18-三体综合征

摘要： 报告1例采用传统的染色体核型分析技术对血清学筛查18-三体高风险,超声提示胎儿生长受限(fetal growth restriction,FGR)、室间隔缺损、唇裂合并腭裂、右侧脉络丛囊肿的胎儿进行家系遗传学病因检测,明确了胎儿同时携带1条正常18号染色体及2条18号染色体臂间倒位的衍生染色体。父母染色体核型分析提示2条18号衍生染色体应遗传自母亲。本研究丰富了18-三体综合征的染色体核型变异类型,为今后产前诊断临床咨询提供参考数据。

摘要： 目的研究不同孕周确定方法对中孕期唐筛风险率和筛查效率的影响。方法选取2016年1月—2019年6月行产前筛查,月经规则且周期在28~30 d的单胎妊娠中孕期孕妇4706例;化学发光法检测血清人绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotropin,HCG)、非结合雌三醇(uncojugated estriol,uE3)和甲胎蛋白(α-fetoprotein,AFP),采用超声确定孕周(arithmetic ultrasound age,AUA)和末次月经推算孕周末次月经(last menstrual period,LMP)进行胎儿18三体综合征、唐氏综合征及开放性神经管缺陷(open neural tube defects,ONTD)风险评估,比较患病风险率和筛查效率。结果AUA组唐氏综合征临界风险率显著高于LMP组(P0.05);两组间唐氏综合症检出率、假阳性率、阳性预测值差异均无统计学意义(P>0.05)。结论超声确定孕周比用末次月经推算孕周唐氏综合征临界风险率升高,但筛查效率不受影响;对末次月经不明的孕妇,可采用中孕期超声确定孕周进行唐筛风险计算。

摘要： 18-三体综合征是常见的常染色体非整倍体疾病之一,长期以来人们对18-三体综合征疾病的临床表型(如智力障碍、心脏、肾脏异常等)发生及发展相关的基因调控知之甚少.为探索影响该疾病表型的调控因子,本研究利用单细胞ATA C测序技术,对18-三体综合征和对照组的脐带血单个核细胞的开放性染色质区域的转录因子进行分析.捕获11,611个细胞构建的单细胞文库鉴定得到7种主要免疫细胞群,细胞数量统计的结果提示18-三体综合征的免疫系统异常.通过分析开放性染色质区域,筛选得到14个转录因子(P1.2).采用实时荧光定量PCR验证其中4个转录因子(TEAD1、TEAD2、TEAD4、Twist2)的相对表达量的结果符合预期.上述研究结果表明这4个转录因子可能与18-三体综合征患者心脏和骨骼发育的异常相关,为18-三体综合征表型的发生及发展的机制研究提供候选分子.

摘要： 目的 对1例胎儿唐氏筛查结果为18三体高风险孕妇的产前羊水细胞X染色体短串联重复序列(STRs)相关位点基因拷贝数、细胞染色体核型进行分析,明确胎儿的遗传学诊断.方法 采集1例唐氏筛查结果为18三体高风险的孕妇羊水细胞,采用荧光定量聚合酶链反应(达瑞生物、瑞典Devyser紧凑型V3非整倍体检测试剂盒和中德美联AGCU19X-STRs多重荧光扩增试剂盒)扩增羊水细胞DNA,检测X染色体上STRs相关位点,测算基因拷贝数,并分析其羊水细胞染色体核型.结果 该孕妇产前羊水细胞X染色体Xq13区基因存在2个拷贝,其他区域基因仅有1个拷贝.X染色体上DXS10159、DXS10164、DXS10162、DXS10079、DXS10074等5个位点上有不平衡双峰,而其余14个X-STRs位点均为单峰.羊水细胞染色体核型为46,X,+mar[33]/45,X[67].结论 唐筛18三体高风险孕妇的羊水细胞丢失部分X染色体,羊水细胞染色体核型为46,X,+mar[33]/45,X[67]嵌合体核型.

摘要： 目的 探讨广州市早孕期产前筛查血清学指标中位数本地化的效果.方法 选取广州市妇女儿童医疗中心行早孕期筛查的单胎妊娠孕妇共56977例为研究对象,建立广州地区不同孕周、体重条件下各血清学指标浓度中位参考值和风险计算公式.进一步对2016年11月21日至2018年12月31日间单胎妊娠孕妇共60637例进行数据本地化后的风险评估,分析数据本地化后血清学指标中位数的倍数(multiples of the median,MoM)值的变化趋势、筛查阳性率和检出率,评价血清学指标中位数本地化后的筛查效率.结果 采用软件内置数据计算的freeβ-hCG MoM和PAPPA MoM值中位数分别比本地化后中位数高26.67％和17.31％,数据本地化前不同孕周、不同体重条件下freeβ-hCG MoM和PAPPA MoM值中位数均偏高,数据本地化后freeβ-hCG MoM和PAPPA MoM值中位数保持稳定.数据本地化后DS筛查阳性率低于数据本地化前,总检出率和DS检出率高于数据本地化前,差异均无统计学意义(P>0.05);数据本地化后18-三体综合征检出率高于数据本地化前,差异有统计学意义(P<0.05).结论 数据本地化后有利于降低产前筛查阳性率和羊水穿刺率,提高DS和18-三体综合征检出率.建立以血清学指标MoM值中位数为依据的质量控制体系,根据MoM值中位数的变化判断内设本地数据的合理性及调整时机,有利于提高本实验室产前筛查的质量.

摘要： 目的 探讨18-三体综合征(TS)胎儿中孕期超声检查结果与染色体核型分析结果.方法 选择2015年1月至2020年12月,在云南省第一人民医院医学遗传科通过羊膜腔穿刺术和脐血取样,被确诊为18-TS的175例胎儿为研究对象.采用回顾性分析方法,对这175例胎儿的中孕期超声检查结果、染色体核型结果进行分析.本研究遵循的程序符合2013年新修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求.结果 本组175例18-TS胎儿分析结果如下.①产前诊断指征:中孕期胎儿超声表现异常为169例(96.6％);86例早孕期血清学筛查提示18-TS高风险为78例(90.7％);106例进行胎儿游离DNA无创产前筛查(NIPT),提示18-TS高风险为99例(93.4％);孕母高龄(预产期年龄≥35岁)为79例(45.1％);1例(4.7％)为地中海贫血高风险(胎儿父母均为 α地中海贫血).102例(58.3％)胎儿同时合并≥2项上述产前诊断指征.②中孕期超声检查结果:169例(96.6％)检查结果异常,6例(3.4％)未见异常.其中,157例(89.7％)超声异常≥2项,最常见结构异常为心脏畸形(131例、74.9％),肢体畸形(113例、64.6％),面部畸形(67例、38.3％)和中枢神经系统异常(54例、30.9％)4类,特别是室间隔缺损(70例、40.0％),钩状手(35例、20.0％),小下颌(43例、24.6％)及草莓头(33例、18.9％)4种;最常见超声软指标异常为脉络膜囊肿(116例、66.3％)与单脐动脉(54例、30.9％).③胎儿染色体核型分析结果:18-三体为167例(95.4％),染色体嵌合型为5例(2.9％),合并其他染色体核型异常为3例(1.7％).167例18-三体胎儿中,胎儿超声可见结构异常≥2项为150例(89.8％),软指标异常为11例(6.6％),超声未见异常者为6例(3.6％).5例染色体嵌合胎儿中,胎儿超声可见结构异常≥2项为3例,软指标异常项为2例.3例合并其他染色体核型异常胎儿中,胎儿超声可见结构异常≥2项为2例,软指标异常为1例.结论 18-TS胎儿多伴有多种超声结构异常.中孕期超声检查可作为18-TS胎儿的产前筛查重要手段.

摘要： 目的探讨游离胎儿DNA(cffDNA)检测对高危产妇胎儿染色体异常的诊断价值。方法选取海口市妇幼保健院自2018年1月至2019年6月收治的2623例产前检查单胎妊娠孕妇为研究对象。通过分析孕妇的基线资料及检测的胎儿颈部透明层厚度、血清β-人绒毛膜促性腺激素水平、妊娠相关血浆蛋白A浓度,采用中位数倍数法,筛选出高危孕妇,给予其绒毛活检和cffDNA检测。结果经过高风险筛查,2623例孕妇中,125例诊断为高危产妇,因其中的23例孕妇需在孕15周后行羊水穿刺检查、2例孕妇为Rh阴性血型,最终100例孕妇同时接受了绒毛活检和cffDNA检测。绒毛活检中:32例染色体异常,包括21-三体综合征10例、18-三体综合征10例、45,XO 12例;68例未见异常。cffDNA检测中:30例染色体异常,包括21-三体综合征10例、18-三体综合征8例、45,XO 12例;70例未见异常。以绒毛活检为"金标准",cffDNA检测的敏感度为93.75%(30/32),特异度为100.00%(68/68)。结论cffDNA检测对21-三体综合征、18-三体综合征、45,XO等染色体异常疾病的诊断敏感度和特异度均较高,在孕早期进行此项检测可降低染色体异常畸形胎儿妊娠率。

摘要： 目的 探讨胎儿产前诊断为18-三体综合征的产前高危因素.方法 回顾性分析产前诊断为18-三体综合征的56例胎儿的临床资料,分析18-三体综合征的产前高危因素.结果 确诊为胎儿18-三体综合征的56例孕妇中,产前诊断指征中有胎儿超声异常的53例(94.64％),其次为产前血清学筛查高风险25例(44.64％),高龄妊娠13例(23.21％),产前无创染色体非整倍体检测高风险12例(21.43％).胎儿超声异常以心脏畸形的检出率最高,占69.81％,心脏异常中又以室间隔缺损最为常见.其中40例18-三体综征含有2个或2个以上超声软指标异常.4大类产前诊断指征中因单一指征行介入性产前诊断的13例(23.21％),其中超声软指标或超声结构异常10例,产前血清学筛查高风险2例,高龄妊娠1例.因2个或2个以上指征穿刺的43例(76.79％).结论 加大孕早期的筛查力度,联合血清学筛查、超声、孕妇年龄及产前无创染色体非整倍体检测等多种筛査方式,可有效筛出18-三体综合征,及时行介入性产前诊断确诊,降低本地区的出生缺陷率.

摘要： 目的 观察早孕期胎儿颈项透明层(NT)增厚与胎儿染色体异常的关系,分析彩超检查早孕期NT增厚对胎儿染色体异常的临床预测价值.方法 回顾性分析门诊彩超提示早孕期胎儿NT增厚的93例单胎孕妇,详细记录NT值,并于中孕期行羊膜腔穿刺,用G显带方法分析胎儿染色体核型.结果 93例早孕期NT增厚的胎儿中,15例染色体核型异常(16.13％),其中21-三体9例(60.00％),18-三体5例(33.33％),14号染色体结构异常1例(6.67％).其余78例染色体核型正常的胎儿出生后随访发现5例患有单基因遗传病,其中地中海型贫血3例、蚕豆病1例、脊肌萎缩症1例.结论 在早孕期对胎儿行NT厚度测量,可筛查出具有高风险染色体异常的出生缺陷胎儿,可作为超声产前筛查的重要指标.单基因遗传病与早孕期胎儿NT增厚存在一定联系,是否可以用NT增厚预测胎儿单基因遗传病有待进一步研究.

摘要： 人类短串联重复序列(shorttandemrepeat,STR)以核心序列重复单位数目的变化构成遗传多态性。在单个STR基因座的PCR扩增时，其图谱一般是纯合子个体，只有一条带或一个峰，杂合子个体表现两条带或两个峰，但染色体畸变时，临床上可出现三条染色单体，如8三体、13三体、18三体及21三体。18三体综合征(trisomy18syndrome)又称为爱德华兹综合征，是一种仅次于21三体综合征（唐氏综合征）的常见染色体三体综合征。主要系卵细胞减数分裂过程中18号染色体不分离，形成异常卵子，并与孕妇年龄关系密切。三体型细胞内含有三条18号染色体，破坏了体内遗传物质的平衡，导致骨骼、泌尿生殖系统、心脏、皮肤皱褶、毛发、肺脏和肾脏等多脏器的畸形和异常，患者成活率极低。本例在Sinofiler系统中，发现D18S51基因座变现为三条带，继而采用Identiflier系统进行验证，同样发现D18S51也表现为三条带。根据两种不同的试剂盒检验，可排除试验污染等人为因素干扰，进一步证实死婴应为18三体综合征患者。其父母无异常，死婴额外的18号染色体，源自母体卵子细胞减数分裂时染色体的不分离。目前，法医学实践中DNA检验已广泛应用，如遇到异常分型，需要谨慎对待，并找明原因，最好采用不同试剂盒，进行复检，排除各种可能的干扰，以便获得准确的分析结论。

摘要： 人类短串联重复序列(shorttandemrepeat,STR)以核心序列重复单位数目的变化构成遗传多态性。在单个STR基因座的PCR扩增时，其图谱一般是纯合子个体，只有一条带或一个峰，杂合子个体表现两条带或两个峰，但染色体畸变时，临床上可出现三条染色单体，如8三体、13三体、18三体及21三体。18三体综合征(trisomy18syndrome)又称为爱德华兹综合征，是一种仅次于21三体综合征（唐氏综合征）的常见染色体三体综合征。主要系卵细胞减数分裂过程中18号染色体不分离，形成异常卵子，并与孕妇年龄关系密切。三体型细胞内含有三条18号染色体，破坏了体内遗传物质的平衡，导致骨骼、泌尿生殖系统、心脏、皮肤皱褶、毛发、肺脏和肾脏等多脏器的畸形和异常，患者成活率极低。本例在Sinofiler系统中，发现D18S51基因座变现为三条带，继而采用Identiflier系统进行验证，同样发现D18S51也表现为三条带。根据两种不同的试剂盒检验，可排除试验污染等人为因素干扰，进一步证实死婴应为18三体综合征患者。其父母无异常，死婴额外的18号染色体，源自母体卵子细胞减数分裂时染色体的不分离。目前，法医学实践中DNA检验已广泛应用，如遇到异常分型，需要谨慎对待，并找明原因，最好采用不同试剂盒，进行复检，排除各种可能的干扰，以便获得准确的分析结论。

摘要： 人类短串联重复序列(shorttandemrepeat,STR)以核心序列重复单位数目的变化构成遗传多态性。在单个STR基因座的PCR扩增时，其图谱一般是纯合子个体，只有一条带或一个峰，杂合子个体表现两条带或两个峰，但染色体畸变时，临床上可出现三条染色单体，如8三体、13三体、18三体及21三体。18三体综合征(trisomy18syndrome)又称为爱德华兹综合征，是一种仅次于21三体综合征（唐氏综合征）的常见染色体三体综合征。主要系卵细胞减数分裂过程中18号染色体不分离，形成异常卵子，并与孕妇年龄关系密切。三体型细胞内含有三条18号染色体，破坏了体内遗传物质的平衡，导致骨骼、泌尿生殖系统、心脏、皮肤皱褶、毛发、肺脏和肾脏等多脏器的畸形和异常，患者成活率极低。本例在Sinofiler系统中，发现D18S51基因座变现为三条带，继而采用Identiflier系统进行验证，同样发现D18S51也表现为三条带。根据两种不同的试剂盒检验，可排除试验污染等人为因素干扰，进一步证实死婴应为18三体综合征患者。其父母无异常，死婴额外的18号染色体，源自母体卵子细胞减数分裂时染色体的不分离。目前，法医学实践中DNA检验已广泛应用，如遇到异常分型，需要谨慎对待，并找明原因，最好采用不同试剂盒，进行复检，排除各种可能的干扰，以便获得准确的分析结论。

摘要： 人类短串联重复序列(shorttandemrepeat,STR)以核心序列重复单位数目的变化构成遗传多态性。在单个STR基因座的PCR扩增时，其图谱一般是纯合子个体，只有一条带或一个峰，杂合子个体表现两条带或两个峰，但染色体畸变时，临床上可出现三条染色单体，如8三体、13三体、18三体及21三体。18三体综合征(trisomy18syndrome)又称为爱德华兹综合征，是一种仅次于21三体综合征（唐氏综合征）的常见染色体三体综合征。主要系卵细胞减数分裂过程中18号染色体不分离，形成异常卵子，并与孕妇年龄关系密切。三体型细胞内含有三条18号染色体，破坏了体内遗传物质的平衡，导致骨骼、泌尿生殖系统、心脏、皮肤皱褶、毛发、肺脏和肾脏等多脏器的畸形和异常，患者成活率极低。本例在Sinofiler系统中，发现D18S51基因座变现为三条带，继而采用Identiflier系统进行验证，同样发现D18S51也表现为三条带。根据两种不同的试剂盒检验，可排除试验污染等人为因素干扰，进一步证实死婴应为18三体综合征患者。其父母无异常，死婴额外的18号染色体，源自母体卵子细胞减数分裂时染色体的不分离。目前，法医学实践中DNA检验已广泛应用，如遇到异常分型，需要谨慎对待，并找明原因，最好采用不同试剂盒，进行复检，排除各种可能的干扰，以便获得准确的分析结论。

摘要： 本文进行了双胎之一新生儿18三体综合征病历分析。患儿,女,生后2小时,第1胎第2产,为双胎之小,母孕37+4周,母亲因双胎妊娠自我要求行剖宫产术,羊水1000ml、清亮,出生体重2300g,Apgar评分10分—10分—10分,无脐绕颈,生后15分钟出现呼气性呻吟,全身青紫,吸氧气后缓解.生后2小时入住新生儿监护室.入院后予以重症监护、保暖、NCPAP辅助呼吸、抗感染、胃肠外营养等治疗。住院12小时，家长得知患儿存在多处畸形后要求出院，出院5天后死亡。rn 18三体综合征分为四型:80%为单纯三体型，10%以上为嵌合型，不足10%为部分三体型或多重三体型，易位型少见。18三体综合征最主要的畸形是中胚层发育异常，即骨骼、心脏发育缺陷，其次为内胚层发育缺陷:如肺、肠、肾、脾发育障碍。单纯型者相同特征较多，可右眼距宽、眼裂小、耳位低、“兰花指”、“摇椅足”等典型临床表现。嵌合型临床表现各异，可为典型的18三体综合征的严重畸形或者新生儿死亡，也可为表型正常、智力正常者。异位型者表现不典型，可有眼距宽、牙龈肥厚。rn 目前对于18三体综合征的产前确诊主要通过绒毛取样、羊膜腔穿刺、脐血管穿刺获取胎儿细胞并进行细胞培养及染色体核型分析。但上述手段属于有创检查.对胎儿和孕妇均有一定的风险.不适用于常规产前筛查。目前常规筛查有超声检查和孕中期母亲血清甲胎蛋白(AEP)和人绒毛膜促性腺激素游离β亚单(f-βHCG)检查。rn 18三体综合征无特殊治疗办法一旦确诊，治疗意义不大。

摘要： 本文进行了双胎之一新生儿18三体综合征病历分析。患儿,女,生后2小时,第1胎第2产,为双胎之小,母孕37+4周,母亲因双胎妊娠自我要求行剖宫产术,羊水1000ml、清亮,出生体重2300g,Apgar评分10分—10分—10分,无脐绕颈,生后15分钟出现呼气性呻吟,全身青紫,吸氧气后缓解.生后2小时入住新生儿监护室.入院后予以重症监护、保暖、NCPAP辅助呼吸、抗感染、胃肠外营养等治疗。住院12小时，家长得知患儿存在多处畸形后要求出院，出院5天后死亡。rn 18三体综合征分为四型:80%为单纯三体型，10%以上为嵌合型，不足10%为部分三体型或多重三体型，易位型少见。18三体综合征最主要的畸形是中胚层发育异常，即骨骼、心脏发育缺陷，其次为内胚层发育缺陷:如肺、肠、肾、脾发育障碍。单纯型者相同特征较多，可右眼距宽、眼裂小、耳位低、“兰花指”、“摇椅足”等典型临床表现。嵌合型临床表现各异，可为典型的18三体综合征的严重畸形或者新生儿死亡，也可为表型正常、智力正常者。异位型者表现不典型，可有眼距宽、牙龈肥厚。rn 目前对于18三体综合征的产前确诊主要通过绒毛取样、羊膜腔穿刺、脐血管穿刺获取胎儿细胞并进行细胞培养及染色体核型分析。但上述手段属于有创检查.对胎儿和孕妇均有一定的风险.不适用于常规产前筛查。目前常规筛查有超声检查和孕中期母亲血清甲胎蛋白(AEP)和人绒毛膜促性腺激素游离β亚单(f-βHCG)检查。rn 18三体综合征无特殊治疗办法一旦确诊，治疗意义不大。

摘要： 本文进行了双胎之一新生儿18三体综合征病历分析。患儿,女,生后2小时,第1胎第2产,为双胎之小,母孕37+4周,母亲因双胎妊娠自我要求行剖宫产术,羊水1000ml、清亮,出生体重2300g,Apgar评分10分—10分—10分,无脐绕颈,生后15分钟出现呼气性呻吟,全身青紫,吸氧气后缓解.生后2小时入住新生儿监护室.入院后予以重症监护、保暖、NCPAP辅助呼吸、抗感染、胃肠外营养等治疗。住院12小时，家长得知患儿存在多处畸形后要求出院，出院5天后死亡。rn 18三体综合征分为四型:80%为单纯三体型，10%以上为嵌合型，不足10%为部分三体型或多重三体型，易位型少见。18三体综合征最主要的畸形是中胚层发育异常，即骨骼、心脏发育缺陷，其次为内胚层发育缺陷:如肺、肠、肾、脾发育障碍。单纯型者相同特征较多，可右眼距宽、眼裂小、耳位低、“兰花指”、“摇椅足”等典型临床表现。嵌合型临床表现各异，可为典型的18三体综合征的严重畸形或者新生儿死亡，也可为表型正常、智力正常者。异位型者表现不典型，可有眼距宽、牙龈肥厚。rn 目前对于18三体综合征的产前确诊主要通过绒毛取样、羊膜腔穿刺、脐血管穿刺获取胎儿细胞并进行细胞培养及染色体核型分析。但上述手段属于有创检查.对胎儿和孕妇均有一定的风险.不适用于常规产前筛查。目前常规筛查有超声检查和孕中期母亲血清甲胎蛋白(AEP)和人绒毛膜促性腺激素游离β亚单(f-βHCG)检查。rn 18三体综合征无特殊治疗办法一旦确诊，治疗意义不大。

摘要： 本文进行了双胎之一新生儿18三体综合征病历分析。患儿,女,生后2小时,第1胎第2产,为双胎之小,母孕37+4周,母亲因双胎妊娠自我要求行剖宫产术,羊水1000ml、清亮,出生体重2300g,Apgar评分10分—10分—10分,无脐绕颈,生后15分钟出现呼气性呻吟,全身青紫,吸氧气后缓解.生后2小时入住新生儿监护室.入院后予以重症监护、保暖、NCPAP辅助呼吸、抗感染、胃肠外营养等治疗。住院12小时，家长得知患儿存在多处畸形后要求出院，出院5天后死亡。rn 18三体综合征分为四型:80%为单纯三体型，10%以上为嵌合型，不足10%为部分三体型或多重三体型，易位型少见。18三体综合征最主要的畸形是中胚层发育异常，即骨骼、心脏发育缺陷，其次为内胚层发育缺陷:如肺、肠、肾、脾发育障碍。单纯型者相同特征较多，可右眼距宽、眼裂小、耳位低、“兰花指”、“摇椅足”等典型临床表现。嵌合型临床表现各异，可为典型的18三体综合征的严重畸形或者新生儿死亡，也可为表型正常、智力正常者。异位型者表现不典型，可有眼距宽、牙龈肥厚。rn 目前对于18三体综合征的产前确诊主要通过绒毛取样、羊膜腔穿刺、脐血管穿刺获取胎儿细胞并进行细胞培养及染色体核型分析。但上述手段属于有创检查.对胎儿和孕妇均有一定的风险.不适用于常规产前筛查。目前常规筛查有超声检查和孕中期母亲血清甲胎蛋白(AEP)和人绒毛膜促性腺激素游离β亚单(f-βHCG)检查。rn 18三体综合征无特殊治疗办法一旦确诊，治疗意义不大。

摘要： 本文进行了双胎之一新生儿18三体综合征病历分析。患儿,女,生后2小时,第1胎第2产,为双胎之小,母孕37+4周,母亲因双胎妊娠自我要求行剖宫产术,羊水1000ml、清亮,出生体重2300g,Apgar评分10分—10分—10分,无脐绕颈,生后15分钟出现呼气性呻吟,全身青紫,吸氧气后缓解.生后2小时入住新生儿监护室.入院后予以重症监护、保暖、NCPAP辅助呼吸、抗感染、胃肠外营养等治疗。住院12小时，家长得知患儿存在多处畸形后要求出院，出院5天后死亡。rn 18三体综合征分为四型:80%为单纯三体型，10%以上为嵌合型，不足10%为部分三体型或多重三体型，易位型少见。18三体综合征最主要的畸形是中胚层发育异常，即骨骼、心脏发育缺陷，其次为内胚层发育缺陷:如肺、肠、肾、脾发育障碍。单纯型者相同特征较多，可右眼距宽、眼裂小、耳位低、“兰花指”、“摇椅足”等典型临床表现。嵌合型临床表现各异，可为典型的18三体综合征的严重畸形或者新生儿死亡，也可为表型正常、智力正常者。异位型者表现不典型，可有眼距宽、牙龈肥厚。rn 目前对于18三体综合征的产前确诊主要通过绒毛取样、羊膜腔穿刺、脐血管穿刺获取胎儿细胞并进行细胞培养及染色体核型分析。但上述手段属于有创检查.对胎儿和孕妇均有一定的风险.不适用于常规产前筛查。目前常规筛查有超声检查和孕中期母亲血清甲胎蛋白(AEP)和人绒毛膜促性腺激素游离β亚单(f-βHCG)检查。rn 18三体综合征无特殊治疗办法一旦确诊，治疗意义不大。

摘要： 目的：通过对孕妇行孕中期血清生化指标筛查,发现孕期胎儿染色体及神经管发育异常,降低出生缺陷发生率。方法 采用时间分辨免疫荧光法(DELFLA)Eu和Sm双标记试剂盒,测定孕妇空腹静脉血清AFP和Free β-hCG浓度,结合孕妇年龄、体重、是否双胎、有无糖尿病史及吸烟史等因素,采用随机软件计算唐氏综合征和神经管缺陷(NTD)的风险率。结果 5457例筛查孕妇中高风险435例,(唐氏综合征391例、NTD30例、18三体综合征14例)高风险率8.10﹪。在391例唐氏综合征高风险孕妇中22例妊娠结局异常,其中4例为唐氏综合征患儿,其他染色体异常7例。30例神经管缺陷高风险中8例妊娠结局异常。14例18三体高风险,1例于妊娠21周时羊水过多,超声检查发现胎儿多发性畸形,1例多发畸形伴脐带囊肿,终止妊娠。结论 产前筛查是降低出生缺陷的重要手段之一,不仅能发现预期筛查的疾病,也能发现其他胎儿发育异常,但是并不能发现各种发育异常的胎儿。

摘要： 一种基于高效芯片洗干仪的检测21‑三体综合征染色体核型的方法，属于21‑三体综合征产前检测的技术领域，解决了现有芯片洗干仪对基因芯片洗干过程中操作繁琐、低效，进而影响基因芯片检测效率的技术问题。其包括上端面开口的芯片架放置腔体和与芯片架放置腔体可拆卸连接并设置在芯片架放置腔体内的芯片架；芯片架包括多个间隔设置的外框和将相邻两个外框连接的连接杆，外框的内侧面上开设有将芯片插接在外框内的插槽；芯片架放置腔体的靠近竖直杆的侧壁上设置有将其和竖直杆卡接的第二卡接件。本发明具有将多个待处理的芯片的整体拆卸、使得洗干操作简便高效、洗干效果更佳的的效果。

摘要： 本文提供了用于治疗有需要的受试者，例如缺乏SYNGAP1蛋白或SCN1A蛋白表达的受试者或者患有AD精神发育迟滞5型或Dravet综合征的受试者的方法和组合物。

摘要： 本发明公开了一种抗病毒药物在制备治疗骨髓增生异常综合征药物中的应用及制得的骨髓增生异常综合征药物。该抗病毒药物为泛昔洛韦。本发明首次在斑马鱼模式生物中，明确泛昔洛韦对造血发育的影响，泛昔洛韦可能通过影响造血干祖细胞进而使整个血液系统发生缺陷。因此，本发明提出泛昔洛韦抗病毒药物在制备治疗骨髓增生异常综合征药物中的应用。

摘要： 本发明提供了一组可用于检测或诊断多囊卵巢综合征并发代谢综合征的生物标志物，并进一步提供包含该等生物标志物的用于检测多囊卵巢综合征并发代谢综合征的试剂盒及其使用方法，可用于对多囊卵巢综合征并发代谢综合征发病风险的快速高效诊断。

摘要： 本发明涉及由化学式1表示的氨基甲酸酯化合物，或其药学上可接受的盐，溶剂合物或水合物用于减轻或治疗包括脆性X染色体综合征、Angelman综合征或Rett综合征的发育障碍的用途。

摘要： 在一个方面，本发明提供了抑制人患者中的MASP‑2依赖性补体激活的效应的方法，所述人患者患有或处于发展HSCT‑IPS的风险中，和/或患有或处于发展HSCT‑CLS的风险中，和/或患有或处于发展HSCT‑FO的风险中，和/或患有或处于发展HSCT‑ES的风险中。该方法包括向有此需要的受试者施用有效抑制MASP‑2依赖性补体激活的量的MASP‑2抑制剂的步骤。

摘要： 一种基于高效芯片洗干仪的检测21‑三体综合征染色体核型的方法，属于21‑三体综合征产前检测的技术领域，解决了现有芯片洗干仪对基因芯片洗干过程中操作繁琐、低效，进而影响基因芯片检测效率的技术问题。其包括上端面开口的芯片架放置腔体和与芯片架放置腔体可拆卸连接并设置在芯片架放置腔体内的芯片架；芯片架包括多个间隔设置的外框和将相邻两个外框连接的连接杆，外框的内侧面上开设有将芯片插接在外框内的插槽；芯片架放置腔体的靠近竖直杆的侧壁上设置有将其和竖直杆卡接的第二卡接件。本发明具有将多个待处理的芯片的整体拆卸、使得洗干操作简便高效、洗干效果更佳的的效果。

摘要： 本文提供了用于治疗有需要的受试者，例如缺乏SYNGAP1蛋白或SCN1A蛋白表达的受试者或者患有AD精神发育迟滞5型或Dravet综合征的受试者的方法和组合物。

摘要： 本发明涉及神经激肽‑1(NK‑1)受体拮抗剂用于治疗脓毒症、脓毒症休克、全身炎性反应综合征(SIRS)、急性呼吸窘迫综合征(ARDS)或多器官功能障碍综合征(MODS)的新用途。本发明还涉及用于这样的用途的包含NK‑1受体拮抗剂和组合的一种或更多种治疗剂的药物组合物。

摘要： 本发明提供了向受试者立即或长期施用某些钾ATP(KATP)通道开放剂，任选地与生长激素组合，以在涉及KATP通道的疾病或病况的治疗中实现新型药效动力学、药物代谢动力学、治疗、生理学、代谢以及组成结果。还提供了在接受治疗的个体中实现这些结果并且降低不良作用的发生率的KATP通道开放剂的药物制剂、施用方法以及给药方法。还提供了共同施用KATP通道开放剂与其它药物(例如与生长激素组合)以治疗人类和动物的疾病(例如普拉德‑威利综合征(PWS)、史密斯‑马吉利综合征(SMS)等)的方法。