出生缺陷

摘要： 目的分析2016~2020年安徽医科大学附属妇幼保健院出生缺陷数据,了解出生缺陷状况,指导产前临床工作。方法回顾性调查安徽医科大学附属妇幼保健院2016~2020年围生儿出生缺陷情况,χ^(2)检验分析围生儿出生缺陷发生情况、单发畸形与多发畸形出生结局相关因素,不同病种出生结局在单发畸形与多发畸形中的分布。结果5年共监测围生儿82641例,出生缺陷儿1993例,出生缺陷发生率分别为13.07‰、16.04‰、19.44‰、27.97‰、44.55‰;死胎死产率分别为28.37%、29.00%、19.69%、9.55%、3.90%。发生率前10位出生缺陷依次是:先天性心脏病、多指(趾)、外耳畸形、尿道下裂、唇腭裂、肢体短缩、并指(趾)、先天性脑积水、马蹄内翻足、唐氏综合征。单发畸形死胎死产率(13.00%)低于多发畸形(26.79%)(χ^(2)=16.828,P0.05)。先天性心脏病单发畸形死胎死产率低于其多发畸形死胎死产率,差异有统计学意义(P<0.001)。结论产前诊断临床工作中,医务人员应严格把握治疗性引产指征,减少不必要的胎儿丢失,尤其是先天性心脏病。

摘要： 目的了解南京地区学龄前儿童先天性心脏病(CHD)的现况并分析相关影响因素。方法向南京市11个市辖区幼儿园和托儿所的学龄前儿童家长发放调查问卷,调查儿童性别、民族、CHD和高血压家族史、母亲孕期情况等资料,筛选出CHD患儿疾病分类,并分析其相关影响因素。结果123505例儿童中发现CHD患儿453例,总患病率为3.67‰;其中房间隔缺损(ASD)比例最高,占37.55%,其次分别为室间隔缺损(VSD,占28.70%)、动脉导管未闭(PDA,占15.89%)、肺动脉瓣狭窄(PS,占5.08%)、法洛四联症(TOF,占3.97%)和主动脉瓣狭窄(AS,占0.88%),合并2种心脏缺陷和3种心脏缺陷的比例分别为6.62%和1.10%。多因素Logistic回归分析表明CHD家族史(OR=4.941,95%CI:2.344~9.921)、母亲孕早期病毒感染史(OR=4.148,95%CI:2.232~8.310)和孕早期用药史(OR=3.007,95%CI:2.473~4.304)是CHD的独立危险因素(P<0.05)。结论CHD家族史、母亲孕早期病毒感染史和孕早期用药史都是CHD的独立危险因素,应做好CHD的预防措施,提高孕期保健的质量,对CHD患儿做到早发现并及时干预治疗。

摘要： 2015年3月3日,“世界出生缺陷日”被首次确立,其主要目的是提高全世界对先天性缺陷的认识,促进并整合有关预防和治疗先天性畸形的行动。“世界出生缺陷日”的设立是为改善生育质量,以及提升产妇、新生儿、儿童和青少年的健康所采取的举措。并非所有出生缺陷都可以预防,但可以通过采取一些措施来帮助每一位母亲拥有一个健康的孕期。在世界各地,数以千计的出生缺陷病例都与公共卫生相关状况有着紧密联系。特别是在工业化社会,以及在不断涌现的新兴工业化国家中,出生缺陷是婴儿在一岁以内发病和死亡的主要原因之一。

摘要： 卢彦平,教授,主任医师,博士研究生导师,现任解放军总医院第七医学中心妇产医学部副主任。长期致力于出生缺陷的一、二级预防研究,较早开展了无创产前筛查胎儿非整倍体的临床研究并发表了相关文章;开展了畸形胎儿致畸病因的研究,尤其是胎儿纤毛疾病及骨骼畸形的研究,建立了相关疾病的二代测序检测平台.

摘要： 目的 调查分析2018年至2020年扬中地区计划妊娠妇女参加当地免费孕前优生健康检查的结果,了解扬中地区孕前妇女的身体状况,为孕前优生保健服务提供依据,并探讨孕前优生保健对出生缺陷的预防价值。方法 选取2018年1月至2020年12月于扬中市妇幼保健院进行免费孕前优生检查的3 862例妇女为研究对象,进行前瞻性研究,所有妇女均进行生殖系统、妇科B超、梅毒螺旋体、沙眼衣原体、乙型肝炎、血糖和甲状腺功能检测。分析3 862例妇女孕前优生健康检查结果,并对不同年龄段与不同户口所在地妇女孕前优生健康检查结果进行对比。结果 3 862例妇女孕前优生健康检查结果显示,甲状腺功能异常占比最高,为11.06%;其次为生殖系统异常,占比为10.12%;然后是妇科B超异常,占比为6.58%。低龄妇女甲状腺异常占比显著高于适龄与高龄妇女,且适龄妇女显著高于高龄妇女;高龄妇女血糖异常、乙型肝炎阳性及妇科B超异常占比均显著高于适龄与低龄妇女,且适龄妇女显著高于低龄妇女;农村户口妇女中发生生殖系统异常、血糖异常占比均显著高于城镇户口(均P<0.05);经Bonferroni法校正检测显示,低龄妇女乙型肝炎阳性、血糖异常、妇科B超异常占比均显著低于与适龄、高龄妇女,且低龄妇女甲状腺功能异常占比显著高于高龄妇女;适龄妇女甲状腺异常占比显著高于高龄妇女,妇科B超异常占比显著低于高龄妇女(P<0.0167)。结论 扬中地区的孕前保健工作还需进一步加强宣传,孕前需重点针对甲状腺异常、血糖异常、乙型肝炎及妇科B超等高发风险的筛查,积极给予针对性的干预措施,提高孕前妇女健康水平,减少出生缺陷的发生。

摘要： 全国政协十三届五次会议3月4日在北京隆重开幕。今年,民盟中央拟提交全国政协十三届五次会议大会提案45件,内容涉及教育科技文化、经济发展、资源生态环境、社会管理、财税金融、农业农村、卫生健康等方面。教育科技文化是民盟的主要界别,在这一领域,民盟中央今年重点关注“双减”政策下提升学校课后服务质量、促进高校毕业生就业、前瞻布局基础学科、深化教育督导改革、建立完善技术转移市场、加快集成电路拔尖创新人才培养、推动我国文化产业高质量发展、推进国家文化公园建设与文旅融合发展等问题。同时,民盟中央还将就加快数字贸易发展、创新出生缺陷综合防治、构建适宜我国儿童生长发育特点的疾病防治体系、加强儿童青少年心理健康服务建设、系统构建生育支持政策、完善社会救助监测预警机制等内容提出意见、建议。

摘要： 目的:探讨新筛查模式下出生缺陷发生趋势.方法:回顾性分析2009年1月1日—2018年12月31日本中心3471例出生缺陷诊断结果.结果:2009—2018年本院出生缺陷发生情况整体呈上升趋势,其中先天性心脏病占比一直位居第一.新筛查模式下单纯染色体异常、泌尿系统畸形占比呈上升趋势.新生儿先天性心脏病、先天性膈疝、肢体缩短、四肢骨骼发育异常、唇裂等产前诊断率显著性上升,2018年新生儿先天性心脏病产前诊断率达52.7%,2015年及以后新生儿复杂型先心病产前诊断率均为100%.腭裂、直肠肛门闭锁或狭窄、多指等微小畸形产前难以诊断.结论:随着无创产前检测(NIPT)、介入性产前诊断及胎儿心脏超声、胎儿磁共振(MRI)影像学技术的发展,染色体异常、泌尿系统畸形在产前诊断中占比升高.新生儿先天性心脏病、先天性膈疝、唇裂等畸形产前诊断率升高,但单纯性腭裂、直肠肛门闭锁或狭窄等微小畸形仍是产前诊断难点.

摘要： 耗时6年的中国“NESTS方案”,是新生儿筛查领域一大突破。近日,国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院(以下简称“北京儿童医院”)发布的“新巢计划”,引起了社会广泛关注。所谓“新巢计划”是基于高通量测序的新生儿单基因遗传病筛查方案(Newborn Screening with Targeted Sequencing,简称“NESTS方案”)的推广应用计划。

摘要： 目的探讨行离子霉素辅助卵子激活(assisted oocyte activation,AOA)对卵胞浆内单精子注射(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)后受精失败患者的影响。方法回顾性分析2018年6月至2019年10月在广州医科大学附属第三医院生殖医学中心助孕治疗、因以往ICSI受精失败而行离子霉素AOA处理的56例患者资料,观察AOA处理前后的受精情况、胚胎发育及临床结局,并研究AOA处理对新生儿结局的影响。结果在实施AOA之后,患者的受精率和正常受精率均显著提高(P40周)以及低出生体质量(0.05)。结论离子霉素能够改善既往ICSI后受精失败患者的治疗结局,但更大样本量的研究仍然是必要的,尤其是安全性评估方面。

摘要： 目的分析潮州地区围产儿出生缺陷的发生状况,为减少出生缺陷、制定干预措施提供参考依据。方法对2019年1月—2020年12月潮州市各级妇幼保健院及医院住院分娩围产儿出生缺陷进行分析。结果(1)两年围产儿出生缺陷儿发生率为46.85/万。(2)出生缺陷疾病发生率顺位前5项分别是多指(趾)、唇腭裂畸形、外耳其他畸形、马蹄内翻足、先天性心脏病。(3)出生缺陷发生率、多指(趾)的发生率均为男性显著高于女性。孕母常住地城镇高于乡村;产妇年龄0.05)。(4)产前检出率占比19.77%,产前检出率最高的缺陷类型是先天性心脏病。诊断依据以临床诊断为主。结论潮州市出生缺陷防控水平存在较大的上升空间,需加大医疗物力和人力投入,建立本市产前诊断中心、加强三级防控措施、普及孕前产前筛查保健知识,减少出生缺陷,提高人口素质。

摘要： 出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等.一大类临床和遗传异质性较强的骨骼系统疾病，主要的临床表现包括骨骼畸形、矮小、不成比例生长以及单个或一组骨骼发育不良等，以四肢、躯干和头颅的大小、形状异常为主要特征。

摘要： 2018年3月14日物理学家的一代人师斯蒂芬霍金离世.而这位伟大的科学家,其实亦为罕见病患者,他患有肌萎缩性侧索硬化症也叫运动神经病.俗称渐冻症.他一生为数学物理学宇宙学做出了极大的页献.他的身体备受病痛的折磨,但他依旧有着神圣的生命和伟大的灵魂.由此想到每一个人的生命都是弥足珍贵的.目前我国产前筛查与产前诊断的技术为广大孕妇提供了先进的产前筛查及产前诊断。降低了出生缺陷、染色体病、严重遗传病等的发病率，提高出生人口素质。临床孕妇产前筛查与诊断的常用方法有，唐氏筛查，B超检查，无创DNA检查，羊水穿刺，胎儿脐带穿刺，胚胎移植前诊断等。

摘要： 出生缺陷定义为婴儿出生前在母亲子宫内就已发生了的发育异常,并常常导致躯体和精神功能障碍或死亡，为推动出生缺陷相关疾病的研究发展及诊治水平，建设出生缺陷样本实体库，制定出生缺陷样本库规范化操作流程，建立病例临床数据库和随访数据库。

摘要： 目前产前筛查与产前诊断是降低出生缺陷的有效手段.文中对产前诊断策略进行探讨。产前诊断有着不同的方案，根据不同临床指征提供合理的诊断方案。

摘要： 1996年-2010年,我国出生缺陷发生率猛增七成以上,每年出生的缺陷儿占全球的1/5,出生缺陷发生率高!孕妇宫内感染是导致出生缺陷的重要原因之一,其危害程度与宫内感染发生时间、致病微生物种类、母体感染状况等因素相关.

摘要： 先天性肾脏和尿路畸形(CAKUT)是常见出生缺陷,亦是儿童慢性肾脏病主要病因.本研究拟探讨生后早期CAKUT超声筛查、随访和干预三级医疗网络的实施可行性,并了解CAKUT发生情况.

摘要： 实行出生缺陷三级预防措施，产前筛查和产前诊断是有效的二级预防措施，提高产前筛查质量和筛查覆盖率可以减少缺陷患儿的出生。在二联和三联筛查的基础上增加抑制素A后:T21的检出率提高，筛查阳性率降低显著提高阳性预测值。中孕期血清学筛查推荐四联筛查;如果条件限制不能开展四联可考虑在二联基础上增加抑制素A的新三联筛查;NIPT作为高精度筛查，规范合理应用将大大提高产前筛查效率。

摘要： 简述了出生缺陷的定义，以及产前筛查、产前诊断的定义，介绍了产前诊断的发展史，分析了产前诊断的对象，以及产前诊断方法。

摘要： 我国是出生缺陷高发国家,每年有80-120万出生缺陷儿,占出生人口总数的4％-6％.出生缺陷是围产儿和婴幼儿的主要死因,是导致儿童和成人残疾的主要原因,给家庭和社会带来了沉重的精神和经济负担,极大地制约了我国人口、环境资源的可持续发展.产前诊断的开展可以早期发现胎儿缺陷,而产房外科手术和产时子宫外处理(EXIT)可以对患儿极早期进行外科干预,对于改善其预后起到了重要作用.受各方面条件的限制,国内能开展此类手术的医院不多,接受手术者有限,目前尚缺有关手术环节管理的报道.以3例EXIT手术为例，全程手术时间平均61分钟，胎儿手术平均时间23min，产妇平均出血量220m1，宫腔内温度和子宫肌力控制良好，胎儿平均体温，胎儿人工气道及静脉留置针的建立均一次完成，无胎盘过早剥离，产妇平均住院日4.5天，术后胎儿生命体征稳定并顺利转运至NICU，均于术后2周内出院。回顾分析，本组母体、胎儿手术顺利，痊愈、健康出院，APQP管理理念的引入起到了不可忽视的作用。

摘要： 基于高通量测序的CNV-Seq技术是一项检测覆盖范围全面，检测分全辨率高，检测成本相对经济的产前诊断技术。与经典的染色体核型分析相结合应用于产前，必能适应当下及未来产前诊断量增加，高龄孕妇增多.珍贵儿增多的局面.为孕妇提供更全面、更精准、更方便得产前诊断服务让从事产前诊断的医生减压，使孕妇受益。另一方面，作为一项全基因组低覆盖度测序技术CNV-Seq技术还可以也应该应用于反复性流产胚胎的检测和遗传相关疾病患者的检测，为这此受检者提供诊断的同时，去探索发现特定疾病表型与染色体CNVs之间的联系，积累丰富数据库，进而将研究清楚的染色体结构变异、共至基因变异再应川到产前诊断中。

摘要： 本发明提供了一种出生缺陷防治网络管理系统及方法，涉及计算机技术领域。包括：妇幼信息平台，所述妇幼信息平台基于来自基层妇幼保健机构服务器、第一二级以上妇幼保健服务器以及第二二级以上妇幼保健服务器的数据建立；出生缺陷业务系统及数据库，用于基于来自妇幼信息平台、实验室以及其他平台针对出生缺陷的筛查数据、诊断数据以及防治数据等进行数据存储以及分析；出生缺陷防治平台，包括出生缺陷综合干预协作网络、患者终端以及医生终端。实现了医院与医院之间、医生与医生之间、医生与患者之间的医疗数据无法共享互通，区域性的出生缺陷防治中心还都没有发挥预期的作用。创新性提出saas平台联通各医院数据，形成跨院档案。

摘要： 本发明提供了一种同步检测多种出生缺陷遗传病全染色体基因分型芯片及其方法和应用。该芯片用于检测由基因拷贝数变异和单核苷酸变异引起的多种出生缺陷遗传病。本发明在全基因组水平覆盖的基因拷贝数变异探针基础上，针对性选择基因组不重要区域减少或不设计探针，并针对性对相关单倍体剂量不足及三倍体剂量敏感性致病基因进行加密，在相关常见出生缺陷遗传病基因相关单核苷酸变异位点设计探针，增加相应基因区域探针密度，从而在减少临床意义不明基因拷贝数变异检出的同时，增加致病性基因单核苷酸变异检出，延展传统芯片的高性能，提高检出有效性，提高临床对于出生缺陷相关基因拷贝数变异和单核苷酸变异疾病的诊断、治疗、预后及遗传咨询水平。

摘要： 本发明涉及一种心脏出生缺陷诊断方法及执行该方法的系统，包括：将待分析数据输入到模型中，其中，所述模型由多组训练数据训练而来；训练数据包括病历中记录的检查数据和诊断结果；获取所述模型的输出信息，其中，所述输出信息包括待分析数据对应的诊断结果；且所述模型的建立包括：获取病历图片；获取病历文本，其中，病历文本通过识别病历图片获得；通过识别病历文本获取分类信息，其中，分类信息包括个人信息、检查信息；建立模型，通过对检查信息进行深度学习获得，其优点在于，能利用现有病历数据快速构建预测模型，具有高效的结果预测功能，同时，能实现先心病预测逻辑的可视化，有助于构建分型分层的诊断规范和细化的评估体系。

摘要： 本说明书一个或多个实施例提供一种基于5G的出生缺陷评估方法、装置及电子设备，所述方法包括：利用5G网络采集孕妇的孕期数据、基础数据、检测数据以及孕期内距孕妇预设范围内的异常环境数据；构建胎儿出生缺陷评估函数，并设定孕妇的孕期数据、基础数据、检测数据以及孕期内距孕妇预设范围内的异常环境数据的影响因子，并设置胎儿出生缺陷风险阈值；基于所述胎儿出生缺陷评估函数计算胎儿出生缺陷的风险值；将所述风险值与所述出生缺陷风险阈值进行比较，输出胎儿出生缺陷评估结果。本发明实施例能够对胎儿出生缺陷进行评估，有效的提高了评估准确性。

摘要： 本发明提供出生缺陷风险咨询数据分析处理系统，涉及数据分析与处理领域，所述系统包括咨询管理模块：对咨询者信息、咨询记录、出生缺陷风险因素、随访记录信息进行管理；数据收集模块：收集出生缺陷风险因素到后台数据库；数据预处理模块：对数据采集模块采集的数据进行预处理；数据分析模块：根据关键词对预处理后的数据进行分析处理；后台数据库：对分析处理后的数据进行规范化分类管理；数据统计模块：根据分析处理后的数据生成统计报表和统计图并展示。用于出生缺陷风险咨询管理、数据收集、数据预处理、数据分析、数据存储和统计查询。

摘要： 本实用新型属于婴儿保护技术领域，具体公开了一种具有输氧功能和调温功能的出生缺陷婴儿保护箱，包括箱体和控制装置，所述箱体的上方设置有箱盖，所述箱体的内部左侧设置有温度传感器，所述箱体的前端设置有防护门，所述防护门的前端设置有拉手，所述防护窗的内部设置有防尘膜，所述防护门的下方设置有转杆，所述输氧口的内部设置有输氧管。该具有输氧功能和调温功能的出生缺陷婴儿保护箱，与现有的普通婴儿保护装置相比，通过温度传感器与温度调节器的设置，使箱体的温度，一直保持在合适状态，从而提高箱体的适用性，婴儿居住会更舒适；通过输氧口、输氧管与输氧装置的设置，为箱体内的婴儿提供了充足的氧气，保证了婴儿的正常发育。

摘要： 本实用新型公开了一种便于分类存放的出生缺陷信息统计用档案存放盒，包括主体和便签屉，所述主体的顶部设置有盒盖，所述便签屉安装于主体的内部，且便签屉的底部设置有滑槽，并且滑槽的上方连接有第一滑轮，所述便签屉的外侧设置有把手，所述主体的外侧设置有固定板，且固定板的内部贯穿有转销，且转销的外侧贯穿有锁槽，并且锁槽的内部贯穿有压销，所述压销的端部连接有弹簧，且弹簧的端部设置有按压杆，所述主体的内部设置有隔板，且隔板的端部设置有卡槽。该便于分类存放的出生缺陷信息统计用档案存放盒设置隔板，通过安装在主体内部的隔板，从而可以很好的将设备内的档案进行分类存放，令使用人员在进行存放和寻找档案时增加了工作效率。

摘要： 本实用新型属于统计学技术领域，尤其为一种便于压紧固定的出生缺陷信息统计用档案存放盒，包括盒体、滑槽和空心柱，所述盒体的两端设置有固定块，且固定块的内侧设置有升降柱，并且升降柱的顶端设置有遮挡板，所述滑槽开设于盒体的内侧，且滑槽的内侧设置有锯齿块，并且滑槽的左侧设置有放置板，所述锯齿块的右侧设置有齿轮，且齿轮的一端连接有转动杆，并且齿轮与锯齿块之间为啮合连接，所述放置板的底端开设有固定槽，且固定槽的内侧设置有升降机构，并且升降机构的底端连接有第一连接块。该便于压紧固定的出生缺陷信息统计用档案存放盒具有能够压紧固定档案的装置，且具有空间调节效果，方便用户对其进行调节固定。

摘要： 本实用新型公开了一种用于胎儿出生缺陷监测的孕妇躺卧平台，包括平台底座和躺卧床板，所述平台底座内部的一端安装有第一轴承，且第一轴承的内部安装有延伸至平台底座外部的螺纹杆，所述螺纹杆的外侧螺纹安装有两组螺母，且螺母的顶部皆铰接有铰接杆。本实用新型安装有第一轴承、螺母、升降平板、铰接杆、限位块和螺纹杆，顺时针或逆时针转动螺纹杆，使得两组螺母通过螺纹同时向两端或同时向中间位置处移动，螺母带动铰接杆一起移动，使得铰接杆能够受力向上推动或向下拉动升降平板，从而可对升降平板的高度进行调节，能够对装置的整体高度进行调节，便于不同身高的孕妇平躺至装置上。

摘要： 本实用新型提供了一种出生缺陷信息统计绘图设计板，包括：本体、避让口、尺孔、绘图尺、笔架、绘图笔；所述本体右端的中间位置开设有避让口，且避让口的右端开设有尺孔；所述尺孔的内部插有绘图尺；所述本体后端的左右两侧均焊接有一对笔架，且每一对笔架上均卡合有一支绘图笔，本实用新型通过对一种出生缺陷信息统计绘图设计板的改进，具有收纳笔尺的功能，携带方便，较为实用的优点，从而有效的解决了本实用新型提出的问题和不足。