染色体畸变

摘要： 目的:探讨胎儿肾积水、巨膀胱和后尿道瓣膜等泌尿系统梗阻性病变的遗传学病因、超声表征及相关预后。方法:收集广州医科大学附属第三医院2014年1月—2020年6月产前超声诊断为泌尿系统梗阻性病变的359例胎儿(其中23例为双胎之一,余均为单胎),分析其检查结果,并对其中进行介入性产前诊断的156例的遗传学检测结果进行分析,追踪所有病例的妊娠结局。结果:359例胎儿泌尿系统梗阻性病变包括肾积水314例(87.46%),巨膀胱36例(10.03%)和后尿道瓣膜9例(2.51%)。319例为单发,40例合并其他系统异常。156例胎儿样本染色体微阵列分析(CMA)检测发现10例(6.41%)染色体数目异常、3例致病性拷贝数变异(CNVs)和8例临床意义不明的CNVs,其中2例21-三体综合征胎儿超声表现为单纯肾积水。活产267例新生儿。产前超声诊断肾积水胎儿中,251例活产,其中211例产后排尿正常,40例产后诊断重度肾积水行泌尿系统梗阻解除手术,36例手术效果佳。产前超声诊断巨膀胱胎儿中,15例活产,其中9例在妊娠早期发现巨膀胱,妊娠中晚期复查超声恢复正常;1例出生后因合并左肾积水和左侧输尿管畸形行患侧输尿管切除术,术后恢复好;其余5例出生后排尿正常,未行超声检查。产前超声诊断后尿道瓣膜胎儿中,8例终止妊娠,1例活产,该病例于孕28周确诊,出生后未行手术,目前生长发育正常。结论:在泌尿系统梗阻性病变中肾积水不良妊娠率较低,预后较好;部分妊娠早期发现的巨膀胱病例在妊娠中晚期复查超声恢复正常,但巨膀胱染色体异常风险增加,若产前确诊,需行染色体核型分析和基因检测;后尿道瓣膜预后与明确诊断时的孕周有关,如妊娠24周后诊断,预后较好。

摘要： 为了研究铅、钙复合处理对蚕豆根尖细胞微核和染色体畸变的影响,采用2.5×10^(-4)mol/L PbCl_(2)和不同浓度的CaCl_(2)溶液培养蚕豆种子,以蒸馏水培养作为对照,培养4~7 d后,每天随机取根尖固定、染色、压片后镜检,观察微核和染色体畸变,计算微核率和染色体畸变率。研究结果表明,1×10^(-3)~1×10^(-2) mol/L CaCl_(2)能有效消除蚕豆的铅中毒症状,降低微核率和染色体畸变率,其中5×10^(-3)~1×10^(-2) mol/L CaCl_(2)的效果非常明显。但CaCl_(2)浓度过高,不利于去毒害,尤其是2.5×10^(-2)~4×10^(-2) mol/L CaCl_(2)会抑制蚕豆根生长,降低根尖细胞有丝分裂指数。研究认为,CaCl_(2)在一定浓度范围能有效消除蚕豆的铅中毒症状,降低蚕豆根尖细胞的微核率和染色体畸变率。

摘要： 目的 分析工业辐射晶状体混浊放射人员体检结果及职业特点。方法 统计某检测科技有限公司放射工作人员眼晶状体混浊情况的检查结果并进行分析,20例晶状体混浊患者与100例无晶状体混浊患者分别作为观察组和对照组,统计分析两组患者的一般临床资料、遗传实验室检查结果。结果 通过分析发现,观察组染色体畸变、淋巴细胞微核率均大于对照组患者(P<0.05);两组患者外周血淋巴细胞染色体均存在无着丝粒环和双着丝粒断片的情况,观察组患者的染色体畸变发生率远高于对照组,且存在双着丝粒体的畸变情况(P<0.05);通过对比不同工龄的晶状体混浊患者外周血淋巴细胞微核及染色体畸变情况发现,工龄的长短与患者的外周血淋巴细胞微核发生率及染色体畸变发生率呈正相关(P<0.05)。结论 放射线对身体的损害不仅作用于晶状体,同样还对人体的基因染色体造成影响。对长期从事放射工作的人员需加强辐射防护知识培训,提高防护意识和加强防护措施,规范个人剂量监测和职业健康检查。

摘要： 目的探讨双胎妊娠合并胎儿染色体异常的产前诊断方法。方法选取2014年1月~2020年7月来我院进行遗传咨询后行羊水穿刺的22466例患者的产前诊断病历资料,采用回顾性研究方法对其产前诊断方法、染色体结果及妊娠结局进行分析。结果在成功培养的22466例产前诊断样本中,其中双胎孕妇353例,检出染色体异常15例,异常检出率是4.25%。其中21三体及其嵌合体10例,性染色体异常3例,结构异常4例,标记染色体1例。在染色体核型正常的338个胎儿中,染色体微阵列分析(CMA)结果异常40例,其中可能致病2例,意义不明确3例。联合两种检测方法结果353例双胎共检测出异常胎儿22个,总异常率为6.23%。结论对于双胎妊娠,介入性产前诊断是检测胎儿染色体异常及遗传病的有效手段,能有效避免出生缺陷发生,具有重要的临床应用价值。

摘要： 采用回顾性调查方法,收集本实验室2016—2020年参加全国生物剂量估算能力考核结果的资料,分析影响生物剂量估算能力考核的因素。结果表明,10个考核样本中,8个样本剂量估算值相对偏差≤20%,2个样本剂量估算值相对偏差>20%。结果显示,实验室系统误差和人员能力是影响考核结果的主要因素,建立剂量-效应曲线,加强技术人员染色体dic+r分析能力,是减少系统误差和提升实验室考核能力的关键。

摘要： 染色体异常、自身免疫性疾病、化疗和环境污染物等因素均可能导致女性早发性卵巢功能不全(premature ovarian insufficiency,POI)。自噬作为一种维持细胞稳态和能量平衡的重要机制,与不同病因POI的发生、发展密切相关,染色体异常如自噬相关基因突变导致的自噬功能缺陷致使原始卵泡大量丢失,阻止卵巢颗粒细胞分化,继而损害卵巢功能,导致POI的发生;自身免疫性疾病、化疗和环境污染物等不良因素刺激引起卵巢细胞的自噬过度激活,进一步引起卵巢细胞凋亡,闭锁卵泡增加,原始卵泡减少,导致POI的发生。综述自噬在不同病因POI中的研究进展,探讨通过自噬改善POI患者卵巢功能的可能性。

摘要： 以蚕豆为试验材料,比较不同浓度的铜单独处理(T1)和铜与20 mg/L抗坏血酸(Ascorbic Acid,AsA)联合处理(T2)后蚕豆种子的萌发,胚根长、胚芽长、根系活力、以及蚕豆根尖细胞有丝分裂指数、染色体畸变率和微核千分率,研究抗坏血酸对铜胁迫蚕豆种子萌发和根尖细胞损伤的缓解作用。结果表明:(1)T1和T2组中,随着铜离子浓度的增加,铜对蚕豆种子萌发和早期生长以及蚕豆根尖细胞学观察均表现出一定的抑制作用;(2)T2与T1组相比,蚕豆种子萌发,胚根长、胚芽长、根系活力、以及蚕豆根尖有丝分裂指数均有不同程度的增加,畸变率和微核率有不同程度的下降。因此,在实验浓度范围内,抗坏血酸可以缓解铜胁迫蚕豆种子萌发和根尖细胞损伤的作用。

摘要： 铂类药物的主要作用机制是以DNA为靶点,通过共价链连接2条DNA链,形成DNA链间交联(ICL)以抑制DNA的复制和转录,其中,染色体畸变是ICL的常见表现[1-3]。范可尼贫血(FA)是一种罕见的遗传基因组不稳定疾病,临床表现为发育性疾病、骨髓衰竭综合征、染色体脆性综合征以及癌症易感等。FA不同亚型病人的细胞均对DNA交联剂高度敏感。

摘要： 目的:探讨早孕期超声测量前额空间比应用于筛查胎儿染色体异常的可行性,比较前额空间比在整倍体胎儿与染色体异常胎儿之间的差异。方法:选取42例染色体异常胎儿作为病例组,同期925例整倍体胎儿作为对照组。在早孕期超声筛查时于胎儿正中矢状切面测量前额空间比,在下颌骨前缘中点与上颌骨前缘中点间画一直线并延长至前额,为下颌-上颌线,测量额骨前缘至皮肤的距离(d1)及前额皮肤外缘至下颌-上颌线的截距(d2),计算两者的比值(d2/d1)。比较前额空间比在对照组与病例组之间的差异。结果:对照组与病例组胎儿前额空间比与胎龄均无显著相关性。染色体异常胎儿的前额空间比(0.39±0.34)明显低于整倍体胎儿(0.66±0.23)(P<0.01),早孕期前额空间比筛查胎儿染色体异常的假阳性率为4.5%时,检出率为70%。结论:前额空间比作为超声软指标应用于早孕期筛查胎儿染色体异常简便、有效、可重复。

摘要： 目的报告1例核糖-5-磷酸异构酶缺乏症病儿的临床表型和基因型特点,提高对本病的认识。方法选取2019年9月在安徽省儿童医院就诊住院的1例核糖-5-磷酸异构酶缺乏症病儿的临床资料,实验室检查、影像学特点及基因检测结果,总结临床特征及基因突变谱,并行文献复习。结果病儿因“步态不稳”就诊。存在发育迟滞,检查尿有机酸提示D-阿拉伯糖醇及核糖醇异常升高。头颅MR提示双侧大脑半球白质多发片状异常信号。全外显子测序发现RPIA基因致病性变异c.622C>G(p.Q208E)、c.561C>T(p.G187G)。检索PubMed数据库,共检索到5篇英文病例报告,报告了4例核糖-5-磷酸异构酶缺乏症病儿,与本文病例合并后共5例。结论核糖-5-磷酸异构酶缺乏症主要临床特征为发育迟滞,癫痫,视听损害等,尿中多元醇水平增加及头颅磁共振脑白质异常信号,RPIA基因为致病性基因。

摘要： 目的：分析广东省某核电站工作人员外周血淋巴细胞染色体畸变类型及畸变率,评价接触低剂量中子和γ-射线辐射的核电站工作人员放射损伤状况,为其辐射防护和职业健康监护提供科学依据. 方法：研究对象为广东某核电站2011—2015年间接受职业健康监护的159名核电运营离岗工作人员,以本实验室收集的深圳市88例无射线和毒物接触史,身体健康的成人为对照组,2组均采用改良微培养法进行全血培养,检测外周血淋巴细胞染色体畸变,并进行统计学分析. 结果：辐射组核电工作人员染色体畸变率显著高于对照组人员,差异有统计学意义(P＜0.05﹚;辐射组染色单体型畸变(断片、无着丝粒环)显著高于对照组人员,差异有统计学意义(P＜0.05﹚,而染色体型畸变(双着丝粒体和环状染色体)与对照组比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).不同辐射工龄核电站工作人员淋巴细胞染色体畸变率比较,差异有统计学意义(P＜0.05﹚,且随着工龄增加呈升高趋势. 结论：应长期不懈加强核电站工作人员辐射防护,切实保障其健康和安全.

摘要： 目的：了解建筑材料放射性对居民染色体畸变的影响,为合理利用工业废渣提供依据. 方法：以炉渣建材住房居民为调查组,普通住房居民为对照组,采用微量全血培养法,进行染色体畸变分析.结果：所调查的居住炉渣建材住房房屋的居民中的青少年组或成年组,细胞染色体畸变率均高于对照组.(X=7.32,P＜0.01;X=8.05,P＜0.01)结论：提出合理使用工业废渣的建议，如加强放射性知识的宣传，提高人们的放射性防护意识，同时，居室住房应常开窗通风，以减少氡及其子体在建筑物内聚积。相关企业在使用废渣前必须掌握废渣的放射性含量，禁止使用放射性超标的废渣。有关部门加大监督检测力度，以便为生态环境的管理和生活环境的保护提供更科学更全面的技术资料。

摘要： 目的:探讨通乳丹对CHL细胞株染色体畸变的影响,对其遗传安全性进行研究.方法:采用CHL细胞培养技术.设通乳丹不同剂量对CHL细胞进行体外染毒,观察其致CHL细胞株染色体数目及结构变化.结果:在5000μg ml、2500μg ml、1250μg ml不同测试剂量浓度下,无论24h及48h收集细胞,并在+S9与-S9两种测试条件下,进行染色体畸变分析,各剂量组、溶剂对照染色体畸变率均在正常范围.结论:通乳丹在本试验所确定的5000μg ml测试剂量浓度以下,初步认为无诱发CHL染色体畸变作用.

摘要： 本实验以普通小麦(Triticum aestvum L.)为材料,用0、25、50、75、100 mM NaHCO3溶液处理其根尖,通过常规细胞制片、随机扩增多态性DNA(Random Amplified Polymorphic DNA, RAPD)、CRED-RA(Coupled Restriction Enzyme Digestion-Random Amplification)等方法研究发现:(1) NaHCO3处理后的小麦根端分生细胞出现微核与畸变染色体,包括染色体断片、染色体桥、染色体滞后等;微核率与染色体畸变率随NaHCO3处理浓度的上升而增大.(2)RAPD方法证实50mM NaHCO3处理后的小麦根端细胞DNA受到损伤.(3) CRED-RA检测显示小麦根端细胞DNA的甲基化修饰水平降低.本研究对于NaHCO3导致细胞畸变机制提供了坚实的细胞和分子生物学证据.

摘要： 通过染色体非稳定性畸变的变化和淋巴细胞双核微核的发生率来研究低剂量氚水β射线的剂量效应关系和生物效应.将人体外周血与氚水混合培养24h和48,72h后收获人体外周血淋巴细胞得到与氚水作用后染色体畸变的频率并与相同剂量下60Coγ射线的细胞效应对比.将实验结果进行回归方程拟合,得到HTOβ射线的最佳回归方程是Y=0.001+0.062D+0.053D2;通过比较HTO与γ射线的最佳回归方程可知,方程系数的主要区别在a值,提示在低剂量的情况下β射线诱发畸变的能力更强,β粒子通过一个电离径迹导致两个染色单体分别发生断裂的效率要高于γ、X射线.

摘要： 目的：观察油茶皂苷(SQS)的致突变作用.rn 方法：实验分为空白对照组、阳性对照组和SQS不同剂量组,分别采用Ames实验观察每皿回变菌落数、小鼠精子畸变实验观察精子畸变率、小鼠睾丸初级精母细胞染色体畸变实验观察染色体畸变率、小鼠骨髓嗜多染红细胞微核实验观察微核率.rn 结果：Ames实验中SQS各剂量组(SQS剂量5.0、2.5、1.2、0.62、0.31 mg·mL-1)回变菌落数均未超过空白对照组回变菌落数的2倍,实验结果为阴性;小鼠精子畸变实验、小鼠睾丸初级精母细胞染色体畸变实验及小鼠骨髓嗜多染红细胞微核实验中各剂量组(SQS剂量0.25、0.5、1.0g·kg-1)与空白对照组比较,精子畸变率、染色体畸变率及微核率均无明显差异(P＜0.05).rn 结论：在本次实验条件下,SQS未显示有致突变作用.

摘要： 采用培养细胞体外染色体畸变试验和TK基因突变试验,研究98％苯嗪草酮原药的致突变性.结果显示,在有和无体外代谢活化系统S9时,1.25mg/ml、0.625mg/ml、0.313mg/ml剂量的98％苯嗪草酮原药诱导细胞染色体畸变率、TK位点突变频率与溶剂对照组比较,均无统计学意义(p＞0.05),且不存在剂量相关性增加.结果表明,在本试验研究剂量范围内,未见98％苯嗪草酮原药具有致突变性.

摘要： 目的:建立小鼠显性致死试验方法并检测西番莲浓缩果汁的遗传毒性.方法:在西番莲浓缩果汁7.2～28.8g/kg剂量下,对NIH种雄性小鼠连续灌胃染毒5天,再与雌性小鼠连续同笼交配7批(周),每批雌性小鼠在妊娠第13～14天处死,观察胚胎毒性各项指标.结果:阳性剂CP和MMC除平均着床数正常外,其余各项指标在不同批(周)次中均存在异常数值(p＜0.05或＜0.01).阴性对照组和受试物各剂量组的交配率＞133％,妊娠率在60～93％,窝平均着床数＞8.6只,平均死胎数＜0.8只,平均活胎数＞8.1只,均在正常数值范围内;未诱发有死胎孕鼠率、显性致死率和突变指数的增高及着床卵生存率的降低(p＞0.05).结论:西番莲浓缩果汁在试验剂量范围内,小鼠显性致死试验为阴性结果,提示存在哺乳动物体内生殖细胞染色体畸变毒性的可能性较小.

摘要： 目的：探讨E838对γ射线照射小鼠骨髓细胞染色体损伤的防护作用.方法：将615小鼠,随机分为对照组,照组组,E838组、炔雌三醇(EE3)组.连续3d腹腔注射E838、EE3,第3次给药24小时后进行剂量为1.5Gy137Csγ射线全身照射,观察其骨髓细胞染色体畸变率.结果：E838组、EE3组骨髓细胞染色体畸变与照射组比较差异有统计学意义(P＜0.01),E838组畸变细胞与EE3组比较差异有统计学意义(P＜0.05).结论：E838可降低辐射诱发的骨髓细胞染色畸变细胞数,对骨髓细胞染色体具有一定的辐射防护作用.

摘要： 目的:探讨E838对γ射线照射小鼠骨髓细胞染色体损伤的防护作用。rn 方法:将615小鼠,随机分为对照组,照组组,E838组、炔雌三醇(EE3)组.连续3d腹腔注射E838、EE3,第3次给药24小时后进行剂量为1.5Gy137Csγ射线全身照射,观察其骨髓细胞染色体畸变率。rn 结果:E838组、EE3组骨髓细胞染色体畸变与照射组比较差异有统计学意义(P＜0.01),E838组畸变细胞与EE3组比较差异有统计学意义(P＜0.05).rn 结论:E838可降低辐射诱发的骨髓细胞染色畸变细胞数,对骨髓细胞染色体具有一定的辐射防护作用。

摘要： 可以通过分析胎儿和母体DNA的样本来识别胎儿基因组中的畸变。使用基于计数和基于尺寸的方法确定亚染色体区域中是否存在畸变(扩增或缺失)的分类。可以组合使用计数分类和尺寸分类以确定仅胎儿或仅母亲或两者在亚染色体区域中是否具有畸变，从而避免当母体具有畸变而胎儿不存在时的假阳性。

摘要： 可以通过分析胎儿和母体DNA的样本来识别胎儿基因组中的畸变。使用基于计数和基于尺寸的方法确定亚染色体区域中是否存在畸变(扩增或缺失)的分类。可以组合使用计数分类和尺寸分类以确定仅胎儿或仅母亲或两者在亚染色体区域中是否具有畸变，从而避免当母体具有畸变而胎儿不存在时的假阳性。

摘要： 本发明涉及一种鉴定染色体畸变，特别是染色体结构和/或数目畸变，且优选染色体结构畸变的方法，所述方法是利用原位杂交，通过检测生物样品中，优选一个或多个细胞中和/或一个或多个细胞核中的染色体和/或DNA区域。

摘要： 本发明提供用于检测染色体畸变相关核酸序列的组合物和方法。本发明可以例如在杂交中不用甲酰胺或减少对甲酰胺的依赖性。用于本发明的组合物包含含水组合物，其含有至少一个核酸序列和足以变性双链核苷酸序列的有效量的至少一种极性非质子溶剂。

摘要： 本发明涉及一种鉴定染色体畸变，特别是染色体结构和/或数目畸变，且优选染色体结构畸变的方法，所述方法是利用原位杂交，通过检测生物样品中，优选一个或多个细胞中和/或一个或多个细胞核中的染色体和/或DNA区域。

摘要： 本发明提供一种染色体畸变的人工智能识别分析方法，方法包括：输入原始历史染色体畸变形态图像数据，按几何图形进行数据标记并作出类型标记，以完成学习训练，将标记后的数据存入数据库中；将要识别的染色体畸变形态目标图像，输入到骨干网络backbone模型，以实现对候选物体位置定位；通过对物体的定位，继续对物体进行分类识别，将处理后的图像输入到局部预选框模型，对目标物体大小不同的实际情况，进行分类识别；根据分类识别后的数据输出染色体畸变形态自动分析结果。现有技术存在自动识别染色体畸变的准确率低的问题，本方法可以解决该问题，使得识别分类的过程全自动化，速度快，准确度高。与人工识别的准确率差异不大。

摘要： 本实用新型涉及一种用于染色体畸变分析的染色装置，包括长方体盒状的染色主板、至少两个玻片架和至少一个带有开合盖的排水孔；所述玻片架为长方体沿染色主板长边均匀摆放，所述玻片架包括一个第一玻片架和剩下设有卡槽的第二玻片架，所述第二玻片架卡槽开口朝向第一玻片架，所述卡槽两端设有挡板。本实用新型所提供的染色装置结构简单，实用性强，可以大大的提高用户的工作效率。

摘要： 本实用新型公开了一种用于体外哺乳动物细胞染色体畸变试验的装置，包括矩形扁平盒体结构的且上端敞口的培养皿；培养皿内纵横交错的分布有第一隔板和第二隔板以将培养皿内部分隔呈相互独立的若干培养单元并用于盛放培养液；且第一隔板和第二隔板上表面位于培养皿敞口端端面下方；在培养皿内设有载玻片架，所述载玻片架包括水平设置在第一隔板和第二隔板上方的支撑板，支撑板上各自对应培养单元设有向下设置的连接架，在连接架下端连接有水平的支撑片，在支撑片上方形成放置工位并用于放置载玻片，载玻片上表面形成培养面并用于培养哺乳动物细胞。本实用新型具有方便使用，能够更好的简化操作步骤，能够更好的用于细胞染色体畸变试验的优点。

摘要： 本实用新型公开了外周血淋巴细胞染色体畸变检测试剂盒，设置盒体，盒体的内侧壁上固定连接有环形槽，环形槽上转动连接有承载板，承载板上沿环形开设有多个卡孔，卡孔内卡接有加注器，多个加注器内分别装有检测所需的检测试剂，承载板上且位于中心处固定连接有拧柱，盒体的下部开设有通孔，通过通孔向盒体内部插入培养皿，培养皿内设置分隔板，分隔板将培养皿分隔出多个培养分槽，通过转动拧柱带动承载板转动，多个加注器随之转动，根据需要将对应的加注器转动至对应的培养分槽上侧，通过加注器向培养分槽内加注检测试剂，本试剂盒可方便于检测人员向培养皿中添加多种检测试剂，使检测的操作过程简化，缩短检测时间。

摘要： 本实用新型公开一种用于染色体畸变制片的滴片装置，包括实验平台，所述实验平台上自左至右依次设置有枪头盒放置槽、废弃缸放置槽、试管存放槽和载物冷台；所述实验平台的后方设置有支架，所述支架上安装有X轴滑动装置，所述X轴滑动装置连接有Y轴滑动装置，所述Y轴滑动装置连接有Z轴滑动装置，所述Z轴滑动装置末端连接有加样器，所述加样器配置有定位卸载机构。该装置能够节省制片时间，提高工作效率，提升制片成功率。