唐氏筛查

摘要： 目的探讨优生五项(TORCH)联合唐氏筛查对高危妊娠孕妇早期诊断胎儿缺陷的应用价值。方法选取进行TORCH和唐氏筛查的孕妇100例,根据筛查结果将孕妇分为高危妊娠组和低危妊娠组,对比两组孕妇妊娠结局。结果100例孕妇进行TORCH和唐氏筛查,共有12例孕妇被判定为高危妊娠,占12%。其中TORCH检测IgM阳性者3例,占3%;单纯疱疹病毒1例,占1%;弓形虫1例,占1%;唐氏综合征5例,占5%;18-三体综合征1例,占1%;神经管缺陷1例,占1%。高危妊娠组孕妇正常妊娠率明显低于低危妊娠组(P<0.05);高危妊娠组不良妊娠率明显高于低危妊娠组(P<0.05)。结论TORCH联合唐氏筛查能有效筛选出高危妊娠孕妇,对早期诊断胎儿缺陷具有重要临床价值,值得临床应用及推广。

摘要： 患者女,30岁,体重70 kg,身高166 cm,ASAⅢ级,因“停经38周,下腹痛七小时”入住我院妇产科。患者停经40余天尿HCG阳性,外院超声提示宫内早孕,停经早期无明显恶心呕吐等早孕反应,否认早期感冒风疹病毒感染史,孕早期无阴道流血及保胎史。孕中期唐氏筛查低风险,结构筛查未见异常。孕5月自觉胎动至今,定期产检,未见明显异常。孕中晚期否认视物模糊、皮肤瘙痒等不适。既往身体一般,有遗传性大疱性表皮松解症,平素无需药物治疗,自诉表皮摩擦后易发生表皮撕脱,炎性渗出(双手,腹部,腹股沟,腰背部,消化道,口腔及会阴部)。

摘要： 目的研究不同孕周确定方法对中孕期唐筛风险率和筛查效率的影响。方法选取2016年1月—2019年6月行产前筛查,月经规则且周期在28~30 d的单胎妊娠中孕期孕妇4706例;化学发光法检测血清人绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotropin,HCG)、非结合雌三醇(uncojugated estriol,uE3)和甲胎蛋白(α-fetoprotein,AFP),采用超声确定孕周(arithmetic ultrasound age,AUA)和末次月经推算孕周末次月经(last menstrual period,LMP)进行胎儿18三体综合征、唐氏综合征及开放性神经管缺陷(open neural tube defects,ONTD)风险评估,比较患病风险率和筛查效率。结果AUA组唐氏综合征临界风险率显著高于LMP组(P0.05);两组间唐氏综合症检出率、假阳性率、阳性预测值差异均无统计学意义(P>0.05)。结论超声确定孕周比用末次月经推算孕周唐氏综合征临界风险率升高,但筛查效率不受影响;对末次月经不明的孕妇,可采用中孕期超声确定孕周进行唐筛风险计算。

摘要： 孕妇,27岁,孕1产0,既往体健,无宠物及放射性接触史,无遗传病史,中期唐氏筛查低风险。孕24周来我院检查,产前系统超声检查显示:胎儿骶尾部见一大小约9.9 cm×5.4 cm×6.9 cm囊实混合性肿块,边界清楚,形态欠规则,向外突出,向内延伸至尾椎前方约1.8 cm(图1)。肿块内囊性部分内透声可;实性部分呈低回声夹有不规则较小液性无回声区、高回声及肢体骨骼强回声后方伴声影,分布杂乱。

摘要： 目的:分析高龄孕妇妊娠中期唐氏综合征筛查的临床价值。方法:选取2019年6月—2020年12月宿迁市第一人民医院收治的高龄孕妇487名作为观察组,选择同期的500名低龄孕妇为对照组。两组均给予唐氏综合征筛查,统计两组筛查结果,并且比较分析两组随访结果。结果:两组均顺利完成筛查,本次研究共筛查出136名高风险孕妇,其中观察组105名,高风险率为21.56%(105/487);对照组31名,高风险率为6.20%(31/500)。观察组的105名高风险孕妇中,8名确诊唐氏综合征(DS)、2名确诊18-三体综合征(trisomy 18 syndrome,ES);382名低风险孕妇中,2名确诊DS。对照组的31名高风险孕妇中,2名确诊DS、1名确诊ES;469名低风险孕妇中,1名确诊DS。观察组的高风险率高于对照组,组间对比差异有统计学意义(P<0.05)。结论:对高龄孕妇妊娠中期行唐氏综合征筛查是必不可少的,可以将唐氏筛查的结果作为基本依据,采取适当的干预措施,从而降低唐氏综合征婴儿的出生率。

摘要： 患者女性,33岁,主因“孕35+3周,多尿烦渴1个月,加重2周”于2020年11月18日入我院病房。孕2产1,2016年阴道分娩一活女婴,体重2600g,否认孕期多尿烦渴。月经规律,7/35d,末次月经2020年3月15日,定期我院产检,唐氏筛查低风险,排畸超声示胎儿左心室强回声,胎儿超声心动未见异常,75g糖耐量试验(OGTT)未见异常。

摘要： 目的了解孕妇对产前筛查与诊断认知状况和决策意愿,以及孕妇产前筛查与诊断决策冲突现状,并探讨其影响因素。方法采用便利抽样法,选取2020年2-10月在山东第一医科大学第一附属医院产科拟行或已行产前筛查或诊断的孕妇350例,采用孕妇一般资料问卷、产前筛查与诊断认知与决策问卷及决策冲突量表(DCS)进行调查并分析。结果(1)孕妇对产前筛查与诊断认知普遍不足,绝大多数(95.7%)的孕妇能够接受无创DNA,但由于产前诊断可能存在操作风险,导致62.3%的孕妇不能接受该项目;65.7%的孕妇在产前筛查与诊断决策方式方面表达了强烈的共享决策意愿;孕妇产前筛查与诊断决策冲突总均分为(15.04±14.80)分。(2)单因素分析结果显示:不同居住地、家庭月收入、对产前筛查与诊断有无了解途径、唐氏筛查/无创DNA/产前诊断结果准确程度认知正确数的孕妇产前筛查与诊断决策冲突有明显差异(P≤0.05);多元线性回归分析结果显示:唐氏筛查/无创DNA/产前诊断结果准确程度认知正确数及家庭月收入是影响孕妇产前筛查与诊断决策冲突的重要因素。结论孕妇产前筛查与诊断认知状况偏低,孕妇希望通过共享决策的方式做出相关决定,提示相关部门应加强产前筛查与诊断宣传教育,规范遗传咨询过程,减轻孕妇经济负担,从而提高孕妇产前筛查与诊断依从性,确保母婴安全。

摘要： 孕期检查种类繁多,如妊娠7~8周查彩超,确定是否为宫内早孕,看看心血管搏动及胎芽;妊娠11~13周加5天检查NT,初步筛查胎儿是否有畸形;妊娠15~20周做个唐氏筛查,排除胎儿畸形;妊娠20~24周做个三维彩超,确定胎儿各脏器是否有畸形;妊娠24~28周筛查糖耐量,看看孕妇是否有妊娠期糖尿病;妊娠28~32周再做个三维彩超进行2次排畸。

摘要： 目的探讨孕中期唐氏筛查在产前诊断中的临床应用价值。方法选取2016年1月至2020年12月解放军总医院第七医学中心妇产科门诊产检的4771例妊娠中期(15~20^(+6)周)孕妇,检测孕妇血清中的β-绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、甲胎蛋白(AFP)及游离雌三醇(uE3)的水平,并结合孕妇的年龄、体重和孕周等信息,采用上海腾程公司唐氏筛查分析软件系统分析计算神经管缺陷(NTD)、18-三体综合征(简称18-三体)、21-三体综合征(简称21-三体)发生的风险性,对不同年度、不同孕周和不同年龄段筛查孕妇的唐氏筛查高风险率进行统计学比较和分析,同时对4320例唐氏筛查低风险孕妇的激素水平进行分析,评估孕周和体重对血液中AFP、HCG和uE3的浓度的关系。结果所有4771例孕妇中,共筛查出唐氏高风险439例,占总筛查人数9.2%(439/4771);唐氏低风险4320例,占总筛查人数的90.6%。其中,高风险21-三体327例(6.9%),高风险NTD 86例(1.8%),高风险18-三体26例(0.5%)。筛查结果显示,不同年度21-三体高风险率之间差异有无统计学意义(P0.05);不同孕周(15~19周)发生21-三体的高风险率差异无统计学意义,而发生NTD和18-三体的高风险率差异有统计学意义。不同年龄组高风险率随孕妇年龄增加而显著增加(P<0.05)。4320例唐氏筛查低风险孕妇血液中激素水平分析结果显示,AFP和uE3的浓度随着孕周增加而增加,而HCG浓度随着孕周增加而降低;AFP、HCG和uE3的浓度随孕妇体重增加呈现下降趋势。结论孕中期开展唐氏筛查是一种有效的产前筛查手段,能够评估唐氏综合症患儿出生的风险,具有重要的临床应用价值,应积极倡导孕妇开展孕中期唐氏筛查。

摘要： 孕妇,30岁,孕1产0。自述既往身体健康,无遗传性疾病及化学物质接触史,唐氏筛查低风险。孕24^(+3)周于我院行胎儿系统性产前超声检查见:胎儿颅脑横切面窦汇及上矢状窦扩张并相延续,呈扇形结构,内见云雾状细密点状回声流动,并见一大小约1.7 cm×1.3 cm团状高回声,边界清楚,形态规则(图1A);CDFI示其内未探及明显血流信号(图1B)。

摘要： 本发明涉及基于机器学习算法搭建的唐氏综合征肤纹辅助筛查。更具体地，本发明提供了一种唐氏综合征早期辅助筛查系统，所述系统包括：(a)肤纹特征输入模块；(b)肤纹‑唐氏综合征判别处理模块，所述处理模块对于输入的肤纹特征，按预定的判断标准进行评分处理，从而获得风险度评分；并且将所述风险度评分与唐氏综合征的风险度阈值进行比较，从而得出辅助筛查结果；和(c)辅助筛查结果输出模块，所述输出模块用于输出所述的辅助筛查结果。本发明可以对唐氏综合征进行简单、准确、高效的早期辅助筛查，从而为早期唐氏患者出生后早期干预提供有力的协助。

摘要： 本发明涉及一种基于孤立森林算法和投票机制的唐氏综合症筛查方法，该方法包括下述步骤：数据预处理：将多条样本加入数据集；划分数据集，得到A训练集和B训练集，进一步交叉划分A训练集，得到多个训练子集：训练得到多个孤立森林模型及其对应的异常度得分阈值；对B训练集中的样本投票得到每个样本的所得票数：获得预判决阈值以及B训练集中的每条样本的预判决结果；使用训练支持向量机SVM模型进行最终判决。本发明能够提高异常的检出率，降低误诊率。

摘要： 本发明公开了一种高灵敏度孕中期唐氏综合症产前筛查试剂盒及其制备检测方法，所述试剂盒包括盒体，以及AFP和β-HCG包被板条、AFP和β-HCG标准品、AFP和β-HCG质控品、AFP和β-HCG酶结合物、标本稀释液、发光底物液、浓缩洗涤液等，制备方法包括制备AFP、β-HCG单克隆抗体包被板条，配制AFP、β-HCG标准品和质控品，制备AFP、β-HCG酶结合物，配制标本稀释液，配制发光底物液A和发光底物液B和配制浓缩洗涤液等步骤；本发明的优点在于：实现了孕中期唐氏综合症产前筛查的目的，与临床诊断符合率达99.7%以上，灵敏度高、特异性强，结果更准确可靠。

摘要： 本发明属于医学筛查方法技术领域，具体涉及一种基于级联特征选择算法的唐氏综合征筛查系统；是基于相关性的特征选择算法(CFS)、蜂群优化算法(BSO)和支持向量机SVM机器学习模型的唐氏综合征筛查系统，包括数据预处理模块、特征初筛模块、筛选最优特征子集模块、模型预测模块，对产前筛查数据集学习并分类，从而达到提高诊断准确率，筛选出与结局强相关的变量的效果。

摘要： 本发明涉及基于机器学习算法搭建的唐氏综合征肤纹辅助筛查。更具体地，本发明提供了一种唐氏综合征早期辅助筛查系统，所述系统包括：(a)肤纹特征输入模块；(b)肤纹‑唐氏综合征判别处理模块，所述处理模块对于输入的肤纹特征，按预定的判断标准进行评分处理，从而获得风险度评分；并且将所述风险度评分与唐氏综合征的风险度阈值进行比较，从而得出辅助筛查结果；和(c)辅助筛查结果输出模块，所述输出模块用于输出所述的辅助筛查结果。本发明可以对唐氏综合征进行简单、准确、高效的早期辅助筛查，从而为早期唐氏患者出生后早期干预提供有力的协助。

摘要： 本发明公开了一种中孕期母血清甲胎蛋白异质体L2和L3筛查唐氏综合征的方法，该方法包括如下步骤：收集经羊水细胞染色体核型分析确诊为DS胎儿的多个孕妇构成病例组，随机抽取胎儿发育正常的多个孕妇构成对照组；采用酶联免疫法检测两组孕妇血清的AFP‑L2和AFP‑L3水平，根据ROC曲线计算出AFP‑L2、AFP‑L3筛查DS胎儿的最佳临界值、曲线下面积；检测时，当待测孕妇血清的AFP‑L2和AFP‑L3水平超过设定的阀值，则判定待测孕妇的胎儿为DS胎儿。本发明的有益效果为：中孕期母血清AFP‑L2和AFP‑L3的筛查DS胎儿具有较高的灵敏度和特异度，是筛查DS的较好标志物。

摘要： 本发明涉及一种基于孤立森林算法和投票机制的唐氏综合症筛查方法，该方法包括下述步骤：数据预处理：将多条样本加入数据集；划分数据集，得到A训练集和B训练集，进一步交叉划分A训练集，得到多个训练子集：训练得到多个孤立森林模型及其对应的异常度得分阈值；对B训练集中的样本投票得到每个样本的所得票数：获得预判决阈值以及B训练集中的每条样本的预判决结果；使用训练支持向量机SVM模型进行最终判决。本发明能够提高异常的检出率，降低误诊率。

摘要： 本实用新型公开了一种孕中期唐氏综合征产前筛查试剂盒，包括包装外盒，所述包装外盒内设置有定位座，所述定位座上开设有若干供标准瓶容置的开孔，所述定位座呈U形，所述定位座与包装外盒之间留有容置空间，所述容置空间内设置有封膜板、包被板条，所述定位座下方设置有基板，所述基板置于包装外盒的底面，所述定位座边缘与基板之间设有伸缩杆连接，所述基板上放置有板架。本实用新型设置呈U形的定位座，便于将其取出于包装外盒，同时设置限位板对封膜板以及包被板条进行限位，减少了其在容置空间的窜动，定位座下方还设有板架存放的空间，且该空间上下高度可以调节，便于取样后的板架的存放，适用性较高。

摘要： 本发明涉及一种基于机器学习的孕前期及孕中期唐氏综合征筛查方法，该方法包括如下步骤：选择孕妇中孕期唐氏筛查结果数据中的ns个字段作为训练特征；将Ns条样本加入数据集A；对数据集A内的样本进行预处理，使少数类集合与多数类集合中的样本数目达到均衡，获得合成数据集；将合成数据集中的样本进行处理获得胎儿是否患有唐氏综合征的预测模型，利用预测模型对测试样本进行预测得到预测结果。本发明避免了人为划分指标阈值的过程，减轻了人力资源，能够取得较高的准确率和较低的假阳性率。

摘要： 本发明涉及一种基于机器学习的孕前期及孕中期唐氏综合征筛查方法，该方法包括如下步骤：选择孕妇中孕期唐氏筛查结果数据中的ns个字段作为训练特征；将Ns条样本加入数据集A；对数据集A内的样本进行预处理，使少数类集合与多数类集合中的样本数目达到均衡，获得合成数据集；将合成数据集中的样本进行处理获得胎儿是否患有唐氏综合征的预测模型，利用预测模型对测试样本进行预测得到预测结果。本发明避免了人为划分指标阈值的过程，减轻了人力资源，能够取得较高的准确率和较低的假阳性率。