A,B,DRB 1位点SBT高分辨基因分型结果进行对照，筛选出HLA-A 1102/53, HLA-B位点B3501.B 3503,B 4403,B 6701及DRB1 1302, 1401/54为亚甲炎发病的易感基因位点，而HLA-DRB1 '0701为亚甲炎发病的保护性位点，其中A 1102/53,B 4403. DRB1 1302,1401/54及HLA-DRB1 '0701与亚甲炎发病的关系为文献首次报道，进一步对等位基因与甲状腺抗体滴度，甲状腺球蛋白水平及易感性单体型的分析研究工作在进行中。

摘要： 本发明提供包含阻断剂和第一引物寡核苷酸的寡核苷酸组合物。所述阻断剂寡核苷酸包含具有靶中性子序列和阻断剂可变子序列的第一序列。非靶特异子序列在其3’和5’端被所述靶中性子序列侧接，并且与该靶中性子序列连续。所述第一引物寡核苷酸足以诱导酶促延伸；本文中，第一引物寡核苷酸包含第二序列。所述第二序列与该靶中性子序列的5’端重叠至少5个核苷酸；本文中，第二序列包含重叠子序列和非重叠子序列。所述第二序列不包含该非靶特异子序列。

摘要： 本发明提供包含阻断剂和第一引物寡核苷酸的寡核苷酸组合物。所述阻断剂寡核苷酸包含具有靶中性子序列和阻断剂可变子序列的第一序列。非靶特异子序列在其3’和5’端被所述靶中性子序列侧接，并且与该靶中性子序列连续。所述第一引物寡核苷酸足以诱导酶促延伸；本文中，第一引物寡核苷酸包含第二序列。所述第二序列与该靶中性子序列的5’端重叠至少5个核苷酸；本文中，第二序列包含重叠子序列和非重叠子序列。所述第二序列不包含该非靶特异子序列。

摘要： 本发明提供包含阻断剂和第一引物寡核苷酸的寡核苷酸组合物。所述阻断剂寡核苷酸包含具有靶中性子序列和阻断剂可变子序列的第一序列。非靶特异子序列在其3’和5’端被所述靶中性子序列侧接，并且与该靶中性子序列连续。所述第一引物寡核苷酸足以诱导酶促延伸；本文中，第一引物寡核苷酸包含第二序列。所述第二序列与该靶中性子序列的5’端重叠至少5个核苷酸；本文中，第二序列包含重叠子序列和非重叠子序列。所述第二序列不包含该非靶特异子序列。

摘要： 本发明提供一对HLA等位基因中两个等位基因表达量的定量检测方法，所述方法应用于二倍体生物中个性化HLA的检测，所述检测方法包括将所述测序数据的reads的长度作为需要构建的Kmer长度m，分别得到每个等位基因的所有Kmer，过滤掉每个等位基因中非特有的Kmer，得到一对HLA等位基因中每个等位基因特有的Kmer，和统计一对HLA等位基因中两个等位基因中每个等位基因特有的reads数量，得到该对HLA等位基因中两个等位基因表达量及其表达的比例。

摘要： 本发明提供了一种新的STR(短串联重复序列，Short tandern repeat，)等位基因阶梯(Allele ladder，AL)的制备方法，它包括从人有核细胞中提取DNA，合成对应于这些STR位点的引物，选择具有不同等位基因个体的DNA，利用PCR技术特异地扩增出对应的扩增产物，采用HPLC纯化分离扩增产物，并多次循环地进行PCR扩增→纯化→PCR扩增→纯化，最后将各位点具有不同等位基因的纯化产物按等比例混合，即成各STRAL。本发明还提供了一种具有利用这种方法制备的等位基因阶梯的分型试剂盒。本发明所述的制备方法和分型试剂盒可用于法医学、人类学、遗传学和疾病等领域的个体识别、亲子鉴定以及基因诊断等方面。

摘要： 本发明公开了一种鉴定水稻半矮秆基因sd1等位基因的分子标记及矮源基因鉴定方法，包括分子标记Sd1SNP和Sd1InDel，分别由引物对SEQ ID NO.1和SEQ ID NO.2，以及SEQ ID NO.3和SEQ ID NO.4组合而成。还公开了所述功能性分子标记的检测方法及其应用，本发明的功能性分子标记以PCR技术为基础，能区分鉴定稻种资源的矮源类型，不受环境以及人为因素的影响，可以用于水稻矮化育种，改良水稻株型，该方法和标记在水稻育种领域具有广阔的应用前景。

摘要： 本发明提供一种用于辨识核苷酸基因多型性的基因型鉴定芯片的双重等位基因特异性聚合酶链锁反应的方法，该方法使用的正向与反向引物皆以等位基因特异性位点为引物的3’端终点，不须使用特殊碱基的引物，并能容易的直接依等位基因特异性位点两旁的序列进行设计，并且结合核酸螯合试剂进行多重聚合酶链锁反应，再以基因型鉴定芯片进行检测。

摘要： 本发明提供编码玉米D9基因的突变等位基因和野生型等位基因的分离的多核苷酸分子。本发明进一步提供改变植物生长的方法，包括这些分离的多核苷酸分子、分离的多肽和转化的植物、种子和细胞的用途。

摘要： 本发明提供一对HLA等位基因中两个等位基因表达量的定量检测方法，所述方法应用于二倍体生物中个性化HLA的检测，所述检测方法包括将所述测序数据的reads的长度作为需要构建的Kmer长度m，分别得到每个等位基因的所有Kmer，过滤掉每个等位基因中非特有的Kmer，得到一对HLA等位基因中每个等位基因特有的Kmer，和统计一对HLA等位基因中两个等位基因中每个等位基因特有的reads数量，得到该对HLA等位基因中两个等位基因表达量及其表达的比例。

摘要： 本发明提供了一种新的STR(短串联重复序列，short tandem repeat，)等位基因阶梯(allele ladder，AL)的制备技术，它包括从人有核细胞中提取DNA，合成对应于这些STR位点的引物，选择具有不同等位基因个体的DNA，利用PCR技术特异地扩增出对应的扩增产物，采用HPLC技术纯化分离扩增产物，并多次循环地进行PCR扩增→纯化→PCR扩增→纯化，最后将各STR位点具有不同等位基因的纯化产物按等比例混合，即成各STR AL。本发明还提供了一种具有利用这种技术制备的等位基因阶梯的分型试剂盒。本发明所述的制备技术和分型试剂盒可用于法医学、人类学、遗传学和疾病等领域的个体识别、亲子鉴定以及基因诊断等方面。