细胞遗传学分析

摘要： 目的 研究本地区男性不育症患者的染色体异常核型和多态性,探讨男性不育症的遗传原因.方法 选取2019年1月至2020年3月就诊于厦门大学附属第一医院不孕不育门诊的1063例男性不育症患者,采用Giemsa胰蛋白酶条带技术(GTG)对外周血淋巴细胞进行核型分析.结果 1063例男性不育症患者,年龄(33.2±4.9)岁,异常核型83例,异常检出率为7.8％,其中常染色体异常核型40例,常染色体多态性23例,检出率为5.9％;性染色体异常核型16例,性染色体多态性4例,检出率为1.9％.结论 遗传因素与无精子症和少弱精子症的发生密切相关,对男性不育症患者进行染色体分析是必要的.

摘要： 目的 探讨18-三体综合征(TS)胎儿中孕期超声检查结果与染色体核型分析结果.方法 选择2015年1月至2020年12月,在云南省第一人民医院医学遗传科通过羊膜腔穿刺术和脐血取样,被确诊为18-TS的175例胎儿为研究对象.采用回顾性分析方法,对这175例胎儿的中孕期超声检查结果、染色体核型结果进行分析.本研究遵循的程序符合2013年新修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求.结果 本组175例18-TS胎儿分析结果如下.①产前诊断指征:中孕期胎儿超声表现异常为169例(96.6％);86例早孕期血清学筛查提示18-TS高风险为78例(90.7％);106例进行胎儿游离DNA无创产前筛查(NIPT),提示18-TS高风险为99例(93.4％);孕母高龄(预产期年龄≥35岁)为79例(45.1％);1例(4.7％)为地中海贫血高风险(胎儿父母均为 α地中海贫血).102例(58.3％)胎儿同时合并≥2项上述产前诊断指征.②中孕期超声检查结果:169例(96.6％)检查结果异常,6例(3.4％)未见异常.其中,157例(89.7％)超声异常≥2项,最常见结构异常为心脏畸形(131例、74.9％),肢体畸形(113例、64.6％),面部畸形(67例、38.3％)和中枢神经系统异常(54例、30.9％)4类,特别是室间隔缺损(70例、40.0％),钩状手(35例、20.0％),小下颌(43例、24.6％)及草莓头(33例、18.9％)4种;最常见超声软指标异常为脉络膜囊肿(116例、66.3％)与单脐动脉(54例、30.9％).③胎儿染色体核型分析结果:18-三体为167例(95.4％),染色体嵌合型为5例(2.9％),合并其他染色体核型异常为3例(1.7％).167例18-三体胎儿中,胎儿超声可见结构异常≥2项为150例(89.8％),软指标异常为11例(6.6％),超声未见异常者为6例(3.6％).5例染色体嵌合胎儿中,胎儿超声可见结构异常≥2项为3例,软指标异常项为2例.3例合并其他染色体核型异常胎儿中,胎儿超声可见结构异常≥2项为2例,软指标异常为1例.结论 18-TS胎儿多伴有多种超声结构异常.中孕期超声检查可作为18-TS胎儿的产前筛查重要手段.

摘要： 目的探讨修饰因子对线粒体A1555G突变相关非综合征型聋的影响。方法对携带线粒体A1555G突变的27个家系69例非综合征型聋患者进行听力学和分子遗传学评估。结果 27个家系平均听力损失患者发病年龄11.96岁,排除氨基糖甙类抗生素接触史者,年龄上升为15.21岁;家系3代内平均听力损失外显率40.96%,排除有氨基糖甙类抗生素接触史者,外显率降至33.45%。27个家系分属8种不同单倍型,并携带tRNAIleA4317G、tRNAGlnC4387T、tRNASer(UCN)T7492C和tRNAThrC15910T四个继发突变。检测到2例GJB2 235 delC纯和突变,1例GJB2 235 delC杂合突变。此外,患者主要表现为轻、中度高频听力损失类型,多为语后聋。结论氨基糖甙类抗生素、线粒体单倍型及继发突变、GJB2和发病年龄等因素可能参与了携带线粒体A1555G突变者的表型修饰。

摘要： 一种细胞遗传学制片用压片机，属于细胞遗传学实验工具领域，解决了手工操作制片时以拇指压片受人为因素影响较大，经验不足的人制片质量难以达到要求的问题，它包含压力机、压力显示装置、加热装置和测温装置；所述压力显示装置、加热装置和测温装置均与压力机连接，本发明可以将片子均匀加热，并可以掌握片子的温度，在加热完成后立即压片，使受热膨胀细胞在第一时间受压，效果最佳，节约了片子在酒精灯上加热后，再挪置桌面进行压片这一宝贵时间，压片时可以精确施加所需压力，并保证盖玻片与载玻片不会侧滑错位，无经验的人也能制作出高质量的片子。本发明用于细胞遗传学研究工作中制片时使用。

摘要： 本发明公开了一种小分子荧光探针及其在染色体分析和细胞遗传学中的应用，本发明可以用作染色体图像分割的通用工具，用于识别区分重叠、聚集或接触的染色体；作为定位着丝粒位置的参考标记，用于同源染色体的分类、不同形态的染色体的区分、染色体臂长估计，与核型分析配合使用用于染色体缺失、多倍体、与荧光原位杂交(FISH)配合使用，用于指定基因的定位和染色体异常的判断。该发明为辅助染色体分析提供了一种快速、可靠的方法，在常规临床实践中有很大的潜力。

摘要： 本发明公开了一种应用卡扣式载玻片培养盒检测细胞遗传学异常的方法及装置。其中，该方法包括：获取核苷酸探针信息；将所述核苷酸探针信息用于杂交，得到杂交生物组织；通过荧光检测法对所述杂交生物组织进行检测，得到检测结果；利用所述检测结果生成异常定位分析数据。本发明解决了现有技术中的检测过程仅仅是通过普通核酸探针来进行对位检测，并将异常项进行筛选和标记，但是这样往往由于核酸探针序列不稳定，导致对位检测不精准，降低了检测的质量和效率的技术问题。

摘要： 本发明提供了应用MLPA检测细胞遗传学异常的方法及试剂盒，属于细胞遗传学异常检测技术领域，所述方法包括以下步骤：分别分离细胞检测样本和细胞参照样本中的单个核细胞从中分选获得CD138阳性浆细胞；提取所述CD138阳性浆细胞的基因组DNA；将所述基因组DNA变性后，进行MLPA反应、连接和PCR扩增获得PCR扩增产物；对所述PCR扩增产物进行毛细管电泳，比较细胞检测样本和细胞参照样本的毛细管电泳结果分析细胞遗传学异常。本发明所述方法可以同时检测多达100个基因的外显子情况，包括小拷贝数的缺失或重复；并且所述试剂盒检测快速、简单、价格便宜、特异性高。

摘要： 本发明公开了一种应用卡扣式载玻片培养盒检测细胞遗传学异常的方法，包括以下步骤：羊水细胞培养：将取样的羊水细胞采用细胞原位培养载玻片法制备于卡扣式玻片培养盒内；绒毛取样培养：首先采用CVS获得绒毛样本，然后对绒毛样本进行清洁获得纯净的绒毛，然后采用细胞原位培养载玻片法对纯净的绒毛进行培养。有益效果：能够全面直观的检测染色体组的数目及结构异常，并且采用卡扣式载玻片培养盒进行原位培养，在检测过程中的培养、接种和收获过程简单，工作量较小，而且操作难度低。

摘要： 一种细胞遗传学制片用压片机，属于细胞遗传学实验工具领域，解决了手工操作制片时以拇指压片受人为因素影响较大，经验不足的人制片质量难以达到要求的问题，它包含它包含压力机、压力显示装置、加热装置和测温装置；所述压力显示装置、加热装置和测温装置均与压力机连接，本发明可以将片子均匀加热，并可以掌握片子的温度，在加热完成后立即压片，使受热膨胀细胞在第一时间受压，效果最佳，节约了片子在酒精灯上加热后，再挪置桌面进行压片这一宝贵时间，压片时可以精确施加所需压力，并保证盖玻片与载玻片不会侧滑错位，无经验的人也能制作出高质量的片子。本发明用于细胞遗传学研究工作中制片时使用。

摘要： 本实用新型公开了一种细胞遗传学培养架，包括控制箱，所述控制箱正面的上方与正面的下方分别固定安装有顶板与底板，所述顶板与所述底板之间固定安装有两块侧板，两块所述侧板相对的一侧均等间距固定安装有四根安装轴，两块所述侧板通过八根所述安装轴安装有四个培养瓶固定盒，四个所述培养瓶固定盒的正面均为开口结构，所述控制箱的正面开设有滑槽，所述滑槽的内部设置有四块滑块，所述控制箱内侧的底部固定安装有电机，所述电机输出端通过转轴固定安装有转盘，所述转盘的一侧活动安装有推杆，四块所述滑块位于所述控制箱内部的一端均固定安装有连接块。本实用新型具有可对培养瓶进行摇瓶工序，以及便于将培养瓶保持倾斜的特点。

摘要： 本实用新型属于显微镜载物片技术领域，涉及一种细胞遗传学载玻片晾片板，其包括板体(1)，所述板体(1)上设有多个用于放置载玻片的玻片槽(2)，所述玻片槽(2)的底部从一端向另一端倾斜设置，每个所述玻片槽(2)的较低的一端都与引流槽(5)相连、较高的一端处都设有一个扣片口(4)。其能够帮助去除载玻片上的残留液体，降低液体污染的可能性，保证后续实验图片的质量。

摘要： 本实用新型公开了一种细胞遗传学培养架，包括培养架主体，所述培养架主体由底部托板、一组相对的侧立板、固定背板和固定顶板共同组成，所述一组相对的侧立板安装在底部托板顶部，所述一组相对的侧立板分别位于底部托板左右两侧，所述固定背板安装在底部托板后方，所述固定顶板安装在一组相对的侧立板顶部，所述固定顶板顶部中心处安装有活动把手，所述培养架主体上设有倾角调节机构。本实用新型的有益效果是，可以同时放置多个培养瓶，放置取用方便快捷，减少培养箱开关门事件，避免培养箱温度下降避免影响气体细胞培养，可以调节倾角的角度，调节细胞与培养瓶的接触面积，提高了培养效果。

摘要： 本实用新型属于实验室设备技术领域，具体涉及一种应用于细胞遗传学实验的通风橱，包括壳体，工作台面和玻璃挡板，壳体上设置有风机、抽风口，工作台面上设置加湿喷头A；壳体内设置有连接壳体左右两侧的滑道，滑道上分别设置加热器和加湿喷头B，加热器和加湿喷头B连接电机；所有的加湿喷头通过加湿管外连接加湿装置；在壳体内部的左右两侧还设置有温度传感器和湿度传感器；在壳体外表面设置有控制面板和显示屏，显示屏镶嵌在控制面板上，温度传感器和湿度传感器均连接到控制面板的输入端，控制面板的输出端连接到显示屏、加热器、加湿装置和电机。本实用新型既能满足常规通风橱的作用，也能为实验提供所需的温度和湿度。