游离胎儿DNA检测对高危产妇胎儿染色体异常诊断价值研究

摘要

目的探讨游离胎儿DNA(cffDNA)检测对高危产妇胎儿染色体异常的诊断价值。方法选取海口市妇幼保健院自2018年1月至2019年6月收治的2623例产前检查单胎妊娠孕妇为研究对象。通过分析孕妇的基线资料及检测的胎儿颈部透明层厚度、血清β-人绒毛膜促性腺激素水平、妊娠相关血浆蛋白A浓度,采用中位数倍数法,筛选出高危孕妇,给予其绒毛活检和cffDNA检测。结果经过高风险筛查,2623例孕妇中,125例诊断为高危产妇,因其中的23例孕妇需在孕15周后行羊水穿刺检查、2例孕妇为Rh阴性血型,最终100例孕妇同时接受了绒毛活检和cffDNA检测。绒毛活检中:32例染色体异常,包括21-三体综合征10例、18-三体综合征10例、45,XO 12例;68例未见异常。cffDNA检测中:30例染色体异常,包括21-三体综合征10例、18-三体综合征8例、45,XO 12例;70例未见异常。以绒毛活检为"金标准",cffDNA检测的敏感度为93.75%(30/32),特异度为100.00%(68/68)。结论cffDNA检测对21-三体综合征、18-三体综合征、45,XO等染色体异常疾病的诊断敏感度和特异度均较高,在孕早期进行此项检测可降低染色体异常畸形胎儿妊娠率。