疾病遗传易感性

摘要： 目的探讨含Ⅰ型血小板结合蛋白基序的解聚蛋白样金属蛋白酶7(ADAMTS7)基因rs3825807位点多态性与子痫前期(PE)遗传易感性的相关性。方法使用TaqMan探针实时荧光PCR技术,对山东地区706例PE病人(病例组)以及926例正常孕妇(对照组)的外周血DNA进行扩增,比较两组孕妇ADAMTS7基因rs3825807位点基因型及等位基因频率。结果病例组和对照组孕妇ADAMTS7基因rs3825807位点基因型及等位基因频率差异均无显著性(P>0.05);早发型、晚发型PE病人基因型及等位基因频率与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论ADAMTS7基因rs3825807位点多态性与山东地区汉族人群PE的遗传易感性没有相关性。

摘要： 特异性皮炎(AD)属于临床上较为常见的变态反应性皮肤病,因其往往伴随剧烈瘙痒,故对患者的生活质量有很大影响。AD患者往往存在皮肤屏障损伤,使其易被外界过敏原致敏及皮肤干燥。其发病机制目前尚未被研究透彻,但已经明确的是遗传因素在其中发挥了重要作用,并且许多文献报道在AD患者皮疹处金黄色葡萄球菌(金葡菌)定植明显增多,在遗传基础上由体表细菌定植群落紊乱而造成的1型辅助性T细胞/2型辅助性T细胞(Th1/Th2)平衡紊乱,并最终引起皮疹和瘙痒。本文结合近年最新文献对特应性皮炎的发病机制做一综述。

摘要： 本文叙述川崎病的发病因素和发病机制研究进展及其重要意义。川崎病的发病率存在明显的地区差异和季节性差异,提示环境因素在其发病中发挥重要作用。一般认为,川崎病是由致病因子触发机体异常免疫反应,导致急性全身性免疫损伤性中小血管炎。针对免疫异常这一发病环节,临床上采用大剂量静脉注射免疫球蛋白(IVIG)治疗川崎病急性期患儿,但约有20%的患儿发生IVIG无应答,提示存在个体差异。因此,遗传因素在川崎病发生、发展中的作用引起了广泛关注,包括细胞因子、固有免疫和适应性免疫等,近年来针对遗传易感性的个体化治疗已有成功案例的报道。针对免疫紊乱的机制,尤其是遗传因素在川崎病的发生、发展中的作用,开展深入研究将有助于精准的预防、诊断和治疗。

摘要： 目的 研究人类白细胞抗原基因易感区域(HLA-DQA1)基因多态性与汉族人群视神经脊髓炎(NMO)的相关性,探讨NMO的发病机制,为早期诊断及治疗提供帮助.方法 选择2015年1月至2020年5月就诊于温州医学院附属第二医院脱髓鞘专病门诊的NMO确诊患者(NMO患者组)51例,根据血清水通道蛋白4-IgG(AQP4-IgG)是否阳性,分为AQP4-IgG阳性亚组43例,AQP4-IgG阴性亚组8例.另选择同期健康体检者86例作为健康对照组.分析比较两亚组患者的临床资料,包括性别、年龄、发病年龄、扩展残疾状况评分、首发症状、合并免疫系统疾病及MRI表现.进一步采用病例对照研究,通过PCR、基因测序等方法分析rs28383224与NMO遗传易感性的相关性.结果 AQP4-IgG阳性亚组和AQP4-IgG阴性亚组性别、年龄、发病年龄、扩展残疾状况评分、首发症状、合并免疫系统疾病及MRI表现等方面差异均无统计学意义(均P>0.05).在NMO患者组中,rs28383224多态性位点的基因型(AA14、AG24、GG13)和等位基因(A52、G50)较健康对照组的基因型(AA18、AG50、GG18)和等位基因(A86、G86)分布差异均无统计学意义(均P>0.05).该位点单核苷酸多态性与NMO发生风险无关联(AG比AA:OR=1.028,95％CI:0.371～2.848;GG比AA:OR=0.672,95％CI:0.283～1.599,均P>0.05).结论 汉族人群中HLA-DQA1的rs28383224位点单核苷酸多态性与NMO的发生未见显著关联性.

摘要： 目的 探讨微小RNA(miRNA)基因miR-129及长链非编码RNA(lncRNA)基因CDKN2B-AS1中单核苷酸多态性(SNPs)与中国汉族人群2型糖尿病(T2DM)发病风险的相关性.方法 746例T2DM患者作为T2DM组,同期842例非糖尿病者(NDM)作为NDM组,采用TaqMan探针法对miR-129基因中的SNPs位点rs791595及CDKN2B-AS1基因中的SNPs位点rs10811661进行基因分型,比较2个SNPs位点等位基因和基因型在T2DM组和NDM组中的分布情况;采用Logistic回归分析显性和隐性遗传模式下SNPs位点与T2DM的相关性,采用单因素方差分析2个SNPs位点的基因型与代谢指标的相关性.结果 SNPs位点rs10811661等位基因频率在T2DM组和NDM组中分布差异有统计学意义,该位点等位基因C可能是T2DM的保护性因素(OR=0.851,95％CI为0.740～0.979,P=0.024),SNPs位点rs791595等位基因及基因型频率在T2DM组和NDM组中的分布差异无统计学意义(P>0.025);显性遗传模式分析结果显示,CDKN2B-AS1中的SNPs位点rs10811661基因型C/T-C/C相较于基因型TT来说可能是T2DM疾病进展中的保护性因素(OR=0.780,95％CI为0.620～0.960,P=0.021);T2DM组和NDM组中,糖脂代谢指标在SNPs位点rs791595及rs10811661的不同基因型间比较差异无统计学意义(P>0.017).结论 CDKN2B-AS1基因的SNPs位点rs10811661可能与中国汉族人群T2 DM发病风险相关.

摘要： 自身免疫性脑炎(A E)是一组抗体介导的针对神经元抗原的炎症性疾病,主要症状包括精神行为异常、癫痫、认知功能障碍等.此类疾病的发现促进了学者对中枢神经系统自身免疫的理解.近年来,肿瘤及既往感染等自身免疫的触发因素已被逐一揭示,但关于AE的特异性免疫机制证据尚不充分.现就作用于神经元表面抗原及细胞内突触抗原的自身抗体在AE发病中的不同致病机制进行综述,以为深入了解人类大脑和免疫系统的复杂功能提供更广阔的视角.

摘要： 目的探讨微小RNA(miRNA)基因miR-129及长链非编码RNA(lncRNA)基因CDKN 2 B-AS 1中单核苷酸多态性(SNPs)与中国汉族人群2型糖尿病(T2DM)发病风险的相关性。方法746例T2DM患者作为T2DM组,同期842例非糖尿病者(NDM)作为NDM组,采用TaqMan探针法对miR-129基因中的SNPs位点rs791595及CDKN2B-AS1基因中的SNPs位点rs10811661进行基因分型,比较2个SNPs位点等位基因和基因型在T2DM组和NDM组中的分布情况;采用Logistic回归分析显性和隐性遗传模式下SNPs位点与T2DM的相关性,采用单因素方差分析2个SNPs位点的基因型与代谢指标的相关性。结果SNPs位点rs10811661等位基因频率在T2DM组和NDM组中分布差异有统计学意义,该位点等位基因C可能是T2DM的保护性因素(OR=0.851,95%CI为0.740~0.979,P=0.024),SNPs位点rs791595等位基因及基因型频率在T2DM组和NDM组中的分布差异无统计学意义(P>0.025);显性遗传模式分析结果显示,CDKN2B-AS1中的SNPs位点rs10811661基因型C/T-C/C相较于基因型TT来说可能是T2DM疾病进展中的保护性因素(OR=0.780,95%CI为0.620~0.960,P=0.021);T2DM组和NDM组中,糖脂代谢指标在SNPs位点rs791595及rs10811661的不同基因型间比较差异无统计学意义(P>0.017)。结论CDKN2B-AS1基因的SNPs位点rs10811661可能与中国汉族人群T2DM发病风险相关。

摘要： 目的探讨人类白细胞抗原(HLA)Ⅱ类基因DRB1 rs3135388、rs2213586及rs2308765位点单核苷酸多态性与孕产妇重度子痫前期遗传易感性的关系。方法选取重度子痫前期产妇60例(子痫组)、正常足月妊娠产妇100例(对照组)作为研究对象。收集两组研究对象的外周血,提取DNA经聚合酶链式反应(PCR)扩增后,对HLA-DRB1基因rs3135388、rs2213586及rs2308765位点进行直接测序,并进行基因型及等位基因频率分析。结果未发现HLA-DRB1基因rs2308765位点的单核苷酸多态性。两组rs3135388和rs2213586位点的基因型及等位基因频率分布比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论HLA-DRB1基因rs3135388、rs2213586及rs2308765位点的单核苷酸多态性可能与重度子痫前期的遗传易感性无相关性。

摘要： 目的探讨磷脂酶Cδ3(PLCD3)基因rs12946454位点多态性与山东汉族人群子痫前期遗传易感性关系。方法用Taqman探针荧光定量PCR技术,对842例子痫前期病人以及1 013例正常妊娠妇女的PLCD3基因rs12946454位点进行基因型检测,比较两组基因型分布和等位基因频率的差异。结果子痫前期组与对照组PLCD3基因rs12946454位点基因型分布及等位基因频率差异无显著性(P>0.05)。轻度及重度子痫前期组、早发型及晚发型子痫前期组分别与对照组相比,PLCD3基因rs12946454位点基因型分布和等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05)。轻度子痫前期与重度子痫前期相比、早发型子痫前期与晚发型子痫前期相比,PLCD3基因rs12946454位点基因型和等位基因频率差异均无显著性(P>0.05)。结论 PLCD3基因rs12946454位点多态性可能与山东汉族人群子痫前期发病不相关。

摘要： 内皮素(endothelin,ET)是由内皮细胞产生的一种强效血管收缩肽,与血管内皮功能障碍和心脑血管病密切相关.近年来的研究显示,ET-1基因Lys198Asn多态性可作为脑血管病的一种新型生物标志物.文章综述了该基因多态性与缺血性卒中易感性之间关系的研究进展并探讨其临床意义.

摘要： 本发明涉及诊断对心血管疾病易感性的方法，所述心血管疾病包括冠状动脉疾病、MI、腹主动脉动脉瘤、颅内动脉瘤再狭窄和外周动脉疾病，这通过评估发现与心血管疾病相关的某些多态标记的等位基因的存在或不存在进行。本发明进一步涉及包括用于评估这些标记的试剂的试剂盒，以及用于评估对治疗剂应答的可能性的方法和使用这些标记的方法。

摘要： 本发明涉及诊断对心血管疾病易感性的方法，所述心血管疾病包括冠状动脉疾病、MI、腹主动脉动脉瘤、颅内动脉瘤再狭窄和外周动脉疾病，这通过评估发现与心血管疾病相关的某些多态标记的等位基因的存在或不存在进行。本发明进一步涉及包括用于评估这些标记的试剂的试剂盒，以及用于评估对治疗剂应答的可能性的方法和使用这些标记的方法。

摘要： 本发明为一种复杂疾病易感性综合遗传分析方法，包括以下步骤：1)建立复杂疾病相关遗传数据库并确定相关检测位点；2)采用Affymetrix6.0芯片技术对个体全基因组范围内SNPs位点进行基因分型，得出各SNP位点对应的基因型；3)从6.0芯片90万个SNP位点检测结果中导出确定的疾病相关SNP位点分型结果，依据基因分型结果，计算CGR值；4)根据所计算出的疾病相关CGR值对风险增高疾病及高风险疾病进行详细和深度遗传分析。本发明可提高针对中国汉族人群复杂疾病易感性预测的把握性，缩短遗传分析时间并避免由于人工计算所带来的计算误差。

摘要： 本发明公开了一种检测女性肿瘤疾病遗传易感性的试剂盒。该试剂盒包括同时检测CCND1、COMT、CYP2A13、CYP1A1、CYP2E1、ERCC2、ESR2、GSTM1、GSTP1、GSTT1、MTHFR、NQO1、PARP1、XRCC1和ERCC1基因上18个SNP多态性基因型的特异性引物对及特异性荧光探针对、用于荧光定量PCR检测的常规组件等。本发明的试剂盒通过同时检测与女性肿瘤疾病遗传易感性密切相关的18个单核苷酸多态性位点基因型来评估女性肿瘤疾病遗传易感性。

摘要： 本发明公开了一种检测心脑疾病遗传易感性的试剂盒。该试剂盒包括同时检测ABCA1、ACE、ADIPOQ、AGT、APOB、APOE、AT1R、CYP11B2、ENOS、LEP、LPL、MTHFR、PON1、PPARG、SOD3、UCP2和VDR基因上18个SNP多态性基因型的特异性引物对及特异性荧光探针对、用于荧光定量PCR检测的常规组件等。本发明的试剂盒通过同时检测与心脑疾病遗传易感性密切相关的18个单核苷酸多态性位点基因型来评估心脑疾病遗传易感性。

摘要： 本发明公开了一种检测代谢性疾病遗传易感性的试剂盒。该试剂盒包括同时检测ABCA1、ACE、ADIPOQ、APOB、APOE、AT1R、CETP、LEP、LPL、MTHFR、PON1、PPARG、TNFA、UCP2和VDR基因上18个SNP多态性基因型的特异性引物对及特异性荧光探针对、用于荧光定量PCR检测的常规组件等。本发明的试剂盒通过同时检测与代谢性疾病遗传易感性密切相关的18个单核苷酸多态性位点基因型来评估代谢性疾病遗传易感性。

摘要： 本发明公开了一种检测男性肿瘤疾病遗传易感性的试剂盒。该试剂盒包括同时检测CCND1、CYP2A13、CYP1A1、CYP2E1、ERCC2、GSTM1、GSTP1、GSTT1、MTHFR、NQO1、PARP1、XRCC1和ERCC1基因上16个SNP多态性基因型的特异性引物对及特异性荧光探针对、用于荧光定量PCR检测的常规组件等。本发明的试剂盒通过同时检测与男性肿瘤疾病遗传易感性密切相关的16个单核苷酸多态性位点基因型来评估男性肿瘤疾病遗传易感性。

摘要： 本发明公开了一种检测成年女性综合疾病遗传易感性的试剂盒。该试剂盒包括同时检测CYBA、CAT、LPL、LEP、ADIPOQ、SOD3、IL3、NOS3、CTLA4、ENOS、ESR2、ERCC1、MTHFR、MS4A2、XRCC1、ALDH2、TNFA、MTR、CCL5、COMT、GSTP1、PPARG、PARP1、OPG、VDR、PON1、ABCA1、MTRR、ERCC2、AT1R、AGT、CCND1、UCP2、ADH2、ADBR2、APOB、CYP11B2、CYP1A1、CYP2E1、CETP、NQO1、IL6、CYP2A13、CBS基因上SNP多态性基因型的特异性引物对及特异性荧光探针对、用于荧光定量PCR检测的常规组件等。本发明的试剂盒通过同时检测与成年女性综合疾病遗传易感性密切相关的单核苷酸多态性位点基因型来评估成年女性综合疾病遗传易感性。

摘要： 本发明公开了一种检测少儿综合疾病遗传易感性的试剂盒。该试剂盒包括同时检测NOS3、CTLA4、ENOS、ERCC1、ERCC2、MTHFR、MTRR、MTR、MS4A2、XRCC1、ALDH2、TNFA、CCL5、PARP1、OPG、VDR、PON1、AGT、CCND1、UCP2、ADH2、ADBR2、APOB、CYP11B2、CYP1A1、CYP2E1、CETP、NQO1基因上28个SNP多态性基因型的特异性引物对及特异性荧光探针对、用于荧光定量PCR检测的常规组件等。本发明的试剂盒通过同时检测与少儿综合疾病遗传易感性密切相关的单核苷酸多态性位点基因型来评估少儿综合疾病遗传易感性。

摘要： 本发明公开了一种检测成年男性综合疾病遗传易感性的试剂盒。该试剂盒包括同时检测过LPL、TNF－α、LEP、ADIPOQ、SOD3、IL3、CTLA4、ENOS、ESR2、ERCC1、MTHFR、MS4A2、XRCC1、ALDH2、TNFA、MTR、CCL5、COMT、GSTP1、PPARG、PARP1、OPG、VDR、PON1、ABCA1、MTRR、ERCC2、AT1R、AGT、CCND1、UCP2、ADH2、ADBR2、APOB、CYP11B2、CYP1A1、CYP2E1、CETP、NQO1、IL6、CYP2A13基因上48个SNP多态性基因型的特异性引物对及特异性荧光探针对、用于荧光定量PCR检测的常规组件等。本发明的试剂盒通过同时检测与成年男性综合疾病遗传易感性密切相关的48个单核苷酸多态性位点基因型来评估成年男性综合疾病遗传易感性。