18三体综合征STR分型异常1例分析

摘要

人类短串联重复序列(shorttandemrepeat,STR)以核心序列重复单位数目的变化构成遗传多态性。在单个STR基因座的PCR扩增时，其图谱一般是纯合子个体，只有一条带或一个峰，杂合子个体表现两条带或两个峰，但染色体畸变时，临床上可出现三条染色单体，如8三体、13三体、18三体及21三体。18三体综合征(trisomy18syndrome)又称为爱德华兹综合征，是一种仅次于21三体综合征（唐氏综合征）的常见染色体三体综合征。主要系卵细胞减数分裂过程中18号染色体不分离，形成异常卵子，并与孕妇年龄关系密切。三体型细胞内含有三条18号染色体，破坏了体内遗传物质的平衡，导致骨骼、泌尿生殖系统、心脏、皮肤皱褶、毛发、肺脏和肾脏等多脏器的畸形和异常，患者成活率极低。本例在Sinofiler系统中，发现D18S51基因座变现为三条带，继而采用Identiflier系统进行验证，同样发现D18S51也表现为三条带。根据两种不同的试剂盒检验，可排除试验污染等人为因素干扰，进一步证实死婴应为18三体综合征患者。其父母无异常，死婴额外的18号染色体，源自母体卵子细胞减数分裂时染色体的不分离。目前，法医学实践中DNA检验已广泛应用，如遇到异常分型，需要谨慎对待，并找明原因，最好采用不同试剂盒，进行复检，排除各种可能的干扰，以便获得准确的分析结论。